MYOTIL

Universitatea de Stat de Medicina si Farmacie ,,Nicoale Testemitanu”

Catedra Biologie Moleculara si Genetica Umana

IN
EFECTUAT:
COORDONATOR STIINTIFIC:
CUPRINS:
• Notinui generale despre proteina Myotilin
• Structura/Domenii
• Localizarea in celula
• Locul sintezei
• Locul. Particularitatile maturizarii
• Functii
• Interactiuni
• Rol medical
• Webografie
NOTINUI GENERALE DESPRE
PROTEINA MYOTILIN
• Denumire recomandata: Myotilin
• Nume alternative: 57 kDa cytoskeletal protein, Myofibrillar titin-like Ig domains protein, Titin
immunoglobulin domain protein
• Marimea 498 aa
Masa moleculara 55395 Da
Proteina Este codificata de gena MYOT

Organismul in care se identifica: Homo sapiens (om)

STRUCTURA/DOMENII
LOCALIZAREA IN CELULA
LOCUL SINTEZEI
• Sinteza are loc atit pe ribozomii
liberi cit si pe cei atasati de RER
LOCUL. PARTICULARITATILE
MATURIZARII
• Maturizarea are loc atit in citososl cit si in RER
FUNCTII

• La nivel molecular: regiune de fixare a actinei, component structural al muschiului

• La nivel celular: contractia fibrei musculare
• La nivel de organism: contractia muschilor, locomotie
INTERACTIUNI
ROL MEDICAL
• Anomaliile acestei protein pot duce la urmatoarele patologii: Distrofia
musculara a membrelor
Aceasta patologie se
manifesta prin
fatigabilitate musculara,
specifica pentru membre
si centurile acestora,
portiunile proximale
ROL MEDICAL
• Miopatia miofibrilara
Patologie caracterizata prin
atonie musculara,
preponderant scheletali, uneori
si cel cardiac; se manifesta de
obicei la adulti
WEBOGRAFIE:
• http://smart.embl.de/smart/show_motifs.pl?ID=Q9UBF9 (accesat 11.11.16)
• http://www.ebi.ac.uk/gxa/genes/ENSG00000120729?bs=%7B%22homo%20sapiens%22%3A%5B%22ORGANIS
M_PART%22%2C%22CELL_TYPE%22%5D%7D&ds=%7B%22kingdom%22%3A%5B%22animals%22%5D%7D#bas
eline
(accesat 11.11.16)
• http://string-db.org/cgi/network.pl?taskId=afBk84ra14Pt (accesat 11.11.16)
• http://www.uniprot.org/uniprot/Q9UBF9#interaction (accesat 11.11.16)
• http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MYOT&keywords=myot#localization (accesat 11.11.16)
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/limb-girdle-muscular-dystrophy (accesat 11.11.16)
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/myofibrillar-myopathy (accesat 11.11.16)
• http://neuromuscular.nuth.nhs.uk/newcastle.htm (accesat 11.11.16)
• http://brain.oxfordjournals.org/content/130/12/3250 (accesat 11.11.16)