MOŞTENIREA

GRUPELOR
SANGVINE
şi a
Rh-factorului
 Obiectivul general:

Să ştiu moştenirea
grupelor sangvine
în sistemul AB0 şi a
Rh-factorului pentru a
soluţiona situaţiile
profesionale practice
 Competenţe:
1. Să caracterizez fenomenul aleliei multiple.
2. Să explic formarea şi moştenirea grupelor
sangvine în sistemul AB0.
3. Să explic formarea şi moştenirea Rh
-factorului.
4. Să definesc noţiunile tematice.
5. Să caracterizez situaţia de Rh-conflict între
mamă şi făt.
6. Să argumentez importanţa cunoaşterii
moştenirii grupelor sangvine şi a Rh-
factorului.
 Abilităţi:
1. Să soluţionez situaţii problematizate
didactice şi practice.
2. Să corelez genotipul cu fenotipul.
3. Să exemplific caractere şi manifestările
lor.
3. Să formez gameţi.
4. Să analizez rezultatele situaţiilor
problematizate.
 Fenomenul aleliei multiple
Se ştie că fiecare individ poate avea cel mult
două gene alele care determină un caracter.
În populaţie se întâlnesc uneori nu două (o
pereche) gene alele, ci trei, patru şi mai
multe: A, A1, A2, A3, etc. Ele apar ca rezultat
al diferitelor mutaţii ale aceluiaşi locus, şi
numărul lor în populaţie este practic
nelimitat.
Cu cât există mai multe gene alele, cu atât
mai mari sunt posibilităţile de a le combina
în perechi.
 Genele alelelor multiple interacţionează
între ele în mod diferit, deseori formează
rânduri succesive de dominare:

A domină asupra A1, A2, A3

A1 domină asupra A2, A3
A2 domină asupra A3
Se întâlnesc combinaţii
mult mai complexe
 Grupele sangvine
Există 29 de sisteme de grupe
sangvine recunoscute de ISBT
(International Society of Blood
Transfusion).
Cele mai cunoscute sunt sistemele
ABO şi Rhesus (Rh).
Grupele sangvine sunt determinate
de combinaţiile a 29 de antigene de
pe suprafaţa hematiilor, obţinându-se
astfel peste 400 grupe sangvine.
 MOŞTENIREA GRUPELOR
SANGVINE
 La om grupele sangvine în sistemul
AB0 se formează conform tipului de
alelie multiplă.
Părinţii transmit copiilor nu grupele
sangvine ci genele care le determină.

 Câte o genă maternă şi una paternă ce

interacţionează între ele determină
grupa sangvină a copilului.
 Exemplu de gene alele:

A B A A
CE ÎNŢELEGEM PRIN
NOŢIUNEA
DE
GENE ALELE
Imunologul austriac Carl
Landşteiner în 1901a descoperit
grupele sangvine pentru care i-a
fost decernat în 1930 Premiul
Nobel. Pentru prima oară Carl
Landşteiner a descris semnele
imunogenetice ale sîngelui uman,
determinate de antigene specifice,
care au permis evidenţierea a trei
grupe sangvine.
 Carl
Landsteiner

În anul 1902
el descoperă şi
al patrulea tip
de sânge AB
 MOŞTENIREA GRUPELOR
SANGVINE

Cele patru grupe sangvine la

om în sistemul AB0 sunt
determinate de trei alele ale
aceluiaşi locus situate pe
cromozomul 9.
Genele A şi B sunt dominante,
iar gena 0 este recesivă.
Cromozomul
uman 9

AB0
 Antigenelesunt situate pe eritrocite –
aglutinogene

 Anticorpii se află în serul sangvin -

aglutinine

Fiecare om are un anumit sistem de

aglutinogene, care îi împarte în 4
grupe sangvine, în dependenţă de
prezenţa aglutinogenelor A sau B pe
eritrocite
 Repartizarea
aglutininelor în
serul uman se
face după regula
că nu poate
coexista
aglutinina de
acelaşi fel cu
aglutinogenul
 Corespunderea genotipului cu
fenotipul grupelor sangvine
Genotipuri Fenotipuri
00 – homozigot I
A0 – heterozigot II
AA – homozigot II
B0 – heterozigot III
BB – homozigot III
AB – codominanţă IV
CE ÎNŢELEGEM PRIN
NOŢIUNEA DE
GENOTIP
EXEMPLIFICAŢI GENOTIPURILE
PENTRU GRUPELE SANGVINE
IV -
II -
I -
III -
utilizînd tabelul de corespundere
a genotipurilor cu fenotipurile
CE ÎNŢELEGEM PRIN
NOŢIUNEA DE
FENOTIP
EXEMPLIFICAŢI FENOTIPURILE
PENTRU GENOTIPURILE
BB -
AB -
00 -
A0 -
utilizînd tabelul de corespundere
a genotipurilor cu fenotipurile
 Conform legilor
geneticii copilul poate
avea nu numai grupa
sangvină a unuia din
părinţi, dar şi una
diferită de a părinţilor săi
Gen. păr. ♂ 00 x ♀ AB
homozigot codominanţă

Fen. păr. gr. I gr. IV

Gameţi 0 0 x A B

Gen. cop. A0 B0 A0 B0
heterozigot heterozigot heterozigot heterozigot
Fen. cop. gr. II gr. III gr. II gr. III
Analiza: 50 % copii cu gr. II heterozigoţi
50 % copii cu gr. III heterozigoţi
Gen. păr. ♂ A0 x ♀ AB
heterozigot codominanţă

Fen. păr. gr. II gr. IV

Gameţi A 0 x A B

Gen. cop. AA AB A0 B0
homozigot codominanţă heterozigot heterozigot

Fen. cop. gr. II gr. IV gr. II gr. III

Analiza: 50 % copii cu gr. II (25% homozigoţi, 25% heterozigoţi)

25 % copii cu gr. III heterozigoţi
25 % copii cu gr. IV codominanţă
 Ştiaţi că ...
Persoanele cu grupa sangvină 0
sunt predispuse la sângerări
abundente datorită nivelurilor
mai scăzute de factor
von Willenbrand şi factor VII
în plasmă comparativ
cu celelalte grupe sangvine
 Ştiaţi că ...

Recent au fost puse la

punct diete speciale şi
reguli de nutriţie în funcţie
de grupa sangvină
 Ştiaţi că ...

Anumite grupe sangvine

oferă protecţie
împotriva unor boli.
Exemplu: grupa Duffy oferă
imunitate la anumite tipuri de
malarie.
 Rh-factorul
Factorul Rhezus este o
proteină ce se conţine în
eritrocite şi a fost depistat
pentru prima oară în
sângele maimuţelor
Macaca Rhezus.
 Moştenirea Rhezus – factorului

Rhezus–factorul sangvin
a fost descoperit tot de
Carl Landsteiner în
colaborare cu
Alexandr Viener în a.1940
85% dintre indivizii populaţiei
umane sunt purtătorii antigenului
Rh în eritrocite.
Aceşti oameni sunt Rh-pozitivi.
Persoanele care nu au o asemenea
proteină în eritrocite sunt
Rh-negativi, ei constituie
15% din populaţia umană.
Gena ce controlează formarea
Rhezus–factorului este
genă dominantă (D).
Alela recesivă (d) este
suprimată de cea dominantă
(D) şi se manifestă doar în
stare de homozigot (dd).
Rh

Cromozomul
uman 1
În cazul moştenirii ambelor
alele recesive dd proteina
Rh nu se sintetizează şi nu
se conţine în eritrocitele
omului.

Copilul va fi Rh-negativ
Copilul (DD) care a
moştenit gena dominantă
de la ambii părinţi sau de
la unul din ei (Dd) va avea
sânge Rh-pozitiv
Instrucţiune: completează enunţul, utilizînd
termenii homozigot sau heterozigot

Individul care a primit de

la părinţii săi cîte o genă
dominantă DD este ...
Instrucţiune: completează enunţul, utilizînd
termenii homozigot sau heterozigot

Individul Dd care a primit

de la părinţii săi o genă
dominantă D şi una
recesivă d este ...
Instrucţiune: completează enunţul, utilizînd

termenii Rh-pozitiv sau Rh-negativ

Individul care a primit de
la părinţii săi cîte o genă
dominantă DD este ...
Instrucţiune: completează enunţul, utilizînd

termenii Rh-pozitiv sau Rh-negativ

Individul care a primit
de la părinţii săi o genă
dominantă D şi una
recesivă d este ...
Instrucţiune: completează enunţul, utilizînd

termenii Rh-pozitiv sau Rh-negativ

Individul dd care a
primit de la părinţii săi
cîte o genă recesivă d
este ...
Este de menţionat că
părinţii Rh-pozitivi
pot avea copii
Rh-negativi
Gen. păr. ♂ Dd x ♀ Dd
heterozigot heterozigot
Fen. păr. RH + RH +
Gameţi D d x D d

Gen. cop. DD Dd Dd dd
homozigot heterozigot heterozigot homozigot
Fen. cop. RH + RH + RH + RH -
Analiza: 50 % copii RH + heterozigoţi
25 % copii RH + homozigoţi
25 % copii RH - homozigoţi
Gen. păr. ♂ DD x ♀‌ dd
homozigot homozigot
Fen. păr. RH + RH –

Gameţi D D x d d

Gen. cop. Dd Dd Dd Dd
toţi heterozigoţi
Fen. cop. RH + RH + RH + RH +
Analiza: 100 % copii RH + heterozigoţi
Gen. păr. ♂ Dd x ♀‌ dd
heterozigot homozigot
Fen. păr. RH + RH –
Gameţi D d x d d

Gen. cop. Dd Dd dd dd
heterozigot heterozigot homozigot homozigot
Fen. cop. RH + RH + RH – RH –

Analiza: 50 % copii RH + heterozigoţi

50 % copii RH –
Sistemul Rh trebuie să fie luat în
considerare la hemotransfuzare.
Dacă persoanei Rh-negative i se
transfuzează sânge Rh-pozitiv, în plasma
sangvină a receptorului se sintetizează
anticorpi specifici anti-Rh.
Ca urmare, la o nouă transfuzie de sânge
Rh-pozitiv pot surveni accidente grave,
deoarece anticorpii anti-Rh provoacă
aglutinarea şi hemoliza eritrocitelor din
sângele Rh-pozitiv transfuzat.
 Un fenomen similar se produce şi în
cazul incompatibilităţii feto-materne.
 Astfel, dacă mama este Rh-negativă,
iar tatăl – Rh-pozitiv şi fătul din uterul
mamei va fi deasemenea Rh-pozitiv,
atunci împotriva copilului se vor
elabora anticorpi anti-Rh.
 La o nouă sarcină Rh-pozitivă titrul
de anticorpi anti-Rh va fi mai mare şi
este posibilă declanşarea bolii
hemolitice a nou-născutului.
Eritroblastoza fetală
 Hemoliza:
procesul de
distrugere
al hematiilor
 Eritroblastoza fetală sau Boala
hemolitică a nou-născutului

HEPATOSPLENOMEGALIA
 Boala hemolitică forma icterică

ICTER GENERALIZAT
 Boala hemolitică forma edemică

ANASARCA
 Importanţa cunoaşterii grupelor sangvine şi a
Rhezus – factorilui pentru practica medicală

•Pentru realizarea cu succes a

hemotransfuziilor
•În medicina legală–pentru stabilirea
paternităţii şi a maternităţii în
corelaţie cu alţi factori specifici
•Pentru profilaxia maladiei
hemolitice a nou-născutului
 Hemotransfuzia
Administrarea
intravenoasă a
unei cantităţi
de sânge sau
derivate din
sânge
Hemotransfuzia
Metodă Hemotransfuzia
terapeutică,
care constă în
administrarea
de sânge în
patul vascular
al omului
 Hemocorecţia
 Substituenţi
sangvini coloidali

 Derivate din sânge

 Sânge integru
Preparate din sângele integru

Concentrat
eritrocitar
Sânge congelat
(la – 20 °C)
Concentrat
trombocitar
Cum veţi soluţiona situaţia practică?

Copilul V., care are grupa sangvină II,

necesită o hemotransfuzie.
Tatăl copilului are grupa sangvină IV.
Mama copilului are grupa sangvină I.
Aflînd de această situaţie, soţul
întreabă soţia
ACESTA ESTE COPILUL MEU ?
Răspuns: aceşti părinţi pot avea copii
cu grupa sangvină II
Gen. păr. ♂ 00 x ♀ AB
homozigot codominanţă

Fen. păr. gr. I gr. IV

Gameţi 0 0 x A B

Gen. cop. A0 B0 A0 B0
heterozigot heterozigot heterozigot heterozigot

Fen. cop. gr. II gr. III gr. II gr. III

Analiza: 50 % copii cu gr. II heterozigoţi
50 % copii cu gr. III heterozigoţi
 OBSERVAŢIE PRACTICĂ
• Studiaţi în buletinele de identitate
cum este înscrisă grupa sangvină
şi Rh-factorul.
• Spuneţi ce grupă sangvină aveţi.
• Spuneţi ce Rh-factor aveţi.
• Observaţi exprimarea D-stră.
• Cum credeţi care este formula
corectă de exprimare ?
Frecvenţa alelelor şi fenotipurilor
AB0 în România
Grupele Frecvenţa
sangvine %
Grupa 0 34%
Grupa A 41%
Grupa B 19%
Grupa AB 6%
Frecvenţa alelelor şi fenotipurilor
AB0 în populaţia globală
Grupele Frecvenţa
sangvine %
Grupa 0 4 6%

Grupa A 4 0%

Grupa B 1 0%

Grupa AB 4%
Frecvenţa alelelor şi fenotipurilor
AB0 în grupa 301

Grupa 0 %
Grupa A %
Grupa B %
Grupa AB   %
Frecvenţa fenotipurilor Rh la
nivelul populaţiei globale

Rh+ 84%
Rh- 16%
Frecvenţa fenotipurilor Rh
în grupa 301

Rh+ %
Rh- %
Frecvenţa A- 6%
integrată
A+ 34%
a grupelor
AB0 / Rh B- 2%
la nivelul B+ 9%
populaţiei AB - 1%
globale AB + 3%
0- 7%
0+ 38%
 A- %
Frecvenţa
integrată A+ %
a grupelor B- %
AB0 / Rh B+ %
în grupa 301 AB - %
AB + %
0- %
0+ %
 Situaţie practică

Instrucţiune:
care sunt genotipurile
părinţilor dacă copiii
lor au grupele sangvine
I(00) şi III(B0) ?
 Răspuns

Un părinte – B0
Alt părinte – A0
 Situaţie practică

Instrucţiune:
determinaţi genotipurile
posibile ale copiilor, dacă
părinţii lor au grupele sangvine
tatăl – AA
mama – BB
 Răspuns

Genotipurile
COPIILOR
AB
 Situaţie practică

Instrucţiune:
determinaţi genotipurile
posibile ale copiilor, dacă
părinţii lor au grupele sangvine
tatăl – BB
mama – AB
 Răspuns

Genotipurile
COPIILOR
BB şi AB
Ce genotipuri vor avea copiii?

B0 AA
 Răspuns

 Copiii vor avea

genotipurile:

A0 şi AB