DISMORFOGENEZA

DISMORFII
MALADII
TERATOLOGICE
•Malformaţii congenitale
•Anomalii congenitale
•Vicii congenitale
•Defecte congenitale
 Prin malformaţie congenitală înţelegem
un defect morfologic al organului, a unei
părţi de organ sau a unei regiuni mari a
corpului, care conduce la dereglarea
funcţiei organului (nelor).
Malformaţiile congenitale sunt
consecinţe ale organogenezei dereglate.
Malformaţiile congenitale sunt abateri de
la dezvoltarea embrionară normală,
caracterizate prin alterarea morfologiei şi
funcţiei unui organ, sistem de organe sau a
corpului în întregime, întâlnite la naştere
sau după naştere.

Frecvenţa malformaţiilor. La naştere,

frecvenţa medie a malformaţiilor este
de 2-3% din totalitatea naşterilor.
• Anomalie înăscută (defect) se consideră
orice anomalie structurală sau funcţională,
prezentă la nou-născut sau se manifestă mai
târziu, cauzată de o stare moştenită sau de un
eveniment de mediu cu acţiune antenatală.
• Anomaliile înăscute includ viciile înăscute şi
maladiile ereditare metabolice.
ANOMALIE CONGENITALĂ reprezintă o
abatere de la dezvoltarea embrionară normală,
care nu afectează semnificativ funcţia unui
organ. Ea se referă la defecte de un grad mai
redus decât malformaţia.
Exemplu: microcefalia şi agenezia renală sunt
malformaţii, în timp de un defect mic de sept interatrial
poate fi considerat o anomalie congenitală. În corpul
uman se observă cu anumită frecvenţă anomalii
congenitale musculare, vasculare, nervoase.
• Anomaliile pot fi anatomice şi funcţionale.
• O delimitare exactă între anomalii şi
malformaţii nu există.
• Cele mai complexe şi grave malformaţii
congenitale sunt monştrii, majoritatea lor
fiind neviabili la naştere.
Cauza viciilor congenitale :

a) ereditară;

b) exogenă;

c) multifactorială.
Viciile congenitale ereditar
condiţionate (20-30%) apar la
persoanele ce deţin fie o
mutaţie genică, fie o mutaţie
cromozomială sau genomică.
Viciile congenitale exogen
condiţionate (2-5%)
sunt consecinţe ale acţiunii
factorilor teratogeni în
perioada embrionară.
Viciile congenitale
multifactoriale (30-40%)
sunt cauzate de acţiunea
simultană a factorilor
ereditari şi exogeni.
Maladiile teratologice survin
intrauterin sub acţiunea
factorilor teratogeni.
Cea mai frecventă
malformaţie este
boala cardiacă congenitală
(2-3%) şi
defectele tubului neural (1-
3%).
•Cauzele malformaţiilor produse
de factorii ereditari sunt
mutaţiile, iar agenţii ce determină
mutaţiile sunt factorii mutageni:
biologici, chimici, fizici, interni
sau externi.
În patologia umană şi teratologie
mutaţiile prin modificarea informaţiei
genetice, înscrisă în ADN, stau la baza
bolilor moleculare şi a malformaţiilor
congenitale.
Malformaţiile congenitale sunt induse de
mutaţiile genice, cromozomiale şi
genomice.
Se estimează că circa 20% din
totalitatea malformaţiilor sunt
produse de factori ereditari
şi 80% - de factori de mediu
Termenul congenital semnifică
“prezent la naştere” indiferent
dacă defectul este
vizibil/identificat sau nu în
această perioadă.
Piele laxă "Cutis laxa "
Hemangioame faciale
"spina bifida „sau
„coloană ruptă”
"spina bifida „sau
„coloană ruptă”
CATARACTA CONGENITALĂ
Petele Brushfield şi Pete Brunşvild
epicantus (iris în formă de perie)
 Cataracta nucleară
bilaterală

Petele Brushfield şi
epicantus
 Urechi deformate,
neconfigurate, jos inserate
Hernie ombilicală
Malformaţii ale cordului
Ectopia vezicală
Albinismul oculocutaneu
POLIDACTILIA
POLIDACTILIA
ANOMALII ALE
MEBRELOR
ANOMALII ALE
MEBRELOR
Sirenomelia
Sirenomelia
Femeia balon
“Pielea de şopîrlă”
O anomalie genetică – „omul copac”
O anomalie genetică – „omul copac”
Hipertricoza - boala "omului-lup"
Hipertrihoza
CRIPTORHIDIA
Dezvolarea defectuoasă a organelor genitale
Buza şi palatul despicate
Ciclopia
"uvula bifida "
 Fortifică-ţi cunoştinţele şi competenţele

1. Analizează Fig. din albumul color Perioadele critice de dezvoltare

antenatală şi indică-le pentru sistemul cardiovascular şi SNC.
2. Alege şi indică afirmaţiile corecte:
a) embriopatia survine în rezultatul acţiunii teratogenului în perioada
de la 9 săptămâni de gestaţie şi pînă la naştere;
b) formele mozaice ale maladiilor cromozomiale se atribuie
blastopatiilor;
c) gametopatiile conduc la dereglarea fecundării sau pieirea zigotei;
d) fetopatiile au loc în rezultatul acţiunii noxelor în primele săptămîni
de viaţă.
Maladiile cromozomiale sunt condiţionate
de:
a)mutaţii genomice;
b)modificări ale sectoarelor intergenice în
ADN;
c)mutaţii genice;
d)modificări ale numărului şi structurii
cromozomilor.
Adevărat sau Fals

MORFOGENEZA este
procesul de dezvoltare
normală a produsului de
concepţie, realizat sub
influenţa factorilor de
mediu.
Adevărat sau Fals

DISMORFOGENEZA este
dereglarea procesului
morfogenezei în
perioada embrionară şi
postembrionară
Adevărat sau Fals

Embriopatiile survin în
rezultatul dereglării
dezvoltării fătului
Adevărat sau Fals
Teratogeneza
este procesul prin care se produc
intrauterin maladii teratologice
sub acţiunea factorilor teratogeni