See discussions, stats, and author profiles for this publication at: https://www.researchgate.

net/publication/323735317

SINDROMUL PRUNE BELLY-PREZENTARE DE CAZ ŞI REVIZUIREA DATELOR

ACTUALE DIN LITERATURĂ

Conference Paper · September 2009

CITATIONS READS

0 148

5 authors, including:

Maria Livia Ognean

Lucian Blaga University of Sibiu
274 PUBLICATIONS   18 CITATIONS   

SEE PROFILE

Some of the authors of this publication are also working on these related projects:

Diabetes mellitus View project

Perinatology View project

All content following this page was uploaded by Maria Livia Ognean on 13 March 2018.

The user has requested enhancement of the downloaded file.

 SINDROMUL PRUNE BELLY – PREZENTARE DE CAZ ŞI REVIZUIREA DATELOR
ACTUALE DIN LITERATURĂ

AUTORI:
MARIA LIVIA OGNEAN, Clinica Neonatologie I, Spital Clinic Judeţean de Urgenţă Sibiu
MARCELA COSTACHE, Clinica Neonatologie II, Spital Clinic Județean de Urgenţă Sibiu
CĂLIN MIRCEA METEȘ, Clinica Neonatologie I, Spital Clinic Judeţean de Urgenţă Sibiu
FLORIN GROSU, Departamentul de Radiologie și Imagistică, Spital Clinic Judeţean de Urgenţă
Sibiu
EUGEN RADU, Anatomie Patologică, Spital Clinic Judeţean de Urgenţă Sibiu
ECATERINA OLARIU, Clinica Neonatologie I, Spital Clinic Judeţean de Urgenţă Sibiu

Rezumat
Sindromul Prune belly reprezintă un complex de anomalii congenitale cu etiologie şi
mecanism fiziopatologic încă incomplet elucidate, rar întâlnit în practica medicală. Autorii prezintă
un caz tipic de sindrom Prune belly (SPB) – formă severă, soldat cu deces la scurt timp după
naştere. De asemenea, autorii trec în revistă date actuale referitoare la incidenţa, etiopatogenia,
aspectul clinic, clasificare dar şi opţiunile de management terapeutic existente în prezent.
Cuvinte cheie: sindrome Prune belly, nou născut, musculatura abdominală,
criptorhidie, ureterohidronefroză
Background
Prune belly syndrome represents a complex of congenital anomalies with incompletely
understood etiology, physiology and pathogenic mechanisms, rarely encountered in practice. The
authors are presenting a typical case of Prune belly syndrome (SPB) – a severe one followed by
death shortly after birth. Also, the authors are presenting the most actual data in the literature
concerning the incidence, etiopathogeny, clinical aspects, classification and the therapeutic options
offered these days.
Key words: Prune belly syndrome, newborn, abdominal muscle, cryptorchidism,
ureterohydronephrosis

Prezentarea cazului
În data de 19.03.2008, gravida C.M.S. se prezintă la camera de urgenţe a Clinicii de
Obstetrică Ginecologie Sibiu în travaliu la ora 4.30 (a.m.). Sunt notate următoarele: gravida este
primipară, primigestă, 29 ani, casnică, nivel mediu de studii, căsătorită, provenind din mediu rural,
cu sarcină de 35 de săptămâni, aflată în travaliu, cu contracţii uterine dureroase debutate cu cca. 30
minute înainte de internare, col dilatat cca. 4 cm. Gravida este internată la sala de naştere pentru
monitorizarea travaliului şi asistarea naşterii. La ora 5.30 (a.m.) se rup spontan membranele
amniotice şi se notează o cantitate redusă de lichid amniotic (cca. 100-150 ml). Travaliu decurge
normal şi gravida naşte spontan, pe cale vaginală, în prezentaţie craniană, după o expulzie de cca.
20 minute, la ora 10.45 (a.m.).
La naştere se constată nou născut cu vârstă de gestaţie de 35 de săptămâni, cu greutate de
2590g, lungime de 50 cm, perimetru cranian de 30 cm, cu stare generală relativ bună – scor Apgar
7/1 minut (1 pentru coloraţie, respiraţie şi tonus). Imediat după naştere însă nou născutul prezintă
dificultăţi de respiraţie (iniţial respiraţii superficiale cu cianoză generalizată, apo gasp-uri)
necesitând suport respirator (ventilaţie cu presiune pozitivă cu Neopuff pe mască) apoi, după cca 10
minute suport respirator modul CPAP Bubble pe canule nazale. Se instaleză detresă respiratorie
atipică cu retracţie subcostală marcată asociată cu respiraţii superficiale. Încă de la naştere se
remarcă aspectul batracian abdominal destins, cu perete abdominal plicaturat, în falduri, subţire, la
nivelul căruia au putut fi observate denivelări multiple şi cu flancurile abdominale etalate fără ca la
palpare să poată fi simţită prezenţa musculaturii abdominale la nici un nivel (vezi figura 1). La
examinarea nou născutului au mai fost semnalate: dismorfism craniofacial cu micrognatism, frunte
teşită, profil de pasăre (facies Potter), urechi jos inserate şi anomal conformate, criptorhidie
bilaterală şi penis mare, talus bilateral (vezi figura 2).

Figura 1. Aspectul abdominal caracteristic sindromului Prune belly, torace cu coaste

infeioare evazate.
Figura 2. Dismorfismul craniofacial.

Nou născutul este transferat în terapie intensivă pentru terapie şi investigaţii.

La ecografia abdominală se observă transformarea chistică globală – cu chisturi mari,
multiple, transsonice, la nivelul ambilor rinichi (vezi figura 3) şi ureterohidronefroză bilaterală,
practic abdomenul inferior apare plin cu formaţiuni chistice transsonice secundar cudării ureterelor
(vezi figura 4). Vezica urinară, în semirepleţie, prezintă pereţi îngroşaţi şi conţinut minim
transsonic. Ecocardiografia Doppler relevă dilatarea cavităţilor inimii drepte şi hipertrofia
miocardului ventriculului drept şi precum prezenţa canalului arterial, de cca. 4 mm grosime.

Figura 3. Aspectul macropolichistic al rinichiului drept la ecografia abdominală.

Figura 4. Ureter hidronefrotic dilatat şi cu multiple cuduri la nivelul flancului
abdominal.

Radiografia toracoabdominală efectuată de urgenţă relevă torace mic, spaţii intercostale

ingustate, plămân expansionat până la nivelul spaţiului intercostal 7 bilateral, cord cu diametrul
transversal mărit predominant spre dreapta, hipertrofia timusului, aeraţie pulmonară diminuată,
aeraţie abdominală parţială, incipientă pe un abdomen mult destins, „batracian”, opac mai ales pe
flancuri (vezi figura 5).
Se conturează, în acest fel diagnosticul de sindrom Prune belly formă severă. Din
antecedentele sarcinii se reţine existenţa unei viroze în luna a 3-a de sarcină tratată cu Penicilină şi
antiinflamatoare şi faptul că sarcina a fost urmărită doar de medicul de familie.

Figura 5. Radiografie toracoabdominală

Decesul survine la 13 ore de viaţă secundar insuficienţei acute cardiorespiratorii şi renale.

La examenul anatomopatologic sunt confirmate anomaliile decelate la examenul clinic şi în
urma investigaţiilor imagistice. Examinarea anatomopatologic macroscopic şi microscopic
decelează în plus prezenţa unei hemoragii la nivelul sub mucoasei vezicii urinare şi atelectazia
pulmonară marcată.
Sindromul Prune belly – date actuale din literatură
Generalităţi
Sindromul Prune belly se caracterizează clinic prin triada: absenţa sau hipoplazia
musculaturii peretelui abdominal, criptorhidie şi anomalii congenitale ale aparatului
genitourinar[1,2,3,4].
Prima descriere a unui caz de sindrom Prune belly (SPB) datează din 1839 de către Frolich
(de aici şi sinonimul folosit de unii autori, de sindrom Frolich). În 1901, Osler a fost cel care,
apreciind aspectul abdomenului drept asemănător cu aspectul unei prune uscate, a utilizat pentru
prima dată, denumirea descriptivă de sindrom Prune belly. Alte sinonime sub care mai poate fi
regăsit sindromul în literatură sunt: sindrom de deficienţă a musculaturii abdominale, absenţa
congenitală a musculaturii abdominale, sd. Obrinsky, sd. Eagle-Barrett sau sindromul triad[1]. Eagle
şi Barrett şi-au legat numele de acest sindrom descriind o serie de 9 cazuri în 1950.
Etiopatogenie
Etiologia şi patogenia anomaliilor congenitale care constituie triada caracteristică SPB nu
este încă complet înţeleasă, existând în prezent mai multe teorii privind producerea acestor
anomalii.
Adepţii teoriei mezodermale susţin că originea anomaliilor se află undeva între săptămânile
6 şi 10 de viaţă intrauterină când apare o anomalie a dezvoltării mezodermului cu oprirea
dezvoltării elementelor mezodermale şi apariţia secundară a hiperlaxităţii peretelui abdominal şi
dezvoltare anormală a tractului urogenital[1,2].
 Conform unei alte teorii, anomaliile alantoidei – care este anomal de largă – duc la
incorporarea sa anormală în dezvoltarea peretelui abdominal, deci originea sindromului ar fi chiar
mai precoce încă din stadiul de sac embrionar[1,2,5].
Existenţa unor cazuri – e drept puţine – familiale dar mai ales afectarea aproape în
exclusivitate a sexului masculin (95-97%) au determinat pe unii autori să susţină teoria unui defect
genetic transmis recesiv X linkat sau sex-modificat[2,3,6,7].
Alţi autori cred că la originea defectelor anatomice din SPB s-ar afla o fixare anormală
persistentă a vezicii urinare la peretele abdominal[5,6] în timp ce alţi autori susţin că mecanismul de
producere ar avea la bază o aganglionoză a tractului urogenital (anatomo-patologic fiind
demonstrate scăderea numărului de terminaţii nervoase şi degenerarea fibrelor nemielinizate de la
acest nivel) [3,5].
Cea mai acceptată teorie[1,2] însă susţine că la baza apariţiei triadei de anomalii congenitale
din SPB stă obstrucţia uretrală – printr-un mecanism de valvă secundar hipoplaziei stromale şi
epiteliale ale uretrei porterioare - secundar căreia apare distensia severă a tractului urogenital şi a
vezicii urinare şi, ulterior atrofia musculaturii peretelui abdominal iar testiculii sunt împiedicaţi să
coboare în scrot.
Frecvenţa
Conform datelor din literatură SPB apare la 1 din 35.000-50.000 nou născuţi vii[1,2,3],
indiferent de rasă, cu mare predilecţie pentru sexul masculin (95-97% din cazuri) [1,2,3,5]. Explicaţia
afectării aproape exclusive a sexului masculin constă în morfogeneza mai complexă a uretrei la
băieţi care permite apariţia de obstrucţii la multiple niveluri.
Leziuni anatomice caracteristice SPB
Anomaliile musculare ale peretelui abdominal variază de la un perete abdominal aparent
normal, cu mici arii de hipoplazie musculară până la absenţa completă a musculaturii abdominale şi
ţesut muscular subcutanat slab reprezentat. Cel mai frecvent afectate sunt hipogastrul şi musculatura
flancurilor abdominale, fiind vizibile la acest nivel marginea inferioară a ficatului şi splinei precum
şi ansele intestinale şi dilataţiile ureterale (când acestea există). Datorită laxităţii peretelui
abdominal acesta apare plicaturat iar toracele apare mic, cu coaste evazate[1,4]. În 30% din cazuri
muşchii peretelui abdominal sunt înlocuiţi de şesut dens de colagen (formele severe), în restul
cazurilor sunt prezente arii de hipoplazie[3].
Uretra este rareori de aspect normal, în 70% din cazuri uretra posterioară este elongată şi
dilatată, cu aspect de tunel asemănător cu cel din sd. de valve uretrale posterioare, asociind sau nu
obstrucţie la acest nivel[1,3]. Porţiuni din corpul spongios pot lipsi şi, în această situaţie se asociază
dilatare severă a uretrei anterioare[1]. Frecvent persistă utricula posterioară la nivelul verum
montanum (care este hipoplazic sau chiar absent) ceea ce duce la dezvoltarea insuficientă a lobului
posterior al prostatei care ia aspect de diverticul posterior al uretrei posterioare[1,5]. La fetiţe a fost
semnalată atrezia uretrală[3].
Vezica urinară este orientată vertical, dilatată (mai ales trigonal), cu pereţi groşi (prin
creşterea numărului de fibrocite şi de fibre de colagen), netrabeculată, inconstant cu calcificări la
nivelul domului vezical. Uneori domul vezical este conic, proeminent, aceasta datorându-se uracăi
persistente (25-50% din cazuri) sau unui diverticul. Vezica urinară are volum reziduzal
postmicţional mare iar datorită lateralizării orificiilor ureterale se asociază frecvent reflux vezico-
ureteral[1,3,6].
Rinichii sunt frecvent hipodisplazici, gradul de displazie nu se corelează, însă cu gradul de
afectare a peretelui abdominal sau cu severitatea hidronefrozei. Pelvisul renal este dilatat – diferite
grade de severitate – cu calice amputate şi diminuate ca număr – aspectul fiind caracteristic SPB.
Frecvent sunt descoperite chisturi parenchimatoase difuze[1,3].
Ureterele sunt dilatate, tortuoase, ectacice, mai ales în treimea distală, prezentând arii focale
de stenoză sau gigantism ureteral. Joncţiunea ureterovezicală este, de obicei, patentă[5,6].
Testiculii sunt necoborâţi în scrot la toţii subiecţii de sex masculin cu SPB, cel mai adesea
fiind găsiţi intraabdominal, mici, frecvent hipoplazici. Sperma lipseşte de obicei[1,3]. Testiculii au, în
SPB, un risc mare de malignizare (de 30-50 de ori mai mare decât în cazul localizării scrotale) [5].
 Alte anomalii congenitale asociate (75% din cazuri)
Oligoamniosul este destul de caracteristic, fiind totdeauna asociat formelor moderate şi
severe de afectare[1,2].
Anomalii ale tractului gastrointestinal citate în asociere cu SPB (30% din cazuri):
malrotaţie cu defect mezenteric, dilataţie gastrică, intestin scurt, microileon, microcolon, anus
imperforat[1,2], rect terminat orb la nivelul peretelui vezicii urinare, torsiune splenică, persistenţa
cloacei, omfalocel, atrezii şi stenoze intestinale[3], gastroschizis, boală Hirschprung, constipaţie[1].
Anomalii cardiace (10% din cazuri): defecte septale ventriculare şi atriale, persistenţa
canalului arterial, tetralogie Fallot[1,5].
Anomalii pulmonare (clinic semnificative în 55% din cazuri): hipoplazie pulmonară
(secundară oligoamniosului şi compresiunii abdominale), sindrom Potter (pneumotorax,
pneumomediastin), pneumonii şi ateletazii lobare (secundar hipoventilaţiei alveolare prin deficienţa
peretelui abdominal) [1,3,5].
Anomalii musculoscheletale (50% din cazuri): fosete cutanate deasupra articulaţiilor,
deficienţe de dezvoltare ale membrelor inferioare (varus ecvin, talus valgus, displazie de şold
secundare poziţiei vicioase intrauterine sau oligoamniosului dar şi hipo/aplazie de membre
inferioare, mai ales cel drept sau gangrenă a membrelor inferioare prin mecanism de ocluzie a
vaselor iliofemurale) [1,3,7], scolioză, deformităţi sternale, hemimelie, agenezie sacrală,
polidactilie[1,5], artrogripoză[1,2], hemivertebre[6], displazie ectodermală-ectrodactilie[8].
Asocieri cu alte sindroame: sindrom Down, asociaţia VACTERL[6,8].
Diagnosticul pozitiv
Diagnosticul fetal este posibil de la vârsta de 15 săptămâni postconceptuale şi este sugerat
de prezenţa unei vezici urinare largi, cu uretere dilatate şi perete abdominal anormal. Spre sfârşitul
sarcinii şi în formele severe diagnosticul diferenţial devine mai dificil şi se face cu sd. valvelor
uretrale posterioare[1,3].
La nou născut diagnosticul pozitiv este sugerat de aspectul clinic caracteristic abdominal
descris asociat cu criptorhidie şi este completat de investigaţii paraclinice care vor releva anomaliile
congenitale ale tractului urinar şi eventualele anomalii asociate:
- radiografie toracoabdominală: poate evidenţia hipoplazia pulmonară, evazarea coastelor
inferioare, destinderea opacă a flancurilor abdominale, pseudomase tumorale abdominale
(date de hidronefroză);
- ecografia tractului urinar: pelvis renal dilatat, cu calice displazice şi amputate (dezvoltate şi
diferenţiate insuficient), parenchim renal hiperecoic, chisturi mici la nivelul cortexului
subcapsular sau transformare chistică globală renală, uretere dilatate, tortuoase, vezica
verticalizată, cu pereţi îngroşaţi, uretra posterioară lărgită;
- cistouretrografie micţională – indicată mai ales în cazu formelor minore -: evidenţiază
aceleaşi anomalii ca şi ecografia şi demonstrează, în plus refluxul vezicoureteral şi dilatările
uretrei anterioare sau posterioare, eventuali diverticuli vezicali şi uretrali;
- imagistică funcţională cu substanţă de contrast pentru evaluarea funcţionalităţii renale (cu
technetium99m sau DMSA – acid dimetilsuccinic), indicată mai ales în cazul copiilor cu
funcţionalitate renală la limită, permite evidenţierea ariilor focale cu funcţie redusă sau
absentă [1].
Diagnosticul diferenţial se face cu următoarele afecţiuni:
- valve uretrale posterioare
- hipoplazia pulmonară
- megaureter chistic
- reflux vezicoureteral primar sever
- microcolon megachistic
- sd. de hipoperistaltism intestinal
- dissinergia sfincterului detrusor
- vezica neurogenă[1,2].
Clasificare în funcţie de severitatea manifestărilor genito-urinare şi pulmonare:
 -
gradul I: oligoamnios, hipoplazie pulmonară, facies Potter – situaţii în care decesul apare
frecvent în perioada neonatală şi tratamentul este ineficient
- gradul II: afectare moderată/severă a tractului urinar, fără hipoplazie pulmonară sau facies
Potter – prognostic rezervat, necesită intervenţii chirurgicale corectoare (diversiune urinară,
orhiopexie, etc.
- gradul III: afectare renală uşoară – nu necesită tratament chirurgical dacă drenajul urinar
este adecvat[3,5].
Conduita terapeutică
Nu există dovezi clare privind conduita optimă în cazul copiilor cu SPB. Urmărirea şi
tratamentul trebuie individualizate în funcţie de severitatea afectării renale şi musculare. Displazia
renală comportă risc crescut pentru infecţie urinară, litiază şi insuficienţă renală, de aceea
prognosticul pe termen lung depinde mai ales de severitatea afectării renale. Prognosticul pe termen
scurt este dependent şi de asocierea şi gradul de hipoplazie pulmonară, de aceea prezenţa şi
severitatea oligoamniosului reprezintă un indicator principal al evoluţiei ulterioare[1,2].
Depistarea intrauterină a SPB face posibilă monitorizarea şi chiar intervenţia fetală în cazul
în care dilataţia tractului urinar devine severă (shunt vezico-amniotic) pentru reducerea distensiei
abdominale şi corecţia oligoamniosului pentru diminuarea afectării pulmonare[2,8]. Este obligatorie,
şi în cazul diagnosticului prenatal, evaluarea fetală atentă pentru detectarea altor anomalii
asociate[2].
Postnatal, în funcţie de severitatea hidronefrozei şi displaziei renale se poate recurge la
vezicotomie, reconstrucţie ureterală şi reimplantarea ureterelor în formele severe, sau, în formele
uşoare şi moderate se monitorizează atent dilataţia tractului urinar şi se efectuează sistematic
profilaxia infecţiilor urinare.
Pentru criptorhidie se efectuează la orhiopexie iar pentru corecţia cosmetică a aspectului
peretelui abdominal se poate apela la transplant muscular[1].
Mortalitate
Dacă în 1970 mortalitatea atingea, în cazul copiilor cu SPB, 50%, supravieţuirea este
ameliorată astăzi prin intervenţii de decomprimare urinară mai rapide[1]. În formele severe însă nu
se constată ameliorarea prognosticului, în aceste situaţii decesul având loc fie intrauterin fie precoce
postnatal (în primele 7 zile de viaţă). Peste 60% din decese au loc în primele 7 zile postnatal[2].
Discuţii
Autorii prezintă un caz tipic de sindrom Prune belly, formă severă, în care diagnosticul a
fost confirmat atât de investigaţiile paraclinice cât şi de examenul anatomopatologic, decesul
survenind în foarte scurt timp de la naştere.

Bibliografie

1. WOOD P BEVERLY – Prune belly syndrome, 2008, www.emedicine.medscape.com/

article/412372;
2. LEITE JULIANA - Prune belly syndrome, 2006, www.thefetus.net;
3. HERMAN TE, STOGEL MJ – Prune belly syndrome, J of Perinatol, 2009, 26: 69-71;
4. WOODS AG, BRANDON DH – Prune belly syndrome: a focused physical examination,
Adv Neonatal Care, 2007, 7(3): 132-143;
5. DAS NARLA L, DOBERTY RD, HINSBERGEN A ELISABETH, FULCHER S ANN –
Pediatric case of the day, Radiographics, 1998, 18: 1318-1322;
6. SMOLKIN T, SONDACK M, GOLDSTEIN I, SUJOV P, MARKHOUL IR – Prune belly
syndrome: expanding the phenotype, Clin Dysmorphol, 2008, 17: 133-135;
7. SHAH D, SHARMA S, FARIDI MM, MISHRA K – VACTERL associatedwith Prune belly
syndrome, Indian Pediatr, 2004, 41(8): 845-847;
8. HOLMES N, HARRISON MR, BASKIN LS – Fetal surgery for posterior urethral valves:
long term postnatal outcomes, Pediatrics, 2001, 108: e7;

View publication stats