STUDIU INDIVIDUAL

Metode de
studiu in
genetica umana
A elaborat: Puscas Aliona,gr.104
A verificat:Botnarciuc Liudmila
Importanta cercetarilor de genetica
umana si metode de cercetare
Primele observatii privind ereditatea umana au fost facute inca inaintea erei
noastre de catre marele medic al antichitatii Hipocrate (461-375 i.Hr), care a
remarcat frecventa mai mare a unor maladii si malformatii ereditare in unele
familii.
Dezvoltarea considerabila a cunostintelor privind ereditatea umana s-au realizat
numai dupa aparitia geneticii ca stiinta.
Trebuie mentionat ca studiile de genetica umana sunt deosebit de dificile, in
primul rand, pentru ca la om, din motive etice, nu se pot efectua experimente asa
cum se fac la animale si plante. In al doilea rand, o alta dificultate importanta a
cercetarilor de genetica umana o constituie timpul indelungat, aproximativ 30 de
ani, dintre o generatie si alta, precum si descendenta relativ redusa a unor familii,
care ingreuneaza cercetarile de genetica.

Tinandu-se seama de aceste dificultati, pentru cercetarile de genetica umana au

fost elaborate metode speciale:
Metoda gemenilor monozigoti(gemeni uniovulari)
A fost initiata de Francisc Galton, varul savantului englez Charles Darwin.
In acest caz, un spermatozoid fecundeaza un ovul. Celula-ou se divide si
astfel se formeaza 2 embroini. Gemenii monozigoti prezinta aceasi baza
ereditara, au intotdeauna acelasi sex si rezulta in urma separarii celor 2
celule rezultate in urma primei diviziuni a zigotului(cele 2 blastomere
devin zigoti secundari). Deoarece ei au aceasi baza genetica, analiza si
depistarea eventualelor modificari fenotipice surprind efectul conditiilor
de mediu asupra genotipului, precum si labilitatea sa(respectiv mutatiile).

Prin aceasta metoda s-a putut determina caracterul ereditar al unor

afectiuni cum este debilitatea mintala si caracterul neereditar al
tuberculozei care se intalneste in aceeasi familie, chiar de-a lungul mai
multor generatii, fara sa fie determinata de anumite gene.
Dar de ce sunt gemenii homozigoţi atât de importanţi pentru
studiul genetici? Aceşti gemeni prezintă acelaşi ADN (ADN-ul
zigotului din care i-au naştere), deci teoretic ar trebui să fie perfect
identici, dar deşi moştenesc acelaşi ADN ei nu sunt perfect
identici.Deşi o mare parte dintre caracteristicile organismelor sunt
dictate de către informaţiile înscrise în codul lor genetic (ADN), o
parte dintre acestea sunt influenţate şi de condiţiile mediului de viaţă
al organismului.

Dar ce legătura are acest lucru cu gemenii homozigotici? Ei bine,

studiind gemenii homozigoţii în diferite etape ale existenţei lor,
geneticienii pot să adune date importante despre acţiunea factorilor de
mediu asupra caracteristicilor organismelor. Deşi se nasc cu acelaşi
cod genetic, gemenii homozigotici pot pe parcursul vieţii să se
diferenţieze foarte mult unul de celălalt dacă asupra lor acţionează
factori ai mediului extern diferiţi. Dacă doi gemeni homozigotici sunt
crescuţi separat, aceştia, datorită faptului că trăiesc în medii diferite
vor dezvolta caracteristici diferite. De exemplu dacă unul din gemeni
este crescut de o familie de oameni needucaţi, cu un nivel extrem
scăzut de cultură, iar celălalt de către o familie de intelectuali, foarte
erudiţi, iubitori de artă, se va observa că cel care este crescut într-un
mediu intelectual va dezvolta capacităţi mentale mai dezvoltate decât
fratele său defavorizat, în ciuda faptului că în mod normal ar trebui să
Metoda pedigreului/arborelui genealogic
Consta in studiul unor caractere normale(culoarea parului,ochilor)
sau a unor boli genetice(hemofilia), prin analiza ascendentei de-a
lungul mai multor generatii, pornind de la un proband (un individ
la care a fost depistat un anumit caracter particular).
Prin utilizarea acestei metode, se poate analiza modul de
transmitere in descendenta a maladiilor monogenice
dominante(polidactilia, brahidactilia, sindactilia,
prognatismul, hemeralopia), precum si a maladiilor
ereditare recesive(hemofilie, daltonism, albinism, fenil-
cetonurie).
Metoda arborelui genealogic presupune parcurgerea a 3
etape:
1. Ancheta medico-biologica familiala(consta in
completarea unei fise tip pentru pentru malformatii
congenitale sau boli ereditare)
2. Intocmirea arborelui genealogic
3. Analiza arborelui genealogic
Metoda studiului familiilor consangvine si
a izolatelor
Bariere de natura geografica, relogioasa, sociala, rasiala au dus la casatorii
intre persoane inrudite, fapt ce a avut ca rezultat o puternica consangvinizare
si o crestere a homozigotarii unor mutatii recesive cum este albinismul.
Albinismul are o frecventa redusa, de numai 1/20 000, insa in populatiile de
ameridinieni din Panama si S.U.A., care sunt populatii relativ inchise,
frecventa acestei maladii este de 1/140.

Un alt exemplu ar fi fenilcetonuria, o maladie ereditara ce este provocata de

o gena recesiva care impiedica metabolizarea fenilalaninei. Ca urmare, are
loc o intoxicare a sistemului nervos cu acid fenilpiruvic, fapt ce determina
aparitia asa numitilor idioti fenilpiruvici. Frecventa acestei maladii este de
1/10 000, insa in cazul casatoriei intre veri primari posibilitatea aparitiei
acestei maladii la copiii rezultati se mareste de 7 ori. Iata de ce in tara
noastra, ca si in alte tari, casatoriile consangvine sunt interzise prin lege.
Metode de cercetare moderne
1. Metodele bio-chimice , prin care sunt detectate
mutatiile genice si sunt studiate unele maladii
metabolice ereditare. Aceasta metoda reprezinta
totalitatea metodelor utilizate pentru studiul acizilor
nucleici, a structurii genelor normale sau patologice,
a functionarii lor in transcriptie si translatie.
In cadrul acestei metode este inclusa si ingineria
genetica, ce consta in sinteza artificiala a genelor si
manipularea lor in genotipuri.
2. Metodele citologice, care se ocupa cu studiul cariotipului
normal si patologic, studiul cromatinei sexuale si apendicilor
nucleari. Prin utilizarea acestei metode, sunt depistate
anomaliile citogenetice(anomalii structurale sau numerice
ale cromozomilor).
3. Metoda hibridarii celulare si moleculare, permite
localizarea genelor in cromozomi si intocmirea hartii
genetice la om . In cadrul proiectului “Genomul uman”, a
avut loc descrifrarea a circa 30 000- 35 000 de gene umane.

4. Metodele matematice, aplicata la nivelul statistic de

investigatie in genetica umana, permite determinarea
frecventei genelor normale sau mutante in populatia
umana, stabilirea determinismului polifactorial al unor
caractere.
5. Diagnoza prenatala studiaza direct embrionul si evalueaza riscul de
a avea un copil anormal. Studiul se realizeaza prin urmatoarele metode:

a). Amniocenteza(studiul lichidului amniotic) prin care se detecteaza

aberatii genetice si cromozomale si erori de metabolism la viitorul fat.
Celulele recoltate din lichidul amniotic sunt identice cu cele fetale si
servesc la depistarea unor eventuale afectiuni.
b). Prelevarea celulelor din vilozitatile coriale ale placentei, care
permite decelarea erorilor de metabolism si a aberatiilor cromozomale,
prin analize citologice si biochimice.
c). Metoda laproscopica, care utilizeaza laproscopul pentru extragerea
ovulelor ce vor fi ulterior testate genetic si biochimic.
d). Ultrasonografia, care urmareste evolutia sarcinii,
determina numarul de fetusi si detecteaza malformatii
scheletice si viscerale si anomalii congenitale.
e). Fetoscopia, prin care se vizualizeaza direct fetusul si
placenta.
f). Prelevarea de sange sau fragmente de piele ale
fetusului, prin care se diagnosticheaza o serie de boli.
g). Amniografia, care consta in introducerea unei substante
de contrast in uter si cercetarea radiologica a partilor moi ale
fetusului
Prin aceste metode s-au stabilit:
Pozitia genelor in cromozomi
Cariotipul uman normal si cel patologic
Tipurile de mutatii si efectele lor
Frecventa anumitor gene in populatia umana

Existenta acestor metode clasice si moderne de cercetare

permite familiilor cu probleme genetice in ascendenta sa
beneficieze de sfaturi si consultanta genetica si sa
hotarasca daca pot sau nu sa aiba copii.