Embriogeneza aparatului reproducător

Anomaliile de dezvoltare ale aparatului reproducător

Anomaliile aparatului reproducător
Datorită tulburărilor embriogenezei pot apărea o serie de anomalii ale aparatului
genitourinar
• Dezvoltarea aparatului reproducător feminin pornind de la ductele genitale și sinusul
urogenital. Aparatul reproducător cu 6 săptămâni înainte de diferențiere (Williams
Gynecology,2008)
• La sexul feminin, ductele mülleriene (paramezonefrice) se dezvoltă și se extind inferior
urmând să penetreze sinusul urogenital, după care vor fuziona (Williams Gynecology,
2008)
Formarea cavității uterine începe în locul unde fuzionează ductele mülleriene și uterul
continuă să se dezvolte inferior.
(Williams Gynecology,2008)
Formarea cavității uterine este completă și se formează porțiunea ei inferioară împreună
cu cervixul și portțiunea superioară a vaginului (Williams Gynecology,2008)
Dezvoltarea aparatului reproducător (pornind de la elementele mezodermului
intermediar) începe între săptămânile 3 și 5 de sarcină. Diferențierea aparatului urinar începe în
momentul în care ductele mezonefrice se unesc și se contopesc cu cloaca. Între săptămânile 4 și
5 de sarcină, doi muguri ureterali se dezvoltă din ductele mezonefrice (ale lui Wolff) și încep să
crească în sens cefalic înspre mezonefros. Pe măsură ce fiecare mugure se alungește, se induce
diferențierea metanefrosului, care se va transforma în rinichi. Aparatul genital își începe
dezvoltarea când ductele mülleriene (paramezonefrice) se formează bilateral între gonada aflată
în curs de dezvoltare și mezonefros.
Ductele mülleriene se extind inferior și lateral înspre ductele mezonefrice. În final au un
traiect medial pentru a se putea întâlni și fuziona în linia mediană. Cele două ducte mülleriene
fuzionate au un traiect descendent înspre sinusul urogenital, unde se vor alătura tuberculilor
müllerieni în spatele cloacei. Legătura strânsă între ductele mülleriene și mezonefrice are
importanță clinică. Afectarea oricărui sistem ductal este adeseori asociată cu anomalii care
implică cornul uterin, rinichiul și ureterul.
Williams Obstetrics,2010
Uterul se formează în jurul săptămânii 10 prin unirea celor două ducte mülleriene.
Fuziunea acestora începe medial, urmând să se extindă caudal și cefalic. Astfel se formează
forma uterină caracteristică, având loc proliferarea celulară în porțiunea superioară și o disoluție
simultană a celulelor de la polul inferior, astfel luând naștere prima cavitate uterină. Această
cavitate se formează la polul inferior, deasupra ei fiind prezentă o bandă groasă de țesut, care
reprezintă septul.
Williams Obstetrics,2010
 O dată cu resorbția septului se crează cavitatea uterină, care este de obicei completă în
săptămâna 20. Lipsa fuziunii celor două ducte mülleriene duce la apariția unor cornuri uterine
separate, în timp ce lipsa formării cavității uterine între ele duce la prezența persistentă a
septului în diferite grade. Uneori, prezența unui uter septat poate coexista cu duplicație
cervicală si vaginală.
Williams Obstetrics,2010
Canalul uterovaginal este capătul distal al ductelor mülleriene fuzionate. Vaginul se
formează între sinusul urogenital și tuberculul müllerian prin disoluția cordonului celular dintre
cele două structuri. Se crede că această disoluție începe la nivelul himenului și se extinde
superior înspre cervix. Absența acestei disoluții este asociată cu persistența cordonului celular.
Astfel, agenezia vaginală este rezultatul lipsei migrării caudale a ductelor mülleriene fuzionate
sau resorbție incompletă a cordonului celular. Aceasta din urmă ar putea duce la o obstrucție
vaginală completă sau la persistență parțială a septului vaginal, dacă e mai puțin severă.
Williams Obstetrics,2010
Porțiunea cefalică a sinusului urogenital formează vezica urinară. Porțiunea caudală a
ductelor mezonefrice penetrează trigonul vezical. Ulterior, ductele metanefrice pătrund în trigon
în vecinătate și vor forma ureterele. Legătura apropiată dintre ductele mezonefrice – Wolffiene și
ductele paramezonefrice - mülleriene explică de ce pot apărea anomalii comune simultan care
implică aceste structuri.
Williams Obstetrics,2010
Deoarece fuziunea celor două ducte formează cele două treimi superioare ale vaginului,
cervixul și uterul, principalele grupuri de malformații care apar ca urmare a celor trei tipuri de
defecte embriologice pot fi clasificate după cum urmează :
• Canalizarea defectuală a vaginului care duce la prezența unui sept transvers sau la
agenezie vaginală (în forma extremă)
• Maturare unilaterală a ductului müllerian cu dezvoltarea incompletă sau absentă a
ductului opus duce la defecte asociate cu anomaliile de tract urinar superior
• Fuziunea medială absentă sau defectuoasă a ductelor mülleriene este cel mai comun
defect. Absența completă a fuziunii ductelor duce la dezvoltarea a două utere separate cu
două coluri uterine și două vagine. Resorbția incompletă a țesutului dintre cele două
ducte uterine determină apariția unui sept uterin. Anomaliile de fuziune au determinism
poligenic sau multifactorial

Anomaliile vulvare
• Atrezia vulvară completă implică introitul vaginal și treimea inferioară a vaginului. Cu
toate acestea, în majoritatea cazurilor atrezia este incompletă și rezultă din adeziunile sau
cicatricile apărute ca și o consecință a traumatismelor sau a infecțiilor. Acest defect ar
putea reprezenta un obstacol considerabil în calea nașterii vaginale, și cu toate că această
rezistență este de obicei depășită, pot să apară rupturi perineale în profunzime.
 • Fuziunea labială la femeia adultă este cel mai adesea o consecință a hiperplaziei adrenale
congenitale clasice, a expunerii fetale la hormoni androgeni exogeni sau a defectelor de
perete abdominal.
• Himenul imperforat reprezintă persistența fuziunii bulbilor sinovaginali la nivel
vestibular. Această anomalie se asociază deseori cu amenoree primară și hematocolpos.

Malformațiile vaginale
Anomaliile de dezvoltare a vaginului normal, unic includ:
• Agenezia vaginală
• Atrezia vaginală
• Duplicația vaginală
• Septul vaginal longitudinal
• Septul vaginal transversal
• Anomaliile aparatului reproducător
În caz de agenezie mülleriană completă, sarcina este imposibilă deoarece uterul și vaginul
nu există. Aproximativ o treime din femeile cu atrezie vaginală au malformații urologice
asociate. Atrezia vaginală completă exclude obținerea unei sarcini pe cale vaginală, cu excepția
cazurilor în care este corectată chirurgical (American College of Obstetricians & Gynecologists,
2006). Atrezia incompletă poate fi o manifestare a unei dezvoltări embriologice anormale sau
rezultatul unor cicatrici având ca și cauze traumatismele sau inflamația.
Septul vaginal longitudinal complet nu cauzează de obicei distocie, deoarece acea
jumătate vaginală prin care fătul coboară în timpul nașterii se dilată suficient. Cu toate acestea,
un sept incomplet interferă uneori cu descensul fătului.(Williams Obstetrics,2010)
Uneori porțiunea superioară a vaginului este separată de restul canalului vaginal printr-un
sept transvers prevăzut cu un mic orificiu sau fără orificiu.

Malformațiile colului uterin

Există o serie de anomalii anatomice și de dezvoltare a colului uterin normal unic:
• Atrezia: întregul col uterin nu se dezvoltă; aceasta ar putea fi însoțită de dezvoltarea
incompletă a porțiunii superioare a vaginului sau a porțiunii inferioare a uterului
• Duplicația colului uterin. Atât colurile uterine septate, cât și duplicația colului uterin sunt
asociate frecvent cu septul vaginal longitudinal. Multe coluri uterine septate sunt
clasificate în mod eronat ca duplicații ale colului uterin.
• Hemicervix singular
• Col uterin septat: un singur inel muscular străbătut de un sept. Septul poate fi limitat la
nivel cervical sau, mai frecvent, poate fi continuarea inferioară a unui sept uterin sau
extensia superioară a unui sept vaginal.
• Atrezia cervicală completă necorectată chirurgical este incompatibilă cu concepția.
(Williams Obstetrics,2010)
 Sistemul de clasificare ESHRE (European Society of Human Reproduction and
Embryology) are următoarele caracteristici:
• Anatomia este baza clasificării sistemice a malformațiilor.
• Defectele de dezvoltare ale porțiunilor anatomice uterine ce au aceeași origine
embriologică, sunt baza stabilirii principalelor clase malformative.
• Variațiile anatomice ale principalelor clase, ce se exprimă prin grade diferite de anomalii
uterine semnificative clinic, sunt baza stabilirii principalelor subclase.
• Anomaliile cervicale și vaginale sunt clasificate în subclase independente suplimentare.
(Human Reproduction, 2013)
• Anomaliile aparatului reproducător

Principalele clase și subclase ale noului sistem sunt:

• Clasa 0—uter normal
• Clasa I—uter dismorf; Ia uter în formă de T
Ib uter infantil
• Clasa II —uter septat; IIa uter parțial septat
IIb uter complet septat
• Clasa III—uter cu lipsă de fuziune, IIIa uter cu lipsă parțială de fuziune
IIIb uter cu lipsă totală de fuziune
• Clasa IV—uter dezvoltat unilateral (anterior cunoscut sub numele de uter unicorn);
IVa corn uterin cu cavitate (care comunică sau nu),
IVb corn uterin fără cavitate sau aplazie de corn uterin
• Clasa V—uter aplazic/displazic; Va corn uterin bilateral sau unilateral cu cavitate
Vb corn uterin bilateral sau unilateral fără cavitate sau
aplazia ambelor părți
• Clasa VI —cazuri încă neclasificate

Diagnosticul malformațiilor uterine:

• examinarea pelvină de rutină poate ridica uneori suspiciuni
• în timpul nașterii prin cezariană
• la momentul sterilizării tubare prin proceduri laparoscopice
• histerosalpingografie (HSG)
• sonohisterografia și ecografia 3 D pot fi folosite pentru a diferenția uterele septate și
uterele bicorne
• în unele cazuri, histeroscopia
• rezonanța magnetică(RMN) poate fi necesară pentru a identifica anomaliile de duct
müllerian și extensia acestora
Anomalii asociate cu defectele congenitale uterine:
• Malformațiile de tract urinar
• Defectele de auz (Letterie and Vauss, 1991).
• infertilitate, endometrioză și dismenoree (hemiuter)
• Obstetricale - avorturi spontane, sarcini ectopice, sarcini pe corn rudimentar, nașteri
înainte de termen, retard în creștere fetală, poziție fetală anormală, distocii uterine,
sau rupturi uterine
Anomaliile aparatului genital au fost descrise la urmașii femeilor expuse la
dietilstilbestrol în timpul vieții lor fetale

Management
• Femeile cu defecte non-obstructive cum ar fi uterul didelf sau uterul unicorn nu au nevoie
de corecție chirurgicală (Stenchever, 2001).
• Cerclajul cervical la femei cu unele din aceste anomalii și avorturi spontane repetate ar
putea îmbunătăți rezultatele. Cerclajul transabdominal ar putea oferi cel mai bun
prognostic pentru femeile cu atrezie parțială de col uterin sau hipoplazie de col uterin
(Hampton , 1990; Mackey, 2001).
• Metroplastia: femeile cu anomalii septale sau cu uter bicorn și cu șanse reproductive
slabe ar putea beneficia de intervenții chirurgicale uterine (Lolis , 2005; Papp , 2006).
Reparația unui uter bicorn prin metroplastie transabdominală implică rezecție septală și
recombinație fundică(Candiani , 1990).
• Refacerea unui uter septat implică de obicei rezecție septală histeroscopică(Grimbizis ,
1998; Pabuccu and Gomel, 2004).