Boala Alzheimer este o afecțiune degenerativă progresivă a creierului care
apare cu precădere la vârstnici, producând o deteriorare accentuată a funcțiilor de cunoaștere ale creierului, cu pierderea capacităților intelectuale ale individului și a valorii sociale a personalității sale. Se asociază cu tulburări de comportament, ceea ce realizează starea cunoscută sub numele de demență (din latină: demens). Se poate afirma că această afecțiune este cea mai comună cauză de demență. Boala și modificările organice din creier care o însoțesc au fost descrise pentru prima dată de Alois Alzheimer, psihiatru și neuropatolog german. Denumirea de „boală Alzheimer” a fost utilizată pentru prima dată de psihiatrul german Emil Kraepelin în manualul său de psihiatrie ("Lehrbuch der Psychiatrie", 1911). În ceea ce privește modul de transmitere al acestei afecțiuni, boala Alzheimer presupune existența unor gene autozomal dominante care determină un debut precoce. Unele studii precizează că persoanele care au o rudă de gradul I ce suferă de Alzheimer se află în risc teoretic absolut de 26% până la 45% de a face la rândul lor boala. Mutații ale presenilinei 1 și presenilinei 2 sunt cunoscute pentru producerea unor forme agresive în cazul trasmiterii familiale. Presenilinele au fost identificate ca părți componente esențiale în procesul proteolitic prin care se produce beta- amiloid prin fragmentarea de APP, legată de cromozomul 21. Această afecțiune este legată de cromozomii 1, 14 și 21 (acesta fiind cromozomul implicat în instalarea sindromului Down), dar este posibil să existe și alți cromozomi implicați în instalarea procesului degenerativ. Din punct de vedere etiologic, cauzele afecțiunii nu a fost elucidate până în prezent. Sunt menționați o serie de factori de risc implicați în apariția bolii, printre care se enumeră vârsta înaintată ca fiind cel mai important. Un altul ar putea fi un nivel crescut de homocisteină la nivel sanguin, asociat cu deficit de acid folic și de vitamina B12. Diabetul zaharat, valoare ridicată a colesterolului, hipertensiunea arterială, traumatismele cranio-cerebrale repetate sunt incriminați ca potențiali factori în producerea bolii.
Caracteristicile clinice ale bolii Alzheimer sunt reprezentate astfel:
declin cognitiv progresiv tulburări de memorie afazie apraxie agnozie tulburări ale funcțiilor executive debut gradat tulburări de comportament modificări de dispoziție agitație și agresivitate fizică sau verbală deteriorarea activităților zilnice tulburări psihotice (halucinații) tulburări ale comportamentului alimentar
Din punct de vedere evolutiv, afecțiunea poate prezenta trei stadii:
1) stadiul usor/inițial pierderea orientării pierderea capacității de a iniția anumite activități neadaptare la situații noi și nefamiliare reacții întârziate și capacitate de memorare încetinită tulburări de judecată, decizii greșite dificultăți în utilizarea banilor tulburări de dispoziție afectivă, iritabilitate, neliniște 2) stadiul moderat/intermediar probleme în recunoașterea persoanelor familiare dificultăți la citit, scriere și calcul greutăți în a se îmbrăca singur probleme de gândire logică tulburări de dispoziție accentuate, ostilitate față de persoane apropiate pierderea orientării temporale 3) stadiul sever/avansat pacienții nu-și mai amintesc că trebuie să se spele, să se îmbrace, să meargă la toaletă pierd abilitatea de a mesteca alimentele, de a înghiți dificultăți în păstrarea echlibrului, dificultăți de mers stări confuzive, uneori cu agitație, în special noaptea pierderea capacității de a comunica prin cuvinte Problemele sociale pe care le presupune îngrijirea unui pacient cu Alzheimer țin de dependența acestora de o persoană aparținator. Boala Alzheimer a devenit o problemă centrală de sănătate publică, în special în țările industrializate, unde durata medie de viață a crescut în mod considerabil. O problemă importantă este rătăcirea pe stradă a acestor pacienți: bolnavul pleacă fără să știe să se mai întoarcă, se poate urca în mijloace de transport la întâmplare. Acesta este și unul dintre motive pentru care multe instituții medicale obișnuite refuză internarea acestora – nu își pot asuma responsabilitatea lor. Acasă trebuie ca ușile sau poarta de la casă să fie permanent închise, iar bolnavii să nu fie lăsați singuri mult timp. Ca implicații fianciare și juridice, un semn precoce al bolii este incapacitatea bolnavului de a-și gestiona corespunzător finanțele, iar acest lucru se agravează până când persoana are probleme cu recunoașterea cifrelor. Familia trebuie să ia in serios problema încă de la primele semne ale bolii, întrucât în fazele inițiale ale bolii bolnavul își pierde capacitatea corectă de a evalua banii și pot face cheltuieli nesăbuite, datorii, să vândă obiecte foarte valoroase pe sume derizorii. Prognosticul bolii Alzheimer depinde de la pacient la pacient. Unele persoane pot avea manifestări minime până în fazele tardive ale bolii, alte persoane pierd capacitatea de a efectua activități zilnice deja într-o fază precoce a bolii. Nu există până în prezent posibilitatea unei vindecări. O persoană afectată de boala Alzheimer trăiește în medie 8 - 10 ani de la apariția primelor simptome, dacă nu intervin alte cauze intercurente de moarte.