2. Deficiența de intelect (mintală) (05.

11)

===================================

Alți termeni: întârziere mintală, insuficiență mintală, oligofrenie, encefalopatie infantilă

Definiții

- Alexandru Roșca (1936): o potențialitate restrânsă sau o oprire a dezvoltării cerebrale, în urma
căreia persoana atinsă este incapabilă la maturitate să se adapteze la mediul său și la cerințele
comunității, în așa fel încât să-și poată menține existența fără supraveghere și sprijin extern

- E. A. Doll (1941): stare de subnormalitate mintală datorată unei opriri a dezvoltării, de origine
constituțională și având un caracter esențialmente incurabil, caracterizându-se printr-o stare de
incompetență socială, ce se constată la maturitate

- R. Zazzo (1969): prima zonă a insuficienței mintale, relativă la exigențele societății, variabile de la o
societate/ vârstă la alta, insuficiență ai cărei factori determinanți sunt biologici (normali/ patologici)
și cu efect ireversibil în studiul actual al cunoștințelor

- Asociația Americană de Psihiatrie (DSM, 2003): retardarea mintală este caracterizată printr-o
funcționare intelectuală semnificativ sub medie, un IQ <= 70, cu debut înainte de 18 ani, și prin
deficite și deteriorări concomitente în funcționarea adaptativă

- A. Gherguț (2005): reducerea semnificativă a capacităților psihice, care determină o serie de

dereglări ale reacțiilor și mecanismelor de adaptare ale individului, la condițiile în permanentă
schimbare ale mediului înconjurător, și la standardele de conviețuire socială dintr-un anumit areal
cultural, ceea ce plasează individul într-o situație de incapacitate și inferioritate, exprimată printr-o
stare de handicap, în raport cu ceilalți membri ai comunității

Cauze (wtf?!)

- tipul agentului patogen

- vârsta

- durata și forța acțiunilor

- zestrea ereditară

Clasificări ale factorilor

- endogeni (genetici): anomaliile cromozomiale - consecință: dezechilibru genic

- minus: afectată viabilitatea oului

- plus: sindrom Down

- exogeni (câștigați): acționează cel mai des în perioadele timpurii

- intrauterină

- cu precădere, în primii 3 ani de viață

- etape

- prenatală-etape: progenetică, embrionară, fetală

- factori: oboseala și stresul gravidei; progenetici (radiații); procese involutive la nivelul

ovarului; șocurile psihice grave; diabetul zaharat; de natură fizico-chimică (iradieri oxid de carbon,
nichel, cobalt, plumb); medicamente teratogene (citostatice, substante psihotrope, neuroleptice,
antidepresive, tranchilizante); bolile infectioase, virotice (rubeola, gripa); bolile cașectizante ale
mamei (boli genetice de metabolism, febra tifoida, malaria, avitaminozele); traumatisme ale gravidei
(accidente, tentative de avort); tulburarile endocrine ale mamei (tiroidiene, diabet); factori fetopatici
(intoxicatiii, stari carentiale, infectii materne, traumatisme fizice)

Radiatiile pot determina o lezare a celulei

- primară: determină moartea acesteia

- secundară: tulburări metabolice

- perinatală: în cursul travaliului și în primele zile de la naștere

- factori: accidentele de la naștere, nașterea cu forceps, sugrumarea cu cordonul ombilical

- postnatală: boli inflamatorii cerebrale, meningoencefalita, TBC, boli infecțioase cu implicații

cerbrale ( tusea convulsivă, anumite variante de gripă, varicela, variola, hepatita epidemică),
traumatisme craniocerebrale, intoxicații acute și cronice, vaccinurile (cu riscul cel mai mare:
antivariolic), alimentația carențială, carențe de tip afectiv.

Altă clasificare, utilizată în comisiile de expertiză:

- biologici (genetici, ereditari)

- specifici

- aberațiile cromozomiale: - sindroamele: Turner, Klinefelter, Down

- ectodermozele congenitale

- leziuni ale țesuturilor derivate din ectoderm

- sindromul Sturge-Weber

- dismetaboliile

- idioția amaurotică

- sindromul Hunter
 - disendocrinii

- cretinismul endemic

- hipotiroidismul

- nespecifici (poligenici): majoritatea deficiențelor ușoare și de gravitate medie

- ecologici: vezi mai sus

- psihosociali

- mediu familial nefavorabil: ostilitate; agresivitate; pasivitate; indiferență

- carențe afective/ educative

- tipul mediului de proveniență: mediul rural > mediul urban; posibile cauze: alcoolism; condițiile
igienico-sanitare

- mărimea familiei: cu cât familia este mai numeroasă, cu atât este o șansă mai mare ca un copil să
aibă o deficiență mintală

- vârsta părinților: prea fragedă; prea înaintată afectează funcția de procreere

Clasificarea deficienței mintale

- retardare mintală ușoară- 55 <= IQ <= 70

- retardare mintală moderată- 35-40 <= IQ <= 50-55

- retardare mintală severă- 20-25 <= IQ <= 35-40

- retardare mintală profundă- IQ <= 20

Clasificări de tip psihometric

- Terman-Merill

- pt a pune în evidență ceea ce reiese din testele de inteligență de tip Binet-Simon

- IQ = VM / VR * 100

- clasificare

- idioți 0 <= IQ <= 24

- imbecili 25 <= IQ <= 49

- debili 50 <= IQ <= 69

 - cazuri de limită 70 <= IQ <= 79

- tardivi IQ ~ 90

- adaptare românească

- debili mintal

- idioți - 0 <= IQ <= 22

- imbecili - 23 <= IQ <= 49

- moroni - 50 <= IQ <= 69

- înapoiați mintal

- mărginiți - 70 <= IQ <= 79

- proști - 80 <= IQ <= 89

- normali - 90 <= IQ

Forme de descriere a deficienței de intelect

- modelul sindromului Strauss: descriere într-o formă globală

- modelul sindromului Luria-Pevzner: împărțire în grade

Clasificări pe baza

- IQ

- dezvoltării psihice

- capacității de adaptare a persoanei la mediu și viața socială

- capacității formării autonomiei personale

- formării comportamentelor comunicaționale și relaționale

Intelect de limită

- între intelect normal și deficiența de intelect

- conform multor autori, nu face parte din categoria deficienței de intelect

- sintagmă apărută recent (ultimele 3-4 decenii)

- conform DSM, IQ ~ 70-80

- Binet și Simon indică un decalaj între vârsta mentală și vârsta cronologică de circa 2 ani și jumătate
la 10 ani, și consideră că acest decalaj va crește treptat până când va ajunge la 5 ani, la vârsta de 15
ani => se produce o plafonare intelectuală până în jurul vârstei de 10-13 ani

- majoritatea autorilor consideră că poate fi cel mai ușor descoperit în școală. Dacă până atunci
manifestările nu indică o întârziere marcantă în dezvoltare, în momentul intrării la școală, se observă
întârzieri

- ~ 10% din populața școlară

Principalele dificultăți

- cititul (dislexie)

- scrisul (disgrafie)

- calculul (discalculie)

- prezintă tulburări instrumentale care nu pot fi recuperate prin activitatea didactică obișnuită a
profesorului la clasă. S-a considerat că, începând cu clasa a 6a, aceste persoane să fie introduse în
grupuri separate, dar viabilitatea ideii nu s-a dovedit. în schimb, începând cu clasa a 4a, a 5a, să se
pună mai puțin accent pe partea didactică, și mai mult pe cea practică, în scopul creșterii autonomiei.
Prin suficient efort, pot minimiza diferența față de ceilalți, putând chiar ajunge să urmeze ciclul de
învățământ superior.

Aceste persoane sunt iritabile, instabile, cu o timiditate exagerată, inhibate si manifesta dificultati in
fluxul ideației, încetineală/ baraje în gândire, momente de vid mental, rezolvă sarcinile impuse în
cadrul școlii doar până la un anumit grad de complexitate/ abstractizare. Au tendința de a trece
imediat la acțiune, a nu asculta instrucția până la capăt.

Din perspectiva structurării perceptiv-motrice a spațiului, au dificultăți în respectarea formei,

marimii, proportiilor. în cazul orientării lipsește coordonarea vizual-motrică

- imaturitate social-afectivă

- dificultăți de relaționare cu ceilalți

- alte manifestări: nedezvoltare staturală, ponderală, tulburări de echilibru, hipoacuzie, permanentă

teamă de insucces, neîncredere în sine, nivel scăzut de aspirație.

Deficiența mintală de gradul 1

se mai numește debilitate mintală, e handicap ușor/ lejer de intelect

- 50 <= IQ <= 80

- dezvoltare cronologică normală a vârstei între 7-12 ani

Seguin- primul care a vorbit de debilitate intelectuală. considera că este vorba despre întârziere
mentală, care diferă de idioție și de demență
Dupre (1909) - primul care a vorbit de debilitate mintală

Vermeylen (1924) - termen preluat de la Dupre și adaptat- insuficiență mintală

- debilitate mintală: insuficiență mai mult sau mai puțin marcantă a dezvoltării inteligenței, lăsându-i
individului posibilitatea de a ajunge la autonomie personală, socială, fără însă să-i permită să-și
asume în totalitate responsabilitatea propriilor conduite. Permite indivizilor care au această
deficiență să fie educabili, capabili de achiziții școlare corespunzătoare vârstei sale mintale, nu celei
cronologice

Clasificare

- debilul sever

- debilul mijlociu

- debilul lejer

Dpdv activității nervoase superioare: reflexele condiționate prezintă oscilații intense și persistente
sub aspectul timpului de latență, forței, duratei reacției

Percepție:

- tulburări ale analizei și sintezei

- din obiectele percepute se desprind mai puține detalii față de normal

- percepții insuficient de specifice

- caracter fragmentar, lacunar

- posibilitatea confuziilor perceptuale

Deficiența mintală de gradul 3

- și uneori chiar cuvinte izolate pe care le pronunță defectuos

- stare de nedezvoltare mintală, a întregii personalități, de dereglare a dezvoltării fizice și psihice,

însoțită de tulburări endocrine, de malformații ale scheletului și craniului

- motricitatea este f deficitară, apar tulburări ale mersului, stereotipii motrice

- persoanele nu sunt capabile să înțeleagă mediul ambiant și să-și formeze deprinderile de

autoservire

- manifestă tulburări de comportament, balansări de trunchi, grimase, contorsiuni, impulsuri motrice

subite

- dpdv al malformațiilor

- craniene: microcefalie, hidrocefalie, hipertelorism

 - dentare

- scheletale: scolioze, lordoze, cifoscolioze

- o f slabă rezistență la infecții. rezultă o mortalitate ridicată, și o medie de vârstă f scăzută (~ 19 ani)

- structură psihomotrică rudimentară

- întreaga lor viață afectivă va rămâne legată de instinctele primare brutale

- dpdv al integrării sociale, distingem 2 forme ale idioției

- completă: vom depista decât instincte de conservare. fără limbaj (sunete nearticulate, țipete,
ecolalie), comportament alcătuit din acte pur reflexe, inactivitate globală care este întreruptă de
impulsuri violente, crize, afectivitatea rămasă la un nivel autoerotic (masturbare, bulimie)

- parțială

Trăsături de specificitate în deficiența de intelect

Termenul de „specificitate”, introdus de Zazzo (1960) se referea în principal la heterocronia

dezvoltării. deficiența mintală = alt mod de organizare mintală (Zazzo)

- una din formele variabilității sub care se manifestă normalitatea

- nu există un caracter specific general al debilității mintale

- trăsăturile de specificitate diferă de la o formă la alta a debilității

- și la același IQ, trăsăturile de specificitate diferă în funcție de vârstă. Există o diferență

interindividuală între deficienți. specificitatea trebuie căutată în funcție de fiecare caz particular.

- în funcție de vârstă, pot să și dispară anumite trăsături de specificitate, în ontogeneză

Kurt Lewin: primitivismul și infantilitatea- trăsăturile specifice fundamentale ale deficienței mintale.
El le punea în legătură cu mobilitatea redusă, concretismul gândirii, lipsa imaginației, lipsa fanteziei.

Busemann: trăsătura fundamentală a deficientului mintal este marea risipă de energie în activități
nefinalizate

Lubovski: trăsături principale ale deficienței mintale sunt reacțiile și comportamentele accentuat
stereotipe. el se referea la comportamentele verbale și la cele practice care necesită verbalizare

Gheorghe Radu și Ioan Druțu considerau ca trăsături specifice deficienților de intelect faptul că
aceștia întâmpină grave dificultăți în activități didactice, precum limba română, matematică,
geografie, lucrări practice.

Constantin Pufan (1969) s-a referit la incoerența verbală, înțelegerea și interpretarea eronată a
expresiilor figurate, înțelegerea substratului contextual
Kounin considera că rigiditatea este particularitatea cea mai definitorie a debilului mintal

Se știe că adultul are un număr de regiuni psihologice pe scoarța cerebrală. acestea și granițele dintre
ele devin din ce în ce mai rigide pe măsura înaintării în vârstă. rigiditatea acestora limitează schimbul
funcțional între două regiuni învecinate. se produce o inerție la nivelul întregului psihism. la
deficientul mintal, aceste regiuni sunt foarte rigide, granițele dintre ele, de asemenea, astfel încât nu
se poate produce un transfer funcțional normal între zonele învecinate

Luria (cu contribuții din partea lui Pevner și Lubovski) a introdus termenul de inerție oligofrenică
(patologică). nu înseamnă neapărat că o inerție înseamnă și o deficiență mintală (v. Neveanu, mai
jos). inerția patologică se concretizează într-o pronunțată lipsă de mobilitate a reacțiilor. de aici
rezultă, o f slabă adaptare. se manifestă prin fie reacții întârziate, încetineală, apatie, fie reacții
precipitate, reacții insuficient supuse controlului conștient datorate unei persistențe la nivelul
scoarței cerebrale, a unor focare mai vechi de excitație

- mai constă în dereglarea mobilității proceselor nervoase fundamentale

- stă la baza sindromului central oligofrenic, i.e. diminuării accentuate a capacității de generalizare/
abstractizare

- este un fenomen patologic concretizat într-o puternică lipsă de mobilitate a reacției

- astfel, deficientul mintal manifestă încetineală în gândire, activitate; apatie în stările afective,
comportamente; reacții precipitate ce își găsesc explicația în acea stagnare peste măsură a unor
focare de excitație în scoarța cerebrală

Paul Popescu Neveanu spunea că o inerție este absolut necesară psihismului uman, însă aceasta
trebuie să fie moderată. Fără inerție, nu se pot dezvolta deprinderile, memoria, reflexele. Este vorba
de inerție corticală normală.

vâscozitate genetică - incapacitatea deficientului mintal de a se desprinde cu rapiditate și definitiv

de stadiile anterioare ale propriei sale dezvoltări. procesul de încetinire sau de stagnare completă a
dezvoltării

La copilul normal, dezvoltarea se caracterizează prin dinamism, fluență, rapiditate, ușurința cu care
poate trece la stadiile superioare. deficientul de intelect are o construcție mintală anevoioasă,
fluctuantă și neterminată. Toate aceste caracteristici sunt cu atât mai grave cu cât și gradul
deficienței este mai mare. Achizițiile pe care acesta le poate face sunt fragile. el va manifesta
comportamente care sunt mai mult specifice stadiilor anterioare de dezvoltare

- arată că modul de acționa al debilului nu numai că nu poate ajunge la nivelul operațiilor formale,
dar, în condiții de stress, în situații noi, deficientul de intelect tinde să regreseze, tinde către reacții
specifice stadiilor anterioare de dezvoltare. acestea vor genera probleme la operațiile de comparare/
clasificare, trecere concret->abstract

Vâgoțki considera că, pe baza vâscozității genetice, deficientul de intelect este obligat să se înscrie în
zona proximei dezvoltări. dezvoltarea subiectului respectiv este limitată și depinde de gravitatea
deficienței. V se referea la faptul că există o diferență fundamentale între zona proximei dezvoltări
de la omul normal și cea de la deficientul mintal. în timp ce la copilul normal, zona proximei
dezvoltări este largă, dinamică, eficientă, la deficientul mintal, zona este limitată, mai puțin eficientă,
nedinamică.

- în condițiile unor activități de grup, copilul face progrese, poate rezolva sarcini pe care, în mod
normal, el nu le poate rezolva independent

Deficientul mintal, atunci când întâmpină dificultăți, când nu poate rezolva singur o sarcină, el nu va
solicita ajutorul, iar, atunci când i se oferă ajutorul, nu prea știe să-l folosească. Deficientul mintal nu
are nevoie de un feedback, el se implică în activități în mod mecanic.

Zazzo a introdus termenul de heterocronie, care considera că debilul mintal se dezvoltă diferit de la
un sector la altul dpdv psihologic. heterocronia cea mai evidentă este între dezvoltarea psihică și cea
fizică. această formă se numește heterocronie fundamentală din care derivă toate celelalte forme.
există și la omul normal - heterocronie normală. dacă există un dezechilibru între dezvoltarea a două
procese psihice, acest lucru nu este un deficit, pt că se recuperează, dezvoltarea unei funcții
stimulează dezvoltarea altora. la deficient, nu numai că nu se recuperează, dar dezvoltarea unei se
poate face în detrimentul alteia.

Fau a introdus conceputul de fragilitate a construcției personalității. A pornit de la ideea că

vâscozitatea genetică își pune amprenta asupra întregii vieți psihice a deficientului de intelect. a
dovedit faptul că, în condițiile în care cerințele depășesc posibilitățile de răspuns ale deficientului,
intervine această trăsătură de specificitate, care poate fi de 2 feluri

- disociată

- duritate

- impulsivitate

- lipsă (aproape) totală a controlului

- mascată

- apare la acele persoane care trăiesc într-un mediu securizant

- face posibilă disimularea anumitor trăsături

Fragilitatea și labilitatea conduitei verbale constă în neputința deficientului de a exprima logico-

gramatical conținutul unor situații semnificative, a se situa la nivelul unui progres continuu în ceea ce
privește limbajul, a se adapta în situațiile noi. este posibil să se exprime normal, și să apară tulburări
bruște ale limbajului. este f dependent de dispozițiile afective si factorii externi, chiar dacă aceștia
sunt aparent nesemnificativi.
 Deficiențele asociate (polihandicapul)

- persistența a două sau mai multe deficiențe, însoțite de o varietate de tulburări

- include

- sindroamele deficienței de intelect- în nr de peste 100

- surdocecitate

- sindromul autist

Sindromul trisomiei 13 (Patau)

Caracteristici

- buze despicate

- degete flexate

- degete suplimentare

- absența corpului calos

- apariția hemageoamelor (malformații ale vaselor de sânge) pe față și pe gât

- malformații ale

- coastelor

- inimii

- organelor abdominale, sexuale

- anomalii structurale ale craniului, feței

- microftalmie: cel puțin un ochi mai mic

- anoftalmie: absența unui glob ocular

- anomalii sexuale

Frecvența: 1 la 20 000 de nașteri

Diagnosticarea: cam în 70% din cazuri holoprosencefalia, anomalie a sistemului nervos central ce
afectează creierul anterior si etajul mijlociu al feței.

Mortalitate: doar 3% depășesc vârsta de 1 an; 50% mor înainte de 1 an, cu precădere în prima lună
de viață.
Sindromul trisomiei 18 (Edwards)

Caracteristici

- greutate mică la naștere

- talie mică

- creștere deficitară

- capul, gura, fălcile mici

- fruntea teșită

- mâinile cu pumnii strânși

- poziții anormale ale degetelor

- malformații ale coapselor, picioarelor, inimii

- retard mintal

Frecvența: 1 la 8 000 de nașteri

Mortalitate: 90% mor în primele 6 luni, 5% depășesc 1 an

Riscul de apariție la a doua sarcină: 1-2%

Diagnosticare

- prenatală, în 50-60% din cazuri

- ecografie abdominală, la care se observă întârzieri în dezvoltare, anumite malformații

- dacă se observă așa ceva, se face triplu test

- se efectuează în săptămânile 15-18 ale sarcinii

- vizează 3 parametri biochimici

- dacă iese pozitiv, avem *posibilitate*, nu siguranță, fie tulburări ale tubului neural

- siguranță de ~80%

- apoi, o analiză cromozomială a celulelor fetale

Sindromul Down

- triadă: dismorfie particulară, întârziere mintală, aberație cromozomială

Caracteristici
 - capul mic

- brahicefalie

- fața rotundă, colorată în roșu

- creier

- ~76% din greutatea unui creier normal

- mai puține circumvoluțiuni și mai mici

- gura mică, cu fisuri comisurale, aproape tot timpul întredeschisă

- dinți neregulat implantați, cariați, inegali

- limba lată și fisurată sau îngustă și ascuțită

- urechile mici, nelobulate, asimetrice

- gâtul scurt

- toracele lărgit la bază

- lordoză în poziție șezândă

- mâinile mici și scurte, cu degete divergente

- picioarele scurte, cu degete mici

- ochi ca de mongoloizi

- comportament: lenți, apatici, pot sta mult timp în poziție șezândă, se mișcă monoton

- instabilitate psihomotorie: trecere de la docilitate la acțiuni de hetero- și autoagresivitate

- capacitate de înțelegere redusă

- limbaj apărut târziu

- desen rudimentar, inestetic

- scris: nu ajung să învețe

- vorbire monotonă, voce răgușită

- gesticulația: principalul mod de exprimare

- memoria deficitară, întipărire de scurtă durată, reproducere cu mare greutate, doar în prezența
situațiilor concrete

- simțul ritmului dezvoltat. le place muzica, dansul

- afectuoși, cu nevoie de atenție, pe care le-o acordă și celor din jur

 - comportamente imitative- necesitatea unor modele comportamentale bune

Cauze

- nu există una exactă

- factori de luat în considerare

- tulburări hormonale

- infecții virale

- vârsta mamei

- la 20 de ani, 1 la 1 600

- la 35 de ani, 1 la 365

- la 40 de ani, 1 la 100

- riscul ca și cel de-al doilea copil să aibă sindromul: 1 la 100

Frecvența: mondial, 1 la 800

Teste prenatale de identificare

- screening: din sângele matern efectuat între săptămânile 14-16 ale sarcinii + rezultate coroborate
cu vârsta mamei

- ecografia abdominală- în caz de suspiciune în urma screening-ului

- se urmărește pielea îngroșată pe partea posterioară a gâtului, modificări ale membrelor,

diminuarea diametrului capului, diverse boli congenitale ale inimii, probleme gastrointestinale

- testele diagnostice- în caz de suspiciune după ecografie. Tipuri:

- amniocenteza: cu ajutorul unui ac, se extrage lichid amniotic și examniează în săptămâna 16-
17 de sarcină. rezultatul apare în 12-20 de zile. Apar efecte secundare, în 2% din cazuri. apare riscul
de avort, sângerare, infecție

- chorionic villus sampling (CVS) in săptămânile 9-12 ale sarcinii. se introduce un tub subțire pe
cale vaginală până la placentă și de acolo se extrage o mică porțiune a vilozităților coriale. aceste
țesuturi sunt ale fătului și se analizează cromozomial. rezultatul apare în 7-10 zile. risc de avort,
sângerare, infecție, pierdere de lichid amniotic

- identificare postnatală

- mușchii sau/ și articulațiile mult mai slabe decât normal. acest lucru se ameliorează în timp

- poate avea o greutate mai scăzută la naștere și poate lua mai lent în greutate

- ochii prezintă un unghi de înclinare

 - pleoapele prezintă un pliu suplimentar al pielii

- partea posterioară a capului poate să fie mai plată ca la copiii normali

- majoritatea bebelușilor prezintă o singură linie care traversează palma

- afecțiuni ale pieptului și ale sinusurilor

- probleme de alimentație

- pot fi lenți în coordonarea simultană a suptului, înghițitului, respirației, mai ales în primele 2
săptămâni de viață

- ~ 1 din 3 suferă de afecțiuni ale cordului

3 tipuri

- trisomia 21 standard

- 94% din cazuri

- întotdeauna un accident al naturii, se poate întâmpla oricui. la părinți, cromozomii sunt

normali, dar apare unul în plus la copil

- sindromul Down translocație

- 3% din cazuri

- o parte din cromozomul 21 se atașează unui cromozom din altă pereche și astfel se formează
un nou cromozom

- la jumătate din cazuri, acest lucru se întâmplă accidental. nu există riscul la sarcina viitoare

- la cealaltă jumătate, părinții copilului au o balanță cromozomială anormală. există riscul la

sarcina viitoare

- mozaicismul

- 2-3% din cazuri

- celulele din cromozomul suplimentar se amestecă cu alte celule și rezultă că doar o parte din
celule vor fi afectate, iar restul rămân normale

Oligofrenia fenilpiruvică (boala lui Fölling, fenilcetonuria)

- tulburare metabolică ereditară

- se datorează absenței unei enzime ce transformă fenilalanina în tirozină

- în momentul depistării, trebuie aplicată cât mai de timpuriu o dietă cu alimente din care se extrage
fenilalanina. aplicarea acestei diete face să nu mai apară deficiența intelectuală
- în 65% din cazuri, profundă, în 31% din cazuri, medie, restul, ușoară

Se evită nucile, alunele, ouăle, carnea, peștele. dacă totul decurge bine, dieta se poate întrerupe
după câțiva ani. în absența dietei, după 3 luni, deja nu se mai dezvoltă normal

Caracteristici

- va fi iritabil

- întârzieri în dezvoltarea motorie, după 4 ani

- trunchiul cu aplecare înainte

- mișcare grănbită a mâinilor

- întârziere f puternică și în dezvoltarea vorbirii, cu debut după 3-4 ani

- părul blond, depigmentat

- ochii albastru deschis

- în multe cazuri, eczeme

- anumite comportamente stereotipe

- piele f sensibilă, spargeri de vase de sânge

Diagnosticarea

- de timpuriu, prin analiza urinei, care va conține acid fenilpiruvic si miroase a șoarece

- testul Guthrie- aplicat din sânge și se analizează cromozomial

- tipuri

- hiperfenilalaninemie: forma ușoară, fără dietă

- fenilcetonuria clasică: forma gravă

Idioția amaurotică

- 2 forme

- Tay-Sachs

- Spielmayer-Voght

- frecvență mai redusă ca cea anterioară

- tulburare de metabolism al lipidelor, cu caracter ereditar

- la 3-6 luni, apar probleme: pentru început, o anumită sensibilitate la lumină și la zgomot
 - va orbi

- paralizii

- hiperacuzie însoțită de fobia de zgomot

- amauroză: pete roșii hemoragice pe retină

Gargoilism (maladia Hurler)

- la toate categoriile de deficienți, de la formele cele mai ușoare, la cele mai grave

Caracteristici

- statură mică

- gât și membre scurte

- înfățișare în ansamblu de om bătrân

- craniu deformat: proeminența lobului occipital

- gura mare, buze groase, limba umflată

- nasul în formă de șa

- abdomenul proeminent din cauza splinei și ficatului, exagerat de mărite, predispuși la hernii
ombilicale

- părul aspru și stufos

- narine

- dinții mici

- trunchiul deformat, cu cifoză

- mișcări articulare limitate la extensia coatelor și genunchilor

- voce răgușită

- respirație zgomotoasă

Diagnostic: analiza urinei

Hipertelorismul

Caracteristici

- plasarea laterală a ochilor, cu distanțe mari între ei- aspect animalic

- dezvoltare deficitară a maxilarului superior

- dezvoltare psihică minimă

Sindromul Turner (aplasia gonadică)

- întâlnit doar la femei

- deficiență mintală, însoțită de o aberație cromozomială

- aneuploidie

- număr anormal de cromozomi

Cauze: defectul sau absența unui comozom X

Frecvența: 2,5 la 10 000 de nașteri

Nu există legătură cu vârsta părinților

Caracteristici

- fața rotundă

- urechile late, implantate în partea de jos a craniului, spre gât

- absența semnelor sexuale- doar 5% prezintă menstruație

- toracele în formă de scut, mameloane îndepărtate

- malformații cardiovasculare

- tulburări metabolice: hiperglicemie

Sindromul pseudo-Turner

- numai la bărbați

Caracteristici

- aproximativ identice cu Turner

- păr aspru

- gură triunghiulară „de pește”

- strabism
Hipotiroidismul

2 forme

- cretinismul endemic

- pregnant legat de mediul de viață

- se datorează insuficienței iodului în sol sau apă

- împiedică producerea hormonului tiroidian și, implicit, dezvoltarea psihofizică

Caracteristici

- metabolism redus

- imaturitate sexuală

- scunde

- greoaie

- abdomenul și craniul proeminente

- pielea uscată, de culoare gălbuie, mai tot timpul, rece, picioarele strâmbe

- pleoapele, buzele, limba umflate

- părul aspru

- mimica f rigidă

- cretinismul sporadic

- tiroida rămâne nedezvoltată sau degenerează

- deficiență intelectuală mai amplă ca mai sus

Sindromul X-fragil (Martin-Bell)

- moștenire genetică: mama este purtătoarea genei. o va transmite cu precădere fiilor săi

Frecvență: 1 la 2 000 de nou-născuți

Caracteristici

- retard mintal- între moderat și sever

- simptome autiste- la 15-20% din cazuri

- boltă palatină înaltă

 - strabism

- urechile mari

- fața prelungă

- slabă tonicitate musculară

Sindromul Klinefelter

- tulburare genetică

- afectează doar sexul masculin

- configurații XXY, XXXXY etc.

Frecvența: 1 la 500 - 1 000 nou-născuți băieți

Modificări morfologice si de dezvoltare sexuală, psihică

Cauze: prezența unui cromozom X în plus este dată de o eroare ce poate avea loc în procesul de
diviziune celulară imediat după fecundare

Simptome

- nu apar până la vârsta pubertății sau adolescenței

- testosteronul nu mai crește în mod normal

- pilozitate scăzută

- slabă dezvoltare musculară

- ginecomastie - sâni la băieți

- o înălțime mai mare decât media bărbaților din familie

- membre inferioare mai lungi

- bazin lat

- testicule mai mici- impotență, infertilitate

- probleme în dezvoltarea limbajului, vocabularului

- încetineală în gândire: probleme în rezolvarea problemelor, timp mai mare de răspuns la stimuli,
dificultate în rezolvarea mai multor sarcini simultane

- emoțional: comportament rușinos, imatur, anxietate, agresivitate, probleme cu integrarea școlară

și socială, depresie, abuz de substanțe

Diagnosticare
-înainte de naștere prin amniocenteză

-în copilărie sau pubertate, prin anamneză, examen fizic complet, spermogramă, cariotip

-adolescență: aflarea istoricului medical al persoanei respective, efectuarea cariotipului (formula

cromozomială)

Tratament

-chirurgical- ginecomastia și alte malformații

- pt restul se aplică ceea ce lipsește: testosteronul; decotestosteron injectabil o dată pe lună, în doze
mărite odată cu trecerea timpului. în urma aplicării acestui tratament, ar trebui să apară imediat
îmbunătățiri; suport educațional, ajutor în instrucție

Sindromul arahnodactilie

- degetele lungi și subțiri, atât la mâini, cât și la picioare

- craniul îngust

- scolioze, cifoze

- anomalii congenitale ale inimii

- cutia toracică adâncită

- deficiența mintală poate fi remarcată încă de timpuriu si nu întotdeauna este gravă

Acroencefalosindactilia (sindromul Apert)

Caracteristici

- orbitele îndepărtate si orientate oblic în jos

- nasul mare și coroiat „de papagal”

- craniul- formă de turn

- degetele mari lărgite

- anomalii oculare: cataracta, atrofia optică, nistagmus

Sindromul Rud

- deficiența mintală este gravă

- anomalia este f evidentă, chiar din primele momente dela naștere

- pielea uscată, galben-cenușie

- ihtioză

- acoperire cu plăcuțe mici, care se desprind și cad

- transmis ereditar

- în special în cazurile de consguinitate

Sindrom Williams

- se datorează unei microdeleții (lipsă de material genetic) pe cromozomul 7

- insuficiență a genei elastinei, proteină ce se găsește în organism și contribuie la elasticitatea

organelor și a țesuturilor, găsită cu precădere în pereții arterelor, plămâni, piele, intestine

Insuficiența explică și caracteristicile faciale ale sindromului, problemele de ordin fizic, medical.

Cele mai multe cazuri sunt pur întâmplătoare. La a doua sarcină, riscul nu este mai mare ca prima
oară. frații și surorile unei persoane afectate nu prezintă risc crescut. la persoanele afectate, riscul e
de 50%

Frecvența:1 la 7 500 de nașteri

Trăsături fizice: nasul cârn, buza superioară lungă, gura largă, buze pline, bărbie mică, mici umflături
în jurul ochilor (accentuate odată cu trecerea timpului)

Afecțiuni ale inimii, vaselor de sânge

Există posibilitatea apariției unei hipercalcemii, care se rezolvă de la sine odată cu trecerea timpului

Posibilitatea tulburării metabolismului calciului și a vit. D, care nu se rezolvă și care persistă toată
viața

Greutate scăzută la naștere, ritm scăzut de luare în greutate, înălțimea sub valoarea medie

probleme de alimentație legate de tonusul muscular slab, suptul cu dificultate, deglutiție dificilă,
reflex sever de înecare. se rezolvă odată cu înaintarea în vârstă

Colici o perioadă mai lungă de timp decât normal

Mai iritabili, dificultăți de somn

dinți mici și rar implantați

incidență mai mare a herniilor inghinale, ombilicale

Aproape toate persoanele prezintă hiperacuzie ameliorată odată cu înaintarea în vârstă

- laxitate articulară devine rigiditate articulară odată cu vârsta

- personalitate f plăcută: extrem de politicoși, copiii nu se tem de străini, preferă contactul cu

persoanele adulte mai mult decât cu copiii de aceeași vârstă, f sociabili

- retard mintal în diferite grade. la marea majoritate a persoanelor afectate dezvoltare întârziată în
vorbire, mers, folosirea toaletei. în funcție de gravitatea retardului și înaintarea în vârstă, unele
persoane pot excela în ceea ce privește vorbirea

- lipsă a capacității de concentrare- tinde să se amelioreze cu vârsta

- ajunge la capacități deosebite în ceea ce privește memoria de lungă durată

- ajunge la aptitudini sociale deosebite

- în anumite domenii, deficitele rămân serioase pe tot parcursul vieții: mișcările motorii fine,
coordonarea spațio-vizuală

Sindromul Angelman (păpușii fericite)

- nu este considerat un subtip de autism, deși multe simptome sunt caracteristice și autismului

- la majoritatea persoanelor, lipsește o porțiune (pe linia maternă) a cromozomului 15

Simptome

- fâlfâitul mâinilor

- vorbire absentă sau slabă calitativ

- deficit de atenție

- hiperactivitate

- probleme de somn

- probleme alimentare

- retard în dezvoltarea motorie

- comportamente bizare: se mușcă singuri, se trag singuri de păr

- persoane f afectuoase, f sociabili

- mersul se desfășoară cu rigiditate

- mișcări corporale spasmodice

- caracteristici faciale distincte: gură larg deschisă în permanență, zâmbitoare, buza de sus subțire,
ochii adânci
 - la peste 50%, slabă pigmentare a ochilor, părului, pielii

Frecvența: 1 la 25 000

- deficiență de intelect severă, în cea mai mare parte

- terapii ocupaționale

Sindromul Asperger (geniilor)

- autism înalt funcțional

- tulburare de dezvoltare în care cel afectat are dificultăți de înțelegere ale modalităților de
interacțiune socială

- multe caracteristici specifice și autismului

- concentrare anormală asupra propriei persoane

- tulburări de comunicare

- dificultăți de concentrare

- dificultăți de interacțiune socială

- tendința spre rutină

Nivelul de inteligență mediu sau peste medie

Frecvența: 3 la 1 000 de nașteri

- nu se cunoaște o cauză exactă - mulți autori consideră că este transmis pe cale genetică

- exemple:Thomas Jefferson, Mozart, Einstein

- datorat unei configurații aparte a creierului în lobul frontal, responsabil și cu descifrarea expresiilor
faciale

Simptome

- în timpul copilăriei

- apar odată cu începerea grădiniței, i.e. a interacțiunii sociale

- imposibilitate sau dificultate majoră de învățare a modului de desfășurare a interacțiunilor

sociale

- lipsă a abilităților sociale înnăscute: capacitatea de citire a limbajului trupului

- fobie de schimbare a rutinei zilnice

- lipsă totală de empatie

 - nu vor putea recunoaște nici schimbările ușoare în tonalitatea vocii

- vorbire lipsită de intonații, destul de dificil de înțeles

- mod diferit de vorbire, formal, mult prea dezvoltat pt vârsta lor cronologică

- evită să privească în ochi

- posibilitatea dezvoltării motrice întârziate

- folosirea tacâmurilor

- mersul pe bicicletă

- prinderea unei mingi

- scrisul de mână

- hipersensibilitate la stimuli

- reacție exagerată

- ulterior preocupați de unul sau mai multe lucruri, despre care vor ști f multe lucruri, tendință spre
rezolvarea de puzzle-uri, desene sofisticate, matematică, arhitectură, astronomie

- nu au capacitatea de a rezona afectiv indiferent de persoana cu care intră în contact

- interesați de anumite frânturi ale realității înconjurătoare

- pot manifesta capacități deosebite în anumite domenii

- posibilitatea de a învăța mecanic modalități de răspuns la sentimentele celorlalți. vor învăța

cum să se raporteze la ceilalți pt tot restul vieții- îi permite chiar să relaționeze cu sexul opus, sa
întemeieze o familie

- pot să vorbească f mult despre un subiect care le place

- exteriorizează ușor gândurile private

- capacitate mnezică f bine dezvoltată

- abilități normale către avansate în folosirea limbajului

- dificultăți în a-și face prieteni

- manifestare imatură, mult sub vârsta biologică, dpdv comp si afectiv

- f naivi, încrezători în ceilalți- contradicție între intelectul dezvoltat si credulitate

Diagnoză

- teste de personalitate

- teste de evaluare a capacității de comunicare

 - gradul de dezvoltare a limbajului

- capacitatea de înțelegere

- teste de evaluare a intelectului

- examinare psihiatrică

- reacția la anumiți stimuli/situații noi

- capacitatea de înțelegere a sentimentelor celorlalți

- relațiile copilului cu propria familie

- capacitatea de înțelegere a relațiilor altor copii cu propriile familii

- DSM

- tratament: urmărirea de filme, școlit de către adult acasă

Sindromul Rett

- doar la femei; poate surveni și la băieți, dar care mor în timpul sarcinii

- maladie destul de rară

- apariție progresivă

- boală degenerativă

- datorată mutației unei gene, Xq28

Simptome

- după naștere, până la 5 luni, copilul pare normal

- între 5-48 de luni, se încetinește creșterea capului copilului

- între 5-30 de luni, se produce o pierdere a abilităților manuale grafice

- apari mișcările stereotipe ale mâinii, care seamănă cu storsul rufelor, spălatul pe mâini

- scade f mult capacitatea și interesul de explorare a mediului înconjurător

- probleme de coordonare a mersului, mișcărilor întregului trunchi

- întârziere severă în dezvoltarea limbajului

- retard mental sever sau profund

- pierdere a aptitudinilor permanentă si persistentă

- frecvența mai mică decât în autism

- debutează înainte de 4 ani, de obicei în primul sau al doilea an de viață

Autismul

- termen formulat de către Bleuler (1911)

- serie de dereglări secundare, de natură psihogenetică, pe care le raporta la o categorie definitorie

de tulburări primare

- dereglări ale asociațiilor de idei

- întreruperea fluxului ideativ

- dereglări de limbaj

- stereotipii verbale

- stări de excitație puternică ce alternează cu cele de depresie

- dereglări neurovegetative însoțite de halucinații

=o detașare de la realitate, o predominare a vieții interioare

- mod de gândire necritic, centrat pe subiectivitate, rupt de realitate

- f multe confuzii între autism și alte sindroame

- encefalopatie infantilă

- schizofrenie infantilă

- copii fără contact

- tulburări emoționale grave

- oligofrenie

- întârziere psihică

- Kanner (1943), autimsul infantil

- descriere

- incapacitatea de a adopta o poziție normală în timpul luării în brațe, chiar și în perioada de

sugar

- incapacitatea de comunicare verbală

- exacerbare a memorării mecanice

 - teamă și emoții exagerate

- incapacitatea utilizării conceptelor abstracte

- incapacitatea imaginativă în activitățile ludice

- izolarea și retragerea în sine

- atașament nemotivat față de obiectele nesemnificative

- incapacitatea de a percepe pericolul real

- comportamente ritualistice

- simptome esențiale

- imposibilitatea profundă de a avea relații sociale

- prezența unei tulburări de limbaj caracteristice: deviație în dezvoltarea limbajului, în

capacitatea de înțelegere a acestuia, mutitate, ecolalie

- rezistența la stimuli

- incapacitatea de a-și constitui deprinderi bazate pe imitație

- prezența unor comportamente rituale- tendințe obsesive

- intelect

- Kanner considera că autiștii au un potențial intelectual bun

Diagnosticare

- cel mai ușor observabil între 2,5-5 ani

- Lauretta Bender

- diagnosticare timpurie

- înainte de 3 luni

- suptul leneș

- mult prea mult prelungit, obositor pt mamă

- după 3 luni

- dispariția zâmbetului

- lipsă de înviorare la vederea mamei

- indiferență totală la stimulii verbali

- lipsă de comunicare prin gesturi sau țipete

 - nu se joacă cu obiecte

- se joacă cu mâinile, pe care le privește obsesiv, cu o atenție

încordată

- între 7-12 luni- nu mai dă semne că-și recunoaște mama

Frecvența: 10 la 10 000 de nașteri

- aproximativ egală cu cea a sindromului Down

- apare de 4-5 ori mai de la băieți

- fetele cu autism au retard mental mai puternic-

- riscul nașterii celui de-al doilea copil autist, între 3-7%

Cauză- disfunție fizică la nivel cerebral, cu rădăcini genetice; nu cum se credea mai de demult, cum că
s-ar datora unor probleme de comportament ale unui copil care nu s-a putut adapta sau care a
crescut într-un mediu neadecvat

Diferențe față de Asperger

- IQ și limbaj mai dezvoltate în Asperger

- posibilitatea de învățare a modalităților de interacțiune în Asperger

- teoria lumii intense (Camila Markram, Tania Rinaldi, Henry Markram)

- autistul nu duce o lipsă de empatie, ci este hipersensibil, bombardat cu o multitudine de stimuli,

cărora nu le poate face față, și se chinuie să îi blocheze. acesta este motivul pt care se repliază
introspectiv f dezvoltate, memorie, sensibilitate, atenție (necesară scoaterea lui din mediul natural și
introducerea într-un mediu de calmitate).

Tratament

- PECS

- ABA

- MIFNE