Capitolul VI
CAPITOLUL VI
M A L F O R M A Ţ I I L E C O N G E N I TA L E
INTRODUCERE
În cadrul acestui grup de leziuni, trebuie
precizate două noţiuni:
Malformaţia congenitală sau
disgenezia în sensul clasic, care include
tulburările de dezvoltare ale fătului în timpul
vieţii intrauterine şi care, în general, are o
expresie morfologică macroscopică
Eroarea înnăscută de metabolism, cum
sunt, de pildă, enzimopatiile, a cărei
expresie morfologică apare ulterior, în
cursul vieţii.
Înainte de a prezenta cauzele malformaţiilor
congenitale şi principalele varietăţi, este
necesară o succintă prezentare a stadiilor
dezvoltării intrauterine a produsului de
concepţie. În dezvoltarea sa, oul parcurge
trei stadii succesive:
• Primul stadiu, cu o durată cuprinsă între
15 şi 21 de zile, corespunde perioadei în
care embrionul este constituit doar din
celule pe cale de multiplicare (morulă,
blastulă, etc).
Diversele agresiuni teratogene survenite
în această fază pot avea ca efect:
♦ fie moartea embrionului, urmată de
resorbţia sa;
♦ fie supravieţuirea, fără consecinţe.
• Stadiul al II-lea se întinde de la a 15-a -
21-a zi până la o lună şi jumătate. În
această perioadă se desfăşoară
organizarea embrionului, cu diferenţierea
organelor (fenomenul de organogeneză).
Agresiunile teratogene care survin în
această fază pot perturba profund
dezvoltarea şi sunt responsabile de cele
mai multe dintre malformaţiile întâlnite
în clinică, acestea fiind numite şi
embriopatii.
• Stadiul al III-lea stadiu se întinde de la o
lună şi jumătate până la sfârşitul gestaţiei.
El corespunde fazei de dezvoltare fetală.
Cele mai multe dintre organe sunt
constituite dar nu au ajuns la diferenţierea
lor completă. O perturbare survenită în
acest stadiu nu va provoca o malformaţie
majoră dar poate provoca anomalii în
structura definitivă a organului.
CAUZELE MALFORMAŢIILOR
CONGENITALE
Malformaţiile congenitale pot să fie
determinate de factori genetici,
cromozomiali sau agresiuni din mediul
înconjurător.
Defectele genetice. Anomaliile care pot
apare în structura genelor pot fi responsabile
de unele malformaţii ereditare. Exemple în
acest sens sunt: fibroza chistică a
pancreasului sau glicogenozele.
Defectele sau aberaţiile cromozomiale
dintre care pot fi citate anomaliile de
repartiţie prin nedisjuncţia perechilor
(monosomie, trisomie), deleţia unui braţ,
ruptura sau translocaţia, sunt transmise
ulterior tuturor celulelor individului sau
numai la o parte din ele. Un astfel de
exemplu este sindromul Turner în care
există doar 45 de cromozomi, unul din
cromozomii sexuali lipsind (0X). Sindromul
include: agenezie ovariană, infantilism
genital, statură mică, coarctaţie de aortă,
rinichi “în potcoavă”.
Factorii de mediu pot face parte din
diverse categorii:
• Agenţi biologici. Infecţia mamei, în
perioada de gestaţie, poate provoca
embriopatii (aşa cum este cazul infecţiei
rubeolice care poate da malformaţii
cardiace) sau fetopatii (aşa cum se poate
întâlni în sifilis, sau toxoplasmoză).
• Agenţii chimici. Numeroase substanţe
chimice pot avea efect teratogen.
193
Malf ormaţiile congenitale

Un exemplu cunoscut este reprezentat de Pot fi cordoane ombilicale separate care

un medicament numit talidomidă.
• Agenţii fizici. Dintre aceştia sunt de
menţionat mai ales radiaţiile ionizante.
VARIETĂŢI DE MALFORMAŢII
Amploarea şi numărul malformaţiilor
depinde, în amploare şi număr de momentul
agresiunii teratogene.
Malformaţiile sunt cu atât mai grave şi mai
numeroase cu cât embriogeneza este mai
precoce.
se unesc lângă placentă. Monştrii dubli uniţi
pot fi:
• simetrici, atunci când cei doi gemeni au
o dezvoltare egală
• asimetrici, atunci când unul din ei este
insuficient dezvoltat.
Se descriu variate modalităţi de unire a
monştrilor dubli. Pot prezenta diverse părţi
comune (encefal, cord, tub digestiv), alături
de sisteme şi organe separate.

MOSTRUOZITĂłILE

Sunt anomalii extreme faţă de aspectul

normal. Ele pot fi duble sau simple.

Monstruozităţile duble

Apar în sarcinile gemelare. Se datorează Ischiopagus (după Romero et al 1988)

unei perturbări precoce ale dezvoltării şi
constau în fisurarea parţială a oului sau în
fuziunea parţială a celor doi muguri, iniţial
separaţi.
Se descriu următoarele varietăţi de Craniopagus (după Romero et al 1988)
monstruozităţi duble:

Monstruozităţi duble libere, în care

unul din gemeni are o dezvoltare normală iar
celălalt prezintă o dezvoltare incompletă şi
variabilă. La cel din urmă, cordul poate
prezenta malformaţii sau poate chiar lipsi:
• Acordia, când circulaţia este menţinută
intrauterin prin legături între vasele
ombilicale ale celuilalt gemen, cu reţeaua
sa de vasculară.
• Hemiacordia, în care se întâlneşte un
cord rudimentar (fătul prezentând şi alte
malformaţii)
• Holoacordia, în care cordul lipseşte
complet.
Monstruozităţi duble unite, în care Omfalopagus (după Romero et al 1988)
gemenii uniţi între ei se dezvoltă totdeauna
dintr-un singur ou şi sunt de acelaşi sex. Ei În monstruozităţile duble asimetrice, un
posedă un singur amnios şi o placentă făt poate prezenta alipit un monstru
comună. Cordonul ombilical poate fi unic. rudimentar dezvoltat (făt parazit), locul de
unire putând fi capul, toracele, bazinul.
194
 Capitolul VI

Este descris şi ” fetus in fetus “ (un • acheizie (lipsa mâinii)

monstru parazit în abdomenul fătului • apodie (lipsa membrului inferior)
normal). • sirenomielie (contopirea membrelor
Uneori este posibilă separarea prin inferioare)
metode chirurgicale. • focomelie (mâna se articulează direct în
umăr, prin lipsa braţului şi a antebraţului)
Monstruozităţile simple • polidactilie
• sindactilie
Sunt reprezentate de următoarele varietăţi:
Monstruozităţile tubului neural şi ANOMALIILE
scheletului axial:
• anencefalia, asociată cu acranie şi
În practică, cele mai frecvente malformaţii
rachiskizis, este o malformaţie
congenitale sunt anomalii de dezvoltare,
incompatibilă cu viaţa;
limitate de obicei la un singur viscer.
• meningocelul şi meningoencefalocelul,
Anomaliile pot fi cantitative şi calitative.
reprezintă hernieri ale meningelui, cu sau
fără conţinut nervos, în afară, prin fisuri
ale calotei;
Anomalii cantitative
• hidrocefalia, reprezintă o tulburare de
Agenezia: reprezintă absenţa totală a unei
secreţie şi circulaţie a lichidului
structuri (plămân, rinichi, uter, vagin), prin
chefalorahidian în cavităţile ventriculare
lipsa mugurelui de dezvoltare;
(hidrocefalie internă) sau între meninge şi
Aplazia, în care mugurele este prezent,
encefal (hidrocefalie externă), ce
dar rudimentar şi nu creşte (anencefalie);
provoacă atrofia creierului;
Hipoplazia, reprezintă dezvoltarea
• rachiskizis total sau parţial, în care cea
insuficientă (de exemplu, hipoplazia
mai frecventă anomalie este reprezentată
rinichiului);
de spina bifida, care reprezintă o fisură
Structurile (organe) supranumerare
limitată a arcurilor vertebrale; poate fi
(trei rinichi, uter dublu, coaste
ocultă sau chistică, când prezintă
supranumerare, glande mamare aberante)
hernierea conţinutului canalului rahidian;
Monstruozităţile extremităţii cefalice:
• ciclopia, definită prin ochi unic, situat
Anomalii calitative
median
Prin diferenţiere incompletă: rinichi
• fisuri faciale şi ale palatului, unice sau
polichistici; hermafroditism adevărat
asociate, cum ar fi cheiloskizis (buză de
(prezenţa unui testicul şi a unui ovar,
iepure), gnatoskizis, palatoskizis (gură de
asociată cu o combinaţie a căilor genitale
lup)
masculine şi feminine, conferind individului
• micrognaţie
un aspect sexual ambiguu, incert).
• agnaţie
Anomalii ale închiderii rafeurilor
Monstruozităţile peretelui toraco -
mediane: anomalii cardiace; fistule eso-
abdominal:
traheale.
• fisură sternală, cu sau fără ectopie
Anomalii prin fuziune: rinichi în
cardiacă
potcoavă; sindactilie.
• fisură ombilicală, cu eventraţia viscerelor
Rotaţii defectuoase: dextrocardie.
abdominale (omfalocel)
Anomalii de poziţie: rinichi în pelvis
• fisură abdominală, cu extrofia vezicii
Persistenţa formaţiunilor embrionare:
urinare
diverticulul Meckel; canalul tireoglos.
Monstruozităţile extremităţilor pot
interesa unul sau mai multe membre:
• abrachie (lipsa membrului superior)

195
Malf ormaţiile congenitale

196