BOLILE MUSCULARE

Sindromul miogen - ansamblul manifestrilor induse prin atingerea primitiv

sau secundar, non neurogen, a fibrei musculare (unitatea structural a
muchiului striat).

A. ORIENTARE DIAGNOSTIC
I. CLINIC
1. Deficit de for muscular: bilateral, simetric, proximal i axial
La trunchi i centura pelvin tulburri statice i de mers
La centura scapular
La fa
2. Modificri de volum muscular: amiotrofii / pseudohipertrofii
3. Modificri de contracie muscular: abolire / reacie moitonic
4. Semne negative
Conservare ROT
Absena tulburrilor senzitive
Absena fasciculaiilor
Absena semnelor piramidale
 II. PARACLINIC
Dozare enzime musculare serice
EMG traseu tip miogen

salva miotonic

3. Biopsie muscular fibre cu aspect vrgat

B. Diagnostic diferenial
Sindroame neurogene
Miastenie
C. ELEMENTE DE ORIENTARE ETIOLOGIC
1. Clinice:
vrsta de apariie
antecedente familiale, transmisie genetic
circumstane de apariie
evoluie
topografia aingerii musculare
existena unei reacii miotonice
existena semnelor generale.
2. Paraclinic:
enzimelor musculare: DMP, miozit, miopatie hipertiroidian
EMG salva miotonic, topografia leziunii
Studiul histologic leziuni inflamatorii
 BILANUL PERMITE CONCLUZIILE:
a) Boli musculare ctigate (pe un muchi anterior sntos) i curabile:
1. Miopatii
Toxice
alcoolic
medicamentoas (vincristin, cloroquin)
Endocrine
hipertiroidism
hipotiroidism
2. Miozite
Poli- i dermatomiozite
Virale i parazitare (trichinoz)
b) Miopatii determinate genetic:
1. Distrofii musculare
Fr miotonie DMP
Cu miotonie
2. Miopatii metabolice
Legate de o glicogenoz
Suprancrcare lipidic
Paralizie periodic prin diskaliemie
 DISTROFIILE MUSCULARE PROGRESIVE
Definiie constituie un grup de boli genetice caracterizate prin deficit
motor i amiotrofii progresive, legate de o degenerare "primitiv" a fibrelor
musculare.
Etiopatogenie
teoria vascular: acumulare intrafibrilar de catecolamine
teoria neurogen
teoria miogen defect genetic al membranei fibrei musculare.
Anomalia Cromosomul X, bra scurt, regiunea 2, banda 1
Proteina codat distrofina
FORME CLINICO-GENETICE
1. DMP Duchenne de Boulogne
Mod de transmitere: X recesiv sex masculin
Debut: 3-5 ani
Clinic:
deficit de for
cu amiotrofii la centura pelvin / scapular
cu psudohipertrofii
afectare cardic
afectare respiratorie sindrom restrictiv
handicap mintal
Evoluie: lent progresiv
Prognostic exit la aproximativ 20 ani.
2. DMP X-recesiv Becker
Debut: 5-25 ani
Clinic: form miniatural de Duchenne
Avoluie: aproximativ 20-30 ani
3. DMP facio-scapulo-humeral
Transmitere autosomal dominant (cromosomul 4)
Debut: copil-adult, raport egal ntre sexe
Clinic
Deficit de for + amiotrofii
fa (fr musculatura oculomotorie i faringian)
centura scapular
Semne negative
ROT normale
Cord, intelect normale
4. DMP de centur
Transmitere AR forma precoce (F=B)
AD forma tardiv
forme sporadice
Forma precoce clinic
Centura scapular Erb
Centura pelvin Leyden Mebius
Forma tardiv centura pelvin, coapse.
Evoluie gravitate variabil.
5. Miopatii distale
Transmitere: AD
Forme:
cu debut tardiv (40-60 ani) Welander
cu debut juvenil Biemond
Clinic: deficit de for + amiotrofii la muchii mici ai minii / gambieri
6. Miopatii oculare
Cu anomalii mitocondriale (AD sau sporadice) Cu incluziuni tubulo-filamentare (AD)

Miopatii oculare pure Miopatii oculo-faringiene

Miopatii oculare descendente
Oftalmoplegia plus
+ afectare SNC, SNP, QI, retinit pigmentar,
anomalii cardiace, endocrine, sistemice diverse HISTOLOGIC: incluziuni intranucleare
HISTOLOGIC: fibre roii fragmentate
7. Miopatii congenitale
Transmitere AD, AR, forme sporadice
Miopatia n ax central (zone amorfe centrale)
Miopatia nemalinic (formaiuni alungite subsarcolemice)
Miopatii centronucleare (centralizarea nucleilor)
Debut foarte precoce, evoluie lent
Clinic: hipotonie, deficit motor, abolire ROT, malformaii osoase, ptozis
 Diagnostic pozitiv - se bazeaz pe identificarea sindromului clinic miogen,
confirmat prin examene biologice, electrofiziologice i histologic.
Diagnostic diferenial
Sindrom neurogen
Sindrom miastenic
Evoluie variabil
Tratament
sfat genetic,
stimulante ale troficitii musculare glicerol, vitamina E, anabolizante,
vasodilatatoare, Uteplex,
stimularea sintezei proteice acid glutamic, cistein,
corecia tulburrilor de permeabilitate membranar: superoxid dismutaza,
tratament recuperator i ortopedic.
 DISTROFII MUSCULARE CU MIOTONIE
Distrofia miotonic Steinert
Miotonii congenitale
AD boala Thomsen
AR boala Becker
Paramiotonia congenital Eulenburg

Distrofia miotonic Steinert

Inciden 1/8000, prevalen 5/100000
Transmitere AD, bra lung cromosom 19, proteina anormal proteinkinaz
cu aciune n fosforilarea canalelor ionice membranare
Canal de K+ - Ca++ dependent, anomalii de Na+-K+- ATP-az/Cl- poteniale
repetitive
Caracteristic: - fenomenul de anticipaie i ereditate progresiv
Clinic
Debut
Miotonia: spontan / provocat / electric salva miotonic.
 procesul miopatic
atingeri multisistemice
ocular, sistem nervos,
cardiac, osoase,
endocrin, muchi netezi.
cutanat, fanere,
Forme clinice: neonatal / infantil
Examene complementare
EMG: poteniale polifazice, salva miotonic
enzime musculare: normale sau uor
biopsia muscular: fibre anulare, mase sarcoplasmice
Diagnostic diferenial: Miotonii congenitale / DMP fr miotonie / SLA
Evoluia cronic
Tratament:
sfat genetic
pentru fenomenul miotonic
inhibitori ai conductanei pentru Na+: anestezice locale, chinina,
hidantoina;
stimulatori ai conductanei pentru Cl-: benzodiazepine, baclofen.
sd distrofic muscular i multisistemic: vit. E, glicocol, anabolizante.
 MIASTENIA
Definiie - afeciune autoimun, caracterizat printr-o perturbare a transmisiei
neuro-musculare datorit unui bloc neuro-muscular post sinaptic indus de
scderea numrului de acetilcholino-receptori i manifestat clinic printr-o
fatigabilitate muscular excesiv, ameliorat prin repaus sau administrarea de
droguri anticholinesterazice.
Etiopatogenie
Susceptibilitatea genetic: HLA8, DRWR3, HLA2, HLA3
Patogenie disimun
anomalii timice
asocierea cu afeciuni disimune
aspect morfopatologic
prezena anticorpilor anti AchR, antimuchi, antitimus
model experimental de boal.
Morfopatologie
structura plcii
muchiul striat
timus
 Simptomatologie
musculatura oculomotorie
musculatura faringo-laringian
musculatura membrelor + axial
Probe clinice: efort / ghea
Semne negative
Evoluie
Criza miastenic
Criza colinergic
Forme clinice
neonatal,
juvenil,
vrstnicului,
familiale,
congenitale
deficit de Acetilcolinesteraz
anomalii de canale ionice a AchR sindrom de canal lent
 CLASIFICAREA OSSERMAN

GRUPA I Benign, rezistent la anticolinesterazice

Miastenia pur ocular 2/3 evolueaz spre generalizare
(20%)
GRUPA II a) Miastenia generalizat fr semne de
Miastenia generalizat atingere a muchilor faringieni, cu
(>50%) prognostic bun; sensibil la
anticolinesterazice
b) Miastenia generalizat cu atingere a
muchilor faringieni i prognostic rezervat
GRUPA III Rspuns mediocru la anticolinesterazice i
Miastenia de la nceput pronostic foarte rezervat
foarte evolutiv cu risc de
criz miastenic
GRUPA IV Cu aspectul clinic al grupei III i pronostic foarte
Miastenia care a evoluat rezervat
mai muli ani n grupa I i
II agravat secundar
 CRIZELE RESPIRATORII
CRIZA MIASTENIC CRIZA COLINERGIC
Precedat de agravarea strii Secundar unui exces de ageni
preexistente anticolinesterazici
Tulburri respiratorii cu dispnee, Paralizie respiratorie brutal cu
ancombrare ancombrare
Cianoz Hipotensiune arterial
Hipercapnie, hipoxemie Com
Anxietate Fasciculaii musculare
Hipersudoraie Greuri
Hipertermie Vrsturi
Contracturi i tremurturi ale Diaree
membrelor Colici
Exit Hipersalivaie
Sudoraie
Lcrimare
Paloare
Mioz
Bradicardie
 Examene complementare
Teste farmacologice: Tensilon (endrophonium) / Prostigmin
Examene electrofiziologice
cercetare decrement
EMG de fibr unic
Biopsia neuro-muscular
Examene biologice anticorpi:
antiAchR
anti muchi striat
anti tiroidieni
anti factor intrinsec
Diagnostic pozitiv - pe baza caracterului clinic al oboselii musculare -
accentuat de efort i n cursul serii i ameliorat de repaus i
administrarea de anticolinesterazice.
 Diagnostic diferenial:
1. Sindroame miastenice
a) Sindromul Eaton-Lambert bloc presinaptic datorat anticorpilor
anticanal Ca++ voltaj dependent
b) Sindroame miastenice iatrogene- curara, hemicolina, aminozide.
c) Sindroame miastenice prin intoxicaii cu gaze de lupt.
2. Alte boli neurologice
Scleroza multipl
SLA
Miopatia ocular
DMP
Tratament
Ameliorarea transmisiei neuro-musculare
Neostigmin Prostigmin
Piridostigmin Mestinon
Ambemonium Mytelase
Timectomia
Medicaie imunodepresoare
Plasmaferez
 MEDICAMENTE CONTRAINDICATE N MIASTENIE
Antibiotice
aminoside (Streptomicina, Kanamicina, Gentamicina, Tobramicina,
Amikacina),
polipeptide (Colistin, Polimixina B),
tetracicline (Tetraciclina, Doxiciclina, Oxitetraciclina),
lincosamide (Lincomicina, Clindamicina).
Psihotrope i anticonvulsivante
phenothiazine,
benzodiazepine,
litiu,
barbiturice,
hidantoine,
trimethadione.
Medicaie cardio-vascular
b-blocante,
antiaritmice (quinidine, procainamida).
Miorelaxante
benzodiazepine, curarizante, dantrolen.
Diverse
cloroquine, magneziu, D-Penicilamina.