Universitatea din Pitesti

Facultatea de Stiinte
Master : Kinetoterapia la persoane cu dizabilitati







Referat
Recuperarea kinetoterapeutica in
Distrofia musculara Duchene







Studenta : Tistuleasa Ramona





Pitesti 2014

Distrofia musculara Duchene

Definiie clinic

Distrofia muscular Duchenne (DMD) este o boal genetic caracterizat prin
degenerescena fibrei musculare striate care determin o atrofie progresiv a celor mai multe
grupe musculare, avnd drept consecin instalarea unui handicap motor variabil, n funcie de
forma i stadiul evolutiv.
Boala este cunoscut din 1868 pentru forma sa cu evoluie rapid (Duchenne) i din 1955
pentru forma cu evoluie lent (Becker).
Frecvena bolii
DMD afecteaz 1 biat din 3500 nscui. Prevalena bolii n Frana este de 169 bolnavi la
1 000 000 locuitori. Se apreciaz c DMB este mai frecvent dect DMD.
Aspecte genetice
DMD este determinat de o gen (DYS), localizat pe cromozomul Xp21.2, gen care
codific o protein numit distrofin. Absena sau modificarea acestei proteine determin apariia
miodistrofiei Ducenne sau Becker.
Gena se transmite recesiv legat de X, ceea ce face ca efeciunea s apar la biei, femeile fiind
purttoare clinic sntoase.
Cele dou boli (DMD i DMB) sunt determinate de mutaii ale aceleai gene i de o
singur protein implicat. n distrofia musculara Becker, distrofina produs este n cantitate
insuficienta. Ea nu asigur dect partal funcia sa. n distrofia muscular Duchenne, distrofina
nu este produs deloc. Mutaii diferite ale genei DYSdetermin o mare variabilitate a
miodistrofiei Duchenne/Becker.

Semne clinice

Vrsta medie de debut este de 3 ani pentru forma cu evoluie rapid (Duchenne) i de 13
ani pentru forma cu evoluie lent (Becker). Pot fi observate toate stadiile intermediare. Acest
debut se traduce prin mers dezordonat, dificil, legnat, cu frecvente czturi, diferit de mersul
anterior, dac aceste achiziii au fost prezente. Eventuala capacitate de alergare va fi i ea rapid
pierdut. n acest stadiu se poate observa deja hipertrofia de molet. Apar progresiv dificulti n
urcarea scrilor, mersul devine ezitant, cu risc de cdere, dificulti de meninere a achilibrului i
de redresare de la o poziie la alta.
Pentru a limita cderile, bolnavul reduce viteza sa de mers i adopt o poziie cambrat,
care permite meninerea echilibrului (n jurul vrstei de 9 ani pentru forma Duchenne). In cazul
miodistrofiei Becker pierderea capacitii de a se deplasa survine mai trziu (dup vrsta de 30
de ani). Dup pierderea capacitii de a merge, poziia eznd este marcat de problemele
funcionale legate de statica trunchiului i de dificultile legate de micrile mn-gur pentru a
mnca, de alterarea funciilor vitale (respiratorii, cardiace, digestive).
Distrofia muscular Becker se prezint sub diferite forme clinice. Vrsta de debut i
evoluia acestei boli este foarte variat. Slbirea musculaturii centurilor i hiperatrofierea masei
musculare nu devin adeseori evidente. Gravitatea miopatiei Becker este legat de o posibil
insuficien a muchiului cardiac din cauza insuficienei cardiace i a tulburarilor de ritm cardiac.
Tulburarea mersului poate ramne moderata de-a lungul a mai multor ani: pierderea mersului nu
survine nainte de 40 de ani dect la 50% din bolnavi. Evoluia bolii este foarte variabil de la un
individ la altul i chiar n cadrul aceleiai familii.
Nu sunt foarte rare cazurile cnd boala este frust i atipic, fiind descoperit accidental,
relevat de valori crescute ale enzimelor musculare n plasm. Unele forme benigne se
manifest doar prin crampe care apar la efort. Aceste forme pot evolua n timp spre o
cardiomiopatie care este independent de severitatea afectrii musculare.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Diagnosticul este stabilit, n cele mai multe cazuri, dup apariia primelor semne clinice,
la vrsta de 2-30 ani.
Metodele care permit stabilirea diagnosticului de DMD:
Dozri enzimatice - recoltarea unei probe de snge permite dozarea unor enzime
musculare: creatin-fosfokinaza (CPK). Aceat enzim reflect starea musculaturii. Cnd
musculatura este afectat elibereaz CPK n cantitate foarte mare (valori de 5-50-100 de ori mai
mari dect la indivizii normali).
Studiul ADN din leucocitele sangvine permite identificarea precis a mutaiei din gena
distrofinei, responsabil de aceast boal.
Biopsia muscular const n prelevarea, sub anestezie local, a unui mic fragment de
muchi, n vederea examinrii la microscop. Ea permite cercetarea specific a anomaliei
(anomalie a genei DYS, responsabil de boal) i confirmarea diagnosticului de DMD,
excluznd alte distrofii musculare.
Electromiograma (EMG): unii medici recomand acest examen care studiaz activitatea
electric generat de muchi n momentul contraciei. Chiar dac permite constatarea existenei
anomaliei musculare, aceasta nu este specific pentru DMD.

Sfat genetic

Transmiterea acestei boli se realizeaz de la mam la fiul su. Gena responsabil de
fabricarea distrofinei fiind situat pe cromozomul X, cnd o mam transmite copiilor si
cromozomul X cu gena defectuoas, boala se va exprima dac ftul este biat (la din biei,
ntruct restul primesc X cu gena normal) deoarece el nu are dect un singur cromozom X.
Dac ftul este o fat, ea nu va contracta boala, ntruct ea prezint o copie normal a genei
pentru distrofin, pe cellalt cromozom X, primit de la tat. Ea va fi purttoare a genei mutate i
va putea transmite boala la din bieii si.
Tehnicile de depistare permit efectuarea testelor antenatale dar i identificarea femeilor
purttoare ale genei mutate dar clinic sntoase, susceptible de a transmite aceast gen bieilor
care vor putea manifesta boala (1 din 2).
Depistarea privete femeile cu risc deja cunoscut, cum ar fi cele care au deja un copil
afectat (ancheta familial, studiu clinic, dozarea creatin-fosfokinazei). Boala este n 30% din
cazuri dat de o neomutaie, fr anomalie familial cunoscut. Aceste cazuri rmn inaccesibile
metodelor de depistare.




Diagnostic prenatal

In cazul unei sarcini a mamei purttoare a genei DYS, studiul lichidului amniotic
(cariotip) permite identificarea sexului. Dac este vorba de un biat, biopsia de trofoblast permite
s se stabileasc dac el prezint anomalia genic sau nu.

Evoluie i prognostic

DMD are evoluie rapid i din pcate complicaiile sunt frecvente. Ele trebuie depistate
din timp pentru a fi urmrite i pe ct posibil evitate.
Problemele vitale sunt diferite n funcie de forma evolutiv:
n DMD afectarea sever a musculaturii respiratorii i a trunchiului antreneaz o
scolioz spre vrsta de 11 ani, cu o pierdere a capacitii respiratorii vitale. Funcia vital poate fi
pstrat cu ajutorul aparatelor de ventilaie mecanic. Acest stadiu se instaleaz n jurul vrstei
de 25 de ani.
la bolnavii cu DMB, deformaiile de trunchi sunt mai rare i mai puin evolutive. Nu
exist insuficien respiratorie major nainte de 40 - 50 ani.
Problemele de alimentaie pot fi majore pentru DMD, marcate de dificulti de nghiire,
de riscul ptrunderii alimentelor n bronhii. In DMB aceste riscuri sunt minore dar nu absente.
Problemele cardiace sunt comune celor dou forme; ele sunt caracterizate prin palpitaii,
prin dificulti n asigurarea unei bune funcionri a circulaiei sangvine.
Problemele ortopedice sunt evidente i grave n DMD (deformaii ale membrelor, legate de
anomalii de cretere, secundare paraliziilor) i mai puin evidente, mai uor de corectat n DMB.
Alte complicaii sunt adesea neglijate ntruct sunt mascate de importana handicapului
motor: handicapul vezico-sfincterian, problemele cognitive i psihologice.

Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire

Tratamentul este n special paleativ - prevenirea retraciilor musculare, ajutor tehnic,
kineziterapie, urmrire cardiac, ortopedic. Aceast urmrire pluridisciplinar este
indispensabil. Ea permite conservarea calitii vieii copilului i limitarea consecinelor bolii.
Tratamente frenatoare - permit ncetinirea evoluiei bolii. Ele sunt:
Medicamente: sunt propuse numeroase preparate pentru a trata musculatura periferic
dar ele sunt puin eficiente i pun adesea probleme prin efectele lor secundare. Unele
medicamente pot controla anomaliile cardiace (palpitaii, insuficien cardiac).
Reeducarea prin balneo-kineziterapie:
- masaje (ameliorarea circulaiei i funcionrii musculaturii)
- alte metode de kineziterapie n funcie de fiecare caz.
Chirurgia, care vine n completarea reeducrii prin kinetoterapie, dac aceasta a euat. Ea are
drept scop corijarea sau reducerea n msur acceptabil a deformaiilor.
Chirurgia coloanei vertebrale permite stabilizarea acesteia ntr-o poziie bun.
Msuri tehnice de imobilizare i/sau susinere
Ventilaia este utilizat pentru a facilita supleea cutii toracice i a permite oxigenarea
constant i ct mai bun a organismului. Comport o ventilaie nazal, de noapte i o ventilaie
de zi, nazal sau bucal, chiar prin traheotomie, dac calea nazal/bucal este greu tolerat sau
ineficient.

Kineziterapia respiratorie, permite dezobstrucia bronhiilor n caz de suprainfecie.
Un tonus scazut al musculaturii spatelui, determina o discrepanta intre forta musculara a
toracelui anterior si respectiv a spatelui, ducand in final la pozitii vicioase (incorecte), care devin
dureroase.

1. Asezati-va pe o minge medicinala cu picioarele departate si bratele in interiorul coapselor.
2. Prindeti in una dintre maini o haltera de 1-3 Kg iar cu cealalta incercati sa va mentineti
echilibrul, pozitionand-o la spate.
3. Executati 2-3 seturi a cate 8-12 ridicari pentru fiecare brat
Asezati-va in pozitie de drepti, cu bratele pe langa corp.
2. Prindeti in fiecare mana haltere de 1-3 Kg.
3. Ridicati bratele simultan, pana cand aceastea formeaza o linie dreapta.
4. Mentineti halterele indreptate catre podea.
5. Executati 2-3 seturi a cate 8-10 ridicari
Intindeti-va pe podea cu palmele fixate in dreptul umerilor si calcaiele ridicate.
2. Impingeti podeaua cu bratele pastrand corpul in linie dreapta. Asigurati-va intotdeauna ca va
mentineti coatele orientate inspre exterior.
3. Reveniti inspre sol, fara insa a atinge podeaua si repetati ridicarea.
4. Efectuati 2 seturi a cate 10-15 ridicari.
Asezati-va in sezut in fata unei banci ( sau a marginii canapelei).
2. Indoiti genunchii si plasati-va mainile pe marginea bancii, cu degetele orientate catre corp.
3. Ridicati-va pana cand simtiti ca toata greutatea corpului este sustinuta de brate si picioare.
4. Reveniti usor in pozitia initiala si repetati exercitiul.
5. Executati 2-3 seturi a cate 8-12 ridicari.
Asezati-va cu stomacul pe o minge medicinala, cu picioarele intinse si sprijinite in degete.
2. Prindeti in fiecare brat cate o haltera.
3. Ridicati halterele de la nivelul solului pana in dreptul umerilor.
4. Executati 1-2 seturi a cate 10-12 repetari.
Asezati-va cu trunchiul pe o minge medicinala si indoiti genunchii pentru a va mentine echilibrul
2. Prindeti in maini o haltera.
3. Ridicati haltera deasupra pieptului, apoi indoiti bratele la 90 de grade pentru a cobora haltera
deasupra crestetului.
4. Indreptati coatele pentru a readuce haltera deasupra pieptului.
5. Executati 1-2 seturi a care 10-12 repetari

Tratamentele nutriionale, constau n modificarea alimentaiei pentru evitarea dificultilor
create de evoluia bolii. Se poate realiza o educare a bolnavului n vederea unei masticaii
eficiente i a unei deglutiii corecte.
Tratamente de viitor - grefele de mioblati, constau n injectarea de celule musculare n stadiul
nedifereniat, cu scopul de a coloniza diferii muchi. Din pcate, acest tratament pune nc
probleme tehnice care urmeaz a fi soluionate. Genia genic pare mai promitoare: terapia
genic const n injectarea unei poriuni de ADN(gena DYS) permind astfel fabricarea
proteinei care lipsete, n urma colonizrii muchiului afectat. Aceast tehnic poate de asemenea
corecta ADNcu mutaie al bolnavului.

Viaa cotidian

Unii bolnavi conserv perfect capacitatea de a-i construi o identitate.
O surs de angoas pentru bolnav este legat de anxietatea anturajului.
In formele rapid evolutive problemele sunt mai dificile. Teama privete riscul vital, care este
cunoscut rapid de ctre familia bolnavului, procesul de normalizare, n formele cu evoluie mai
lent.
Ca n orice form de handicap motor, cu intelect neafectat, problemele psihologice sunt
importante, sensibile i nu trebuie neglijate. Susinerea specializat, a familiei, asociaiilor de
bolnavi, pot aduce speran i motivare n ncercarea de a depi problemele inerente ale bolii.





BIBLIOGRAFIE

Sbenghe T. Bazele teoretice si practice ale kinetoterapiei, Ed.
Medical, Bucureti, 1999.

Sbenghe T. Kinesiologie tiina micrii, Editura Medical,
Bucuresti, 2002

Monica Farago , Simona Pop Metode i tehnici de evaluare n kinetoterapie suport de
curs