SINDROMUL DOWN

Sindromul Down (trisomia 21)

 o afecțiune cromozomială

 o afecțiune din naștere, care este prezentă la copil încă

din momentul conceperii cauzată de prezența unui
cromozom 21 suplimentar
 Cauze
 Analiza citogenetică poate evidenția mai multe
variante:
 trisomia 21 liberă și omogenă
 trisomia 21 liberă și in mozaic cromozomial
 trisomia 21 prin transolocație Robertsoniană
neechilibrată
 trisomia 21 parțială.
 Cauze
 Trisomia 21 liberă și omogenă apare în 92-95%
din cazurile de sindrom Down.

 Constă în prezența unui cromozom 21

suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare.
 Se produce prin nedisjuncție meiotică, cel mai
frecvent maternă.
Factori de risc
 Sindromul Down (trisomia 21)
 Un „Sindrom” reprezintă o suită de semne și
caracteristici.

 Denumirea „Down” provine de la medicul englez,

John Langdon Haydon Down, primul care a descris
acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de
ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie
descoperit
 Sindromul Down (trisomia 21)
 În România nu există o statistică, dar având în
vedere faptul că la nivel modial incidența este de
aproximativ 1-800 nașteri, se poate estima că sunt
în jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.

 Numărul total al celor afectați la nivel

global este estimat la 40-50 de milioane.
 Simptomatologie
 De obicei sindromul Down este diagnosticat
clinic în perioada neonatală sau la sugar, datorită
dismorfiilor evocatoare care, deși
variază la diferiți pacienți, realizează un aspect
fenotipic caracteristic.
 Nou-născutul cu trisomie 21
 talia și greutatea sub limita normală
corespunzătoare vârstei
 hipotonie musculară
 hiperextensibilitate articulară
 reflexul Moro redus sau absent
 reflexul rotulian este slab
 Nou-născutul cu trisomie 21
 craniul mic și rotund (brahicefalic)
 cu occiput aplatizat și fontanele largi care se vor
închide cu întârziere
 fața este rotundă
 profilul facial este plat datorită hipoplaziei oaselor
proprii ale nasului, iar fruntea este bombată.
 fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus și
înafară.
 Nou-născutul cu trisomie 21
 Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă
epicantus (cută mongoloidă, plică
palpebronazală)
 Nou-născutul cu trisomie 21
 Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie
examinați de către un specialist pentru depistarea
cataractei congenitale și a altor anomalii oculare
(strabism convergent).

 Irisul poate avea un aspect pătat (petele

Brushfield).
 Nou-născutul cu trisomie 21
 Urechile sunt mai jos
inserate, mici, rotunde și
displazice.

 Hipoacuzia și surditatea pot

afecta 50% din pacienți cu
sindrom Down, la orice
vârstă.
 Nou-născutul cu trisomie 21
 Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală.
 Limba este mare, brăzdată de șanțuri.
 Bolta palatină este înaltă și îngustă.

 Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă.

 Nou-născutul cu trisomie 21
 Mâinile sunt scurte și late cu deget V ce poate
prezenta brahidactilie sau clinodactilie
(încurbare) și cu un singur pliu de flexie palmară
(pliu simian).
 Nou-născutul cu trisomie 21
 Aprox. 40-50% dintre copiii cu sindrom Down
prezintă malformații congenitale cardiovasculare.

 Pot fi prezente și anomalii digestive: atrezie

duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală.
 Copilul cu sindrom Down
 Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate
 Cifoză dorso-lombară

 Retardul mental care poate varia de la mediu la

sever.
 Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii
ani de viață.
 Copilul cu sindrom Down
 Toți copiii cu sindrom Down prezintă un anumit
grad de dificultate de învățare (retard mental).

 Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta

și este imposibil de apreciat în momentul nașterii cât
de grav va fi.
 Speranța de viață
 50-60 ani în țările dezvoltate
Screening
 Tratamentul de recuperare
 Kinetoterapia are un rol important in recuperarea copiilor cu
sindrom Down, inca din primele luni de viata pentru a avea
o dezvoltare neuromotorie adecvata si armonioasa.

 Se considera ca inceperea tratamentului recuperator cat mai

timpuriu posibil, va determina in viitor la obtinerea unui
grad cat mai mare de independenta.

 Tratamentul kinetic are pe langa scopul de dobandire a unui

grad de independenta cat mai mare a copiilor cu sindromul
Down si scopul de prevenire si corectare a deficientelor
asociate.
 Tratamentul de recuperare
 Terapia prin joaca in cadrul procesului de
recuperare are un succes mare in randul acestor
copii.

 Acesti copii trebuie introdusi in grupe de copii cu

acelasi sindrom, dar si fara dizabilitati, antrenarea
si angajarea in executii fiind favorizata de dorinta
de imitatie specifica copiilor cu sindrom Down.
 Terapia ocupațională
 motricitate fina: miscarea si dexteritatea muschilor mici din
maini si degete;
 motricitate grosiera: miscarea muschilor mari din brate si
picioare;
 oral-motorii: miscarea muschilor din gura, buze, limba si
maxilar, incluzand suptul, muscatul, mestecatul si linsul;
 auto-ingrijire: imbracat, hranit si mersul la toaleta;
 integrare senzoriala: abilitatea de a primi, sorta si raspunde la
informatiile primite din mediu;
 planificare motorie: abilitatea de a planifica, implementa si
imparti secventele sarcinilor motorii;
 Logopedia
 Interventia logopedica timpurie este centrată
pregnant în direcţia:
 dezvoltării motricitaţii aparatului fono-articulator
(musculatura obrajilor, buzelor, limbii)
 restabilirea echilibrului inspir-expir
 dezvoltarea percepţiei auditive şi auzului
fonematic si stimularea
 promovarea limbajului