Genetica

gennao (γεννάω) (gr)

a da naştere, a (re)genera

Ştiinţa eredităţii şi a variabilităţii

EREDITATEA
= moştenirea, de către urmaşi, a INFORMAŢIEI necesare realizării
caracterelor parentale (ale genitorilor)

1. Ereditatea este O FUNCŢIE a organismelor vii.

2. Ereditatea este UN PROCES INFORMAŢIONAL
- de stocare
- de expresie
- de transmitere a informaţiei

Substratul molecular al eredităţii este ADN:

➢ stochează informaţia la nivelul secvenţei nucleotidice
➢ exprimă informaţia prin sinteza de proteine (TRANSCRIPŢIE)
➢ transmite informaţia în descendenţă prin REPLICARE urmată de
DIVIZIUNE CELULARĂ (presupune dublarea informației
în nucleu și apoi împărțirea ei)
VARIABILITATEA
= ansamblul diferenţelor dintre - indivizii unei populaţii
- populaţii diferite

- mutaţiile
Sursele de variabilitate sunt
- recombinările genetice
- migraţiile (populaționale cu amestecarea
informației genetice)
ca entitate genetică
FIECARE INDIVID ESTE UNIC (GENOTIP)

ca răspuns la factorii de mediu

Interacţiunea dintre genotip şi mediu induce

un ansamblu de caractere specifice fiecărui individ,
numit FENOTIP.
INDIVIDUALITATEA
BIO-PSIHO-SOCIALĂ
Avem un dat genetic și
un dat de a fi în funcție de mediu

PERSONALITATEA
GENOTIP FENOTIP

MEDIU

Heterogenitate genetică = genotipuri diferite → același fenotip (hemofilie,

deficit de factor VII/IX)
O genă mai multe boli = același genotip → fenotipuri diferite (gena
beta-globinei = beta-talasemie, drepanocitoza, methemoglobinemie)
Normă de reacție = același genotip în medii diferite → fenotipuri diferite
 EREDITATE
100% Grupe sanguine
HLA Fenilcetonuria
Caractere pur ereditare Hemofilia
Dermatoglife
Culoarea pielii
Talia

Boala coronariană
Caractere determinate de Hipertensiunea arterială
ereditate şi mediu Diabetul zaharat
(multifactoriale) Greutatea

TA sistolică Boala ulceroasă

Dezvoltarea
musculară Infecţiile
Intoxicaţiile
Caractere Traumatismele
pur ecologice
MEDIU
100%
GENETICA UMANĂ
funcție de direcția și scopul studiului:
Genetica moleculară = ca bază moleculară a mutaţiilor, modul de
transmitere a mutaţiilor, repararea ADN, heterogenitate genetică;
(citogenetica = citos (gr) - celula; gennao (gr) - a da nastere, a
genera);
Genetică cromozomială = tipuri şi mecanisme de apariţie a
anomaliilor cromozomiale, cariotip uman;
Genetică clinică = aspecte clinice ale bolilor genetice (boli
mitocondriale, predispoziție pt. cancer, neurogenetică, genetica
văzului şi auzului, cardiogenetică, genetica dermatologică, maladii
osoase constituţionale, erori de metabolism ....);
Genetica populaţiilor = “epidemiologia” bolilor genetice (cauzele
care menţin maladiile ereditare, estimarea frecvenţelor genotipice
şi genice, calculul riscului genetic, studii de linkage, ereditate
mendeliană)
Genetică formală = legată de sănătatea publică (frecvența
maladiilor ereditare, diagnosticare și sfat genetic, depistare
prenatală).