Pediatrie Patologii imune pediatrice:

1. Afecțiuni ale limfocitelor T

2. Afecțiuni ale limfocitelor B
3. Afecțiuni combinate, ale limfocitelor B și T
4. Afecțiuni ale celulelor fagocitare
5. Afecțiuni ale complementului

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii imune pediatrice:
Pediatrie 1. Afecțiuni ale limfocitelor T

Examen clinic:
- infecții FRECVENTE și RECURENTE
- > 3 luni
- Vindecarea plăgilor poate fi afectată

Examen de laborator:
- Hemoleucogramă,
detectează Anomalii generale ale leucocitelor
- Frotiul sanguin periferic
determinarea anomaliei celulare specifice

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii imune pediatrice:
Pediatrie 1. Afecțiuni ale limfocitelor T

Tratament:
1. Antibioterapie
2. Deficiențe imune severe pot necesita
- Imunoterapii
- Transplant medular

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii imune pediatrice:
Pediatrie 1. Afecțiuni ale limfocitelor T

Complicații:
- infecții recurente
- Vindecare deficitară a plăgilor
- Decesul apare frecvent înainte de a treia decadă de viață
din cauza incapacității organismului de a combate patogenii

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii imune pediatrice:
Pediatrie 1. Afecțiuni ale limfocitelor T

Sindromul DiGeorge:
- deleția cromozomului 22q11.2
- Determină
- Hipoplazie timică și paratiroidiană
- Afecțiuni cardiace congenitale
- Tetanie
- Structură facială anormală
- Apar la infecții
- Fungice
- Virale
- Infecțiile RECURENTE sunt datorate deficitul de limfocite T

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii imune pediatrice:
Pediatrie 1. Afecțiuni ale limfocitelor T

Sindromul DiGeorge:
- Diagnostic
- Tetanie
- Anomalii faciale
- Anomalii cardiace congenitale
- Calciu seric scăzut
- Rx toarcic: absența profilului timic
- Screeningul genetic poate detecta anomaliile cromozomiale

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii imune pediatrice:
Pediatrie 1. Afecțiuni ale limfocitelor T

Tratament:
1. Calciu
2. Vitamina D
3. Transplant timic
4. Transplant medular
5. Corecție chirurgicală în caz de malformații cardiace
6. Ig i.v. sau antibioterapie profilactică

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii imune pediatrice:
Pediatrie 1. Afecțiuni ale limfocitelor T

Candidoza cutaneo-mucoasă cronică:

- Infecție persistentă
- A tegumentelor
- Mucoaselor
- Unghiilor
- Cauzată de Candida albicans
- Apare în contextul deficienței de limfocite T
- ASOCIATĂ frecvent cu patologie de suprarenală

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii imune pediatrice:
Pediatrie 1. Afecțiuni ale limfocitelor T

Candidoza cutaneo-mucoasă cronică:

- reacție slabă la testul ANERGIC cutanat pentru C.albicans
- Posibil deficit de IgG s

Tratament:
1. agenți antifungici
FLUCONAZOL

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii imune pediatrice:
Pediatrie 2. Afecțiuni ale limfocitelor B

Agamaglobulinemia X linkată:
- diferențiere anormală a limfocitelor B
- Rezultă un nivel scăzut de limfocite B și anticorpi
- Afecțiune X linkată
- Determină la băieți infecții bacteriene recurente după vârsta
de 6 luni

- LIPSA limfocitelor B pe frotiul periferic

- Nivel total scăzut de imunoglobuline

Tratament:
1. Ig i.v.
2. Antibioterapie
3. Tratament suportiv respirator

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii imune pediatrice:
Pediatrie 2. Afecțiuni ale limfocitelor B

Deficit de Ig A:
- Datorat producției anormale de imunoglobuline de către
limfocitele B
- Incidență crescută a infecțiilor
- Respiratorii
- Gastrontestinale

- Nivel scăzut de IgA

- Valori normale ale celorlalte tipuri de imunoglobline

Tratament:
1. Antibioterapie profilactică
2. Ig i.v. cu precauție

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii imune pediatrice:
Pediatrie 2. Afecțiuni ale limfocitelor B

Sindromul HIPER-IgM:
- Anomalie a ligandului CD40 al limfocitelor T
- Determină interacțiune slabă cu limfocitele B
- Nivel scăzut al IgG
- Producție excesivă de IgM
- Infecții cauzate de bacterii încapsulate

Tratament:
1. Ig i.v.
2. Antibioterapie profilactică
3. Transplant medular

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii imune pediatrice:
Pediatrie 2. Afecțiuni ale limfocitelor B

Imunodeficiența comună variabilă:

- afecțiune AUTOZOMALĂ a diferențierii limfocitelor B
- Determină niveluri scăzute ale imunoglobulinelor
- Pacienții prezintă infecții frecvente
- Respiratorii
- Gastrointestinale
- RISC CRESCUT de afecțiuni neoplazice și autoimune
- Paraclinic
- Niveluri scăzute ale Ig
- Răspuns precar la vaccinare
- Raport CD4:CD8 scăzut
- Afectarea ambelor sexe

Tratament:
1. Ig i.v.
2. Antibioterapie corespunzătoare

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii imune pediatrice:
Pediatrie 3. Afecțiuni combinate, ale limfocitelor B și T

Sindromul de imunodeficiență combinată severă:

- Limfocite T absente
- Disfuncționalitate a anticorpilor
- Determină deficit imun sever
- Infecții frecvente
- Frecvent FATAL la vârste mici

- Leucocite semnificativ scăzute

- Ig scăzute

Tratament:
1. Ig i.v.
2. Transplant medular
3. Vaccinuri vii sau vii atentuate NU AR TREBUI ADMINISTRATE

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii imune pediatrice:
Pediatrie 3. Afecțiuni combinate, ale limfocitelor B și T

Sindromul Wiskott-Aidrich:
- afecțiune X linkată
- Susceptibilitate crescută la infecții cu bacterii încapsulate și
patogeni oportuniști
- Asociată cu eczeme și trombocitopenie

- Nivel scăzut de IgM

- Valori normale sau crescute ale celorlalte Ig
- Testare genetică cu geba WASP anormală

Tratament:
1. Splenectomie
2. Antibioterapie profilactică
3. Ig i.v.
4. Transplant medular

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii imune pediatrice:
Pediatrie 3. Afecțiuni combinate, ale limfocitelor B și T

Ataxia – telangiectazia:
- afecțiune AUTOZOMAL RECESIVĂ
- Cauzează
- disfuncție cerebrală
- Teleangiectazie cutanată
- Risc crescut de cancer
- Dezvoltare defectuoasă a leucocitelor și a IgA

- Nivel IgA scăzute

- Leucocite scăzute

Tratament:
1. Ig i.v.
2. Antibioterapie profilactică
3. Tratamentul nu poate limita evoluția bolii

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii imune pediatrice:
Pediatrie 4. Afecțiuni ale celulelor fagocitare

Boala granulomatoasă cronică:

- Neutrofilele NU POT digera bacteriile ingerate
- Infecții recurente
- Bacteriene
- Fungice
- Formare de abcese
- Pulmonare
- Cutanate
- Perirectale
- Limfadenopatie cronică
- Investigații genetice pentru detectarea mutațiilor

Tratament:
1. Antibioterapie profilactică
2. Alfa interferon
3. Corticosteroizi
4. Transplant medular

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii imune pediatrice:
Pediatrie 4. Afecțiuni ale celulelor fagocitare

Sindromul HIPER-IgE (SDR JOB):

- Anomalia chemotaxiei
- Neutrofilelor
- Căilor de semnalizare ale limfocitelor T
- Supraproducție de limfocite T
- Determină
- Dermatită cronică
- Abcese cutanate recurente
- Infecții pulmonare

- IgE seric crescut

- Eozinofilie crescută
- Răspuns chemotactic deficitar

Tratament:
1. Anitibioterapie
2. Hidratare și utilizare de emolienți

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii imune pediatrice:
Pediatrie 4. Afecțiuni ale celulelor fagocitare

Sindromul Chediak-Higashi:
- afecțiune AUTOZOMAL RECESIVĂ
- Disfuncția neutrofilelor
- Determină infecții recurente
- S. aures
- Streptococ
- Bacterii gram negative
- Infecții fungice
- Se asociază cu
- Trombocite ANORMALE
- Albinism
- Disfuncții neurologice

Tratament:
1. Antibioterapie profilacică
2. Transplant medular

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii imune pediatrice:
Pediatrie 4. Afecțiuni ale celulelor fagocitare

Deficit al adeziunii leucocitare (tipurile 1 și 2):

- INABILITATEA neutrofilelor de a părăsi ciculația datorită
anomaliilor
- tip 1: integrinelor
- tip 2: E-selectinei leucocitare
- infecții recurente respiratorii și cutanate
- Detașare întârziată a bontului ombilical

- Neutrofile serice crescute

- Răspuns chemotactic deficitar al neutrofilelor

Tratament:
1. Antibioterapie profilactică
2. Transplant medular în tipul 1
3. Suplimente cu fucoză în tipul 2

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii imune pediatrice:
Pediatrie 5. Afecțiuni ale complementului

Deficit de complement:
- deficiențe ale unuia sau mai multor componente
- Determină infecții bacteriene recurente
- Predispoziție de a dezvolta afecțiuni autoimune

- Testarea directă a componentelor poate detecta tipul

exact de deficiență

Tratament:
1. Antibioterapie corespunzătoare
2. Tratarea afecțiunilor autoimune,
în funcție de necesități

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a