*

Dr. Romina-Marina SIMA

coordonator. Conf Dr. Liana PLEȘ
* Screeningul este examinarea iniţială, aplicată “în masă”,
care constă în aplicarea unui ansamblu de procedee şi tehnici
de investigaţie unei populaţii în scopul identificării
prezumtive a unei boli, anomalii sau a unor factori de risc.

*
*Dezideratul major al acţiunii de screening este
descoperirea precoce a bolilor, evidenţierea lor într-un
stadiu incipient,

* pentru ca eficacitatea şi eficienţa intervenţiilor să fie mai mare.

* tratamentele efectuate în stadiile precoce ale bolii să fie mai ieftine

şi mai eficace.

* Detectarea bolii neaflată sub tratament!

*
* Screeningulpleacă de la ipoteza că într-o populaţie există boli şi
bolnavi necunoscuţi datorită unor nevoi

* neresimţite,
* neexprimate sau
* nesatisfăcute.

* Testul screening nu are ca scop fixarea unui diagnostic:

* persoaneleale căror teste sunt pozitive urmează să fie supuse unor

examinări medicale complete în vederea stabilirii unui diagnostic

*
pozitiv.
* În funcţie de mărimea colectivităţii căreia i se adresează sau
de mijloacele de investigare utilizate, screeningul, sau
depistarea, poate fi:

* în masă,
* selectiv sau ţintit,

*
* multiplu.
* Screeningulîn masă constă în folosirea unor mijloace de mare
anvergură care se adresează unor grupuri mari de populaţie.

*A fost mult practicat în trecut, dar s-a dovedit neeconomicos şi parţial

ineficient, motive pentru care în prezent a fost abandonat.

* Screeningul selectiv sau ţintit se adresează grupurilor de populaţie

expuse unor factori de risc,

* este considerat astăzi cel mai eficace şi eficient mijloc de depistare, atât din
punct de vedere medical cât şi din punct de vedere economic.

*
* Menţionăm importanţa screeningului selectiv pe grupe de vârstă
pentru descoperirea unor afecţiuni precum:

* cardiopatia ischemică,
* diabetul zaharat,
* bolile pulmonare cronice nespecifice etc.

*O altă formă de screening selectiv este cel efectuat în mediul

profesional

* îi pune în evidenţă pe cei expuşi noxelor specifice profesiunii lor.

*
*Screeningul multiplu (multifazic) constă în aplicarea
simultană a două sau mai multe teste unei colectivităţi
restrânse.

* Exemplu:
*
* seefectuează concomitent glicemia, colesterolemia, se măsoară
greutatea, valorile tensiunii arteriale etc.

* Necesită un personal mai numeros şi o dotare tehnică superioară.

* menţinerea sănătăţii şi prevenirea bolii,

* în cazul în care screeningul a avut ca scop depistarea factorilor de risc;

* depistarea precoce a bolilor;

* determinarea prevalenţei unor boli sau factori de risc;

* diagnosticul stării de sănătate a unei colectivităţi;

* evaluarea unor acţiuni, a unor programe; *

* determinarea prezenţei unor asociaţii.
*Boli transmisibile acute
* Rubeola

*Boli transmisibile cronice

* Tuberculoza, hepatita C

*Boli netransmisibile acute

* Intoxicaţia cu plumb

*Boli netransmisibile cronice

* Glaucomul
*
* faza de diagnostic

* în care cei probabil bolnavi sunt supuşi unui test diagnostic

pentru confirmarea bolii suspectate;

* faza terapeutică şi de supraveghere medicală

*
 * boala să constituie o problemă de sănătate;
* boala să fie decelabilă în etapa de latenţă sau de debut
asimptomatic;
* să existe probe capabile să evidenţieze afecţiunea;
* testul screening să fie acceptat de populaţie;
* boala să fie bine cunoscută şi înţeleasă;
* să existe servicii disponibile pentru cei care sunt depistaţi că ar avea
boala;
* tratamentul să fie acceptat de bolnavi;
* costul acţiunii să nu fie prea mare;
* înţelegerea de către medici a faptului că un examen de sănătate
reprezintă începutul unui lung proces de supraveghere a celor
bolnavi;
* boala şi strategia de tratament şi supraveghere să fie agreate de
administraţia sanitară.
*
* să fie întotdeauna însoţit de diagnostic, tratament şi
dispensarizare;

* orice test să fie verificat înainte de utilizare prin experimentarea

sa pe un lot a cărui stare de sănătate este cunoscută sau pe un
lot pilot;

* să nu fie folosită prea des în aceeaşi colectivitate;

* rezultatele ei să fie comunicate cât mai repede persoanelor

investigate;

* periodicsă se facă o evaluare a acţiunii de depistare prin

aprecierea efectelor asupra morbidităţii şi mortalităţii populaţiei
examinate.

*
 * să nu facă rău
* să poată fi aplicate rapid
* să aibă cost redus
* să fie simple
* să fie acceptate de populaţie
* să aibă o valabilitate corespunzătoare
* să fie fiabile
* să aibă randament mare
* să aibă o valoare predictivă bună
*
* La momentul actual sunt recomandate
screeningurile pentru :
* hipertensiune arteriala - masurarea tensiunii
arteriale;
* obezitate - determinarea indicelui de masa
corporala;
* dislipidemie - determinarea profilului lipidic
* diabet zaharat - determinarea glicemiei;
* diagnosticarea anevrismului de aorta (la barbati >
65 ani, fumatori);

*
* La momentul actual sunt recomandate screeningurile
pentru :
* osteoporoza (la femei > 65 ani);
* cancerul de san - mamografie;
* cancerul de col uterin - examen citologic vaginal (test
Babes - Papanicolau);
* cancerul colorectal - testul hemocult,
rectosigmoidoscopia, colonoscopia;

*
* La momentul actual sunt recomandate screeningurile
pentru :
* boli cu transmitere sexuala pentru persoane aflate la
risc sau femei insarcinate (chlamydia, gonorheea,
hepatita B, sifilisul, virusul imunodeficientei umane -
HIV);
* incompatibilitate de Rh (gravide);
* depresie (adulti);

*
*
*
* American College of Obstetricians and
Gynecologists recomandă:

* -examinare clinică mamară anuală

* -mamografia de rutină la fiecare 1-2 ani după
40 ani

*
 * Screening
Condiţii pentru ca un program de screening să fie eficient elaborate Comitetul
Naţional Pentru Screening UK

* legate de defectul congenital:

* să constituie o problemă importantă de sănătate (incidenţă mare,
mortalitate morbiditate mare)
* epidemiologia şi istoricul natural al bolii să fie bine cunoscute şi să
existe un factor de risc detectabil, un marker fiabil al afecţiunii, o
perioadă de latenţă sau un stadiu simptomatic precoce
* să existe o conduită acceptabilă în cazul diagnosticului pozitiv
* testul trebuie să fie:
* simplu, precis şi validat,
* parametrii testului în populaţia ţintă trebuie să fie cunoscuţi (valoarea
cut-off definită şi general acceptată)
* testul să fie acceptabil (cît mai puţin invaziv, fără efecte secundare,
nedureros)
* să existe un protocol pentru cazurile pozitive care să aibă ca scop
stabilirea diagnosticului pozitiv
 * Parametrii importanţi
pentru screening
*valoarea “cut-off” este limita testului care separă
valorile normale de cele patologice constituind
astfel pragul de decizie;
*sensibilitatea testului reprezintă procentul de
indivizi care vor dezvolta maladia depistaţi prin
testul pozitiv;
*specificitatea este dată de procentul de indivizi
sănătoşi dintre cei detectaţi prin testul negativ.
Alegerea punctului de decizie depinde de:
*Disponibilitatea unor teste de a doua linie care să
crescă specificitatea,
*Severitatea bolii şi posibilitatea unui tratament
eficient
*Screeningul - selectarea feţilor aflaţi la risc de
a prezenta o afecţiune congenitală cărora li se
va efectua un test invaziv şi deci mai riscant în
scopul diagnosticului pozitiv.

*Diagnosticul pozitiv → consiliere → decizie:

*instituirea unei terapii intrauterine sau
postnatale
*terminarea sarcinii atunci când anomaliile
sunt severe sau incompatibile cu viaţa,
(respectând dorinţa părinţilor.)
*A. Screeningul biochimic
*B. Screeningul ecografic
*C. Screeningul genetic
*D. Screningul afecţiunilor cu transmisie
ereditară
*E. Screeningul immunologic

* Tipuri de screening prenatal

 * Screeningul bolilor
transmise ereditar
*Afecţiunile ereditare prezintă o incidenţă
generală de 1% şi sunt cauzate de alterarea
funcţiei unui singur locus genetic (transmitere
unică sau mendeliană).
*Screeningul în aceste cazuri se realizează prin
consiliere genetică şi diagnostic prenatal.
*Metodele utilizate constau în studiul arborelui
genealogic, pentru identificarea purtătorilor sau
al celor sigur afectaţi, examenul clinic al cazului
şi analiza ADN.
 *Screeningul immunologic
Pentru detectarea infecţiilor congenitale.

* Cele mai importante infecţii prin prisma afectării fetale sunt cele
din complexul TORCH determinate de: toxoplasma, virusul
rubeolic, citomegalovirusul şi herpes virus.

* Screeningul infecţios se mai adresează şi sifilisului şi HIV.

* Detectarea infecţiilor curente, recente, sau în antecedente -

imunoglobulinele G, M sau a identificarea agentului patogen în
umori au ţesuturi.

* Prezenţa IGM precum şi valori în creştere ale IgG certifică

infecţia prezentă.
 *Screeningul immunologic
Pentru toxoplasma, rubeola şi varicela grupul de risc include
femeile seronegative IgG. Prezenţa acestora confirmă infecţia
anterioară şi un risc minim malformativ.

* În cazul citomegalovirusului şi a herpes virusului prezenţa de Ig

G nu exclude recuenţa infecţiilor şi a riscului malformativ.

* Seropozitivitatea în cazul HIV şi sifilisului indică riscul infecţiei

congenitale.

* Screeningul infecţios se efectuează precoce în sarcină sau chiar

preconcepţional şi include în special infecţiile cu potenţial mare
malformativ.

* În cazul rezultatelor negative este indicată repetarea testării în

trimestrul II mai ales pentru HIV şi sifilis
 *Screeningul immunologic
Pentru detectareaa feţilor afectaţi prin izoimunizarea Rh
* Se bazează pe fenotipizarea sistematică a sângelui matern, patern
şi identificarea anticorpilor antieritrocitari.

* Principalele tipuri de izoimunizare responsabile pentru afectarea

intrauterină a fătului sunt în sistemul Rh şi în sistemul Kell.

* Identificarea anticorpilor se face de la diagnosticarea sarcinii

pentru mamele Rh negative cu soţi Rh pozitivi compatibili în
sistemul ABO. În cazul absenţei anticorpilor determinările se repetă
pe parcursul sarcinii

* Identificarea anticorpilor impune asocierea unor alte metode de

screning al afectării fetale: ecografia, amniocenteza.
 * Screeningul anomaliilor cromozomiale

*10-15% dintre produşii de concepţie prezintă o anomalie

cromozomială

*30 -80 % dintre ei sunt eliminaţi în cursul sarcinii prin

selecţie naturală.

*Diagnosticul anomaliilor cromozomiale antepartum =

cariotip fetal = procedură invazivă ( amniocenteza sau
biopsia de trofoblast ) = risc de avort 1%

*Reducerea investigaţiilor invazive nejustificate →

metode neinvazive care să identifice sarcinile cu feţi la
risc de a prezenta anomalii cromozomiale.
* Creşte cu vârsta maternă
* Scade cu vârsta gestaţională, ~30% din feţii afectaţi mor între
săptămâna a 12 a şi a 40 a de sarcină

*Riscul bazal pentru

T21
* Creşte cu vârsta maternă şi scade cu cea gestaţională.
* ~80% din fetii afectaţi mor între săpt 12 şi 40

*Riscul de T18 şi 13
* Translucenţa nucală NT
* Frecvenţa cardiacă fetală
* Teste biochimice (PAPP, free beta HCG)
* Velocimetria în Ductus venosus
* Osul nazal
* Regurgitaţia la nivelul tricuspidei
* Markeri de screening pentru trim I
11- 13 săpt
*Translucenţa nucală (NT) - colecţia subcutanată
de lichid din regiunea cervicală posterioară a
fătului
*Septată sau nu, limitată la regiunea gâtului sau
întregul făt
*Incidenţa anomaliilor cromozomiale/de altă
natură este corelată cu mărimea şi nu cu
aspectul NT
* Screening ecografic trim. I
*În trim II, translucenţa dispare de obicei rareori
→ edem nucal/ higroma chistică cu11-13 săpt
sau fără
hidrops
 *NT
Vârsta gestatională optimă pt măsurarea NT este 11+0-13+6
săpt. Lungimea cranio-caudală (CRL) 45 mm - 84 mm.
 *Măsurarea frecvenţei
cardiace fetale (FHR)

*În sarcina normală:

FHR creşte ~ 110 bpm 5 săpt →170 bpm 10 săpt → 150
bpm 14 săpt
*T 21 FHR este usor crescută peste percentila 95
în ~ 15% cazuri
*T 18 FHR este usor scăzută, sub percentila 5 în ~
15% cazuri
*T 13 FHR este semnificativ crescută, peste
percentila 95 în 85% cazuri.
* T 21, concentraţia serică a fracţiei libere a ß-hCG este
crescută de ~ 2 ori, iar cea a PAPP-A este redusă de ~ 2 ori,
comparativ cu sarcinile euploide
* Os nazal
* Ductus venosus
* Regurgitaţia la nivelul valvei tricuspide

*Markeri noi
 *Osul nazal
*La 11-13 săpt osul nazal este considerat
absent în (~):
*Feţii euploizi 1-3%
*Feţii cu trisomie 21 60%
*Feţii cu trisomie 18 50%
*Feţii cu trisomie 13 40%
*Osul nazal este absent mai frecvent:
*La 11 săpt decât la 13 săpt
*La feţii cu NT crescută
*La gravidele de rasă neagră
*Osul nazal
* Vas scurt leagă vena ombilicală de
vena cavă inferioară

* Direcţioneazăpreferenţial
sângele oxigenat către creierul
fetal

* ~ 20% din sangele oxigenat

provenind de la placentă şunteaza
circulaţia hepatică → dirijat prin
VCI către inimă → atriul drept, →
foramen ovale → atriul stâng →
ventricului stang → aorta
*Ductul venos
* Ductul venos se închide în primele
minute după naştere ( poate dura
mai mult la prematuri)
 *Amniocenteza
*Este o metodă inavazivă de diagnostic prenatal care
presupune extragerea de lichid amniotic şi analiza
celulelor fetale sau dozarea AFP. Lichidul amniotic
conţine celule fetale descuamate de la nivelul
tegumentelor, vezicii urinare, tractului gastrointestinal
precum şi celule amniotice.
*Procedura poate fi efectuată între 15 şi 18 săptămâni.
* La 15 săptămâni amniocenteza este considerată
precoce şi prezintă riscul mai mare de pierdere a
sarcinii.
*Peste 18 săptămâni amniocenteza este tardivă iar după
20 de săptămâni riscul principal este reprezentată de
dificultatea cultivării celulelor fetale pentru
cariotipare.
 Amniocenteza
Indicaţii

*1- risc crescut de anomalii genetice la screening

*2. în SUA standardul current de practică este de a se
efectua amniocenteza sau CVS la toate femeile peste
35 ani, În Romania nu există un standard de practică
cu privire la diagnosticul prenatal
*3- istoric de sarcini cu defecte tub neural (DTN) -risc
de 2-3% de reccurenţă necesită amniocenteză cu
identificare de AFP şi de evaluare ecografică a
sistemului nervos.
*4.-istoric familial de boli cu transmitere ereditară sau
partener purtător al unei boli cu transmitere
ereditară
*5.- izoimunizare Rh în vederea stabilirii gardului de
afectare fetală
*6. –infecţie uterină.
Riscuri şi complicaţii
* Riscul de avort datorat amniocentezie este de 0.2-0,5%
* Gravidele care au risc de izoimunizare (Ac anti D absenţi)
necesită administrarea profilactică de imunoglubulină anti
Rh.
* Picior var equin
* Pierdere de lichid amniotic
* Corioamniotită
*Amniocenteza
* Reprezintă o metodă invazivă de diagnostic prenatal
* Puncţionarea sub ghidaj ecografic a cordonului ombilical în vecinătatea inserţiei
placentare
* Complicaţiile asociate cu cordocenteza sunt mai frecvente în placentele inserate
posterior şi când procedura este efectuată înainte de 19 săpt.
* Includ:
* Avort (1%-2.3%),
* Naştere prematură (5%-9%),
* Hematomul cordonului ombilical şi abruptio placentae
* corioamniotită (0.6%),
* Exsanghinarea fătului la locul puncţie
* Izoimunizare Rh. Profilaxia izoimunizării Rh la femeile Rh negative este obligatorie după
procedură.

*Cordocenteza