PRINCIPALELE AFECȚIUNI ENDOCRINE

A.AFECȚIUNILE HIPOFIZEI ŞI HIPOTALAMUSULUI

1. ADENOMUL CROMOFOB
Definiție:
- ademomul cromofob este o tumoare a hipofizei ce nu secretă
hormoni.
Etiopatogenie - neelucidată.
Evoluția este îndelungată, aproximativ 15-20 ani, cu simptomatologie
discretă. În acest timp, tumoarea creşte în dimensiuni, comprimă
țesutul nervos din vecinătate, crescând presiunea din interiorul
craniului.
Simptome:
- cefaleea frontală
- simptome datorate comprimării şi distrugerii țesuturilor vecine:
▪ epistaxis, scurgere nazală de LCR
▪ paralizii ale nervilor cranieni
▪ tulburări de vedere până la cecitate
▪ anosmie
▪ tulburări de comportament
▪ crize convulsive
- simdrom de hipertensiune intracraniană
Investigații:
- radiografia craniului în incidență de față şi profil arată modificări ale
şeii turceşti datorate creşterii tumorii
- CT cranio-cerebral permite aprecierea dimensiunilor tumorii, a invaziei
locale şi a leziunilor țesuturilor vecine.
- RMN cranio-cerebral Tratament
- chirurgical constă în extirparea tumorii
- radioterapia se efectuează în cazul în care tumoare nu poate fi
extirpată.
2. GIGANTISMUL ŞI ACROMEGALIA
Definiție:
Ambele afecțiuni sunt datorate secreției excesive de hormon
somatotrop (STH).
Dacă aceasta apare în copilarie, când cartilajele de creştere nu sunt
închise, se produce creşterea masivă în înalțime- gigantismul și dacă
survine la vârstă adultă apare acromegalia.
Etiopatogenia Secreția excesivă de STH se datorează adenomului
hipofizar somatotrop sau unor tumori maligne cu alte localizări (cancer
pulmonar, cancer mamar, cancer pancreatic).
Simptome:
GIGANTISMUL
Reprezintă creşterea excesivă în înalțime, depăşind cu 20% înălțimea
medie a vârstei.
Scheletul creşte în înălțime foarte mult, dar proporțiile dintre diferitele
segmente sunt păstrate.
Musculatura este bine dezvoltată, dar organele interne sunt de mari dimensiuni.
Pot aparea deformări ale coloanei vertebrale (cifoze, scolioze) pe fondul
osteoporozei.

ACROMEGALIA
Reprezintă creştere excesivă în lățime şi grosime a oaselor
extremităților (craniu, membre superioare şi inferioare).
Craniul are frunte îngustă, sprâncene şi pomeți proieminenți,
mandibulă mare şi împinsă anterior; nasul, limba şi buzele sunt groase.
Mâinile şi picioarele cresc în lățime şi grosime.
În urma acestor modificări pacientul este nevoit să achiziționeze
pantofi, mănuşi şi pălării cu numere mai mari.
Toracele capătă aspect globulos datorită deformărilor osoase:
- sternul devine proieminent şi apar accentuări ale curburilor coloanei
(cifoze şi lordoze).
Organele interne cresc în dimensiuni.
Laringele este infiltrat, iar vocea se îngroaşă.
Simptome comune
- amenoree, galactoree la femei şi impotență sexuală la bărbați
- diabet zaharat, hipertensiune arterială, osteoporoză
- simptome datorate tumorii hipofizare: epistaxis, scurgere nazală de
LCR,
- paralizii ale nervilor cranieni, tulburări de vedere până la cecitate,
anosmie,
- tulburări de comportament, crize convulsive.
Investigații:
- radiografia craniului în incidență de față şi profil arată modificări ale
şeii turceşti datorate creşterii tumorii
- CT cranio-cerebral permite aprecierea dimensiunilor tumorii, a invaziei
locale şi a leziunilor țesuturilor vecine.
- RMN cranio-cerebral
- Radiografii ale mâinii, piciorului şi coloanei vertebrale
- calciurie, fosfatemie, fosfataza alcalină au valori crescute
- dozari ale GH, hormon ce stimulează eliberarea STH, are valori mari.
Tratament:
- chirurgical constă în extirparea tumorii
- radioterapia se efectuează în cazul în care tumoare nu poate fi
extirpată
- tratament medical cu bromocriptină şi octreotid acetat (analog de
somatostatină).
3. NANISMUL HIPOFIZAR
Definiție:
Nanismul
- reprezintă dezvoltarea insuficientă a organismului datorată secreției
insuficiente de STH apărute în copilarie iar statura este mică dar
armonioasă.
Etiopatogenie:
Secreția insuficientă de STH are multiple cauze:
- anomalii genetice, malformații congenitale
- tumori, inflamații şi traumatisme ale hipofizei
- accidente în timpul naşterii copilului
La naştere copilul poate avea talie şi greutate normale și ulterior
creşterea e încetinită, dar dezvoltare e armonioasă, cu păstrare
proporțiilor normale între segmentele corpului.
Întârzierea creşterii devine evidentă la vârsta de 3 ani.
Simptome:
- talie şi greutate mici, dezvoltare armonioasă
- facies de ,,păpuşă”, piele ridată, voce pițigăiată
- depozitele de grăsime se localizează pe trunchi, iar membrele
superioare şi inferioare sunt subțiri
- musculatura este slab dezvoltată, cu tonus scăzut
- pubertatea se instalează tardiv
- inteligența e normală. Investigații
- radiografia mâinii permite aprecierea vârstei osoase.
Arată întârzieri în maturarea scheletului.
- radiografia craniului în incidență de față şi profil arată modificări ale
şeii turceşti: şa mică cu calcificări.
- CT cranio-cerebral
- RMN cranio-cerebral
- glicemie, uree, creatinină cu valori scăzute; lipide serice cu valori
crescute
- dozări hormonale GH are valori scăzute
- teste de stimulare cu insulină, L Dopa, GH-RH şi TRH.
În nanism răspunsul lipseşte la cel puțin 2 teste.
Tratament:
- administrarea de GH sintetic sau semisintetic în copilărie
- administrarea de estro-progestative la fete şi testosteron la băieți, la
pubertate.
4. INSUFICIENȚA HIPOFIZARĂ (HIPOPITUITARISMUL)
Definiție:
Insuficiența hipofizară este un sindrom datorat secreției insuficiente de
hormoni hipofizari.
Etiopatogenie
Secreția insuficientă de hormoni hipofizari are multiple cauze:
- tumori ale hipofizei sau ale SNC
- infecții ale hipofizei sau ale SNC: TBC, micoze, sifilis
- necroza hipofizei postpartum, infarctul hipofizei
- traumatisme cranio-cerebrale
- după ablația sau iradierea hipofizei.
Lipsa acestor hormoni produce insuficiența tuturor glandelor endocrine
periferice.
Simptome:
Debutul este lent cu paloare, astenie, indiferență, pierderea parului.
În perioada de stare apar insuficiențe ale glandelor endocrine
periferice:
▪ Hipotiroidie: piele rece, fină, infiltrată, păr rarefiat, absența
transpirației.
▪ Insuficiența suprarenalei: astenie, hipotensiune, depigmentare a
pielii, tulburari digestive, scădere în greutate.
▪ Insuficiența gonadei: la femeie apare amenoreea, frigiditatea, atrofia
aparatului genital, lipsa lactației după naştere, la bărbat apare atrofia
aparatului genital, impotență sexuală, rarefierea bărbii şi a părului de
pe corp.
▪ hipoglicemie Investigații
- radiografia craniului în incidență de față şi profil arată modificări ale
şeii turceşti: şa mică cu calcificări.
- CT cranio-cerebral
- RMN cranio-cerebral
- dozări hormonale: TSH, T3, T4, ACTH, cortizol, testosteron, estrogeni,
progesteron, FSH, LH, PRL, STH. Toți au valori scăzute.
- frotiul vaginal arată atrofie a mucoasei
- spermograma: oligospermie sau azoospermie (spermatozoizi puțini
sau absenți).
Tratament:
- Cauzal: extirparea tumorilor, tratarea infecțiilor.
- Substitutiv cu hormoni: L tiroxină, HHC sau prednison, estero-
progestative la femei şi testosteron la bărbați.
5. DIABETUL INSIPID
Definiție:
Diabetul insipid este o afecțiune caracterizată prin poliurie şi polidipsie.
Etiopatogenie
Diabetul insipid are 2 cauze:
▪ Diabetul insipid neurogen datorat secreției scăzute sau absente de
ADH datorată leziunilor hipotalamusului şi hipofizei (tumori, infecții,
traumatisme, intervenții chirurgicale)
▪ Diabetul insipid nefrogen datorat lipsei de răspuns a rinichiului la ADH
prin afecțiuni renale cronice, tulburari ale echilibrelor electrolitice şi
acido-bazice, etc.
Simptome:
- poliuria diurnă sau nocturnă, constând în eliminarea unei mari
cantități de urină incoloră (5-10-15 litri), în funcție de gravitatea
diabetului.
- polidipsia este în concordanță cu poliuria.
Investigații:
- radiografia craniului în incidență de față şi profil arată modificări ale
hipofizei
- CT cranio-cerebral
- RMN cranio-cerebral
- dozarea ADH: scăzut în diabetul insipid neurogen şi normal în diabetul
insipid nefrogen.
- injectarea de ADH creşte densitatea şi osmolaritatea urinară.
- examenul de urină: densitate sub 1005, osmolaritate sub 200.
- Teste dinamice:
▪ testul restricției hidrice permite diferențierea diabetul insipid de
potomanie.
Dimineața, pacientul urinează, se cântăreşte, dupa care nu mai
primeşte lichide.
Se urmăreşte volumul, densitatea şi osmolaritatea urinei în fiecare oră.
În diabetul insipid neurogen, urina rămâne diluată, în potomanie se
normalizează.
▪ testul ADH diferențiază diabetul insipid neurogen de cel nefrogen.
Administrarea de ADH normalizează diureza în diabetul insipid
neurogen.
▪ testul cu nicotină stimulează secreția de ADH.
▪ testul cu diuretice administrate timp de 3 zile scad diureza în diabetul
insipid nefrogen.
Tratament:
- Cauzal constă în tratamentul afecțiunilor ce produc diabetul insipid.
- Substitutiv prin administrarea de ADH:
- preparate nazale
- antidiuretin şi parenteralesoluție de retrohipofiză.
- Diuretice în diabetul insipid nefrogen.
6. SINDROMUL ADIPOZO-GENITAL
Definiție:
Reprezintă asocierea obezitate şi hipogonadism datorată secreției
insuficiente de hormoni sexuali.
Etiopatogenie
Cele mai frecvente cauze sunt tumorile şi inflamațiile hipofizei şi
hipotalamusului.
Simptome:
Diferă în funcție de debutul afecțiunii:
● Debutul în copilărie produce:
- la fete: amenoree, absența dezvoltării sânilor şi organelor genitale,
părului pubian şi axilar.
- la băieți: organe genitale atrofiate, voce subțire, lipsa bărbii, mustății,
părului axilar şi pubian.
- obezitate cu localizare particulară: torace anterior, abdomen, şolduri,
coapse şi rădăcinile membrelor superioare şi inferioare.
● Debutul la adult determină:
- ştergerea caracterelor sexuale secundare
- frigiditate şi amenoree la femei, impotență sexuală la bărbați
- obezitate progresivă
- polifagie Investigații
- radiografia craniului în incidență de față şi profil arată modificări ale
hipofizei
- CT cranio-cerebral
- RMN cranio-cerebral
- dozări hormonale: FSH, LH, LH-RH, hormoni sexuali
Tratament:
- Cauzal – tratarea tumorilor şi inflamațiilor hipofizei şi hipotalamusului.
- Substituția prin administrarea de hormoni:
- estero-progestative la femei şi testosteron la bărbați, hormoni
tiroidieni.
- Regim hipocaloric.