 Catedra Biologie moleculară și Genetică

umană
 Tema cercetarii: Diamond-Blackfan anemie

 Elaborata de studentul anului I, gr 1115,

 Coordonator: Svetlana Capcelea
1. Definitie
2. Cauza bolii
3. Tabloul clinic
4. Gena responsabila
5. Functia normala
6. Mutatii in gena
7. Genetica bolii
8. Diagnosticul
9. Tratamentul
 Maduva osoasa nu
produce suficient celule
rosii in singe pentru a
transporta oxigen catre
tesuturi
Simptomele pot fi la fel ca și Caracteristici osoase și fizice
alte tipuri de anemie: pot fi prezente și pot
 Piele palida include:
 Oboseala  Statura joasa
 Bătăi rapide ale inimii  Microcefalia
 Murmur cardiac  Palatoschizis
 Hiperteloris
 Micrognatia
 Densitatea osoasa scazuta
(osteopenie)
 Probleme cu rinichii
 Anomalii ale mâinilor, cel
mai frecvent sunt
deteriorate sau degetele
absente
Locus: 15q
 Diamond-Blackfan anemie pot include probleme
oculare, cum ar fi opacifierea cristalinului ochilor
(cataracta), creșterea presiunii în ochi (glaucom), sau
ochi care nu arata în aceeași direcție
(strabism). Persoanele afectate pot avea, de asemenea,
anomalii renale; defecte structurale ale inimii; și, la
masculi, deschiderea uretrei pe dedesubt a penisului
(hipospadias)
 RPS17 Gena oferă instrucțiuni pentru a produce unul
dintre aproximativ 80 proteine ​diferite ribozomale, care
sunt componente ale structurilor celulare numite ribozomi.
 La nivel molecular :codifica pentru sinteza proteinei
ribozomale S17
 La nivel celular: constituie component al ribozomului
 La nivel de organism: asigura asamblarea proteinelor
pentru functionarea normala a organismului
 Cel puțin trei RPS17 mutatiilor genetice au fost
identificate la persoanele cu diamant-Blackfan
anemie. Aceste mutații se crede că afectează
stabilitatea sau funcția proteinei
RPS17. Studiile indică faptul că un deficit de
funcționare proteine ​ribozomale poate creste
auto-distrugerea celulelor hematopoietice din
măduva osoasă, rezultând într-un număr redus
de globule roșii (anemie).
Pleiotropie : primara
Heterogenitatea : alelica
Expresivitatea : variabila
Anticipatie : nui
 Clinic: Genetic:
 Aspirație și biopsia  Southern blot
măduva osoasă  Secvențiere ADN
 Amprentare genomică
 Hibridizare în SITU
 Pentru persoanele cu ADB care au un
număr foarte mic de celule rosii din
sange, cel mai frecvent tratament includ
medicamente corticosteroizi si transfuzii
de sange. De asemenea transplanturi de
celule stem. Unii oameni nu necesită nici
un tratament specific.
 http://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/dba/facts.html
 https://www.google.com/search?q=anemia+blackfan+
diamond+tratamiento&biw=1366&bih=623&source=ln
ms&tbm=isch&sa=X&ei=dhloVef8H4rX7AaZoIKQAg&
ved=0CAYQ_AUoAQ&dpr=1#tbm=isch&q=anemia+bla
ckfan+diamond+
 http://en.wikipedia.org/wiki/Diamond%E2%80%93Bl
ackfan_anemia
 http://ghr.nlm.nih.gov/condition/diamond-blackfan-
anemia