Structura, funcia i localizarea genelor.

Elemente genetice mobile

Evoluia conceptului despre gen

G. Mendel
W.Johannsen, 1909 G.W.Beadle, E.L.Tatum, 1945 Ingram, 1957 Concept contemporan

Noiunea de factori ereditari

Gena unitate ereditar de baz localizat n cromozomi, care nu prezint subdiviziuni Ipoteza O gen o enzim Ipoteza O gen un lan polipeptidic Gena secven din molecula de ADN responsabil de sinteza unor macromolecule

Gena un fragment din molecula de ADN care deine informaia despre sinteza : unui lan polipeptidic sau ctorva lanuri polipeptidice nrudite sau a unei molecule de ARN funcional (ARNr, ARNt)

Numrul i mrimea genelor la diferite organisme

Specia Mrimea genomului, p.n. 4.2 x 106 Mrimea medie a genelor, kb 1.2 Numrul aproximativ de gene 2.350

Escherichia coli Saccharomyces cerevisiae Drosophila melanogaster Homo sapiens

1.3 x 107
1.4 x 108 3.16 x 109

1.7
11.3 16.3

5.200
8.000 40.000

- Dimensiunile genomului uman 3,164 x 109 pb - 2% din genomul uman codific pentru proteine - Numrul genelor - 30000-40000

- Cromozomul 1 conine cel mai multe gene 2968 - Cromozomul Y conine cel mai puine gene 231
- Funcia cunoscut la 50% dintre genele umane studiate - Dimensiunile genelor n medie 3000 pb - Gena -globinei 1,5 kb - Gena insulinei 1,7 kb - Gena catalazei 34 kb - Gena distrofinei - 2,4 Mb

Repartizarea genelor umane dup lungime

Lungimea, kb n % de la numrul total

pn la 10 10-25
25-50 51-100 101-500 peste 500

23,3 35,6
20,2 13,0 6,7 1,2

Structura general a genelor

Structura genelor de clasa II

Elemente structurale din compoziia promotorilor la eucariote

Secvena Poziia Dimensiunile ADN-ului legat Factorii de transcripie corespunztori

Structura

TATA-box

TATAAAA

- 30

10 p.n.

TBP

CAAT-box

GGCCAATCT

- 75

22 p.n.

CTF/NF1

GC-box Octamer

GGGCGG ATTTGCAT

- 90

20 p.n. 20 p.n.

SP1 Oct1, Oct2

Structura promotorului genelor structurale la eucariote (gene de clasa II)

Interaciunea enhancer-promotor

Funciile intronilor

Conceptul clasic
Spaiatori ai exonilor

Conceptul contemporan
Codific biopolimeri Realizeaz autoclivarea ADN

Reziduuri ale evoluiei ADN

Particip la realizarea expresiei genelor

Structura terminatorului

Structura unitilor transcripionale ale genelor ribozomale la eucariote

Organizarea genelor pentru ARNr 5S

Genomul mitocondrial uman

Structura operonului la procariote

Structura unitilor transcripionale pentru genele ARNr i ARNt la procariote

Exemple de familii de gene

Familia
Actina Tubulina Histone Imunoglobuline

Numrul de copii per genom

5 30 5 15 100 1000 >500

Familiile de gene pentru globine

Structura transpozonilor tip IS

Structura transpozonilor tip Tn