Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Sdr.de malabsorbţie
-fiziopatologie:
1. boli care perturbă etapa intraluminală->tulburări ale hidrolizei
-deficite enzimatice:
-boli pancreatice
-inactivarea unor enzime prin pH intraluminal ↓
-tulburări în formarea miceliilor->afecţiuni ale sintezei/secreţiei/reabsorbţiei sărurilor biliare
-afecţiuni hepatobiliare
-suprapopulare bacteriană
perturbare afecţiune
inactivarea enzimelor pancreatice sdr.Zollinger-Ellison
(pH duodenal ↓)
↓ secreţiei factorului intrinsec anemie pernicioasă
↓ secreţiei de enzime şi bicarbonat fibroză chistică
pancreatită
deficit de lipază
malnutriţie
deficitul secreţiei şi absorbţiei sărurilor biliare sdr.colestatice hepatice
ciroze
inactivarea enzimelor pancreatice deficit de enterokinază
suprapopulare bacteriană sdr.de „ansă oarbă”
Deficitul de lactază
-clasificare:
1. deficit congenital->rar
2. deficit cu debut tardiv->3-5 ani
3. deficit dobândit
-caracter tranzitoriu
-capacitatea de sinteză enzimatică se reface după excluderea lactozei din alimentaţie
-paraclinic:
-examen coprologic->scaune apoase,spumoase,în jet,pH acid
-determinarea acidului lactic (>100 mg%),Clinitest (+)
-toleranţă orală->curbă plată
-test respirator->↑ H+ în aerul expirat
-biopsia mucoasei jejunale este normală
-determinarea activităţii enzimatice:
-forma congenitală->activitatea = 0
-forma dobândită->activitatea ↓ temporar
-Rx->hiperperistaltism,dilatarea anselor jejunale,contur neclar
-determinări pt.sdr.carenţial
-tratament:
-excluderea lactozei din alimentaţie:
-lapte delactozat->Cazeolact,Lactofort
-lapte parţial delactozat->Humana H,Nutrilon
-formule de soia
-după 2 luni->carne mixată (piept de pui 6-15% în supă de morcovi cu 5-7% glucoză)
-prin tatonare 0.5-1% ulei de porumb sau măsline
-progresiv reintroducerea lactozei
Boala celiacă
-reprezintă intoleranţa permanentă la gliadină care produce la persoanele cu susceptibilitate genetică atrofie
intestinală şi malabsorbţie
-etiopatogenie:
-gliadina este o proteină prezentă în grâu,orz,ovăz,secară,nu şi în porumb,orez
-dezvoltarea leziunilor la nivel intestinal este mediată imunologic
-morfopatologie:
-atrofie vilozitară subtotală sau totală
-adâncirea criptelor Lieberkühn
-infiltrat cu plasmocite,limfocite,eozinofile intraepitelial în lamina propria
-clinic:
1. forma clasică
-debut la 8-18 luni usu.la săptămâni-luni după introducerea făinosului în alimentaţie
-debut insidios:
-refuzul alimentaţiei
-vărsături
-staţionare în greutate
-modificarea aspectului scaunului
-perioada de stare:
-diaree cronică->scaune voluminoase,păstoase,lucioase,fetide
-anorexie rebelă,vărsături
-denutriţie severă
-aspect particular:
-abdomen voluminos,membre gracile
-hipotrofii/hipotonii musculare
-↓ ţesutului celular subcutanat
-copii apatici,adinamici,introvertiţi
2. forma cu debut precoce
-apare la sugarii diversificaţi precoce
-debut la 6-8 luni
-vărsături mai frecvente
-scaune frecvent apoase
-stare generală mai intens afectată
-dg.diferenţial cu malabsorbţia dizaharidelor
3. forma cu debut tardiv
-întârziere diagnostică datorită simptomatologiei mai puţin intensă
-anorexie rebelă
-constipaţie +/- diaree
-dureri abdominale colicative
-scaune de culoare deschisă,voluminoase,formate
-statură mică,rahitism,anemie
-artropatie,epilepsie
-hepatită cronică
4. criza celiacă
-apare mai frecvent în forma cu debut precoce sau în forma clasică în care se suprapune o
afecţiune acută infecţioasă
-clinic->scaune diareice cu frecvenţă foarte mare->sdr.de deshidratare acută
-boli asociate:
o dermatită herpetiformă
o nefropatie cu IgA (boala Berger)
o boli cu patogenie imună->tiroidită,diabet zaharat,sarcoidoză
o fibroză chistică
o intoleranţa la proteinele din laptele de vacă
o sdr.Down
-paraclinic:
o teste pt.malabsorbţie
o testul cu D-xyloză->↓ absorbţia xylozei (atrofie vilozitară)
o teste pt.investigarea sdr.carenţial
o atc.antigliadină
o biopsia mucoasei jejunale->atrofie vilozitară
-la 6 luni după excluderea glutenului->biopsie normală
-diagnostic pozitiv:
o prezenţa atrofiei în timpul dietei cu gluten
o completă remisie clinică după excluderea glutenului
o testul de provocare cu gluten se face la 1 an de zile
-diagnostic diferenţial:
1. alte enteropatii cu aspect histologic de atrofie vilozitară
o sdr.postenteritic cu intoleranţă la dizaharide şi la proteinele din laptele de vacă
o sdr.imunodeficitare
o malnutriţie severă
o intoleranţă tranzitorie la gluten
2. alte boli ce evoluează cu steatoree
o fibroza chistică
-simptomatologie respiratorie
-testul sudorii (+)
-biopsie normală
o sdr.Schwachman-Diamond
-neutropenie
-nanism
-anomalii osoase
-tratament:
-excluderea glutenului
-corectarea deficitului staturo-ponderal->aport ↑ de proteine şi hidraţi de C
-sunt permise orezul,porumbul,soia şi cartofii
-proteine cu valoare biologică ↑->carne,peşte,brânză,ouă
-aport caloric cu 25% mai mare decât raţia normală
-criza celiacă:
-reechilibrare volemică
-alimentare parenterală sau enteroparenterală
-prednison 1-2 mg/kgc 1-2 săptămâni
-evoluţie şi pronostic:
-fără tratament->evoluţie nefavorabilă->caşexie
-după dietă:
-la 1 săptămână->copil dinamic
-la 2-3 săptămâni->scaun normal,curbă ponderală ascendentă
-la 3 luni->nu mai există distensie abdominală,normalizarea aspectului histologic
-predispoziţie pt.tumori maligne->carcinom,limfom intestinal
Fibroza chistică
-este o boală ereditară multisistemică ce afectează toate glandele exocrine şi organele tapetate cu celule
epiteliale
-genetic->transmitere A-r->genă pe braţul lung al cr.7
-clinic:
1. manifestări respiratorii
-intrauterin şi la naştere plămânii sunt neafectaţi
-perioada de sugar->boală pulmonară obstructivă
-iniţial tuse cronică,apoi wheezing,dispnee
-bronhoreea se accentuează
-complicaţii->pneumotorace,hemoptizie,cord pulmonar cronic
-copil mare->sinuzită cronică,polipoză nazală
2. manifestări pancreatice
-la 80-85% afecţiunea debutează din viaţa intrauterină
-malabsorbţie->scaune grăsoase,frecvente,în cantitate mare
-curbă ponderală staţionară/descendentă
-sdr.carenţial
-15-20%->leziuni moderate ce nu produc malabsorbţie
3. manifestări intestinale
-ileus meconial->prima manifestare la 15%;prezent de la naştere sau debut în primele 2 zile
- +/- hidramnios intrauterin
4. manifestări gastro-intestinale
-reflux gastro-esofagian
-ulcer peptic
5. manifestări hepato-biliare
-icter neonatal prelungit
-litiază biliară (10%)->frecvent asimptomatică clinic
-în evoluţie->ciroză biliară->ficat dur,neregulat,hipersplenism,HDS
6. tulburări de nutriţie->retard staturo-ponderal şi pubertar
-paraclinic:
o teste funcţionale pancreatice
-bilanţ steatoreic
-picături de grăsime->coloraţie Sudan
-valori ↓ ale activităţii enzimelor pancreatice
o Rx toracic
-hipertransparenţă difuză bilateral
-ulterior arii de infiltrat,atelectazie,adenopatie hilară,bronşiectazie
o Rx abdominal->ileus meconial
o ex.bacteriologic din spută
o teste funcţionale respiratorii->disfuncţie de tip obstructiv
o ECG->cord pulmonar + HVD
o echografie
-hepatomegalie cu ecogenitate ↑
-litiază biliară
-ecogenitate pancreatică ↑↑↑
-diagnostic pozitiv:
o suspiciune
-anamneză->cazuri asemănătoare în familie
-diaree cu steatoree şi bronhopneumopatie trenantă cu emfizem şi atelectazie
o certitudine->testul sudorii->Cl > 60 mEq/l
-diagnostic diferenţial:
o bronhopneumopatii trenante->astm bronşic,TBC,bronşiectazie congenitală,fibroză pulmonară
o insuficienţă pancreatică exocrină
-pancreatită acută sau cronică
-malnutriţie protein-calorică severă
-sdr.Schwachman-Diamond
o steatoree->celiachie
o boli care ↑ electroliţii în sudoare->b.Addison;diabet insipid nefrogen;glicogenoza tip I
-tratament:
o dietetic
-dietă hipercalorică (> 20-25% decât valorile normale) + hiperproteică
-steatoree accentuată->↓ lipidelor (înlocuire cu trigliceride cu lanţ mediu)
-suplimentare cu vit.A,D,E
-în caz de temperatură ambientală ↑->supliment de NaCl 1-4 g/zi
o manifestări respiratorii
-tratament antiinfecţios,fizioterapie toracică
-aerosoloterapie cu mucolitice
-bronhodilatatoare,corticoterapie,Ig i.v. în perioadele de acutizare
o se vor efectua toate vaccinările
o insuficienţa pancreatică->enzime pancreatice în timpul meselor
o manifestări intestinale->tratament chirurgical în ileusul meconial,prolapsul rectal
o ciroză biliară->tratament conservativ
o varice esofagiene->tratament endoscopic
o litiază biliară->tratament chirurgical