B LID A R A D R IA N A S I M IH A LC EA N U

C A R M EN

CLASA A XII A B
PROIECT
BIOLOGIE

M utatiicrom ozom iale

num erice genom ice
1Poliploidiile
2Aneuploidiile:-autozomale
-heterozomale

Trisom ia 13 Sindrom ulPatau

Sindromul Patau, numit si trisomia 13,

este o afectiune congenitala

caracterizata de prezenta in plus a unui
cromozom 13. Cromozomul in plus
determina numeroase malformatii fizice
si mentale, in special afectiuni cardiace.
Sindromul Patau a fost denumit dupa
doctorul Klaus Patau, care a descoperit
in 1960 acest sindrom si asociatia sa cu
trisomia.

Dezvoltarea incompleta a nevrului optic si

nervului olfactiv apare adesea impreuna cu

afectarea cerebrala descrisa mai sus. Ochii pot
fi neobisnuit de mici (microftalmie), si un ochi
poate fi absent (anoftalmie). Uneori ochii sunt
foarte apropiati (hipotelorism) sau chiar
fuzionati intr-o singura structura. Dezvoltarea
incompleta a oricaror structuri din interiorul
ochilor (coloboma) si incapacitatea retinei de a
se dezvolta normal vor produce de asemenea
probleme vizuale. infectii otice.

 Sindromul Patau este detectabil in

cursul sarcinii prin ecografie,

amniocenteza si prelevarea de monstre
din vilozitatile corionice. La nastere
numeroasele malformatii ale nounascutului indica posibilitatea unei
anomalii cromozomiale.
Trisomia 13 este diagnosticata prin
determinarea cariotipului sau alta
procedura de examinare a tiparului
genetic. Determinarea cariotipului

 Pentru copii nascuti cu malformatii severe si

ireversibile nu exista tratament.

Insa, copiii cu prognostic mai bun necesita
tratament medical pentru a corecta malformatiile
structurale si complicatiile asociate acestor
malformatii. Pentru problemele nutritionale (de
hranire) se pot folosi diferite pozitii, tehnici
speciale si formule alimentare. Se poate efectua
alimentatia prin sonda, ceea ce reprezinta
introducerea unei sonde in stomac. Malformatiile
structurale cum ar fi buza si palatul despicat pot
fi corectate prin interventii chirurgicale.

Sindrom ulEdw ards

Sindromul Edward este cauzat de

prezenta unei copii in plus a

cromozomului 18, din acest motiv se
mai numeste trisomia 18. Cromozmul in
plus este fatal copiilor care se nasc cu
aceasta afectiune. Cauzeaza
malformatii fizice si psihice foarte grave
si foarte putini copii nascuti cu aceasta
afectiune supravietuiesc peste varsta
de un an.

 A treia copie a cromozomului 18

determina numeroase malformatii.

Majoritatea copiilor nascuti cu sindrom
Edward au aspect fragil si sunt adesea
subponderali.
Simptomele sunt:
cap neobisnuit de mic
ceafa proeminenta
urechi malformate si jos inserate
gura si mandibula de dimensiuni mici
gura si palat despicate
maini inclestate (stranse in pumni) ochi
departati (hipertelorism)

 Desi aceste malformatii indica prezenta

sindromului Edward, un diagnostic sigur se

poate pune prin determinarea cariotipului.
Determinarea cariotipului implica prelevarea
unor monstre de sange sau din maduva spinarii
pentru o examinare microscopica a
cromozomilor. Se determina numarul
cromozomilor si prezenta copiei in plus a
cromozomului 18.
Trisomia 18 poate fi detectata inainte de
nastere prin ecografie, amniocenteza si prin
prelevarea de montre din vilozitaile corionice.

 Nu exista tratament pentru

sindromul Edward. Malformatiile pot

fi corectate pana la un anumit punct
prin chirurgie.
Interventiile chirurgicale invazive nu
sunt recomandate. Tratamentul
vizeaza mai mult alinarea suferintei
copiilor decat prelungirea vietii.

Sindrom ulD ow n
Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau

mongolism) este o afectiune congenitala in care

materialul extragenetic determina anomalii de
dezvoltare a copiilor siretard mental. Are o
incidenta de 1 la 800 de nou nascuti.
Simptomele sindromului Down variaza larg de la
copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de
o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi
si duc o viata semiindependenta.
Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el
poate fidepistat inainte de nastereacopilului.
Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si
exista multe programe de ajutorare a copiilor
bolnavi si a familiilor acestora.

 In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul

mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti

sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama
si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom
Down, copilul mosteneste un cromozom in plus,
adica in loc de 46 are47 de cromozomi. Acest
material extragenetic determinaintarzierea
mentala si fizicaasociata cu sindromul Down.
Desi nu se stie de ce apare sindromul Down si daca
exista o modalitate de prevenire a erorii
cromozomiale care il determina, cercetatorii au
demonstrat cafemeile in varstade 35 de ani si
peste 35 de ani au un risc semnificativ mai mare de
a naste un copil cu aceasta boala. De exemplu, la
30 de ani riscul este mai mic de 1:1000 de a naste
un copil cu sindrom Down, in timp ce la 35 de ani
riscul este de 1:400 iar la 42 de ani de 1:60.

 Copiii cu sindrom Down au anumite trasuturi

caracteristice printre care:

- profilul facial plat
- distanta intre ochi mai mare decat normal
- urechi mici, jos implantate
- gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si
piele in exces: de obicei, aceasta trasatura
devine mai putin evidenta pe masura ce
copilul creste
- un singur sant in centrul palmelor: acesta
este numit pliu palmar transvers saulinia
simiana
- brate si picioare scurte si indesate: unii copii
pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul
mare si degetul al doilea de la picior
-macroglosie(limba de dimensiuni mai mari
decat normal)

 Exista 2 tipuri deteste prenataledisponibile pentru

depistarea sindromului Down la fetus:

- Teste de monitorizare
- Teste diagnostice
Testele de monitorizareestimeaza riscul unui fetus de a
avea sindrom Down. In general, sunt neinvazive si
nedureroase. Insa, datorita faptului ca nu pot da un raspuns
definitiv asupra posibilitatii unui fetus de a suferi de sindrom
Down, este folosit de cele mai multe ori, pentru a ajuta
parintii in luarea deciziei de a face sau nu testul diagnostic.
Testele diagnosticepot releva daca fetusul are sau nu
aceasta boala. Ele au o acuratete de 99% in diagnosticarea
sindromului Down si a altor anomalii cromozomiale. Cu
toate acestea, datorita faptului ca se fac in interiorul
uterului, sunt asociate cu un risc de avort si de alte
complicatii. Din acest motiv, sunt recomandate doar
femeilor peste 35 de ani, care au o istorie familiala de
defecte genetice sau care au un rezultat anormal la testele
de monitorizare. Medicul genetician poate ajuta parintii
asupra avantajelor si dezavantajelor fiecaruia dintre teste si
asupra deciziei finale.

Sindrom ulTurner
Sindromul Turnereste o

anomalie geneticrelativ rar, ce

afecteaz numai populaia feminin i
este caracterizat prin statura mic (o
nlime sub medie) i lipsa dezvoltrii
caracterelor sexuale lapubertate(fetele
auovarecare nu funcioneaz, ceea ce
are ca efect instalarea sterilitii).[1]
Boala este determinat de lipsa unui
cromozomX.Monosomia Xmai poart
numele desindrom BonnevieUllrichsaudisgenezie gonadal.[2]

 Sindromul Turner este o monozomiegonozomal, caracterizat

fie prin absena complet a unui cromozom X, fie prin absena

regiunii terminale a braului scurt al cromozomului X.
Marea majoritate a femeilor cu acest sindrom sunt cromatinnegative i au cariotip 45,X (ce uneori este scris i ca 45,X0).
Incidena este de 2,5/10.000 de nateri; incidena n totalul
sarcinilor este considerabil mai mare, dar exist o rat foarte
mare de pierdere a produilor de concepie 45,X. Aproximativ
2% din toi zigoii umani sunt 45,X, dar mai puin de 1% din
aceste sarcini ajung la termen; feii cu mozaicism genetic
supravieuiesc mai frecvent.
Urmeaz, n ordinea frecvenei, mozaicul 45,X /46,XX. De
asemenea, au fost descrise numeroase alte anomalii
cromozomice de structur (deleii ale braelor scurte sau ale
braelor lungi ale cromozomului X, cromozom X n form de inel,
izocromozom X, etc.).
Absena unui gonozom este determinat de erori n cursul
diviziunii meiotice: non-disjuncia cromozomilor sau ntrzierea
anafazic. Factorii care condiioneaz aceste erori de diviziune
sunt necunoscui. Vrsta prinilor nu pare s aib un rol.

 Hygroma chistic este aspectul ecografic

prenatal caracteristic, corespunztor unei

mase chistice septate n regiunea nucal
fetal. Aceasta apare, cel mai probabil, din
cauza dezvoltrii anormale a limfaticelor mari
fetale. Alte semne ecografice majore n
sindromul Turner sunt: defecte ale inimii
stngi, malformaii renale i ale scheletului,
anasarc sau hidrops fetal. Translucena
nucal este, de obicei, crescut n trimestrul I.
Severitatea problemelor difer de la individ la
individ. Pot fi prezente i alte probleme de
sntate, n special la afeciuni ale inimii i ale
sistemului renal. Multe dintre aceste probleme
pot fi rezolvate sau corectate prin tratament
medical.

 Copiii cu sindrom Turner au un

fenotip feminin, sindromul fiind

caracterizat prin talia mic,
pterygium colli (plic de piele de la
ceaf la creasta omoplatului),
disgenezie gonadic determinat de
dezvoltare incomplet a ovarelor
(ovare chistice nefuncionale),
amenoree primar, malformaii
somatice. Dezvoltarea intelectual
este normal.

 Sindrom genetic determinat de

prezenta suplimentara a unui

cromozom 13 si care se poate
manifesta fenotipic prin: dismorfism
facial (nas mare, latit, urechi jos
inserate, deformate si alte
malformatii ale fetei), greutate mica
la nastere, malformatii craninene,
viscerale si ale membrelor etc.
Sinonim : sindrom Patau.[

Sindrom ulKlinefelter
Sindromul Klinefelter este o tulburare

geneticace afecteaza sexul masculin.

In acest sindrom baietii au unul sau mai
multi cromozomi x in plus fata de
normal.
Sexul masculin are urmatoarea formula
genetica: un cromozom X si unul Y.
Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter
au inca un cromozom X.
In cazuri rare, unii barbati pot avea trei
sau patru cromozomi X, sau mai multi

 Prezenta unui cromozom X in plus este

de cele mai multe ori o eroare, ce poate

aparea in procesul dediviziune celulara
, ce apare dupafecundareaovulului de
catre spermatozoid. Nu exista semne
ale acestei afectiuni pana la pubertate.
In aceasta perioada, baietii cu
sindromul Klinefelter nu au o crestere a
niveluluitestosteronului, care apare in
mod normal in aceasta perioada a
vietii.
Datorita nivelului scazut de
testosteron,baietii cu sindromul
Klinefelter pot avea:
- pilozitate scazuta pubiana, faciala si o

 rintr-o investigatie numita amniocenteSindromul

poate fi diagnosticat inainte de nastere pza

(punctie transabdominala, efectuata la gravida
in scopul recoltarii delichid amnioticpentru
studiul caracterelor sale chimice si citogenetice)
sau prin biopsia vilozitatilor corionice. Mai poate
fi diagnosticat si in copilarie, pubertate sau in
perioada de adult tanar, printr-un examen clinic
amanuntit, prin aflarea istoricului medical al
persoanei respective sau prin efectuarea unui
test numit cariotip (reprezentarea si clasificarea
garniturii cromozomiale a unei celule, foarte
utila in descoperirea anomaliilor cromozomiale).
Alte teste de laborator care se pot face sunt
dozarile hormonale si o analiza a spermei, daca
se suspicioneaza un astfel de sindrom.

 Principalul tratament este inlocuirea

testosteronului (hormon masculin).

Alte tratamente depind de
simptomele aparute si pot include:
un suport educational in ceea ce
priveste dezvoltarea limbajului si
indeplinirea indatoririlor scolare si
consilierea in privinta adaptarii
sociale.
Tratament initial

 Dezvoltarea psihosexualasi schimbarile fizice

aparute la varsta adolescentei sunt foarte

importante. Un baiat ce nu s-a dezvoltat la fel
ca si ceilalati baieti se poate gandi ca va exclus
sau ridiculizat de prietenii lui. Diagnosticarea la
timp si urmarea tratamentului specific pot evita
acest lucru. Trebuie sa se discute cu medicul,
daca parintii observa ca fiul lor nu s-a dezvoltat
la fel ca si ceilalti adolescenti, daca are
probleme de comportament sau dificultati la
scoala si daca este mult mai inalt decat ceilalti
membrii ai familiei.

Sindrom ulCry-du-chat
Sindromul cri-du-chat, cunoscut i ca sindromul

5p- sau monosomia 5p este cauzat de o

anomalie de structur cromozomial: lipsa unui
fragment din braul scurt al cromozomului 5.
Nou-nascuii cu aceast boal au adesea un
plns caracteristic, asemntor sunetelor pe
care le scoate o pisic, de unde i numele
sindromului.
Frecevena bolii
Sindromul 5p- este o boal rar, incidena bolii
fiind de 1:20.000-1:50.000 de nou-nascui.
Apare la toate rasele umane i este ceva mai
frecvent la subiecii de sex feminin.

Tabloul clinic variaz de la un individ la altul, probabil

n funcie de lungimea fragmentului care lipsete:

plns caracteristic, ascuit
greutate mic la natere i dezvoltare fizic
ntrziat
retard mintal (dezvoltare psihic ntrziat)
dezvoltare ntrziat sau incomplet a achiziiilor
motorii
cap mic (microcefalie)
anomalii ale feei: ochi ndeprtai (hipertelorism), i
ndreptai n jos (fante antimongoliene), epicantus
(pliu cutanat suplimentar n unghiul intern al ochiului)
brbie mic (micrognaie), urechi jos implantate i
malformate
fuzionarea degetelor
pliu palmar unic
hernie inghinal
tonus muscular sczut (hipotonie

 Diagnostic. Metode de

diagnostic
Cnd exist o suspiciune clinic a
acestui sindrom (de obicei la
natere), diagnosticul de certitudine
se face prin cariotip sau o alt
tehnic mai amnunit, numita FISH
(dup recoltare de snge venos).

 Posibiliti de tratament, ngrijire i

urmrire
Nu exist tratament specific care s duc la
vindecarea bolii, ci doar tratament care
amelioreaz anumite manifestri ale acesteia.
Pacienii cu sindrom cri-du-chat trebuie s
beneficieze de supravegherea continu a unei
echipe format din prini i medici, necesit
stimulare continu fizic i intelectual,
pentru a-i putea atinge potenialul maxim.

 Sindromul Prader-Willi este o afectiune complexa,

de natura genetica, ce afecteaza mai multe parti

ale corpului. Aceasta conditie este caracterizata,
in copilarie, de tonus muscular slab (hipotonie),
dificultati de hranire, incetinirea cresterii si
dezvoltare intarziata.
Inca din copilarie, bolnavii dezvolta un apetit
insatiabil, ceea ce conduce la supraalimentare
cronica (hiperfagie) siobezitate. Unele persoane
cu cu acest sindrom, in special cele care sufera
de obezitate, dezvoltadiabet zaharat de tip 2

 Persoanele cu sindromul Prader-Willi au

dizabilitati de invatare si nivelul intelectual

este slab pana la moderat. Problemele de
comportament sunt des intalnite si se
maifesta prinaccese temperamentale,
incapatanare si comportament compulsiv.
Multe dintre persoanele afectate prezinta
tulburari de somn. In plus, persoanele care
sufera de sindromul Prader Willi au
caracteristici faciale distinctive: statura mica,
maini si picioare cu dimensiuni reduse, pielea
ar putea fi neobisnuit de alba, parul va fi
deschis la culoare, iar organele genitale ar
putea fi subdezvoltate.
Pubertatea este intarziatasau incompleta si
bolnavii se afla in imposibilitatea de a avea

 Sindromul Prader-Willi este cauzat de absenta unor gene

intr-o anumita zona a cromozomului 15. Oamenii

mostenesc, in mod normal o copie a acestui cromozom de
la fiecare parinte. In cazul anumitor gene sunt activate doar
copiile mostenite de la tata, de exemplu (copia paterna).
Activarea specifica a genelor transmise de la parinti este
determinata de un fenomen numit imprimare genomica.
Sindromul Prader Willi se produce atunci cand lipseste
regiunea cromozomului 15 patern care contine aceste
gene.
Cercetatorii inca incearca sa identifice genele de pe
cromozomul 15 care sunt responsabile pentru trasaturile
caracteristice sindromului Prader-Willi. Acestia au descoperit
ca eliminarea genei OCA2 de pe cromozomul 15 este
asociata cu pielea neobisnuit de alba si culoarea foarte
deschisa a parului, la unele dintre persoanele afectate,
deoarece proteina produsa de aceasta gena ajuta la
determinarea culorii pielii, parului si ochilor.

 La sugar, semnele care pot determina medicul

sa solicite analize de sange pentru depistarea

sindromului Prader Willi, includ:
- tonus muscular slab
- ochi migdalati
- ingustarea capului in zona tamplelor.
La copiii mai mari medicul poate suspecta
sindromul Prader Willi daca acestia manifesta:
- probleme de comportament
- crestere excesiva in greutate.
Un diagnostic definitiv poate fi stabilit cu
ajutorul analizelor de laborator. Teste genetice
speciale pot identifica anomalii caracteristice
sindromului Prader-Willi la nivelul
cromozomilor copilului.

 Nutritie adecvata- Multi dintre copiii

cu sindromul Prader Willi au dificultati

de alimentare din cauza tonusului
muscular scazut. Medicul poate sa
recomade un regim alimentar cu multe
calorii pentru a ajuta la cresterea in
greutate a copilului si va monitoriza
dezvoltarea sa.
-Tratament cu hormoni de
crestere- Hormonii de crestere
stimuleaza cresterea si influenteaza
conversia alimentelor in energie
(metabolismul). Unele studii au
constatat ca tratamentul cu hormoni de
crestere la copiii cu sindromul Prader