Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
ANEMIILE
DEFINIŢIE:
Anemiile sunt stări patologice caracterizate prin diminuarea semnificativă a concentraţiei Hb, Ht, şi a
numărului de hematii, în raport cu valorile corespunzătoare vârstei.
CLASIFICARE ETIOPATOGENICĂ
I. Anemii prin scăderea producţiei de eritrocite („anemii centrale")
A. Anemii prin alterări ale celulelor stem pluripotente din măduva osoasă („aplazii medulare")
1. Secundare:
a. Acţiunii agenţilor chimici şi medicamentelor
b. Acţiunii radiaţiilor ionizante
c. Infecţiilor
d. Mecanismelor autoimune
e. Perturbării micromediului medular
f. Rejetului grefei de celule stern incompatibile
2. Idiopatice:
a. Constituţionale (ex. A. Fanconi, sindr. Zinsser-Engman-Cole ş.a.)
b. Dobândite
A. Anemii prin alterări ale celulelor stem pluripotente din măduva osoasă („aplazii medulare")
B. Anemii prin înlocuirea măduvei osoase hematopoietice cu ţes. Fibros / grăsos, blaşti leucemici,
metastaze tumorale („anemii mieloftizice")
a. Osteopetroză
b. Mieloscleroză
c. Leucemii acute
d. Limfoame
e. Metastaze (neuroblastom şi alte tumori)
C. Anemii prin alterarea celulelor stem orientate spre eritropoieză („eritroblastopenii")
• Constituţionale (ex. sindromul Blackfan-Diamond)
• Dobândite (ex. eritroblastopenia tranzitorie, anemia din insuficienţa renală cronică, din unele
endocrinopatii ş.a.)
D. Anemii prin tulburarea maturaţiei şi diferenţierii eritroblaştilor („insuficienţe medulare calitative")
1. Anemii prin scăderea sintezei de ADN (anemii megaloblastice)
a. Deficit de folaţi şi/sau vit. B12
b. Anomalii congenitale ale metabolismului purinelor
2. Anemii prin blocarea sintezei de Hb secundară tulburării metab. fierului
a. Carenţa marţială de aport
b. Pierderi cronice de sânge
c. Perturbarea absorbţiei şi transportului fierului
d. Sechestrarea fierului în celulele reticuloendoteliale (anemiile din infecţii/inflamaţii
cronice, neoplazii)
e. Perturbarea utilizării fierului şi blocarea acestuia în sideroblaşti (anemiile sideroblastice
şi sideroacrestice, congenitale şi dobândite)
3. Anemii prin blocarea sintezei de Hb secundară perturbării metab. hemului
a. Porfiria hematopoietică ereditară
b. Saturnismul
4. Anemii prin distrugerea intramedulară a eritroblaştilor
a. Anemiile diseritropoietice congenitale
b. Eritropoieza imperfectă
1
II. Anemii prin pierderi/distrugeri crescute de eritrocite („anemii periferice")
A. Anemia acută posthemoragică
B. Anemii hemolitice corpusculare
1. Prin anomalii de sinteză a hemoglobinei
a. Cantitative (sindroamele talasemice)
b. Calitative (ex. drepanocitoza)
2. Prin anomalii ale membranei eritrocitare
a. Sferocitoza ereditară
b. Eliptocitoza ereditară
c. Stomatocitoza
d. Piropoikilocitoza
e. Hemoglobinuria paroxistică nocturnă
f. Deficitele congenitale sau secundare de sinteză a lipoproteinelor
3. Prin anomalii enzimatice ereditare
a. Deficitul enzimelor glicolitice (ex. deficitul de piruvat kinază)
b. Deficitul enzimelor şuntului pentozelor (ex. deficitul de G6PD)
c. Deficitele enzimelor ce intervin în metabolismul glutationului
C. Anemii hemolitice extracorpusculare
1. Prin mecanisme nonimunologice
a. Prin acţiunea unor substanţe chimice sau medicamentoase
b. Infecţioase (bacterii, paraziţi, virusuri)
c. Traumatisme mecanice (ex. proteze valvulare, hemodializă)
d. Traume fizice (ex. arsuri)
e. Anemii microangiopatice (ex. sindromul hemolitico-uremic)
2. Prin mecanisme imunologice
a. Prin anticorpi naturali (transfuzii de sânge incompatibil)
b. Prin izoanticorpi (boala hemolitică a nou-născutului, accidente hemolitice în caz de
transfuzii cu sânge 0(1) la copii cu grupul sanguin A(IT)
c. Prin autoanticorpi (anemii hemolitice autoimune).
c. Caracterul regenerativ sau aregenerativ al anemiei număr de reticulocite (0,5 – 1,5% sau 30000
- 60000/mm3)
• normoregenerativă: valori normale
• hiperregenerativă: valori crescute
• hiporegenerativă: valori scăzute
d. Teste pt. diagnosticul etiopatogenic al anemiei
• metabolismul fierului
• determinarea carenţei de acid folic, vitamina B12
• teste de hemoliză
• teste imunologice, etc.
e. Teste pt. diagnosticul bolii de bază
NORMOCROMIE, NORMOCITOZĂ
RETICULOCITE ↓ RETICULOCITE ↑
Puncţie medulară Antecedente hemoragice
Cu celule patologice Fără celule patologice PREZENTE ABSENTE
Anemii mieloftizice A. Aplastică Anemia Anemia
A. hipoplastică posthemoragică Hemolitică
acută
MACROCITOZĂ
HIPERCROMIE
Cu megaloblastoză Fără megaloblastoză
DEFICIT DE VIT B12 HIPOTIROIDISM
şi / acid folic Afecţiuni hepatice
e. Alte investigaţii
• Hemosiderină medulară
• Sideroblaşti
• Hemoragii oculte
• Rx mediastinală, osoasă
• Examen de concentrat leucocitar
• Bilirubinemie, urobilinogenurie
• Rezistenţă osmotică, electroforeză de Hb, teste enzimatice
• Ciancobalaminemie, tubaj gastric cu histamină, test Schilling
• Celule LE, uree, electroforeză, imunoelectroforeză
• Biopsie ganglionară
ANEMIA FERIPRIVĂ
DEFINIŢIE
anemie hipocromă, microcitară, determinată de reducerea capitalului global de fier al organismului
EPIDEMIOLOGIE:
• cea mai frecventă cauză de anemie
• întâlnită în toate regiunile globului,
• la toate vârstele
• mai frecventă la sugar şi copilul mic, urmat de vârsta pubertară,
• mai frecvent la fete
CAPITALUL TOTAL DE FIER: 75 mg/kg
• Cantitatea de fier a nou născutului variază în funcţie de vârsta gestaţiei (datorită faptului că în
trimestrul III de sarcină are loc un transport activ de fier) şi momentul ligaturării cordonului
ombilical (ligatura la 3 – 4 minute de la naştere aduce un plus de 40-50 mg fier).
NECESAR
• prematur: 2 mg/kg/zi, din luna a 2 a
• sugar la termen: 1 mg/kg, din luna a 4 a
• 1 – 3 ani: 15 mg/zi
4
• 4 – 10 ani: 10 mg/zi
• peste 10 ani: 15 mg/zi
METABOLISMUL FIERULUI
Distribuţia fierului în organism:
• 67%: hemoglobină
• 27%: depozite: feritină, hemosiderină
• 3,5%: mioglobină
• 0,2% - fier tisular (enzime heminice)
• 0,08% - fier circulant - fixat de transferină
• absorbţia fierului :
• are loc în proporţie de 10 – 20% la nivelul intestinului subţire;
• este favorizată de sucul gastric, bilă, sucul pancreatic;
• alimentele ce conţin acid ascorbic, lactoză, fructoză, cresc absorbţia fierului, în timp ce alimentele care
conţin fitaţi, fosfaţi, oxalaţi scad absorbţia sa
• de la nivel intestinal, fierul este transportat cu ajutorul transferinei fie spre eritroblaşti, fie spre
depozite
•o cantitate minimă de fier se pierde zilnic, prin urină, scaun, descuamarea tegumentelor, iar la fete, prin
ciclul menstrual
ETIOLOGIE
1. Insuficienţa rezervelor la naştere:
- prematuritate, gemelaritate,
- carenţa marţială a mamei,
- transfuzie feto-maternă, feto-fetală,
- hemoragie de cordon,
- ligatura precoce a cordonului ombilical)
2. Aport deficitar:
- alimentaţie artificială
- diversificare tardivă şi/sau incorectă, predominant sau exclusiv cu făinoase
- regim vegetarian
3. Tulburări de absorbţie
- globale: aclorhidrie, gastrită atrofică, celiakie, fibroză chistică, intoleranţa la dizaharide,
parazitoze, ileita terminală, etc.
- selectivă: malabsorbţie selectivă de fier
4. Pierderi crescute de fier
- hemoragii
• digestive (varice esofagiene, diverticul Meckel, parazitoze),
• pulmonare (hemosideroza pulomnară, sindrom Good Pasture),
• renale (hematurie),
• uterine (meno-metroragii),
• epistaxis recidivant,
• recoltări repetate şi abundente
- exudaţie proteică:
• gastroenteropatie exudativă,
5
• colită ulceroasă,
• sindrom nefrotic
- pierderi intestinale selective de fier: hemosiderinurie (hemoglobinuria paroxistică la
rece)
- alte cauze:
• hemodializă,
• exsanguinotransfuzie
5. Necesar crescut de fier:
• prematuritate
• dismaturitate
• gemelaritate
• pubertate
• malformaţii congenitale de cord cianogene
MANIFESTĂRI CLINICE
Semne de anemie:
- paloare,
- fatigabilitate,
- apetit capricios,
- palpitaţii,
- dispnee
- splenomegalie uşoară (sub 10% din cazuri)
Semne de deficit tisular de fier:
- tulburări de creştere
- tulburări trofice ale tegumentelor şi mucoaselor (tegumente uscate, ragade comisurale,
fanere friabile, glosita)
- tulburări digestive: apetit capricios, pica, rar disfagie, diaree recurentă, uneori
microhemoragică
- tulburări cardiovasculare: palpitaţii, tahicardie, sufluri cardiace, rar
- semne de insuficienţă cardiacă
- tulburări neuropsihice (astenie, agitaţie, tulburări de atenţie, scăderea randamentului
şcolar)
- tulburări musculare: pseudomiopatie
Anomalii imunologice:
- incidenţa crescută a infecţiilor virale sau microbiene prin interferarea metabolismului
fierului cu funcţiile imunitare
EXAMENE DE LABORATOR
- anemie hipocromă (CHEM sub 30%, HEM sub 27 pg), microcitară (VEM sub 80 μ3)
- frotiu sanguin: anulocite, poikilocite
- sideremia sub 50 μg/dl (normal: 80-120 μg/dl)
- reticulocite: normale (crescute în criza reticulocitară, sau după sângerări)
- leucocite, trombocite - valori normale
- capacitatea totală de fixare a fierului crescută, peste 400 μg/dl (normal: 250-400 μg/dl)
- indice de saturare a siderofilinei scăzut sub 16% (normal: 20-45%)
- feritina serică scăzută sub 10 ng/ml (normal: 30-142 ng/ml)
- frotiu medular: În anemiile feriprive nu este necesară explorarea măduvei. Dacă se efectuează,
se constată o hiperplazie moderată, cu apariţia eritroblaştilor feriprivi
TRATAMENT
a. Tratament profilactic:
- tratamentul anemiei mamei în timpul sarcinii
- ligatura tardivă a cordonului ombilical
- promovarea alimentaţiei naturale
- diversificarea corectă a alimentaţiei, preparate alimentare bogate în fier
- se va avea în vedere că din alimente se absoarbe doar 10% din cantitatea de fier conţinută;
- tratament profilactic, cu preparate de fier,
la prematuri, dismaturi, gemeni: 2 mg/kg/zi, din luna a 2 a, până la 2 ani;
la sugar: 1 mg/kg/zi, din luna a 4 a, până la 1 an.
b. Tratament curativ
1. Măsuri dietetice:
- corectarea greşelilor alimentare (exces de lapte, făinoase)
- alimente cu conţinut bogat de fier şi vitamina C
- evitarea excesului de făinoase
2. Tratament medicamentos oral
Preparate de fier:
- Ferronat (fumarat feros), sirop 50 mg Fe/5 ml
- Glubifer (glutamat feros), dj. 20 mg Fe
- Ferro-gradumet (sulfat de fier), cp. 105 mg Fe
Doza:
4-6 mg/kg/zi, în 3 doze, între mese, împreună cu vitamina C sau suc de fructe, care
cresc absorbţia fierului
Durata tratamentului
3-5 luni, în funcţie de gravitate se administrează în general 6-8 săptămâni după
revenirea la normal a Hb
Răspuns terapeutic
- la 4-72 ore: ameliorarea stării generale, creşterea apetitului
- la 5-10 zile: criza reticulocitară
- primele 7-10 zile: Ht creşte cu 1%/zi, Hb creşte cu 0,2-0,4 g%/zi
- normalizarea tabloului sanguin: la 3-4 săptămâni
Efecte secundare ale terapiei orale:
- colorarea brun-negricioasă a scaunelor, greţuri, diaree, constipaţie, dureri
epigastrice
3. Tratamentul medicamentos parenteral
Indicaţii restrânse
- deficit sever de fier
- intoleranţă digestivă majora la preparatele de fier: dureri epigastrice, diaree,
constipatie.
- Afectiuni care contraindica adm. p. o – RCUH
- sindrom de malabsorbtie
- Bolnav necooperant
- hemoragii care nu pot fi suplinite p.o. –B Rendu-OslerWeber
Preparate:
- Ferrum Haussman, Fier polimaltozat, f 2ml, 100 mg Fe
- se administrează i.m. profund, cu schimbarea locului de injecţie în „Z”
- Venofer - iv
7
- Fier inject - iv
Doza totală de fier: se calculează după formula:
(Hb ideală – Hb actuală) x 80 x 3,4 x 1,5 x G / 100
unde:
- Hb ideală: valoarea normală a Hb pentru vârstă
- Hb reală: valoarea Hb pe care o are pacientul
- 80 - volumul sanguin circulant în ml/kg
- 3,4 - mg Fe pt 1 g de Hb
- 1,5 - factor de corecţie pentru a asigura umplerea depozitelor de fier
După formula simplificată:
necesar de fier = deficit de Hb x G x 4
Doza totală se va administra fracţionat, la 2-3 zile în prize de:
- 25 mg/doză: sub 5 kg
- 50 mg/doză: 5-10 kg
- 100 mg/doză: peste 10 kg
Reacţii adverse
- reacţii locale (durere la locul de injecţie, colorare brună tranzitorie a tegumentelor,
inflamaţie locală),
- intoxicaţie cu fier (vărsături, hematemeză, melenă, tahipnee, tahicardie, hipotensiune,
convulsii),
- reacţii anafilactice (rare),
- creşterea susceptibilităţii la infecţii (nu se administrează preparate de fier în cursul
bolilor infecţioase)
4. Tratament transfuzional
- este rezervat formelor severe (Hb sub 4-5 g%)
- se administrează 5-10 ml/kg masă eritrocitară, urmat de tratament cu fier pe cale orală,
conform schemelor indicate.
- se va ţine cont de faptul că 1 ml masă eritrocitară aduce 1 mg Fe, 1 ml sânge - 0,5 mg Fe.
5. Măsuri adjuvante
- administrare de vitamina C: 200-400 mg/zi, creşte absorbţia
- intestinală a fierului
- tratamentul concomitent al deficitului de acid folic
ANEMIILE MEGALOBLASTICE
- Stări patologice determinate de tulburarea diviziunii şi maturării celulare ca urmare a scăderii
sintezei acizilor nucleici (predominant ADN)
- Sunt anemii macrocitare, megaloblastice, cu hematopoieză ineficace
- Sunt determinate de carenţa de acid folic şi vitamina B12 (peste 95% din cazuri), mai rar în
deficit de acid ascorbic, tocoferol, tiamină
ETIOLOGIE
Deficitul de acid folic Deficitul de vit. B12
Scăderea aportului alimentar Scăderea aportului alimentar
Creşterea necesităţilor fiziologice (ritm de Deficit de absorbţie
creştere rapid) - deficit de factor intrinsec
patologice (infecţii, tumori, anemii hemolitice, - boli ale intestinului subţire (stricturi, diverticuli,
posthemoragice, sindroame mieloproliferative) ansa oarbă)
- competiţie pt vit B12: botriocefaloză
Creşterea pierderilor (dializă peritoneală) -Tulburări de transport (boala Horrigan)
Inactivarea acidului folic
(citostatice, anticonvulsivante, antimalarice de
sinteză)
8
MANIFESTĂRI CLINICE
Sindrom anemic
- Semne generale: paloare, hiperpigmentare, subfebrilităţi, hipotonie
- Semne cardiovasculare: palpitaţii, tahicardie, sufluri sistolice
Sindrom hemoragipar:
- Peteşii, echimoze posttraumatice, epistaxis
Sindrom digestiv
- Glosită atrofică (limbă roşie, lucioasă, depapilată),
- gastrita cu anorexie şi dureri abdominale,
- stomatită angulară,
- diaree, constipaţie,
- rar hepatosplenomegalie
Sindrom neuropsihic
- Apatie, cefalee, iritabilitate, scăderea randamentului şcolar, instabilitate motorie,
pareze/parestezii, retard mintal,
- semne extrapiramidale, hipoROT
EXAMENE DE LABORATOR
- Hb, Ht mai puţin scăzute
- Hematii mult scăzute, 1-2 mil
- Leucopenie cu hipersegmentaţia granulocitară
- VEM>100µ, CHEM>29pg, diametru hematii>10-12µ
- anemie macrocitară, hipercromă
- Medulograma: megaloblaşti, diametru>20-30µ, gigantism celular şi pe seria albă şi
trombocitară
La copil aspectul hematologic este frecvent nesepcific, datorită carenţei de fier asociate, cu aspect
dimorf (macrocite şi microcite)
Examene biochimice
• Bilirubina indirectă (prin hemoliza elementelor tinere), sideremie (prin utilizarea redusă a fierului şi
hemoliză) - uneori crescute
• Examinări specifice - acid folic:
- Concentraţia serică
- Teste de absorbţie: eliminarea urinară de acid folic după administrarea de 5 mg acid folic per os
şi subcutanat
- Testul FIGLU: determinarea acidului formimino-glutamic urinar după încărcarea cu histidină
- Criza reticulocitară după administarea de acid folic
• Examinări specifice - B12
- concentraţia serică
- excreţie crescută de acid metilmalonic urinar
- testul Schilling: excreţia urinară de vit. B12 după administrarea de VitB12 Co58 per os, urmată
de administrarea de B12 i.m.; acest test măsoară biodisponibilitatea de factor intrinsec şi
absorbţia de vit B12
- Criza reticulocitară după administarea de vit. B12
TRATAMENT
Profilactic
- corectarea carenţelor la mamă, în timpul sarcinii
- alimente bogate în acid folic, vit. B12 (ficat, vegetale verzi, peşte, lapte)
- interzicerea regimului vegetarian
9
Curativ
• deficit de acid folic:
• acid folic:
• 5 mg/zi (sub 3 ani),
• 10 mg/zi (3-7 ani),
• 15 mg/zi (peste 7 ani): 3-6 săptămâni
• vitamina C
- 200 mg/zi (sub 3 ani),
- 400 mg/zi (3-7 ani),
- 600 mg/zi (peste 7 ani)
- deficit de vit. B12
• 1000 ugzi, zilnic, până la obţinerea crizei reticulocitare (aprox. 2 săptămâni)
• apoi 1000 ugzi, de 2 ori/săptămână
• atenţie: administrarea de ac.folic precipită apariţia manifestărilor neurologice în deficitul de vit.
B12
ANEMIA PERNICIOASĂ/BIERMER
- cea mai frecventă a. megaloblastică de la noi
- deficit de absorbție a vit. B12 în absența factorului intrinsec deteminată de gastrita atrofică
A. BIERMER boală autoimună idiopaticăprimară specifică de orga
- 90% din cazuri Ac. Anti-celula parietală gastrică prezenți în ser (impotriva autoantigene
ANEMIILE HEMOLITICE
HEMOLIZA
Ansamblu de fenomene care duce la distrucţia eritrocitară, fenomen fiziologic care poate deveni
patologic
Hemoliza extravasculară
• se produce la nivelul macrofagelor din capilarele sinusoide ale ficatului şi splinei
• caracterizează anemiile hemolitice cronice
Hemoliza intravasculară
• caracterizează anemiile hemolitice acute
• Hb liberă ce rezultă din distrugerea intravasculară a hematiilor se combină cu haptoglobina,
rezultând complexe mari ce vor fi eliberate din circulaţie, prin sistemul reticulo-endotelial.
• când este depăşită capacitatea de legare a Hb, Hb în exces se elimină renal, rezultând
hemoglobinurie
CONSECINŢELE HEMOLIZEI
a. Anemia
b. Icterul
c. Hiperreactivitate medulară eritroblastică compensatorie (reticulocitoză, modificări osoase)
d. Hiperplazia organelor bogate în SRE (hepatosplenomegalie)
Cauze extracorpusculare
A. Imune
1. Izoimune: boala hemolitică a nou născutului, transfuzie de sânge incompatibil
2. Autoimune: IgG, C3, sau IgG + C3
- idiopatică
- secundară: infecţii (virale, bacteriene), medicamente (fenacetină, sulfonamide), boli
hematologice (leucemii, PTI, hemoglobinuria paroxistică nocturnă, hemoglobinuria
paroxistică la rece)
- anomalii imunologice: colagenoze, sdr. Wiskott-Aldrich, colita ulceroasă
- tumori: teratom ovarian, chiste dermoide
B. Neimune
• Idiopatice
• Secundare: infecţii (virale, bacteriene, parazitare), toxice (ciuperci, venin şarpe), factori fizici,
medicamente(vitamina K, fenilhidrazina), boli hematologice, AH microangiopatică (sdr. hemolitic
uremic, purpura trombotică trombocitopenică, hemoglobinuria de marş, etc.)
• Alte cauze: osteopetroza, hipersplenism, boala Wilson
MANIFESTĂRI CLINICE
Hemoliza acută:
- debut brusc, febră, frison, alterarera stării generale
- greţuri, vărsături, dureri abdominale colicative, lombalgii (caracteristic)
- icter/subicter, paloare
- Urini roşii cireşii, scaune hiperpigmentate
- Hepatosplenomegalie moderată
- Faze avansate: colaps, oligoanurii, comă, deces
Hemoliza cronică
- semne generale: astenie, adinamie
- Tulburări de creştere (nanism anemic)
- Modificări scheletale ale neurocraniului, faciesului şi oaselor lungi
- Subicter sclero-tegumentar, paloare (copilul este mai mult palid decât icteric)
11
- Splenomegalie constantă, progresivă, hepatomegalie
- Urini colurice, scaune hiperpigmentate
- Complicaţii: litiaza biliară, ulcere de gambă
INVESTIGAŢII DE LABORATOR
Hb, Ht: scăzute
Frotiu de sânge periferic:
Anemie cu anizocitoză, poikilocitoză
Reticulocite crescute, mai ales în pusee de hemoliză
Leucocite, trombocite săzute în pusee
Indicatorii aportului de Fe: Fe plasmatic, feritina crescută
Semne de hemoliză: Bilirubina indirectă, urobilinogen urinar, stercobilinogen fecal crescute
Medulograma: hiperplazie medulară, mai ales seria roşie
Durata de viaţă a eritrocitelor
Investigaţii morfologice: pentru microsferocite, schizocite
Rezistenţa osmotică a eritrocitelor: scăzută în sferocitoză, talasemii
ELFO-Hb: pentru hemoglobinopatii cantitative şi calitative
Test Brewer: pentru anemii hemolitice enzimatice
Test Coombs la cald şi rece: pentru anemii hemolitice auto-imune
PATOGENIE
- în SE există o anomalie a spectrinei, proteina cea mai importantă din structura hematiei
- Rezultatul este modificarea elasticităţii şi formei membranei, cu scăderea raportului
suprafaţă/volum, hematiile devenind sferice (sferocite)
- Sferocitele sunt inapte de a străbate sinusoidele splenice, ele fiind modificate în continuare şi
hemolizate
- În final sferocitele sunt sechestrate şi distruse în splină
CLINIC
- debut - la nou născut (cu icter cu hiperbilirubinemie indirectă), sau în perioada de şcolar sau
adolescent
- Anemie
- Icter sclero-tegumentar, urini şi scaune hipercrome
- Splenomegalie - se accentuează progresiv cu vârsta
- Retard somatic şi pubertar
EXAMENE DE LABORATOR
- anemie normocromă, hiperregenerativă (reticulocite crescute)
- Pe frotiu periferic: sferocite: 20 – 50%
- Nr. de lecucocite şi trombocite – normal, scăzut (prin hipersplenism) sau crescut (prin stimulare
medulară hipoxică)
- Hiperbilirubinemie indirectă
12
- Rezistenţa osmotică – mult scăzută
- Scurtarea duratei de viaţă a eritrocitelor (marcate cu Cr)
- Radiografie oase: “craniu în perie”, lărgirea metafizelor oaselor lungi
- Ecografie abdominală: litiaza biliară
COMPLICAŢII
- crize hemolitice, declanşate de infecţii, însoţite de icter, febră şi splenomegalie (tipice)
- crize aplastice (hipoplazia eritroblastopenică Owren) - rare
- crize megaloblastice - prin deficit de acid folic asociat
- litiaza biliară
- ulcere de gambă
- tumori mediastinale (datorate apariţiei unor focare neobişnuite de eritropoieză extramedulară)
- Hipersplenism
- complicaţii postsplenectomie
- hemocromatoză
TRATAMENT
1. Tratament cu acid folic, vitamina C, vitamina B6, 10 zile/lună
2. Corectarea anemiei: în crize hemolitice grave: masă eritrocitară 5-10 ml/kg/priză
3. Splenectomia: la cazurile moderate şi severe, în următoarele condiţii:
- peste vârsta de 5 ani
- În afara crizelor de deglobulizare, în absenţa infecţiilor acute
- Postoperator: profilaxia infecţiilor bacteriene (Penicilina - retard la 7-14 zile, sau per os -
zilnic, timp de 1 an
LABORATOR:
13
- teste calitative: testul Brewer sau cantitative (dozarea G6PD)
TRATAMENT
PROFILACTIC:
- evitarea factorilor declanşanţi,
- doze mari de vitamina E
CURATIV:
- substituţie cu transfuzii de masă eritrocitară - în crizele hemolitice acute
- Splenectomia
EVOLUŢIE. PRONOSTIC: favorabile, în majoritatea cazurilor
HEMOGLOBINOPATII CALITATIVE
SICLEMIA
Sinonime: Drepanocitoza, anemia falciformă, hemoglobinoza S
DEFINIŢIE. ETIOPATOGENIE
- substituţia în poziţia 6 a lanţului beta-globinic, a acidului glutamic cu valina, cu apariţia HbS –
hemoglobină anormală, cu solubilitate redusă, cu apariţia fenomenului de siclizare
- hematiile siclizate au rigiditate crescută, ce nu le permite trecerea prin capilare cu diametru
mic, rezultând: hemoliza şi trombozele vasculare
- fenomenul de siclizare este declanşat : anoxie, acidoză, febră, infecţii, hipertonie plasmatică,
expunere la frig
- forma homozigotă: HbS>50% - deces în copilărie; f. heterozigotă: HbS < 50%
CLINIC
1. Hemoliza cronică:
- anemie, icter, colelitiază, hepatosplenomegalie,
-modificări ale oaselor late,
-retard statural şi pubertar,
-ulcere de gambă;
- fenotip particular: craniu în formă de turn, trunchi mic, membre
lungi, gracile
2. Crize veno-ocluzive:
- semne osteo-articulare: durere, tumefacţie, căldură locală
- crize dureroase abdominale; hepatosplenomegalie
- crize din partea SNC:
- convulsii,
- pareze,
- comă,
- semne meningeale,
- infarct cerebral, cecitate
- Crize pulmonare acute: durer toracică, dispnee, tuse
- Hematurie, albuminurie
- Crize veno-ocluzive intrahepatice: hepatomegalie, citoliză
- Crize de sechestrare splenică:
- splenomegalie brusc instalată,
- greţuri, vărsături,
- şoc hipovolemic,
- deces.
- Datorită infarctelor splenice repetate splina se transformă în timp întrun organ
mic, fibrotic, nefuncţional.
- Este singura anemie hemolitică ce evoluează fără splenomegalie
LABORATOR
14
- anemie normocromă, normocitară, regenerativă
- frotiu periferic: eritroblaşti, hematii în formă de “seceră”, sau “în semn de tras la ţintă”
- Hiperbilirubinemie indirectă
- Testul de siclizare (cu metabisulfit de sodiu)
- Electroforeza hemoglobinei: HbS 90 – 100% - confirmă diagnosticul
- VSH scăzut (datorită siclizării hematiilor în tubul de măsurat)
TRATAMENT
- Profilaxia crizelor, evitarea infecţiilor, hipoxiei, acidozei
- Tratamentul crizelor dureroase: lichide, analgezice
- în caz de sechestrare splenică: transfuzii de masă eritrocitară
- Alte măsuri: administrarea de acid folic
- Terapia de viitor: terapia genică
PARACLINIC
- Anemie hipocromă, microcitară, severă
- Frotiu periferic: hematii în semn de tras la ţintă, eritroblaşti oxifili şi policromatofili, anizocitoză
extremă, corpi Jolly, anulocite
- Reticulocitele sunt crescute
- Hiperbilirubinemie indirectă, hipersideremie
- Medulograma (nu este obligatorie pt. diagnostic): celularitate global crescută, hiperplazie
eritroblastică marcată şi număr crescut de sideroblaşti
- Rezistenţa osmotică a hematiilor - crescută
- Electroforeza hemoglobinei
- normal: HbA1(alfa2 beta2: 97-98%), HbA2 (alfa2 gama2: 2-3%), HbF (alfa2 gama2: sub 1%)
- În beta talasemii: scăderea HbA1 (până la 0), creşterea moderată a HbA2 (4-7%) şi creşterea
HbF (până la 97%)
- Scurtarea duratei de viaţă a hematiilor
15
- Radiografii osoase: osteoporoză marcată, uneori pseudofracturi, subţierea corticalei oaselor
lungi, cu dilatarea marcată a cavităţilor medulare; îngroşarea calotei craniene, cu tabla externă
subţiată până
la dispariţie; aspect de “craniu în perie”; insuficienta pneumatizare a oaselor maxilare; oase mici
cu aspect trabecular sau cu microchiste
- Radiografia abdominală, ecografia: litiaza biliară
TRATAMENT
A. Transfuzii - cu 15-20 ml/kg masă eritrocitară izogrup izoRh, la 3-4-5 săptămâni
B. Tratament chelator: Desferal
C. Splenectomia: indicată în splenomegalie gigantă, hipersplenism, creşterea necesarului transfuzional
D. Tratamentul complicaţiilor: tratamentul insuficienţei cardiace, supliment de B1, B6, E, acid folic
E. Tratament de perspectivă: transplant medular, 5 - azacytidina (stimulează sinteza lanţurilor gama),
terapia genică, sfat genetic
FORME CLINICE
1. AHA cu anticorpi la cald - anticorpi de tip IgG
- AHA acută Lederer Brill (hemoliză acută declanşată de infecţii virale, cu caracter
autolimitat
- AHA din sindromul Evans (se asociază trombocitopenie)
- AHA cronică
2. AHA cu anticorpi la rece - anticorpi de tip IgM
- idiopatică sau secundară unor infecţii
- Hemoliză cronică asociată cu acrocianoză, fenomene de tip Raynaud
3. Hemoglobinuria paroxistică la frig - anticorpi bifazici Donath Landsteiner
- criză hemolitică la câteva minute - ore de la expunerea la frig, cu caracter autolimitat
DIAGNOSTIC DE LABORATOR
1. Test Coombs direct : atestă prezenţa anticorpilor pe hematii
2. Test Coombs indirect: detectează anticorpii incompleţi
3. Titrul aglutininelor reci (anticorpi compleţi) - IgM
4. Testul Donath Landsteiner – detectarea anticorpilor bifazici
TRATAMENT
a. ETIOLOGIC
b. Patogenic
1. Corticoterapia: 2-3-10 mg/kg/zi, săptămâni sau luni; în crizele acute: HHC 10 mg/kg/zi, zile
până la 1-2 săptămâni; ulterior:scăderea progresivă a dozelor
2. Splenectomia
3. Tratament imunosupresor (azatiopriona, clorambucil, ciclofosfamida)
4. Tratament cu doze mari de IgG iv: 400 mg/kg/zi, timp de 5 zile
5. Tratament simptomatic:
- transfuzii de masă eritrocitară - doze mici
- Acid folic
EVOLUŢIE. PROGNOSTIC
Favorabile în formele acute postinfecţioase, cu tendinţa la autolimitare
17