Sunteți pe pagina 1din 4

Capitolul VI

CAPITOLUL VI
M A L F O R M A Ţ I I L E C O N G E N I TA L E
Cele mai multe dintre organe sunt
INTRODUCERE constituite dar nu au ajuns la diferenţierea
lor completă. O perturbare survenită în
În cadrul acestui grup de leziuni, trebuie acest stadiu nu va provoca o malformaţie
precizate două noţiuni: majoră dar poate provoca anomalii în
Malformaţia congenitală sau structura definitivă a organului.
disgenezia în sensul clasic, care include
tulburările de dezvoltare ale fătului în timpul CAUZELE MALFORMAŢIILOR
vieţii intrauterine şi care, în general, are o CONGENITALE
expresie morfologică macroscopică
Eroarea înnăscută de metabolism, cum Malformaţiile congenitale pot să fie
sunt, de pildă, enzimopatiile, a cărei determinate de factori genetici,
expresie morfologică apare ulterior, în cromozomiali sau agresiuni din mediul
cursul vieţii. înconjurător.

Înainte de a prezenta cauzele malformaţiilor Defectele genetice. Anomaliile care pot


congenitale şi principalele varietăţi, este apare în structura genelor pot fi responsabile
necesară o succintă prezentare a stadiilor de unele malformaţii ereditare. Exemple în
dezvoltării intrauterine a produsului de acest sens sunt: fibroza chistică a
concepţie. În dezvoltarea sa, oul parcurge pancreasului sau glicogenozele.
trei stadii succesive:
• Primul stadiu, cu o durată cuprinsă între Defectele sau aberaţiile cromozomiale
15 şi 21 de zile, corespunde perioadei în dintre care pot fi citate anomaliile de
care embrionul este constituit doar din repartiţie prin nedisjuncţia perechilor
celule pe cale de multiplicare (morulă, (monosomie, trisomie), deleţia unui braţ,
blastulă, etc). ruptura sau translocaţia, sunt transmise
Diversele agresiuni teratogene survenite ulterior tuturor celulelor individului sau
în această fază pot avea ca efect: numai la o parte din ele. Un astfel de
♦ fie moartea embrionului, urmată de exemplu este sindromul Turner în care
resorbţia sa; există doar 45 de cromozomi, unul din
♦ fie supravieţuirea, fără consecinţe. cromozomii sexuali lipsind (0X). Sindromul
• Stadiul al II-lea se întinde de la a 15-a - include: agenezie ovariană, infantilism
21-a zi până la o lună şi jumătate. În genital, statură mică, coarctaţie de aortă,
această perioadă se desfăşoară rinichi “în potcoavă”.
organizarea embrionului, cu diferenţierea
organelor (fenomenul de organogeneză). Factorii de mediu pot face parte din
Agresiunile teratogene care survin în diverse categorii:
această fază pot perturba profund • Agenţi biologici. Infecţia mamei, în
dezvoltarea şi sunt responsabile de cele perioada de gestaţie, poate provoca
mai multe dintre malformaţiile întâlnite embriopatii (aşa cum este cazul infecţiei
în clinică, acestea fiind numite şi rubeolice care poate da malformaţii
embriopatii. cardiace) sau fetopatii (aşa cum se poate
• Stadiul al III-lea stadiu se întinde de la o întâlni în sifilis, sau toxoplasmoză).
lună şi jumătate până la sfârşitul gestaţiei. • Agenţii chimici. Numeroase substanţe
El corespunde fazei de dezvoltare fetală. chimice pot avea efect teratogen.

193
Malf ormaţiile congenitale

Un exemplu cunoscut este reprezentat de Pot fi cordoane ombilicale separate care


un medicament numit talidomidă. se unesc lângă placentă. Monştrii dubli uniţi
• Agenţii fizici. Dintre aceştia sunt de pot fi:
menţionat mai ales radiaţiile ionizante. • simetrici, atunci când cei doi gemeni au
o dezvoltare egală
VARIETĂŢI DE MALFORMAŢII • asimetrici, atunci când unul din ei este
insuficient dezvoltat.
Amploarea şi numărul malformaţiilor
depinde, în amploare şi număr de momentul Se descriu variate modalităţi de unire a
agresiunii teratogene. monştrilor dubli. Pot prezenta diverse părţi
comune (encefal, cord, tub digestiv), alături
Malformaţiile sunt cu atât mai grave şi mai de sisteme şi organe separate.
numeroase cu cât embriogeneza este mai
precoce.

MOSTRUOZITĂłILE

Sunt anomalii extreme faţă de aspectul


normal. Ele pot fi duble sau simple.

Monstruozităţile duble

Apar în sarcinile gemelare. Se datorează Ischiopagus (după Romero et al 1988)


unei perturbări precoce ale dezvoltării şi
constau în fisurarea parţială a oului sau în
fuziunea parţială a celor doi muguri, iniţial
separaţi.
Se descriu următoarele varietăţi de Craniopagus (după Romero et al 1988)
monstruozităţi duble:

Monstruozităţi duble libere, în care


unul din gemeni are o dezvoltare normală iar
celălalt prezintă o dezvoltare incompletă şi
variabilă. La cel din urmă, cordul poate
prezenta malformaţii sau poate chiar lipsi:
• Acordia, când circulaţia este menţinută
intrauterin prin legături între vasele
ombilicale ale celuilalt gemen, cu reţeaua
sa de vasculară.
• Hemiacordia, în care se întâlneşte un
cord rudimentar (fătul prezentând şi alte
malformaţii)
• Holoacordia, în care cordul lipseşte
complet.
Monstruozităţi duble unite, în care Omfalopagus (după Romero et al 1988)
gemenii uniţi între ei se dezvoltă totdeauna
dintr-un singur ou şi sunt de acelaşi sex. Ei În monstruozităţile duble asimetrice, un
posedă un singur amnios şi o placentă făt poate prezenta alipit un monstru
comună. Cordonul ombilical poate fi unic. rudimentar dezvoltat (făt parazit), locul de
unire putând fi capul, toracele, bazinul.
194
Capitolul VI

Este descris şi ” fetus in fetus “ (un • acheizie (lipsa mâinii)


monstru parazit în abdomenul fătului • apodie (lipsa membrului inferior)
normal). • sirenomielie (contopirea membrelor
Uneori este posibilă separarea prin inferioare)
metode chirurgicale. • focomelie (mâna se articulează direct în
umăr, prin lipsa braţului şi a antebraţului)
Monstruozităţile simple • polidactilie
• sindactilie
Sunt reprezentate de următoarele varietăţi:
Monstruozităţile tubului neural şi ANOMALIILE
scheletului axial:
• anencefalia, asociată cu acranie şi
În practică, cele mai frecvente malformaţii
rachiskizis, este o malformaţie
congenitale sunt anomalii de dezvoltare,
incompatibilă cu viaţa;
limitate de obicei la un singur viscer.
• meningocelul şi meningoencefalocelul,
Anomaliile pot fi cantitative şi calitative.
reprezintă hernieri ale meningelui, cu sau
fără conţinut nervos, în afară, prin fisuri
ale calotei;
Anomalii cantitative
• hidrocefalia, reprezintă o tulburare de
Agenezia: reprezintă absenţa totală a unei
secreţie şi circulaţie a lichidului
structuri (plămân, rinichi, uter, vagin), prin
chefalorahidian în cavităţile ventriculare
lipsa mugurelui de dezvoltare;
(hidrocefalie internă) sau între meninge şi
Aplazia, în care mugurele este prezent,
encefal (hidrocefalie externă), ce
dar rudimentar şi nu creşte (anencefalie);
provoacă atrofia creierului;
Hipoplazia, reprezintă dezvoltarea
• rachiskizis total sau parţial, în care cea
insuficientă (de exemplu, hipoplazia
mai frecventă anomalie este reprezentată
rinichiului);
de spina bifida, care reprezintă o fisură
Structurile (organe) supranumerare
limitată a arcurilor vertebrale; poate fi
(trei rinichi, uter dublu, coaste
ocultă sau chistică, când prezintă
supranumerare, glande mamare aberante)
hernierea conţinutului canalului rahidian;
Monstruozităţile extremităţii cefalice:
• ciclopia, definită prin ochi unic, situat
Anomalii calitative
median
Prin diferenţiere incompletă: rinichi
• fisuri faciale şi ale palatului, unice sau
polichistici; hermafroditism adevărat
asociate, cum ar fi cheiloskizis (buză de
(prezenţa unui testicul şi a unui ovar,
iepure), gnatoskizis, palatoskizis (gură de
asociată cu o combinaţie a căilor genitale
lup)
masculine şi feminine, conferind individului
• micrognaţie
un aspect sexual ambiguu, incert).
• agnaţie
Anomalii ale închiderii rafeurilor
Monstruozităţile peretelui toraco -
mediane: anomalii cardiace; fistule eso-
abdominal:
traheale.
• fisură sternală, cu sau fără ectopie
Anomalii prin fuziune: rinichi în
cardiacă
potcoavă; sindactilie.
• fisură ombilicală, cu eventraţia viscerelor
Rotaţii defectuoase: dextrocardie.
abdominale (omfalocel)
Anomalii de poziţie: rinichi în pelvis
• fisură abdominală, cu extrofia vezicii
Persistenţa formaţiunilor embrionare:
urinare
diverticulul Meckel; canalul tireoglos.
Monstruozităţile extremităţilor pot
interesa unul sau mai multe membre:
• abrachie (lipsa membrului superior)

195
Malf ormaţiile congenitale

196