Consideratii etiopatogenetice. Neurobiologia autismului.

Studiile de autopsie au considerat ca raspunzatoare de tulburarile de tip autist

lobul temporal medial, nucleul talamic, ganglionii bazali, sistemul vestibular, puntea si
neocerebelul (Rutter, 1994). Indivizii cu autism nu prezinta leziuni mari, evidente, gliale,
sau o configuratie girala anormala, sau demielinizare. S-a constatat nsa, o crestere a
densitatii celulare, cu reducerea marimii acestora bilateral n sistemul limbic, pierderea
variabila a celulelor !ur"in#e, p$na la pierdere e%tinsa, granule celulare n corte%ul
neocerebelos (&auman, 1991). 'ceste modificari nu sunt datorate medicatiei si nu se
asociaza cu severitatea simptomelor clinice. Studiile de autopsie efectuate p$na n
prezent, se bazeaza nsa, pe un numar restr$ns de cazuri, au fost lipsite de comparatie caz-
control cu retard mental, astfel nc$t gradul n care modificarile amintite sunt specifice
autismului, ram$n discutabile.
!ierderea retrograda a celulei si atrofia care se asteapta n leziunile perinatale, sau
postnatale, nu sunt prezente constant n autism. 'ceste constatari, mpreuna cu absenta
unor leziuni mari, au facut pe unii autori sa sugereze ca nceputul oricarei aberatii de
dezvoltare n autism ar trebui sa debuteze n trimestrul II, sau dupa saptam$na ()-(* de
sarcina.
'ccentuarea comportamentului stereotip n conditiile sporirii gradului de noutate
si comple%itate a stimulilor e%terni, n paralel cu amplificarea undelor desincronizate
++, la subiectii autisti constituie o particularitate a lor, deoarece la cei cu retard mental
se produce fenomenul invers (Rimland, -ein, 19..). /onstatarile sustin implicarea
disfunctiei sistemului activator ascendent n producerea tulburarilor, 0ins1e2 si
,oldstein, n 199* a#ung nsa, la concluzia ca nu atentia, ci procesarea informatiei
comple%e este deficitara n autism.
Studiile de imagistica sugereaza computer tomografic, faptul ca ar e%ista la autisti
o marire a spatiilor fluide ale sistemului nervos central (/ourc1esne, 1991). Rezonanta
magnetica nucleara indica, inconstant, reducerea marimii regiunilor neocerebelului, a
lobilor vermal 3I si 3II. 4isfunctia cerebelului n dezvoltarea precoce este, n general,
asociata cu dificultati neuromotorii, mai cur$nd dec$t cu dificultati cognitive (nu se
potriveste acest lucru cu ncercarile de e%plicare a autismului prin anomalii ale
cerebelului).
Studiul primatelor a generat interes n perspectiva e%istentei unor ec1ivalente
functionale ale comportamentului autist. Ideea de baza este ca diferite tipuri de sistem
nervos central, n diferite puncte de dezvoltare, raspund de comportamente similare. 4e
e%emplu, maimutele cu leziuni ale lobului frontal dorsolateral, la v$rsta de 1 an raspund
cu nt$rziere la stimuli fata de maimutele care au prezentat aceeasi leziune la ( ani.
Neurochimie. 5eurotransmitatorii au fost studiati n lic1idul cefalora1idian, n
s$nge si n urina6 s-au cercetat si enzimele trombocitare care regleaza nivelul neuroc1imic
prin metabolizarea unor substante c1imice la stadii inactive. 5ivelele sanguine crescute
ale serotoninei au fost depistate la apro%imativ o treime din copiii autisti cu 1andicap
mental si la #umatate din copiii non-autisti retardati sever6 unele date de cercetare sustin
ca 1iperserotoninemia se aglomereaza familial. 5ivele scazute ale acidului 7-
1idro%iindolacetic, metabolitul primar al serotoninei, au fost gasite la copii autisti, fara a
e%ista modificari ale acestuia n lic1idul cefalora1idian. 5ivele scazute ale noradrenalinei
au fost notate la autisti comparativ cu normali, dar studiile e%cretiei urinare au condus la
rezultate mi%te. 'lte investigatii au sugerat asociatii ntre autism si bolile autoimune,
erorile congenitale ale metabolismului purinei si acidoza lactica (Rutter, 1994).
!eptidele opioide (beta-endorfinele, en"efalinele) au o afinitate foarte mare pentru
receptorii dopaminergici 4*, a caror stimulare duce la in1ibarea formarii de dopamina si
cresterea cantitatii de acid 1omovanilic rezultat din metabolizarea anterioara a dopaminei
(care nu se sintetizeaza si nu se utilizeaza n transmiterea sinaptica). 8pioidele actioneaza
similar si n sistemele colinergic, serotoninergic, noradrenergic, ,'&'-ergic (8liverio,
19.4). +%perientele efectuate pe animale i-au condus pe unii cercetatori la ipoteza
cresterii peptidelor opioide n autism. 9a om, ,ilberg (19..) gaseste nivele crescute ale
substantelor similare endorfinelor n lic1idul cefalora1idian. /oncentratiile scazute ale
beta endorfinelor n plasma persoanelor autiste a fost e%plicata prin feed-bac"-ul negativ
de diminuare a nivelului lor periferic ca urmare a cresterii concentratiilor opioidelor la
nivelul sistemului nervos central (:illemsen, ;1i#ssen, 199<). /omportamentul specific
autist de automutilare a fost e%plicat tocmai prin efectele antinociceptive ale opioidelor
care conduc la alterarea feed-bac"-ului senzatiei de durere.
/ercetarile de genetica efectuate pe gemeni n studiile familiale ale lui -olstein si
Rutter (19==) evidentiaza (=( concordanta pentru autism n cazul a 11 perec1i de
monozigoti, fata de )( la 1) perec1i de dizigoti. >n studii mai recente de genetica
moleculara, 0elmer localizeaza tulburarea la nivelul bratului lung al cromozomului ?.
Studiile genetice din perspectiva autismului sunt la nceputul lor, dar pentru a putea da un
sfat genetic familiilor n care e%ista un copil autist trebuie tinut cont de faptul ca pentru
urmatorii descendenti e%ista un risc de apro%imativ (( de aparitie a unei forme usoare de
autism, a unor frati cu deficite social-cognitive, sau cu 1andicap sever.
Tablou clinic. 'utismul infantil este o tulburare de dezvoltare pervaziva
caracterizata de prezenta anormala si@sau alterarea curbei de dezvoltare ce se manifesta
nainte de ( ani si prin modele caracteristice de comportament perturbate n cele trei
domenii de activitateA interactiuni sociale, comunicare si comportament restrictiv,
repetitiv (I/4-1)). +%ista un comple% de simptome, care c1iar daca nu sunt investite cu
valoare diagnostica, apar adesea n con#unctie cu tulburarile autiste (8. &enga, 199=)A
anomalii de orientare si comutare a atentiei, tulburari n integrarea senzoriala,
comportamente automutilante, an%ietati periodice ine%plicabile, an%ietati fobice, tulburari
de somn si alimentare, abilitati e%ceptionale (1iperle%ie, nvatarea rutelor si locatiilor,
constructii din cuburi, 1iperacuitate la stimulari unisenzoriale, abilitati BsavanteB pentru
calcul, arta, muzica), disfunctii cognitive globale asociate cu tulburari ale sistemului
nervos central de aspect microsec1elar encefalopat.
Interactiunea sociala reciproca alterata constituie trasatura esentiala a bolii, care i
confera denumirea de autism. /opilul autist este detasat de mediu, dezinteresat de
persoane, resping$nd colaborarea cu ele, lipsit de nevoia unui contact vizual Boc1i n
oc1iB cu cei din #ur, nc1istat ntr-o e%istenta paralela, departat de realitatea obiectiva,
singur ntr-un univers marcat de bizar. -aciesul este inteligent, astfel ca, daca vezi
fotografia unui astfel de copil nu-ti dai seama ca performantele sale sociale sunt at$t de
modeste. 'utistul este incapabil sa receptioneze emotiile celor din #ur, sa le traiasca
adecvat si sa raspunda la ele (3.,1iran, 199.). 5u este un consumator de stari
emotionale, nu poate stabili relatii empatice, specific umane cu cei din #ur si de aceea nu-
si poate modela comportamentul n raport cu conte%tul social dat, fiind rezervat n fata
unei lumi pe care nu o ntelege.
/$nd debutul bolii se produce nainte de aparitia limba#ului, copilul nu va vorbi
niciodata. 4aca debutul s-a produs dupa 1,7-* ani, apare virarea calitativa specifica a
limba#uluiA se pierde fle%ibilitatea n e%primare6 dinamica, intonatia, accentuarea ideilor
emise devin ciudate6 foloseste notiuni apro%imative, confunda sensul concret al
cuvintelor cu cel figurativ, condenseaza notiuni. /opilul autist nu ac1izitioneaza
constiinta de sine, el nu e%ista ca persoana, de aceea e%primarea lui se va face ntr-o
maniera ecolalica, la persoana a III-a singular c$nd este vorba despre propria persoana,
spun$nd, de e%emplu, atunci c$nd i este foameA Bda copilului m$ncareB. 0emoria
mecanica buna l a#uta la nregistrarea unor notiuni abstracte care i depasesc v$rsta,
reproduc$nd, fara adresa n comunicare fraze auzite nt$mplator, de unde si denumirea
tulburarii de Blimba# n banda de magnetofonB, sau Blimba# de papagalB.
4ezvoltarea somato-endocrina a copilului autist este buna, privirea inteligenta,
dar impresia pe care o lasa n #ur este de insuficienta psi1ica, 1ipoacuzie, bizarerie
(3.,1iran, 199.). Insuficienta psi1ica este aparenta (desi o parte din ei pot asocia un
retard usor), la fel si 1ipoacuzia este consecinta dezinteresului general pentru informatia
din #ur. 'utistul reactioneaza nsa, la zgomote de intensitate mica, fosnit si manifesta
interes pentru muzica clasica.
/aracterul bizar al comportamentului i confera caracteristica psi1otica. Cocurile
sunt stereotipe, repetitive, lipsite de creativitate (mers pe v$rfuri, n cerc, privindu-si
m$inile, #oc de lumini si umbre, #ucarii zgomotoase, grimaserii). 8 nota dominanta a
comportamentului lor este preocuparea pentru imuabil, pentru nesc1imbarea ordinii
e%terioare a lucrurilor. 8 parte dintre copiii autisti manifesta preferinta pentru un anumit
obiect, care ocazional poate fi o #ucarie. 'desea acest obiect are caracteristici senzitive si
copilul l gaseste atragator (o c$rpa, o batista). Resping animalele de plus, sau papusile,
pentru ca n mintea lor se produce ceva ce indica asemanarea cu realitateaA animale si
oameni (;1eorD of 0ind). -orma prevalenta de #oc este cea senzorimotorie, n care,
atentia copilului se ndreapta spre parti din obiecte si nu spre ntreg. 4e e%emplu, autistii
si lipesc urec1ile de locul unde se aude zgomotul n momentul pornirii unui aspirator,
fara a fi interesati de celelalte componente ale lui.