4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

Reimprimare oficială de la UpToDate ®

www.uptodate.com © 2020 UpToDate , Inc. și / sau afiliații săi. Toate drepturile rezervate.

Prezentare generală a rahitismului la copii

Autor: Thomas Carpenter, MD
Editor de secțiuni: Joseph I Wolfsdorf, MD, BCh
Editor adjunct: Alison G Hoppin, MD

Toate subiectele sunt actualizate pe măsură ce noi dovezi devin disponibile și procesul nostru de evaluare de la egal la egal .

Analiza literaturii curente până în: Mar 2020. | Acest subiect a fost actualizat ultima dată: 05 decembrie 2019.

INTRODUCERE

Creșterea normală și mineralizarea oaselor necesită calciu și fosfat adecvați, cele două componente majore ale
componentei cristaline a osului. Mineralizarea deficitară poate duce la rahitism și / sau osteomalacie. Rickets se
referă la mineralizarea deficitară pe placa de creștere, precum și la întreruperea arhitecturală a acestei structuri.
Osteomalacia se referă la mineralizarea afectată a matricei osoase. Rachete și osteomalacia apar de obicei
împreună, atât timp cât plăcile de creștere sunt deschise; numai osteomalacia apare după ce plăcile de creștere s-
au topit [ 1 ]. (A se vedea "Epidemiologia și etiologia osteomalaciei" .)

Defectele de mineralizare sunt clasificate în funcție de deficiența minerală predominantă. Rahitismul calcipenic este
cauzat de deficiența de calciu, care de obicei se datorează aportului insuficient sau metabolismului vitaminei D, iar
în unele cazuri, aportului insuficient sau absorbției calciului în stabilirea nivelurilor normale de vitamina D.
Rahitismul fosfenic este de obicei cauzat de risiparea fosfatului renal. Ricketurile calcipenice sunt adesea, dar nu
întotdeauna asociate cu un nivel scăzut de calciu seric, în timp ce rahitismul fosfopenic este caracterizat prin
niveluri scăzute de fosfor în ser.

Un rezumat al patogenezei, al prezentării clinice și al diagnosticului diferențial al rahitismului este prezentat aici.
Etiologia și tratamentul rahitismului calcipenic și fosfofenic sunt discutate separat. (A se vedea "Etiologia și
tratamentul rahitismului calcipenic la copii" și "Rahitismul hipofosfatemic ereditar și osteomalacia indusă de tumori"
).

PATOGENESIS

Grosimea plăcii de creștere este determinată de două procese opuse: proliferarea condrocitelor și hipertrofia, pe de
o parte, și invazia vasculară a plăcii de creștere urmată de conversia în spongioză osoasă primară, pe de altă parte
[ 1 ]. Invazia vasculară necesită mineralizarea cartilajului plăcilor de creștere și este întârziată sau prevenită prin
deficiență de calciu sau fosfor [ 1-3 ]. În aceste condiții, cartilajul plăcilor de creștere se acumulează și placa de
creștere se îngroașă. În plus, condrocitele plăcii de creștere devin dezorganizate, pierzându-și orientarea coloanei [
]. În țesutul osos de sub placa de creștere (metafiză), defectul de mineralizare duce la acumularea osteoidului [ 8 ].
4-6 ] cu expansiunea caracteristică a zonei hipertrofice [ 7

Aceste anomalii modifică geometria generală a situsurilor scheletice implicate, ceea ce duce la creșteri secundare
ale diametrelor plăcii de creștere și metafiză. Aceste modificări pot fi considerate o încercare de a compensa

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anch… 1/21

4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

scăderea rezistenței osoase prin creșterea dimensiunii osoase. Cu toate acestea, stabilitatea osoasă este
compromisă și, în cazul în care starea de bază nu se îmbunătățește, se manifestă înclinația.

MANIFESTARI CLINICE

Ricketurile calcipenice și fosfofenice se manifestă inițial la nivelul antebrațului distal, genunchiului și joncțiunilor
costocondrale. Sunt locurile de creștere rapidă a oaselor, unde calciu și fosfor sunt necesare pentru mineralizare.

Descoperiri scheletice - Descoperirile scheletice sunt similare pentru rahitismul calcipenic și fosfofenic.
Descoperirile tipice ale rahitismului avansat includ [ 9 ]:

● Închiderea întârziată a fontanelelor

● Seful parietal și frontal
● Craniotabele (oase moi de craniu)
● Mărirea joncțiunii costochondrale vizibilă ca mărgele de-a lungul aspectelor anterolaterale ale pieptului
(„rozariul rahitic”) ( imaginea 1 )
● Formarea sulcusului Harrison (sau a canelurii) la marginea inferioară a toracelui cauzată de tragerea spre
interior de atașamente diafragmatice ale coastelor inferioare înmuiate
● Lărgirea încheieturii și înclinarea razei distale și a ulnei
● Arcul lateral progresiv al femurului și tibiei ( imaginea 1 )

Situsul și tipul de deformare al extremităților depind de vârsta copilului și de modelele de greutate la membre.
Astfel, deformările antebrațelor și înclinarea posterioară a tibiei distale sunt mai frecvente la sugari, în timp ce o
exagerare a înclinării fiziologice normale a picioarelor (genu varum) este o constatare caracteristică la copilul care a
început să meargă ( imaginea 1 și imaginea 2 ). La copilul mai mare, pot fi aparente deformări ale valgusului
picioarelor sau o deformare vărsată de vânt (deformarea valgusului unui picior și deformarea varus a celuilalt). Tipul
de deformare depinde de forțele biomecanice care acționează asupra extremităților inferioare în momentul în care
se dezvoltă slăbiciunea structurală. (Vezi „Abordarea copilului cu picioarele de arc”, secțiunea „Rickets”și
„Abordarea copilului cu genunchile”, secțiunea „Alte cauze” .)

Descoperiri radiografice - Schimbările rahitismului sunt vizualizate cel mai bine pe placa de creștere a oaselor în
creștere rapidă. Astfel, la membrele superioare, ulna distală este locul care demonstrează cel mai bine semnele
precoce ale mineralizării afectate ( imaginea 3 ); metafizele de deasupra și de sub genunchi sunt cele mai utile site-
uri din extremitățile inferioare.

Lărgirea plăcii epifizei și pierderea definiției zonei de calcifiere provizorie la interfața epifizei / metafizi sunt semnele
timpurii ale rahitismului ( imaginea 3 ). Pe măsură ce boala progresează, dezorganizarea plăcii de creștere devine
mai evidentă cu cupping, pulverizare, formarea pintenilor corticali și stippling. Apariția centrelor osoase epifize
poate fi întârziată sau pot fi mici, osteopenice și prost definite [ 10 ]. Arborele oaselor lungi sunt osteopenice, iar
corticele pot deveni subțiri. Modelul trabecular este redus și devine grosier. Deformitățile arbilor oaselor lungi sunt
de obicei prezente și, în rahitele severe, fracturile patologice și zonele Looser (cunoscute și sub denumirea de
pseudofracturi Milkman sau fracturi de insuficiență) pot fi observate [11 ].

Zonele mai slabe sunt pseudofracturi, fisuri sau linii radiolucente înguste de 2 până la 5 mm lățime, cu margini
sclerotice și reprezintă o descoperire radiologică caracteristică în osteomalacia ( imaginea 4 ). Adesea sunt
bilaterale și simetrice și se află perpendicular pe marginile corticale ale oaselor. Acestea se găsesc de obicei la
nivelul gâtului femural pe partea mediană a axului femural, imediat sub trohanterul mai mic sau câțiva centimetri
sub, sau pe rami pubian și ischial. De asemenea, pot apărea în oasele ulna, scapula, claviculă, coaste și
metatarsiene. Pseudofracturile pot fi, de asemenea, văzute ca puncte fierbinți pe scanările osoase [ 12 ].

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anch… 2/21

4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

Descoperirile extraceletale - Manifestările extraskeletale ale rahitismului variază în funcție de deficiența de

mineral primar. Hipoplazia smalțului dentar este o constatare tipică a rahitismului calcipenic, în timp ce abcesele
dentare apar mai des în formele ereditare ale rahitismului fosfopenic. (Consultați „Defecțiuni de dezvoltare ale
dinților”, secțiunea „Defecțiuni ale smalțului” ).

Ricketurile calcipenice pot afecta sistemul musculo-scheletic cu scăderea tonusului muscular, ceea ce duce la
realizarea întârziată a reperelor motorii [ 13-15 ]. Prezentarea cu crize hipocalcemice este frecventă în primul an de
viață [ 14 ]. Copiii cu rahitism calcipenic sunt, de asemenea, în special înclinați să dobândească boli infecțioase [
16,17 ]. Transpirația crescută este o constatare frecventă la sugarii mici cu rahitism calcipenic și poate fi cauzată de
dureri osoase. (Vezi "Manifestări clinice ale hipocalcemiei" .)

Rezultate de laborator - Activitatea fosfatazei alcaline serice este de obicei crescută semnificativ pe intervalul de
referință specific vârstei în rahitismul nutrițional, în timp ce nivelul este ridicat într-o măsură mai mică în forma
comună a rahitismului fosfofenic ereditar (hipofosfatemia X-legată [XLH]). Fosfataza alcalină participă la
mineralizarea cartilajului placilor osoase și de creștere și este un excelent marker al activității bolii [ 18 ]. În formele
ereditare ale rahitismului fosfofenic, activitatea fosfatazei alcaline serice tinde să fie moderat crescută (400 - 800
unități internaționale / L]), în timp ce în rahitismul calcipenic, valorile ajung adesea la niveluri mai mari (adesea
până la 2000 de unități internaționale / L).

Alte descoperiri biochimice variază în funcție de tipul rahitismului ( tabelul 1 ) [ 19 ]. Concentrațiile fosforului seric
sunt de obicei scăzute atât în rahitismul calcipenic, cât și în cel fosfopenic. Concentrația serică a calciului poate fi
fie scăzută, fie normală în rahitismul calcipenic, în funcție de stadiul rahitismului; calciul seric este de obicei normal
în rahitismul fosfopenic. Reabsorbția tubulară a fosforului (TRP) și a maximului TRP pe rata de filtrare glomerulară
(TmP / GFR) sunt de obicei scăzute în ambele tipuri de rahitism, dar sunt mai pronunțate în tipurile de risipare a
fosfatului renal. În schimb, aceste valori sunt destul de ridicate în ceea ce privește stabilirea privației nutriționale de
fosfați.

Concentrația serică a hormonului paratiroid (PTH) este, de obicei, destul de ridicată în rahitismul calcipenic. În
schimb, concentrațiile de PTH sunt de obicei normale sau modest crescute în rahitismul fosfopenic. Concentrațiile
serice de 25-hidroxivitamină D (25OHD) reflectă cantitatea de vitamina D stocată în organism și, în consecință,
sunt reduse în deficit de vitamina D. Concentrațiile serice de 1,25-dihidroxivitamina D (1,25 [OH] 2 D) pot fi scăzute,
normale sau crescute în rahitismul calcipenic. În unele forme de rahitism fosfopenic (XLH, osteomalacia indusă de
tumoră [TIO]), concentrații serice de 1,25 (OH) 2D poate fi scăzut sau necorespunzător normal (având în vedere
hipofosfatemia ambientală, care ar trebui să servească la creșterea producției de metabolit). În alte forme de
rahitism fosfopenic (rahitism hipofosfatemic ereditar cu hipercalciurie [HHRH]), concentrația serică de 1,25 (OH) 2 D
poate fi crescută.

EVALUARE

Evaluarea unui copil cu semne clinice de rahitism ar trebui să includă un istoric dietetic, cu o atenție deosebită
acordată aportului de calciu și vitamina D, împreună cu un istoric de medicamente și un istoric de expunere la
soare. Evaluarea radiografică a unui copil cu rahitism trebuie să includă, cel puțin, filme simple ale încheieturii
mâinii și ale mâinii sau ale genunchilor pentru a evalua plăcile epifizei. (A se vedea „Descoperirile radiografice” de
mai sus.)

Clasificarea inițială - Hormonul paratiroidian seric (PTH), fosforul anorganic și concentrațiile de calciu sunt
utilizate pentru a determina clasificarea inițială a rahitismului ( algoritmul 1 ). Rickets este un diagnostic improbabil

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anch… 3/21

4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

dacă toate aceste valori sunt normale. Creatinina serică și enzimele hepatice trebuie măsurate pentru a depista,
respectiv, afecțiunile renale și hepatice. (Vezi „Diagnosticul diferențial” mai jos.)

● Rahitism calcipenic - Dacă PTH seric este ridicat considerabil și concentrația fosforului este normală sau
scăzută, atunci se poate face un diagnostic provizoriu de rahitism calcipenic. Calciul seric poate fi normal în
rahitismul calcipenic sau poate fi scăzut în boala avansată. Diagnosticul este confirmat dacă se observă
vindecarea corespunzătoare pe o radiografie în timpul tratamentului. (A se vedea „Rickets calcipenici” mai jos.)

● Rahitism fosfofenic - Dacă PTH seric este normal sau ușor crescut și concentrația fosforului este scăzută,
atunci ar trebui să fie suspectat rahitismul fosfenic. Demonstrarea pierderii de fosfat renal va identifica
majoritatea formelor de rahitism fosfopenic, dar în cazurile de furnizare inadecvată de fosfor alimentar (deși un
eveniment neobișnuit), va fi evidentă conservarea renală sporită a fosfatului. (A se vedea „Rickets fosfopenici”
mai jos.)

Evaluare ulterioară - Cauzele rahitismului includ afecțiuni care duc la hipocalcemie și / sau hipofosfatemie ca
urmare a scăderii aportului, a malabsorbției și / sau a creșterii excreției de calciu, fosfat sau vitamina D ( tabelul 2 ).
Pentru a determina tratamentul optim, cauzele nutriționale comune ale rahitismului trebuie diferențiate de formele
cauzate de o boală gastrointestinală sau renală sau de o afecțiune moștenită.

Rickets calcipenici - Majoritatea cazurilor de rahitism dobândit sunt calcipenice. Dacă concentrația serică de
fosfor este scăzută, dar PTH este considerabil crescută, atunci se poate face un diagnostic provizoriu de rahitism
calcipenic. Nivelurile ridicate de PTH sunt observate ocazional la diagnosticare în hipofosfemie legată de X (XLH),
cea mai frecvent întâlnită formă de rahitism fosfopenic. Prin urmare, dacă rahitismul calcipenic este diagnosticat
provizoriu, este important să se respecte vindecarea adecvată în timpul tratamentului și, în cazul eșecului
tratamentului, trebuie luat în considerare un diagnostic alternativ.

Ricketurile calcipenice pot fi împărțite în continuare în următoarele tulburări, care se pot distinge prin măsurarea
nivelurilor serice de 25-hidroxivitamină D (25OHD) și 1,25-dihidroxivitamina D (1,25 [OH] 2 D) ( algoritmul 2 și
tabelul 1 ):

● Rahitismul nutrițional - rahitismul calcipenic este de obicei cauzat de deficiența dietetică de vitamina D.
Ocazional, rahitismul nutrițional este cauzat de deficiența de calciu dietetic sau de o deficiență mixtă de
vitamina D și calciu. Nivelurile de 25OHD sunt de obicei scăzute, dar pot fi normale dacă există o deficiență de
calciu asociată.

● Deficiența de 25 hidroxilază - Variante în gena care codifică enzima care transformă vitamina D în metabolitul
de vitamina D major circulant, 25OHD, poate duce la biosinteza limitată de 25OHD și rahitismele ulterioare [ 20
]. Activările de variante ale enzimei care îmbunătățesc clearance-ul 25OHD au fost, de asemenea, găsite în
prezentările timpurii ale rahitismului [ 21 ]. Aceste tulburări sunt extrem de rare și pot fi suspectate atunci când
dozele farmacologice de vitamina D utilizate în tratamentul rahitismului nu duc la corectarea corespunzătoare a
nivelului seric de 25OHD. Diagnosticul diferențial include o slabă conformitate cu medicația sau malabsorbția
grăsimilor.

● Deficitul de 1-alfa-hidroxilază - deficitul de 1-alfa-hidroxilază (cunoscut anterior ca rahitism dependent de

vitamina D) este cunoscut și sub denumirea de deficiență de pseudovitamină D, deoarece manifestările sale
clinice le imită pe cele cu deficiență de vitamina D. Aceasta este o tulburare rară cauzată de un defect în
enzima de vitamina D 1-alfa-hidroxilază care transformă 25OHD în metabolit activ 1,25 (OH) 2 D. Nivelurile
serice ale 25OHD sunt normale și 1,25 (OH) 2 Nivelurile D sunt scăzute.

● Rezistența ereditară la vitamina D - Rezistența ereditară la vitamina D (cunoscută anterior sub denumirea de
rahitism dependent de vitamina D) este o formă rară de rahitism calcipenic cauzată de o variantă în gena care
https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anch… 4/21
4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

codifică receptorul de vitamina D, ceea ce duce la rezistența la vitamina D . Nivelurile de 25OHD sunt normale
și nivelurile de 1,25 (OH) 2 D sunt mari sau foarte mari.

● Defecte secundare în metabolismul vitaminei D sau absorbția de calciu sau vitamina D - Aceasta poate apărea
în boli hepatice extrem de severe sau în afecțiuni intestinale, cum ar fi boala celiacă.

Diagnosticul și managementul fiecăreia dintre aceste afecțiuni sunt discutate într-o revizuire separată a temelor.
(Vezi "Etiologia și tratamentul rahitismului calcipenic la copii" .)

Rahitismul fosfenic - rahitismul fosfofenic se caracterizează prin concentrație redusă de fosfor seric;
Concentrațiile de PTH sunt de obicei normale, deși nivelurile pot fi ușor ridicate la momentul prezentării XLH (
tabelul 1 ). Rahitismul fosfofenic la copii și adolescenți este aproape întotdeauna cauzat de risiparea fosfatului
renal, care poate fi izolat sau care face parte dintr-o afecțiune tubulară renală generalizată. Ocazional, este cauzată
de deficiența nutrițională de fosfați. Cauzele sunt prezentate mai jos.

● Evaluare - Când se suspectează rahitismul fosfofenic, este important să se stabilească dacă există o pierdere
a fosfatului renal. Acest lucru se realizează prin efectuarea unei colectări de urină în condiții de repaus (de
obicei timp de două ore) și obținerea unei probe de sânge în timpul recoltării de urină pentru a determina
reabsorbția tubulară a fosforului (TRP) și a maximului TRP pe rata de filtrare glomerulară (TmP / GFR).
Constatarea TmP / GFR foarte scăzută confirmă pierderea fosfatului renal. În schimb, TRP și TmP / GFR
foarte mari indică conservarea renală a fosfatului, ceea ce implică alimentarea compromisă sau absorbția
intestinală.

Dacă se confirmă risiparea fosfatului renal, se vor cerceta cauzele cu evaluarea serului 1,25 (OH) 2 D, o
analiză de urină de rutină pentru a determina pH-ul și glucoza și o evaluare a excreției urinare de calciu (
algoritmul 3 ). Dacă se suspectează pierderea renală a mai multor soluții, se pot obține aminoacizi urinari.

● Cauze - Această evaluare va ajuta să distingă între cauzele rahitismului fosfopenic:

• Tulburări tubulare renale - Tulburările tubulare renale, cum ar fi sindromul Fanconi, pot provoca rahitism
din cauza pierderilor renale de fosfat. Sindromul Fanconi se caracterizează prin hipofosfatemie datorată
fosfaturiei, glucozuriei renale (glucozuria cu o concentrație normală de glucoză plasmatică),
aminoaciduriei, proteinuriei tubulare și acidozei tubulare renale proximale. (A se vedea "Etiologia și
manifestările clinice ale acidozei tubulare renale la sugari și copii", secțiunea „Sindromul Fanconi” .)

• XLH - XLH este cea mai frecventă cauză a pierderii izolate a fosfatului renal. Este o tulburare ereditara,
cauzată de variante ale ph -reglarea osphate e ndopeptidase pe X cromozomul ( Phex gena). Irosirea
fosfatului renal este prezentă de la naștere, dar tulburarea tinde să devină clinic evidentă atunci când
copilul începe să meargă, provocând înclinația picioarelor. Există, de asemenea, forme autosomice
dominante și autosomale recesive ale rahitismului hipofosfatemic. Deși XLH este forma prototipică de
pierdere a fosfatului renal mediat de FGF23, formele autosomale dominante și recesive ale rahitelor care
risipește fosfați ereditari datorită excesului de FGF23 apar cu o frecvență mult mai mică decât XLH.
(Vedea„Rahitism hypophosphatemic ereditari și osteomalacia tumorale induse“, secțiunea privind
„hipofosfatemie X-linked“ și „rahitism hypophosphatemic ereditari și osteomalacia tumorale induse“,
secțiunea privind „autozomal hipofosfatemie dominantă“ și „rahitism hypophosphatemic ereditari și
osteomalacia tumorale induse“, secțiunea „Rickets hipofosfatemici recesivi autosomali” .)

• Osteomalacia indusă de tumori (TIO) - TIO determină, de asemenea, pierderi izolate de fosfați. Este o
tulburare dobândită asociată cu o tumoră, care de obicei este benignă. Aceste tumori exprimă o varietate
de factori, dintre care unul, FGF23, acționează la nivelul rinichilor pentru a induce risipa de fosfat renal.
Eliminarea completă a tumorii va îndepărta sursa de FGF23, vindecând astfel tulburarea. TIO poate fi
https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anch… 5/21
4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

prezent în copilărie târzie și adolescență, dar mai frecvent la vârsta adultă. (A se vedea "Rahitele
hipofosfatemice ereditare și osteomalacia indusă de tumori", secțiunea „Osteomalacia indusă de tumori” ).

• Alte cauze ale producției în exces de FGF23 - Pe lângă XLH și alte forme de hipofosfatemie mediată de
FGF23 familiale, fenotipurile asociate cu pierderea de fosfat renal mediate de FGF23 și boala osoasă
rahitică pot fi observate în alte condiții, care apar în general în mod sporadic. Aceste tulburări includ
sindromul hipofosfatemiei scheletice cutanate, cunoscut și sub numele de sindromul nevusului epidermic [
22 ], și displazia fibroasă a oaselor, așa cum apare în sindromul McCune-Albright [ 23 ].

• Rahitism hipofosfatemic ereditar cu hipercalciurie (HHRH) - HHRH este o boală autosomală recesivă și
este o altă cauză rară a rahitismului fosfopenic. Această tulburare se distinge de celelalte forme de
rahitism hipofosfatemic printr-o concentrație crescută de 1,25 (OH) 2 D în ser și creșterea excreției urinare
de calciu. Aceasta se întâmplă deoarece HHRH nu este o formă de hipofosfatemie mediată de FGF23.
Deoarece tratamentul acestei afecțiuni este distinct, este important să se evalueze HHRH la fiecare
pacient cu rahitism fosfopenic înainte de inițierea terapiei prin măsurarea serului 1,25 (OH) 2 D și a
excreției urinare de calciu. Tulburarea se datorează pierderii de variante de funcții în Na-Pi IIc, un
transportor de sodiu-fosfat exprimat în tubii renali. (Vedea"Rahitismul hipofosfatemic ereditar și
osteomalacia indusă de tumoră", secțiunea „Ricketele hipofosfatemice cu hipercalciurie” .)

• Deficiență nutrițională de fosfați - Uneori, rahitismul hipofosfatemic este cauzat de deficiența nutrițională
de fosfați. Acest lucru poate apărea la sugarii prematuri care primesc lapte matern ca unică sursă de
nutriție și reflectă conținutul relativ redus de fosfați din laptele matern. De asemenea, a fost raportat într-o
serie de cazuri de copii mici cu boală complexă, care au fost hrăniți cu formula de marca Neocate (o
formulă elementară concepută pentru copiii cu alergii alimentare multiple), ceea ce sugerează o problemă
cu biodisponibilitatea fosfatului în comparație cu formulele standard [ 24 ]. Produsele reformulate
concepute pentru a evita această complicație au fost introduse ulterior în America de Nord și Europa. Din
cunoștința autorului, nu există încă disponibilitatea globală a noului produs.

DIAGNOSTIC DIFERENTIAT

● Insuficiență renală - Disfuncția renală este o cauză importantă a bolii osoase (osteodistrofie renală), care poate
include rahitism. La copiii cu rahitism suspectat, funcția renală trebuie evaluată prin măsurarea creatininei
serice. Boala osoasă apare la copiii cu insuficiență renală din mai multe motive, incluzând formarea redusă a
1,25-dihidroxivitamina D (1,25 [OH] 2 D), acidoza metabolică, administrarea de aluminiu și hiperparatiroidismul
secundar. (A se vedea „Tulburări de boală renală cronică pediatrică-minerală și osoasă (CKD-MBD)” .)

● Displasie scheletică - Displazia scheletică (de exemplu, achondroplazie, pseudoachondroplazie,

condrodisplazie metafizică) este o altă cauză a picioarelor arcuite simetrice bilaterale. Caracteristicile
radiografice pot fi similare cu cele ale rahitismului. Cu toate acestea, concentrațiile serice anorganice ale
fosforului și hormonului paratiroidian (PTH) sunt de obicei normale la copiii cu displazie scheletică. (Consultați
„Abordarea copilului cu picioarele de arc”, secțiunea „Displazie scheletică” și „Displasii scheletice: abordare a
evaluării” .)

● Boala hepatică - Creșterea activității fosfatazei alcaline serice este observată la rahitism, dar poate fi cauzată
și de bolile hepatice. Posibilitatea bolii hepatice poate fi evaluată prin măsurarea enzimelor hepatice (seric
alanină aminotransferază [ALT], aspartat aminotransferază [AST] și gamma-glutamil transpeptidaza [GGT]).
(Vezi "Abordarea pacientului cu teste biochimice și funcționale anormale ale ficatului", secțiunea „Fosfatază
alcalină crescută” ).

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anch… 6/21

4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

● Hiperfosfatasemie tranzitorie - Copiii cu creșteri izolate ale fosfatazei alcaline serice, dar enzime hepatice
normale și fără dovezi radiografice ale rahitismului pot avea hiperfosfatasemie tranzitorie la începutul copilăriei
și la începutul copilăriei. Aceasta este de obicei o afecțiune benignă care apare după o boală infecțioasă
minoră și se remite spontan pe o perioadă de câteva luni. (A se vedea "Hiperfosfatasemia tranzitorie a
copilăriei și a copilăriei timpurii" .)

● Hipoparatiroidism primar - Hipoparatiroidismul primar provoacă hipocalcemie marcată, dar de obicei nu este
asociat cu rahitismul. Această observație sugerează că fosforul seric scăzut și / sau PTH în sine pot juca roluri
în medierea leziunii plăcii de creștere. (Vezi "Etiologia hipocalcemiei la sugari și copii", secțiunea
„Hipocalcemie cu PTH scăzut (hipoparatiroidism)” .)

● Hipofosfatasia - Hipofosfazia este o afecțiune genetică rară a activității fosfatazei alcaline [ 25 ]. La fel ca
rahitismul, se caracterizează prin demineralizare osoasă. Spre deosebire de rahitism, activitatea fosfatazei
alcaline serice este foarte scăzută. Formele copilăriei se caracterizează prin pierderea prematură a dinților
primari. (A se vedea „Epidemiologia și etiologia osteomalaciei”, secțiunea „Hipofosfatazie” și „Boala
parodontală la copii: afecțiuni sistemice asociate”, secțiunea „Hipofosfatasie” .)

● Boala Blount - Boala Blount este o deformare patologică a varusului genunchiului care rezultă din întreruperea
creșterii normale a cartilajului la aspectul medial al fiziei tibiale proximale. Se poate distinge de rahitism prin
descoperiri radiografice distincte și valori normale de biochimie serică. (Consultați „Abordarea copilului cu
picioarele de arc”, secțiunea „Boala Blount” .)

SOCIETATEA GHIDULUI LEGĂTURI

Link - uri pentru societate și orientări sponsorizate de guvern din țările selectate și regiuni din întreaga lume sunt
furnizate separat. (A se vedea „Legături de societate: deficit de vitamina D” și „Legături de societate: sănătate
osoasă pediatrică” ).

REZUMAT ȘI RECOMANDĂRI

● Rickets se referă la modificările la nivelul plăcii de creștere cauzate de mineralizarea deficitară a osului și are
loc înainte de închiderea plăcilor de creștere. Osteomalacia se referă la mineralizarea afectată a osului și
apare de obicei împreună cu rahitismul. (Consultați „Introducere” de mai sus.)

● Răceții sunt clasificați în funcție de deficiența de minerale predominantă. Rahitismul calcipenic este cauzat de
deficiența de calciu, care de obicei se datorează aportului sau metabolismului insuficient de vitamina D și, în
unele cazuri, aportului insuficient sau absorbției calciului în stabilirea nivelurilor normale de vitamina D.
Rahitismul fosfenic este de obicei cauzat de risiparea fosfatului renal. Nivelurile de calciu serice sunt adesea,
dar nu întotdeauna, scăzute în rahitismul calcipenic. (Consultați „Introducere” de mai sus.)

• Rahitismul calcipenic este de obicei cauzat de deficiența dietetică de vitamina D și / sau calciu; aceasta
este cauza cea mai frecventă a rahitismului la nivel mondial. Rar, este cauzat de defecte genetice în
metabolismul vitaminei D sau acțiune care duce la rezistența la vitamina D. (A se vedea „Rickets
calcipenici” de mai sus.)

• Rahitismul fosfofenic la copii și adolescenți este aproape întotdeauna cauzat de risiparea fosfatului renal,
care este de obicei un fenomen izolat, dar poate face parte dintr-o afecțiune tubulară generalizată, cum ar
fi sindromul Fanconi, sau poate rezulta rar din fosfor dietetic inadecvat sau malabsorbție intestinală.

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anch… 7/21

4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

Sindroamele care pierd riscul fosfatului pot fi mediate de FGF23 sau pot apărea independent de excesul
de FGF23. (A se vedea „Rickets fosfopenici” de mai sus.)

● Descoperirile scheletice sunt similare pentru rahitismul calcipenic și fosfofenic și pot include închiderea
întârziată a fontanelelor, creșterea parietală și frontală, mărirea joncțiunii costochondrale („rozariu rahitic”),
lărgirea încheieturii și arcul lateral al femurului și tibiei (picioare de arc) ( poza 1 ). (A se vedea „Descoperirile
scheletice” de mai sus.)

● Rezultatele radiografice ale rahitismului includ lărgirea plăcii epifizi și pierderea definiției zonei de calcifiere
provizorie la interfața epifizară / metafizară, progresând până la dezorganizarea plăcii de creștere cu cupping,
pulverizare și formarea pintenilor corticali ( imaginea 3 ). Modificările se văd cel mai bine în ulna distală și
metafizele deasupra și de sub genunchi. (A se vedea „Descoperiri radiografice” de mai sus.)

● Concentrația fosfatazei alcaline serice este crescută în ambele tipuri de rahitism și este un bun marker al
activității bolii la copii. Pentru adulți, testul total al fosfatazei alcaline serice este adesea mai puțin
discriminatoriu, iar testul „fosfatazei alcaline specifice osului” poate fi util în această grupă de vârstă. Alte
descoperiri biochimice includ hipocalcemia și hipofosfemia, dar modelul variază în funcție de tipul și gravitatea
rahitismului ( tabelul 1 ). Concentrația serică a hormonului paratiroid (PTH) este de obicei destul de ridicată în
rahitismul calcipenic, dar nu și în rahitismul fosfopenic. (A se vedea „Rezultatele laboratorului” de mai sus.)

● Măsurătorile PTH seric și ale fosforului anorganic servesc pentru a distinge calcipenicul de rahitismul
fosfopenic ( algoritmul 1 ). (Consultați „Clasificarea inițială” de mai sus.)

• Pentru copiii cu rahitism calcipenic, măsurările serului 25-hidroxivitamină D (25OHD) ajută la distingerea
rahitismului cauzat de deficiența de vitamina D (forma cea mai frecventă) de alte cauze ale rahitismului
calcipenic ( algoritmul 2 ). (A se vedea „Rickets calcipenici” de mai sus și „Etiologia și tratamentul
rahitismului calcipenic la copii” .)

• Pentru copiii cu rahitism fosfofenic, trebuie efectuată o evaluare a excreției renale a fosfatului (ca
reabsorbție tubulară a fosforului [TRP] sau TRP maximă pe rata de filtrare glomerulară [TmP / GFR]) (
algoritmul 3 ).

- TRP scăzut sau TmP / GFR sugerează risiparea fosfatului renal, în timp ce TRP ridicat sau TmP /
GFR sugerează o aprovizionare sau biodisponibilitate limitată. Cauzele irosirii fosfatului renal trebuie
cercetate cu evaluarea serului 1,25-dihidroxivitamina D (1,25 [OH] 2 D), a unei analize de rutină
pentru a determina pH-ul și glucoza și o evaluare a excreției urinare de calciu. Dacă se suspectează
pierderea renală a mai multor soluții, se pot obține aminoacizi urinari.

- TRP ridicat sau TmP / GFR indică conservarea renală a fosfatului și este în concordanță cu privarea
nutrițională a fosfatului. Acest lucru se poate datora conținutului insuficient de fosfat sau a scăderii
biodisponibilității în produsele cu formulă și în alte substanțe nutritive. (A se vedea „Ricketurile
fosfopenice” de mai sus și „Ricketurile hipofosfatemice ereditare și osteomalacia indusă de tumoră” ).

Utilizarea UpToDate este supusă Contractului de Abonare și Licență .

REFERINȚE

1. Pitt MJ. Ruchetele și osteomalacia sunt încă în preajmă. Radiol Clin North Am 1991; 29:97.

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anch… 8/21

4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

2. Shapiro IM, Boyde A. Mineralizarea cartilajului normal și rahitic de creștere a puilor: canale vasculare,
calcifierea cartilajelor și osteogeneza. Scanning Microsc 1987; 1: 599.

3. Hunter WL, Arsenault AL, Hodsman AB. Reamenajarea vasculaturii metafizice a plăcii de creștere a
șobolanului în rahitism și inversare rahitică: reînnoit un model de stop vascular și angiogeneză. Anat Rec
1991; 229: 453.

4. Lacey DL, Huffer WE. Studii asupra patogenezei rahitismului aviar. I. Modificări ale vaselor epifizale și
metafase în rahitele hipocalcemice și hipofosfatemice. Am J Pathol 1982; 109: 288.

5. Huffer WE, Lacey DL. Studii asupra patogenezei rahitismului aviar II. Necroza vaselor epifize perforante în
timpul recuperării de rahitism la pui cauzate de deficiența de vitamina D3. Am J Pathol 1982; 109: 302.

6. Takechi M, Itakura C. Studii ultrastructurale ale plăcii epifizei a puilor au alimentat o dietă cu deficit de
vitamina D și cu conținut scăzut de calciu. J Comp Pathol 1995; 113: 101.

7. Sabbagh Y, Tâmplar TO, Demay MB. Hipofosfatemia duce la rahitism prin afectarea apoptozei mediate de
caspază a condrocitelor hipertrofice. Proc Natl Acad Sci SUA 2005; 102: 9637.

8. Rauch F. Osul rahitic. Endocr Dev 2003; 6:69.

9. Misra M, Pacaud D, Petryk A, et al. Vitamin D deficiency in children and its management: review of current
knowledge and recommendations. Pediatrics 2008; 122:398.

10. Oestreich AE. The acrophysis: a unifying concept for understanding enchondral bone growth and its
disorders. II. Abnormal growth. Skeletal Radiol 2004; 33:119.

11. Chapman T, Sugar N, Done S, et al. Fractures in infants and toddlers with rickets. Pediatr Radiol 2010;
40:1184.

12. Kim S, Park CH, Chung YS. Hypophosphatemic osteomalacia demonstrated by Tc-99m MDP bone scan: a
case report. Clin Nucl Med 2000; 25:337.

13. Carvalho NF, Kenney RD, Carrington PH, Hall DE. Severe nutritional deficiencies in toddlers resulting from
health food milk alternatives. Pediatrics 2001; 107:E46.

14. Robinson PD, Högler W, Craig ME, et al. The re-emerging burden of rickets: a decade of experience from
Sydney. Arch Dis Child 2006; 91:564.

15. Prasad C, Cummings E. Rickets presenting as gross motor delay in twin girls. CMAJ 2018; 190:E565.

16. Muhe L, Lulseged S, Mason KE, Simoes EA. Case-control study of the role of nutritional rickets in the risk of
developing pneumonia in Ethiopian children. Lancet 1997; 349:1801.

17. Najada AS, Habashneh MS, Khader M. The frequency of nutritional rickets among hospitalized infants and its
relation to respiratory diseases. J Trop Pediatr 2004; 50:364.

18. Whyte MP. Physiological role of alkaline phosphatase explored in hypophosphatasia. Ann N Y Acad Sci 2010;
1192:190.

19. Baroncelli GI, Bertelloni S, Ceccarelli C, et al. Bone turnover in children with vitamin D deficiency rickets
before and during treatment. Acta Paediatr 2000; 89:513.

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anch… 9/21

4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

20. Thacher TD, Fischer PR, Singh RJ, et al. CYP2R1 Mutations Impair Generation of 25-hydroxyvitamin D and
Cause an Atypical Form of Vitamin D Deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2015; 100:E1005.

21. Roizen JD, Li D, O'Lear L, et al. CYP3A4 mutation causes vitamin D-dependent rickets type 3. J Clin Invest
2018; 128:1913.

22. Lim YH, Ovejero D, Derrick KM, et al. Cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome (CSHS) is a
multilineage somatic mosaic RASopathy. J Am Acad Dermatol 2016; 75:420.

23. Riminucci M, Collins MT, Fedarko NS, et al. FGF-23 in fibrous dysplasia of bone and its relationship to renal
phosphate wasting. J Clin Invest 2003; 112:683.

24. Gonzalez Ballesteros LF, Ma NS, Gordon RJ, et al. Unexpected widespread hypophosphatemia and bone
disease associated with elemental formula use in infants and children. Bone 2017; 97:287.

25. Mohn A, De Leonibus C, de Giorgis T, et al. Hypophosphatasia in a child with widened anterior fontanelle:
lessons learned from late diagnosis and incorrect treatment. Acta Paediatr 2011; 100:e43.

Topic 5856 Version 26.0

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anc… 10/21

4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

GRAPHICS

Rachitic rosary

Chest radiograph of a patient with rickets, demonstrating a "rachitic rosary".

Observe the opaque, bulbous indentations of the lung adjacent to the enlarged
costochondral junctions (arrows).

Reproduced with permission from: Yochum TR, Rowe LJ, Yochum and Rowe's
Essentials of Skeletal Radiology, Third Edition. Philadelphia: Lippincott Williams &
Wilkins, 2004. Copyright © 2004 Lippincott Williams & Wilkins.

Graphic 81446 Version 2.0

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anc… 11/21

4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

Bow-legs in rickets

Bilateral, symmetric bowing of the femurs and tibias.

Courtesy of William Phillips, MD.

Graphic 66400 Version 1.0

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anc… 12/21

4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

Vitamin D deficiency rickets in a child

Characteristic findings of rickets in children often include radiographic evidence

of decreased mineralization around the epiphyses and bowing of the lower
extremities.

http://www.asbmr.org.

Graphic 53635 Version 2.0

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anc… 13/21

4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

Anteroposterior radiograph of the wrist and hand in a child with rickets

(A) Rickets. Anteroposterior radiograph of the wrist and hand in a 3-year-old child with nutritional rickets.
The child had been put on a strict diet without dairy products. Note the widening, cupping, and fraying of
the distal radius (arrowhead) and ulna metaphyses with an associated increase in the thickness of the
growth plate (arrow). These changes are the consequence of disordered endochondral growth.
(B) Normal. Radiograph of the hand of a healthy 3-year-old child, without rickets.

Panel A reproduced with permission from: Rao SB, Crawford AH. Traumatic and Acquired Wrist Disorders in
Children. In: The Wrist and its Disorders, Lichtman DM, Alexander AH (Eds), WB Saunders, 1999. Copyright ©
1999 Elsevier.
Panel B courtesy of: Lachlan Smith, MD.

Graphic 80989 Version 6.0

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anc… 14/21

4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

Pseudofractures in osteomalacia

(A and B) Plain film images of Looser-Milkman pseudofractures of the pelvis and

the left femoral neck (arrows) in a patient with osteomalacia.
(C) CT of the pubic symphysis from a patient with osteomalacia. There is a
pseudofracture (white arrow) in the superior pubic ramus on the right.

CT: computed tomography.

A and B courtesy of CJ Menkes, MD.

Graphic 52768 Version 5.0

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anc… 15/21

4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

Biochemical findings in rickets

Alkaline Urine
Type Calcium Phosphorus PTH 25OHD 1,25(OH) 2 D
phosphatase calcium

Calcipenic Vitamin D- ↓ or N ↓ or N ↑ or ↑↑ ↑ ↓ ↑ or N* ↓ or N
rickets deficient rickets

1-alpha- ↓ ↓ or N ↑↑ ↑ N ↓ ↓
hydroxylase
deficiency ¶

25-hydroxylase ↓ or N ↓ ↑↑ ↑ ↓ N ↓
deficiency
(variable severity)

Increased vitamin ↓ ↓ ↑↑ ↑↑ ↓ ↓ Presumed

D catabolism ↓

Hereditary ↓ ↓ or N ↑↑ ↑ N ↑↑ ↓
resistance to
vitamin D Δ

Phosphopenic X-linked N ↓↓ ↑ N or N N or ↓ ↓
rickets hypophosphatemia slightly
(and other FGF23- ↑
mediated
hypophosphatemic
disorders)

Hereditary N ↓ or ↓↓ ↑ N or ↓ N ↑ ↑
hypophosphatemic
rickets with
hypercalciuria

Nutritional ↑ or N ↓ ↑ or ↑↑ ↓ or N N ↑ ↑ or N
phosphate
deprivation

Calcipenic rickets refers to disorders in which intestinal absorption of calcium is too low to match the calcium demands imposed by
bone growth. The term "hypocalcemic" rickets is also used but can be misleading because calcipenic rickets is not always associated
with low serum levels of calcium. Among the forms of phosphopenic rickets, nutritional phosphate deprivation can be distinguished by
the finding of low urine phosphate (elevated renal TRP), whereas those due to renal phosphate losses usually manifest increased urine
phosphate clearance (low TRP).

PTH: parathyroid hormone; 25OHD: 25-hydroxyvitamin D; 1,25(OH) 2 D: 1,25-dihydroxyvitamin D; FGF23: fibroblast growth factor 23; TRP:
tubular reabsorption of phosphorus; ↑: increased; ↓: decreased; N: normal.
* In vitamin D-deficient rickets, 1,25(OH) 2 D usually is increased or normal. Occasionally, it may be deceased.
¶ 1-alpha-hydroxylase deficiency was previously known as vitamin D-dependent rickets type I or pseudo-vitamin D deficiency rickets.
Δ Hereditary resistance to vitamin D was previously known as vitamin D-dependent rickets type II.

Modified with permission from: McMillan JA, DeAngelis CD, Feigin RD, Warshaw JB. Oski's Pediatrics: Principles and Practice, 3rd ed. Lippincott
Williams and Wilkins, Philadelphia 1999. p.1619. Copyright © 1999 Lippincott Williams and Wilkins.

Graphic 81032 Version 18.0

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anc… 16/21

4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

Diagnostic approach in suspected rickets

Rickets is suggested by typical clinical signs and elevated alkaline phosphatase activity in a
child who has normal kidney and liver function. Calcipenic rickets is sometimes termed
"hypocalcemic rickets," but this term is not completely accurate, because serum Ca is not
always low in this disorder.

PTH: parathyroid hormone; Pi: inorganic phosphorus; Ca: calcium.

* The diagnosis of calcipenic rickets should be confirmed by monitoring response to therapy.
¶ In phosphopenic rickets, serum Pi is often very low.
Δ Hypophosphatasia is accompanied by low serum alkaline phosphatase activity.

Graphic 79880 Version 7.0

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anc… 17/21

4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

Etiology of rickets

Deficient intake of minerals

Inadequate calcium intake

Inadequate phosphate intake

Poor absorption of minerals

Vitamin D deficiency

25-hydroxylase deficiency

1-alpha-hydroxylase deficiency (previously called vitamin D-dependent rickets type I or pseudovitamin D deficiency)

Hereditary resistance to vitamin D (previously called vitamin D-dependent rickets type II)

High phytin content (eg, soy formula)

Antacids

Anticonvulsants (eg, phenytoin, phenobarbital)

Renal insufficiency

Fanconi syndrome

Hepatic insufficiency

Fat malabsorption (eg, cystic fibrosis)

Neocate brand formula (an elemental formula designed for children with multiple food allergies)

Increased excretion of minerals

Furosemide

Renal tubular dysfunction

Phosphaturia (eg, X-linked hypophosphatemic rickets, hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalcuria, tumor-induced osteomalacia)
Renal tubular acidosis with hypercalciuria
Renal tubular damage (eg, cystinosis, tyrosinosis, galactosemia, fructose intolerance, Wilson disease, lead poisoning, other heavy metal poisoning)

Tumors

Local defect of bone cells

Hypophosphatasia (alkaline phosphatase deficiency)

Adapted from: Bergstrom WH. Twenty ways to get rickets in the 1990's. Contemp Pediatr 1991; 8:88.

Graphic 67378 Version 7.0

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anc… 18/21

4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

Diagnostic approach to calcipenic (hypocalcemic) rickets

Calcipenic rickets is sometimes termed "hypocalcemic rickets," but this term is not completely accurate,
because serum calcium is not always low in this disorder. Calcipenic rickets is most commonly caused
by dietary vitamin D deficiency. Calcipenic rickets also may be caused by a mixed deficiency of dietary
vitamin D and calcium.

* 1-alpha-hydroxylase deficiency (previously called vitamin D-dependent rickets type I or pseudo-vitamin D

deficiency) is characterized by defective conversion of 25-hydroxyvitamin D to 1,25-dihydroxyvitamin D.
¶ Hereditary resistance to vitamin D (previously called vitamin D-dependent rickets type II) is a rare disorder
characterized by end-organ resistance to vitamin D, usually caused by a defect in the vitamin D receptor.

Graphic 80602 Version 9.0

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anc… 19/21

4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

Diagnostic approach to phosphopenic rickets

TRP: tubular reabsorption of phosphorus; TmP/GFR: maximal tubular reabsorption of

phosphorus per glomerular filtration rate; 1,25(OH) 2 D: 1,25-dihydroxyvitamin D
(calcitriol); XLH: X-linked hypophosphatemia; TIO: tumor-induced osteomalacia;
HHRH: hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria.

Graphic 59221 Version 4.0

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anc… 20/21

4/9/2020 Overview of rickets in children - UpToDate

Contributor Disclosures
Thomas Carpenter, MD Grant/Research/Clinical Trial Support: Ultragenyx [Clinical trial support (Developing new therapy for
treatment of hypophosphatemic rickets)]; Nutricia [Pediatric nutrition]. Consultant/Advisory Boards: Ultragenyx [Consultant
(Developing new therapy for treatment of hypophosphatemic rickets)]; Kyowa Kirin [Consultant (Developing new therapy for
treatment of hypophosphatemic rickets)]; Inozyme [Consultant (developing therapies for rickets and arterial
calcification]. Joseph I Wolfsdorf, MD, BCh Consultant/Advisory Boards: Ultragenyx DSMB [Glycogen storage disease type
1a]. Alison G Hoppin, MD Nothing to disclose

Dezvăluirile colaboratorilor sunt analizate pentru conflictele de interese de către grupul editorial. Când sunt găsite, acestea sunt
abordate prin verificare printr-un proces de revizuire pe mai multe niveluri și prin cerințe pentru referințele care trebuie furnizate
pentru a susține conținutul. Este necesar un conținut corespunzător referit de toți autorii și trebuie să se conformeze
standardelor de dovezi UpToDate.

Politica de conflict de interese

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-rickets-in-children/print?sectionName=Laboratory findings&search=Vit d&topicRef=14590&anc… 21/21