Diagnosticul diferențial al

hepatomegaliilor

D.ș.m., conf. univ.

Coșciug Irina

Ficatul este un organ parenchimatos

impar,
multifuncțional(metabolică,detoxifiere
, de sinteză etc) fiind puternic
vascularizat, localizat în cavitatea
abdominală, sub rebordul costal
drept intraperitoneal și cu o
arhitectonică bine structurată.
La examinarea fizică a ficatului trebuie
determinate următoarele caracteristici:

 Mărimea – percuția după metoda

Curlov: 9,8,7 cm;

 Suprafața (netedă, nodulară);

 Consistența (moale, densă, fermă,

dură);

 Marginea (rotundă, ascuțită);

 Sensibilitatea la palpare (prezența

sau lipsa durerii);

 Pulsația.
Un ficat mărit în dimensiuni poate fi un
semn al unui număr mare de patologii
atât de cauză hepatică cât și
extrahepatică.

Cele mai multe studii definesc

hepatomegalia ca fiind ficat mai mare
de 15 cm pe linia medio-claviculară.

Cauzele hepatomegaliilor

 Cauze infecțioase

 Hepatitele virale
 Mononucleoza infecțioasă (virusul Epstein
Barr)

 Abcese hepatice

 Malaria

 Infecția cu Amoeba

 Chistul hidatic

 Leptospiroza

 Actinomicoza

 Cauze mai puțin frecvente:

citomegalovirusul, virusul Herpes simplex,
toxocaroza, histoplasmoza, tuberculoza
miliară, sifilisul.

II. Cauze metabolice

 Infiltraţia grăsoasă a ficatului

 Amiloidoza

 Boala Wilson

 Hemocromatoza

 Deficit de alfa-1-antitripsină

 Porfiria

 Boala Gaucher

 Boala Niemann Pick

 Boala von Gierke (boala depozitelor de

glicogen de tip II)
 III. Cauze neoplazice

 Tumori metastatice (cel mai

frecvent)

 Hemangioame

 Cancerul hepatic primar (carcinom

hepatocelular)

 Leucemie

 Limfom

 Mielom multiplu
 IV. Droguri și toxine

 Alcoolism

 Otrăvire (medicamente, toxice

industriele ș.a.)

V. Congenitale

 Anemia hemolitică

 Boala polichistică

 Boala Cori

 Lobul Riedel (lob hepatic drept mărit

în formă de limbă)
 VI. Maladii biliare

 Obstrucţii extra-hepatice

 Ciroza biliară primară

 Colangita sclerozantă primară

VII. Congestie venoasă

 Insuficienţa cardiacă

 Pericardita constrictivă
 Sindromul Budd-Chiari

ALTE CAUZE

 Bolile hepatice autoimune

 Sindromul Reye

 Sarcoidoza

 Degenerescenţa grăsoasă acută a

gravidelor

 Supradozarea vitaminei A.

Patogenie
 Mecanisme patogenetice:
 -Inflamația și apoi fibroza țesutului
hepatic provocate de: infecții, substanțe
toxice, medicamente, boli autoimune;
 -Prin depozitare de: glicogen
(glicogenoze), lipide (boala Neimann-Pick,
Gaucher), proteine anormale (alfa 1-
antitripsina), metale (boala Wilson,
hemocromatoza).

 -Infiltrație celulară – în tumori hepatice

primare, metastaze, chisturi.
 -Congestie vasculara – prin dilatarea
spațiului vascular și sinusoidal hepatic.
Distingem 3 grupe:
a)Suprahepatică (cardiacă),
b)Infrahepatică (patologia veno-ocluzivă),
c)Obstructivă (colelitiaza, tumori hepato-
biliare, duodenale, a capului de
pancreas).
 ș
Semne i simptome
Hepatomegalia în ciroze
Se caracterizează prin:

 ficat marit global în volum de grad variat

 nedureros

 Suprafața neregulată - nodulară, mai rar

netedă și regulată

 consistență fermă

 mobil odată cu mișcările respiratorii

 semne fizice asociate: hipertensiune
portală, splenomegalie, ascită, circulație
venoasă colaterală.
Hepatomegalia tumorală

În tumorile maligne se determină:

 creșterea rapidă în volum a ficatului, cel
mai adesea parțiala(lobul drept), mai rar
globală

 dureroasă, sau în multe cazuri

nedureroasă

 suprafața regulată sau neregulată

 consistența dură

 aproape fixă în timpul mișcărilor

respiratorii.
 lipsa semnelor fizice de hipertensiune
portală.
În metastaze este caracteristică:
 Creșterea considerabilă și rapidă a
volumului ficatului, de obicei globală
 Dureros

 Suprafața neregulată, datorită prezenței

nodulilor
 Semnele asociate sunt datorate localizării
primare a neoplasmului – stomac, colon,
pancreas.

În tumorile benigne:
 Volumul ficatului rămâne același pentru
o lungă perioadă de timp, creșterea în volum
este localizată la un lob
 Nedureros

 Suprafața neregulată

 Mobil în timpul mișcărilor respiratorii

 Absența altor semne fizice abdominale
sau generale asociate.

Hepatomegalia din chistul hidatic

 voluminoasă, localizată sau globală

 nedureroasă, regulată, senzație de

elasticitate sau tensiune, absența semnelor
abdominale asociate.
Hepatomegalia din abcesul hepatic
 moderată sau voluminoasă, localizată la
nivelul lobului drept
 foarte dureroasă
 semne asociate: febră, scădere ponderală,
alterarea stării generale.
Hepatomegalia din staza biliară

 creșterea variată și globală a ficatului,

nedureroasă

 suprafața netedă, regulată, consistența

fermă, fără să fie dură.
Hepatomegalia din staza venoasă

 volumul ficatului este variabil, crește în

paralel cu insuficiența venoasă și diminuă cu
tratamentul
 hepatomegalie globală, dureroasă
spontan și la palpare

 margine netedă și regulată

 caracteristic- se asociază cu semne de
insuficiență cardiacă dreaptă sau globală.

Steatoza hepatică
 Cauze: alcoolismul cronic, diabetul
zaharat, obezitatea, unele boli cronice (boala
Crohn, tuberculoza, colita ulceroasă), unii
agenţi hepatotoxici.
 Infiltraţia celulelor hepatice cu
trigliceride determină o hepatomegalie
moderată. Ficatul este insensibil la palpare,
cu suprafaţa netedă, consistenţa uşor
crescută.
 Tabloul clinic este dominat de
manifestările clinice ale afecţiunii cauzale:
anorexie, greaţă, astenie, dereglari de tranzit,
subicter, parestezii nevritice (alcoolism,
diabet). În unele cazuri boala decurge
asimptomatic.
 Explorările paraclinice pot evidenţia
creşterea bilirubinei şi fosfatazei alcaline
(reflectând colestaza), hiperlipidemia,
scăderea toleranţei la glucoză (sugerând
etiologia diabetică). Ecografic -
hepatomegalie cu ecostructură omogenă şi
hiperecogenitatea parenchimului.

Ficatul alcoolic este determinat de consumul

excesiv de alcool, atât cronic, cât și acut.
Leziunile hepatice determinate de alcool trec
prin 3 stadii: steatoza, hepatita cronică,
ciroza. Primele 2 sunt reversibile dupa
stoparea consumului de alcool.
Simptomele variaza in dependenta de faza
morfologica:
de la asimptomatica pina la aparitia de: icter,
febra, inapetenta, sangerare cutaneo-
mucoasa, stelute vasculare, ginecomastie,
leucocitoza, anemie , edeme, ascita etc.
Alcoolul poate de asemenea sa cauzeze
malabsorbtie din cauza atrofiei intestinale.

Diagnostic:
 de laborator: cresterea transaminazelor,
scaderea indicelui de protrombina, creste
nivelul de gama-glutamiltranspeptidazei (γ-
GGTP). Se diferentiaza de hepatita virala prin
lipsa markerilor specifici.
Explorari instrumentale:
Ecografia hepatica – se atesta hepatomegalie
cu hiperecogenitate omogena si atenuare
posterioara (semn caracteristic) in primele
2 stadii, in stadiul 3 tabloul ecografic este
caracteristic cirozei cu hipertrofie sau
atrofie hepatica, ecogenitate neomogena
(micro- sau macronodulara).
Biopsie hepatica - in stadiul 1 – infiltrarea cu
trigliceride a hepatocitelor; in stadiul 2 –
infiltrat limfoplasmocitar; in stadiul 3 –
necroza parcelara (piece-meal necrosis),
noduli de regenerare.

Hepatita autoimuna
Hepatita autoimună (HAI): afecţiune
inflamatorie hepatică progresivă, de
etiologie necunoscută, caracterizată prin
inflamaţie periportală şi prin infiltrat
plasmocitar la examenul histologic,
hipergamaglobulinemie, prezenţa de
autoanticorpi şi prin răspuns favorabil la
terapia imunosupresoare în majoritatea
cazurilor.
Clasificare:
Tipul 1 este forma cea mai des intilnita de
hepatita autoimuna. Poate sa apara la orice
varsta
 ~ 50% din acest tip de hepatita se
asociaza cu alte boli autoimune.
 Tipul 2, este mai rar intilnit, afecteaza de
obicei fetitele de 2-12 ani, dar si adultii.
Clinic: Fatigabilitate; Icter; Prurit; Dureri in
articulatii; Discomfort abdominal; Greata /
varsaturi; Inapetenta; Acolie; Urina
hipercroma.
Diagnostic:
Teste nespecifice: Cresterea
transaminazelor; gamaglobulinelor;
imunoglobulinelor G; fosfatazei alcaline
serice; bilirubinei serice.
Teste specifice:
Anticorpi antinucleari (ANA) in tipul 1 de
hepatita autoimuna; Anticorpi anti fibra
musculara neteda (SMA) in tipul 1 de
hepatita autoimuna; Anticorpi contra
citoplasmei neutrofilelor (pANCA);
Anticorpi anti ficat si rinichi (LKM1) – in
tipul 2 de hepatita autoimuna.
Biopsia hepatica – este esentiala pentru
diagnostic.

Hepatomegalia prin congestie vasculară

Cauze: - boli cardiace însoţite de creşterea

presiunii în atriul drept şi sistemul cav:
valvulopatii mitrale sau tricuspide, cordul
pulmonar cronic decompensat, pericardita
constrictivă.
-sindromul Budd-Chiari.

Particularităţi clinice utile diagnosticului

etiologic:
 * în cazul în care staza este aparuta
recent, ficatul este moderat mărit (2-3 cm
sub rebordul costal) cu suprafaţa netedă,
elastic, iar la palpare se constată
sensibilitate dureroasă şi reflux
hepatojugular. Sub tratament
corespunzător hepatomegalia de stază
retrocedează în câteva zile (criteriu
diagnostic)
* după o stază prelungită
hepatomegalia devine permanentă, ficatul
este mai dur, mai puţin dureros spontan şi
la palpare, cu marginea rotunjită, iar
refluxul hepatojugular la palpare nu se mai
produce. Poate aparea subicterul, in unele
cazuri splina e uşor mărită.

 
Diagnosticul etiologic este sugerat şi de
contextul clinic de insuficienţă cardiacă :
dispnee, cianoză, jugulare turgescente,
reflux hepatojugular, oligurie, hepatalgii de
efort, edeme ale membrelor inferioare,
uneori ascită.
Examenul radiologic toracic: se atestă
cord dilatat, stază venoasă, pericardită sau
revarsate pleurale etc.
 - Sindromul Budd-Chiari evoluează cu
hepatomegalie neuniformă cu implicarea
în special a lobului caudat, durere n î
hipocondrul drept spontan şi la palpare,
dar fără reflux hepatojugular. Suprafaţa
ficatului este netedă. Pot fi prezente alte
manifestari: febră, frisoane, splenomegalie,
inconstant subicter, ascită şi circulaţie
colaterală.

- Chistul hidatic, evolueaza cu

hepatomegalie şi stare clinică aproape
normală.
Simptomatologia depinde de localizarea
chistului:
 daca dezvoltarea chistului se face
ascendent, atunci simptomatologia este
dominant respiratorie
 daca dezvoltarea este inferioară se
dezvolta icter prin compresiunea căilor
biliare sau ascită prin compresiunea venei
porte
 in localizarea chistului posterior are loc
împingerea înainte a ficatului şi apariţia
contactului lombar al tumorii
 in localizările anterioare hepatomegalia
este izolată ( fără splenomegalie, ascită,
icter) suprafaţa neregulată, boselată,
consistenţa fermă
 in localizarea centrală hepatomegalia
este uniformă, suprafaţa netedă, consistenţa
normală

Boala polichistică hepatică

Boala polichistica hepatica este o afectiune
ereditara in care se formeaza in ficat
numeroase chisturi de marimi variate
asociate cu fibroza hepatica congenitala.
Boala afecteaza in egala masura femeile si
barbatii.
Boala polichistica hepatica debuteaza la
pubertate, simptomele devenind mai
evidente spre varsta de 30 de ani.
Majoritatea sunt diagnosticati intre 40 si
50 de ani.
Clinic: majoritatea - asimptomatici, dar
uneori, descriu disconfort abdominal.
Febra apare in cazul complicarii chisturilor
cu infectie sau sangerare intrachistica.
Apare icterul. In functie de severitatea
bolii, manifestarile variaza: hipertensiunea
portala; ascita, transformare maligna;
durere abdominala, distensie masiva,
regurgitatii, pirozis; greata, oboseala.
Diagnosticul bolii polichistice hepatice
Testele functionale hepatice sunt utile pentru
evidentierea unei distructii, dereglari a
functiei hepatice sau a unei hepatite.
Aceste explorari masoara nivelul anumitor
enzime si proteine din sange care se pot
modifica atunci cand ficatul este afectat.
Se folosesc si testele imagistice:
- USG (ecografia); - RMN ( Rezonanta
magenetica nucleara); -CT ( tomografia
computerizata).
Tratamentul
Chisturile voluminoase pot fi evacuate si
instilate cu alcool prin interventie
chrurgicala. Se poate folosi punctia
transcutana echoghidata cu evacuare si
sclerozare a chisturilor, complicate prin
infectie sau hemoragie. Punctia
laparoscopica este alta metoda care pot fi
folosita. In cazuri severe se indica
transplantul hepatic.

Hemocromatoza
Este o afectiune ereditara in care fierul se
acumuleaza in exces in organism. Fiind
reprezentata de un defect genetic la nivelul
cromozomului 6, gena HFE. La bolnavi
absorbtia zilnica de fier din intestin este
mai mare decit necesarul organismului si
capacitatea lui de excretie a acestuia.
Femeile acumuleaza mai putin din cauza
menstrelor.
Clinic: are loc o supraincarcare cu fier
predominant in piele, ficat, pancreas si alte
tesuturi. Acestea se manifesta prin ciroza,
diabet zaharat, artropatii, insuficienta
cardiaca, hiperpigmentare, disfunctii
sexuale.

Diagnostic:
 De laborator:
 Nivelul de saturare a transferinei e de
90%, in norma 30%
 Nivelul seric al feritinei este crescut, peste
200μg/dl
 Fierul seric e 220 μg/dl
 instrumentale:
 Biopsia hepatica – evidentierea
depozitelor de Fier-coloratia Pearls,
predominant in hepatocite si celule epiteliale
biliare.
 Teste genetice– se cauta mutatia genelor
HFE2, C282Y etc.
Tratament:
Dieta
Medicamente – se folosesc chelatoare ale
fierului, de exemplu Dereroxamina

Boala Wilson
Boala Wilson este o afectiune ereditara,
determinata de tulburari in metabolismul
cuprului.
Implica piederea capacitatii ficatului de a
elimina cuprul prin bila si incorporarea
acestuia in ceruloplasmina hepatica.
Drept cauza cuprul se acumuleaza in ficat,
creier, rinichi si cornee.
Clinic:
Manifestarile afectarii hepatice – hepato-,
splenomegalie, icter, ascita, edeme
periferice, oboseala, tendinta la singerare.
Semnele neurologice – simptome
parkinsoniene, dizartrie, incoordonare,
diskinezie respiratorie-tuse neobisnuita,
polineuropatie
Semne psihiatrice – labilitate emotionala,
iritabilitate, psihoza, minie, depresii,
schizofrenie.
Afectarea oaselor – osteoporoza,
osteomalacie, osteoartrita, hiperlaxitatea
articulatiilor.
Afectarea oculara – inelul Kayser-Fleischer,
cataracta cu aspect de floarea soarelui,
neurita optica, cecitate.
Alte manifestari: unghii colorate verzui,
artropatie, anemie.
Diagnostic:
de laborator – -nivelul seric al cuprului
scazut (normal 80-168 mcg/dL), nivelul
seric al ceruloplasminei scazut mai putin
de 20 mcg/dl (N 20-60mcg/dl), nivelul Cu
urinar crescut mai mare de 100mcg/24 ore
(in norma 10-80mcg/24 ore)
instrumentale – Radiologia (osteoporoza
oaselor); CT (Tomografia computerizata),
RMN( Rezonanta magnetica) (atrofia
cerebrala); Biopsia hepatica (depozite
hepatice de cupru).

Tratament:
Dieta
Medicamentos:
 D-penicilamina - leaga Cu si formeaza
complexe solubile ce se excreta cu urina,
aceasta poate determina reversibilitatea
semnelor neurologice, a inelului Kayser-
Fleischer si cataractei.
 Acetat de Zinc – induce sinteza substantei
ce are o afinitate crescuta pentru cupru si
previne absorbtia lui
 Trientina - leaga Cu si creste excretia sa
urinara
Chirurgical – e indicat la pacientii cu
insuficienta hepatica acuta sau la cei ce nu
raspund la tratament medicamentos.

Boala Gaucher
Boala Gaucher (BG) este o boală
monogenică, determinată de deficitul unei
enzime, β–glucocerebrozidaza, deficitul
enzimatic ducând astfel la acumularea
substratului metabolic nedegradat, în
lizozomii celulelor macrofage.
Aceste celule, de dimensiuni mari, cu nucleu
excentric au fost numite celule Gaucher, cu
raspindire multisistemica: spleno şi
hepatomegalie, boală osoasă, suferinţă
hematologică şi pulmonară.
Tablou clinic
Tipul 1 (sau nonneuronopat) al BG
poate debuta de la vârsta de copil până la
cea de adult şi se caracterizează prin:
spleno-hepatomegalie, suferinţă
hematologică (trombocitopenie, anemie şi
leucopenie), osoasă şi pulmonară .

Tipul 2 de boală Gaucher (neuronopatic

acut) debutează de obicei înaintea vârstei
de 6 luni. Tabloul clinic constă în spleno-
hepatomegalie; suferinţă neurologică;
oprire/regresie în dezvoltarea neuro-
motorie; strabism convergent; opistotonus;
pneumopatie interstiţială cronică cu
repetate infecţii respiratorii. Speranţa de
viaţă este de 2 − 4 ani.
Terapia de substituţie enzimatică nu este
eficientă.
Tipul 3 de boală Gaucher (neuronopatic
subacut, cronic), poate debuta la vârsta
de copil sau adolescent. Tabloul clinic este
cel al tipului 1 de boală, la care se asociază
suferinţa neurologică: mişcări dezordonate
ale globilor oculari (nistagm, de obicei
orizontal), convulsii şi hipoacuzie.

Examinările de laborator sunt: nespecifice

şi specifice.
Examinările nespecifice includ: examen
hematologic; teste funcţionale hepatice;
radiografii osoase; ecografie abdominală
+/- TC (Tomografia computerizata), RMN
(Rezonanta magnetica),
osteodensitometrie .
Examinările specifice includ: dozarea β-
glucozidazei acide în leucocite, care la
pacienţii cu BG are o valoare mai mica 30%
decit in norma, analiza ADN pentru
decelarea mutaţiilor.
Tratamentul nespecific este paliativ si consta
din: transfuzii cu masă trombocitară sau
eritrocitară, medicaţia antalgică şi
tratamentul ortopedic pentru suferinţa
osoasă.
Tratamentul specific constă, în terapia de
substituţie enzimatică şi terapia de
reducere a substratului.
 BOALA NIEMANN PICK
este o boala genetica de metabolism in care
deficitul unei enzime lizozomale-
sfingomielinaza acida- determina
acumularea patologica a lipidelor (mai ales
a sfingomielinei) la nivelul tuturor
celulelor corpului, dar preponderent la
nivelul splinei, ficatului, plamanilor,
maduvei osoase si creierului.
SEMNE CLINICE
Tipul A de boala Niemann-Pick (80%
cazuri). Pana la varsta de 6 luni este
evidenta hepato-splenomegalia si retardul
psihomotor; deteriorarea neuropsihica este
rapid progresiva.

Tipul B de boala Niemann-Pick se asociaza

prin afectarea pulmonara; dezvoltarea
neuropsihica este normala in acest tip de
boala.
Pacientii cu tipul C de boala Niemann-Pick
prezinta adesea icter prelungit (pana la
varsta de 1-2 ani) si deteriorare
neuropsihica progresiva, lenta.
METODE DE DIAGNOSTIC
Diagnosticul specific: nivel foarte scazut
(sub 5%) a sfingomielinazei acide in
leucocite.
Nespecific: biopsie hepatica, medulograma si
altele.
Radiografia toracica evidentiaza infiltratul
reticulonodular chiar la pacientii fara
simptome, iar testele functionale
respiratorii (spirometria) evidentiaza
hipoxemia.

Planul de diagnostic al hepatomegaliei

 Colectarea minuțioasă a anamnezei
pacientului
 Contactul pacientului cu bolnavi de hepatite
virale

 Prezența factorilor de risc: transfuzii de sânge,

intervenții chirurgicale, aboz de alcool

 Posibila expunere a pacientului la intoxicații

profesionale, administrarea anumitor medicamente

 Anamneza eredo-colaterală
 Examenul fizic va fi îndreptat spre
determinarea unor semne precum: icterul sclerelor
și al tegumentelor, pigmentarea pielii, steluțe
vasculare, ginecomastie, xantelasme, ascită.

Investigații de laborator importante

 Bilirubina serică
 Transaminazele hepatice (ALT, AST)
 Fosfataza alcalină
 Proteinele generale
 Protrombina
 Colesterolul seric
 Bilirubina și urobilinogenul în urină,
stercobilina în masele fecale
 Markerii hepatitelor virale
 Analize imunologice (IgM, IgG, IgA,
autoanticorpi către structurile subcelulare,
către fibre musculare netede,
antimitocondriali, anticorpi antinucleari,
ANCA (anticitoplasma neutrofilelor)
 Alfa fetoproteina

Diagnostic instrumental
 Radiografia abdomenului
 Ultrasonografia ficatului
Hipoecogene- limfoamele hepatice,
abcesul, hematomul, chistele complicate,
adenomul hepatic, hiperplazia nodulara
focala, hemangioamele atipice, focare de
steatoza, vasele sau caile biliare, cancerul
de ficat, lipomul hepatic,
 Hiperecogene- metastaze, carcinom
hepatocelular, colangiocarcinom,
hemangion, hiperplazie nodulara focala,
tumori pseudoinflamatorii, focar de
steatoza