10.

Cardiomiopatiile

I. Definiţia şi clasificarea cardiomiopatiilor

Cardiomiopatiile sunt un grup heterogen de boli caracterizate prin afectarea primară sau
predominantă a miocardului, de etiologie variata.
 prima definiţie dată de OMS în 1980: “boli ale muşchiului cardiac de cauză necunoscută”.
 în 1995: “boli ale miocardului asociate cu disfuncţie cardiacă” şi au fost împărţite în 5 tipuri:
1. Cardiomiopatii dilatative
2. Cardiomiopatii hipertrofice
3. Cardiomiopatii restrictive
4. Cardiomiopatia aritmogenă a ventriculului drept
5. Cardiomiopatii neclasificate.

 conform American Heart Association (AHA) 2006 , cardiomiopatiile sunt un grup heterogen de boli
ale miocardului asociate cu disfuncţie mecanică şi/sau electrică şi care, de obicei (dar nu
întotdeauna) asociază hipertrofie ventriculară sau dilataţie, având cauze variate, dar frecvent
genetice;
 sunt fie limitate la cord, fie sunt o manifestare a unor boli sistemice generalizate;
 duc frecvent la deces cardiovascular sau la insuficienţă cardiacă progresivă.

 conform Societatea Europeană de Cardiologie (ESC) 2008, cardiomiopatia este o boala a muşchiului
cardiac în care miocardul este anormal structural şi funcţional, fiind exclusă disfuncţia ventriculară
stângă dată de boala coronariană, HTA, valvulopatii, cardiopatiile congenitale.

Clasificarea cardiomiopatiilor este orientată clinic şi se bazează pe fenotipurile morfologice şi

funcţionale, precum şi pe formele familiale/genetice şi non-famililale/non-genetice.

II. Cardiomiopatia dilatativă

Este o boala miocardică definită prin dilataţia ventriculului stâng (VS) şi disfuncţie sistolică. În
prezent se acceptă drept criterii de diagnostic:
 diametrul telediastolic al VS (DTDVS) >2.7 cm/m2 suprafată corporală,
 fracţia de ejecţie (FE) a VS <45% (determinată ecocardiografic, radionuclear sau angiografic)
 fracţia de scurtare (FS) <25%.

Cardiomiopatia dilatativă (CMD) este considerată idiopatică sau primară dacă se exclud numeroase
condiţii patologice care produc leziune miocardică şi evoluează cu dilataţie cardiacă şi disfuncţie
contractilă, formele secundare având cauze identificate.

Cauze cunoscute de cardiomiopatie dilatativă sunt:

 cardiomiopatia ischemică,
 cardiomiopatia din HTA,
 miocardita (virală, bacteriană, dată de Rickettsii, fungi, paraziţi),
 boli infiltrative miocardice (amiloidoza, sarcoidoza, hemocromatoza),
  boli de colagen (LES, sclerodermie, PAN, dermato/ polimiozita),
 toxice (alcool, cocaina, cobalt),
 medicamente (chimioterapice, antiretrovirale),
 deficienţe nutriţionale,
 boli neuromusculare (distrofia Duchenne, distrofia miotonică, ataxia Friedreich).

 Etiopatogenia cardiomiopatiei dilatative idiopatice

În prezent sunt luate în consideraţie 3 aspecte etiopatogenice:
1. Cardiomiopatia dilatativă familială
 este forma de boală cea mai frecventă, peste 25% din cazurile considerate idiopatice.
 este definita ca fiind familială când este diagnosticată la cel puţin 2 persoane înrudite dintr-o familie.
 este o afecţiune genetic heterogenă, fiind identificate multiple defecte genetice care includ mutaţii
ale genelor care codifică:
 proteinele citoscheletice:
 desmina,
 distrofina,
 laminina A/C,
 delta-sarcoglicanul,
 beta-sarcoglicanul
 metavinculina;
 proteinele sarcomerice ca:
 lanţul greu al beta-miozinei,
 proteinei C de legare a miozinei,
 actinei,
 alfa-tropomiozinei şi
 troponinelor cardiace T şi C
 proteinele discului Z sau la nivelul
 genelor ce codifică sinteza fosfolambanului, tafazinei.

Există mai multe forme:

 autosomal-dominantă pură, cea mai frecventă, la peste 50% din cazuri,
 autosomal-dominantă care se asociaza cu tulburari de conducere,
 autosomal-recesivă, rară,
 autosomal-dominantă care asociază miopatie scheletică subclinică,
 cu transmitere legata de cromozomul X.

2. Cardiomiopatia dilatativă idiopatică, urmare a unei miocardite virale incomplet vindecate

Virusuri care pot afecta miocardul sunt:
 virusurile Coxsackie,
 adenovirusurile,
 ECHO-virusurile,
 influenza virusurile,
 citomegalovirusurile,
  virusul imunodeficienţei umane (HIV).

3. Ipoteza autoimună
Au fost identificate numeroase anomalii ale imunităţii umorale şi celulare. Este susţinută de
existenţa anticorpilor circulanţi antimiocard orientaţi împotriva unor variate antigene:
 lanţuri grele de miozină,
 beta 1-adrenoreceptori,
 receptorii asociaţi proteinei G precum receptorii colinergici muscarinici,
 proteinele mitocondriale,
 miozina,
 actina,
 tubulina,
 proteinele de soc termic,
 ATP-aza reticulului sarcoplasmic,
 troponinele.
S-a demonstrat în probele prelevate prin biopsie miocardică expresia inadecvată a moleculelor
sistemului MHC clasa II.

 Morfopatologie
La examenul macroscopic se evidenţiază:
 dilatarea celor 4 cavităţi cardiace;
 valvele cardiace sunt normale,
 sunt frecvent întâlniţi trombii intracavitari (în special la apexul VS).
 arterele coronare sunt de obicei normale.

Examenul microscopic, histologic evidenţiază:

 arii extinse de fibroză interstiţială şi perivasculară, interesând în special regiunea
subendocardică a VS;
 ocazional există mici arii de necroza şi infiltrat celular;
 variaţii marcate de mărime a miocitelor.

 Fiziopatologie
Datorită insuficienţei contractile a fibrei miocardice, fracţia de ejecţie şi volumul sistolic scad, apare
dilataţia şi secundar va creşte forţa contracţiei prin mecanismul compensator Frank-Starling. Dilataţia se
realizează prin creşterea presiunii de umplere ventriculară care se transmite retrograd.
În timp apare un dezechilibru între lungimea aparatelor valvulare şi diametrul crescut al ventriculilor,
urmat de regurgitări atrioventriculare care reduc suplimentar debitul sistolic. Pe măsură ce dilataţia
progresează, complianţa ventriculară diminuă. Fibroza interstiţială micşorează şi ea complianţa
ventriculară.
 Dilataţia şi staza intracavitară favorizează formarea de trombi murali. În afectările ventriculului stâng
apare cu timpul o hipertensiune pulmonară reactivă, iar în evoluţie insuficienţa cardiacă dreaptă.
Creşterea stresului parietal şi activarea neuroendocrină determină modificări mal-adaptative cu
remodelarea structurii miocardice şi modificări celulare şi moleculare complexe. Histologic, remodelarea
se asociază cu hipertrofia miocitelor şi modificarea cantitativă şi calitativă a matrixului interstiţial, iar
biochimic scade expresia genelor de tip adult şi creşte reexpresia genelor de tip fetal, în final numărul
miocitelor viabile reducându-se prin apoptoză.

 Manifestări clinice
 simptomatologia apare progresiv la pacienţii cu cardiomiopatie dilatativă;
 unii pacienţi sunt asimptomatici deşi au dilataţie ventriculară stângă, care poate fi evidenţiată printr-
o radiografie toracică efectuată de rutină;
 simptomatologia predominantă este dată de insuficienţa ventriculară stângă:
 fatigabilitate şi slăbiciune date de diminuarea debitului cardiac,
 intoleranţă la efort;
 insuficienţa cardiacă dreaptă este un semn tardiv şi de prognostic prost;
 durerea toracică:
 este prezentă la aprox. o treime din pacienţi,
 în prezenţa arterelor coronare normale, ea poate fi explicată prin scăderea rezervei
vasodilatatorii a microvascularizaţiei miocardice,
 în stadiile avansate apar durerea toracică prin embolie pulmonară şi hepatomegalia dureroasă.

Examenul fizic relevă:

 grade variate de dilataţie cardiacă şi semne de insuficienţă cardiacă congestivă;
 TAS poate fi normală/scăzută;
 presiunea pulsului este scăzută (scade volumul bătaie);
 când insuficienţa ventriculară stângă este severă apare pulsul alternant;
 distensia venelor jugulare apare în insuficienţa cardiacă dreaptă;
 ficatul poate fi mărit şi pulsatil;
 edemele periferice şi ascita sunt prezente în insuficienţa cardiacă dreaptă avansată;
 șocul apexian este deplasat lateral datorită dilatării ventriculului stâng;
 zgomotul II este normal sau dedublat paradoxal în prezenţa blocului de ramură stângă sau
componenta pulmonară poate fi accentuată în prezenţa hipertensiunii arteriale pulmonare;
 galopul presistolic este prezent aproape întotdeauna şi precede insuficienţa cardiacă congestivă
manifestă;
 galopul ventricular apare odată cu producerea decompensării
 galopul de sumaţie în prezenţa tahicardiei;
 suflul sistolic se datorează insuficienţei mitrale, mai rar celei tricuspidiene.
  Explorări paraclinice
Explorari neinvazive
1. Radiografia pulmonară evidenţiază:
 cardiomegalia (creşterea indicelui cardiotoracic)
 semne de redistribuţie a circulaţiei pulmonare:
 edemul interstiţial şi alveolar
 hidrotoraxul.

2. Electrocardiograma este aproape întotdeauna modificată, nespecific, evidenţiind:

 frecvent tahicardie sinusală;
 modificările ST-T sunt prezente invariabil.
 semne de HVS, BRS, unde Q patologice şi diverse aritmii.

3. Monitorizarea ECG Holter permite aprecierea prezenţei şi severităţii aritmiilor.

 la 50% din pacienţi se evidenţiază prezenţa aritmiilor ventriculare severe, care se asociază cu un
risc crescut de moarte subită.

4. Ecocardiografia permite evaluarea:

 afectării funcţiei contractile,
 excluderea unor boli valvulare sau pericardice
 forma şi funcţia VS (tipic VS este globulos cu funcţie contractilă global alterată),
 gradul insuficienţelor valvulare,
 prezenţa trombozei intracavitare (intraatrială sau intraventriculara).
 Creşterea dimensiunilor cavităţilor stângi şi drepte este progresivă cu creşterea clasei funcţionale
NYHA.
 Producerea emboliilor se asociază cu dimensiunea VS şi fracţia de ejecţie (FE).

Explorările radioizotopice
 ventriculografia radionucleară (hematii marcate cu Tc 99m) permite aprecierea dimensiunilor VS,
FE şi contractilităţii la pacienţii cu imagine ecografica suboptimală
 scintigrafia de perfuzie miocardică ( Tl 201 sau Sesta MIBI Tc 99m) - în repaus şi la efort- este
utilă pentru diferenţierea de cardiomiopatia ischemică.
 scintigrama de captare miocardică (Ga 67 sau anticorpi antimiozina marcaţi cu In111 ajută la
identificarea unui proces inflamator (miocardită).

Rezonanţa magnetică (RM) este o metodă utilă pentru evaluare, în special pentru diferenţierea
formelor non-ischemice de cele ischemice. Metoda a devenit un standard pentru aprecierea volumelor
ventriculare, FE, masei miocardice şi identificarea miocardului neviabil.

Explorări invazive
 coronarografia permite excluderea bolii coronariene ischemice;
 este indicată mai ales la pacienţii cu angină, cu unde Q pe ECG sau cu anomalii segmentare
de cinetică parietală.
 cateterismul cardiac permite aprecierea hipertensiunii pulmonare şi a rezistenţelor în circulaţia
pulmonară.
 biopsia endomiocardică poate evidenţia elemente histologice nespecifice
 este indicată mai ales când există o suspiciune clinică de afectare miocardică secundară,
confirmarea diagnosticului putând contribui la modificarea tratamentului.
 poate fi utilă în identificarea:
 trăsăturilor histopatologice şi imunopatologice ale bolii la rudele asimptomatice ale
pacienţilor cu CMD familială,
 a formelor de miocardită limfocitară sau cu celule gigante,
 aprecierea severităţii afectarii cardiace la pacienţii cu CMD secundară tratamentului cu
antracicline sau cu amiloidoză.
 tehnicile de hibridizare in situ permit detectarea persistentei genomului viral si diagnosticarea
formelor de miocardită cronică.

 Diagnosticul diferenţial
Se face cu:
 boli congenitale,
 valvulopatii dobândite,
 cardiopatia hipertensivă cu dilataţie
 cardiomiopatia ischemică.

 Evoluţie şi prognostic
 istoria naturală a CMD este heterogenă.
 prognosticul CMD s-a îmbunătăţit semnificativ în ultimele decenii ca o consecinţă a optimizării
tratamentului cu inhibitori ai ECA şi beta-blocante şi în general nu diferă între cazurile familiale şi
sporadice de CMD.

Complicaţiile sunt relativ frecvente şi puţin influenţate de tratament:

 emboliile sistemice şi/sau pulmonare,
 aritmiile – fibrilatia atrială apare la 20% din bolnavi,
 extrasistole ventriculare complexe,
 tahicardia ventriculară,
 moartea subită.

 Tratament
 obiective: prevenirea şi tratamentul insuficienței cardiace, aritmiilor şi emboliilor.
 CMD idiopatică nu are un tratament specific - ea beneficiază de tratamentul standard al insuficienței
cardiace.

Măsurile nefarmacologice sunt:

 restrângerea activităţii fizice,
 dieta hiposodată,
 suprimarea alcoolului
 controlul greutăţii corporale.
 Terapia vasodilatatoare reprezintă tratamentul iniţial pentru orice pacient cu CMD idiopatică
simptomatică. Se folosesc:
 inhibitoare ale enzimei de conversie sau
 antagonişti ai receptorilor angiotensinei II (în caz de intoleranţă la IECA) precoce,
 în doze progresive.
Efecte:
 cresc toleranţa la efort,
 debitul cardiac şi
 fracţia de ejecţie.

Deoarece activarea simpatică are efecte cardiace negative, beta-blocantele în doză progresivă,
începând cu doze mici, au îmbunătăţit simptomatologia, capacitatea de efort, funcţia VS. Se pot folosi:
 Metoprolol succinat,
 Bisoprolol,
 Carvedilol.

Diureticele se pot administra cu moderaţie pentru:

 controlul retenţiei hidrosaline
 reducerea dispneei.
Dacă manifestările de insuficienţă cardiacă nu sunt controlate cu IECA şi diuretice, se foloseşte
medicaţia inotrop-pozitiva - digitală, administrată mai ales la bolnavii cu fibrilaţie atrială. Aceasta:
 modulează activarea neuro-hormonală excesivă
 restabileşte funcţia baro-reflexă.

Terapia antiaritmică poate fi utilă în tratamentul aritmiilor simptomatice. Nu s-a dovedit că prelungeşte
viaţa sau că previne moartea subită. Amiodarona în doze mici (200 mg/zi) pe termen lung şi-a dovedit
eficienţa în reducerea aritmiilor ventriculare.

Cardio-defibrilatorul implantabil este indicat în prevenţia secundară a pacienţilor cu CMD şi moarte

subită resuscitată şi pare să fie superior Amiodaronei în prevenția primară.

Riscul important de embolism sistemic sau pulmonar a dus la indicaţia de anticoagulare orala, de lungă
durată,
 mai ales la pacienţii cu fibrilaţie atrială şi insuficienţă cardiacă mai severă asociată cu tahicardie
sinusală,
 cu FEVS <30% şi trombi intracavitari,
 istoric de tromboembolism,
 în doze care să prelungească INR la 2-3.

Terapia de resincronizare cardiacă poate fi luată în consideraţie la pacienţii cu:

 bloc de ramură stângă şi durată a complexului QRS >120 ms,
 cu fenomene de insuficienţă cardiacă de clasa III - IV refractară la terapia medicamentoasă optimă
şi
 FEVS <35%.
 CMD idiopatică rămâne principala indicaţie a transplantului cardiac. Transplantul cardiac reprezintă
o alternativă pentru pacienţii care ramân în clasa funcţională NYHA III şi IV sub terapie medicamentoasă
maximală.
Sfatul genetic este recomandat la pacienţii cu CMD familială şi la rudele acestora de gradul I.

III. Cardiomiopatia hipertrofică

Cardiomiopatia hipertrofică (CMH) este o boală miocardică primară caracterizată prin:

 hipertrofie ventriculară marcată,
 stângă şi/sau dreaptă,
 de obicei asimetrică,
 interesând septul interventricular (SIV),
 în absenţa unei cauze cardiace sau sistemice (stenoză aortică, HTA, forme de cord al atletului).
Hipertrofia poate fi însoţită de obstrucţie sistolică ventriculară dinamică – CMH obstructivă.

Cele 4 trăsături dominante ale bolii sunt:

 hipertrofie exagerată, inexplicabilă a VS,
 dezorganizarea miocitelor,
 apariţia familială,
 asocierea cu moartea subită cardiacă.

Pentru diagnosticul CMH nu sunt necesare nici distribuţia asimetrică şi nici prezenţa obstrucţiei.
 există pattern-uri concentrice, apicale şi excentrice de hipertrofie,
 iar obstrucţia tractului de ejecţie VS are importanţă clinică şi prognostică, dar este prezentă la
mai puţin de un sfert dintre pacienţi.
Există studii care au demonstrat că prezenţa hipertrofiei nu este esenţială pentru diagnostic, deoarece
mutaţii ale genei troponinei T se pot asocia cu hipertrofie uşoară sau chiar cu absenţa acesteia.

 Epidemiologie
 incidenţa: 2-20 de cazuri/10,000 locuitori.
 se poate întâlni la orice vârstă,
 maximum de frecvenţă la 30-40 de ani.
 bărbaţii sunt mai frecvent afectaţi.

 Etiologie
 este o boală genetică transmisă autosomal-dominant,
 cu penetranţă incompletă şi dependentă de vârstă,
 produsă prin mutaţia genelor care codifică diferite componente ale aparatului contractil, cele mai
frecvente forme genetice interesând sarcomerul.
 alte gene interesează discul Z cardiac şi proteinele implicate în circulaţia calciului.
 5-10% din cazurile diagnosticate cu CMH sunt în realitate alte boli care mimează CMH (numite
" fenocopii "), cea mai frecventă fiind boala Fabry - deficitul genetic de alfa-galactozidaza A şi alte
tezaurismoze care implică depozitarea de glicogen.
 Cele mai frecvente 3 mutaţii sunt:
 mutaţiile genei lanţului greu al beta-miozinei (25%),
 mutaţiile genei proteinei C reglatoare a miozinei (25%),
 mutaţiile genei troponinei T (5%).

Etiologia genetică a bolii are drept consecinţă agregarea familială, 2/3 din cazuri fiind forme familiale,
restul fiind forme sporadice. Diagnosticul genetic este posibil, dar dificil.

 Morfopatologie
Macroscopic:
 masa cordului depăşeşte frecvent 500 g.
 hipertrofia interesează VS sau ambii ventriculi.
 de obicei hipertrofia este simetrică la VD, dar la nivelul VS poate fi simetrică sau asimetrică,
interesând:
 septul interventricular (SIV),
 peretele posterior (PP),
 peretele lateral (PL)
 sau apexul.
 la 60% din pacienţi sunt prezente anomalii ale valvei mitrale:
 elongaţia şi creşterea ariei valvei mitrale,
 anomalii ale inserţiei muşchiului papilar la nivelul valvei mitrale anterioare (VMA).
 în formele obstructive, endocardul septal este îngroşat datorită contactului cu VMA.
 muşchii papilari pot fi hipertrofiaţi.
 atriile, mai ales atriul stâng (AS), sunt dilatate.
 coronarele epicardice sunt normale.

Microscopic - caracterele histologice ale CMH sunt:

 dezorganizarea fibrelor musculare (“disarray”),
 fibroza intercelulară (creşterea componentelor matricei extracelulare, în special colagenul)
 afectarea microcirculaţiei:
 anomaliile arterelor coronare mici, intramurale,
 cu îngroşarea mediei şi intimei
 şi îngustarea lumenului).

 Fiziopatologie
Funcţia diastolică este alterată datorită creşterii rigidităţii intrinseci a fibrelor miocardice şi rigidităţii
prin hipertrofie. Complianţa ventriculară este diminuată, relaxarea izovolumică (RIV) este de regula
prelungită. Umplerea ventriculară necesită presiuni mai mari şi este prelungită.
Secundar, atriul stang (AS) se dilată, presiunile de umplere crescute se transmit retrograd spre capilarul
pulmonar provocând dispnee. Ischemia subendocardică contribuie la disfuncţia diastolică şi este şi o
consecință a ei.
 În CMH se descrie reducerea rezervei de flux coronarian. Ischemia miocardică este aproape tot timpul
prezentă, fiind plurifactorială. Cauzele sunt:
 îngustarea lumenului arterelor coronare intramiocardice şi scăderea rezervei dilatatorii,
 RIV incompletă,
 creşterea masei miocardice neînsoţită de creşterea patului capilar,
 creşterea necesarului de oxigen.
Funcţia sistolică este cel mai frecvent supranormală, exagerată. Fracţia de ejeţie (FEVS) este crescută.
Obstrucţia tractului de ejecție VS este prezentă la aprox. 25% din pacienţii cu CMH. Obstrucţia poate
apărea şi la nivel medio-cavitar sau distal în forma de obliterare apicală.
Obstrucţia subaortică, cu mişcare sistolică anterioară a valvei mitrale (SAM) reprezintă forma cea mai
frecventă.

 Manifestări clinice
Majoritatea pacienţilor cu CMH sunt asimptomatici sau moderat simptomatici. Frecvent boala este
descoperită la adultul de 30-40 de ani. De obicei, severitatea simptomelor este corelată cu importanţa
hipertrofiei, această relaţie nefiind absolută.
Variabilitatea simptomatologiei de la pacient la pacient se explică prin interacţiunea între:
 HVS,
 gradientul subaortic,
 disfuncţia diastolică
 ischemia miocardică.
Simptomul cel mai frecvent este dispneea:
 apare la 90% din pacienţii simptomatici,
 fiind consecinţa disfuncţiei diastolice cu creşterea presiunii telediastolice din VS.

Angina pectorală este prezenta la 75% dintre pacienţi, iar presincopa sau sincopa sunt frecvent
întâlnite. La producerea anginei pectorale cu coronare permeabile pot contribui:
 reducerea rezervei coronariene,
 artere coronare intramiocardice modificate (boala vaselor mici),
 compresiunea perforanțelor septale,
 spasmul coronarian,
 creşterea necesarului de O2 miocardic (creşterea stresului parietal).

CMH poate coexista cu ateroscleroza coronariană. Sincopa este rezultatul unui debit cardiac neadaptat
la efort sau al unor tulburări de ritm cardiac. Uneori, prima manifestare clinică este moartea subită. La
adulţi, prezenţa tahicardiei ventriculare nesusţinute la examenul Holter ECG are valoare predictivă pentru
moartea subită.

Examenul fizic
Semnele fizice depind de prezența gradienților intraventriculari.
În absenţa gradienţilor se întâlnesc:
 impulsul atrial stâng palpabil sau vizibil precordial prin dilatarea AS,
 puls venos jugular amplu, cu unda a proeminentă,
  şoc apexian puternic, deplasat lateral,
 prezenţa galopului atrial şi/sau ventricular,
 puls periferic abrupt, amplu, de durată scurtă,
 suflu sistolic apical sau mezo-cardial.

În prezenţa gradienţilor:
 suflul sistolic are caracter de ejecţie, crescendo-descrescendo (suflu mezotelesistolic pe
marginea stângă a sternului şi endoapexian datorat stenozei funcţionale subaortice şi
insuficienţei mitrale).

 Investigaţii paraclinice

a. Electrocardiograma
 este normală la 5% din pacienţii simptomatici şi la 25% dintre cei asimptomatici, mai ales tineri.
 în momentul diagnosticului:
 10% dintre pacienţi prezintă fibrilaţie atrială,
 20% deviaţie axială stângă
 5% BRD
 aprox. 20% dintre pacienți prezintă unde Q patologice în derivaţiile infero-laterale.

Alte modificări posibile sunt:

 HVS,
 unde T ample, negative, în derivaţiile anterioare, caracteristice pentru forma apicală;
 ocazional apar interval PR scurt, asociat cu prezența undei Δ caracteristice sindromului WPW.

La adulţi apar frecvent aritmii în timpul monitorizării ECG Holter:

 TV nesusţinute la 25- 30% din pacienţi; prezenţa acestora creşte riscul morţii subite.
 fibrilaţia atrială persistentă sau permanentă este întâlnită la 10-15% ditre pacienţi.
 fibrilaţia atrială paroxistică sau tahicardia supraventriculară se întâlnesc la 30-35% din pacienţi.
 aritmiile supraventriculare susţinute nu sunt bine tolerate.

Modificările ECG (undele T negative şi undele Q) pot preceda apariţia hipertrofiei diagnosticate
ecocardiografic.
Monitorizarea Holter ECG este recomandabil a se face anual. Poate decela:
 fibrilaţia atrială paroxistică (necesită tratament antiaritmic pentru supresie şi/sau anticoagulare),
 tahicardia ventriculara nesusţinută, un factor de risc pentru moartea subită.
Monitorizarea cu ILR (implantable loop recorder) poate fi necesară la pacienţi cu simptome sugestive
de aritmie.
Testarea de efort trebuie făcută anual la pacienţii cu CMH confirmată. Un răspuns anormal al presiunii
arteriale este un factor de risc pentru moartea subită.

b. Ecocardiografia
 confirmă diagnosticul de CMH,
  cuantifică elementele morfologice (distribuţia hipertrofiei),
 funcţionale (hipercontractilitatea VS) şi
 hemodinamice (gradientul intraventricular).

Caracterele ecocardiografice sunt:

1. hipertrofie asimetrică, interesând mai frecvent septul interventricular (90% din cazuri).
2. raport grosime SIV/grosime PPVS >1,5.
3. mişcare anterioară sistolică a VMA în forma obstructivă (SAM).
4. închidere proto-sistolică a valvei aortice (în forma obstructivă) la aprox. 40-50 % din cazuri.
5. semne asociate:
 cavitate mică a VS,
 hipokinezie a SIV,
 diminuarea pantei EF a valvei mitrale (la examinarea în modul M).

Examenul Doppler evidenţiază:

 prezenţa gradientului,
 a insuficienţei mitrale şi
 tulburările funcţiei diastolice.

Ecocardiografia de efort este indicată la pacienţii cu durere toracică, dispnee sau presincopă, pentru a
determina obstrucţia dinamică.

c. Examenul radiologic
 este puţin sensibil.
 poate arăta o bombare a VS.
 AS este dilatat la bolnavii cu insuficienţă mitrală.

d. Examenul radioizotopic
 scintigrafia de perfuzie oferă date privind hipertrofia şi defectele de captare datorate cicatricilor.
 ventriculografia radioizotopică apreciază cinetica ventriculară şi valvulară şi obstrucţia.

e. Rezonanţa magnetică (RM)

 este utilă în cazurile în care imaginile ecocardiografice sunt suboptimale pentru diagnosticul HVS.

f. Cateterismul cardiac
 presiunea de umplere a VS şi cea medie din AS sunt de regulă crescute.
 în 50% din cazuri există în repaus un gradient de presiune în interiorul camerei de expulzie a VS.
 post-extrasistolic gradientul creşte.

Angiocardiografia este indispensabilă dacă se are în vedere o intervenţie chirurgicală. Coronarografia

este importantă la bolnavii cu CMH şi angină în vârstă de peste 40 de ani.
Biopsia endomiocardică (BEM) se folosește de excepție.

 Diagnosticul pozitiv: necesită demonstrarea hipertrofiei cardiace, cel mai simplu ecocardiografic.
  Diagnosticul diferenţial:
 al suflului sistolic, cu suflul din:
 stenozele aortice,
 defectul septal interventricular,
 insuficienţa mitrală valvulară,
 prolapsul de valvă mitrală,
 insuficienţa tricuspidiană,
 stenoza pulmonară, care variază în intensitate în funcţie de numeroşi factori.
Când bolnavul cu CMH are insuficienţă cardiacă şi dilataţie trebuie excluse CMD şi cardiomiopatia
ischemică, un rol important având anamneza familială.

 Evoluţie. Complicaţii
 evoluţia este variată.
 mulţi pacienţi sunt asimptomatici sau prezintă simptomatologie de intensitate moderată.
 mortalitatea anuală este de 2-3% la adulţi.
 riscul de moarte subită este mai mare la copii: 6%/an.

 deteriorarea clinică în CMH este lentă, procentul pacienţilor simptomatici crescând cu vârsta.
 progresia CMH către dilataţia VS cu disfuncţie sistolică apare la 15% dintre pacienţi.
 modificările ECG pot preceda modificările ecocardiografice.
 în majoritatea cazurilor moartea este subită (50-60%) şi se datorează probabil tahiaritmiilor
ventriculare.

 sincopa poate apărea datorită aritmiilor sau creşterii bruşte a obstrucţiei în TEVS.
 efortul intens sau competiţiile sportive trebuie evitate datorită riscului de moarte subită.
 apariţia fibrilaţiei atriale duce la agravarea simptomatologiei.
 fibrilaţia atrială trebuie convertită la ritm sinusal, electric sau farmacologic, datorită consecinţelor
hemodinamice ale pierderii contracţiei atriale asupra debitului cardiac.

 endocardita bacteriană pe valva mitrală, aortică sau endocardul septal apare la 5% dintre pacienţi
datorită leziunilor de jet care se constituie, dar ghidurile recente nu mai recomandă profilaxia
antibiotică.

 Tratament
Scopul: ameliorarea simptomatologiei şi prevenirea complicaţiilor, mai ales a morţii subite.
În principal, 2 grupe de medicamente sunt utilizate pentru tratamentul simptomatic al CMH:
1. beta-blocantele:
 Propranolol - neselectiv: 80 mg de 2-3 ori/zi,
 Metoprolol: 100-200 mg/zi,
 Bisoprolol: 5-10 mg/zi;
2. antagoniștii canalelor de calciu: Verapamil: 120 mg de 2-3 ori/zi, care au efect inotrop negativ,
reducând hiper-contractilitatea VS şi gradientul subaortic.
 Pacienţii simptomatici trebuie trataţi mai întâi cu Verapamil, care:
 ameliorează umplerea diastolică (efect lusitrop pozitiv)
 reduce obstrucţia sistolică (efect inotrop negativ).

Diltiazemul este o alternativă la Verapamil: 180 mg de 1-2 ori/zi.

Dacă aceste medicamente nu îmbunătățesc simptomele, beta-blocantele pot fi utilizate singure sau în
asociere cu un blocant de calciu.
Diureticele pot fi folosite la pacienţii sever simptomatici, pentru a reduce presiunea de umplere și
simptomele de congestie pulmonară. Se pot asocia cu un beta- sau calciu-blocant.

Disopiramida,
 un antiaritmic care influențează transportul calciului,
 are efect inotrop negativ şi
 determină vasoconstricţie periferică,
 doza : 100 mg de 3 ori/zi sau 200 mg de 2 ori/zi în special la pacienţii cu fibrilație atrială paroxistică.
Cu toate acestea, beta-blocantele, antagoniştii canalelor de calciu şi Disopiramida nu suprimă aritmiile
ventriculare maligne şi nu reduc frecvenţa aritmiilor supraventriculare.

Amiodarona
 pare a fi eficientă în tratamentul tahiaritmiilor supraventriculare şi ventriculare din CMH,
 cu ameliorarea simptomelor şi a capacităţii de efort,
 dar influenţa ei asupra funcţiei diastolice este discutabilă.

Refractaritatea la tratamentul medical indică progresia bolii. În acest moment sunt indicate terapii mai
agresive ca:
 ablaţia cu alcool a septului
 miectomia septală chirurgicală.

Pacingul bicameral pentru ameliorarea simptomatologiei şi reducerea obstrucției în tractul de ieşire este
considerat în prezent o terapie de rezervă. Ghidul European ia în discuţie această alternativă terapeutică la:
 persoanele în vârsta (peste 65 de ani)
 cu CMH obstructivă refractară la tratamentul medicamentos
 care pot beneficia în urma reducerii gradientului şi a ameliorării capacităţii de efort
 și la care se doresc strategii alternative intervenţiei chirurgicale.

Implantarea unui cardio-defibrilator este recomandată ferm la pacienţii cu risc mare, cu HVS severă şi
istoric de
 tahiaritmii nesusţinute sau susţinute
 sincope.

Tratamentul chirurgical este rezervat pacienţilor cu:

 CMHO,
 cu simptomatologie severă,
 refractară la tratamentul medical,
 cu gradient subaortic de minim 50 mm Hg.
 Intervenţia chirurgicală de elecţie este miotomia-miectomia septală – operaţia Morrow, care poate fi
asociată cu:
 protezare valvulară mitrală în caz de insuficienţă mitrală semnificativă
 sau cu plicaturarea cu sutură a valvei mitrale.

Ablaţia cu alcool a septului

 reduce obstrucţia în tractul de ejecţie VS.
 alcoolizarea (cu alcool 96% - 1-3 ml în 5 min.) primei sau celei de-a doua ramuri septale din artera
descendentă anterioară– procedeul Sigwart – este indicată la:
 bolnavii simptomatici,
 refractari la tratamentul medical,
 cu gradient de 30-50 mm Hg în repaus
 şi 75-100 mm Hg la manevrele de provocare.
 se creează un infarct miocardic localizat, terapeutic, care induce hipokinezie septală, astfel
reducându- se gradientul subaortic.
 procedura nu trebuie efectuată fără implantarea unui pacemaker temporar, datorită riscului apariţiei
BAV de grad 3 temporar sau permanent.

La pacienţii asimptomatici, utilizarea beta-blocantelor reduce riscul morţii subite.

Transplantul cardiac este rezervat pacienţilor în stadiile finale, care au dezvoltat dilatare cardiacă şi
insuficienţă cardiacă refractară.

IV. Cardiomiopatia restrictivă

Dintre cele 3 categorii fiziopatologice majore ale cardiomiopatiilor (dilatative, hipertrofice şi

restrictive), cele restrictive sunt cele mai rare. Caracteristici:
 trăsătura dominantă a cardiomiopatiilor restrictive (CMR): funcţia diastolică anormală, cu volum
diastolic normal sau scăzut al unuia sau ambilor ventriculi.
 pereţii ventriculari sunt excesiv de rigizi sau îngroşati, împiedicând umplerea ventriculară.
 deseori, funcţia contractilă nu este afectată, chiar în situaţii de infiltrare extensivă a miocardului.
 se aseamănă funcţional cu pericardita constrictivă caracterizată de asemenea prin funcţie sistolică
normală sau aproape normală şi umplere ventriculară anormală, dar care este curabilă chirurgical
(prin pericardiectomie).
 spre deosebire de pericardita constrictivă, presiunile diastolice de umplere stângi şi drepte sunt
discordante în CMR (discordanţa se referă la fenomenul hemodinamic al disocierii între presiunile
de umplere diastolice din VS şi VD în timpul respiraţiei).

Clasificarea CMR:
1. Forme primare:
 endocardita Löffler
 fibroza endo-miocardica.
 2. Forme secundare:
 boli infiltrative
 boli de depozitare
 boala post-iradiere.

Clasificarea etiologică a CMR:

1. Miocardice.
a. non-infiltrative:
 idiopatică,
 familială,
 sclerodermie,
 pseudoxanthoma elasticum,
 cardiomiopatia diabetică.
b. infiltrative:
 amiloidoza,
 sarcoidoza,
 boala Gaucher,
 boala Hurler.
c. tezaurismoze:
 hemocromatoza,
 boala Fabry,
 boala Niemann-Pick,
 boala Hunter.

2. Endomiocardice:
a. obliterative:
 fibroza endomiocardică,
 sindromul hipereozinofilic,.
b. non-obliterative:
 carcinoidul cardiac,
 metastaze miocardice,
 iradierea mediastinală,
 toxicitatea dată de antracicline,
 medicamente care determină endocardita fibroasă: Serotonina, Metisergid, Ergotamina,
agenţi mercuriali, Busulfan.

Trăsăturile clinice şi hemodinamice ale CMR simulează pe cele ale pericarditei constrictive cronice.
Pot fi utile pentru diferențierea celor 2 boli, demonstrând cicatrici miocardice sau infiltrare (BEM) sau
îngroșarea pericardului (CT şi IRM):
 biopsia endomiocardică (BEM),
 tomografia computerizată (CT),
 imagistica prin rezonanță magnetică (IRM)
 angiografia cu radionuclizi (ARN).
Folosind aceste metode, este rareori necesară toracotomia exploratorie.
 Trăsătura hemodinamică caracteristică (evidenţiată prin cateterism cardiac) este:
 o scădere precoce, abruptă şi rapidă a presiunii ventriculare la debutul diastolei,
 cu o creştere rapidă până la un platou în proto-diastolă – aspect numit „dip-platou” sau semnul
„rădăcinii pătrate”
 şi se manifestă (în presiunea atrială) ca un y descendent proeminent urmat de o creştere rapidă şi
platou.

Atât presiunile sistemice cât şi cele pulmonare sunt crescute la pacienţii cu CMR:
 presiunea de umplere VS mai mare cu cel puțin 5 mmHg faţă de presiunea de umplere VD;
pacienţii cu pericardită constrictivă au presiuni diastolice similare în cei 2 ventriculi, de obicei
cu diferenţa sub 5 mm Hg.
 presiunea sistolică în artera pulmonară este adesea >50 mm Hg la pacienţii cu CMR şi mai
mică la cei cu pericardită constrictivă.
 platoul presiunii diastolice VD este de obicei la cel puțin 1/3 din presiunea sistolică VD la
pacienţii cu pericardită constrictivă şi sub 1/3 din presiunea sistolică în CMR.

 Manifestări clinice
 fatigabilitate şi dispnee de efort, datorită incapacităţii pacienţilor de a-şi crește debitul cardiac prin
tahicardie, fără a compromite umplerea ventriculară.
 durerea toracică de efort poate reprezenta simptomul dominant la unii pacienţi, dar de obicei este
absentă.
 în mod particular, în cazuri avansate, presiunea venoasă centrală (PVC) este crescută, pacienţii
prezentând:
 edeme periferice,
 hepatomegalie,
 ascită
 anasarcă.

Examenul fizic poate evidenţia:

 distensie venoasă jugulară,
 zgomot III sau zgomot IV sau prezenţa ambelor zgomote;
 sufluri de regurgitare tricuspidiană sau mitrală;
 o creştere inspiratorie în presiunea venoasă (semnul Kussmaul);
 spre deosebire de pericardita constrictivă (PC), şocul apexian este de obicei palpabil în CMR.

 Explorări paraclinice
Pot fi utile:
 variate teste de laborator,
 biopsia endomiocardica (BEM),
 examenul computer- tomografic (CT)
 imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) pentru distincţia PC-CMR.
 Deşi calcificarea pericardică nu este absolut sensibilă şi nici specifică pentru PC, prezenţa sa indică
totuşi PC.
Examenul radiologic toracic:
 arată o siluetă cardiacă normală
 dilataţia atrială şi asocierea revărsatului pericardic pot produce cardiomegalie.
 disfuncţia diastolică a VS determină semne de stază interstiţială pulmonară.
 în cazul insuficienţei cardiace drepte pot apărea revărsate pleurale.

Electrocardiograma:
 demonstrează reducerea amplitudinii complexului QRS şi prezenţa de aritmii atriale şi
ventriculare.
 tulburările de conducere atrioventriculare sau blocurile de ramură sunt întâlnite mai ales în
CMR din bolile infiltrative.
 amiloidoza produce hipovoltaj al complexului QRS.

Ecocardiografia:
 poate demonstra îngroşarea pereţilor VS și o creştere a masei VS la pacienţii cu boală infiltrativă
care determină CMR.
 evidenţiază dimensiuni normale ale ventriculilor
 funcţie sistolică păstrată.
 în funcţie de etiologie, miocardul poate avea aspect ecografic normal sau hiperecogen difuz în
formele specifice de CMR infiltrative.
 patternul de umplere VS diferă, fapt demonstrat prin:
 ecocardiografie Doppler transtoracică şi transesofagiană
 angiografie cu radionuclizi (ARN).
 la pacienţii cu pericardită constrictivă sunt marcate variaţiile respiratorii ale:
 timpului de relaxare izovolumică (TRIV) al VS şi
 ale velocităţii de vârf la valva mitrală în proto-diastolă (undei E),
 acestea fiind absente la pacienții cu CMR.

Rezonanţa magnetică (RM) cardiacă:

 poate permite diagnosticul diferenţial între diferitele forme etiologice de CMR şi de asemenea,
diferenţierea de pericardita constrictivă.

Cateterismul cardiac drept şi stâng este o explorare necesară în cazul suspiciunii diagnostice de CMR.

Biopsia endomiocardică reprezintă explorarea invazivă cea mai utilizată pentru:

 stabilirea formei etiologice de CMR
 este criteriul princeps de diferențiere de pericardita constrictivă.

 Prognosticul
 este foarte variabil, în funcție de etiologie.
 de obicei progresia simptomatologiei este continuă, iar mortalitatea prin această boală este mare.
  mortalitatea cea mai mare o au CMR din hemocromatoză şi cea din amiloidoză, care au evoluție
rapid progresivă.

 Tratament
Nu există terapie specifică, doar simptomatică (se adresează simptomelor de insuficienţă cardiacă),
exceptând CMR secundară hemocromatozei, în care terapia cu chelatoare de fier poate fi benefică.

 folosirea diureticelor pentru scăderea presiunilor de umplere ventriculară şi reducerea presarcinii

poate ameliora staza venoasă sistemică şi pulmonară cu riscul scăderii debitului cardiac.
 terapia vasodilatatoare cu IECA trebuie folosită cu precauţie datorită riscului scăderii excesive a
tensiunii arteriale sistemice.
 utilizarea calciu-blocantelor nu s-a dovedit eficientă pentru ameliorarea complianţei în CMR.
 instalarea fibrilaţiei atriale agravează disfuncţia diastolică, astfel încât menţinerea ritmului sinusal
cât mai mult timp este esenţială.
 digitalicele trebuiesc folosite cu prudenţă datorită riscului crescut de toxicitate, mai ales în
amiloidoză.
 anticoagularea orală cu Acenocumarol este necesară la toţi pacienţii cu fibrilaţie atrială, cu tromboză
apicală şi la cei cu debit cardiac redus, pentru scăderea riscului cardioembolic.

Transplantul cardiac reprezintă ultima opţiune terapeutică, fiind indicat mai ales la tinerii care dezvoltă
insuficienţă cardiacă refractară.