Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
• O persoana cu anemie a
fost gasita cu o globina beta
(Hb) cu 172 aa ,si nu 141
• Care din urmatoarele
mutatii este responsabila pt
aceasta anomalie
• 1.UAA→UAG
• 2.UAA →CAA
• 3.CGA →UGA
• 4.GAU →GAC
• 5.GCA →GAA
• CODONII NON STOP-
UAG,UGA,UAA
EXERCITIU
• Fibroza chistica, cunoscuta si sub UN PACIENT CU FIBROZA CHISTICA
numele de mucoviscidoza, este o • CFTR este atasata ubiquitinei
tulburare genetica care afecteaza Care este soarta CFTR?
in cea mai mare parte plamanii,
si, de asemenea, pancreasul, • 1. Isi desfasoara activitatea
ficatul si intestinul. Dificultati de normal
respiratie ,cel mai grav simptom. • 2. E secretata din celula
• Fibroza chistica este cauzata de • 3.E degradata de proteazom
unul din numeroasele mutatii • 4. E reparata de enzimele celulare
diferite in gena pentru proteine
(fibroza chistica de reglementare
conductanta transmembranar) –
CFTR. Aceasta proteina este
necesara pentru a reglementa
componentele de sudoare,
digestive, fluide si mucus.