Universitatea de Stat de Medicina si Farmacie ,,Nicolae Testemitanu”

Catedra Biologie Moleculara si Genetica Umana

Mevalonate kinase
Efectuat:
Coordonator stiintific:
 Cuprins:
 Notinui generale despre proteina Mevalonate kinase
 Structura/Domenii
 Localizarea in celula
 Locul sintezei
 Locul. Particularitatile maturizarii
 Functii
 Interactiuni
 Rol medical
 Webografie
 Notinui generale despre proteina Mevalonate kinase

 Denumire recomandata: Mevalonate kinase

Denumire prescurtata:MK
Marimea 396 aa
Masa moleculara 42451 Da
Proteina Este codificata de gena MVK

Organismul in care se identifica: Homo sapiens (om)

Structura/Domenii  23 exoni-23 domenii
Localizarea in celula
Locul sintezei
 Sinteza are loc atit pe ribozomii liberi cit si pe cei atasati de RER
Locul. Particularitatile maturizarii
Are loc atit in cytosol cit si RE si AG
 Homodimer
 Functii

La nivel molecular: activitate catalitica

La nivel celular: asigurarea cu mevalonate-5-phosphate
La nivel de organism: Homeostazia metabolismului colesterolului
Interactiuni
Rol medical
 Deficienta de mevalonate-kinaza
Caracterizat de episoade de
febra(3-6 zile) cu o
frecventa de aproximativ
25 episoade pe an

Severitatea depinde de
Mutati si gravitate patologiei

Disabilitati mentale,
ataxie, episoade de
epilepsie,
amiloidoza, nivel
marit de Ig D,
diferite
abnormalitati
morfologice
 Webografie
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/IEB/Research/Acembly/av.cgi?db=human&q=MVK (accesat 20.11.2016)
 https://swissmodel.expasy.org/repository/md5/bfdebcdd98aebb383eab651f93a3325f (accesat 20.11.2016)
 https://ro.wikipedia.org/wiki/Protein%C4%83 (accesat 20.11.2016)
 https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MVK (accesat 20.11.2016)
 http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MVK&keywords=MVK#localization (accesat 20.11.2016)
 http://www.uniprot.org/uniprot/Q03426#structure (accesat 20.11.2016)
 http://string-db.org/cgi/network.pl?taskId=oBscqrVOT36m (accesat 20.11.2016)
 http://research.bioinformatics.udel.edu/iptmnet/entry/Q03426/ (accesat 20.11.2016)
 http://www.ebi.ac.uk/thornton-srv/databases/cgi-bin/pdbsum/GetPage.pl?pdbcode=2r3v (accesat 20.11.2016)
 https://
www.researchgate.net/publication/232740626_Mevalonate_Kinase_deficiency_a_metabolic_autoinflammatory_diseas
e
(accesat 20.11.2016)