Universitatea de Medicina si Farmacie ,,Nicolae Testemitanu”

OTOFERLI
Catedra Biologie Moleculara si Genetica Umana

N
Efectuat:
Coordonator stiintific: 

Chisinau, 2017
CUPRINS
 Notinui generale despre proteina Otoferlin
 Structura/Domenii
 Localizarea in celula
 Locul sintezei
 Locul. Particularitatile maturizarii
 Isoforme/ Interactiuni
 Functii
 Rol medical
 Webografie
NOTINUI GENERALE DESPRE
PROTEINA OTOFERLIN
 Denumire recomandata: Otofelin
 Nume alternative: Fer-1-like protein 2
 Codul proteinei:Q9HC10-OTOF_HUMAN
Marimea 1997 aa
Masa moleculara 226753 Da
Proteina Este codificata de gena OTOF

Organismul in care se identifica: Homo sapiens (om)

STRUCTURA/DOMENII
LOCALIZAREA IN
CELULA
 Membrana celulara. Proteina transmembranara single-pass
LOCALIZAREA IN CELULA
LOCUL SINTEZEI
LOCUL. PARTICULARITATILE
MATURIZARII

 Maturarea acestei protein nu presupune

modificari structural, ci doar conformationale!
ISOFORME/ INTERACTIUNI
• Are mai multe isoforme(7), cele mai
importante din ele sunt 3!
Isoformele 1 si 3 se intilnesc in creier,
isoforma 2 se intilneste la fat, in
placenta, inima, creier, muschii striati
si rinichi
INTERACTIUNI
FUNCTII
La nivel molecular: Proteina fixatoare de Ca2+
La nivel celular: proteina integrala a membrane celulare,
fusiune celulara, exocitoza
La nivel de organism: Perceptia auditiva
ROL MEDICAL
 Modificarea structurii sau lipsa acestei protein duce la pierderea auzului
 Patologie autosomal recesiva(gena se localizeaza pe crs 9)
 In SUA 2-3 copii ce se nasc cu deficiente de auz au defecte anume in aceasta proteina
WEBOGRAFIE:
 http://www.sparknotes.com/biology/cellstructure/cellmembranes/section2.rhtml
 http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/GProtein?ac=Q9HC10 (accesat la 04.11.2016)
 http://www.uniprot.org/uniprot/Q9HC10#Q9HC10-2 (accesat la 04.11.2016)
 http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=OTOF&keywords=otof#proteins (accesat la
04.11.2016)
 https://ghr.nlm.nih.gov/gene/OTOF (accesat la 04.11.2016)
 http://cc.scu.edu.cn/G2S/Template/View.aspx?courseType=1&courseId=17&topMenuId=113302&
menuType=1&action=view&type=&name=&linkpageID=113473
(accesat la 04.11.2016)
 http://archive.cnx.org/contents/3c0d4d23-3252-4fc8-98a5-fd06307f8199@1/b108-bc-cells (accesat
la 04.11.2016)
 http://www.phosphosite.org/proteinAction?id=17531&showAllSites=true#appletMsg (accesat la
04.11.2016)
 http://string-db.org/cgi/network.pl?taskId=cdsfJmUwWEvi (accesat la 04.11.2016)