Murutan Claudiu-Gabriel, AMG II C

BOLI METABOLICE
Boala wilson
Metabolismul
• Organismul este
un sistem deschis ca
face schimb de subst re
anta si energie cu
mediul extern.Acest
schimb permanent
reprezinta, deci, met
abolismul.
Boli Metabolice
• Bolile metabolice se datoresc, in
principal, tușburarilor de metabolism ale
factorilor nutritivi. Aceste dereglari au
cauze endogene, cauze exogene sau
mixte, cat si factori ereditari-
constitutionali.
• Boala Wilson este o afectiune rara, mostenita
genetic, care impiedica organismul sa elimine 
cuprul in exces. Organismul are nevoie de o
cantitate foarte mica de cupru, iar atunci cand
acesta se regaseste in cantitati excesive devine
toxic pentru corp.
• In mod normal, ficatul elibereaza cuprul in
exces prin intermediul bilei, un fluid digestiv.
La pacientii cu boala Wilson insa, cuprul se
acumuleaza la nivelul ficatului si este apoi
eliberat in organism prin sange. Astfel, pot
avea de suferit creierul, rinichii si ochii.
• Cu toate ca pacientii bolnavi se nasc cu boala Wilson,
care este erditara, primele simptome pot debuta
intre varsta de 5 si 35 de ani. In prima faza,
afectiunea ataca ficatul, apoi sistemul nervos central.
Cel mai evident semn al bolii Wilson il reprezinta un
cerc de culoare ruginie care apare in jurul corneei
ochiului. Examenul fizic si testele de laborator sunt
cele care ajuta la diagnosticarea bolii Wilson.
Diagnostic
• Diagnosticul bolii Wilson este stabilit in general pe baza analizelor de
sange, examenului de urina si a controlului oftalmologic sau in urma
unei biopsii hepatice.
• Apoape toti pacientii cu boala Wilson au un nivel scazut al
ceruloplasminei serice, principala proteina care transporta cuprul in
sange.
• Un nivel crescut al cuprului in urina este prezent la majoritatea
pacientilor, iar inelele corneene Kayser-Fleischer sunt prezente la
50% dintre persoanele care au boala.
• Poate fi efectuata o biopsie hepatica pentru a masura cantitatea de
cupru din ficat, care este crescuta in cazul tuturor pacientilor cu
boala Wilson.
• Testele genetice de AND pot fi folosite pentru a stabili diagnosticul in
cazul fratilor si rudelor pacientului confirmat cu boala Wilson.
 Simptome boala Wilson

Manife ●
Sunt reprezentate de starea de oboseala
generalizata
●
Apetit viciat
stari ●

●
Dureri abdominale
Hepatomegalie
●
Ascita

hepati ●

●
Spenomegalie
Tulburari de coagulare
Putand dezvolta, in final, ciroza sau

ce insuficienta hepatica rapid evolutiva.

 ●
Tulburari ale motricitati
Manifestari ●
Dizartrie
neurologic ●
Disfagie
●
Miscari involuntare (tremor)
e ●
Poate cauza chiar crize de epilepsie

Manifesta Tulburari depresive

●

ri Tulburari paranoide
●

psihiatrice Comportament schizoid

●
Manifest ●

●
Proteinuria
Galactozuria
Fosfaturia
ari
●

●
Hipercalciuria
●
Acidoza tubulara
renale ●
In stadiile avansate insuficienta renala

Alte ●
Inelul Kayser-Fleischer- acumularea cuprului la nivelul
corneei

manifest Depunerea cuprului la nivelul sistemului osteo-

●

articular osteomalacie, osteoporoza, artrite

●
Alte complicati ale acumulari cuprului in tesuturi sunt:

ari anemia hemolitica, afectarea glandelor endocrine

Alimen tatie in ad ecvat a
Desh id ratar e
Anxiet ate
R isc de in fectii
R isc de co mpl icatie acut e: - cir oz ah ep ati ca
- ins u ficien ta ren al a
Tu lb ur ar i ale mo tri cit ati i
Dur eri ab do min ale

Problemele
pacientului
Sa se obtina echilibrul metabolismului cuprului
Pacientul sa se alimenteze in raport cu nevoile sale cantitative si calitative/24h
Pacientul sa-si recapete conditia fizica si intelectuala
Pacientul sa fie constient ca prin respectarea alimentatiei si a tratamentului poate duce o viata cvasinormala

Obiective
Pacientul sa cunoasca manifestarile boli, regimul de viata pe care sa-l respecte
Sa se obtina echilibrul psihic al pacientului
Sa se implice familia in ingrijirea pacientului
Pacientul sa fie ferit de complicatii infectioase, acute si cronice

Obiective
Pentru pacientul tratat ambulatoriu:
- Invita periodic pacientul la controale clinice si de laborator, in cadrul cabinetului medical.

Interventiile asistentei
Pentru pacientul dezechilibrat, tratat in spital:
- Asigura un regim alimentar echilibrat, cu scopul de a furniza relatia calorica necesa ra si de a menti ne oo g reutate corporala satisfacatoare si stabila.
Asigura numarul meselor/ 24 ore: 4-5-6 mese ( 3 mese principale si 2-3 gustari)
Alegerea alimentelor se face in functie de continutul de cupru:
- Alimente interzise: ciupercile, nucile, ciocola ta, fructele uscate, ficatul si a fructele de mare

Interventiile asistentei
-Se administreaza medicatia prescrisa de medic, la orele in dicate (penicilamina sau trientina hidroclorid sau cu acetat de zinc)
- Se administreaza medicatia adjuvanta (B6)
Se respecta cu strictete masurile de asepsie.
Asigura conditii de ingrijire in spital, in saloane mici, liniste, care sa permita repausul fizic si psihic
Supravegheaza zilnic temperatura corpului, pulsul, tensiu nea arteriala, consemnand, in foaia de temperatura, rezultatul.

Interventiile asistentei
Explica pacientului normele de viata si alimentatie a pacientului si il ajuta in efectuarea ingrijirilor igienice pentru conservarea fortei sale fizice
Pune la dispozitia pacientului exemple de pacienti cu boala Wilson su evolutie favorabila indelungata.
Supravegheaza tegumentele bolnavului privinde si mucoasele, sesizand manifestarile cutanate.
Sesizeaza unele modificari, care au drept cauza diverse complicatii: trumurul, transpiratii, tulburari de motricitate.

Interventiile asistentei
- Educarea pacientului pentru prevenirea complicatiilor
- Invata pacientul sa inlocuiasca unele alimente bugate in cupru cu alte care au un continut mai redus de cupru, pentru a obtine senzatia de satietate
- Invata pacientul cum trebuie sa isi ia medicamentatia
- Invata pacientul sa recunoasca cauzele si semnele complicatiilor acute si sa intervina in cazul producerii lor.
- Invata pacientul sa efectueze autocontrolul metabolic.

Interventii educative

Tratament :
• Boala Wilson presupune tratament pe toata durata vietii cu penicilamina sau cu
trientina hidroclorid, medicamente care contribuie la indepartarea cuprului din
tesuturi, sau cu acetat de zinc, care impiedica absorbtia cuprului la nivelul intestinelor
si stimuleaza excretia acestuia.
• Pacientii vor avea nevoie sa ia suplimente cu vitamina B 6 si sa aiba o dieta redusa in
cupru, ceea ce inseamna evitarea ciupercilor, nucilor, ciocolatei, fructelor uscate,
ficatului si a fructelor de mare.
• Daca boala este depistata precoce si tratata adecvat, persoana diagnosticata cu boala
Wilson se poate bucura de o sanatate complet normala.
• Daca este lasata netratata, boala Wilson determina deteriorarea progresiva a ficatului si
a creierului si poate duce la deces.
• Pacientii cu insuficienta hepatica acuta provocata de boala Wilson ar trebui sa aiba in
vedere transplantul hepatic, care vindeca boala, cu rata de supravietuire pe termen
lung de aproximativ 80%.
Biografie
• https://
doc.ro/sanatate/boala-wilson-cauze-simptome-si-tratament
• https://
www.reginamaria.ro/utile/dictionar-de-afectiuni/boala-wilson
• Ingrijiri speciale acordate pacientilor de catre asistentii
medicali sub redactei Lucretia TITIRCA (Ingrijirea pacientilor
cu boli metabolice si de nutritie)