Deficienţa de glucozo-6-fosfatază

1.Una din multiplele patologii de stocare a glicogenului (Tabelul 10-1)

2. Cunoscută ca glicogenoză tip I sau boala von Gierke, duce la afectarea conversiei
glicogenului în glucoză şi acumularea glicogenului în diferite organe

Istoric/Examen clinic = apare în primele luni de viaţă (3 până la 4 luni), hepatomegalie,

convulsii, faţă cu aspect de păpuşă, extremităţi subţiri

Laborator = hipoglicemie, acid lactic crescut, lipide crescute; acid uric crescut

Tratament = modificări dietetice, aport restricţionat de fructoză şi galactoză, menţinerea

nivelurilor normale ale glicemiei

De RETINUT
Deficienţa de glucozo-6-fosfatazei
nu ar trebui să fie confundată cu
deficienţa de glucozo-6-fosfat dehidrogenază(G6P0),
care predispune la distrucţia
celulelor roşii şi este declanşată de
infecţii, medicaţie şi stress.