Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Genetica s-a diversificat foarte rapid, s-au înregistrat succese remarcabile mai ales în ultimul
timp, succese care se referă la descoperirea structurii moleculare a materialului genetic, modul
cum se realizează codificarea biochimică la nivel molecular a informației ereditare și mecanismele
de autoreglare genetică a activității celulare.
1
Genetică
biochimice prin care explică răspunsurile diferite la medicamente și infecții ale unor persoane
diferite.
În perioada anilor ´50-´60 începe dezvoltarea geneticii moleculare, prin demonstrarea rolului
genetic al ADN (Avery, 1944) și descoperirea modelului structurii ADN (Watson și Crick, 1953).
Apariția geneticii medicale a fost determinată de două descoperiri remarcabile (L. Pauling
(1949) demonstrează că o boală ereditară, anemia hemolitică cu hematii în seceră (sicklemiav sau
drepanocitozăvi) este produsă de o hemoglobină anormală (Hb S) care se deosebeste de HbA prin
înlocuirea unui singur aminoacid. Sicklemia devine prima boală moleculară identificată la om.
J. Lejeune (1959) descoperă prima anomalie cromozomică, la om, trisomia 21, în sindromul
Down.
1960-1970 este perioada când se acumulează numeroase dovezi privind importanța
factorilor genetici în producerea bolilor umane.
- Se amplifică aplicațiile practice ale geneticii medicale: diagnosticul bolilor metabolice și
a depistării sistematice la nou născuți a unor boli frecvente și tratabile (fenilcetonuria,
hipotiroidia congenitală)
- Ameliorarea tehnicilor de analiză cromozomială, prin metode noi de marcaj în benzi, care
permit identificarea precisă a unor anomalii structurale minime;
- Dezvoltarea sfatului genetic (evaluarea riscului de apariție a unor boli genetice în familii)
- Introducerea și amplificarea diagnosticului prenatal
- Optimizarea tratamentului simptomatic și patogenic în diferite boli genetice.
Se produce o adevărată revoluție în biologie deoarece este posibilă descifrarea originii vieții,
evoluția, speciația, diferențierea celulară și morfogeneza, senescența, organizarea și funcționarea
sistemului nervos și imun, cancerul, etc.
S-au studiat efectele unor gene în fiziologia și patologia umană: gene pentru
imunoglobuline, interferoni, factori de creștere, receptori hormonali, lipoproteine, colagen,
oncogene.
2001- este finalizată schita secvenței întregului genom uman ceea ce a dus la noi abordări în
medicină, mai exact se vorbeste de medicina moleculară (sunt facilitate elucidările mecanismele
moleculare de producere a bolilor comune, cu implicații clare în descifrarea analizei patogeniei
cancerului, diabetului zaharat, hipertensiunea arterială).
2
Genetică
Bolile genetice sunt cauza majoră a mortalității infantile. 30-50% dintre internările în
spitalele de copii sunt determinate de afecțiuni genetice sau anomalii congenitale, 50% dintre
avorturile spontane (trim. 1) sunt generate de anomaliile cromozomiale.
Bolile genetice sunt boli cronice care realizează frecvent handicap fizic, senzorial, motor
sau mental. Produc în 50% din cauzuri retard mental, de surditate sau cecitate.
Genetica medicală este o parte a geneticii umane care a devenit o specialitate clinică
distinctă care se ocupă de diagnosticul și îngrijirea pațienților cu boli genetice precum și de
familiile afectate prin sfatul genetic, diagnostic prenatal, screening neonatal sau diagnostic
presimptomatic.
3
Genetică
4
Genetică
Sub acțiunea unor enzime aceste legături se pot desface, pe anumite segmente, și
funcționează ca și matriță pentru sinteza unor legături noi complementare (ARNm în
procesul de transcripție sau o altă moleculă de ADN , în cursul replicării).
Informația genetică necesară tuturor proceselor este reprezentată de secvențele de
nucleotide, ea determină structura proteinelor care alcătuiesc celulele și țesuturile și
participă la funcționarea lor.
Proteinele sunt alcătuite din lanțuri de aminoacizi, secvența aminoacizilor în proteină
determină proprietățile caracteristice ale fiecărei proteine. Această secventă de aminoacizi
este dată de ordinea secvențelor de nucleotide din molecula de ADN.
Informația ereditară este codificată. Gruparea a 3 nucleotide (cu o anumită succesiune de
baze azotate ) formează un codon căruia îi corespunde un anumit aminoacid din structura
proteinei sau un anumit semnal pentru a începe sau termina lectura mesajului. Mai mulți
codoni alcătuiesc o anumită genă.
1- Informația genetică codificată din ADN nu este folosită direct în sinteza proteinelor ci
este copiată prin transcripție într-o moleculă de ARNm.
2- Decodificarea din ARNm în secvențele de aminoacizi se face prin translație pe baza
corespondenței dintre un anumit codon și un aminoacid.
În nucleu fiecare moleculă de ADN se asociază cu proteine histonice sau nehistonice, si mici
cantități de ARN formând un complex nucleoproteic numit cromatină. Aceste molecule de ADN
și histone suferă spiralizări succesive, alcătuid un sistem ierarhizat numit fibre de cromatină.
La începutul diviziunii celulare, membrana nucleară și nucleolii dispar, iar fibrele de
cromatină se spiralizează se condensează și formează cromozomii.
Cromatina și cromozomii sunt 2 modalități diferite de organizare morfofuncțională a
materialului genetic în interfază și diviziune.
5
Genetică
i
alcaptonuria
Incidența = rata cu care se produc cazuri noi; prevalența este proporția unui grup afectat raportată la un anumit
moment (an de regulă).
Ansamblul complex al secvențelor de ADN a unui individ sau specie formează genomul.
În 1990 a fost demarat un proiect cu scopul identificării genomului uman. Abia în 2001 a
fost realizată o schiță cu partea eucromatidică (activă) a genomului uman.
Se pare că genomul nu este doar o succesiune de gene, ci o structură foarte complexă, în
care genele sunt dispersate pe cromozomi și separate prin largi porțiuni intergenice necodante.
Acest ADN necodant care nu participă la formarea de proteine nu este probabil în totalitate
inutil, dar încă sunt multe necunoscute în ceea ce privește funcționarea acestuia.
Cromozomii sunt structuri vizibile numai în timpul diviziunii celulare (profază, anafază,
metafază, și telofază) în interfază aceștia sunt puternic despiralizați și hidratați fapt care face ca
nucleul să apară ca o masă granulară de cromatină.
Morfologia generala a cromozomilor este vizibilă cel mai bine în metafază și anafaza
timpurie cand sunt puternic spiralizați și scurți.
Numărul și structura lor rămân constante de-a lungul generațiilor celulare individuale.
Fiecare cromozom are în mod obligatoriu o constricție primară numită centromer, care
îndeplinește funcția de centru mecanic al cromozomului, deoarece în poziția centromerului
cromozomul se fixează pe filamentul fusului celular și apoi prin diviziunea centromerului, în
mitoză, cele 2 cromatide ale unui cromozom se separă la cei doi poli ai celulei.
6
Genetică