Nanism hipofizar - Prezentarea unui caz

Pacientă D.C în vârstă de 14 ani se internează cu următoarea simptomatologie:

Motivele internării:

-retard staturo-ponderal (sub 3 DS)

-dezvoltare deficitară a caracterelor sexuale secundare

-astenie, adinamie

Antecedente heredo-colaterale:

-mama: patologie tiroidiană

Antecedente personale fiziologice:

-absența menarhăi, vârsta de debut a telarhăi 13 ani

Fără antecedente personale patologice. Condiții de viață corespunzătoare.

Istoricul bolii: Boala actuală a debutat afirmativ insidios înca din mica copilărie.In jurul vârstei
de 4-5 ani, când s-a remarcat un retard în dezvoltare staturo-ponderală. La examenul clinic
asociaza dezvoltarea deficitară a caracterelor sexuale secundare astenie, adinamie. În prezent se
internează pentru investigații și tratament de specialitate.

Pe baza datelor din anamneză mă orientez spre:

-Hipotrofie staturala

-Insuficienta gonadotropa

Examenul obiectiv: I=135 cm, G=28 kg

-facies caracteristic: de ”copil” –masiv facial hipotrofic, triunghiular, oase nazale, mandibulă
slab dezvoltate, cu retrognație

-tegumente cu aspect marmorat, cianotice, prezintă geroderma

-țesut adipos slab reprezentat

-musculatură hipotrofică, hiperlaxitate ligamentară

-echilibrată cardio-vascular și respirator

-orientată temporo-spațial, TA, AV, temperatură, diureză –relații normale

Examenul endocrinologic:

Examenul hipotalamo-hipofizar:

-talie mică cu segmente corporale proporționale

- dezvoltare psiho-intelectuala normala corespunzatoare varstei

Examenul glandei tiroide:

-palpabilă, de dimensiuni normale, consistență moale

-mobilă cu deglutiția
-fără sensibilitate spontană sau la palpare

-fără adenopatii laterocervicale

Examenul glandelor paratiroide:

-semnul Chwostek schițat, semnul Weiss negativ

Examenul glandelor suprarenale:

-relații normale

Examenul gonadelor:

-labii mari și mici hipoplazice

-pilozitate axilo-pubiană slab dezvolatată –Tanner II

-glande mamare slab dezvoltate –Tanner II

Pe baza datelor obținute din anamneză și examenul obiectiv am formulat diagnosticul de:

NANISM HIPOFIZAR

INSUFICIENTA GONADICA

Pentru formularea diagnosticului pozitiv și a diagnosticului diferențial, am solicitat urmatoarele

investigații:

-Hemoleucograma, VSH, Glicemie, Colesterol, Trigliceride, Calciu și Magneziu seric și urinar,

Fosfatemie, Fosfataza alcalină, Ionogramă serică și urinară, uree, creatinină.

Dozări hormonale:

-prolactina -normal

-FSH, LH, estradiol, progesteron scazute

-Testul la gonadoliberină (GnRH)

-TSH, FT4 -normal

-STH –scăzut

-IGF1 -scăzut

-Testul de stimulare a secreției de STH cu insulină, testul cu somatoliberină (GHRH). Răspunsul

este normal în nanismul Laron (deficitul de IGF1 prin absența regeptorilor hepatici pentru STH)
și în nanismul prin rezistență osoasă la IGF1
-Distanța pube-vertex, pube-sol

-Testul Barr, cariotip

-Examen neurologic, psihiatric, cu determinarea IQ

-Radiografie selară

-Radiografie de profil de craniu

-Radiografie de pumn, genunchi pt varsta osoasa- corespunzatoare la 11 ani

-RMN hipotalamo-hipofizar – relatii normale

-Ecografie utero-ovariană organe genitale hipoplazice

Examenul clinic coroborat cu datele paraclinice susțin diagnosticele menționate anterior.

Diagnosticul diferențial se impune cu alte tipuri de nanism:

Nanism Laron: deficitul de IGF1 prin absența regeptorilor hepatici pentru STH

Nanismul tiroidian:

-Sugerat de retard statural (aspectul dizarmonic a segmentelor corporale, intre talie si greutate in
favoarea celei din urma),deficit aspectul dizarmonic a segmentelor corporale psihointelectual și
infantilismul genital

Nanismul din pubertatea precoce:

-sugerat de retardul statural, confirmat de, apariția precoce a caracterelor sexuale secundare9
uneori a menstrei la varste mici), profilul hormonal

Nanismul din sindromul suprarenogenital:

-sugerat de retardul statural, confirmat de aspectul dizarmonic a segmentelor corporale, apariția

precoce a caracterelor sexuale secundare, profilul hormonal caracteristic

Nanismul din sindromul Cushing la copil:

-sugerat de retardul statural, confirmat de aspectul dizarmonic a segmentelor corporale, prezența

caracterelor sexuale secundare, dozarile hormonale

Nanismul din diabetul zaharat:

-sugerat retardul statural, infantilismul genital

-confirmat de valorile glicemiei, prezența hepatomegaliei

Deficitul statural constituțional:

-sugerat de retardul statural

-infirmat de prezența caracterelor sexuale secundare, profil hormonal normal vârstei, răspuns
normal la testul de stimulare cu insulină.

Nanismul din sindromul Turner:

-sugerat de retardul statural, infantilismul genital

-Infirmat de prezenta modificărilor somatice caracteristice sindromului Turner, Testul Barr

negativ, cariotip 45 XO sau mozaicism

Nanismul din pseudohipoparatiroidism:

-sugerat de retardul statural

-infirmat de profilul hormonal: STH, IGF1, nomal

Alte nanisme neendocrine: boli cardiace, renale, digestive, in care dozarile hormonale sunt
normale.

Tratament:

-corectarea insuficienței hipofizare

-Tratament cu horon de creștere, STH uman biosintetic (Norditropin, Somatropin, Genotropin) în

doză de 0.18-0,35 mg/kgc/săptămână cu ajustarea dozelor. Tratamentul este inițiat de la
momentul diagnosticului și continuat până la atingerea taliei finale normale sau până la
închiderea cartilajelor de creștere.

-Tratamentul infantilismului genital se inițiază după finalizarea tratamentului hormonal de

creștere. Fetițelor se va iniția inițial Etinilestradiol 5-10 mcg/zi 6 luni consecutiv, apoi
Etinilestradiol 30-50 mcg/zi în zilele 5-25 ale ciclului menstrual asociat cu progesteron
10 mg/zi în zilele 16-25 ale ciclului menstrual.

-Se recomandă controale periodice, inițial la interval de 3 luni, ulterior la 6 luni.