Prezentare caz Spasmofilie

Pacientă H.R în vârstă de 21 de ani, studentă, se internează cu următoarea simptomatologie:

Motivele internării:

-spasme musculare la nivelul mâinilor și al picioarelor

-acroparestezii

-senzație de constricție toracică

-palpitații

-senzație de nod în gât

- somn agitat, coșmaruri cu subiect zoomorf

Antecedente heredo-colaterale: nesemnificative

Antecedente personale fiziologice: menarha 13 ani, cicluri menstruale regulate, 0 S, 0 N.

Antecedente personale patologice: Tiroidită cronică Hashimoto, Hipocalcemie

Condiții de viață și de muncă: corespunzătoare. Neagă consumul de toxice. Consumă o

cafea/zi.

Istoricul bolii: Boala actuală a debutat brusc, în decursul zilei precedente, după ce pacienta,
afirmativ, relatează 3 episoade de vărsături alimentare la domiciliu posibil în contextul perioadei
stresante (pacienta aflandu-se în perioada de sesiune). Din istoricul pacientei reținem o
hiperexcitabilitate neuro-musculară obiectivată în urmă cu un an.

În urma anamnezei, mă orientez asupra unei hipocalcemii.

Examenul obiectiv:

Tip constituțional, facies: necaracteristice

Tegumente și mucoase uscate. Fanere: păr subțire, friabil, unghii cu stiații longitudinale, casante.
Carii dentare multiple.

Fără modificări stetacustice cardiace sau pulmonare. Echilibrată cardio-vascular și respirator,

orientată temporo-spațial.

Examenul endocrin.
Examenul hipotalamo-hipofizar:

-talie medie, segmente corporale proporționale

-afebrilă, fără sindrom cefalalgic

-fără sindrom poliuro-polidipsic

-apetit alimentar păstrat

Examenul glandei tiroide:

-palpabilă, mobilă cu deglutiția

-ușor inomogenă

-fără sensibilitate spontană sau la palpare, de consistență ferma

-fără adenopatie laterocervicală

Examenul glandelor paratiroide:

-semne de hipocalcemie: tegumente uscate, unghii cu striații longitudinale, casante, păr subțire,
friabil, carii dentare multiple.

-semne de hiperexcitabilitate neuro-musculară: semnul Chvostek grad III, semnul Trousseau

pozitiv, semnul Weiss pozitiv.
Examenul glandelor suprarenale:

-relații normale

Examenul gonadelor:

-relații normale

În urma datelor obținute din anamneză și examenul obiectiv ma orientez spre diagnosticul de
Hipoparatiroidism mai probabil de cauză autoimună.

Pentru formularea diagnosticului pozitiv și a diagnosticului diferențial am solicitat următoarele

examinări:

-Hemoleucogramă completă

-VSH, Glicemie, probele hepatice

-Calciu seric și urinar scăzut, calciu ionic scăzut, magneziu seric și urinar normal

-Fosfatemie –crescută, fosfaturie scăzută

-Sideremie

-Proteine totale

-Electroliți serici și urinari

-Uree, creatinină

-Examen sumar de urină, densitate, sediment

-PTH scăzut

-Dozarea cAMP urinar

-Anticorpi anti PTH –pozitivi

-Dozare TSH, FT4 –valori normale

-Anticorpi anti TPO -pozitivi

EMG –evidenșiază activitate electrică repetitivă

EKG –evidențiază alungirea intervalului Q-T, alungirea segmentului ST

EEG-disritmii lente
Examenul clinic coroborat cu datele paraclinice confirmă diagnosticul de:

Hipoparatiroidism autoimun.

Tiroidită cronică Hashimoto cu normofuncție.

Diagnosticul diferențial:

Psuedohipoparatiroidismul (Rezistență la PTH)

-Sugerat de prezența semnelor clinice de hipocalcemie și de hiperexcitabilitatea neuro-musculară

-Susținut de valoarea scăzută a calciului seric și urinar

-Infirmat de valoarea crescută a PTH-ului, prezența sindomului dismorfic.

Sindromul Whitaker:

-Sugert de prezența semnelor clinice de hipocalcemie și de hiperexcitabilitatea neuro-musculară

-Susținut de valoaea scăzută a calciului seric și urinar, valoare scăzută a PTH

-Infirmat de prezența candidozei difuze, a insuficienței corticosuprarenale și a altor boli prin

mecanism imun.

Criza de tetanie din hipopotasemie și hiperaldosteronismul primar:

-Sugerat de prezența paresteziilor, contracturilor musculare

-Infirmat de valoarea normală a PTH-ului, valoarea normală a calciului seric și urinar,

hipersodemie cu hipopotasemie, prezența HTA.

Alcaloza respiratorie:

-Sugerat de prezența paresteziilor, contracturilor musculare, senzație de nod în gât, scăderea

calciului ionic

-Infirmat de contextul etiologic, valoare normală a PTH și a calciului seric.

Insuficiența renală cronică:

-Sugerat de prezența modificărilor tegumentare și ale fanerelor

-Susținut de scăderea calciului seric și urinar, creșterea fosfatemiei, scăderea fosfaturiei.

-Infirmat de contextul etiologic, funcția renală modificată, valoare crescută a PTH-ulu

Tulburări de malabsorbție:
-Sugerat de prezența semnelor de hipocalcemie

-Susținută de valoarea scăzută a calciului seric și urinar

-Infirmat de contextul etiologic, valoare normală sau crescută a PTH

Hipomagnezemia severă:

-Sugerat de prezența paresteziilor, contracturilor musculare

-Susținut de scăderea calciului seric și urinar

-Infirmat de valoarea normală a PTH

Tratament in criza

Se administrează intravenos, lent, calciu gluconic 1f de 1g/10 ml și apoi o perfuzie cu încă o

fiolă în 500 ml ser fiziologic. Diazepam (miorelaxant) o fiolă im. (10 mg/2ml). La nevoie se
administreaza Calciu gluconic intravenos pană la cuparea crizei de spasmofilie.

Tratamentul spasmofiliei:

-regim igieno-dietetic bogat în calciu și vitamina D cu expunere la soare

-Preparate de calciu: 1000 mg/zi (Ca lactic)

-Preparate de vitamina D3 800-1000 UI/zi sau echivalent

-Preparate de magneziu Magne B6 3x1 cp/zi

-Vit. C 1000mg/zi

-se pot administra si preparate combinate

-Monitorizarea periodică în ambulatorul de specialitate : tratamentul se va efectua in cure de 3-4

luni pe an cu modificarea dozelor si a preparatelor in functie de simptomatologie.