Hemofilie

boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a

coagularii sangelui. hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se
gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o
prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare agenei acestei boli va
avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti
copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin
transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa
neafectati.

Diferite tipuri de hemofilie - Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori
mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a
treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Hemofilia A este legata de un deficit al
factorului VIII, iar hemofilia B, de un deficit al factorului IX.

Simptome si semne - Hemofilia antreneaza hemoragii a caror repetare si gravitate sunt

proportionale cu importanta deficitului in factorul sangvin VIII sau IX.
- In formele usoare, in care nivelul sangvin al factorului VIII este mai mare de 5%, nu exista
temerea de hemoragii decat cu ocazia interventiilor chirurgicale sau a extractiilor dentare.
- In formele moderate, in care nivelul sangvin al factorului VIII variaza intre 2 si
5%, hemoragiile sunt provocate printraumatisme, prin caderi
- In formele severe, in care nivelul factorului sangvin VIII este mai mic de 1%, sangerarile se
produc spontan aproape in tot organismul, cauzand efuziuni in muschi, sub piele (hematoame) si
in articulatii (hemartroze). hemoragiile interne pot antrena prezenta sangelui in
urina (hematurie).

Diagnostic - Diagnosticul este confirmat prin masurarea nivelului factorilor sangvini VIII si IX.
El poate, de asemenea, sa fie stabilit inainte de nastere: de la a 10-a saptamana de sarcina, o
prelevare a vilozitatilor coriale (viitoareaplacenta) permite analiza genetica a fatului. La 18 sau la
20 saptamani de sarcina, analiza unui prelevat de sangefetal din cordonul ombilical permite
aceeasi cercetare.

tratament si prevenire - hemoragiile sunt oprite cu substantele coagulante si, daca este
necesar, pierderea desange este compensata printr-o transfuzie. Este practicata o injectare de
concentrat de factor VIII liofilizat si incalzit, sau de factor IX incalzit. Hemofilicii iau, preventiv,
doze regulate de concentrat de factor VIII sau IX. Riscul de transmisie prin sange al mai multor
virusuri a modificat modurile de tratament cu utilizarea adjuvantilor cadesmopresina, sau
DDAVP, si antifibrinoliticele. Astazi, riscul de transmisie a virusului cauzator al SIDA este in
mare parte eliminat prin incalzirea produselor injectate. Riscul transmisiei hepatitei C persista,
dar el este foarte moderat, evaluat intre 1-3 pentru 1000 transfuzii de sange sau de plasma; cel al
transmisiei virusului hepatitei b este evaluat la 1 pentru 50000, dar el poate fi prevenit
prin vaccinare. De acum inainte, producerea de factor VIII prin inginerie genetica protejeaza
total transmiterea virala pe aceasta cale. Alterarile articulare provocate prin hemartroze necesita
uneori o reeducare ortopedica.
Riscurile intampinate de catre hemofilici justifica ideea ca, inainte de a concepe, o femeie care
apartine unei familii dehemofilici trebuie sa verifice daca ca este sau nu purtatoare a genei bolii.
A trai cu hemofilie - Cu scopul de a permite pacientilor atinsi de o hemofilie sa duca o viata pe
cat posibil normala, centre specializate ofera informarea hemofilicilor in ce priveste
riscurile, tratamentul si prevenirea acestei boli:
recunoasterea simptomelor hemoragiei, tratamentul preventiv la domiciliu, sfatul genetic. In
aceste centre, infirmiera invata pacientul sa-si injecteze produsele substitutive. Copiii sunt initiati
foarte devreme in aceasta practica, in general spre varsta de 8- 10 ani.
Unele precautii trebuie sa fie luate in viata zilnica a hemofilicilor: evitarea loviturilor si
caderilor; alegerea de preferinta a camasilor cu maneci lungi, a hainelor si pantalonilor matlasati,
a incaltamintei care acopera calcaiele; purtarea cu sine a unei truse farmaceutice care contine
cele necesare unei perfuzii. Extractiile dentare trebuie sa fie efectuate in mediu spitalicesc.

Practicarea unui sport nu este interzisa. Totusi, din cauza riscurilor accidentelor articulare, sunt
interzise sporturile violente si periculoase: artele martiale, scrima, parasutismul, plonjarea
submarina, fotbalul, echitatia etc. In schimb, sunt evaluate ca sporturi cu risc mic, cu conditia sa
fie practicate cu un echipament adecvat, natatia, golful, tenisul, voleiul si baschetul (cu
genunchiere si cu incaltaminte montanta), patinajul pe rotile (cu casca si cu genunchiere), schiul
ca plimbare, ciclismul (cu casca si cu un scaun bine ajustat), alergatul (cu incaltaminte dotata cu
un suport plantar).

Pe plan educativ, doar meseriile manuale sunt excluse din orientarea profesionala. In plus, este
recomandat ca scoala sa fie informata asupra bolii copilului. In calatorie, trebuie sa fie prevazuta
detinerea unor indicatii si informatii indispensabile privind tratamentul, oferite de medic.

Hemofilia este o boală hematologică genetică care afectează, în general, bărbaţii.

Principalul simptom al acestei afecţiuni este apariţia unei sângerări anormale. Hemofilia
este transmisă pe cale genetică, copilul moştenind de la mamă unii factori de coagulare
anormali.
Semnele şi simptomele hemofiliei
Principalul simptom al hemofiliei este apariţia unei sângerări anormale. Aceasta poate fi
intramusculară sau apărută după o accidentare sau o interveţie chirurgicală. În cazul bolnavilor
de hemofilie, timpul de sângerare după tăieturi, leziuni, intervenţii chirurgicale sau extracţii
dentare, creşte considerabil. Apar, de asemenea, şi alte semne precum prezenţa unor echimoze
mari, durere articulară sau epistaxis (prezenţa sângelui în urină). Sângerarea la nivelul capului,
gâtului sau tractului digestiv , apariţia unei dureri bruşte, umflarea şi încălzirea articulaţiilor mari
sau sângerarea excesivă dintr-o leziune minoră sunt semne evidente de alarmă care ar trebui să
urgenteze vizita la medic. În unele cazuri, însă, hemofilia poate evolua asimptomatic foarte mult
timp. Problemele hemoragice pot să apară doar după o intervenţie chirurgicală, o extracţie
dentară sau în urma unor leziuni. Deseori, nou-născuţii nu prezintă semne de hemofilie. Acestea
încep să apară atunci când copilul începe să meargă, să cadă şi să se lovească de anumite
obiecte. În aceste cazuri, echimozele apar imediat.
Ce este hemofilia?
Hemofilia este o boală hematologică genetică, apărută în urma moştenirii unor factori de
coagulare anormali. Aceşti factori ai coagulării, care, în mod normal, contribuie la
stoparea sângerării în urma unui traumatism, sunt incapabili să funcţioneze, în limite
normale, în cazul bolnavilor de hemofilie. Există cel puţin 10 factori ai coagulării implicaţi în
procesul de coagulare. Trei dintre aceştia sunt implicaţi în hemofilie, ducând la apariţia atrei
tipuri ale bolii: hemofilia A, B şi C. Hemofilia A (hemofilia clasică) este cel mai comun tip de
hemofilie. În cazul acestei afecţiuni, există un deficit de factor VIII activ al coagulării.
Aproximativ 80% dintre bolnavii de hemofilie prezintă această formă a afecţiunii. În
cazulhemofiliei B, cunoscută si sub denumirea de „boala Christmas”, lipseşte factorul IX al
coagulării. Hemofilia C este o formă destul de rară.
Cauzele care duc la apariţia hemofiliei
Cu toate că hemofilia este una dintre cele mai comune afecţiuni hemoragice moştenite, nu este o
boală extrem de frecventă. Hemofiliile A şi B apar, în cele mai multe cazuri, la bărbaţi. În
general, hemofiliile A şi B sunt transmise de la mamă la fiu prin intermediul unei gene. Bărbaţii
nu pot transmite gena care produce apariţia afecţiunii. Femeile moştenesc un cromozom X de la
mamă şi un cromozom X de la tată. Bărbaţii moştenesc un cromozom X de la mamă şi un
cromozom Y de la tată. Gena care produce hemofiliile A şi B este situată la nivelul
cromozomului X. Majoritatea femeilor care au o genă anormală, sunt simple purtătoare, fără a
prezenta simptome ale bolii. Este, de asemenea, posibil ca hemofilia A sau B să apară printr-o
mutaţie spontană a unei gene. Deficitul de factor IX (hemofilia C) poate apărea la ambele sexe.
Este mai uşoară decât hemofilia A sau B. Gena defectiva care duce la apariţia deficitului de
factor IX se poate transmite copiilor printr-un patern diferit de cel al hemofilei A şi B.
Diagnosticul hemofiliei
Diagnosticul de hemofilie poate fi stabilit în mai multe moduri. În cazul celor cu istoric familial
de boală, este recomandat controlul fătului pentru a se depista o eventuală afecţiune.Analizarea
unei probe sangvine de la copil sau de la adult poate arăta deficitul unuia din factorii de
coagulare. O sângerare prelungită după circumcizie poate fi primul semn de hemofilie la un
băieţel. Alteori, la băieţii care nu au fost circumcişi, diagnosticul poate fi indicat de apariţia
leziunilor şi a vânătăilor. Hemofilia uşoară, în unele cazuri, nu poate fi diagnosticată până când
nu se produce o sângerare excesivă, apărută, de cele mai multe ori, în urma unei intervenţii
chirurgicale.
Cât de gravă este hemofilia?
Hemofilia este o boală permanentă. Majoritatea oamenilor cu hemofilie pot duce o viaţă
normală, productivă, cu ajutorul unui tratament medicamentos corect şi printr-o autoîngrijire
corespunzătoare. Fără tratament, hemoragiile recurente în articulaţii pot produce durere cronică
şi slăbiciune, putând contribui chiar la distrugerea articulaţiei. Hemoragiile din muşchi şi din
ţesuturile moi pot produce compresie pe nervi, ducând la apariţia durerii, rigidităţii şi
amorţelilor. În lipsa tratamentului adecvat, pot apărea chiar distrugere nervoasă permanentă
şi atrofia musculară. Dacă apar hemoragii la nivelul capului, gâtului sau tractului digestiv,
afecţiunea este considerată extrem de serioasă. Este importantă tratarea promptă a unor asemenea
episoade. În cazul persoanelor cu istoric familial care urmează să aibă un copil, sunt
recomandate testele prenatale şi consilierea genetică. Problemele majore pentru cei cu hemofilie
nu sunt leziunile externe, superficiale care pot fi uşor tratate prin compresie şi pansare, ci
hemoragiile interne necontrolabile. Sângerările severe apar des şi chiar spontan, fără o cauză
aparentă.

Tratamentul hemofiliei
Tratamentul variază în funcţie de severitatea bolii. Dacă aveţi hemofilia A uşoară, episoadele de
sângerare se pot trata prin injectarea venoasă a desmopresinei. Această substanţă ajută la oprirea
hemoragiei prin stimularea eliberării de factor VIII şi a vasoconstricţiei. Dacă aveţi hemofilie B
sau o formă severă de hemofilia A, episoadele hemoragice pot fi oprite doar după administrarea
de derivate de factori ai coagulării de la donatorii umani de sânge sau de produse obţinute prin
inginerie genetică, numite factori de coagulare recombinaţi. În cazul deficitului de factor XI, sunt
utilizate transfuziile de plasmăpentru oprirea episoadelor hemoragice.
Administrarea de factori ai coagulării de 2-3 ori pe săptămâna poate preveni sângerările din
hemofiliile A şi B. Medicul te poate instrui cum să îţi administrezi desmopresina sau factori de
coagulare acasă, fără a fi necesară spitalizarea. În funcţie de severitatea hemofiliei, poate fi
necesară luarea unor măsuri suplimentare pentru minimalizarea sângerărilor pe parcursul
activităţii fizice, procedurilor chirurgicale sau stomatologice. Uneori, boala este mai greu
controlabilă datorită dezvoltării unor anticorpi împotrivă factorilor de coagulare utilizaţi în
tratament.
Prevenirea hemofiliei
Deoarece hemofilia este o boală ereditară, nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, cei cu
istoric familial de boală, care îşi doresc un copil, sunt sfătuiţi să apeleze la consultul unui
genetician medical, care îi poate informa cu privire la posibilitatea transmiterii afecţiunii la copil.
În cazul celor care suferă de acesată boală este recomandată menţinerea unei greutăţi corporale
constante şi efectuarea unor exerciţii fizice care pot contribui la prevenirea hemoragiei. Nu
utiliza medicamente care îţi pot agrava sângerarea, cum ar fi aspirina. Dacă ai o tăietură sau o
zgârietură, sângerarea se poate opri prin compresie şi bandajare. În cazul unor zone mici de
hemoragie sub piele, foloseşte o pungă cu gheaţă.