Generalităti

Simptomele si semnele bolilor hematologice includ:

 Simptome si semne de anemie;
 Simptome si semne de hemoragie;
 Mărirea ganglionilor limfatici;
 Mărirea ficatului si a splinei;
 Modificări ale fundului de ochi;
 Modificări ale mucoaselor;
 Modificări tegumentare;

Aceste simptome nu sunt niciodată suficiente în

stabilirea unui diagnostic fără a examina sângele si,
uneori chiar măduva osoasă.
Principalele grupe ganglionare si organele sistemului hematopoietic
1.Simptome si semne de anemie

Termenul -anemie- semnifică o scădere a continutului în

hemoglobină a sângelui şi, de obicei, o scădere a numărului
de eritrocite
Semnele şi simptomele ce rezultă ca urmare a deficitului
de hemoglobină sunt:
 Paloarea tegumentelor şi a mucoaselor:
- paloarea tegumentară, fără a fi regăsită şi la nivelul
buzelor, limbii, cavităţii bucale şi patului unghial, nu trebuie
luată în seamă putând fi, de multe ori, paloarea fiziologică a
anumitor tipuri constituţionale;
- în anemiile din boli maligne se observă un aspect palid
teros iar în cele din endocardita bacteriană aspectul este de
„cafea cu lapte”;
- gradul de paloare a mucoaselor este doar un indicator
grosier al severităţii anemiei, el trebuind întotdeauna
coroborat cu estimarea hemoglobinei;
 Simptome şi semne ale deficitului de oxigen:
- dispneea poate ajunge la severitatea celei dintr-o serie
de afecţiuni cardiace sau pulmonare, dar pacientul cu o
anemie severă este dispneic doar în repaus;
- frecvenţa cardiacă este crescută atât la efort cât şi în
repaus doar în cazurile de anemie moderată. Acest
mecanism este mai important la vârstnici atunci când
palpitaţiile şi angina pot fi simptome comune;
- ameţeala, senzaţia de pulsatilitate în cap sunt frecvent
întâlnite iar pacientul se plânge de incapacitatea
generală atât de muncă fizică cât şi psihică;
- inapetenţă, greaţă, sau apare constipaţie, diaree;
- poate apare şi o uşoară albuminurie;
- în cazuri severe de anemie se poate întâlni un grad
moderat de febră;
2. Simptome şi semne de hemoragie

Hemoragia, mai ales sub formă de melenă

sau sângerare ocultă din tractul
gastrointestinal este o cauză importantă de
anemie.
Sângerarea spontană la nivelul
tegumentelor şi mucoaselor: epistaxis,
hematurie, hemoptizie, menoragie - este
caracteristică unor anumitor forme de purpură.
În hemofilie, hemoragia este cauzată, de
obicei, de o traumă minoră inducând
hemartroze şi sângerare excesivă din micile
leziuni ale pielii şi mucoaselor.
3. Mărirea ganglionilor limfatici
Sistemul ganglionar
Ducturile limfatice şi ganglionii lor limfatici se
continuă într-o circulaţie auxiliară a vaselor
sanguine.
Tulburările sistemului limfoganglionar
furnizează trei semne fizice:
 ganglioni palpabili;
 striaţii roşii cutanate de la o limfangită
superficială;
 limfedem;
Ganglionii palpabili sunt semne de
limfadenopatie – mărirea ganglionilor limfatici.
Ganglionii pot fi sensibili, dureroşi sau nedureroşi,
individualizaţi sau comasaţi împreună; în anumite
afecţiuni ganglionii pot fi supuraţi (indicate de
fluctuaţia la palpare) şi forma sinusurilor.
Grupele ganglionare

 Ganglionii suboccipitali
- localizare: la mijlocul distanţei dintre protuberanţa occipitală
şi apofiza mastoidă, lângă nervul mare occipital
- semnificaţie: orice leziune în regiunea de drenaj, în special
a scalpului, muşcături în pediculoză, dermatită seboreică a
scalpului, sifilis secundar, cancer
 Ganglionii postauriculari:
- localizare: pe apofiza mastoidă la inserţia muşchiului
sternocleidomastoidian
- semnificaţie: leziuni în regiunea de drenaj, infecţii ale
meatului auditiv, herpesul meatului. Apar frecvent în rujeolă
dar nu în rubeolă.
 Ganglionii preauriculari
- localizare: anterior de tragusul urechii externe
- importanţă: leziuni în aria de drenaj, şancru al feţei, erizipel,
herpes zoster oftalmic, rujeolă
 Ganglionii jugulari
- localizare: de-a lungul marginii anterioare a sternocle-
idomastoidianului, de la unghiul mandibulei la claviculă
- importanţă: infecţii sau neoplasm al amigdalelor,
afecţiuni în zona de drenaj
 Ganglionii mandibulari
- localizare: sub mandibulă
- importanţă: infecţii sau neoplasme în aria de drenaj
 Ganglionii submentonieri
- localizare: pe linia mediană, sub menton
- importanţă: infecţii sau neoplasme în aria de drenaj
 Ganglionii scalenici
- localizare: fac parte din ganglionii cervicali profunzi,
inferiori, găsindu-se în fosa supraclaviculară, în spatele
sternocleidomastoidianului
- importanţă: granuloame intratoracice şi neoplasme
 Ganglionii supraclaviculari
- localizare: fac parte din ganglionii cervicali profunzi, inferiori,
găsindu-se în spatele originii sternocleidomastoidianului

- localizare pe dreapta: neoplasm bronşic sau esofagian;

- localizare pe stânga: neoplasm în cavitatea
abdominală

Adenopatie supraclaviculară la un bolnav cu LLC

 Ganglionii axilari
-localizare: 5 grupuri ce se găsesc pe faţa medială a
humerusului, pe marginea axială a scapulei, marginea
laterală a marelui pectoral
-importanţă: multe persoane normale prezintă permanent o
mică adenopatie axilară datorată unor infecţii anterioare
- pot fi datoraţi unor infecţii sau neoplasme în zona de
drenaj

 Ganglionii epitrohleari
- localizare: la aproximativ 3 cm proximal de epicondilul
humeral medial, în şanţul dintre bicepsul şi tricepsul brahial
- importanţă: infecţii acute locale în zona de drenaj, arii de
inoculare a unor infecţii sistemice
 Ganglionii mediastinali
- localizare: sunt mai multe grupuri dar cele situate lângă trahee şi
bronhii nu sunt accesibile clinic
- importanţă: tuberculoză, histoplasmoză, sarcoidoză, silicoză,
intoxicaţie cu beriliu, eritem nodos, boală Hodgkin, leucemie
limfocitară

 Ganglionii abdominali
- localizare: clinic, nu se poate face distincţie între ganglionii
intraabdominali şi retroperitoneali
- importanţă: infecţii sau neoplasme în zona de drenaj, în special în
boala Hodgkin

 Ganglionii inghinali
- localizare: grup orizontal situat de-a lungul ligamentului inghinal şi
un grup vertical de-a lungul venei mari safene în partea sa
superioară
- importanţă: infecţii regionale sau neoplasme
- excepţie: tumorile testiculare metastazează direct în ganglionii
paraaortici şi nu în ganglionii inghinali. Multe persoane pot avea
adenopatie moderată inghinală datorată unor infecţii cronice
inactive.
 Adenopatia este atât de des întâlnită încât este
necesară o scurtă descriere a caracteristicilor
ganglionilor pentru diagnosticul
diferenţial.Trebuie avute în vedere următoarele:
 1. grupul sau grupurile ganglionare afectate.
Acest lucru este important mai ales când
adenopatia se datorează unei infecţii locale sau
unei afecţiuni maligne. O adenopatie
generalizată se poate întâlni în mononucleoza
infecţioasă (febra ganglionară), în reticuloză şi
câteva boli de sânge.

 2. consistenţă: dură, de piatră, mai ales cu

neregularităţi poate sugera un carcinom.
Ganglioni de consistenţă fermă apar în
tuberculoză şi alte afecţiuni cronice ca şi în
infiltraţiile leucemice şi reticuloză. Septicemia şi,
mult mai rar, tuberculoza pot induce formarea
de abcese cu caracteristica „fluctuaţie” la
palpare.
 3. aderenţa: ganglionii tind să rămână mici în reticuloze
şi leucemii. Modificările inflamatorii duc adesea la
aderarea acestor ganglioni atât la piele cât şi la
ţesuturile subcutanate, ambele nemaiputând fi mişcate
liber peste ei. Carcinoamele au un efect similar dar cu
un grad de infiltraţie mai mare ancorând ganglionii la
structurile profunde.
 4. sensibilitate: sensibilitatea, însoţeşte de obicei,
modificările inflamatorii ale ganglionilor, mai ales cele
datorate unei infecţii cocice. În acestea, vasele limfatice
superficiale se observă adesea cu dungi roşii la nivelul
tegumentului, întinzându-se între ganglionii inflamaţi şi
originea inflamaţiei (limfangită).
Un ganglion limfatic solitar palpabil, dacă este moale
nu este în mod necesar anormal; câţiva ganglioni
limfatici pot fi palpaţi la majoritatea oamenilor normali,
mai ales în zona inghinală şi axilară sau laterocervicală
la copii.
4. Splenomegalia şi hepatomegalia
Splina poate atinge asemenea
dimensiuni încât să inducă senzaţia
de greutate şi disconfort abdominal.
Cel mai ades însă mărirea de volum a
splinei este moderată şi este detectată
doar la examinarea abdomenului.
Durerea datorată perisplenitei
poate atrage şi ea atenţia, ocazional,
asupra unei splenomegalii. Durerea
apare în hipocondrul stâng şi în partea
inferioară a hemitoracelui stâng cu
iradiere spre umărul stâng.
Dacă splenomegalia este majoră,
poate fi observată la inspecţia
abdomenului, ocupând hipocondrul
stâng iar, în cazurile extreme se poate
extinde peste linia mediană a
abdomenului.
Principalele cauze ale splenomegaliei sunt:
1.Tulburări hematologice: leucemii, reticuloze, mielofibroze,
policitemia vera, anemii hemolitice, exceptând siclemia anemia
megaloblastică şi feriprivă.
2.Vasculare: obstrucţia venei porte datorită cirozei hepatice,
trombozei, boli de colagen.
3.Infecţioase: septicemii (endocardită bacteriană), mononucleoză
infecţioasă, bruceloză, infecţii enterale, tuberculoză miliară, boli
tropicale.
4.Infiltrative: amiloidoză, sarcoidoză, lipoidoză

Gradul splenomegaliei poate avea valoare diagnostică.

Splenomegaliile mari pot sugera leucemia granulocitară cronică,
mielofibroza, unele forme de limfom.
În infecţiile acute, leucemiile acute, anemia megaloblastică şi
feriprivă poate fi palpat doar polul inferior al splinei.
Hepatomegalia însoţeşte în mod obişnuit splenomegalia în
bolile hematologice.
 Simptome şi semne
Majoritatea semnelor şi simptomelor prezentate la
internare pot fi cele ale bolii de bază. Alături de
splenomegalia palpabilă se mai pot întâlni:
 1. durere la nivelul hipocondrului stâng asociată cu
frecătură splenică; indică infarct splenic
 2. senzaţia precoce de săţietate poate fi datorată
compresiei stomacului de către splina mărită
 3. pot apare purpură sau sângerări ale mucoaselor
deşi masa trombocitară totală (pool-ul circulant plus cel
sechestrat în splina mărită) pot fi normale.
Poate apare o alungire semnificativă a timpului de
sânge-rare dar hemoragiile severe sunt rare, o
asemenea apariţie ar sugera adăugarea efectelor unei
afecţiuni primare, preexistente, precum leucemia.
Hipersplenismul
Este reprezentat de diverse situaţii în care citopenia sanguină se
asociază cu splenomegalia.
Caracteristicile principale ale sindromului sunt:
 splenomegalia
 scăderea numărului uneia sau mai multor linii de elemente
celulare rezultând anemie, leucopenie, trombocitopenie sau o
combinaţie a acestora
 corectarea citopeniei prin splenectomie

Etiologie
Anomaliile splinei sunt aproape întotdeauna secundare unor
afecţiuni primitive cu o altă localizare. Bolile limfoproliferative,
mieloproliferative, şi de colagen sunt cel mai frecvent întâlnite în
climatul temperat, în timp ce bolile infecţioase precum malaria şi
Kala-Azar predomină la tropice. O ciroză hepatică nediagnosticată
sau o tromboză de venă portă sau splenică pot duce la o
splenomegalie congestivă adesea etichetată drept „idiopatică”.
5. Modificări ale fundului de ochi
Acestea includ hemoragiile retiniene în purpura trombocitopenică,
leucemie şi anemie severă. Acestea pot fi peteşiale, liniare sau sub formă
de flacără, frecvent cu centrul palid.

Hemoragiile în formă de flacără situate în jurul discului optic se

întâlnesc în anemia severă de orice cauză şi nu are, în mod obligatoriu,
semnificaţia unei diateze hemoragipare asociate. După o hemoragie
masivă şi rapidă, mai ales la nivelul tractului gastrointestinal, pot apare
modificări severe cu hemoragii şi exudate mari retiniene, cu edem papilar
şi rareori cu atrofie permanentă a nervului optic. Deficitul de vitamina B12
poate produce atrofia nervului optic, observată ocazional chiar în absenţa
anemiei. Leucemia poate induce exudate retiniene şi, atunci când
afectează şi meningele, chiar edem papilar. La pacienţii cu policitemie
poate apare turgescenţa jugularelor.
 6. Modificări ale mucoasei bucale
 1. Limba netedă, depapilată apare în anemia avansată cauzată de
deficitul de fier, în timp ce limba în anemia prin deficit de vitamina
B12 sau de acid folic este roşie de asemeni.
 2. Sângerări spontane la nivelul gingiilor apar de obicei în purpura
trombocitopenică iar aspectul spongios al gingiilor, asociat cu
durere, este caracteristic leucemiei acute. Trebuie amintit totuşi că
cea mai frecventă cauză a aspec-tului spongios, sângerând al
gingiilor este infecţia cronică, gingivita.
 3. Hipertrofia gingiilor se poate observa şi la unii pacienţi epileptici
trataţi cu fenitoină, acest drog putând induce de asemena şi anemie
prin deficit de acid folic şi anemie megaloblastică; hipertrofia
gingivală apare de asemeni în leucemia granulocitară şi aproape
întotdeauna în rar întâlnita leucemie acută monocitară.
 4. Ulceraţiile mucoasei bucale se pot întâlni în mai multe
afecţiuni hematologice, mai ales în leucemia acută, dar
şi la pacienţii cu deficit de acid folic sau vitamina B12 şi
agranulocitoză.

 5. Purpura pe mucoasa bucală se asociază cu

trombocitopenia. Peteşiile se aseamănă celor cutanate.
Uneori, chiar în absenţa trombocitopeniei se pot
observa grupări de peteşii pe mucoasa palatină în
afecţiuni virale precum febra ganglionară. Infecţii ale
gurii şi gâtului, în special moniliazice, apar în cadrul
anemiilor aplastice sau leucemiilor.
7.Modificări tegumentare

 Icterul apare frecvent la pacienţii cu anemie

hemolitică.
 Purpura se caracterizează prin hemoragii
cutanate, iar leziunile pot varia de la mărimea unei
gămălii de ac (peteşii) la hemoragii mari
(echimoze).
 Pielea trebuie examinată cu atenţie în căutarea
unor arii infiltrate la pacienţii cu leucemie şi
reticuloză sau a unor infecţii fungice sau de altă
natură la cei cu deprimarea mă-uei osoase.
 Ulceraţiile tegumentului gambelor însoţesc
anemiile hemo-litice ereditare.
 Policitemia vera induce apariţia sufuziunilor
cianotice cu injectarea vaselor sanguine
superficiale la nivelul feţei sau jumătăţii superioare
a toracelui; extremităţile sunt calde şi roşii şi au
adeseori leziuni de grataj datorită pruritului
(frecvent întâlnit).
 Pruritul cu leziuni de grataj poate apare în oricare
din afecţiunile mieloproliferative şi în boala
Hodgkin.
SEMIOLOGIA LINIEI ERITROCITARE
 Anemii
 Policitemii
Anemii
Circumstanţe în care eritrocitele (E) şi/sau hemoglobina (Hb) scad
datorită pierderii de sânge, producţiei insuficiente sau distrucţiei E.
Numărul E, Hb şi/sau hematocritul (Ht) scad.
Semne şi simptome generale
Anemia este şi un semn şi un simptom clinic; utilizarea sa ca
termen diagnostic necesită înţelegerea mecanismului său.
Exprimarea sa clinică rezultă din hipoxia tisulară iar semnele sale
specifice reprezintă răspunsuri compensatorii cardiovasculopulmonare
la hipoxie. Simptomele sale clinice depind de severitatea şi durata
anemiei.
Anemia severă se poate asocia cu slăbiciune, vertij, cefalee,
tinitus, fosfene, astenie fizică şi psihică, iritabilitate, chiar
comportament bizar.
Pot apare: amenoree, pierderea libidoului, tulburări
gastrointestinale şi uneori icter şi splenomegalie.
În final poate apare insuficienţă cardiacă congestivă sau şocul.

Prezentarea anemiilor după clasificarea
etiologică.
Clasificarea şi terminologia
anemiilor
I. Anemii prin pierdere excesivă de sânge
A. acută posthemoragică
B. cronică posthemoragică
II. Anemii prin deficit de producţie
A. anemii hipocrome microcitare
- anemia prin deficit de fier
- anemia atransferinemică (prin
deficit de transport al fierului)
-anemia prin deficit de utilizare a
fierului
- anemia prin reutilizarea fierului
(anemia din bolile cronice)
B. anemie normocromă normocitară
1. anemii hipoproliferative
- anemia din bolile renale
- anemia din insuficienţa endocrină
(mixedem şi hipopituitarism)
- anemia prin hipoproteinemie
2. anemiile hipoplazice (aplazice)
3. anemiile mieloftizice
C. anemiile megaloblastice
1. anemia prin deficit de vitamina B12
2. anemia prin deficit de acid folic
3. anemia prin deficit de cupru
4.anemia prin deficit de acid ascorbic
Anemiile prin distrucţia excesivă a eritrocitelor - anemiile
hemolitice
-A. anemii hemolitice prin defecte extracorpusculare
1. anemii datorate hiperactivităţii reticuloendoteliale.
Hipersplenism-splenomegalie congestivă
2. anemii prin anomalii imunologice
- anemia hemolitică izoimună (izoaglutinine)
-anemia hemolitică autoimună
 cu anticorpi la cald (test Coombs pozitiv)
 cu anticorpi la rece
- boala cu aglutinine la rece
- hemoglobinuria paroxistică la rece
- hemoglobinuria paroxistică noc-turnă complement
sensibilă
3. anemiile prin injurie mecanică
- anemii hemolitice post traumatice
- hemoliza intrainfecţioasă
B. anemia hemolitică prin defecte intracorpusculare
1. anemii datorate alterării membranei eritrocitare
- congenitale
1. porfiria eritropoietică congenitală
2. sferocitoza ereditară
3. eliptocitoza ereditară
- câştigată
1. stomatocitoză
2. anemia datorată hipofosfatemiei
2. anemiile datorate unor anomalii de metabolism
eritrocitar (deficienţe enzimatice ereditare)
- defecte ale ciclului Embden-Meyerhof
- defecte ale şuntului monofosfat hexozelor (deficit
de
glucozo-6-fosfat dehidrogenază)
3. anemii datorate sintezei deficitare a
hemoglobinei
(hemoglobinopatii)
- siclemia
- boala hemoglobinei C
- boala hemoglobinei C-5
- talasemiile
- boala hemoglobină-5-beta talasemie
 Investigaţii de laborator
 Testele de laborator cuantifică gradul de anemie şi ajută la
înţelegerea cauzelor ei.
 Evaluarea de bază necesită:
 numărul de eritrocite;
 indicii eritrocitari;
 numărul de reticulocite sau estimarea policromatofiliei;
 numărul de trombocite
 descrierea morfologiei pe frotiul de sânge periferic.
 Numărul normal de eritrocite la nivelul mării este de 5,4 mil/mm3
la bărbaţi şi 4,8 mil/mm3 la femei.
 Durata vieţii eritrocitelor este de 120 zile; astfel că 1/120 din
totalul masei de eritrocite trebuie zilnic înlocuite.
 Populaţia nou eliberată (40.000-50.000/mm3) reprezintă 0,8-1%
din numărul total de eritrocite şi poate fi identificată prin
policromatofilia celulară la coloraţia de rutină sau ca “reticulocite”.
Deoarece reticulocitele sunt elemente ti-nere aruncate în circulaţie
ele reprezintă un criteriu important de activitate medulară.
  Prezenţa reticulocitelor poate fi considerată ca un răs-puns
la
nevoia de eritrocite. Acest răspuns este caracteristic în anemiile
hemolitice şi în sângerările acute severe. Reticulocitoza apare,
de
asemeni şi ca răspuns specific la tratamentul cu vitamina B12,
acid
folic, sau cu fier în anemiile specifice şi poate indica debutul
remisiunii în anemia aplastică sau leucemie.
 Un număr “normal” de reticulocite în anemii indică insufi-
cienţa măduvei de a răspunde satisfăcător (V.N 0,5-1,5%)
determinate alături de sideremie şi capacitatea de legare a
fierului,
deoarece relaţia dintre valorile lor este importantă.
 În deficitul de fier, sideremia este scăzută iar CTLF este
crescută. Ambele valori sunt scăzute în diverse afecţiuni cronice
precum bolile inflamatorii.
Sideremia este crescută la valori egale CTLF în hemolizele
severe, anemiile megaloblastice, aplastice şi hemocromatoză.
Anemii prin pierderi excesive de sânge
Anemia acută posthemoragică
Definiţie: Anemia cauzată de pierderea rapidă a unei mari
cantităţi de sânge.
 Etiologie şi patogenie:
 Deoarece rezerva medulară este limitată, anemia poate
surveni după orice hemoragie masivă ce poate fi datorată:
unei rupturi traumatice sau incizii a unor vase sanguine mari,
erodării unor artere prin ulcer peptic sau prin procese
neoplazice insuficienţei proceselor hemostatice normale.
Efectele imediate depind de durata şi cantitatea
hemoragiei. Pierderea rapidă a 1/3 din volumul sanguin
poate fi fatală, dar poate fi pierdută până la 2/3 din cantitatea
totală de sânge fără un astfel de risc în sângerări lente, de
durată.
 Simptomele se datorează scăderii rapide a volumului
sanguin şi hemodiluţiei consecutive, cu scăderea capacităţii
de transportare a O2 în sânge.
 Simptome şi semne
 Gradul anemiei determină
severitatea simptomelor.
 Pot apare: lipotimii, ameţeli, sete,
transpiraţii, puls slab şi rapid, tahipnee
(la început profundă apoi superficială)
 Hipotensiunea ortostatică este
frecvent întâlnită. Tensiunea arterială
poate creşte uşor la început datorită
constricţiei arteriolare reflexe dar apoi
scade treptat.
 Dacă sângerarea continuă,
tensiunea arterială se poate prăbuşi şi
survine decesul.
 Teste de laborator
În timpul şi imediat după hemoragie,
numărul de eritrocite, Hb şi Ht sunt
decepţionant de ridicate datorită
vasoconstricţiei
şi hemoconcentraţiei
În câteva ore are loc intravazarea
lichidului
interstiţial ducând la hemodiluţie şi scăderea
numărului de eritrocite şi a Hb proporţional
cu
severitatea sângerării.
Anemia ce rezultă este normocitară.
În primele ore poate surveni o
leucocitoză
polimorfo-nucleară şi o creştere a numărului
de
trombocite.
La câteva zile de la sângerare apar
semnele
regenerării: frotiurile de sânge periferic (FSP)
relevă:
 policromatofilie
 reticulocitoză
 uşoară macrocitoză.
Dacă hemoragia a fost acută şi masivă
pot fi
observaţi ocazional normoblaşti şi celule
imature ale liniei albe.
Anemii prin producţie eritrocitară deficitară
Anemia prin deficit de fier

Anemia feripriva este tipul de anemie hipocroma microcitara in

care sinteza deficitara a hemoglobinei are drept cauza scaderea
cantitatii de fier din organism.
Cantitatea totala de fier din organism este de aproximativ 4-4,5
g. cea mai mare parte a fierului se gaseste in hemoglobina din
hematii (cca 3g). In mioglobina din fibrele musculare si in enzimele
respiratorii ale tuturor celulelor se gasesc cantitati mici de fier. In
plasma, legat de transferina se gasesc doar 3 mg de fier.
Transferina este o glicoproteina ce formeaza compartimentul de
transport al fierului. Desi in conditii fiziologice saturatia transferinei
este de 30 %ea are capacitatea de a fixa fierul in proportie de 100.
Totalitatea sediilor de legare a transferinei circulante reprezinta
capacitatea plasmatica totala de legare a fierului (CTLF).
Excesul de fier este depozitat in macrofagele din splina, maduva
osoasa, ficat sub doua forme, feritina si hemosiderina.
Dieta zilnica are 10-20 mg de fier din care 10% este absorbit la
nivelul duodenului si portiunea proximala a jejunului.
Scaderea cantitatii de fier are urmatoarele cauze:
1.Aport insuficient prin:
 alimentatie deficitara cu lipsa alimentelor bogate in fier: carne,
viscere, legume verzi;
 tulburari de absorbtie in aclorhidrie, dupa operatii pe stomac, in
afectiuni intestinale ce provoaca tranzit accelerat, sindroame de
malabsorbtie;
 afectarea transportului datorita lipsei congenitale de transferina;
 lipsa de receptori – MO are eritroblasti bazofilidar fara receptori la
nivelul membranei sau fara molecule de feritina capabile de a
ingloba si retine ficatul.
 depozite de fier blocate la nivelul sistemului reticulo-histiocitar sau
in tesuturi ce apar in unele infectii, inflamatii cronice, neoplazii.
2. necesitati crescute:
 perioada de crestere, sarcina si lauzie , stari de hiperregenerare eritrocitara,
sportivi de performanta
3. Pierderi crescute pe diferite cai:
 digestiva: varice esofagiene rupte, hernie gastrica transhiatala, ulcer gastric,
duodenal, cancere digestive, polipoza gastrica sau colonica, rectocolita ulcero-
hemoragica, boala Crohn, parazitoze intestinale, teleangiectazia Rendu-Osler,
hemoroizi sangeranzi.
 genito-urinara: hipermenoree, endometrite, tumori uterine, hematurie
(tuberculoza renala, tumori renale sau vezicale, boli inflamatorii renale),
hemoglobinurie;
 respiratorie: epistaxis, tuberculoza, cancere (ORL, bronho-pulmonare),sindromul
Goodpasture, bronsiectazii.
 sindroame hemoragice:trombocitopenii, tulburari de coagulare, leucemii;
 flebotomii frecvente;
Cloroza este o forma de anemie feripriva intalnita la adolescente si are ca
mecanism de producere asocierea nevoilor crescute de fier cu primele pierderi
menstruale. Fetele tinere afectate de aceasta boala au o culoare palida, verzuie
(clorotica)
Tabloul clinic
Simptome ca astenie, cefalee, dificultate de concentrare,
somnolenta, palpitatii, dispnee de efort sunt comune tuturor
formelor de anemie cronica. Alaturi de acestea apar si simptome
si semne legate lipsei de fier.
 Glosita atrofica – limba rosie, dureroasa spontan, dar mai ales la
contactul cu alimente acide. Atrofia papilelor linguale, face ca
jumatatea anterioara a limbii sa aiba un aspect neted, lucios.
 Stomatita angulara implica eroziuni, sensibilitate si edem al
comisurilor bucale.
 Disfagia sideropenica (Plummer-Vinson) apare in deficiente
severe de fier cand postcricoidian se poate dezvolta o
membrana ce poate micsora lumenul faringo-esofagului sub
forma unei mansete
 Atrofia gastrica cu hipoclorhidrie sau aclorhidrie. S-a semnalat si
aparitia atrofiei duodenale si jejunale.
 Splenomegalia se intalneste la 10% din bolnavi.
 Pica este un sindrom caracteristic pentru formele severe de
anemie feripriva Pacientii prezinta un apetit crescut pentru
gheata (pagofagie), pamant (geofagie), amidon, var, cauciuc sau
alimente care fac zgomot (cartofi, morcovi).
 In formele prelungite de anemie feripriva apar modificari cutanate
si ale fanerelor:
 Tegumentele sunt palide, uscate, aspre;
 Parul este fara luciu, se rupe usor;
 Unghiile sunt subtiri, moi, fara luciu, plate sau concave
(koilonichie)
 Poate aparea ozena care reprezinta atrofia mucoasei nazale sau
menoragia .
Examene paraclinice
 Hemograma
Hemoglobina este mai scazuta ca numarul de eritrocite.
Reticulocitele sunt normale sau usor crescute in anemiile hipocrome
posthemoragice.
Numar de leucocite si trombocite este normal. Leucocitoza si trombocitoza pot
aparea daca exista o sangerare latenta.
 FSP evidentiaza microcitoza si hipocromie. Eritrocitele sunt palide, in semn
de tras la tinta, anulocite. Anemia microcitara si hipocroma apare cand s-a
pierdut jumatate din continutul normal de fier din organism. In stadiile initiale
este normocroma, normocitara.
 Indicii eritrocitari:
VEM < 80 fL (microcitoza)
HEM < 27 pg si CHEM < 30% (hipocromie)
 MO este sediul initial al tulburarilor sanguine. Examinarea frotiurilor
medulare obtinute prin punctie sternala evidentiaza urmatoarele modificari:
- moderata hiperplazie cu predominenta eritroblastilor
- eritroblasti de dimensiuni mici, cu citoplasma franjurata.
- hemosiderina medulara absenta, iar numarul sinderoblastilor redus pana la
zero.
 Sideremia este scazuta, iar transferina crescuta (normal 250-300
mg/dL).
 CTLF este de 400 micrograme/dL (normal 260-380 micrograme/dL).
 Coeficientul de saturare cu fier a transferinei (fierul sericx100/ CTLF)
este scazut sub 15% (normal 30%).
 Feritina serica este scazuta la concentratii sub 10 micrograme/L.
Concentratia normala a feritinei este de 50-70 micrograme/L la barbati
si 20-35 micrograme/L la femei. Nivelul seric al feritinei creste in boli
inflamatorii, neoplasme, boala Gaucher, boli hepatice.
 Investigatii utile pentru diagnosticul etiologic:
- Radiografie eso-gastro-duodenala, endoscopie, colonoscopie
- Reactia Adler (testul hemoragiilor oculte in scaun)
- Tuseu rectal, tuseu vaginal
- Examenul urinei (sediment, test Addis)
- Explorarea hemostazei
- Frotiu din sputa cu coloratie Pearls pentru a evidentia macrofage cu fier in
cazul unei hemosideroza pulmonara.
- Laparotomie exploratorie
Elemente esentiale pentru diagnostic

1. Anemie microcitara, hipocroma

2. Sideremie scazuta
3. CTLF crescuta si CS foarte scazut
4. Stocuri medulare de fier absente
5. Raspuns major la terapia cu fier
Anemii megaloblastice
Statusurile megaloblastice rezultă în prezenţa unei sinteze
deficitare de ADN. Rezultatul sintezei defectuoase de ADN este
sinteza continuă de acid ribonucleic cu creşterea masei citoplasmatice
şi a maturării.
Aceasta duce la producerea de macroovalocite eri-trocitare cu
tulburări de maturaţie (dispoieză) ale tuturoor celulelor S (maturitatea
citoplasmatică este mai avansată decât cea nucleară) producându-se
“megaloblaşti” în măduvă.
Interferenţa cu maturaţia celulară normală creşte moartea celulară
intramedulară (eritropoieză ineficace) cu hiperbilirubinemie indirectă şi
hiperuricemie ca rezultat.
Toate liniile celulare sunt afectate astfel că pot apare leucopenie şi
trombopenie. Alte modificări includ reticulocitopenia, deoarece producţia de
eritrocite este defectivă.
Hipersegmentarea leucocitelor polimorfonucleare este o caracteristică
standard în statusurile megaloblastice; mecanismul producerii lor este
necunoscut.
Mecanismele etiologice în statusurile megaloblastice includ deficitul
sau utilizarea defectuoasă a vitaminei B12 sau acidului folic, agenţi
citotoxici (în general droguri antitumorale sau imunosupresoare) ce
interferează cu sinteza de ADN şi sindromul Di Guglielmo. Elucidarea
bazelor etiologiei ca şi a mecanismelor fiziopatologice sunt cruciale în
anemia megaloblastică.
Anemia prin deficit de vitamina B12 (Anemia pernicioasă)

Vitamina B12 se găseşte în carne şi în alte alimente de

origine animală.

Absorbţia are loc în ileonul terminal şi necesită prezenţa

factorului intrinsec, secretat de celulele parietale fundice şi ale
corpului gastric, cu rolul de a transporta vitamina în grosimea
mucoasei intestinale. Vitamina B12 este stocată în ficat în
cantităţi suficiente pentru a susţine necesităţile fiziologice pe 3-
5 ani.
Cauze
Deficitul de vitamina B12
1. Esential – anemia Addison- Biermer
2 . Secundar prin: scaderea absorbtiei intestinale:
 Aport: alimentatie exclusiv vegetariana
 De cauza gastrica:
- absenta factorului intrinsec (FI) prin rezectii gastrice,
neoplasme gastrice, atrofia mucoasei gastrice dupa ingestia de
substante caustice
- alterari ereditare ale FI prin absenta secretiei, productia
de FT inactiv biologic;
- deficienta cuplarii FI cu vitamina B12: sindromul
Zollinger Ellison
 De cauza ileala – rezectii ileale intinse, infiltratia mucoaselor (limfoame)
 Consum exagerat de vitamina B12 in lumenul intestinal: disbacterioze,
parazitoze intestinale
 Defect de trasnport si utilizare a cobalaminei
 Prelucrare deficitara intracelulara
Deficit de AF prin:
 Scaderea absorbtiei intestinale prin : aport
insuficient, malabsortie digestiva ( boala Crohn,
limfom intestinal)
 Consum exagerat : necesitati crescute (sarcina,
copilarie, exfolieri cutanate masive – psoriazis,
hemodializa)
 Defect de utilizare : etilism cronic, ciroze hepatice
 Medicamente: anticonvulsivante, antifolice
(methotrexat), colchicina, antidiabetice.
Tabloul clinic
 Debutul este insidios, cu astenie, anorexie, arsuri la nivelul limbii, stare subfebrila de
origine metabolica.
 In perioada de stare, aspectul clinic asociaza in grade variabile trei sindroame: anemic,
digestiv si neurologic.
Sindromul anemic:
 Tegumentele sunt uscate, fara elasticitate, palide cu tenta galbuie si infiltrate
edematos. Foarte rar apare purpura datorita trombocitopeniei.
 Parul este friabil, uscat.
 In anemiile severe pot apare semne de insuficienta cardiaca, sufluri anemice si
modificari EKG.
Sindromul digestiv
 Pot apare tulburari dispeptice diverse ca anorexie, greturi , pirozis, varsaturi, diaree.
 Glosita Hunter apare la peste jumatate din bolnavi si se caracterizeaza prin limba
depapilata, rosie, lacuita, dureroasa.
 La nivelul stomacului in cele 2/3 superioare mucoasa gastrica prezinta atrofie
accentuata (endoscopie cu biopsie)
 Un semn constant in An. Biermer este scaderea importanta a acidului clorhidric fara
raspuns la stimulare cu histamina.
 Splenomegalie moderata poate sa apara in 20 din cazuri si se datoreaza sechestrarii
eritrocitare.
Sindromul neurologic
 Manifestarile neurologice sunt limitate la pirderea sensibilitatii
profunde, parestezii simetrice si persistente la nivelul
membrelor sau in cazurile severe pot realiza:
 Sindrom pseudotabetic (leziuni in cordoanele posterioare) cu
ataxie, areflexie osteotendinoasa.
 Sindrom piramidal (lez in cordoanele laterale) cu rigiditate,
hiperreflexie osteotendinoasa, clonus.
 Sindrom de sectiune medulara, pareza membrelor inferioare
 Sindom neuropsihic cu tulburari de atentie, concentrare,
memorie, stari maniacale, depresive, halucinatii.
 Diagnostic de laborator
 Anemia este macrocitară cu un VEM >100.
 FSP-ul relevă macroovalocite, anizo- şi poichilocitoză şi colorare bazofilă a
eritrocitelor.
 corpusculii Howell-Jolly (fragmente reziduale de nucleu) sunt comuni.
 reticulocitopenie (pacient netratat)
 Măduva osoasă prezintă:
 hiperplazie eritroidă
 modificări megaloblastice
Alte investigaţii:
 deficitu de B12. (<150 pg/ml)
 anticorpii anticelulă parietală gastrică (la 80-90% din pacienţii cu anemie
pernicioasă şi la 40-50% din cei cu deficit de factor intrinsec)
 aclorhidria este prezentă la majoritatea pacienţilor cu anemie pernicioasă.
 volum mic al secreţiei gastrice (achylia gastrica)
 pH >6,5;
 aclorhidria este confirmată când pH–ul creşte la 6,8-7,2 după
administrarea de histamină.
 În anemia pernicioasă secreţia de factor gastric intrinsec poate fi absentă.
 Testul Schilling măsoară absorbţia B12 radioactivă în prezenţa şi în
absenţa factorului intrinsec
Anemia datorată deficitului de acid folic
Etiologie şi fiziopatologie
Gătirea la temperaturi mari timp îndelungat a
mâncărurilor distruge acidul folic ce se găseşte în
frunzele verzi ale legumelor, în drojdie, ficat şi ciuperci.
Folaţii sunt absorbiţi în duoden şi prima parte a
jejunului.
Stocarea hepatică este limitată furnizând provizii pentru
2-4 luni în absenţa aportului.
Un aport la limită a acidului folic este ceva obişnuit.
 Alcoolul interferă cu metabolismul său ca şi cu absorbţia
sa. De aceea persoanele ce trăiesc dintr-o dietă săracă
(“pâine cu ceai”) şi alcoolicii cronici sunt candidaţi la
dezvoltarea unei anemii macrocitare prin deficit de acid
folic.
 Copiii cu deficit în vitamina C pot prezenta “anemia
megaloblastică a copilăriei”. Cum fătul îşi ia acidul folic
din rezervele materne, femeile gravide sunt susceptibile
în a dezvolta anemie megaloblastică.
 Malabsorbţia intestinală este o altă cauză frecventă a
deficitului folic. În sprue tropical, malabsorbţia însăşi
este secundară atrofiei mucoasei intestinale datorate
deficitului de acid folic.

 Chiar doze minime vor corecta atât anemia cât şi

steatoreea la majoritatea pacienţilor.

 Deficitul de acid folic se poate dezvolta la pacienţii sub

tratament anticonvulsivant de lungă durată, contraceptiv
oral, datorită absorbţiei scăzute, antimetaboliţilor
(metotrexat) sau agenţilor antimicrobieni (biseptol) ce
interferă cu metabolismul folaţilor.

 În sfârşit, o creştere a necesarului de folaţi apare în

sarcină şi lactaţie, în dializa pe termen lung, anemii
hemolitice cronice, psoriazis.
 Diagnostic
 Caracterele clinice ale deficitului folic sunt cele ale anemiei.
Leziunile neurologice observate în deficitul de B12 nu apar.

 Cea mai importantă dată de laborator ce diferenţiază

această formă de alte forme de anemie megaloblastică este
depleţia de folaţi măsurabilă.

 FSP şi cel al măduvei osoase sunt cele descrise la deficitul

de B12 . Nivelul seric al acidului folic < 5 ng/ml sugerează
un deficit.

 Nivelele folaţilor eritrocitari sunt joase (normal 90-450

ng/ml) şi sunt patognomonice pentru diagnostic.
Anemii datorate distrucţiei eritrocitare excesive
Anemii hemolitice
Patogenie
Majoritatea hemolizelor apar extravascular; e.g. în celulele fagocitare ale
splinei, ficatului şi măduvei osoase. Hemoliza se datorează de obicei:
 Anomaliilor de conţinut eritrocitare (Hb sau enzime)
 Anomaliilor de membrană eritrocitară (permeabilitate, structură, conţinut
lipidic)
 Anomaliilor extracorpusculare (anticorpi serici, traumatisme în circulaţie,
agenţi infecţioşi).
De obicei este implicată splina şi dacă apare splenomegalie va reduce
rata de supravieţuire a eritrocitelor prin distrugerea celor anormale (cu
anomalii medii) sau cu anticorpi la cald. Eritrocitele cu anomalii severe,
sau cu anticorpi la rece sau acoperite de complement vor fi distruse în
circulaţia sistemică sau în ficat (datorită vascularizaţiei sale bogate)
îndepărtându-se celulele anormale.
Hemoliza intravasculară este mai puţin comună rezultând hemoglobinurie
atunci când eliberarea de Hb în plasmă depăşeşte capacitatea
haptoglobinei plasmatice de a lega Hb. Hb este reabsorbită în celulele
tubulare renale unde Fe este convertit în hemosiderină
ce ajunge parţial în urină când celulele tubulare sunt distruse.
 Manifestări clinice şi de laborator
Manifestările sistemice ale anemiilor hemolitice se aseamănă
celorlatlte anemii. Hemoliza poate fi acută, cronică sau episodică.
 Hemoliza acută severă (crize hemolitice) este rară; poate să se
însoţească de frisoane, febră, durere în spate sau abdomen,
prostraţie şi şoc. Hemoliza severă se întâlneşte de distrucţie
masivă a eritrocitelor (icter, splenomegalie şi în anumite tipuri de
hemoliză, hemoglobinurie, şi hemosiderinurie) şi o hiperproducţie
de eritrocite (reticulocite şi măduvă osoasă hiperactivă).

 Anemia în statusurile hemolitice cronice poate fi exacerbată de

insuficienţa temporară a producerii de eritrocite (criză aplastică),
legată de obicei, de o infecţie.

 Icterul apare când este depăşită capacitatea ficatului de a forma

bilirubină conjugată din bilirubina indirectă rezultată din Hb. Astfel
bilirubina indirectă (neconjugată) se acumulează. Catabolismul
pigmentar crescut se manifestă şi prin creşterea stercobilinogenului
în scaun şi a urobilinogenului în urină. Litiaza biliară pigmentară
complică frecvent hemoliza cronică. Hemoliza se identifică uşor, de
obicei, pe baza criteriilor descrise.
 Criteriul de diagnostic definitiv:
 măsurarea supravieţuirii eritrocitelor cu ajutorul unui
trasor: radiocrom (51Cr).
 În general timpul de înjumătăţire al complexului 51Cr-
eritrocit marcat de 18 zile indică o hemoliză medie astfel că o
măduvă cu un răspuns normal poate menţine valo-rile
normale ale eritrocitelor. Când măduva răspunde adecvat,
producând valori aproximativ normale ale numărului de
eritrocite, se utilizează termenul de anemie hemolitică
„compensată”.
 Alte teste ale distrucţiei eritrocitare (creşterea
hiperbilirubinemiei indirecte, creşterea urobilinogenului sau a
producerii de Co) sau evidenţierea regenerării (reticulocito-
ză) susţin dar nu stabilesc diagnosticul de hemoliză.
 Examinarea morfologică a eritrocitelor poate releva semne
ale distrucţiei celulare (fragmentare, sferocitoză) sau
eritrofagocitoză. Acestea ajută la stabilirea diagnosticului şi a
mecanismului. Alte teste ale mecanismelor hemolizei includ:
electroforeza Hb, teste enzimatice, rezistenţa osmotică,
testul Coombs, testul aglutininelor la rece sau al lizei prin
sucroză sau hemoliză acidă.
Anemia hemolitica autoimună
Anemiile cu anticorpi la cald
 Eritrocitele (E) acoperite de
Ig.G (autoanticorpi) sunt
îndepărtate de către sistemul
reticuloendotelial. Aceşti
anticorpi pot apare spontan,
sau în asociaţie cu anumite
afec-ţiuni (SLE, limfom,
leucemia limfatică cronică)
sau după stimularea cu un
drog (α-metil dopa, levo-
dopa). Testul de bază este
testul Coombs pozitiv,
anticorpii părând a fi ţintiţi
împotriva unor locusuri Rh.
 Aspecte clinice şi de
laborator
 Anemia hemolitică autoimună
afectează femeile mai
frecvent decât bărbaţii, şi mai
ales sub vârsta de 50 ani.
Splenomegalia este frecventă.
 Această anemie potenţial
letală este de obicei severă.
Hemoliza este însoţită de o
tendinţă la trombozare.
Deoarece distrucţia
eritrocitelor are loc mai ales în
splină, hemoglobinuria şi
homosiderinuria sunt rare.
Testul Coombs direct
demonstrează prezenţa
anticorpilor pe suprafaţa
eritrocitelor. FSP relevă
frecvente sferocite.
Sferocitoza ereditară
Definiţie
 Este o anemie hemolitică datorată unui defect eritrocitar
intracorpuscular; este o boală cronică ereditară caracterizată prin
hemoliza eritrocitelor sferice, anemie, icter şi splenomegalie.

Etiologie şi patogenie
 Sferocitoza ereditară rezultă dintr-o anomalie ereditară a
membranei eritrocitare, de natură neprecizată. Lipidele
membranare sunt scăzute, iar suprafaţa membranară totală este
scăzută datorită absenţei lipidelor. Instabilitatea structurală a
membranei la sodiu necesită producerea de energie în exces (în
formă de ATP) pentru a elimina sodiul. Această suprafaţă redusă
afectează flexibilitatea necesară eritrocitului pentru a traversa
microcirculaţia splenică. Eritrocitele capturate în splină sunt
distruse.
 De obicei antecedentele heredocolaterale prezintă unul sau mai
mulţi membri cu icter, anemie şi splenomegalie.
 Simptome şi semne de
obicei de
intensitate medie.
 În cazurile severe sunt
prezente icterul moderat şi
simptome de anemie.
 Crizele aplastice datorate
unor infecţii recurente pot
exacerba anemia.
 Splenomegalia apare în mod
invariabil şi, rareori, poate
cauza disconfort abdominal.
Hepatomegalia poate fi
prezentă şi colelitiaza este
comună.
 Se mai pot observa ocazional
anomalii scheletice
congenitale, precum craniul în
turn şi polidactilia
 Laborator
 Gradul anemiei variază în
limite largi. Numărul de
eritrocite este de obicei între
3-4 milioane dar în crizele
aplastice poate scade la <1
milion. Nivelul Hb scade
proporţional cu al numărului
de celule.
 Cum eritrocitele sunt
sferoidale şi VCM este
normal Laborator
 Gradul anemiei variază în
limite largi. Numărul de
eritrocite este de obicei între
3-4 milioane dar în crizele
aplastice poate scade la <1
milion. Nivelul Hb scade
proporţional cu al numărului
de celule.
 Cum eritrocitele sunt
sferoidale şi VCM este
normal
Siclemia
Definiţie
 Este o anemie datorată sintezei defectuoase de hemo-
globină.
Simptome şi semne
 La hemozigoţi manifestările clinice se datorează atât
anemiei cât şi trombozei şi infarctului. Anemia este
severă de obicei şi mulţi pacienţi prezintă un icter
moderat. Anemia poate fi exacerbată la copii de
sechestrarea acută a celulelor „în seceră” la nivelul
splinei. Mai frecventă este „criza aplastică” atât la copii
cât şi la adulţi atunci când producerea medulară de
eritrocite scade în timpul infecţiilor acute.
 Pot apare episoade de artralgie cu febră ca şi necroza
aseptică a capului femural. Ulcerele gambiere cronice
constituie probleme recurente.
 Episoade de durere abdominală severă cu vărsături pot
simula diverse afecţiuni abdominale severe şi
asemenea crize dureroase se asociază de obicei cu
dureri de spate şi dureri articulare.
 Hemiplagia, paralizia de nervi cranieni şi alte tulburări neurologice
pot fi induse de tromboze cerebrale.
 Infecţiile, uneori fatale, apar frecvent, mai ales în copilăria timpurie.
 Deteriorarea progresivă a funcţiei pulmonare şi renale se poate
observa la vârstnici.
 Pacienţii au deficit statural şi prezintă adesea un trunchi scurt, cu
extremităţi lungi şi cu craniu în formă de turn. Hiperactivitatea
cronică a măduvei induce modificări osoase ce pot fi observate
radiologic; lărgirea spaţiului diploic cranian şi aspectul în „raze de
soare” a trabeculaţiilor diploice este caracteristic. Oasele lungi
prezintă adesea îngroşarea corticalei, variaţii şi neregularităţi ale
densităţii, şi neoformarea de os la nivelul canalului medular.
 Hepatosplenomegalia este frecventă la copii, dar infarctizările
repetate şi fibroza apărută în consecinţă fac ca splina la adulţi să fie
rareori palpabilă.
 Inima este de obicei mărită, cu un con pulmonar proeminent.
Suflurile cardiace pot simula bolile congenitale sau reumatice.
Colelitiaza este frecvent întâlnită.
 La pacienţii heterozigoţi nu apare hemoliză şi nu apar nici crize
dureroase sau complicaţii trombocite.
 Hipostenuria este frecventă. Hematuria apare ocazional dar
este autolimitată şi nu trebuie niciodată tratată prin
nefrectomie.
 Laborator
 Anemia este normocitară:
 nr. de eritrocite 2-3 milioane
 Hb este redusă proporţional
 FSP colorate pot releva prezenţa doar a
câtorva celule în seceră.
 Informaţia paraclinică cea mai valoroasă
este siclizarea (aspect de semilună a
eritrocite, cu capete alungite şi ascuţite)
într-o picătură de sânge ce nu a fost lăsată
să se usuce sau care a fost tratată cu
agenţi reducători.
 Normoblaştii apar frecvent în sângele
periferic şi o reticulocitoză de 10-40% sau
mai mult este frecventă.
 Leucocitoza poate atinge 25.000/mm3 cu
o deviaţie la stânga a formulei.
 Numărul de trombocite poate fi crescut.
 Măduva osoasă este hiperplazică, cu
predomi-nanţa normoblaştilor; poate deveni
aplazică în timpul crizelor de siclizare sau a
infecţiilor severe.
 Bilirubina serică este crescută de obicei iar
valorile urobilinogenului urinar şi fecal sunt
crescute.
 VSH-ul este crescut.
Talasemiile (Anemia mediteraneană)
Definiţie
 Este un grup de anemii cronice, familiale ce apare în populaţia
din ţările mediteraneene şi din Asia de sud-est; este
caracterizată printr-o sinteză deficitară a Hb şi o eritropoieză
ineficientă.
Simptome şi semne
 Caracterele clinice ale talasemiilor sunt asemănătoare dar
variază ca severitate. Simptome de anemie severă se găsesc
în β-talasemia majoră (boala Cooley). Pacienţii sunt icterici, cu
ulcere gambiere şi colelitiază ca şi în siclemie. Splenomegalia
este frecvent întâlnită şi, de obicei, gigantă. Dacă se dezvoltă
sechestrare splenică timpul de supravieţiure a eritrocitelor
normale, transfuzate, este scurtat. Hiperactivitatea medulară
duce la îngroşarea oaselor craniene şi a eminenţelor malare,
producând „faciesul hemolitic”. Fracturile pe os patologic sunt
frecvente. Depozitele de fier din muşchiul cardiac pot induce
disfuncţie cardiacă şi în final insuficienţă cardiacă.
 Investigaţii
 În talasemia majoră anemia este severă cu un număr de
eritrocite de mai puţin de 2 milioane. Hb este întotdea-
una proporţional mai scăzută decât numărul de eritrocite,
VEM şi CHEM sunt sub normal. Numărul de reticulocite
este crescut. Frotiul este virtual diagnostic, cu un număr
mare de eritroblaşti nucleaţi, celule „în tras la ţintă”,
eritrocite mici şi palide cu punctaţii bazofile difuze.
 Fragilitatea mecanică a eritrocitelor este crescută dar
hemoliza în soluţie salină hipotonă nu începe la nivele
>0,40% iar hemoliza completă se poate întâmpla să nu
se obţină niciodată.
 Măduva este hiperplazică, cu creşterea numărului
precursorilor eritrocitari ce sunt predominenţi. Bilirubina
serică iar urobilinogenul fecal şi urinar este crescut.
 Studierea hemoglobinei este necesară diagnosticului iar
anomaliile observate sunt dependente de tipul
talasemiei. HbF este de obicei crescută, uneori până la
90% la homozigoţi; HbA2 este de asemeni crescută la
>3% în majoritatea cazurilor.
 Radiografiile de schelet prezintă semne caracteristice
hiperactivităţii cronice medulare. Corticala oaselor lungi
şi ale craniului este subţiată, spaţiul medular este lărgit.
Spaţiul diploic al craniului poate fi accentuat, trabeculat,
cu as-pect de „raze de soare”. Pot apare zone de
osteoporoză în oasele lungi. Corpurile vertebrale şi
craniul pot avea un aspect oarecum granular sau de
„sticlă mată”. Falangele îşi pot pierde forma normală şi
apar rectangulare sau chiar biconvexe.
Policitemia vera
 Definiţie - dezordine cronică mieloproliferativă ce duce
la scurtarea speranţei de viaţă, care interesează toate
elementele măduvei osoase şi este caracterizată prin
creşterea masei eritrocitare (eritrocitoză) şi a
concentraţiei hemoglobinei.
Etiologie. Incidenţă
 Policitemia vera este clasificată, alături de leucemia
cronică mielocitară, mielofibroză şi trombocitemia
esenţială, ca o boală mieloproliferativă.
 Vârsta medie de debut este 60 ani, dar 50% din pacienţi
au sub 40 ani la debut. Mai frecventă în rândurile
bărbaţilor şi evreilor, această afecţiune apare la
aproximativ 7 milioane de persoane.
 Se caracterizează prin hiperplazia tuturor elementelor
măduvei osoase (eritrocite, megakariocite, granulocite şi
fibroblaşti). Hipervolemia, creşterea debitului cardiac,
hipervâscozitatea şi consecinţa acestora - curgerea
anormală a sângelui - sunt responsabile pentru
majoritatea simptomelor clinice.
 Simptome şi semne
 Simptomele iniţiale, de obicei cu debut recent (6 la 12 luni) sunt:
oboseală, eficienţă scăzută, dificultate în con-centrare, cefalee,
somnolenţă, vertigo.

 Pruritul este prezent la 50% dintre pacienţi, în special după o baie

caldă.

 Eritemul poate fi prezent, dar există şi pacienţi coloraţi normal

tegumentar, doar cu roşeaţă întunecată a mucoasei, în special
conjunctivale.

 Pacienţii nu sunt cianotici. Venele retinei pot fi roşii închis, pline sau
cu traiect tortuos. Splina este de obicei palpabilă. Există şi pacienţi
asimptomatici
 Investigaţii paraclinice
 Numărul eritrocitelor creşte de la 6 la 10 ml/mm3 la femei. Ht este peste 54 %
la femei şi peste 49% la femei. Numărul leucocitelor este cuprins între cel
normal şi 20.000, basofilia poate fi prezentă. Numărul trombocitelor este de
obicei crescut. Recunoaşterea unei policitemii absolute (secundare sau vera)
se bazează pe creşterea masei eritrocitare.

 Gazele sangvine arteriale (SaO2 şi PO2) sunt normale. Fosfataza alcalină

leucocitară creşte peste 100 la majoritatea pacienţilor (normal 24-100).

 Nivelul crescut al histaminei în sânge şi urină poate duce la apariţia pruritului şi

creşterea frecvenţei ulcerului.

 Examinarea măduvei osoase arată hiperplazia liniei ro-şii, granulocitoză,

megakariocitoză şi câteodată creşterea fibroblaştilor; fierul medular este absent
la 95% din paci-enţi. Metabolismul acidului uric este frecvent crescut. Nivelul
seric al acidului uric poate creşte de 3-4 ori mai mult decât normalul.
Majoritatea pacienţilor dezvoltă hiperuricemia şi hiperuricozaria.
 Diagnostic
 Policitemia vera trebuie luată în calcul la orice bărbat cu un Ht >52% şi
femeie cu Ht >49%. Trebuie avute în vedere şi alte situaţii în care creşte Ht
(folosirea diureticelor sau hormonilor masculini; prezenţa insuficienţei
cardiace congestive; acomodarea la altitudine, fumatul).
 Criteriile minime pentru diagnostic sunt: creşterea masei eritrocitare, SaO2
>92% şi splenomegalia. Nivelul normal al carboxihemoglobinei poate fi
prezent. În condiţiile absenţei splenomegaliei, leucocitoza (în special
bazofilia) şi creşterea nivelului trombocitelor, creşterea FAL, al nivelului
seric al vitaminei B12, sau capacitatea de legare a vitaminei B12, pot fi
prezente.
- criterii de grup A:
 A1 - creşterea masei eritrocitare;
 A2 - saturaţie în oxigen a sângelui arterial peste 92%;
 A3 - splenomegalie;
- criterii de grup B:
 B1 - trombocitoză peste sau egal cu 400.000/mm3;
 B2 - leucocitoză peste 12.000/mm3;
 B3 - fosfatază alcalină leucocitară crescută peste 100 (în absenţa febrei
sau a infecţiei);
 B4 - creşterea nivelului seric al vitaminei B12 peste 900 pg/ml, sau a
capacităţii serului de a lega vitamina B12 peste 2.200 pg/ml;
- pentru diagnostic: A1 + A2 + A3 sau A1 + A2 + două criterii din grupul B.