Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Precum celulele procariote, contine ADN circular dublu catenar (ADNmt) care codifica 22
tRNAuri, 2 rRNAuri proprii si partial 13 proteine care intervin in fosforilarea oxidativa.
Enzimele care intervin in fosforilarea oxidativa sunt rezultatul informatiei stocate in mitocondrii
si nucleu.
Ovocitul primar uman contine in jur de 100.000 de mitocondrii, dar pierde majoritatea in
decursul maturarii. Astfel ca in ovul sunt intre 10 si 100 de mitocondrii. In timpul diviziunii zigotului
numarul lor creste pana la aproape 10.000/ celula. Reducerea drastica a mitocondriilor in ovul poarta
denumirea de "bottleneck".
Daca o mutatie este inclusa in cele 10 100 de mitocondrii din ovul, atunci exista riscul ca ea sa
fie regasita in celulele embrionare.
Mitocondriile sunt distribuite la intamplare in celulele fiice, astfel incat doar si numai pe baza de
sansa celulele pot primi/mosteni mai multe sau mai putine (chiar 0) mitocondrii cu ADN mutant.
Heteroplasmia descrie situatia in care o celula contine atat ADNmt normal cat si cu mutatii.
Homeoplasmia descrie uniformitatea ADNmt (normal sau cu mutatii) in celule.
Tesuturile bogate in mitocondrii cu mutatii produc mai putin ATP. Daca tesutul (de ex. nervos,
muscular, renal) consuma multa energie persoana avand ADNmt mutant va deveni bolnava.
Cazurile sporadice de boli mitoocondriale au drept cauza o noua mutatie mitocondriala intr-o
mitocondrie materna. Noua mutatie poate fi prezenta in cateva celule, dar daca se gaseste si intr-un
ovocit I, va putea fi transmisa la descendenti. Astfel, o mama (aparent) sanatoasa poate transmite
mitocondrii cu ADN mutant in numar mai mare decat in celulele sale, datorita efectului bottle-neck,
respectiv mitocondriile cu mutatii pot fi disproportional incluse in ovul comparativ cu alte celule. Apoi,
aceste mitocondrii cu ADN mutant se pot multiplica si ca urmare pot avea o frecventa mai mare printre
cele zeci de mii de mitocondrii intalnite intr-un caz sporadic.
ADNmt patern nu este niciodata transmis la descendenti. Acest fapt a fost utilizat in testarea
genealogica a ADNmt si a condus la teoria EVEi mitocondriale, care s-a dovedit a fi originara din Africa.
Analiza markerilor de pe cromozomul Y a dovedit originea ancestrala a unora dintre acestia, a caror
origine o reprezinta un Adam din aceeasi arie geografica.