IMPACTUL BIOETIC AL GENETICII UMANE Totul n aceast lume este n criz...

prezentul pierde totul se face, se triete pe termen scurt. Trim ntr-o lume care ne apare n acelai timp n evoluie, n revoluie, n progres, n criz, n pericol. (Edgar Morin)

Genomul uman este decretat de UNESCO patrimoniu comun al umanitatii, fiind protejat, indiferent de caracteristicile fenotipice, cercetarea genomului fiind responsabilitatea intregii umanitati.

Genomul este baza identitatii, demnitatii si diversitatii umane iar a fi diferiti este conditia progresului, spunea Eminescu. Dar individul nu se reduce la caracterul unic al diversitatii sale, omul fiind mai mult decat programul sau genetic (Declaratia de la Oviedo pentru protectia drepturilor omului si demnitatii umane in fata aplicatiilor biologiei si medicinei a Consiliului Europei). In conditia respingerii determinismului genetic absolut, diversitatea individuala si unicitatea genetica conditioneaza libertatea si responsabilitatea omului. Huxley spunea ca natura se straduie a realiza polimorfismul uman iar uniformizarea devine o crima, deci sacralitatea genelor rezida in diversitatea lor, de unde faptul ca istoria individului este unica si inepuizabila. Intr-un acelasi sens, Gr.T. Popa spunea ca zestrea ereditara a unui print este tot atat de veche ca si a unui cioban si ca progresul sta in diferentiere si nu in nivelare, deosebirile fiind mai utile ca asemanarile, universitatea fiind un loc de initiere a mentalitatilor de elita, un spatiu de focalizare a valorilor si de formare a individualitatilor.

Cercetarea stiintifica este morala daca respecta integritatea genomului uman care este un drept absolut, imprescriptibil si netranzactionabil al individului. De aici decurge si obligatia informarii cuplului cu care se partajeaza patrimoniul genetic.

Amprenta genetica a individului va respecta dreptul la intimitate si va exclude orice discriminare prin prevederile exprese ale legii. Avortul, dupa o perioada de represiune si paternalism statal, cu consecinte umane si demografice negative, este decretat de legea pacientului ca un drept al femeii de a hotari daca vrea sau nu

copii si, consecutiv, un drept de planificare familiala fara riscuri. Altfel, sunt cunoscute actiunile in regres asupra medicului in virtutea dreptului omului de a nu se naste sau de a se naste sanatos. Adoptia prenatala este un act ce poate fi programat constient prin excluderea riscurilor legate de adoptia clasica.

Contraceptia este un drept al individului si cuplului.

Clonarea embrionara sau ADN, ceruta a fi blocata de 93 laureati ai premiului Nobel si interzisa prin moratorii si legi (exemplu protocolul aditional de la Oviedo) este respinsa deoarece omul are dreptul la identitatea genetica unica, garantata de natura, iar sentimentul de copie inlatura aceasta originalitate si duce la "fundamentalism genetic". Diferentele genetice se adapteaza mai bine la conditii de mediu defavorabile si incorporeaza in mod eficace mutatiile favorabile in populatie, fata de o populatie identica care devine susceptibila la aceleasi boli si poate dispare. Fiecare specie biologica este un unicat, un rezultat unic al evolutiei, posedand un genofond irepetabil. In polimorfismul genetic rezida progresul in natura si societate. De aceea evolutia a inventat reproducerea sexuata. Clonarea ar saraci diversitatea realizata de reproducerea sexuata, ca un progres al evolutiei in natura. Mai mult, clona, avand varsta celulei clonate, reduce longevitatea si favorizeaza imbatranirea si apoptoza prin scurtarea telomerilor in raport cu numarul de diviziuni. Reproducerea asistata medical permite nevoia sacra de descendenta in conditii de infertilitate, astazi, in lume, nascandu-se, prin aceste tehnologii, 10% din copii (in Romania peste 1000). Conform raportului Warnock ea se face cu sperma de la sot (dar nu si dupa moartea sa ori dupa divort) sau cu sperma anonima (dar cu consimtamantul sotului si cu reglementarea dreptului copilului de a-si cunoaste tatal). Este posibila si donarea de ovule cu fecundare in vitro (dar cu precizarea prealabila a drepturilor mamei purtatoare) ca si transferul de embrioni in surplus (dar numai pana la varsta lor de 14 zile).

Tehnologia ridica problema momentului cand embrionul este persoana ca si semnificatia procreatiei fara sexualitate, cand maternitatea inobileaza si umanizeaza voluptatea, nasterea pune femeia in postura de "a da mana cu Dumnezeu" iar, apoi, educatia afectiva a copilului dorit face ca mama "sa inlocuiasca pe Dumnezeu care nu poate fi pretutindeni". Dar o gestatie pentru altul, o maternitate surogat sau de substitutie printr-o femeie proteza, devine un act umanitar, in conditiile lipsei de profit. In acest sens, prevalenta dorintei cuplului inaintea gestatiei este reglementata legal pentru a evita infractiuni ca aceea a unui medic care a inseminat 200 femei cu sperma proprie, realizand fratii care, prin incrucisari ulterioare, favorizeaza consangvinitatea.

Eugenia se distinge azi de eugenismul, practicat in masa de Hitler, care sub doctrina "incapatanarii procreative", gandea la bancile de sperma pentru imbunatatirea rasei ariene. Eugenia pozitiva dar mai ales negativa reprezinta un drept al omului la informare si are numai indicatii medicale.

n prima jumtate a secolului al XX-lea se schiau dimensiunile unei biologii noi, sub forma unei colecii de ipoteze, cu un aspect destul de neutru, astzi ajungind s aib tendinele unei dintre cele mai mari puteri ale lumii, fiind pista de pornire a multor altor domenii tiinifice performante. Este vorba despre genetic1, tiin care a fcut o adevrat revoluie n unele dintre conceptele tiinifice anterioare. A fost deja demonstrat faptul c universul nostru genetic, schema cromosomial2, poate fi studiat cu aceeai certitudine cu care este descifrat structura unei molecule. Savantul genetician va analiza neutru rezultatul primit, dar va sugera ca urmare i o anumit atitudine. Aceasta va fi sau nu adoptat n funcie de numeroi factori extratiinifici - de legislaia naional, de sistemul politic (democraie sau totalitarism), de concepiile morale, politice sau sociale ale nsui omului de tiin. Trebuie de menionat c finalizarea programului genomului uman (ordonarea celor 3,5 miliarde de nucleotide), deschide calea unei medicini noi, genetizate, care va ncepe cu gena3 i se va termina cu gena, fiindc deja e cert faptul c ntreaga patologie uman este condiionat genetic. Homo sapiens - o specie care vrea s tie totul despre ea i despre Univers, o specie constituit, ca i celelalte specii de altminteri numai din unicate, fiind reprezentat din aproximativ 6 miliarde indivizi, profund asemntori i n acelai timp deosebii. n natur nu exist doi indivizi identici, nu au existat i nici nu vor exista vreodat. La orice nivel am cerceta o populaie, am ajunge la aceiai concluzie: fiecare din membrii ei este unical. Asemnrile ct i diferenile sunt enorme, variaile interindividuale fiind att cantitative ct i calitative. Aici apare o dilem n calea de mai departe: uniformizarea sau, dimpotriv, favorizarea diversitii. Fiecare fiin este, n primul rnd ereditate, care-i definete nlimea, greutatea, miile de proteine i enzime necesare existenei. Doi indivizi, la nivel primar, se deosebesc prin aproximativ 10 mln. de baze dintre cele 3,5 mlrd. de baze ale unei celule. Diversitatea este ansa oricrei specii de a nfrunta presiunile mediului i ca exemplu elocvent ne poate servi confruntarea om - microorganisme patogene. De la descoperirea

antibioticelor pn n prezent laboratoarele nainteaz noi i noi generaii de antibiotice, ns printre miliardele de microorganisme una singur, avnd o mutaie, asigur continuitatea speciei, prin sinteza unei enzime capabile s anuleze efectul antibioticului. Faptele prezentate au o semnificaie ce trece dincolo de genetic, demonstrnd nc o dat c supravieuirea noastr, n circumstane aparent egale pentru toi, este condiionat genetic. Extinznd cele spuse mai sus unii geneticieni devin adepii aa - zisului reducionism extrem - genele i nimic altceva explic i individualul i particularitile sociale. Acelai reducionism genetic este aprat i de E.O.Wilson, creatorul sociobiologiei4, iar Arthur Jensen afirm c rasele umane au un coeficient diferit de inteligen i deosebirile sunt condiionate numai genetic. Orice individ este modelat permanent de circumstane, desigur n limitele permise de ereditate, mediul ns avnd un rol instructiv. Nenumrate observaii asupra populaiilor umane, obligate de mprejurimi s trieasc n condiii extreme, confirm aceast concluzie. Copiii lumii a treia cronic subnutrii au un coeficient de intelegen semnificativ mai mic dect semenii lor crescui ntr-un mediu privelegiat. n rezultatul cercetrilor s-a observat c exist un raport ntre grosimea scoarei cerebrale i intensitatea stimulilor ambientali. Este deci evident nevoia unui mediu stimulant i variat, cu condiia de a nu depi un plafon determinat genetic. Procentul extrem de mare de nevroze este expresia incapacitii noastre de a ne adapta la un mediu stresant. Ca o dovad decisiv este descoperirea regiunei HLA - complexului major de histocompatibilitate (human leukocyte A-A) situat pe cromozonul 6, ce are un rol important n procesele imune i este o dovad cert c sensibilitatea sau rezistena noastr fa de mediu comport o componen major. Anume datorit sistemului HLA s-a nceput descifrarea resorturilor relaiei individualitate - mediu. Megaproiectul diseciei genomului uman a fost lansat ca o adevrat sfidare tehnologic, propus de SUA n 1998 i fiind o performan deloc neutr social. Comitetul de genetic uman al Consiliului pentru responsabilitatea geneticii din SUA a relevat cteva dintre posibilele consecine negative ale acestei mare realizri. Scopul major al cartografierii genelor rmne detestarea ct mai timpuriu posibil a tulburrilor genetice i predispoziiilor - a tulburrilor cu determinism complex, cum ar fi cancerul sau dezordinele mintale. Este puin posibil, ns, c genetica se va limita doar la patologie, existnd riscul real ca studiul genelor s impun o nou ierarhie social, bazat pe particulariti ereditare sau crearea unei categorii noi de bolnavi bolnavi-sntoi - care vor dezvolta cndva (la 30-40 ani) o tulburare mai mult sau mai puin sever, tratamentul cruia nu exist nc. Care va fi indicaia diagnosticului unei boli fr tratament? Individul sntos-bolnav are toate ansele de a fi stigmatizat social. Numai el singur poate fi n msur s hotrasc dac se va cstori sau nu. Va avea sau nu copii, chiar dac exist

un diagnostic prenatal. Numai el are libertatea de a-i anuna soia asupra riscurilor pe care le implic reproducerea, ceea ce isc un nou ir de ntrebri n aprecierea limitelor libertii individului. n timp ce Centrele de genetic sunt obligate s nu cominice nimnui nici un fel de informaii, opoziia susine c rezultatele trebuie s fie publicate n interesul comunitii. O alt problem iscat din cartografierea genelor este i constituirea unui criteriu profesional - pot fi preferai cei ce au gene particulare, favorabile ntr-un set i circumstane ambientale. Apare necesitatea elaborrii anumitor legi, ce vor apra purttorii unei mutaii genetice cu debut tardiv, aici fiind evident opoziia industriei i comerului. Deseori, cel ce solicit o funcie este obligat s treac printr-o sit de investigaii, fr a fi informat asupra parametrilor cercetai. Instituia poate refuza angajarea fr s dea solicitantului vre -o explicaie. n spatele refuzului poate fi o tulburare biochimic pe care conducerea instituiei o consider un factor de risc - situaii ce deja au precedent n societate. Ca exemplu este cazul purttorilor hemoglobinei S, o mutaie foarte frecvent (1:10) printre populaia negroid a SUA. Dei ei nu dezvoltau nici o boal profesional, persoanele respective nu erau admise n forele aeriene din SUA, iar n 1978 n laboratorul de toxicologie al uneia dintre uzinele Du Pont a devenit obligatorie determinarea structurii hemoglobinei. Purttorilor mutaiei respective le erau refuzate anumite angajri. Pn i companiile de asigurri au ntrodus un sistem difereniat de taxe pentru purttorii acestei hemoglobine. Motivul este c, n cazul unei uniuni dintre doi indivizi de culoare, ambii purttori de mutaie, se implic un risc de 25% de a avea un copi l cu o anemie grav, care va duce la moarte n primii ani de via. Apariia unei noi tiine cu noi performane isc un ir de ntrebri obsedante: unde se va opri genetica? ce este moral i imoral? nu cumva reapare o nou form de eugenism5, ascuns n spatele unor idei generoase, susceptibile s se transforme ntr-o versiune nou i ameliorat a unei ideologii totalitare? Cartografierea genelor umane i stabilete drept scop major detestarea ct mai timpuriu posibil a tulburrilor genetice i predispoziiilor (a tulburrilor cu determinism complex, cum ar fi cancerul sau dezordinele mintale). Este puin posibil, ns, c genetica se va limita doar la patologie, existnd riscul real ca studiul genelor s impun o nou ierarhie social, bazat pe particulariti ereditare. Aici apare i posibilitatea crerii unei categorii noi de bolnavi - bolnavisntoi - care vor dezvolta cndva (la vrsta de 30-40 ani) o tulburare mai mult sau mai puin sever, tratamentul cruia nu exist nc, dar care vor fi stigmatizai de ctre societate nc din perioada copilriei.

Care va fi indicaia diagnosticului unei boli fr tratament? Individul sntos-bolnav are toate ansele de a fi ndeprtat social. Numai el singur poate fi n msur s hotrasc dac se va cstori sau nu, va avea sau nu copii. Chiar dac exist un diagnostic prenatal, numai el are libertatea de a-i anuna soia asupra riscurilor pe care le implic reproducerea, ceea ce isc un nou ir de ntrebri n aprecierea limitelor libertii individului. n timp ce Centrele de genetic sunt obligate s nu comunice nimnui nici un fel de informaii, opoziia susine c rezultatele trebuie s fie publicate n interesul comunitii. Nu este departe viitorul cnd toi copiii din rile civilizate vor avea fie genetice pstrate n bnci speciale, aa-numite arhive de informaie genetic. Pentru evitarea oricrui conflict posibil ar fi necesar de respectat anumite condiii n manipularea cu acest tip de informaie. n primul rnd, ar trebui de dus un lucru intens de informare a comunitii asupra progreselor geneticii - delimitarea obiectiv a riscurilor i beneficiilor pe care le antreneaz fiecare performan. Se cere organizarea de echipe interdisciplinare, care vor controla i vor tinde s mpiedice orice nclcare. Este vorba despre comitetele de bioetic, despre care vom vorbi mai trziu. n cel de al doilea rnd se cere asigurarea confidenialitii datelor genetice cu eliminarea oricrei forme de discriminare a purttorilor unei mutaii, indiferent de consecinele ei n timp, reieind din respectul individualitii i autonomiei fiecrei viei, promovat de ctre bioetic. n al treilea rnd, fiecare persoane dispune de libertatea alegerii, fapt ce permite refuzul indivizilor la orice testare genetic. Individul uman poart valoare n sine, nectnd la informaia genetic care va fi descifrat. Aadar, consultarea, testarea, tratamentul - sunt nite relaii interumane care au strict necesitate de a fi reglementate bioetic. Toate aceste proceduri trebuie efectuate numai ntr-un acord informaional cu individul, adic persoana ntr n contact cu medicul, geneticianul, cercettorul numai benevol, iar profesionalul (medicul, geneticianul, cercettorul) este obligat si asigure o informare adecvat, ntr-o form accesibil - s fie neleas de pacient, pentru a fi ajutat n luarea unor decizii desinestttoare. Bioetica inverseaz principiile precedentei piramide ierarhice a valorilor i intereselor n comunitatea uman -societatea - familia individul - , astzi pe primul loc fiind plasate respectul autonomiei i individualitii personalitii. Regula confidenialitii informaiei este ntlnit n toate documentele reglementrii bioetice a oricrei activiti medicale i numaidect celei medico-genetice. Conform acestei reguli, informaia despre statutul genetic individual poate fi cunoscut doar de persoana dat, tutelele sale i medicii implicai. Este inadmis transmiterea acestei informaii fr sancionarea

persoanei testate sau tutelelor sale oricrei alte pri strine (organe de nvmnt, asigurare, servicii sociale .a.) pentru evitarea descriminrii persoanei date pe baza datelor statutului genetic ce ar fi analogia unui aa-zis ovinism genetic. La 4 decembrie 1990 are loc o explozie n lumea geneticii. Dup dezbateri ndelungate comitetele de bioetic din SUA au acceptat prima tentativ de restructurare a universului genetic uman. O feti cu o tulburare ereditar extrem de grav - o deficien imunologic letal, o deficien a unei singure enzime - adenozindeamenazei - ntr n istoria medicinei, demonstrnd puterea geneticii. n celulele mduvei sale osoase a fost inserat, prin intermediul unui virus transformat, gena normal. De funcionarea acesteia depindea viaa copilului. Aproape simultan a fost aprobat o nou experien: inserarea n limfocite a unei gene care necrozeaz celulele canceroase - TFN - tumor necrozis factor. Cele dou experiene vin dup nenumrate cercetri experimentale, cercetri care au demonstrat c celulele pot fi modificate genetic, deschiznd o cale absolut nou i fcndu-ne martorii celei mai fascinante performane din ndelungata desfurare a geniului uman remodelarea vieii. Vorbind desre etapa implantrii n organismul recipientului a informaiei genetice, adic terapia genetic 6, propriu-zis, este necesar de menionat un ir de riscuri posibile. n primul rnd pot fi posibile anumite accidente, ce ar duce la daune considerabile att persoanelor ct i mediului ambiant. Ca rezultat al acestora nu este exclus crearea i eliberarea unor materiale virale, adic virui creai artificial. n cel de al doilea rnd, accidente legate de terapii asupra celulelor somatice pot provoca mai trziu alterarea celulelor germinale cu pericolul naterii unor copii cu mutaii genetice grave. n al treilea rnd, interveniile genetice germinale prejudiciabile implic un risc pe care nu suntem n msur s-l controlm i pune n pericol generaiile viitoare. O implicaie genetic ce pare a fi inofensiv astzi poate aduce rsunet letal pentru viitor, punnd n pericol supravieuirea speciei umane. Cercetrile fcute pe genomul uman implic conflicte ntre interesele sntii publice privind reducerea bolilor ereditare i numrului persoanelor handicape i libertatea omului la reproducere, dreptul su la un patrimoniu genetic nealterat. Acest fapt ne demonstreaz c cercetrile genetice depesc limitele individuale, afectnd comunitatea, motiv pentru care rezultatele cercetrilor date trebuie s vizeze:

- integritatea genomului uman ca un drept absolut, inalienabil, netranzacional, - protecia absolut a individualitii fizice a corpului uman din care decurge demnitatea persoanei, - respectul personalitii umane de la concepie la moarte, Morala natural nu ne pune ntotdeauna la adpost de ru i de aceea este nevoie de intervenia dreptului, a unei legiferri corespunztoare pentru a face ca fiina uman s fie mai presus de condiia sa. Astfel, ngrijorrile etice legate de cercetarea n genetic au determinat i intervenia comunitii internaionale. Declaraia de la Inuyama (1990) afirm c este de responsabilitatea cercettorilor i terapeuilor geneticieni de a se asigura c tehnicile i tehnologiile genetice sunt utilizate conform principiilor etice. Oamenii de tiin nu sunt ntotdeauna contieni de implicaiile morale pe care le poate avea genetica asupra individului i societii. Moralitatea societii nu poate ine pasul cu evoluia tiinei. La ntlnirea de la Geneva (1997) au fost discutate Problemele etice ale Geneticii Medicale unde sunt stabilite principalele principii care ar trebui respectate de ctre geneticieni cum ar fi : liberul acces la testare i tratamentul cu tehnologiile genetice, respectul diversitii umane, educaia publicului asupra problemelor geneticii, prevenirea discriminrilor .a. Dezvoltarea geneticii implic riscul unei descriminrii dintre oameni, n dependen de ras, naiune sau stare (sntos sau bolnav). Evitarea unor astfel de situaii este posibil prin respingerea oricrei ostiliti fizice sau moral-psihologice fa de handicapurile genetice. Scopul unei cercetri genetice poate fi combaterea unei patologii i nicidecum ameliorarea speciei umane. Funcia tehnologiilor genetice se reduce doar la informarea obiectiv a cuplui despre probabilitatea unui viitor handicap genetic, decizia final fiind un drept numai a lor. Conform principiilor bioetice legea suprem a vieii este interdependena i cooperarea i nicidecum competiia i selecia. Controlul genetic constituie o periculoas ameninare mpotriva intimitii fiinei umane. n perspectiv e posibil ca viitorul speciei umane s fie transformat n conformitate cu ideile preconcepute ale celor ce controleaz metodele de efectuare a manipulrilor genetice. ntroducnd n procesul de fertilizare influenele ereditare adecvate, geneticianul va genera la comand orice fel de indivizi: muncitori, soldai, gnditori, care vor putea fi determinai dinainte, n funcie de starea naiunii i nevoile pieii.

O singur concluzie ar trebui s fie cert: genetica nu are dreptul s participe la crearea unei societi normate sau egalizate biologic. Dac o face, nceteaz de a mai fi o tiin i devine o arm, probabil cea mai teribil arm conceput de geniul distructiv al omului. BIBLIOGRAFIE: 1. Astrstoae V., Stoica Ortansa. Genetic versus bioetic. - Iai: Polirom, 2002. 256 p. 2. Harris J. Clone, gene i nemurire. Etica i revoluia genetic. - Bucureti: Cartea veche, 2003. 335 p. 3. Maximilian C., Bembea M., Belengeanu Valerica. Genetica. nceput fr sfrit. -Timioara: Ed. De Vest, 2001. 263 p. 4. Scripcaru Gh., Ciuc A., Astrstoae V., Scripcaru C. Bioetica, tiinele vieii i drepturile omului. - Iai: Polirom, 1998. 237 p. 5. Soulier J. P. Enigma vieii. Refleciile unui medic-biolog asupra vieii i morii. Bucureti: Editura medical, 1991. - 176 p. 6. Engelhardt Tristram H. Jr. Respect for life and the foundations of bioethics. // The ethics of life. Ed. by Noble Denis, Vincent Jean-Didier. - Paris : UNESCO, 1997. P.21-36. 238 p. 7. .. . . - : , 2003. 102 . 8. .., ... , , : . - : , 2004. - 228 .