CODUL GENETIC

Informaţia din structura unei gene este “scrisă” sub forma unei anumite secvenţe a
celor patru tipuri de nucleotide: A,G,T,C. Ea este copiată (transcrisă) complementar
(U,C,A,G) în ARNm şi apoi “tradusă” într-o anumită secvenţă de aminoacizi, care vor forma
o catenă polipeptidică; această translaţie se face cu ajutorul unui fel de “dicţionar bilingv”
care este codul genetic.
Codul genetic reprezintă "un sistem de corespondenţe" între o anumită secvenţă de trei
nucleotide numită codon şi un anumit aminoacid (tabelul 1). Cu cele patru “litere”ale
alfabetului genetic” se pot scrie “cuvinte” alcătuite din trei litere; gena ar fi deci “o frază”
formată dintr-o înşiruire de codoni, ce determină o anumită secvenţă a aminoacizilor într-un
polipeptid. Descifrarea1 codului genetic (1965) a fost o descoperire extraordinară, "mai
fantastică decât descifrarea hieroglifelor", deoarece a marcat decisiv debutul erei biologiei
moleculare; de aceea Khorana şi Nirenberg au primit premiul Nobel (1968).

Fără a intra în detalii vom menţiona succint proprietăţile codului genetic.

(1). Codul genetic este triplet pentru motivul logic că 3 este prima putere a lui 4 (cele patru
tipuri de nucleotide) care formează 64 de combinaţii, suficiente pentru cei 20 de amino acizi
care se găsesc în structura proteinelor.
(2). Codul genetic are un codon iniţiator (AUG) şi trei codoni stop (UAA, UAG, UGA),
veritabile semne de punctuaţie cu care se începe şi se termină sinteza polipeptidului. Codonii
stop sunt numiţi şi "codoni nonsens" deoarece nu semnifică nici un aminoacid. Ceilalţi 61 de
codoni sunt "codoni sens" ce semnifică 20 de amino acizi (tabelul 4.1).
(3). Codul genetic este degenerat (redundant) deoarece mai mulţi codoni semnifică un
acelaşi amino acid (de aceea ei se numesc "codoni sinonimi"). Exceptând metionina şi
triptofanul, codificaţi de un singur codon, ceilalţi 18 amino acizi sunt codificaţi de 2-6 codoni
(deseori deosebiţi prin al treilea nucleotid). Degenerescenţa nu s-a stabilit la întâmplare
deoarece aminoacizii cei mai reprezentaţi în proteine sunt cei care posedă cei mai mulţi
codoni. Cu toată conotaţia sa peiorativă, caracterul degenerat al codului genetic este un
avantaj pentru celulă deoarece unele mutaţii genice ce produc codoni sinonimi nu modifică
proteina codificată de genă (mutaţii silenţioase sau iso-semantice). Se poate afirma că
degenerescenţa codului genetic este un veritabil sistem de protecţie contra efectelor
mutaţiilor.
(4). Codul genetic este nesuperpozabil (deoarece codonii vecini nu au un nucleotid comun) şi
fără virgule (întrucât codonii sunt adiacenţi, neseparaţi printr-un nucleotid cu rol de
"virgulă"); codonii sunt definiţi prin simpla grupare de câte trei2. Dacă, printr-o mutaţie, într-
unul dintre codon se suprimă (deleţie) sau se inseră (adiţie) 1-2 nucleotide (sau un alt număr
care nu este un multiplu de trei) se produce o decalare a cadrului de lectură al genei,
rezultând (printr-o nouă grupare câte trei, alţi codoni; în proteina sintetizată se modifică toţi
aminoacizii începând cu locul în care s-a produs mutaţia (numită “frame-shift”).
(5). Codul genetic este lipsit de ambiguitate întrucât un codon semnifică întotdeauna un
anumit aminoacid, totdeauna acelaşi.
(6). Codul genetic este universal , acelaşi la toate organismele, bacterie, plantă, animal sau
om. Totuşi codul genetic mitocondrial are câteva mici diferenţe faţă de cel nuclear (codoni cu

1
Codul genetic a fost descifrat experimental folosind drept ARNm polinucelotide sintetice cu o secvenţă
cunoscută şi analizând secvenţa de aminoacizi a proteinei sintetizate artificial. De exemplu, ARNm sintetic
poliuracil a produs un polipeptid alcătuit exclusiv din fenilalanină; astfel s-a stabilit că tripletul UUU codifică
fenilalanină.
2
Orice deleţie sau adiţie a unui nucleotid va schimba "cadrul de lectură al genei" deci practic toţi codonii
(formaţi prin gruparea câte trei) ce urmează după locul deleţiei/adiţiei nucleotidice.
sensuri diferite); unele au fost găsite şi la levuri, paramecii şi la unele arheobacterii. Cu toate
aceste foarte mici excepţii caracterul universal al codului genetic este evident. Acest lucru
este foarte important în "ingineria genetică" deoarece bacteriile recombinante, în care s-a
introdus o genă umană, fabrică proteina umană folosind codul genetic bacterian care, în fond,
este acelaşi ca şi la om.
Înainte de a încheia, vom sublinia importanţa cunoaşterii codului genetic şi pentru
înţelegerea mecanismului şi consecinţelor unor mutaţii genice (punctiforme) ce produc
înlocuirea sau inserţia/adiţia unui nucleotid (tabelul 2)

Tabelul 1. Codul genetic

PRIMA A DOUA BAZĂ A

BAZĂ U C A G TREIA
BAZĂ
UUU phe UCU ser UAU tyr UGU cys U
U UUC phe UCC ser UAC tyr UGC cys C
UUA leu UCA ser UAA stop UGA* stop A
UUG leu UCG ser CAU stop UGG trp G
CUU leu CCU pro CAG his CGU arg U
C CUG leu CCC pro CAA his CGC arg C
CUA leu CCA pro CAG gln CGA arg A
CUG leu CCG pro CAG gln CGG arg G
AUU ile ACU thr AAU asn AGU ser U
A AUC ile ACC thr AAC asn AGC ser C
AUA ile ACA thr AAA lys AGA arg A
AUG met ACG thr AAG lys AGG arg G
GUU val GCU ala GAU asp GGU gly U
G GUC val GCC ala GAC asp GGC gly C
GUA val GCA ala GAA glu GGA gly A
GUG val GCG ala GAG glu GGG gly G
Abrevieri pentru aminoacizi
ala (A) - alanina gly (G) - glicina pro (P) - prolina
arg (R) - arginina his (H) - histidina ser (S) - serina
asn (N) - asparagina ile (I) - isoleucina thr (T) - treonina
asp (D) - acidul aspartic leu (L) - leucina trp (W) - triptofanul
cys (C) - cisteina lys (K) - lizina tyr (Y) - tirozina
gln (Q) - glutamina met (M) - metionina val (V) - valina
glu (E) - acidul glutamic phe (F) - fenilalanina X - stop

* în anumite condiţii UGA poate specifica selenocisteina (“al 21-lea aminoacid)

 Tabel 2. Consecinţele unor mutaţii genice prin
substituţia, inserţia sau adiţia unui nucleotid într-un codon
Substituţia unui nucleotid
AUG UGU AAA CCA
Met cis lys pro
Mutaţie silenţioasă Mutaţie missens Mutaţie nonsens
(cu sens greşit)
AUG UGC AAA CCA AUG UGG AAA AUG UGA AAA CCA
Met cis lys pro CCA Met Stop
Met trp lys pro
Inserţia sau deleţia unui nucleotid
AUG UUU AAA GUU UCG
Met – Phe – Lys –Val – Ser
Mutaţii frameshift
(mutaţii cu decalarea cadrului)
AUG UUU GAA AGU UUC G AUG UUU AA-G UUU CGA
Met–Phe – Glu – Ser – Phe Met – Phe – Lys – Leu– Arg