Testarea genetic 1. Screening genetic. 2. Diagnostic prenatal (DPN). 3. Diagnostic genetic preimplantare (DGP). 4. Selecia genetic a embrionilor. 5.

Principii etice ale testrii genetice. Testarea genetic este na !in cele mai importante aplicaii ale c no"tinelor obin te !in Proiect l Genom l i #man "i repre$int anali$a %DN& l i "i %'N& l i( cromo$omilor( proteinelor "i a nor metabolii mani pentr ) depistarea mutaiilor genetice care !etermin o pre!ispo$iie pentr nele mala!ii ere!itare * cancer( a+eci ni ,asc lare( boli mintale( !iabet etc identificarea unor variaii individuale ale genomului uman care pot a,ea n impact ma.or as pra rsp ns l i la !i+erite boli( re$istena la bacterii( ,ir s ri( to/ine "i s bstane c0imice( prec m "i la tratamentele me!icamentoase amprentarea genetic a indivizilor (DNA fingerprinting) * +olosit 1n . stiie (testele !e paternitate)( me!icina legal( criminalistic( pentr i!enti+icarea !e persoane 1n ca$ !e emigrri etc. 1. Screening genetic. 2on+orm National Academy of Sciences, U.S.A. ( !"#) screening$ul genetic a +ost !e+init ca o meto! !e st !i pop laional ce i!enti+ic genotip rile asociate c o an mit a+eci ne sa pre!ispo$iie la boal sa care pot a! ce la apariia nor boli la !escen!eni. Scop l screening& l i genetic const 1n a !epista) persoane a+ectate !e boalp rttori snto"i !e gene m tantepersoane c pre!ispo$iie genetic pentr boli c !eterminism m lti+actorial. Screening$ul farmacogenetic const 1n !eterminarea pro+il l i +armacogenetic in!i,i! al pentr an mite clase !e me!icamente pentr a pre1nt3mpina reacii a!,erse c risc ma.or la tratament l me!icamentos. Screening$ul neonatal repre$int n program !e !epistare presimptomatic "i !e pre,enire la no & nsc i a nor boli genetice care n se mani+est la na"tere( boli a cror e,ol ie poate +i controlat "i oprit prin terapie a!ec,at( iniiat precoce. Screening$ul %eterozigoilor rmre"te testarea la ni,el !e +enotip sa genotip a nei pop laii&int( pentr i!enti+icarea p rttorilor !e m taii a tosomal&recesi,e snto"i. Screening$ul presimptomatic se aplic 0etero$igoilor pentr m taii a tosomal&!ominante c mani+estare clinic tar!i,. Screening$ul prenatal (S&N) se aplic t t ror gra,i!elor "i tili$ea$ e/cl si, meto!e nonin,a$i,e) anc0eta +amilial( teste biologice !e r tin (gr pa sang in( +actor l r0es s)( ecogra+ia +etal( teste biologice speci+ice pentr a !epista !e+ectele !e t b ne ral "i a anomaliilor cromo$omale 1n special al sindromului Do'n (!o$area 4&+etoproteinei materne( tripl l test). Screening& l prenatal n asig r n !iagnostic !e+initi,( ci permite n mai aprecierea risc l i "i selectarea n i gr p !e gra,i!e c risc s +icient !e mare pentr aplicarea nor proce! ri !e !iagnostic prenatal (in,a$i, "i5sa costisitor). 2. Diagnostic prenatal (DPN). Diagnosticul prenatal este n act me!ical comple/ al cr i obiecti, este !iagnosticarea n i +t c o a+eci ne genetic( necesar 1n ca$ l sarcinilor c risc cresc t "i imp ne 1n!eplinirea rmtoarelor criterii) se,eritatea mal+ormaiei e/istena n i tratament satis+ctor acceptarea preala(il de principiu a 1ntrer perii sarcinii !e ctre c pl "i com nitate 1n ca$ l con+irmrii nei mal+ormaii gra,e e)istena unui test diagnostic prenatal cu feza(ilitate satisfctoare* sta(ilirea e)istenei unui risc genetic semni+icati, la consilierea genetic prealabil sarcinii. Diagnostic l prenatal incl !e at3t meto!e nonin,a$i,e lipsite !e risc( c3t "i meto!e in,a$i,e care a n risc aborti,.

+etode noninvazive) imagistice (ecogra+ia) "i citologice (!etecia cel lelor +etale( !etecia %DN& l i +etal 1n plasma matern). +etode invazive s b control imagistic) +etoscopia( cor!onocente$a( amniocente$a( p ncia ,ilo$itilor c0oriale (26S). &ro(leme etice ale screening$ului ,i diagnosticului prenatal . Ser,iciile !e screening "i !iagnostic prenatal se con+r nt 1n principal c 3 probleme etice) A. Nonvtmarea (7a n +ace r 7) ,i (eneficiul (7a +ace bine7). %cestea pres p n garantarea sig ranei "i calitii proce! rii reali$abile prin) ser,icii me!icale integrate !e 1nalta calitate( acre!itate( personal cali+icat c competen con+irmat( protocoale obligatorii aprobate !e e/peri( control !e calitate a proce! rilor "i per+ormanelor. -. Dreptatea ,i ec%itatea (acces l egal la ser,icii me!icale( tratare egal "i corect). Potenialii participani treb ie s bene+icie$e !e c3t mai m lte "i ,ariate mi.loace !e in+ormare) oral( c a. tor l n i personal instr it( scris (scrisori !e in+ormare( pliante( postere)( a !io,i$ al (implicarea mi.loacelor mass&me!ia 1n pop lari$area programelor). 8n+ormarea pres p ne n limba. a!ec,at( clar( accesibil t t ror( prin care se com nic ceea ce este esenial pentr ca ,iitor l participant s ia o !eci$ie 1n !eplin c no"tin !e ca $) raport l a,anta.e5risc ri "i( !ac este c nosc t( rata re$ ltatelor +als po$iti,e "i +als negati,e- acest tip !e re$ ltate poate a,ea rmtoarele consecine) 1n ca$ l S&N n re$ ltat po$iti, pres p ne o serie !e alte in,estigaii care se pot sol!a c pier!erea n i +t snatos !atorit proce! rilor s plimentare !e !iagnostic sa c0iar re$ ltat l i +als po$iti, 1ns "i- n re$ ltat +als negati, poate 1nt3r$ia semni+icati, aplicarea test l i !iagnostic. .. .onsimm/ntul informat. Principi l a tonomiei implic pentr pacient !rept l !e a !eci!e sing r +r nici o constr3ngere participarea la S&N "i D&N( iar pentr me!ic responsabilitatea !e a asig ra 1nainte !e testare (oral "i scris) toate in+ormaiile necesare as pra proce! rii pentr ca pacient l s poat +ace o opi ne in+ormat "i s poat l a o !eci$ie in+ormat pri,in! participarea la test( +ie !an! &"i consimtm3nt l( +ie re+ $3n!. 3. Diagnostic genetic preimplantare (DGP). P3n n !em lt nica opi ne pentr persoanele c m taii genetice era !eci$ia !e a n a,ea copii sa !e a e+ect a n test prenatal 1n perioa!a sarcinii. Dac acest test arta c +t l a mo"tenit boala( prinii p tea opta pentr o 1ntrer pere !e sarcin. %c m 1ns progresele geneticii o+er o alt opi ne * 1n timp l +ertili$rii in vitro( embrion l poate +i testat p3n la implantarea 1n ter l +emeii( ast+el 1nc3t pot +i separai embrionii nea+ectai !e m taie. %cest proces este c nosc t s b n mele !e diagnostic genetic preimplantare a embrion l i (D0&). 2oncept l !e copil virtual a !e,enit o realitate pe 19 aprilie 199:( o !at c raportarea( 1n re,ista Nature( a !o sarcini p rttoare !e embrioni in!i,i! ali( ale"i pe ba$a pro+il l i genetic. ;amele era p rttoare ale nor m taii pentr boli 1nln ite c se/ l( care ar +i p t t s se mani+este !oar la +ii. % +ost ale"i pentr implantare n mai embrionii !e se/ +eminin. <n perspecti,( ! p per+ecionarea te0nologiilor !isponibile( ar +i posibil screening& l e+icient "i rapi! al celor cca. 35.::: !e gene mane. Datele obin te printr& n ast+el !e screening ar + rni$a n pro+il genetic complet pentr +iecare embrion in!i,i! al. 6a +i creat o ba$ !e !ate "tiini+ic pentr a stabili pentr +iecare pro+il genetic al embrion l i o !escriere a copil l i ,irt al coresp n$tor. =. ;. Sil,er are certit !inea c >?o l me a copiilor ,irt ali "i a alegerii genetice ,a !e,eni reali$abil p3n la mi.loc l secol l i @@8A. Diagnosticul prenatal al se)ului se poate reali$a 1n timp l sarcinii (ecogra+ie) sa ! p o +ertili$are a o, l l i in vitro, 1nainte !e implantarea embrion l i 1n ter l mamei (D0&). Principalele arg mente etice 1mpotri,a seleciei se/ l i s nt poteniala ameninare as pra balanei 1ntre se/e( !iscriminarea legat !e se/ "i lipsa !e a,anta.e at3t pentr prini( c3t "i pentr societate. Datorit !iagnostic l i prenatal al se/ l i !in pop laia l mii lipsesc 1ntre B:&1:: mln. !e +emei( !intre care 2: !e mln. 1n 20ina "i 23 !e mln. 1n 8n!ia. Principalele arg mente pro selecie !e se/ 1n S.#.%. "i C ropa s nt !rept rile persoanelor care !oresc s nasc n copil "i respect l a tonomiei !eci$iei lor as pra tip l i !e +amilie pe care "i&l !oresc. Selecia !e se/ prin D0& este permis !oar pentr moti,e me!icale. 4. Selecia genetic a embrionilor. Selecia embrionilor ar p tea +i !e !o tip ri) negativ * 1mpotri,a embrionilor c gene m tante care !etermin !e$,oltarea bolii "i pozitiv * 1n +a,oarea embrionilor c caractere a,anta.oase. ;e!icii( speciali"tii !e bioetic consi!er ca acceptabil este selecia 1mpotriva embrion l i c gene !e boal( !ar este inacceptabil

selecia 1n favoarea embrionilor !in care se ,a !e$,olta( e,ent al( n copil( care !intr& n an mit p nct !e ,e!ere( cel al prinilor( ,a a,ea caractere peste me!ie. Pe l3ng aceasta( se consi!er c este imoral s se aleag n copil 1n loc l alt ia. Sunt oare prinii 1n drept s decid, s aleag care din genele lor tre(uie s fi transmise descendenilor2 %cceptarea social a seleciei embrionilor ,a ! ce ine,itabil la tili$area sa 1ntr&o manier coerciti,. 2onstr3ngerile s btile ,or e/ista s b +orma normelor sociale care ,or !esc ra.a na"terea copiilor consi!erai nepotri,ii !in an mite p ncte !e ,e!ere. Presi nile mai !irecte ,or ,eni !e la companiile !e asig rri sa prin interme!i l reglementrilor statelor( care ,or limita asig rarea !e sntate n mai la copii c n screening embrionar care s !o,e!easc absena nei an mite boli "i a genotip rilor pre!ispo$ante. <n nele ri ca Germania( Nor,egia( % stria "i Cl,eia( prec m "i 1n nele state !in S.#.%. a +ost a!optate legi care inter$ic tili$area seleciei embrionilor in!i+erent !e scop. <n aceste ri "i state n se +ace o !istincie 1ntre pre,enirea mala!iilor ere!itare "i selecia 1n +a,oarea nor a"a&$ise caractere po$iti,e. 5. Principii etice ale testrii genetice. Din moment l 1n care testarea genetic ,a !e,eni o proce! r rsp3n!it( ea poate genera o serie !e 1ntrebri care !eocam!at n a n rsp ns clar. .ine va (eneficia de testarea genetica ,i 1n ce condiii va fi ea o(ligatorie2 .ine va controla informaiile o(inute ,i cum se va asigura confidenialitatea acestora2 .um va fi evitat discriminarea genetic a persoanelor cu o structur diferit a genelor de ctre firmele de asigurri, patroni sau de colegii de serviciu2 3re(uie de atri(uit prinilor dreptul de a$,i testa copii pentru (olile ce apar la maturitate2 4n ce msur prinii au li(ertatea de a solicita modificarea genomului al viitorului su copil dac se realizeaz conceperea lui in vitro2 3re(uie realizate testri genetice 1n scopuri medicale c/nd se ,tie c nu e)ist metode de tratament ale (olilor2 Principiile eticii testrii genetice i!enti+icate !e .omitetul de Apreciere a 5iscului 0enetic !in #.S.%. (.ommittee on Assesing 0enetic 5is6s ) se re+er la !rept l la a tonomie( intimitate( con+i!enialitate "i ec0itate. Pe ba$a acestor principii( 2omitet l a emis rmtoarele recoman!ri) screeningul no &nsc ilor n poate +i a,i$at +r !o,a!a necesitii l i pentr !etecia "i tratament l e+ecti, al bolilor speci+ice testarea copiilor se +ace n mai 1n ca$ l bolilor pentr care e/ist "i este necesar tratament c rati, sa pre,enti, confidenialitatea poate +i el !at( prin !e$,l irea !iagnostic l i la r !e( n mai c3n! ne a"teptm la lipsa nei !e$,l iri ,ol ntare "i n mai 1n sit aiile c3n! e/ist o 1nalt probabilitate !e a+ectare ire,ersibil sa 5 "i +atal a r !elor 1n lipsa acestei !e$,l iri falsa paternitate poate fi relevat e)clusiv mamei (n "i partener l i acesteia)informaia genetic, pri,itoare la stat t l !e p rttor al solicitant l i 5 cons ltant l i n poate +i !e$,l it partener l i +r consimm3nt l cons ltant l ilegislaia ar treb i ast+el a!optat 1nc3t risc rile genetice s n +ie l ate 1n consi!erare la l area !eci$iei !e asig rare me!ical sa pri,in! cost l acesteia- in+ormaia genetic s n poat +i accesat !e ctre anga.ator l prospecti, sa e/istent( !ec3t 1n ca$ l 1n care poate in+l ena e/ercitarea atrib iilor pro+esionale. <n an l 1994( gr p l 78S9 a 1n+iinat .omisia pentru 3estarea 0enetic c scop l inspectrii testrii genetice 1n #.S.%. "i reali$rii !e recoman!ri care s asig re !e$,oltarea sig ranei "i e+ect area 1n con!iii !e cea mai 1nalt calitate a testrii genetice prec m "i +olosirea corect a re$ ltatelor !e ctre me!ic "i cons mator. <n con+ormitate c recoman!rile .omisiei 7uropene asupra implicaiilor etice, legale ,i sociale ale testrii genetice a!optate la B&D mai 2::4 (recomandarea nr. : ; testarea genetic medical ,i conte)tul su* recomandarea nr. ; protecia contra discriminrii)) testarea genetic treb ie consi!erat o parte integrant a ser,iciilor !e sntate( n treb ie nicio!at imp s( +iin! 1ntot!ea na o problem !e alegere personal o in+ormare complet re+eritoare la !isponibilitatea testelor genetice treb ie s +ie accesibil( iar sistemele naionale !e sntate treb ie s asig re +apt l c testarea genetic ,a +i ec0itabil accesibil pentr oricine are ne,oie !atele !e pro,enien genetic n treb ie +olosite 1ntr& n mo! 1n care !e$a,anta.ea$ sa !iscriminea$ pe ne!rept in!i,i$ii( +amiliile sa gr p rile 1n orice conte/t clinic sa nonclinic( incl si, loc l !e m nc( asig rrile( acces l la integrarea social sa la alte posibiliti !e b nstare general acces l oport n la testrile genetice treb ie s se ba$e$e pe necesiti "i pe res rse a!ec,ate( +r !iscriminare legat !e se/( etnie( stat t social sa economic.