26.11.

2014

Recombinarea

Recombinarea

Producerea unor combinaii noi prin

rearanjarea materialului genetic cuprins n
dou uniti genetice diferite:

dou mol ADN diferite

doi cromozomi diferii
dou seturi de cromozomi diferite

Recombinarea

proces natural care reprezint una dintre

cheile mecanismelor prin care se formeaz
noi indivizi ce vor fi apoi testai, prin selecia
natural, n marea schem a evoluiei
biologice
(Wetzel, 1980)

26.11.2014

Rolul biologic al recombinrii

Variabilitatea genetic - intrafamilial

Selecia natural

Evoluia biologic

Recombinrile i consecinele
fenotipice

Polimorfism genic
Polimorfism fenotipic normal
Rspuns diferit la aciunea unor factori de
mediu (medicamente, alimente, toxine ...)
Susceptibilitate la anumite infecii
Predispoziia la anumite boli (CR; BIC,
diabet ...)
Manifestarea unor boli recesive

26.11.2014

Tipuri de recombinri

Genomice ntre genomul i

23 crs + 23 crs = 46
Cromozomice

La fecundare

Intercromozomice ntre cromozomii

neomologi;
Intracromozomice ntre cromozomii
omologi

n timpul
meiozei

Genice ntre dou gene alele prin

fuziune genic

n timpul
meiozei

Ce este fecundarea?
R: Contopirea a dou celule sexuale
diferite (gamei cu 23 crs) formarea
celulei zigot (cu 46 crs).
Ce este meioza?
R: Procesul de formare a gameilor (prin
diviziune reducional a cel. cu 46 crs
se formeaz celule sexuale cu 23 crs)

TRANSMITEREA MATERIALULUI GENETIC

DE LA PRINI LA COPII
Mitoze,
difereniere,
cretere
Mitoze,
difereniere,
cretere

Copil
(2n)

Zigot
(2n)

Aduli
(2n)

Meioza

Spermatozoid (n)
Fecundarea

Ovul (n)

26.11.2014

Particularitile segregrii cromozomilor n meioza

ovogenezei i spermatogenezei

Mitoza vs meioza
46 crs MC

46 crs MC

replicare

replicare

46 crs BC

46 crs BC

mitoza

46 crs
MC

meioza

46 crs
MC

23 crs
BC

23 crs
BC

II

Celule somatice
23 crs
MC

23 crs
MC

23 crs
MC

23 crs
MC

Celule sexuale = gamei

2n=2c

mitoza

meioza
! la ecuator bivalenii

2n=4c

MI

M
! spre poli crs BC
AI
A

TI

2n=2c

! n=2c

MII

2n=2c
AII

TII

! spre poli
crs MC

! n=c

26.11.2014

Meioza

I diviziune reducional (2n=4cn=2c)

Profaza I
Metafaza I
Anafaza I
Telofaza I

II diviziune ecvaonal(n=2cn=c)

Profaza II
Metafaza II
Anafaza II
Telofaza II

Meioza I - reducional
Profaza I
Condensarea cromozomilor
Formarea aparatului de diviziune (fusul de
diviziune)
!!! Conjugarea cromozomilor omologi
formarea bivalenilor
!!! Crossing-overul recombinarea
intracromozomial
Are 5 faze: L, P, Z, D, D

Profaza I

Leptoten
Condensarea
cromatinei

Zigoten
!!! Conjugarea
cromozomilor
omologi

Pahiten

Diploten

Diachinez

!!! Crossingoverul

Respingerea
parial a
omologilor

Terminalizarea
chiazmelor

26.11.2014

Conjugarea cromozomilor omologi

Realizat n Profaza I a meiozei

Sinapsa cromozomilor cu aceiai
structur dar origine diferit unul
matern i unul patern crs omologi
Determinat de un complex specific
SINAPTONEMAL
Rol formarea bivalenilor pentru
diviziunea reducional

Complex sinaptonemal

26.11.2014

Crossing-overul

Realizat n profaza I a meiozei

Const n ncruciarea cromozomilor
omologi i schimbul reciproc de fragmente
omoloage recombinare intracromozomic
Determinat de complexul SINAPTONEMAL
Rol variabilitatea genetic a gameilor

Gamei
crosoveri

Gamei
necrosoveri

Mecanismul molecular al
crossing-overului

26.11.2014

26.11.2014

Metafaza I

La ecuator bivalenii
!!! Orientarea cromozomilor spre polii celulei
este aliatore

important
sau

Anfaza I

Disjuncia cromozomilor omologi

Migrarea cromozomilor BC spre polii celulei
(cte n crs spre fiecare pol)
!!! Combinarea independent a cromozomilor
neomologi = recombinare intercromozomial
2n combinaii
sau

AbC

aBc

sau

sau

ABC

abc

Abc

aBC

ABc

abC

Recombinarea intercromozomial

Se produce n anafaza I a meiozei

Se realizeaz ntre cromozomii neomologi
materni i paterni
Determinat de orientarea aliatorie a
cromozomilor omologi spre poli opui ai
celulei
Rol variabilitatea genetic a gameilor

26.11.2014

Telofaza I

Reorganizarea anvelopei nucleare cu

formarea a 2 nuclei haploizi (n=2c)
Citochineza
Rezult 2 gametocii cu set haploid de
crs BC !!! Reducerea nr de crs
n=2c

2n=4c

n=2c

Interchineza

Acumularea factorilor necesari pentru

diviziunea meiotic ecvaional (meioza II)

Meioza II - ecvaional

Profaza II
Formarea aparatului de diviziune
Maturizarea chinetocorilor

10

26.11.2014

Metafaza II

La ecuator cromozomii ntr-un singur plan

Anafaza II
Clivarea longitudinal a centromerului
Disjuncia cromatidelor surori
Migrarea spre poli a crs MC (cte n=c crs)

Telofaza II

Reorganizarea anvelopei nucleare cu formarea a

cte 2 nuclei haploizi (n=c)
Citochineza
Rezult 4 gamei cu set haploid de crs MC
n=2c
II div
I div

n=c
n=c

II div

n=c

2n=4c
n=2c

n=c

11

26.11.2014

Rolul biologic al meiozei

Asigur maturaia gameilor

Recombinarea materialului genetic
Asigur nmulirea gameilor
n=2c
II div
I div

n=c
n=c

II div

n=c

2n=4c
n=2c

n=c

12

26.11.2014

P AaBbCc X AaBbCc

G ABC,
ABc,
AbC,
Abc,

aBC,
aBc,
abC,
abc.

F AABBCC
AaBBcc
aaBbCc
AabbCC
etc...

G ABC,
ABc,
AbC,
Abc,

aBC,
aBc,
abC,
abc.

A - Rh+
a RhB melanina
b lipsa melaninei
C insulina
c insulin defect

Recombinrile i consecinele
fenotipice

Polimorfism genic, fr manifestri fenotipice

Polimorfism fenotipic normal
Rspuns diferit la aciunea unor factori de mediu
(medicamente, alimente, toxine ...)
Susceptibilitate la anumite infecii
Predispoziia la anumite boli (CR; BIC, diabet ...)
Manifestarea unor boli recesive

13