I.A.

Scrieți pe foaia de examen, noțiunile cu care trebuie să completați spațiile libere din afirmațiile
următoare, astfel încât aceasta să fie corectă.
După tipul de celule afectate, mutațiile pot fi: ………………………și …………………
În sindromul Klinefelter, numărul total de cromozomi este…………., iar persoana afectată este de sex
…………..
În anemia falciformă, ……………………au formă de …………………
La mamifere, cele două tipuri de heterozomi sunt: ……………….și………………….

I.B. Dați două exemple de factori mutageni; încadrați fiecare exemplu în grupa căreia îi aparține.

I.C. Scrieți pe foaia de examen, litera corespunzătoare răspunsului corect. Este corectă o  singură
variantă de răspuns.
1. Sindromul Turner
a) reprezintă o monosomie
b) este o trisomie letală
c) prezintă cariotipul 2n=47,XXX
d) se transmite de la mamă la băieți

2. Hemofilia
a) este o boală autozomală
b) se datorează unei mutații pe cromozomul Y
c) se manifestă prin codominanță
d) se transmite băieților pe linie maternă

3. Sindromul Down reprezintă:

a) trisomia 18
b) trisomia 21
c) trisomia 13
d) trisomia 22

4. Boală ereditară heterozomală este:

a) albinismul
b) hemofilia
c) polidactilia
d) sindromul Down
I.D. Citiți cu atenție, afirmațiile următoare. Dacă apreciați că afirmația este adevărată, scrieți  pe
foaia de examen, în dreptul cifrei corespunzătoare afirmației, litera “A”. Dacă apreciați că afirmația
este falsă, scrieți pe foaia de examen, în dreptul cifrei corespunzătoare afirmației, litera “F” și
modificați parțial afirmația pentru ca aceasta să devină adevărată. Folosiți în acest scop, informația
științifică adecvată. Nu se acceptă folosirea negației.
Tipul Drosophila reprezintă mecanismul de determinare cromozomală a sexelor la păsări.
Sindromul Turner (X0) este o anomalie heterozomală.
Sindromul „Cri du chat” este determinat de deleţia parțială a brațului scurt al unui cromozom din perechea
21.

II.A. Într-o familie, tatăl, fiul și una din fiice au hemofilie, cealaltă fiică însă este sănătoasă.
Stabiliți:
a. genotipurile părinților și ale gameților posibili ai fiecărui părinte.
b. probabilitatea (%) de apariție a copiilor sănătoși; genotipul copiilor sănătoși.
c. completați această problemă cu o altă cerință pe care o formulați voi; rezolvați cerința pe care ați propus-
o.
Scrieți toate etapele rezolvării problemei.

II.B.  În mod excepțional, unele femei cu sindromul Turner pot deveni mame; în cazul în care soțul unei
femei cu sindrom Turner formează spermatozoizi cu număr normal  de cromozomi, stabiliți următoarele:
a. formulele heterozomale ale celor doi părinți
b. genotipul descendenților viabili și al combinației letale
c. completați această problemă cu o altă cerință pe care o formulați voi; rezolvați cerința pe care ați propus-
o.
Scrieți toate etapele rezolvării problemei.

III. Maladiile genetice sunt determinate de restructurări ale materialului genetic

a. enumerați 4 boli produse de mutații genice
b. denumiți cele trei tipuri de mutații după cantitatea de material genetic afectat
c. alcătuiți un mini-eseu intitulat „Bolile cromozomale umane”. În acest scop enumerați 6 noțiuni specifice
acestei teme. Construiți cu ajutorul acestora, un text coerent format din 3-4 fraze, folosind corect și in
corelație noțiunile enumerate.