Acord pentru Servicii de Asistență Tehnică Rambursabilă privind

Modernizarea Sistemului de Evaluare a Dizabilității în România

(P171157)

Livrabilul #2. Set de criterii medico-

psihosociale propuse pentru modernizarea
evaluării complexe a dizabilitătii

București, Aprilie 2022

1
Clauză de limitare a responsabilității:

Prezentul raport reprezintă un produs elaborat de Banca Internațională pentru Reconstrucție și

Dezvoltare/Banca Mondială. Constatările, interpretările și concluziile exprimate în acest document aparțin în
mod exclusiv autorilor și nu reflectă în mod obligatoriu părerile Băncii Mondiale, ale Directorilor Executivi ai
acesteia sau ale guvernelor pe care aceștia le reprezintă. Banca Mondială nu garantează acuratețea datelor
incluse în acest document.
Prezentul raport nu reprezintă neapărat poziția Uniunii Europene sau a Guvernului României.

Declarație privind drepturile de autor:

Materialele din această publicație sunt protejate prin drepturi de autor. Copierea și/sau transmiterea anumitor
secțiuni din acest document în lipsa permisiunii acordate în acest sens poate reprezenta încălcarea legislației
în vigoare.
Pentru permisiunea de a fotocopia sau retipări orice secțiune a prezentului document, vă rugăm să trimiteți o
solicitare conținând informațiile complete fie: (i) Autorității Naționale Pentru Protecția Drepturilor Persoanelor
cu Dizabilități (Calea Victoriei nr. 194, Sector 1, București), fie (ii) Grupului Băncii Mondiale România (Str. Vasile
Lascăr nr. 31, et. 6, Sector 2, București, România).

Prezentul raport a fost predat Autorității Naționale Pentru Protecția Drepturilor Persoanelor cu Dizabilități în
aprilie 2022 în temeiul Acordului pentru Servicii de Asistență Tehnică Rambursabile privind „Modernizarea
Sistemului de Evaluare a Dizabilității în România”, semnat între Autoritatea Națională pentru Persoanele cu
Dizabilități1 și Banca Internațională pentru Reconstrucție și Dezvoltare la data de 26 august 2019. Acest raport
corespunde Livrabilului #2 din Acordul menționat și conține setul de categorii relevante din CIF (criterii
medico-psiho-sociale) propus să stea la baza evaluării complexe a dizabilității.

1
Proiectul, implementat inițial de Autoritatea Națională pentru Persoanele cu Dizabilități, a fost preluat de Autoritatea
Națională pentru Drepturile Persoanelor cu Dizabilități, Copii și Adopții – instituție înființată prin Ordonanța de urgență a
Guvernului nr. 68 din 6 noiembrie 2019, prin preluarea activităților, atribuțiilor și structurilor Autorității Naționale pentru
Persoanele cu Dizabilități (și ale Autorității Naționale pentru Protecția Drepturilor Copilului și Adopție) care a fost
desființată. Ulterior, prin HG nr. 234/2022 (în vigoare de la 18 februarie 2022) a fost înființată actuala Autoritate Naţională
pentru Protecţia Drepturilor Persoanelor cu Dizabilităţi (ANPDPD).

2
Mulțumiri
Livrabilul #2 produs în temeiul Acordului pentru Servicii de Asistență Tehnică Rambursabile privind
„Modernizarea Sistemului de Evaluare a Dizabilității în România”, a fost elaborat sub supravegherea domnului
Cem Mete, coordonarea generală fiind asigurată de doamna Anna Akhalkatsi.
Activitățile de studiu, analiză și consultare a părților interesate relevante, alături de elaborarea raportului, au
fost coordonate de domnul Victor Sulla, de domnul Manuel Salazar (lideri de echipă) și de doamna Manuela
Sofia Stănculescu. Domnul Jerome Bickenbach a oferit consultanță și contribuții importante din perspectivă
internațională comparată. Echipa de consultanți români a fost formată din asistenți sociali, sociologi, psihologi,
medici, arhitect, jurist, experți în drepturile omului, experți în dizabilitate și persoane cu dizabilități. Următorii
experți (în ordine alfabetică) au contribuit la colectarea și la analiza datelor, precum și la pregătirea rapoartelor:
Florentina Bărbuță, Marta-Iozefina Bencze, Mihai Berteanu, Georgiana Blaj, Diana Chiriacescu, Bogdan Corad,
Dorica Dan, Luminița Daneș, Ionuț Dinu, Nicolae Grecu, Georgiana Pascu, Cerasela Nicoleta Predescu, George
Roman, Cristian Roșu, Atena Stoica, Daniela Tontsch, Clara Ursescu. Din partea Băncii Mondiale, Andrei
Zambor, Ramona Lipară și Oana Carabă au oferit suport constant pe parcursul întregului demers.
Aleksandra Posarac și Nenad Friedrich Ivan Kostanjsek, experți internaționali din Banca Mondială și Organizația
Mondială a Sănătății, au oferit sfaturi prețioase echipei și au participat la activitățile de consultare din cadrul
proiectului.
Banca Mondială mulțumește pentru excelenta cooperare, coordonare și pentru feedback-ul atent și prompt
oferite de instituția parteneră ANPDPD, în special de domnul Mihai Tomescu (președinte), Monica Violeta
Solomie, Liliana Toader, Crina Gîrleanu, Daniela Oana Ambara, Izabella Popa, Mirela Vasii, Maria Cotoi și
Iolanda Dinu, precum și de doamnele Ștefania Andreescu și Elena Șerban, din partea Ministerului Muncii și
Solidarității Sociale. Banca Mondială este recunoscătoare tuturor reprezentanților instituțiilor relevante care
au participat la procesul de consultare și au contribuit cu observații și comentarii valoroase la finalizarea
acestui livrabil, în special actualilor și foștilor membri ai Comisiei Superioare, șefilor și membrilor serviciilor de
evaluare complexă (din cadrul direcțiilor generale de asistență socială și protecția copilului), președinților,
membrilor și secretarilor comisiilor de evaluare (din cadrul consiliilor județene și locale).
De asemenea, echipa Băncii Mondiale mulțumește reprezentanților Colegiului Național al Psihologilor,
Colegiului Național al Asistenților Sociali, Institutului Național de Expertiză Medicală și Recuperare a Capacității
de Muncă, comisiilor de specialitate din Ministerul Sănătății, ONG-urilor dedicate persoanelor cu dizabilități și
tuturor persoanelor cu dizabilități care ne-au sprijinit și ne-au împărtășit ideile și preocupările lor pe parcursul
procesului de consultare desfășurat în aprilie 2022.

Șanse egale și echitate

Toate activitățile proiectului au fost concepute și implementate în beneficiul egal al băieților și fetelor,
bărbaților și femeilor. Echipa și experții din cadrul proiectului s-au bucurat de tratament egal, indiferent de
sex, origine etnică sau alte caracteristici.
Dezvoltare durabilă
Pe parcursul implementării proiectului, echipa Băncii Mondiale a urmărit utilizarea rezonabilă și eficientă a
resurselor pentru protejarea mediului și asigurarea coeziunii sociale. Fiecare cetățean și instituție ar trebui să
țină cont de faptul că dezvoltarea durabilă este singura modalitate de a satisface nevoile umane fără a periclita
integritatea sistemelor naturale și viitorul umanității în ansamblu.

3
Cuprins
Introducere ....................................................................................................................................................................................................... 7
1. Cadrul teoretic: CIF și CDPD................................................................................................................................................................. 9
1.1. Scurtă explicație a filosofiei CIF ................................................................................................................................................. 9
1.2. Evaluarea dizabilității versus evaluarea nevoilor individuale .....................................................................................14
1.3. Ce întelegem prin modernizarea sistemului de evaluare complexă a dizabilității în relație cu CIF și CDPD
........................................................................................................................................................................................................................17
2. Metodologia generală propusă pentru evaluarea complexă a dizabilității ..................................................................19
2.1. Conceptele principale ..................................................................................................................................................................19
2.1.1. Evaluarea dizabilității și CIF ..............................................................................................................................................19
2.1.2. Evaluarea nevoilor individuale ........................................................................................................................................21
2.1.3. Dimensiunea drepturilor omului ...................................................................................................................................22
2.2. Schimbarea de paradigmă: Evaluare complexă a dizabilității bazată pe CIF și CDPD ....................................22
2.2.1. Ce știm deja din Livrabilul #1 ..........................................................................................................................................23
2.2.2. Privire de ansamblu asupra noului proces propus pentru evaluarea complexă a dizabilității...........26

3. Evaluarea dizabilității.............................................................................................................................................................................28
3.1. Etapa 1. Evaluarea medicală și psihologică ........................................................................................................................29
3.1.1. Cum au fost revizuite criteriile medicale și psihologice ......................................................................................30
3.1.2. Criteriile medicale și psihologice revizuite ................................................................................................................32
3.2. Etapa 2: Evaluarea funcționării .................................................................................................................................................33
3.2.1. Justificarea utilizării chestionarului WHODAS 2.0 ..................................................................................................35
3.2.2. Adaptarea WHODAS 2.0 pentru România.................................................................................................................39
3.3. Setul de categorii relevante din CIF selectate pentru evaluarea dizabilitătii ......................................................42
4. Evaluarea nevoilor individuale ..........................................................................................................................................................43
4.1. De ce avem nevoie de evaluarea nevoilor individuale..................................................................................................43
4.2. Cum aplicăm cadrul CIF și CDPD la evaluarea nevoilor................................................................................................44
4.3. Privirea de ansamblu asupra evaluării nevoilor................................................................................................................46
4.4. Modulele de evaluare a nevoilor individuale ....................................................................................................................48
4.4.1. Initierea evaluării nevoilor individuale ........................................................................................................................49
4.4.2. Cine evaluează nevoile individuale ...............................................................................................................................51
4.4.3. Cu ce se încheie și când trebuie reluată evaluarea nevoilor .............................................................................51
4.5. Setul de categorii relevante din CIF selectate pentru evaluarea nevoilor individuale ....................................53
5. Cum a fost elaborată metodologia generală .............................................................................................................................59
5.1. Principiile care au ghidat elaborarea noii metodologii generale (și a instrumentelor de lucru)................59
5.2. Co-producție: Consultările cu părțile interesate ..............................................................................................................61

4
6. Concluzii: Setul de criterii medico-psihosociale pentru evaluarea complexă a dizabilitătii pentru persoanele
adulte ................................................................................................................................................................................................................63
Referințe bibliografice ...............................................................................................................................................................................65
Anexa 1. O#2_MED1: Criteriile medicale și psihologice revizuite ..........................................................................................69
Anexa 2. Sinteza principalelor schimbări aduse prin revizuirea criteriilor medicale și psihologice ..................... 437
Anexa 3. Planul inițial al consultărilor .............................................................................................................................................. 456
Anexa 4. Prezentări utilizate în atelierele de consultare.......................................................................................................... 459

5
Acronime și Abrevieri
ADL Activitățile de viață zilnică
AJOFM Agenția Județeană pentru Ocuparea Forței de Muncă
ANDPDCA Autoritatea Națională pentru Drepturile Persoanelor cu Dizabilități, Copii și Adopții
ANPDPD Autoritatea Naţională pentru Protecţia Drepturilor Persoanelor cu Dizabilităţi
ANOFM Agenția Națională pentru Ocuparea Forței de Muncă
ANPD Autoritatea Națională pentru Persoane cu Dizabilități 2
CDPD Convenția privind Drepturile Persoanelor cu Dizabilități
CEPAH Comisia de Evaluare a Persoanelor Adulte cu Handicap
CES Cerințe educaționale speciale
CIF Clasificarea internațională a funcționării, dizabilității și sănătății
CIM Clasificarea Internațională a Maladiilor
CJRAE Centrul Județean de Resurse și Asistență Educațională
CMBRAE Centrul Municipiului București de Resurse și Asistență Educațională
CSEPAH Comisia Superioară de Evaluare a Persoanelor Adulte cu Handicap
DGASPC Direcția Generală de Asistență Socială și Protecția Copilului
DSM Manual de Diagnostic și Clasificare Statistică a Tulburărilor Mintale
FEI Formularul de exprimare a interesului
HG Hotărârea Guvernului
IADL Activitățile instrumentale ale vieții cotidiene
ISJ Inspectoratul Școlar Județean
M&E Monitorizare și Evaluare
MMSS Ministerul Muncii și Solidarității Sociale
MS Ministerul Sănătății
OMS Organizația Mondială a Sănătății
ONG Organizație Non Guvernamentală
ONU Organizația Națiunilor Unite
OUG Ordonanță de Urgență a Guvernului
PIRIS Programul individual de reabilitare și integrare socială
PIS Plan Individual de Servicii
PLIN Plan Individualizat
PNRR Planul Național de Redresare și Reziliență
POIDS Programul Operațional Incluziune și Demnitate Socială
SECC Serviciul de Evaluare Complexă pentru Copii
SECPAH Serviciul de Evaluare Complexă a Persoanelor Adulte cu Handicap
SNDPD Strategia Națională privind Drepturile Persoanelor cu Dizabilități 2021-2017
SPAS Serviciu Public de Asistență Socială3
UAT Unitate Administrativ-Teritorilă
WHODAS 2.0 Chestionarul OMS de evaluare a dizabilității 2.0

2
ANPD fost preluată de ANDPDCA, prin Ordonanța de urgență a Guvernului nr. 68 din 6 noiembrie 2019. Ulterior, prin HG
nr. 234/2022 (în vigoare de la 18 februarie 2022) a fost înființată actuala ANPDPD.
3
În acest raport, acronimul SPAS este utilizat în mod generic pentru toate formele de organizare a serviciilor publice de
asistență socială înființate în municipiile, orașele și comunele din România (DAS - Direcția de Asistență Socială, SPAS -
Serviciul Public de Asistență Socială sau Compartiment, conform Hotărârii de Guvern 797/2017).

6
Introducere
Clasificarea internațională a funcționării, dizabilității și sănătății (CIF) oferă un cadru pentru clasificarea și
măsurarea dizabilității, care consideră dizabilitatea un fenomen universal și multidimensional. Aplicarea CIF
asigură o abordare bio-psihosocială integrată pentru colectarea și diseminarea informațiilor și pentru
formularea politicilor în domeniu. În cadrul acestui Acord de asistență tehnică, abordarea medico-psiho-
socială este asigurată prin folosirea cadrului CIF și prin alinierea la principiile Convenției ONU privind drepturile
persoanelor cu dizabilități (CDPD). Noua viziune și metodologie generală pentru evaluarea complexă a
dizabilității propusă în acest proiect respectă recomandările Comitetului ONU conform cărora: ”evaluarea
trebuie să se bazeze pe o abordare a dizabilității prin prisma drepturilor omului, să pună accentul pe nevoile
persoanei generate de barierele din cadrul societății mai degrabă decât pe deficiența propriu-zisă, să aibă în
vedere și să țină cont de voința și de preferințele persoanei și să asigure implicarea deplină a persoanelor cu
dizabilități în luarea deciziilor”.4
Există un consens în rândul experților a faptului că România ar trebui să schimbe procedura de evaluare și
încadrare în grad și tip de handicap în conformitate cu standardele CIF. În ultimii zece ani, au existat mai multe
încercări în acest scop, însă în mare parte fără succes. În prezent, în România, Autoritatea Națională pentru
Protecția Drepturilor Persoanelor cu Dizabilități (ANPDPD) a inițiat un amplu proces de reformă a sistemului,
centrat pe aplicarea cadrului CIF în evaluarea dizabilității pentru persoanele adulte, pe lângă cel existent pentru
copii. Prin actualul Acord de asistență tehnică privind modernizarea sistemului de evaluare a dizabilității din
România, Banca Mondială oferă asistență ANPDPD în vederea îmbunătățirii legislației care reglementează
evaluarea persoanelor adulte cu dizabilități din România.
Proiectul vizează acordarea sprijinului necesar pentru (i) sistematizarea legislației naționale din domeniul
evaluării gradului de handicap, prin revizuirea acesteia conform abordărilor moderne de evaluare a
dizabilităților (abordări care respectă cadrul CIF), și (ii) încurajarea unei schimbări de paradigmă (trecerea de
la o abordare prin prisma afectării la o abordare din perspectiva dizabilității), 5 prin creșterea capacității
specialiștilor implicați în demersurile de evaluare a gradului de handicap la toate nivelurile. Prezentul Acord
de asistență tehnică cuprinde activități ce vor avea ca rezultat elaborarea unor livrabile analitice, acordarea de
asistență tehnică permanentă și dezvoltarea capacității instituționale la nivel național și județean. Cele șapte
livrabile sunt:
1. Raport de diagnoză a mecanismului actual de evaluare a dizabilității
2. Set de criterii medico-psihosociale propuse pentru modernizarea evaluării dizabilității
3. Noi instrumente de lucru propuse pentru modernizarea evaluării dizabilității
4. Raport cu recomandări privind o procedură de evaluare complexă a persoanelor cu dizabilități
5. Raport intermediar cu recomandări privind determinarea dizabilității și evaluarea nevoilor 6
6. Recomandări tehnice pentru facilitarea expertizei specifice în evaluarea dizabilității pentru cazurile care
ajung în instanță
7. Raport final cu recomandări privind determinarea dizabilității și evaluarea nevoilor.
Prezentul Livrabil #2 reprezintă al doilea produs din cadrul proiectului și corespunde componentei 1 a
Acordului de asistență tehnică. În conformitate cu termenii de referință ai proiectului, obiectivul acestei
activități este de a dezvolta un set de categorii relevante din CIF 7 care acoperă toate codurile de boală din
clasificarea internațională a maladiilor – CIM 10,8 ca bază a modernizării procesului de evaluare complexă a

4
Comitetul ONU pentru Drepturile Persoanelor cu Dizabilități, Comentariul general privind art. 19.
5
Bickenbach et al. (2015).
6
Acordul prevede un raport intermediar, după 6 luni de pilotare a noilor metodologii, instrumente și proceduri, și un raport
final, după 12 luni de pilotare.
7
În prezentul document, descriptorii/itemii/categoriile/parametrii CIF sunt utilizați în mod interșanjabil.
8
Clasificarea statistică internațională a bolilor și a problemelor de sănătate conexe a OMS, a 10-a revizuire (ICD-10,
versiunea: 2016).

7
dizabilității pentru persoanele adulte. Setul de categorii relevante din CIF propus să reprezinte criterii medico-
psiho-sociale pentru evaluare sunt identificate astfel încât sa răspundă celor doua nevoi complementare:
(i) identificarea nevoii de servicii specifice persoanelor evaluate și
(ii) determinarea gradului de dizabilitate.
Setul de categorii relevante din CIF a fost identificat printr-un proces complex de selecție care a inclus:
(i) o echipa multidisciplinară de experți care a selectat și propus criterii din CIF și
(ii) un proces cuprinzător de consultare care a inclus reprezentanți ai echipelor multidisciplinare
SECPAH/CEPAH din întreaga țară, ai Colegiului Național al Psihologilor, ai Comisiilor de
specialitate ale Ministerului Sănătății, precum și ONG-uri și persoane cu dizabilități.
Acest document stabilește viziunea de ansamblu, metodologia generală și setul de categorii CIF propus să
reprezinte setul de criterii medico-psihosociale care să stea la baza modernizării procesului de evaluare
complexă a dizabilității pentru persoanele adulte din România. Noua viziune, metodologie și noul set de criterii
(categorii relevante din CIF) sunt fundamentate pe: (a) principii de bază și concluzii științifice din literatura de
specialitate, (b) bune practici din exemple internaționale, alături de (c) concluziile și recomandările Raportului
de diagnoză a sistemului actual de evaluare a dizabilității (Livrabilul #1).
Prezentul raport clarifică conceptele de bază și abordează întrebări cheie precum – ce este evaluarea
dizabilității?; ce este o evaluare a nevoilor individuale?; ce înseamnă să fii „bazat pe CIF”? În următoarele etape
ale proiectului, metodologia generală și setul de categorii din CIF (criterii) prezentate în acest Livrabil #2 vor
reprezenta baza pe care vor fi elaborate și pretestate noile instrumentele de evaluare (Livrabilul #3) și o noua
procedură de evaluare (Livrabilul #5). Toate acestea împreună vor constitui pachetul metodologic ce va fi
pilotat un an de zile, în nouă județe din țară (Livrabilele #5 și 7).
Ca ultimă observație, metodologia generală și noul set de criterii prezentate în acest raport se referă doar la
reforma sistemului de evaluare complexă a dizabilității și nu la reforma generală a politicilor privind
dizabilitatea în România, care ar putea include reforma beneficiilor și serviciilor, identificarea extracostului
dizabilității, dezvoltarea managementului de caz pentru persoanele adulte, accesibilitatea și informarea,
tranziția de la copilărie la adult, unificarea sistemelor de dizabilitate și invaliditate etc. Oricum, este imperios
necesară alinierea și coordonarea reformei sistemului de evaluare a dizabilității cu toate reformele, proiectele
și marile schimbări ale cadrului legislativ cu impact asupra dizabilității care se desfășoară în paralel, precum
dezinstituționalizarea persoanelor adulte cu dizabilități, dezvoltarea serviciilor pentru persoanele cu dizabilități
în contextul fondurilor europene (inclusiv PNRR și POIDS), schimbările aduse Codului Civil cu privire la tutelă,
curatelă, precum și implementarea Planului operațional de implementare a SNDPD - Strategia națională
privind drepturile persoanelor cu dizabilități: „O Românie corectă”, 2022-2027.
Publicul principal al acestui raport este reprezentat de specialiștii ANPDPD care lucrează cu adulții cu
dizabilități, precum și de sutele de practicieni implicați în evaluarea dizabilității în România.

Structura raportului
Livrabilul 2 este organizat în 6 capitole. Capitolul 1 are în vedere cadrul teoretic dat de CIF și CDPD și prezintă
o scurtă explicație a filozofiei CIF, a dimensiunilor și a categoriilor (descriptorilor) din CIF, precum și ce
înțelegem prin modernizarea demersului de evaluare complexă a dizabilității în relație cu CIF și CDPD.
Capitolul 2 conține noua metodologie generală pentru evaluarea complexă a dizabilității, inclusiv modul în
care au fost selectate categoriile relevante din CIF (criteriile). Capitolele 3 și 4 discută în detaliu noua
metodologie pentru determinarea dizabilității și pentru evaluarea nevoilor individuale, inclusiv setul de
categorii CIF corespunzătoare, care îndeplinesc și condiția de a acoperi toate codurile de boală CIM 10. În fine,
capitolul 5 arată cum a fost elaborată metodologia generală, iar capitolul 6 trage concluziile.

8
1. Cadrul teoretic: CIF și
CDPD
Mai multe țări din Europa și din întreaga lume au reformat sau au început să reformeze modul în care
realizează evaluarea dizabilității pentru furnizarea de beneficii sociale bănești și în natură, astfel încât să se
alinieze cu Clasificarea Internațională a Funcționării, Dizabilității și Sănătății (CIF) a Organizației Mondiale a
Sănătății (OMS). Există multe motive pentru care guvernele au făcut acest pas, dar invariabil motivația
declarată este de a moderniza evaluarea dizabilității, trecând de la o „abordare pur medicală” la una care se
bazează pe „modelul social al dizabilității” folosind criterii „medico-psiho-sociale” de evaluare, adică
categoriile din CIF.9 România se numără printre țările care au lansat reforme pentru evaluarea dizabilității
aliniate la CIF și bazate pe „principiile CIF”. O viziune pentru reforma evaluării dizabilității în România are
nevoie, ca prim pas, să clarifice ce înseamnă ca evaluarea dizabilității să se bazeze pe CIF.

1.1. Scurtă explicație a filosofiei CIF

Aprobată oficial de către toate cele 191 de state membre ale OMS în mai 2001,10 CIF a fost elaborată de către
OMS pentru a fi standardul internațional pentru descrierea și măsurarea sănătății, a funcționării și a
problemelor de funcționare - adică a dizabilității. CIF a fost concepută pentru a completa Clasificarea
Internațională a Maladiilor (CIM, aflată în prezent la cea de-a 11-a revizuire) ca instrument epidemiologic
standard la nivel mondial pentru descrierea stării de sănătate. Din perspectiva OMS, pe scurt, CIF este, în
esență, o clasificare epidemiologică a stărilor de sănătate pentru colectarea de date clinice și privind populația
- un limbaj standard. Ca atare, CIF este alcătuită din clasificări separate ale funcțiilor și structurilor corporale,
ale activităților și participării și ale factorilor de mediu. Fiecare categorie și domeniu de funcționare din cadrul
CIF este reprezentat ca un continuum de la lipsa de funcționare (sau absența totală) la funcționarea completă.
Locul în care se situează dizabilitatea pe acest continuum nu este definit de CIF, ci este la latitudinea
utilizatorului.
CIF: funcționare și dizabilitate
Cu toate acestea, reformarea evaluării dizabilității în conformitate cu „principiile CIF” înseamnă mult mai mult
decât simpla utilizare a vocabularului standard de termeni pe care îl oferă clasificările CIF. Pentru că CIF este,
de asemenea, și cu mult mai important, un cadru conceptual și un model operațional al experienței totale
trăite în materie de sănătate din perspectiva conceptului cheie de funcționare. Din punct de vedere tehnic,
funcționarea cuprinde toate funcțiile și structurile corpului, precum și toate acțiunile umane, de la cele mai
simple la cele mai complexe, inclusiv acțiunile și rolurile sociale extrem de complexe (numite domenii de
participare). CIF este, într-adevăr, o clasificare a acestor domenii de funcționare.
Din punct de vedere conceptual, funcționarea reprezintă experiența completă de a trăi cu un anumit tip de
afecțiune. Această experiență este modelată atât de starea intrinsecă, biologică și psihologică a unei persoane,
dar și de contextul în care trăiește persoana respectivă - circumstanțele fizice, interpersonale și sociale sau
mediul în care trăiește. Așadar, modelul CIF este un model interactiv, persoană și mediu de funcționare
(modelul biopsihosocial). Pentru CIF, dizabilitatea este rezultatul interacțiunii dintre starea de sănătate a unei
persoane și mediul său fizic, construit, interpersonal, atitudinal, social, cultural, economic și politic, în viața
reală a unei persoane. Pe scurt, dizabilitatea reprezintă trăirea vieții unei persoane cu o problemă de sănătate
în lumea sa reală.
CIF nu se referă doar la persoanele cu dizabilități; de fapt, CIF se referă la toți oamenii. Acest model ne spune
că funcționarea și dizabilitatea nu sunt niște categorii clar delimitate în care oamenii să fie integrați, ci sunt
limitele extreme ale unui continuum, pe care ne regăsim cu toții. Pe acest continuum, funcționarea noastră
poate varia de la integritate în funcțiile organismului, structurile corpului, activități și participare până la

9
În prezentul document, categoriile/descriptorii/itemii/ parametrii CIF sunt utilizați în mod interșanjabil.
10
Rezoluția WHA 54.21 a Adunării Mondiale a Sănătății din 22 mai 2001.

9
afectări/deficiențe ale funcțiilor sau structurilor, limitări de activitate sau restricții de participare. În modelul
integrativ biopsihosocial:
- Funcționarea este un termen general pentru funcții și structuri ale organismului, activități și
participare.
- Dizabilitatea este un termen general pentru afectări/ deficiențe ale funcțiilor și structurilor, limitări
de activitate sau restricții de participare.
Infografic 1 ilustrează modelul biopsihosocial și arată că funcționarea și dizabilitatea sunt rezultatul
interacțiunii dintre starea de sănătate și factorii personali și de mediu. Factorii din mediul unei persoane care,
prin absența sau prezența lor, pot fi facilitatori sau bariere. Factorii care îmbunătățesc funcționarea și reduc
dizabilitatea sunt considerați facilitatori, în timp ce factorii care limitează funcționarea și creează dizabilități
sunt bariere. De exemplu: pentru un utilizator de scaun cu rotile, treptele de la intrarea într-o clădire reprezintă
o barieră, în timp ce o rampă cu o înclinație corectă este un facilitator.

Infografic 1: Dimensiunile CIF

Funcțiile organismului sunt funcțiile fiziologice ale sistemelor
organismului, inclusiv funcțiile psihologice. De exemplu: funcțiile
conștiinței, ale temperamentului și personalității, funcțiile atenției,
memoriei, etc.
Structurile corpului sunt părțile anatomice ale organismului,
precum organele, membrele și componentele acestora.

Modelul biopsihosocial CIF
Afectările sunt probleme ale funcțiilor sau structurilor corpului,
precum devieri sau pierderi semnificative.
Activitățile reprezintă executarea unei sarcini sau a unei acțiuni de
către un individ.
Participarea este implicarea într-o situație de viață. Exemple:
învățarea cititului, luarea unei decizii, îndeplinirea unei sarcini,
gestionarea stresului, comunicarea, manipularea obiectelor, mersul,
îmbrăcatul, mâncatul, realizarea sarcinilor gospodărești, dezvoltarea
relațiilor interpersonale, precum și participarea la activități
educaționale, profesionale, recreative și de timp liber.
Limitările de activitate sunt dificultăți pe care le întâmpină o
persoană în executarea activităților.
Restricțiile în participare reprezintă problemele cu care se
confruntă o persoană atunci când se implică în situații de viață.
Factorii de mediu compun mediul fizic, construit, social și atitudinal
în care trăiesc și acționează oamenii.
Factorii personali (ce nu sunt incluși în CIF) sunt caracteristicile
individuale care nu țin de sănătatea persoanei. De exemplu: vârsta,
sexul, educația, statutul social, experiența de viață și obiceiurile.

Sursa: https://www.who.int/standards/classifications/international-classification-of-functioning-disability-and-
health

Semnificația CIF în contextul evaluării dizabilității constă în faptul că aceasta ne spune ce este dizabilitatea. În
modelul CIF, dizabilitatea înseamnă o anumită limitare sau restricție a funcționării unei persoane, care este
generată atât de capacitatea intrinsecă de sănătate a persoanei de a efectua acțiuni (de exemplu, mersul pe
jos, îmbrăcatul, gospodăria, familia, școala sau locul de muncă), cât și de impactul mediului înconjurător al
persoanei asupra nivelului de realizare efectivă a acestor acțiuni. Prin urmare, evaluarea dizabilității necesită o
evaluare atât a capacității persoanei în ceea ce privește sănătatea, cât și a mediului acesteia, care, în
interacțiune, determină nivelul de performanță, adică gradul de dizabilitate pe care îl are persoana respectivă.
CIF nu definește dizabilitatea, ci, mult mai relevant, modelează dizabilitatea cu scopul de a o descrie și măsura.
Modelul CIF al dizabilității, trebuie menționat, se aliniază cu viziunea acceptată în rândul academicienilor și
oamenilor de știință. Este, de asemenea, accepțiunea recunoscută a dizabilității în legislația internațională
privind drepturile omului. Convenția ONU privind drepturile persoanelor cu dizabilități (CDPD) caracterizează
dizabilitatea ca reflectând experiențele persoanelor „care au deficiențe fizice, mintale, intelectuale sau
senzoriale de durată, deficiențe care, în interacțiune cu diverse bariere, pot îngrădi participarea deplină și
efectivă a persoanelor în societate, în condiții de egalitate cu ceilalți."

10
Principiul care stă la baza modelului CIF este simplu: pe parcursul vieții noastre, fiecare dintre noi se va
confrunta cu un anumit grad de restricție în unul sau mai multe domenii de activitate, din cauza unei limitări
a sănătății (o boală, un traumatism, o problemă congenitală, o tulburare sau doar deteriorarea stării de
sănătate cauzată de îmbătrânire) și a impactului contextului general în care trăim. Înțelegerea dizabilității
înseamnă să descriem cu exactitate ceea ce trăiește în mod real individul în viața sa din cauza unei afecțiuni
de sănătate. Pentru a descrie cu acuratețe dizabilitatea - experiența reală trăită a dizabilității - este necesar să
descriem atât impactul problemei de sănătate (stările de boală și deficiențele pe care le resimte persoana), cât
și impactul mediului fizic (de exemplu, poluarea aerului sau terenul denivelat pentru mers), al mediului
construit de oameni (de exemplu, pasarele înguste, lipsa liftului), al mediului atitudinal (de exemplu,
stigmatizarea, atitudinile pozitive sau negative ale oamenilor) și al mediului social complex (modul în care este
organizată munca sau în care sunt furnizate serviciile sociale). Conform CIF, dizabilitatea este rezultatul
condițiilor de sănătate și al factorilor de mediu, ambele trebuie luate în considerare pentru a descrie cu
exactitate experiența trăită de o persoană.
Evaluarea funcționării și a dizabilității CIF
În scopul evaluării, CIF are în vedere două niveluri sau dimensiuni de funcționare, la fel ca și dizabilitatea:
i. Există domenii de funcționare discrete și specifice (de exemplu, funcțiile corporale, activități specifice,
cum ar fi mersul, cititul, curățenia în casă, și domenii complexe de participare, cum ar fi munca și
participarea la activități sociale și politice). O limitare în unul dintre aceste domenii reprezintă o
dizabilitate specifică.
ii. CIF anticipează, de asemenea, funcționarea globală construită statistic ca măsuri sintetice sau
agregate ale funcționării globale a unei persoane - și, astfel, niveluri de dizabilitate al persoanei ca
întreg. CIF în sine nu specifică modul în care se construiesc statistic măsurile de funcționare și
dizabilitate la nivelul întregii persoane.
Literatura de specialitate în domeniul reabilitării și al terapiei oferă numeroase instrumente specifice și
generice, măsurători de performanță și alte instrumente medicale sofisticate pentru evaluarea și măsurarea
unor domenii specifice de funcționare. Multe dintre aceste instrumente măsoară funcțiile corpului în mod
specific pentru a identifica nivelurile de afectare (de exemplu, testul de forță de prindere, testul de toleranță
la efort), dar alte instrumente de reabilitare măsoară problemele în desfășurarea activităților vieții cotidiene și
a activităților instrumentale ale vieții cotidiene (ADL și IADL). 11 Practica medicală și de reabilitare standard, pe
scurt, a furnizat instrumentele relevante pentru evaluarea și măsurarea domeniilor specifice de funcționare și,
astfel, a dizabilităților specifice. Aceste instrumente sunt utilizate în mod corespunzător pentru a identifica
nevoile specifice ale unei persoane cu dizabilități.
Situația în ceea ce privește stările de funcționare ale persoanei ca întreg - și nivelurile de dizabilitate ale
persoanei în ansamblu - este mai complicată. Literatura științifică vastă pe această temă arată clar că simpla
adunare a scorurilor individuale de funcționare nu are sens, deoarece domeniile de funcționare nu au o
proprietate comună de bază: nu are sens să „adunăm” o problemă ușoară de vedere și o problemă medie de
auz. Ceea ce este necesar pentru evaluarea dizabilității persoanei ca întreg este un instrument de evaluare
psihometric solid care să colecteze în mod valid și fiabil date privind nivelul de performanță în domenii de
funcționare specifice. Cercetările demonstrează că aceste date pot fi analizate statistic utilizând teoriile testelor
model, în special modelarea Rasch, pentru a crea o scală liniară a nivelului de dizabilitate al persoanei ca întreg,
în funcție de care indivizii pot fi evaluați științific. Prin urmare, evaluarea dizabilității persoanei în ansamblu
necesită aplicarea unui instrument psihometric solid și o analiză statistică adecvată a datelor rezultate.

11
Activitățile de viață zilnică (ADL) sunt sarcini de bază pentru îngrijirea personală. Cele șase activități de viață zilnică de
bază sunt: mâncatul, spălatul, îmbrăcatul, folosirea toaletei, mobilitatea și îngrijirea. Activitățile instrumentale ale vieții
cotidiene (IADL) includ gestionarea finanțelor, gestionarea transportului, cumpărăturile, pregătirea meselor, utilizarea
telefonului sau a altor dispozitive de comunicare, administrarea medicamentelor, spălatul rufelor, treburile casnice și
întreținerea de bază a locuinței. Împreună, aceste abilități reprezintă ceea ce o persoană are nevoie pentru a trăi cu succes
în mod independent.

11
Principiile CIF relevante pentru evaluarea dizabilității
Prin urmare, viziunea unei reforme bazate pe CIF pentru evaluarea dizabilității în România se bazează pe
următoarele principii CIF:

• Dizabilitatea – o limitare a funcționării într-un anumit domeniu de activitate - este experiența reală
a unei persoane care trăiește cu o afecțiune (boală, traumă, tulburare sau altă sursă de deficiență
fizică sau mintală) care rezultă din interacțiunea dintre restricțiile capacității intrinseci de sănătate și
mediul fizic, uman, atitudinal și social al persoanei.

Dizabilitatea este o limitare în funcționare.

• O dizabilitate specifică – de exemplu, limitarea mersului, limitarea capacității de pregătire a

alimentelor, incapacitatea de a citi din cauza unei deficiențe de vedere – este o limitare a
performanțelor în mediul real al unei persoane și poate fi evaluată pe o scală continuă, de la nicio
problemă până la probleme complete sau majore, folosind un instrument standard de reabilitare sau
de terapie sau un test de performanță clinică.

• Dizabilitatea persoanei ca întreg este o descriere generală a gradului de dizabilitate pe care o

persoană îl resimte în viața sa și necesită dovezi de limitări reale ale activității persoanei în viața de zi
cu zi, determinate de deficiențe și alte restricții asociate cu afecțiunea de bază a sănătății în
interacțiune cu mediul real al persoanei.

• Dizabilitatea totală a persoanei este rezultatul impactului pe care afecțiunea medicală îl are
asupra nivelului de realizare efectivă a activităților și de participare în toate domeniile vieții
unei persoane.

Această evaluare globală sau sintetică a persoanei poate fi realizată numai prin intermediul
unor instrumente psihometrice solide - pentru a asigura colectarea de date valide și fiabile -
și al analizei statistice, în special teoria item-răspuns și modelarea Rasch.

• Funcționarea și dizabilitatea - fie că este vorba de o dizabilitate specifică sau a persoanei ca

întreg - sunt fenomene complexe, dar descriptibile din punct de vedere faptic. Sunt complexe
deoarece, din punct de vedere conceptual, o stare de funcționare (și de dizabilitate) este rezultatul
interacțiunii dintre starea de sănătate a unei persoane și impactul pozitiv sau negativ al mediului fizic,
uman, atitudinal, social și politic în care aceasta se află. Capacitatea intrinsecă este o apreciere clinică
bazată pe informații și date medicale; pe de altă parte, starea de funcționare și de dizabilitate este
pur factuală: ceea ce persoana face efectiv în viața sa.
Domenii, descriptori și calificatori CIF
CIF clasifică domeniile de funcționare și factorii contextuali pentru a surprinde persoana în întregime și
experiența completă a traiului cu o afecțiune, atât în ceea ce privește capacitatea intrinsecă, cât și performanța
reală. Ca o conceptualizare a experienței de a trăi cu o afecțiune în mediul cotidian al unei persoane, CIF
descrie activitățile și participarea în nouă arii de viață (domenii) prin utilizarea unei multitudini de descriptori,
precum exemplele furnizate în Tabel 1.

12
 Tabel 1: Domeniile CIF și descriptori

Domeniu CIF Descriptori CIF (selecție)

1 Învățarea și aplicarea
cunoștințelor
2 Sarcinile și solicitările
generale
3 Comunicarea
4 Mobilitatea
5 Autoîngrijirea
6 Autogospodărirea
7 Interacțiunile și relațiile
interpersonale
8 Arii majore ale vieții
9 Comunitatea, viața socială și
civilă
Să privească, să asculte, să copieze, să se concentreze atenția, să învețe să
citească, să învețe să scrie, să învețe să calculeze, să ia decizii
Îndeplinirea unei singure sarcini sau a mai multor sarcini, îndeplinirea
rutinei zilnice, gestionarea stresului și a altor provocări psihologice
Receptarea, producerea de mesaje non-verbale, conversație și utilizarea
de dispozitive și tehnici de comunicare
Schimbarea și menținerea poziției corpului, transportarea, deplasarea și
manipularea obiectelor, mersul și deplasarea, utilizarea mijloacelor de
transport
Spălatul, îngrijirea părților corpului, folosirea toaletei, îmbrăcatul,
mâncatul, băutura, îngrijirea propriei sănătăți
Achiziționarea de bunuri și servicii, pregătirea meselor, efectuarea
treburilor casnice
Manifestă respect și căldură în relații și reacționează la acestea, apreciere,
toleranță, contact fizic, reglarea comportamentului în cadrul
interacțiunilor, cum ar fi impulsurile și agresiunile, interacționează
conform regulilor sociale, stabilesc și mențin relații sociale informale
a. Educație: educație/formare informală, educație preșcolară, educație
școlară
b. Munca și ocuparea forței de muncă: obținerea, păstrarea și încetarea
unui loc de muncă; ocuparea unui loc de muncă remunerat
c. Viața economică: utilizarea banilor pentru a cumpăra alimente,
economisirea banilor, menținerea unui cont bancar
a. Viața comunitară, recreere/timp liber, religie/spiritualitate: participă la
jocuri și sporturi, vizitează muzee, cinematografe sau teatre
b. Drepturile omului, viața politică, cetățenia: se bucură de drepturi
recunoscute la nivel național și internațional, își exercită dreptul de
vot, are statut legal de cetățean

Sursa: https://icd.who.int/dev11/l-icf/en#/http%3a%2f%2fid.who.int%2ficd%2fentity%2f993742687

Logica CIF este că funcționarea este descrisă printr-o combinație de descriptori CIF și calificatori CIF. Pentru a
înregistra funcționarea și dizabilitatea unei persoane, trebuie să se selecteze pentru fiecare categorie în parte
descriptorul corespunzător și apoi să se adauge cifrele sau calificatorii care specifică gradul de funcționare sau
de dizabilitate în acea categorie sau măsura în care un factor de mediu este un facilitator sau o barieră. 12
Pentru a fi semnificativ, un descriptor CIF necesită cel puțin un calificator. Calificatorii oferă o descriere
completă a nivelului de funcționare sau de dizabilitate al unei persoane. 13 Calificatorul sau calificatorii oferă
informații despre starea de funcționare: amploarea (primul calificativ), structurile corporale (al doilea calificativ
opțional) și localizarea (al treilea calificativ opțional).
În cadrul documente de lucru ale acestui proiect, se va utiliza primul calificativ.14
• Primul calificativ specifică amploarea unei probleme, fie că este vorba de afectarea unei funcții sau a
unei structuri a corpului, de o limitare a activităților sau de o restricție de participare. Primul calificativ
poate fi utilizat, de asemenea, pentru a transmite informații atunci când nu există nicio problemă de
funcționare (calificativul „0”), în conformitate cu o descriere neutră a funcționării umane, așa cum
susține CIF.

12
OMS (2013: 9).
13
Bickenbach et al. (2015: 37).
14
OMS (2013: 26). Informații privind codificarea sunt furnizate în anexa 2 la CIF.

13
 • În cazul factorilor de mediu, primul calificator specifică fie amploarea unui efect negativ
(„dimensiunea” unei bariere), fie a unui efect pozitiv (cât de puternic este factorul respectiv ca
facilitator); în acest din urmă caz, zecimala de după cod este înlocuită cu semnul plus (+).
Nu există o metodologie definită și obiectivă pentru atribuirea calificatorilor CIF la diferitele situații în care se
găsesc persoanele cu dizabilități. Manualul CIF menționează necesitatea de a realiza o cartografiere și o
evaluare a punctajelor. De asemenea, acesta sugerează să se ia în considerare, atunci când se transpun
elementele din instrumentele de evaluare în categoriile și calificatorii CIF, următoarele:
(i) nu este întotdeauna posibilă o corespondență unu la unu cu o singură categorie CIF;
(ii) este posibil ca sistemul de punctare al instrumentului de evaluare să nu corespundă scalei de
calificatori a CIF; și
(iii) mediul în care a fost realizată evaluarea se poate suprapune cu mai mulți factori de mediu, în
special atunci când se compilează evaluări din diferite surse, medii sau evaluatori.15
Bickenbach et al. subliniază, în continuare, că nu există recomandări unitare disponibile și că nu ar fi rolul OMS,
în calitate de agenție internațională, să precizeze pragurile; în schimb, o autoritate de stat desemnată trebuie
să judece pe baza tradiției, a bunului simț, a politicii de ocupare a forței de muncă sau a unei decizii politice. 16
Cea mai bună opțiune rămâne, așadar, organizarea de reuniuni specifice fiecărei țări, cu experți în domeniu,
care sunt calificați și care pot conveni asupra fiecărui descriptor și asupra semnificației acestuia.

1.2. Evaluarea dizabilității versus evaluarea

nevoilor individuale
Majoritatea țărilor europene cu o politică robustă în domeniul dizabilității au un proces administrativ care
servește drept etapă de selecție în care separă solicitanții în cel puțin două, dar adesea mai multe grupuri: cei
care nu se califică (în prezent) pentru nicio formă de beneficii pentru persoanele cu dizabilități și cei care se
califică într-o anumită măsură, de exemplu, calificare completă și necondiționată, calificare parțială, calificare
condiționată (de exemplu, în funcție de venit). Această etapă se numește, de obicei, „determinarea
dizabilității”.
Din punct de vedere procedural, determinarea dizabilității este un proces administrativ de autoritate, de
obicei reglementat legal - care poate implica mai multe etape și actori oficiali - care oferă o anumită formă de
sprijin, serviciu sau asistență persoanelor pe baza unor criterii de eligibilitate și a unei proceduri de evaluare a
dizabilității care identifică tipul, gradul sau nivelul dizabilității persoanei în ansamblu pe care o suferă
solicitantul. Determinarea dizabilității este adesea asociată unor proceduri administrative conexe care
identifică în continuare condițiile prealabile de eligibilitate - nivelul de venit, localizarea geografică, statutul
juridic, statutul profesional, vârsta și așa mai departe. Dar aceste alte condiții nu reprezintă determinarea
dizabilității în sine.
Evaluarea dizabilității este procesul administrativ de examinare inițială pentru determinarea dizabilității.
Această primă etapă evaluează nivelul de dizabilitate al persoane ca întreg (exprimat în procente, grade sau
niveluri). Această decizie constituie baza unei alte acțiuni administrative, numită determinare a dizabilității, în
cadrul căreia se iau alte decizii - dacă solicitantul se califică pentru oricare, o parte sau toate beneficiile,
serviciile și sprijinul disponibile în temeiul diferitelor legislații de reglementare.

Evaluarea dizabilității este o descriere succintă și o măsură a nivelului general al

Definiția performanței unei persoane în ceea ce privește comportamentele și acțiunile obișnuite de
de lucru zi cu zi, de la simple la complexe, în mediul său real sau obișnuit, în funcție de starea de
sănătate a persoanei.

15
OMS (2013: 63).
16
Bickenbach et al. (2015: 36-37).

14
Principiile de bază ale evaluării dizabilității
Prin urmare, evaluarea dizabilității joacă un rol esențial, dar limitat, în contextul general al politicii de protecție
socială a persoanelor cu dizabilități. Din perspectiva drepturilor omului, CDPD prevede, la articolul 3, cerințele
normative ale procesului de evaluare: acesta trebuie să se desfășoare într-un mod care să respecte demnitatea
umană, autonomia individuală și independența persoanelor; trebuie să fie nediscriminatoriu, accesibil și să
accepte diversitatea umană; și trebuie să contribuie la participarea și incluziunea deplină și efectivă a
persoanelor cu dizabilități în societate.
Aceste constrângeri normative, având în vedere rațiunea și rolul evaluării dizabilității, pledează pentru două
principii de bază ale evaluării dizabilității:
1. Evaluarea dizabilității ar trebui să aprecieze în mod valid, fiabil și comprehensiv gradul de dizabilitate
pe care persoana îl experimentează efectiv în viața de zi cu zi;
2. Procesul de evaluare a dizabilității ar trebui să respecte demnitatea și autonomia individului și să fie
accesibil și, în mod special, nu ar trebui să fie împovărător sau discriminatoriu.
Luate împreună, aceste principii pledează pentru un proces de evaluare a dizabilității care să fie nu doar precis
și complet, ci și rapid și respectuos. Cerând unui solicitant să treacă prin mai multe etape de evaluare a
dizabilității - de exemplu, să fie necesar să se întoarcă de mai multe ori la un centru de evaluare, să suporte
costuri de deplasare și alte costuri - sau solicitându-i documente care nu sunt ușor de obținut sau care necesită
cheltuieli personale, încalcă principiile drepturilor omului. Un proces de evaluare care utilizează instrumente
nevalide sau care nu sunt fiabile, care este supus prejudecăților sau arbitrariului, încalcă, de asemenea,
principiile drepturilor omului privind respectarea demnității, a autonomiei și a independenței celor evaluați.

Evaluarea dizabilității și evaluarea nevoilor individuale

În cazul în care politica unei țări privind dizabilitatea prevede accesul la orice formă de beneficii, atunci, în
scopuri administrative, va fi necesar să se identifice nevoile sau cerințele specifice ale unei persoane care
experimentează dizabilitatea în diferite domenii ale vieții sale. Beneficiile ar trebui să corespundă nevoilor
reale. Deoarece o persoană care se confruntă cu o dizabilitate trebuie să aibă una sau mai multe probleme de
sănătate de fond asociate cu boli, traumatisme, deficiențe sau alte condiții de sănătate, unele dintre aceste
nevoi vor fi de natură medicală - intervenții chirurgicale, tratamente, intervenții în domeniul sănătății mintale,

15
medicamente. Nevoile medicale ale persoanelor care se confruntă cu o dizabilitate sunt stabilite de către
cadrele medicale în mod normal. O persoană care se confruntă cu o dizabilitate poate avea nevoi de reabilitare
pentru a-și optimiza capacitatea de a efectua acțiuni - terapie de reabilitare, orteze și proteze și tehnologie
asistivă. În cele din urmă, un alt set de nevoi sunt legate de impactul trăit al experienței dizabilității -
menținerea venitului și alte tipuri de sprijin financiar, educație și formare, consiliere profesională.
O evaluare a nevoilor individuale reprezintă un proces administrativ prin care se identifică nevoile și cerințele
persoanelor care se confruntă cu o dizabilitate, pe baza dovezilor privind problemele de funcționare ale
acestora. Evaluările de nevoi sunt, prin natura lor, individualizate și se concentrează pe acțiuni specifice pe
care o persoană are dificultăți în a le efectua din cauza condițiilor de sănătate sau a barierelor de mediu cu
care se confruntă în viața de zi cu zi (de exemplu, sensibilitatea la poluarea aerului sau obstacolele în calea
mobilității). Instrumentele de evaluare a nevoilor sunt valoroase, atât din punct de vedere clinic, cât și din
punct de vedere administrativ, iar acestea utilizează adesea CIF pentru terminologie și clasificare, transformat
în întrebări separate sau în chestionare complete pentru a identifica nevoile și cerințele specifice în cadrul
dimensiunilor medicale, de reabilitare și sociale. Dar evaluările nevoilor individuale nu sunt evaluări ale
experienței globale generale a dizabilității și, prin urmare, nu pot substitui sau înlocui evaluarea dizabilității.

Evaluarea nevoilor individuale nu înseamnă același lucru cu evaluarea dizabilității.

Evaluarea dizabilității și evaluarea nevoilor pot fi făcute împreună?

Conform celor mai bune practici internaționale, evaluarea nevoilor este independentă de evaluarea dizabilității
și este ulterioară acesteia. Acest lucru ridică întrebarea dacă procesele de evaluare a dizabilității și de evaluare
a nevoilor, deși independente, pot fi realizate simultan de aceeași echipă de evaluatori. Din următoarele
motive, fuzionarea celor două evaluări este ineficientă, risipitoare și, după cum arată clar situația din România
descrisă în raportul de diagnosticare, 17 în cele din urmă, ineficientă:
i. Evaluarea nevoilor trebuie să fie granulară, clinică și individualizată. Realizată în mod corespunzător,
evaluarea nevoilor va implica mai mulți profesioniști și diferite instrumente specializate pentru a
identifica nivelul exact de dificultate în ceea ce privește problemele senzoriale, problemele de
mobilitate, problemele de cunoaștere sau emoționale, problemele legate de viața independentă și
așa mai departe.
ii. Nu toți solicitanții au nevoie de acest nivel de examinare amănunțită. Este posibil ca unii solicitanți să
nu aibă un nivel de dizabilitate care să îi califice pentru orice beneficiu sau serviciu existent. Efectuarea
unei evaluări exhaustive a nevoilor pentru aceste persoane este o pierdere de timp și de bani.
iii. Majoritatea solicitanților vor avea probleme legate de dizabilități în unul sau două domenii și, deși un
instrument adecvat de evaluare a dizabilităților poate evidenția cu ușurință aceste probleme,
identificarea precisă a nevoilor necesită un proces separat.
iv. Evaluarea dizabilității, dacă este efectuată cu un instrument suficient de solid din punct de vedere
științific, poate fi realizată de un asistent social calificat în mod rapid și eficient, fără a reprezenta o
povară nejustificată pentru solicitant. Evaluarea nevoilor individuale necesită, potențial, diferiți
profesioniști calificați (medici, specialiști în domeniul vocațional, psihologi, specialiști în educație) și,
pentru a fi eficientă, poate dura mai mult timp și poate necesita mai mult de o sesiune de evaluare.
Pe scurt, atât din punct de vedere științific, cât și administrativ, evaluarea dizabilității și evaluarea nevoilor
individuale diferă în mod fundamental în ceea ce privește metodologia și rezultatele. Din acest motiv, nu este
nici practic, nici eficient să se efectueze aceste forme diferite de evaluare în același timp. Cu toate acestea, așa
cum este descris în raportul de diagnosticare, practica actuală include deja unele instrumente de evaluare a

17
Banca Mondială (2021) Livrabil #1.

16
nevoilor, dificultatea constă în faptul că evaluarea nevoilor este încorporată în evaluarea dizabilității (unde nu
are practic niciun impact asupra rezultatului) și nu este standardizată la nivelul întregii țări.

O evaluare a nevoilor individuale a solicitanților de beneficii și sprijin pentru persoanele cu

dizabilități, realizată în mod corespunzător, poate fi creată în România prin intermediul
unor schimbări administrative care să separe procesul de evaluare a nevoilor de cel de
evaluare a dizabilității.

1.3. Ce întelegem prin modernizarea sistemului de

evaluare complexă a dizabilității în relație cu CIF și
CDPD

Raportul de diagnoză 18 a prezentat o analiză a actualului sistem de evaluare și determinare a dizabilității din
România și l-a evaluat, printre altele, din punct de vedere al alinierii sale la terminologia și modelul conceptual
de funcționare și dizabilitate din CIF. Acest raport a arătat că una dintre principalele provocări în modernizarea
sistemului de dizabilitate este faptul că evaluarea dizabilității și evaluarea nevoilor sunt fuzionate în procesul
unic de „evaluare complexă a dizabilității”, în conformitate cu Legea nr. 448/2006 privind protecția și
promovarea drepturilor persoanelor cu dizabilități. În continuare, vom distinge clar aceste două procese
administrative ca fiind evaluarea/determinarea dizabilității și evaluarea nevoilor.
Obiectivul general al acestui proiect este de a propune o abordare modernă a evaluării dizabilității, urmând
cadrul CIF și aliniindu-se la principiile CDPD. În consecință, modernizarea sistemului de evaluare a
dizabilității impune încorporarea principiilor CIF și ale CDPD, atât în determinarea dizabilității, cât și în
evaluarea nevoilor.
• În ceea ce privește determinarea gradului de dizabilitate, proiectul implică:
o (1) revizuirea criteriilor medico-psihosociale actuale și
o (2) selectarea unui set de criterii CIF în conformitate cu cele mai bune practici internaționale,
care să reprezinte o integrare semnificativă și robustă din punct de vedere științific a
informațiilor privind funcționarea în procesul de evaluare, alături de informațiile medicale.
• În ceea ce privește activitățile și serviciile de care adultul cu dizabilități are nevoie pentru integrarea
socială, se selectează un set de criterii CIF corespunzătoare unei palete de servicii, dintre cele
disponibile în România, identificate într-o manieră participativă.
Mai multe detalii sunt furnizate în Infografic 2.
În prezent, puține țări din regiunea ECA au implementat reforme ale sistemelor de evaluare a dizabilității.
Reformele sistemelor de evaluare pentru copii sunt în faze mai avansate (Armenia, Bulgaria, Georgia,
Macedonia de Nord, Moldova, România, Serbia). Unele țări din regiune au început să modernizeze procesele
de evaluare a dizabilității pentru adulți și se află în diferite stadii – vezi, de exemplu, Grecia, Lituania, Letonia,
România, Bulgaria, Uzbekistan și Georgia.
La nivel internațional, principalele limitări constau în faptul că, de cele mai multe ori, determinarea dizabilității
este tratată ca fiind mai importantă decât evaluarea nevoilor, iar rezultatele nu sunt utilizate pentru
gestionarea cazurilor sau pentru planificarea serviciilor la nivel național și local.

18
Banca Mondială (2021) Livrabil #1.

17
Infografic 2: Modernizare sistemului de evaluare a dizabilității înseamnă ...

18
2. Metodologia generală
propusă pentru evaluarea
complexă a dizabilității 19

Capitolul 1 a identificat elementele și principiile care definesc o abordare „bazată pe CIF” a evaluării dizabilității
și a evidențiat faptul că evaluarea dizabilității, deși este o etapă administrativă crucială în politica privind
dizabilitatea, are un obiectiv foarte specific și nu trebuie confundată cu evaluarea nevoilor individuale. Acest
aspect pregătește terenul pentru a descrie modul în care a fost folosit CIF pentru a crea un cadru de evaluare
a dizabilității pentru România, având în vedere problemele actuale descrise în detaliu în Raportul de diagnoză
(Livrabilul #1). În acest context, echipa Băncii Mondiale a analizat exemple internaționale de evaluare a
dizabilității și de evaluare a nevoilor individuale, atât pentru a pune în perspectivă cazul României, cât și pentru
a identifica cele mai bune practici internaționale.

2.1. Conceptele principale

Metodologia generală propusă utilizează terminologia internațională care decurge din cadrul teoretic descris
în Capitolul 1. Practic, noul model dezvoltat pentru evaluarea complexă a dizabilității în România este un
proces care include următoarele patru etape:

1. Evaluarea medicală și psihologică

Determinarea Evaluarea
2. Evaluarea funcționării bazată pe CIF
dizabilității dizabilității*
Evaluarea
complexă a 3. Certificarea dizabilității
dizabilității
Evaluarea 4. Evaluarea nevoilor de servicii și sprijin ale
nevoilor persoanelor cu dizabilități

Notă: * Vezi și Infografic 2.

2.1.1. Evaluarea dizabilității și CIF

Evaluarea dizabilității trebuie să fie o evaluare validă și fiabilă a fenomenului dizabilității, iar singura cale de a
realiza acest lucru presupune un proces de evaluare a dizabilității în care instrumentele de evaluare, criteriile
pentru praguri și procedurile sunt aliniate la conceptualizarea CIF privind funcționarea și dizabilitatea.
În ultimele decenii, ca urmare a unui număr tot mai mare de solicitări de beneficii pentru dizabilitate - în parte
din cauza insecurității economice mai mari, precum și a unei creșteri reale a prevalenței afecțiunilor cronice
invalidante - guvernele au devenit din ce în ce mai conștiente de faptul că trebuie să se asigure că evaluarea
dizabilității nu este doar administrată în mod corect și egal, ci este cât mai obiectivă și mai validă posibil. O
evaluare a dizabilității care este aleatorie, nestructurată, arbitrară sau supusă prejudecăților evaluatorului nu
îndeplinește niciun prag de obiectivitate sau validitate. Deși niciun proces administrativ nu poate fi lipsit de
manipulare, corupție sau fraudă, fiecare guvern este obligat să se străduiască să facă procesul cât mai corect
și mai valid posibil.

19
În prezentul raport, termenul „certificat” înseamnă „certificat de handicap”. Orice alt tip de certificat discutat este
menționat prin denumirea completă.

19
În același timp, există standarde științifice clare pentru procedurile de evaluare, și anume:

• evaluările trebuie să se bazeze pe dovezi,

• trebuie să fie corecte (valide) și

• trebuie să fie produse în mod consecvent de către toți evaluatorii (fiabile).

Întrucât în evaluarea dizabilității sunt în joc drepturile și bunăstarea fiecărui cetățean, atât procedurile, cât și
instrumentele ar trebui să fie apreciate din perspectiva accesului echitabil pentru toți cetățenii, al calității
informațiilor utilizate, precum și al validității și fiabilității evaluării. Acestea sunt standarde minime acceptabile
pentru evaluarea dizabilității și niciun guvern nu poate să le ignore.
Istoric, unul dintre motivele pentru care aproape toate țările din lume care dispun de un mecanism de evaluare
a dizabilității s-au bazat pe criterii pur medicale este că guvernele pot fi relativ încrezătoare în validitatea și
fiabilitatea judecăților făcute de experți medicali pe motive pur medicale. Instituția medicală s-a simțit, în
general, confortabil în rolul de „gardian” pentru beneficiile sociale și de sănătate, consolidând și mai mult așa-
numita „abordare medicală” a evaluării dizabilității și a multor alte proceduri care implică dizabilitatea.
Cu toate acestea, în timp ce în multe țări s-a înregistrat o creștere dramatică a dependenței de beneficiile
pentru dizabilitate, cercetările și acțiunile politice din partea comunității persoanelor cu dizabilități
(desfășurate pe parcursul a aproape 60 de ani) au condus la abandonarea aproape completă a abordării
medicale privind dizabilitatea. Din punct de vedere științific, abordarea medicală substituie fenomenul real
printr-o măsură indirectă, utilizând criterii medicale pentru un fenomen nemedical, și anume dizabilitatea.
Pentru a răspunde la această critică, modelul CIF al dizabilității este, în mod evident, direcția către care trebuie
să ne îndreptăm pentru o abordare alternativă solidă din punct de vedere științific.
Printre primii care au adoptat CIF în reforma evaluării dizabilității - cum ar fi Taiwan, Franța, Germania și Statele
Unite - au apreciat faptul că CIF a oferit cadrul științific pentru evaluarea dizabilității care era atât valid (în
sensul că evalua efectiv fenomenul dizabilității în sine, nu un proxy al dizabilității, cum ar fi starea medicală),
cât și fiabil pentru toți evaluatorii. Dar, în curând, au descoperit că existau două probleme fundamentale în
utilizarea CIF, și anume:
i. CIF nu este un instrument de evaluare
Deși CIF este un standard internațional solid din punct de vedere științific, care oferă o înțelegere a dizabilității
ce se aliniază cu experiența reală a oamenilor, nu este în sine un instrument de evaluare. CIF este o clasificare
standard internațională care încorporează o conceptualizare a dizabilității bazată pe funcționare. În toate
diferitele contexte în care este utilizat în prezent CIF - clinic, cercetare, informații medicale, management,
finanțe - au fost create instrumente având la bază CIF - teste de evaluare clinică, chestionare și seturi de date
standard, modele de e-sănătate și așa mai departe. Așadar, pentru ca CIF să fie pus în aplicare pentru evaluarea
dizabilității, trebuie dezvoltate și utilizate instrumente și proceduri de evaluare care sunt aliniate la CIF. OMS
a fost foarte conștientă de această problemă și, ca răspuns, a elaborat chestionarul WHODAS.
ii. Evaluarea dizabilității beneficiază de informații medicale suplimentare
În cadrul CIF, dizabilitatea este determinată atât de factori medicali (deficiențe, simptome, semne) care
stabilesc clinic nivelul capacității intrinseci de sănătate asociate cu o anumită dizabilitate, cât și de factori
determinanți de mediu. Deși dizabilitatea nu este în sine un fenomen medical, ea este modelată de aspectele
medicale. În plus, pentru evaluarea dizabilității, în special, este important să se știe dacă starea de sănătate a
solicitantului este temporară sau permanentă, progresivă sau vindecabilă, stabilă sau variabilă. Aceste aspecte
vor influența experiența dizabilității.

În consecință, noua metodologie generală definește evaluarea dizabilității ca fiind un proces

în două etape (a se vedea și Infografic 2). Prima etapă este evaluarea medicală (și
psihologică) bazată pe criterii medicale (și psihologice), iar a doua etapă este
evaluarea funcționării utilizând chestionarul WHODAS.

20
Evaluarea dizabilității, ca măsură sintetică sau globală a dizabilității, trebuie să se bazeze în mod obligatoriu
atât pe starea de sănătate a individului, cât și pe nivelurile de funcționare în toate domeniile de acțiune, simple
și complexe, de la mersul pe jos, îngrijirea copiilor, până la ocuparea unui loc de muncă. O evaluare sintetică
a dizabilității este valabilă numai dacă evaluările specifice pot fi rezumate statistic într-un singur scor de
evaluare. Acest lucru presupune ca, în primul rând, evaluarea funcționării să se bazeze pe un instrument
psihometric solid, care să permită determinarea unui singur scor de funcționare din evaluările activităților
specifice. Chestionarul WHODAS îndeplinește cerința esențială de instrument psihometric solid. În al doilea
rând, evaluarea dizabilității este măsura agregată statistic a celor două scoruri specifice ale evaluării medicale
și ale evaluării funcționării, utilizând un algoritm de combinare.

În Livrabilul #5 sunt incluse mai multe tipuri de algoritmi de combinare a scorului

PILOT medical și a scorului de funcționare pentru a determina scorul de dizabilitate persoanei
ca întreg. Acestea vor fi testate în cadrul studiului pilot. Decizia finală cu privire la
algoritmul de combinare va fi luată la sfârșitul studiului pilot de un an, în funcție de
rezultatele analizei statistice a datelor pilot și de cele mai bune practici internaționale în
acest domeniu.

O consecință importantă a noii abordări este faptul că terminologia juridică actuală

„încadrare în grad și tip de handicap” nu mai este adecvată. Noua metodologie bazată pe
CIF măsoară nivelul de dizabilitate al persoanei în ansamblul său și nu handicapul,
deficiența sau afectarea. Prin urmare, terminologia adecvată ar fi „clasificarea într-un nivel
de dizabilitate”.
De asemenea, certificatul nu ar mai fi „certificat de handicap”, ci „certificat de dizabilitate”.

2.1.2. Evaluarea nevoilor individuale

Capitolul 1 a explicat deja că evaluarea dizabilității și evaluarea nevoilor sunt procese foarte diferite, atât din
punct de vedere metodologic, cât și administrativ. Evaluarea dizabilității oferă o clasificare a statutului general
de dizabilitate al individului - de exemplu, fără dizabilitate, cu dizabilitate ușoară, moderată, severă sau
completă - în timp ce evaluarea nevoilor identifică în mod specific serviciile necesare de care persoana în
cauză poate beneficia. Practica internațională consideră evaluarea dizabilității ca fiind portalul inițial sau etapa
de filtrare care determină ce persoane sunt eligibile pentru servicii, în funcție de statutul lor de dizabilitate.
Prin urmare, evaluarea nevoilor urmează în mod logic după evaluarea dizabilității: numai persoanele eligibile
pentru servicii și beneficii pentru persoanele cu dizabilități vor beneficia de o evaluare a nevoilor pentru a
identifica serviciile care le sunt necesare.

Noua metodologie generală consideră că evaluarea nevoilor este o etapă clar separată,
care urmează evaluării și certificării dizabilității.

Evaluarea nevoilor individuale are două cadre de referință. Pe de o parte, este procesul care identifică nevoile
și cerințele persoanelor cu dizabilități, pe baza evidențelor privind problemele de funcționare ale acestora. În
acest sens, evaluarea nevoilor reprezintă un sprijin pentru managementul de caz. Fără o evaluare adecvată a
nevoilor individuale, nu se poate realiza, consolida sau dezvolta un management de caz adecvat pentru adulții
cu dizabilități.
Pe de altă parte, serviciile și beneficiile disponibile pentru persoanele cu dizabilități variază de la o țară la alta.
Acestea pot varia, de asemenea, în cadrul unei țări, de la o regiune sau localitate la alta. Prin urmare, modul în
care este concepută evaluarea nevoilor depinde de meniul de servicii și beneficii disponibile pentru persoanele

21
cu dizabilități. Cu toate acestea, evaluarea nevoilor nu trebuie confundată cu (sau limitată la) identificarea
serviciilor disponibile, în special în contextul unor servicii subdezvoltate sau inegal dezvoltate în teritoriu. În
acest sens, evaluarea nevoilor trebuie să permită identificarea ofertei de servicii indisponibile. În caz contrar,
planificarea serviciilor la nivel local și național nu poate fi bazată pe dovezi. În mod similar, determinarea
costului suplimentar al dizabilității nu poate fi fundamentată în mod temeinic.

În noua metodologie generală, evaluarea nevoilor individuale este gândită pentru a fi

legată atât de managementul de caz al adulților cu dizabilități, cât și de planificarea
serviciilor la nivel local și național.

2.1.3. Dimensiunea drepturilor omului

După cum s-a menționat, conceptualizarea CIF a dizabilității este reprezentată în CDPD ca un drept al omului,
un principiu legal și moral. Multe dintre drepturile enumerate în CDPD sunt, de asemenea, relevante pentru
evaluarea dizabilității și a nevoilor:

• procedura, criteriile și metodele de evaluare trebuie să fie accesibile publicului și transparente;

• procesul nu trebuie să fie nejustificat de anevoios sau să aducă atingere demnității persoanei;

• procesul trebuie să fie accesibil din punct de vedere fizic și informațional pentru toată lumea; și,

• în general, procesul nu trebuie să discrimineze persoanele cu dizabilități sau să încalce drepturile

omului.

2.2. Schimbarea de paradigmă: Evaluare complexă

a dizabilității bazată pe CIF și CDPD
Conform legislației în vigoare, în România, evaluarea complexă în vederea încad grad de handicap este un
proces în două etape, așa cum se arată în Infografic 3.

Etapa Serviciul de Evaluare a Persoanelor Adulte cu Handicap (SECPAH) 20 efectuează evaluarea

medicală, inclusiv a parametrilor fizici, funcționali și de performanță, pe baza criteriilor medicale
1:
specificate în Ordinul comun nr. 762/1.992/2007, 21 și în conformitate cu procedura de evaluare
definită în HG nr. 430/2008 și Ordinul nr. 2298/2012.22 Raportul de evaluare complexă al SECPAH
include rezultatele evaluării și recomandările privind încadrarea sau neîncadrarea într-un grad
de handicap, orientarea profesională și măsurile de protecție. În plus, SECPAH întocmește un
Program Individual de Reabilitare și Integrare Socială (PIRIS) și un Plan Individual de Servicii (PIS).
PIRIS include serviciile/acțiunile pe care SECPAH le recomandă pentru solicitant.

Etapa Dosarul solicitantului, împreună cu raportul de evaluare complexă și PIRIS, este transmis
secretariatului Comisiei de Evaluare a Persoanelor Adulte cu Handicap (CEPAH). Comisia ia
2:
decizia finală cu privire la (i) încadrarea sau neîncadrarea într-un grad de handicap; (ii) certificatul
de orientare profesională, la cerere; și (iii) serviciile/acțiunile recomandate în PIRIS, inclusiv
măsurile de protecție, cum ar fi acordarea unui asistent personal sau admiterea într-o instituție

20
În România, există 47 de servicii de evaluare complexă în vederea încadrării în grad și tip de handicap pentru adulți.
DGASPC asigură aceste servicii în toate cele 41 de județe și 6 sectoare ale Bucureștiului.
21
Ordinul comun al ministrului muncii, familiei și egalității de șanse și al ministrului sănătății publice nr. 762/1.992/2007
pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabilește încadrarea în grad de handicap, cu
modificările și completările ulterioare.
22
Ordinul nr. 2298/2012 privind aprobarea Procedurii-cadru de evaluare a persoanelor adulte în vederea încadrării în grad
și tip de handicap.

22
 sau într-un centru de zi. 23 Secretariatul CEPAH notifică persoana în cauză cu privire la rezultate
și trimite prin poștă documentele aprobate. Ulterior, pentru adulții cu dizabilități care trăiesc în
instituții (dar nu și pentru cei care trăiesc în familie), este desemnat un manager de caz, care
elaborează PIS, pe baza PIRIS. În continuare, SECPAH avizează PIS,24 iar managerul de caz
coordonează și monitorizează implementarea PIS și analizează progresul beneficiarului. 25

Infografic 3: Evaluarea complexă în vederea încadrării în grad de handicap, în conformitate cu legislația în

vigoare

2.2.1. Ce știm deja din Livrabilul #1

Raportul de diagnoză 26 a evidențiat, însă, că procesul actual de evaluare complexă a dizabilității, în practică,
este marcat de diverse deficiențe. Pentru a menționa doar principalele constatări care au ghidat dezvoltarea
noii metodologii generale și a elementelor sale:

• Legislația este aplicată și înțeleasă în mod diferit de la un județ la altul. În consecință, nu există o
abordare unitară a evaluării comprehensive a dizabilității la nivel național.

• Procedura și instrumentele de evaluare utilizate în cadrul evaluării complexe a dizabilității SECPAH nu

sunt aliniate la modelul de funcționare și dizabilitate ICF. Evaluarea complexă în vederea încadrării în
grad de handicp este predominant medicală. 27 Practica dominantă este de a face recomandarea finală
pentru clasificarea gradului de dizabilitate, în principiu, pe baza datelor cuantificabile, percepute de
specialiștii SECPAH ca având cel mai înalt nivel de exhaustivitate și acuratețe, adică în primul rând a

23
HG nr. 430/2008, art. 2.
24
Ordinul nr. 2298/2012, art. 5(d).
25
Legea nr. 448/2006, art. 5(23).
26
Banca Mondială (2021) Livrabil #1.
27
Concluziile și recomandările din raportul de evaluare complexă se bazează în principal pe evaluarea medicală în 26 din
cele 36 de SECPAH studiate. În mod similar, propunerea de a încadra/neîncadra în grad de handicap se bazează
predominant pe rezultatele evaluării medicale. (Banca Mondială, 2021, Livrabilul #1, secțiunea 4.2.8)

23
 datelor medicale și psihologice. 28 În același timp, pentru majoritatea CEPAH-urilor (16 din 24 din
eșantion), criteriile medicale sunt determinante în stabilirea încadrării/neîncadrarea într-un grad și tip
de handicap, precum și în acordarea dreptului la un asistent personal (15 din 24), potrivit președinților
acestor comisii. În schimb, datele „soft” privind nivelul de funcționare a unei persoane au, în
majoritatea județelor, un impact limitat în evaluarea finală.

• Datele pentru evaluarea socială nu sunt colectate în mod sistematic sau uniform, deși acestea provin
preponderent din anchetele sociale elaborate de majoritatea SPAS-urilor pe baza modelului-cadru
prevăzut în legislație. 29 Potrivit specialiștilor SECPAH, completitudinea și acuratețea informațiilor este
nesatisfăcătoare, în special în ceea ce privește locuințele/locuirea, situația economică a persoanei și
serviciile comunitare. În plus, ancheta socială aflată la dosar include rareori informații cuprinzătoare
despre contextul de viață al solicitantului, rutina zilnică, alegerile privind stilul de viață sau dificultățile
cu care se confruntă, cu accent pe factorii contextuali și de mediu care ar putea acționa ca o resursă
(facilitator) sau ca o barieră (obstacol). În plus, din modelul-cadru de anchetă socială lipsește o
secțiune care ar trebui să reflecte punctul de vedere al persoanei cu dizabilități, cum ar fi temerile și
preocupările acesteia, modul în care ar dori să trăiască și planurile de viitor.

• Datele pentru evaluarea vocațională, evaluarea nivelului de educație și evaluarea abilităților și

nivelului de integrare socială (gradul de dependență) sunt colectate sporadic și inegal. Potrivit
specialiștilor SECPAH, aceste date permit doar o evaluare mai puțin satisfăcătoare din punct de vedere
psihosocial, atât în ceea ce privește limitările de activitate, restricțiile de participare sau factorii de
mediu care pot acționa ca bariere sau facilitatori. În plus, din cele șase domenii obligatorii de
evaluare,30 doar trei - social, medical și psihologic - sunt realizate de toate SECPAH-urile. Celelalte trei
tipuri de evaluare - privind aptitudinile profesionale sau vocaționale, nivelul de educație și abilitățile
și nivelul de integrare socială - sunt disponibile doar în unele județe (în 29, 30 și, respectiv, 34 de
județe).

• Nu există instrumente sau metodologii specifice pentru analiza datelor și nici reguli clare privind
datele care trebuie utilizate/analizate pentru fiecare dintre cele șase domenii de evaluare obligatorii. 31
Deși evaluarea complexă este o evaluare multicriterială, nu există ponderi sau reguli specifice care să
stabilească în mod clar contribuția fiecărui domeniu la rezultatul final al evaluării. Ca urmare, datele
sunt utilizate și analizate diferit de la un județ la altul și, uneori, de la un specialist la altul, mai ales că
multe SECPAH-uri nu au elaborat proceduri de lucru specifice în acest sens.

• Evaluarea nevoilor este realizată de către SECPAH, 32 dar nu se face cu instrumente de evaluare
adecvate sau în conformitate cu o metodologie specifică. Singurele instrumente care includ concluzii
privind nevoile de servicii sunt Programul Individual de Reabilitare și Integrare Socială (PIRIS) și Planul
Individual de Servicii (PIS). În plus, evaluarea nevoilor nu este legată de managementul de caz pentru
adulții cu dizabilități (care trăiesc în familie), care este subdezvoltat. Serviciile sunt slab dezvoltate, în
mare parte medicalizate și foarte fragmentate. De asemenea, nu există niciun mecanism care să facă
legătura între datele colectate pentru evaluarea nevoilor și planificarea serviciilor la nivel local și
național.

28
Deși uneori marcate de inconsecvențe sau de concluzii/diagnostice vagi sau neclare, datele pentru evaluarea medicală
și psihologică permit o evaluare satisfăcătoare, relatează SECPAH, atât în ceea ce privește afectarea structurilor și funcțiilor
corporale, cât și limitările de activitate și restricțiile de participare. (Banca Mondială, 2021, Livrabil #1, secțiunea 4.2. 8 și
anexa 5).
29
HG nr. 430/2008, anexa 6.
30
Cele șase domenii obligatorii de evaluare sunt: social, medical, psihologic, aptitudini profesionale sau vocaționale, nivelul
de educație și abilitățile și nivelul de integrare socială. (HG nr. 268/2007, art. 48, respectiv Ordinul nr. 2298/2012. art. 4).
31
Singura îndrumare disponibilă este în instrucțiunea ANPD din 3.12.2018, privind modul de completare a raportului de
evaluare complexă.
32
În conformitate cu art. 23 din HG nr. 268/2007.

24
 • În plus, în modelul conceptual bazat pe CIF, elementele cheie includ un parteneriat între persoană și
furnizorul de servicii. Astfel, indiferent de vârsta sau de starea de sănătate a persoanei, furnizorul de
servicii ia în considerare rutinele/stilul de viață, preocupările, temerile și planurile persoanei cu referire
la toate domeniile vieții (sănătate, educație, muncă și activități sociale). Din perspectiva CIF,
majoritatea instrumentelor utilizate în România atât pentru evaluarea și determinarea dizabilității, cât
și pentru evaluarea nevoilor de servicii, sunt încă prea concentrate pe aspectele medicale, nu sunt
suficient de participative și se bazează pe modele care trebuie revizuite pentru a include resursele
persoanei, modul în care aceasta dorește să trăiască și factorii de mediu, pe lângă nevoile identificate
prin evaluare.

• În practică, întreaga evaluare complexă în vederea încadrării în grad de handicap nu este un proces
participativ; interacțiunea SECPAH și CEPAH cu solicitanții este foarte limitată sau inexistentă și nu
include un mecanism de feedback, ceea ce încalcă principiul „nimic pentru noi, fără noi”. În general,
în România, întregul sistem de evaluare a dizabilității nu dispune de un mecanism de soluționare a
plângerilor care să completeze (și nu să înlocuiască) canalele legale formale de tratare a plângerilor,
cum ar fi sistemul judiciar sau mecanismul de audit organizațional.

• Procesul decizional din cadrul SECPAH și CEPAH este lipsit de transparență. Decizia CEPAH este, în
esență, aceeași cu recomandările SECPAH bazate pe evaluarea complexă, pentru peste 90% din
dosare. Redundanța se referă nu numai la încadrarea/neîncadrarea în grad de handicap, ci și la PIRIS.
Rolul și responsabilitățile CEPAH în raport cu SECPAH în ceea ce privește procesul de încadrare în
grad de handicap ar trebui clarificate și standardizate la nivel județean.

• Numărul de specialiști angajați per SECPAH variază considerabil între județe (de la 5 la 22), dar în
general este insuficient. Doar câteva SECPAH respectă HG nr. 268/2007 (art. 49) în ceea ce privește
specializările personalului. Specialiști precum psihopedagogii, fizioterapeuții, instructorii de educație
și terapeuții de reabilitare reprezintă foarte puțin din totalul personalului SECPAH și se găsesc într-un
număr mic de județe. Structura incompletă a personalului din punct de vedere al specializărilor
afectează modul în care SECPAH realizează evaluarea complexă pe baza criteriilor medico-
psihosociale, iar majoritatea SECPAH din țară nu pot oferi o evaluare completă, așa cum este
desemnată de legislația actuală.

• Volumul de muncă pe membru SECPAH și CEPAH variază semnificativ de la un județ la altul, dar a
rămas relativ ridicat, ceea ce, împreună cu distribuția distorsionată a volumului de muncă între
membrii echipei, 33 afectează în mod semnificativ modul în care se realizează evaluarea. În consecință,
timpul alocat pentru fiecare dosar de către specialiștii SECPAH este de aproximativ 15-20 de minute,
în timp ce CEPAH ia decizii privind încadrarea pe grade de handicap și serviciile/beneficiile incluse în
planurile individualizate (PIRIS) în mai puțin de 5 minute. Astfel, durata procesului de luare a deciziilor
pe caz este prea scurtă pentru a permite o deliberare adecvată sau o luare de decizii comprehensive,
bazată pe dovezi.
Raportul de diagnoză formulează și alte concluzii cu privire la procedurile și instituțiile implicate în evaluarea
dizabilității în România, la problemele de capital uman și la aspectele legate de gestionarea informațiilor. Toate
aceste aspecte trebuie soluționate, iar raportul oferă recomandări în acest sens. Totuși, la bază se află
necesitatea de a ajusta radical instrumentarul care se află în centrul evaluării dizabilității și de a institui o
procedură adecvată pentru evaluarea nevoilor. Principalele trei recomandări pentru a alinia procesul de
evaluare la principiile CIF, precum și la cele ale CDPD, includ: necesitatea de a integra funcționarea în evaluarea
dizabilității, de a actualiza criteriile medicale și de a reproiecta demersul astfel încât evaluarea nevoilor și
evaluarea dizabilității să fie net separate.

33
Volumul de muncă pe membru SECPAH variază semnificativ în funcție de specializarea fiecărui membru; medicii
specialiști înregistrează cel mai mare volum de muncă.

25
 2.2.2. Privire de ansamblu asupra noului proces propus pentru evaluarea
complexă a dizabilității
Pornind de la recomandările din Livrabilul #1 și utilizând bunele practici internaționale, echipa de cercetare a
elaborat metodologia generală (și toate elementele incluse) prezentată în acest raport. Prima schimbare
majoră pe care o propune noua metodologie este restructurarea evaluării complexe a dizabilității de la un
proces în două etape la un proces în patru etape, așa cum este ilustrat în Infografic 4. Pentru fiecare dintre
cele patru etape, este elaborat în cadrul proiectului un pachet metodologic, care include criterii/categorii CIF
(Livrabilul #2), instrumente de lucru pentru SECPAH și SPAS (Livrabilul #3) și proceduri (Livrabilul #4).
Per total, metodologia generală este aliniată la principiile CIF și are la bază un set de categorii din CIF (criterii
medico-psihosociale). Evaluarea gradului de dizabilitate este rezultatul agregat al două etape distincte, și
anume evaluarea medicală și psihologică alături de evaluarea funcționării bazată pe un instrument psihometric
solid. Evaluarea nevoilor individuale este diferențiată și consolidată prin dezvoltarea unei metodologii specifice
și a unor instrumente de evaluare adecvate, aliniate la CDPD și la CIF, care acoperă toate domeniile obligatorii
de evaluare prevăzute în legislație. 34

Infografic 4: Noul proces în patru etape al evaluării complexe a dizabilității și pachetul metodologic
corespunzător dezvoltat în cadrul proiectului

Noua Evaluarea medicală și psihologică

etapă 1: Echipa a revizuit criteriile medicale și psihologice astfel încât să îndeplinească în mod
adecvat rolul de instrument de diagnostic medical, ca parte componentă a evaluării
dizabilității. Acest lucru a fost realizat prin actualizarea criteriile pentru a reflecta informațiile
medicale de ultimă oră, prin curățarea criteriilor disfuncționale, prin completarea listei de
afecțiuni medicale și prin modificarea pentru a permite evaluarea împreună a mai multor
afecțiuni medicale și a co-morbidității. Detalii sunt disponibile în Livrabilul #2, capitolul 3.1.
Au fost elaborate două formulare standardizate („formulare verzi”), pentru medicii specialiști
și psihologii clinicieni. Aceste formulare sunt destinate a fi completate de orice medic sau
psiholog, odată ce stabilesc un diagnostic medical menționat în criteriile medicale și

34
Cele șase domenii obligatorii de evaluare sunt: social, medical, psihologic, aptitudini profesionale sau vocaționale, nivelul
de educație și abilitățile și nivelul de integrare socială. (HG nr. 268/2007, art. 48, respectiv Ordinul nr. 2298/2012. art. 4).

26
 psihologice de încadrare în grad de dizabilitate. Ele au ca scop limitarea posibilităților de
obținere/furnizare a documentelor medicale predispuse la fraudă și, în același timp,
îmbunătățirea informării inițiale a tuturor categoriilor de populație. „Formularele verzi” sunt
furnizate în Livrabilul #3.
Ca parte a noii proceduri, va fi elaborată o broșură cu informații esențiale. Unitatea sanitară
Ținta 2* trebuie să înmâneze această broșură persoanelor care primesc „formularul verde” completat
de medic sau de psiholog, deoarece aceștia sunt potențiali solicitanți ai unui certificat de
SNDPD
dizabilitate. Aceasta va fi anexată la Livrabilul #4.

Noua Evaluarea funcționării în baza CIF

etapă 2: În opinia specialiștilor SECPAH și CEPAH, adoptarea unei noi viziuni de evaluare a
dizabilității, care să permită o abordare holistică a individului, care să ia în considerare nu
doar deficiențele, ci și consecințele acestora în ceea ce privește funcționarea, limitările de
activitate și restricțiile de participare, este esențială pentru reforma sistemului de dizabilitate
din România.
În noua metodologie generală, evaluarea dizabilității implică desfășurarea unei evaluări
medicale și psihologice (etapa 1), completată de o evaluare a funcționării (etapa 2). În loc
de cele șase domenii obligatorii actuale, informațiile privind funcționarea sunt colectate prin
utilizarea unui singur instrument standardizat și solid din punct de vedere psihometric.
Acesta este WHODAS 2.0, un instrument generic de evaluare a sănătății și a dizabilității, pe
deplin aliniat la modelul CIF, utilizat pentru toate bolile, inclusiv pentru tulburările mintale,
neurologice și de dependență. Este scurt, simplu și ușor de administrat, aplicabil atât în
mediul clinic, cât și în cel al populației generale. Utilizarea clasificărilor complementare CIF
și CIM-10 împreună cu instrumentul de evaluare WHODAS 2.0 sporește calitatea datelor
utilizate în scopuri medicale, de reabilitare și sociale. Livrabilul #2, capitolul 3.2. oferă
informații privind evaluarea funcționării.
WHODAS 2.0 adaptat pentru România (denumit WHODAS+RO) este disponibil în Livrabilul
#3.
Ca parte a noii proceduri, va fi elaborat un ghid privind „Cum se contestă certificatul de
dizabilitate”, care va conține informații esențiale. Scopul acestui ghid este de a îmbunătăți
Ținta 7* predictibilitatea procesului de contestare a certificatului de dizabilitate. Ca atare, se
SNDPD intenționează ca acesta să fie pus la dispoziția tuturor DGASPC-urilor din țară și distribuit
tuturor solicitanților de certificat, fie de către specialiștii SECPAH după interviul pe baza
WHODAS, fie trimis de către secretariatul CEPAH împreună cu certificatul. Ghidul va fi anexat
la Livrabilul #4.

Noua Certificarea dizabilității

etapă 3: În noul cadru metodologic, determinarea gradului de dizabilitate se va face pe baza unui
punctaj general. Acesta va fi determinat, în conformitate cu principiile CIF, pe baza scorului
medico-psihologic utilizat pentru evaluarea deficiențelor funcționale și a scorului WHODAS
care măsoară limitările de activitate și restricțiile de participare ale persoanei. În acest fel,
determinarea gradului de dizabilitate este solidă din punct de vedere științific și se face din
perspectiva întregii persoane. În plus, este conceput pentru a conduce la armonizarea
evaluării dizabilității pentru adulți cu cea pentru copii. Mai multe tipuri de algoritmi de
combinare a scorului medico-psihologic și a scorului de funcționare pentru a determina
scorul de dizabilitate al întregii persoane sunt prezentate în Livrabilul #3 (și vor fi testate în
cadrul studiului pilot, Livrabilul #5).
Procedura este reproiectată pentru a se asigura că determinarea dizabilității (evaluarea și
certificarea dizabilității) este realizată de o structură instituțională unică, în conformitate cu
bunele practici internaționale. Procedura propusă și modelul standardizat al certificatului de
dizabilitate sunt incluse în Livrabilul #4.

27
 Noua Evaluarea nevoilor individuale
etapă 4: Așa cum am menționat deja, metodologia generală propusă include o separare clară între
evaluarea dizabilității și evaluarea nevoilor de sprijin ale persoanelor cu dizabilități.
Evaluarea nevoilor urmează după evaluarea dizabilității: numai persoanele eligibile pentru
un certificat de dizabilitate vor beneficia de evaluarea nevoilor. Evaluarea nevoilor
încorporează toate domeniile obligatorii (în lege) de evaluare care nu sunt acoperite în
etapele anterioare. Scopul evaluării nevoilor individuale este de a promova o mai mare
autonomie pentru persoanele cu dizabilități, astfel încât acestea să se poată bucura de
drepturile lor și să participe pe deplin la viața socială și economică. În consecință, această
etapă este legată de accesul persoanelor la servicii, de managementul de caz al adulților cu
dizabilități și de planificarea serviciilor la nivel local și național. Metodologia de evaluare a
nevoilor este prezentată în Livrabilul #2, capitolul 4.
Evaluarea nevoilor include șase module, și anume: social, vocațional și educațional, viață
independentă (asistență personală și adaptarea locuinței), decizie asistată și nevoi de alte
servicii. În mod corespunzător, pentru fiecare modul de evaluare a fost elaborat un
instrument specific.
Evaluarea socială este realizată pe baza unui nou model de Anexă pentru persoanele adulte
cu dizabilități la ancheta socială ce trebuie completată la nivelul SPAS. Aceasta furnizează
informațiile din mediul de viață a persoanei care sunt necesare pentru toate celelalte
module de evaluare a nevoilor.
Toate aceste instrumente sunt incluse în Livrabilul #3.
De asemenea, a fost introdus un instrument în care să se specifice activitățile și serviciile de
care adultul cu dizabilități are nevoie în procesul de integrare socială. Acesta este echivalent
cu actualele PIRIS și PIS, din punct de vedere al obiectivelor, dar se numește Plan
Individualizat (PLIN). Alături de PLIN, a fost creată și o Fișă de monitorizare pentru PLIN,
pentru uzul reprezentanților SPAS. Atât PLIN, cât și instrumentul său de monitorizare se
găsesc în Livrabilul #3.
Note: * Această activitate ar contribui la atingerea țintelor stabilite în Planul operațional de implementare a SNDPD
- Strategia națională privind drepturile persoanelor cu dizabilități: „O Românie corectă”, 2022-2027. Ținta 2: În
2027, cel puțin 70% dintre persoanele cu limitări în activitățile curente din cauza stării de sănătate declară că nu
au probleme de acces la mediul informațional (formulare, pagini web și intermediere) al instituțiilor publice. Ținta
7: Până în 2027, cel puțin 4.000 de persoane cu dizabilități vor beneficia de asistență juridică gratuită în cazurile de
suspiciune de încălcare a drepturilor care decurg din statutul de persoană cu dizabilități.

Următoarele două capitole intră în detalii cu privire la setul de categorii din CIF propuse să reprezinte criteriile
medico-psihosociale pentru evaluarea gradului de dizabilitate și evaluarea nevoilor individuale.

3. Evaluarea dizabilității
Acest capitol prezintă metodologia și noile criterii pe care echipa Băncii Mondiale le-a dezvoltat pentru a
încorpora funcționarea în evaluarea dizabilității în România. În cadrul metodologiei generale descrise în
capitolul 2, evaluarea dizabilității este rezultatul agregat al primelor două etape ale procesului de evaluare, și
anume evaluarea medico-psihologică și evaluarea funcționării. Acestea sunt tratate pe larg în continuare.
Capitolul se încheie cu setul de categorii relevante din CIF selectate pentru a acoperi toate grupele omogene
de boli din CIM-10 și a reprezenta criteriile medico-psihosociale propuse pentru evaluarea gradului de
dizabilitate.

28
3.1. Etapa 1. Evaluarea medicală și psihologică
România este membră a grupului de țări angajate în mod activ în tranziția de la un proces de evaluare a
dizabilității bazat pe criterii pur medicale la un proces de evaluare a dizabilității bazat pe CIF. Într-adevăr,
România a demonstrat un angajament față de această tranziție și s-a angajat deja în multe etape preliminare
importante, atât legislative, cât și administrative.
În același timp, după cum arată Raportul de diagnoză, 35 evaluarea complexă efectuată de echipele SECPAH,
deși aparent bazată pe criterii dintr-o serie de instrumente și liste de verificare a evaluării medicale, sociale și
de funcționare, rămâne în esență medicală. Criteriile medico-psihosociale 36 sunt, în fond, un instrument
baremic care a fost modificat pentru a lega categoriile de diagnostic medical de ADL-uri și IADL-uri,37
concentrându-se în special pe capacitățile profesionale. Încercări de aliniere a procedurilor și a instrumentelor
la CIF au fost făcute, însă au înregistrat un succes limitat. Instrumentarul nu este nici bazat pe dovezi, nici solid
din punct de vedere psihometric; nu a fost niciodată validat (și, având în vedere dimensiunea și complexitatea
sa, nu ar putea fi validat în mod fezabil), iar informațiile diverse din alte surse psihosociale nu au un impact
identificabil statistic asupra deciziei. În cele din urmă, decizia este predominant medicală și este adesea luată
de către medicul specialist.
Din punctul de vedere al alinierii la modelul integrator bio-psihosocial al CIF, criteriile medico-psihosociale
vizează evaluarea domeniilor CIF referitoare la „activități” și „participare”, însă aceste informații nu sunt nici
cuantificabile, nici suficient de utilizate în determinarea gradului de dizabilitate. Ordinul38 care conține criteriile
medico-psihosociale utilizează terminologia CIF în modul în care sunt organizate capitolele, la nivelul
opțiunilor de clasificare și în cadrul componentei „activități/participare”. Însă simpla utilizare a terminologiei
CIF nu înseamnă că actualele criterii integrează modelul CIF de funcționare și dizabilitate.
Nu numai că actualele criterii medico-psihosociale nu se bazează pe CIF, dar numai o treime dintre membrii
CEPAH consideră că acestea sunt suficient de cuprinzătoare, adică toate persoanele a căror funcționare este
afectată pot îndeplini criteriile. Ceilalți 66% dintre membrii CEPAH consideră că criteriile nu sunt suficient de
incluzive, deoarece există unele criterii incomplete sau disfuncționale și, prin urmare, acestea trebuie revizuite,
și menționează o listă lungă de afecțiuni sau situații pentru care au avut dificultăți în clasificare.39 În plus,
ANPDPD a furnizat echipei Băncii Mondiale o listă de modificări propuse de diverși specialiști DGASPC.40
În consecință, echipa de cercetare a revizuit criteriile medico-psihosociale, în principal prin
transformarea lor în criterii medicale și psihologice. În loc să amestece unele elemente bazate pe CIF într-
un instrument Baremic (așa cum se întâmplă în criteriile actuale), evaluarea funcționării a fost transformată
într-o etapă distinctă și clară a procesului, în timp ce instrumentul Baremic a fost curățat și clarificat,
completând totodată lista de afecțiuni. Principalele motive care au stat la baza acestei decizii sunt:
(i) dizabilitatea nu este în sine un fenomen medical, dar este modelată de aspecte medicale, astfel
că dizabilitatea persoanei ca întreg este o măsură globală a evaluărilor medicale și de funcționare;
(ii) în România, există o practică bine stabilită și o experiență valoroasă dobândită de specialiștii
SECPAH în lucrul cu criteriile medicale și psihologice.

35
Banca Mondială (2021) Livrabil #1.
36
Ordinul comun al Ministrului Muncii, Familiei și Egalității de Șanse și al Ministrului Sănătății Publice nr. 762/1.992/2007
pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabilește încadrarea în grad de handicap, cu
modificările și completările ulterioare.
37
Activitățile de viață zilnică (ADL) sunt sarcini de bază pentru îngrijirea personală. Cele șase activități de viață zilnică de
bază sunt: mâncatul, spălatul, îmbrăcatul, folosirea toaletei, mobilitatea și îngrijirea. Activitățile instrumentale ale vieții
cotidiene (IADL) includ gestionarea finanțelor, gestionarea transportului, cumpărăturile, pregătirea meselor, utilizarea
telefonului sau a altor dispozitive de comunicare, administrarea medicamentelor, spălatul rufelor, treburile casnice și
întreținerea de bază a locuinței. Împreună, aceste abilități reprezintă ceea ce o persoană are nevoie pentru a trăi cu succes
în mod independent.
38
Ordinul comun nr. 762/1.992/2007.
39
Banca Mondială (2021) Livrabilul #1, secțiunea 5.2.3.
40
ANPD (2021).

29
 Pe lângă revizuirea criteriilor medicale și psihologice, echipa de

O#3_MED2
cercetare a elaborat „Formularele verzi” pentru a colecta date mai
bune de la profesioniștii din domeniul medical și psihologii
clinicieni. Cele două „formulare verzi” sunt atașate la Livrabilul #3.

O broșură cu informații esențiale într-un format accesibil, care să fie

Ținta 2* SNDPD distribuită de către unitatea sanitară persoanelor pentru care
medicul/psihologul a eliberat un „Formular verde”.
Note: * Activitatea va contribui la atingerea țintelor stabilite în Planul operațional de implementare a SNDPD -
Strategia națională privind drepturile persoanelor cu dizabilități: „O Românie corectă”, 2022-2027. Ținta 2: În 2027,
cel puțin 70% dintre persoanele cu limitări în activitățile curente din cauza stării de sănătate declară că nu au
probleme de acces la mediul informațional (formulare, pagini web și intermediere) al instituțiilor publice.

Broșura „Cum să solicitați un certificat de dizabilitate” va face parte

O#4_INFO din Livrabilul #4, alături de noua procedură de evaluare medicală și
psihologică.

3.1.1. Cum au fost revizuite criteriile medicale și psihologice

Punctul de plecare pentru revizuirea criteriilor a fost reprezentat de criteriile definite de Ordinul comun nr.
762/1.992/2007. 41 Pentru revizuirea informațiilor medicale și psihologice au fost utilizate șapte surse
principale, și anume:

• Ghidurile actualizate de diagnostic și tratament;

• OMS-CIM 10/11, pentru introducerea unor afecțiuni medicale suplimentare care pot genera
dizabilități, în cadrul fiecărui capitol/subcapitol;

• Capitolul 1 Funcții mentale a fost profund restructurat, în conformitate cu APA-DSM 5.42 Cea de-a 5-
a ediție a Manualului de diagnosticare și clasificare statistică a tulburărilor mintale (DSM 5) propune
o nouă grupare și definire a tulburărilor mintale. DSM 5 a fost elaborat în conformitate cu OMS-CIM
10/ CIM 11 și introduce, de asemenea, WHODAS, ca metodă standard de evaluare a nivelului general
de dizabilitate, înlocuind astfel GAFS care este specifică DSF 4.

• Orphanet Functioning Thesaurus, derivat și adaptat după CIF/CIF-CT,43 pentru introducerea bolilor
rare;

• Criteriile medicale pentru copiii cu dizabilități, stabilite prin Ordinul nr. 1306/2016, pentru
îmbunătățirea tranziției de la copilărie la vârsta adultă;

41
Ordinul comun nr. 762/1.992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale, a suferit de-a lungul timpului o serie
de modificări și completări. Acestea sunt: Ordinul nr. 692/982/2013 privind modificarea cap. 1-Funcțiile mintale; Ordinul nr.
707/538/2014 privind modificarea cap. 2 - Funcțiile senzoriale și cap. 7 Funcțiile neuro-musculo-scheletice și ale mișcărilor
aferente; Ordinul nr. 131/90/2015 privind modificarea cap. 4 punctul A.II. - Evaluarea gradului de handicap în afectarea
funcțiilor arterelor legate de fluxul sanguin; Ordinul nr. 874/554/2016 privind modificarea cap. 8 - Evaluarea persoanelor
cu sechele majore ale arsurilor complexe în vederea încadrării în grad de handicap; ORDIN nr. 1070/403/2018 cap. 4
„Funcțiile sistemului cardiovascular, hematologic, imunitar și respirator", cap. 5 „Funcțiile sistemului digestiv, metabolic și
endocrine, cap. 7 „Funcțiile neuro-musculo-scheletice şi ale mișcărilor aferente, 8 „Funcțiile pielii"; Ordinul nr. 741/577/2019
privind modificarea cap. 2 Funcțiile senzoriale, cap. 7 Funcțiile neuro-musculo-scheletice și ale mișcărilor aferente.
42
American Psychiatric Association: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders: DSM-5 (2016).
43
OMS (2007).

30
 • Criteriile medicale din sistemul de expertiză medicală a capacității de muncă conform HG nr.
155/2011, care a urmărit o mai bună armonizare între sistemul de evaluare a dizabilității („handicap”)
cu sistemul de evaluare a capacității de muncă („invaliditate”);

• Sugestii și observații din partea diverselor părți interesate, fie furnizate de ANPDPD,44 fie colectate
prin intermediul cercetării din cadrul Livrabilului #1.
Criteriile revizuite păstrează structura formată din opt capitole, cu subcapitolele aferente, prevăzute în Ordinul
comun, respectând astfel modelul de clasificare a funcțiilor și structurilor corpului descris de CIF. Toate
capitolele/subcapitolele urmează un cadru comun care include:
(i) Precizarea tipului de dizabilitate - fizică, somatică, senzorială, mintală și asociată, cu codul aferent
(ii) Diagnosticare - se face referire la grupul de boli/afecțiuni medicale, folosind terminologia actuală,
dar și cea care este încă folosită în practica medicală.
(iii) Selecția și introducerea codurilor CIM 10/DSM 5 care pot fi clasificate ca generând deficiențe
(iv) Etapele de diagnostic și documentele medicale solicitate la dosar, inclusiv examinările paraclinice,
de laborator și imagistice necesare pentru susținerea diagnosticului.
(v) Dacă este necesară o evaluare psihologică (în caz afirmativ, de ce tip). Contribuția evaluării
psihologice la scorul medical este pusă în evidență, acolo unde este cazul.
(vi) Nivelul de gravitate - scorul și calificatorii medicali, inclusiv pentru afecțiunile medicale nou
introduse care pot genera dizabilități identificate pe baza OMS-CIM 10, respectiv APA-DSM 5.
(vii) Valabilitatea certificatului - dacă și în ce condiții se recomandă acordarea termenului de
valabilitate permanentă a certificatului.
(viii) Servicii de reabilitare medicală - dacă și în ce condiții trebuie să se recomande servicii de
reabilitare și/sau tehnologii și dispozitive de asistență.
Echipa Băncii Mondiale a determinat nivelurile de gravitate fie pe baza baremelor internaționale ale OMS, fie
pe baza practicii medicale bine stabilite în România (recunoscute de reglementările în vigoare). Nivelurile de
gravitate sunt prezentate sub formă de tabel. Prima coloană conține nivelul de afectare a funcțiilor și
structurilor corpului (ușoară, moderată, severă sau completă). A doua coloană precizează criteriile medicale
(clinice și paraclinice) corespunzătoare fiecărui nivel de gravitate. A treia coloană indică scorul medico-
psihologic corespunzător. Combinând scorul medico-psihologic cu scorul de funcționare (scorul global din
WHODAS) se va obține scorul final care indică gradul de dizabilitate al persoanei ca întreg.
Echipa a eliminat tabelele privind limitările de activitate și restricțiile de participare incluse în Ordinul comun
nr. 762/1.992/2007. Opțional, acestea pot fi incluse într-un viitor Ghid al lucrătorilor SECPAH, alții decât
personalul medical, pentru a înțelege mai bine complexitatea impactului afecțiunii medicale asupra
autonomiei și funcționalității persoanelor cu dizabilități. În conformitate cu noua metodologie generală,
limitările de activitate și restricțiile de participare nu mai fac parte din evaluarea medicală și psihologică, ci
sunt estimate în cadrul celei de-a doua etape, de evaluare a funcționării, cu ajutorul instrumentului WHODAS
adaptat pentru România.
De asemenea, echipa a eliminat frazele discriminatorii, cum ar fi „afecțiuni cu debut până la vârsta de 26 de
ani”, din actualul Ordin. Acest lucru poate duce însă la suprasolicitarea sistemului printr-o creștere bruscă și
semnificativă a numărului de cereri de evaluare a dizabilității, ceea ce ar putea pune în pericol stabilitatea
beneficiilor de dizabilitate. Situațiile de risc sunt evidențiate atât în cadrul criteriilor revizuite furnizate în Anexa
1, cât și în sinteza comparativă între Ordinul nr. 762/1992/2007 și propunerea de revizuire care se găsește în
Anexa 2. În plus, pe perioada studiului pilot, echipa va realiza o analiză a riscului privind suprasolicitarea
sistemului ale cărei rezultate vor fi supuse consultărilor prevăzute după primele șase luni de studiu pilot,

44
ANPD (2021).

31
pentru a decide lista finală de condiții medicale și psihologice care să fie păstrate în cadrul criteriilor medico-
psihologice.45
Principalele puncte forte ale criteriilor medicale și psihologice revizuite includ:
• sunt exclusiv medicale și psihologice și se referă la deficiențe/afectări ale funcțiilor sistemelor
organismului şi structurilor corpului, conform CIF;
• acoperă toate codurile de boală din CIM 10/DSM 5
• permit acordarea de scoruri pe baza unor bareme internaționale sau naționale bine stabilite;
• pot fi utilizate pentru a crea o listă de boli (coduri CIM 10/DSM 5) pentru a fi utilizate de către
profesioniștii din domeniul medical și psihologii clinicieni în completarea noilor „Formulare verzi”
(Livrabilul #3), care pot fi aprobate în comun de către Ministerul Muncii și Solidarității Sociale și
Ministerul Sănătății;
• permit dezvoltarea unei metodologii de măsurare a dizabilității asociate, atât de necesară în cazul co-
morbidităților - atunci când solicitantul are mai multe probleme de sănătate fără legătură între ele
(de exemplu, amputarea piciorului și tulburarea depresivă majoră).
• includ specificații dedicate modului de stabilire a nivelului de gravitate a afectării funcțiilor și
structurilor organismului în cazurile de tumori maligne și transplant.

3.1.2. Criteriile medicale și psihologice revizuite

Principala funcție a criteriilor medicale și psihologice revizuite este aceea de a servi drept dicționar pentru
specialiștii SECPAH, medici și psihologi, în traducerea informațiilor din documentele medicale și psihologice
într-un scor medical/psihologic, precum și în extragerea altor informații relevante pentru stabilirea valabilității
certificatului și pentru evaluarea nevoilor individuale.

Criteriile medicale și psihologice revizuite sunt furnizate în Anexa 1

la acest Livrabil #2.
O#2_MED1 Anexa 2 la prezentul livrabil prezintă o Sinteză a principalelor
schimbări aduse prin revizuirea criteriilor medicale și psihologice

Noua procedură unificată de evaluare complexă va fi prezentată în Livrabilul #4. Oricum, cu privire la
procedura de evaluare medico-psihologică, un medic specializat și, pentru anumite afecțiuni medicale, un
psiholog clinician trebuie să furnizeze evaluarea inițială și documentația pentru dosarul de cerere de încadrare.
De preferință, documentația de la dosar ar include și „formularele verzi” nou elaborate, pe lângă informațiile
prevăzute de lege. Medicii și psihologii din SECPAH sunt responsabili cu efectuarea evaluării medicale și
psihologice pentru încadrarea într-un grad de dizabilitate, pe baza căruia să se stabilească scorul
medical/psihologic, plus termenul de valabilitate recomandat pentru certificat. Șeful SECPAH analizează
rezultatele evaluării medicale și psihologice (și, ulterior, a evaluării funcționării).

O#3_F1
Instrumentul specific de lucru pentru medicii și psihologii SECPAH care
vor realiza evaluarea medico-psihologică este inclus în Livrabilul #3.

45
Analiza riscului de suprasolicitare a sistemului va avea în vedere toate condițiile medicale evidențiate în Anexa 2 ca având
un potențial de a adăuga noi categorii de beneficiari.

32
 PILOT
Criteriile medicale și psihologice revizuite vor fi testate în cadrul studiului pilot (Livrabilele
#5 și 7). În plus, în paralel cu studiul pilot, vor fi organizate încă două discuții de grup, una
cu profesioniști din domeniul medical și cu psihologi clinicieni pentru a perfecționa
„Formularele verzi” standardizate și a doua cu persoane cu dizabilități și ONG-uri pentru a
îmbunătăți broșura O#4_INFO.

3.2. Etapa 2: Evaluarea funcționării46

Obiectivul acestui Acord de asistență tehnică este de a promova o schimbare de paradigmă, trecând de la
abordarea bazată pe deficiențe/afectări la cea bazată pe dizabilitate, aliniind astfel evaluarea dizabilității în
România la principiile CIF. În acest scop, prima reformă necesară ține de colectarea de informații din
perspectivă psihosocială într-un mod coerent, standardizat în toate județele și de o manieră științifică. În al
doilea rând, aceste informații trebuie să aibă același impact real, transparent și cuantificabil asupra evaluării
finale pentru încadrarea în grad de dizabilitate în toate cazurile și în toate județele. În loc de șase domenii de
evaluare obligatorii, sistemul ar trebui să colecteze informații privind funcționarea, în mod uniform, folosind
un singur instrument psihometric standardizat. Acest instrument trebuie să fie adecvat din punct de vedere
științific pentru a permite obținerea unui scor global sau total al dizabilității persoanei, de preferință, pe baza
unei scale complete. Un astfel de instrument poate furniza un scor de funcționare, care ar putea fi combinat
în mod sistematic cu evaluarea medicală/psihologică pentru a stabili rezultatul final al evaluării.
Astfel, evaluarea funcționării trebuie să fie bazată pe un instrument de evaluare „robust din punct de vedere
psihometric” care a fost validat în practică și s-a demonstrat, din punct de vedere statistic, că este atât valid
(identifică cu adevărat fenomenul care urmează să fie evaluat), cât și fiabil (ajunge în mod constant la același
rezultat). Acestea sunt criterii științifice foarte generale de legitimitate și nu se limitează la evaluarea
dizabilității sau, de fapt, la evaluare în sine. Orice instrument științific utilizat pentru a colecta informații
descriptive, pentru a evalua sau pentru a măsura un fenomen trebuie să fie atât valid - să descrie, să evalueze
și să măsoare ceea ce urmărește -, cât și fiabil - aplicațiile repetate ale instrumentului la același obiect cu
aceleași proprietăți vor produce același rezultat. Un instrument de evaluare lipsit de aceste proprietăți
psihometrice primare este inutil din punct de vedere științific.
În evaluarea dizabilității, validitatea este obținută atunci când se poate demonstra că instrumentul evaluează
cu exactitate dizabilitatea persoanei ca întreg sub forma unui scor global, și nu un alt fenomen, incluzând aici
un proxy al acelui fenomen. De exemplu, din motive evidente, dizabilitatea globală a persoanei este strâns
asociată cu starea generală de sănătate - afecțiuni primare, secundare și co-morbidități. Această corelație este
justificarea pentru care încă se utilizează criterii pur medicale pentru evaluarea dizabilității. Însă, zeci de ani de
cercetare au arătat că dizabilitatea reală pe care o resimte o persoană depinde și de alți factori decât cei
medicali, și anume factorii de mediu (bariere sau facilitatori) și factorii personali (vârstă, gen, educație etc.).
Fiabilitatea în contextul evaluării dizabilității este, de obicei, o chestiune de fiabilitate „inter-rater”: doi
evaluatori care utilizează instrumentul pentru a evalua starea de dizabilitate a aceleiași persoane ar trebui să
ajungă la aceleași rezultate. În mod similar, același evaluator ar trebui să evalueze aceeași persoană în
momente diferite în același mod, cu excepția cazului în care situația persoanei respective s-a schimbat. Un
instrument de evaluare a dizabilității care nu este fiabil în acest sens nu numai că este inutil, dar este și incorect,
deoarece este, de fapt, un exercițiu arbitrar al prejudecăților subiective individuale.
Robustețea psihometrică nu este doar o condiție științifică prealabilă, ci și, în mod fundamental, o chestiune
de echitate de bază. Soliditatea științifică este o valoare implicită în CDPD. Valorile fundamentale ale
respectului și egalității sunt citate în CDPD ca principii generale. Evaluarea dizabilității în mod arbitrar, invalid
sau subiectiv este nedreaptă și lipsită de respect. Evaluarea nefondată din punct de vedere științific a
dizabilității este lipsită de respect față de demnitatea individului.

46
În prezentul document, categoriile/descriptorii/ parametrii CIF sunt utilizați în mod interșanjabil.

33
Printre primii care au adoptat CIF pentru reforma evaluării dizabilității, cum ar fi Taiwan, Franța, Germania și
Statele Unite, au descoperit în scurt timp că CIF oferă un cadru științific adecvat, dar nu este un instrument de
evaluare în sine. În același timp, informațiile medicale sunt necesare, dar nu suficiente pentru a măsura
dizabilitatea persoanei în ansamblul ei. 47 Aceste lecții au impus reformatorilor necesitatea de a dezvolta
instrumente de evaluare bazate pe CIF cu proprietăți psihometrice solide și care, în același timp, să fie practice
pentru utilizarea în evaluarea dizabilității.
Practica clinică medicală și de reabilitare dispune de nenumărate instrumente de evaluare, chestionare și teste,
care pot fi utilizate pentru a identifica nivelurile de deficiență/afectare și dizabilitate specifice în practică. Cu
toate acestea, aceste instrumente sunt extrem de concentrate și granulare. Există chestionare de bază pentru
reabilitare privind „calitatea vieții” - cele mai cunoscute sunt SF-36 și Măsura Independenței Funcționale (MIF),
pe lângă multe altele, care nu sunt compatibile cu concepția CIF a dizabilității. Pe de altă parte, o evaluare
medicală și de reabilitare completă a unei persoane ar putea dura ore (chiar zile) și ar fi imposibil și extrem de
costisitor de aplicat pentru evaluarea dizabilității. Provocarea a fost de a crea un instrument robust din punct
de vedere psihometric care să surprindă concepția CIF a dizabilității, dar care să fie practic de utilizat. Au existat
și alte provocări, care sunt discutate mai jos.
Pragurile de dizabilitate în baza cărora se stabilesc nivelurile/gradele de dizabilitate: În cadrul CIF, fiecare
domeniu de funcționare este evaluat în funcție de nivelul de dizabilitate, pe un continuum între nici o
problemă și probleme complete sau totale. În mod similar, dizabilitatea persoanei în ansamblul ei - fenomenul
pe care evaluarea dizabilității trebuie să îl evalueze - variază de la nicio problemă la probleme ușoare,
moderate și severe. Din punct de vedere politic, întrebarea este dacă eligibilitatea pentru beneficii ar trebui să
fie stabilită la capătul „sever” al spectrului sau spre nivelul de mijloc sau „mediu”. CIF nu poate răspunde la
această întrebare. Nu există un consens, „un standard de referință” sau o soluție obiectivă pentru a stabili unde
începe „dizabilitatea” pe spectrul dintre absența oricărei probleme și problema totală. Este o decizie pur
politică pe care fiecare țară trebuie să ia singură.

Pragurile de dizabilitate nu constituie o problemă științifică, ci o decizie politică pe care

fiecare țară trebuie să o decidă singură.

Impactul mediului: Evaluarea dizabilității nu este același lucru cu evaluarea inerentă a stării de sănătate,
bazată pe criterii medicale. Este, de asemenea, o chestiune de experiență a persoanei, având în vedere toate
aspectele mediului în care trăiește. Dar evaluarea, din punct de vedere științific, a „impactului invalidant” al
diferitelor medii s-a dovedit a fi extrem de dificilă, deși, intuitiv, este evident că persoanele în scaun cu rotile
nu pot urca scările sau că persoanele nevăzătoare nu pot detecta traficul care se apropie. Dar, dacă nu este
disponibilă o determinare obiectivă a impactului mediului, singura altă opțiune este fie observarea externă în
timp real a vieții de zi cu zi a solicitantului, fie declarațiile acestuia.
Descriptorii/categoriile de funcționare: În teorie, pentru a stabili un scor de dizabilitate pentru persoana în
ansamblu, ar trebui să se evalueze fiecare domeniu de funcționare și apoi, prin utilizarea unui algoritm statistic
sau a unei alte tehnici, să se adune aceste scoruri într-un scor global de dizabilitate pentru persoana ca întreg.
Cu toate acestea, CIF conține mai mult de 1 000 de categorii/descriptori de funcționare distincte, iar evaluarea
fiecăruia dintre acestea pentru fiecare solicitant este imposibil de realizat. Acest lucru implică provocarea de
a identifica un set fezabil de categorii/descriptori de funcționare care pot fi evaluate în mod practic cu ajutorul
unui instrument solid, cum ar fi un chestionar, iar rezultatele pot fi rezumate într-un mod care să poată fi
demonstrat, din punct de vedere statistic, pentru a surprinde în mod adecvat nivelul general de dizabilitate,
în toate domeniile de acțiune.
Îngrijorări privind auto-raportarea: În cele din urmă, utilizarea chestionarelor de autoevaluare - eventual
completate de vizite la domiciliu, interviuri cu membrii familiei, teste clinice sau alte observații obiective - pare
să creeze premisele pentru fraudă și manipulare. Provocarea este de a minimiza acest risc fără a crea un
mecanism de evaluare nefuncțional.

47
Vezi și secțiunea 2.1.1.

34
Toate aceste preocupări și provocări sunt bine cunoscute în literatura științifică privind metodologia
sondajelor și dezvoltarea instrumentelor de evaluare clinică. Acestea erau probleme bine cunoscute și s-
a încercat adresarea lor încă de la începutul anilor 2000, atunci când echipa de experți a OMS a dezvoltat
WHODAS pentru a fi folosit ca și chestionar generic pentru dizabilități.
WHODAS48 a fost dezvoltat pornind de la un set cuprinzător de descriptori CIF care au fost concepuți pentru
a măsura diferența făcută de o anumită intervenție. Acest lucru se realizează prin evaluarea aceluiași individ
înainte și după intervenție. S-a constatat că WHODAS 2.0 este util pentru evaluarea nivelului de sănătate și de
dizabilitate în rândul populației generale, precum și pentru măsurarea eficacității clinice și a sporurilor de
productivitate rezultate în urma intervențiilor.

3.2.1. Justificarea utilizării chestionarului WHODAS 2.0

În conformitate cu standardul internațional și cu obiectivul principal al acestui proiect de a propune o abordare
modernă a evaluării dizabilității în conformitate cu cadrul CIF și aliniat la principiile CDPD, proiectul a adoptat
WHODAS ca instrument pentru evaluarea funcționării. WHODAS adaptat pentru România va fi pilotat, iar
datele rezultate vor fi analizate statistic, în contextul procesului actual de evaluare a dizabilității din România.
WHODAS 2.0 este un instrument generic de evaluare a sănătății și a dizabilității, direct legat de conceptele
CIF. Instrumentul este utilizat pentru toate bolile, inclusiv pentru tulburările mintale, neurologice și de
dependență. Este scurt, simplu și ușor de administrat, aplicabil în circa 30 de minute.
Cele mai bune practici internaționale
OMS a dezvoltat WHODAS pentru a prelua modelul și clasificarea CIF. Astfel, prin concepție, WHODAS se
bazează pe CIF, în sensul descris în capitolele 1 și 2. WHODAS a fost conceput pentru a fi un instrument foarte
fiabil și generic. Chestionarul are o versiune completă de 36 de itemi și o versiune mai scurtă de 12 itemi.
Pentru fiecare dintre acestea, sunt disponibile o versiune autoadministrată și o versiune administrată de un
profesionist. Ambele versiuni ale WHODAS au fost utilizate pe scară largă în întreaga lume, confirmând în mod
empiric proprietățile sale psihometrice bine stabilite de validitate și fiabilitate.

Faptul că WHODAS este un instrument standard oficial al OMS nu numai că îi conferă o

autoritate de neegalat, dar asigură, de asemenea, că este chestionarul recomandat pentru a
surprinde funcționarea ca o componentă esențială a experienței dizabilității.
OMS asigură accesul liber și utilizarea gratuită a WHODAS 2.0.

După aproape două decenii de aplicare, OMS a stabilit norme de populație pentru fiecare dintre cele 12
întrebări, astfel încât datele pilotate pot fi analizate în raport cu o bază de referință sigură. În plus, proiectele
Băncii Mondiale de modernizare a sistemului de evaluare a dizabilității desfășurate în ultimii ani, în mai multe
țări Central și Est Europene, au permis și stabilirea unor norme de populație recente, pentru toate cele 36 de
întrebări din versiunea completă a WHODAS, pentru populația din aceeași regiune geografică cu România.
Aceste norme de populație reprezintă un termen de comparație sigur și semnificativ pentru datele care vor fi
colectate în cadrul studiului pilot din România.
Deoarece WHODAS a fost conceput pentru a avea o gamă largă de aplicații - de cercetare, clinice și
administrative - experiența globală cu WHODAS este extrem de vastă. Într-o analiză sistematică din 2016, sunt
citate aproape 800 de referințe privind aplicarea WHODAS la nivel mondial, inclusiv în contexte de evaluare a
dizabilității.

48
OMS (2013: 90).

35
Performanță versus capacitate
În cadrul CIF,49 pot fi colectate informații despre categoriile de activități și participare:
fie din perspectiva capacității SAU din perspectiva performanței
Reflectă exclusiv capacitatea preconizată a Reflectă ce fac efectiv persoanele, experiența
unei persoane de a desfășura activități în lor reală în viața de zi cu zi, în contextul
funcție de starea de sănătate și de tuturor barierelor și facilitatorilor de mediu
deficiențele/afectările sale. cu care se confruntă.

Informațiile despre capacitate reprezintă, de obicei, rezultatele unei deducții sau judecăți clinice bazate pe
informații medicale, în timp ce performanța este o descriere reală a ceea ce se întâmplă în viața unei persoane.
Cele două perspective sunt, prin urmare, foarte diferite, deși capacitatea constituie un factor determinant al
performanței.
Conform CIF, „dizabilitatea” reprezintă orice nivel de problemă sau dificultate întâmpinate în funcționarea într-
un anumit domeniu, din perspectiva performanței. Experții OMS au dezvoltat, testat și recomandat în mod
constant WHODAS ca fiind un chestionar care poate surprinde performanța activităților unei persoane în viața
de zi cu zi și în mediul său real. „Mediul real” este reprezentat în CIF în termeni de factori de mediu care
acționează fie ca facilitatori (de exemplu, dispozitive de asistență, suporturi, adaptări ale locuinței), fie ca
bariere (case, străzi și clădiri publice inaccesibile, stigmă și discriminare).

Chestionarul WHODAS este, pe scurt, instrumentul de evaluare generică și bazată pe

performanță a dizabilității, recomandat de OMS.

WHODAS este un instrument standardizat

WHODAS surprinde nivelul de funcționare în șase domenii de viață (domeniile CIF):
(D1) cogniție - înțelegere și comunicare;
(D2) mobilitate - mișcare și deplasare;
(D3) autonomie personală - a se ocupa de propria igienă, a se îmbrăca, a mânca și a rămâne singur;
(D4) relații interpersonale - interacțiunea cu alte persoane;
(D5) activități cotidiene - responsabilități casnice, petrecerea timpului liber, muncă și școală;
(D6) participare socială - alăturarea la activitățile comunității, participarea la societate.
Această selecție de domenii CIF a fost generată statistic și validată pe baza a sute de studii empirice.
Pentru fiecare domeniu, WHODAS 2.0 include o serie de întrebări (sau itemi) standardizate, 12 sau 36, bazate
pe un set parcimonios 50 de descriptori CIF. Chestionarul utilizează o scală de răspunsuri pe 5 niveluri (Deloc,
Puțin dificil, Moderat, Foarte dificil, Extrem sau nu am putut realiza) pentru a evalua fiecare întrebare pentru o
persoană. În toate versiunile, toate întrebările împărtășesc tulpini similare, același interval de timp și au aceeași
scală de răspuns.
Pentru atribuirea calificatorului adecvat, într-o manieră standardizată, Manualul51 pentru WHODAS 2.0 oferă
șase cadre de referință pentru a răspunde la întrebări (pe care respondenții ar trebui să le aibă în vedere atunci
când răspund).

49
Vezi și secțiunea 1.1.
50
Un model parcimonios este un model care realizează nivelul dorit de explicație sau predicție cu cât mai puține variabile
predictive posibil. Sursa: https://stats.stackexchange.com/questions/17565/choosing-the-best-model-from-among-
different-best-models.
51
OMS (2010).

36
 Tabel 2: Cadre de referință pentru a răspunde la întrebări pentru toate versiunile WHODAS 2.0
Cadrul 1 – gradul de
dificultate
Cadrul 2 – din cauza
stării de sănătate
Cadrul 3 – în ultimele
30 de zile
Cadrul 4 – media zilelor
bune și a celor rele
Cadrul 5 – așa cum
respondentul face de
obicei activitatea
Cadrul 6 – itemi
clasificați ca fiind
neaplicabili
52
Üstün et al. (2010).
Instrucțiuni
Pentru WHODAS 2.0, a avea dificultăți într-o activitate înseamnă:
- efort sporit,
- disconfort sau durere,
- lentoare,
- modificări în modul în care persoana face activitatea respectivă.
WHODAS 2.0 se referă mai degrabă la dificultăți în desfășurarea activităților
din cauza stării de sănătate, decât din alte cauze, cum ar fi:
- boli, afecțiuni sau alte probleme de sănătate
- leziuni,
- probleme mintale sau emoționale,
- probleme cu alcoolul,
- probleme cu drogurile.
Ultimele 30 de zile au fost selectate ca interval de timp pentru WHODAS 2.0,
deoarece abilitățile de reamintire sunt cele mai precise pentru o perioadă de o
lună. Această decizie a fost rezultatul unor teste extinse care au folosit o
varietate de intervale de timp, și care au arătat că 30 de zile reprezintă un bun
compromis între limitările de memorie și evoluția bolilor și a deficiențelor. 52
Pot fi utilizate și alte intervale de timp de referință, poate pentru a surprinde
afecțiuni fluctuante sau episodice care nu prezintă simptome sau dizabilități
asociate în ultimele 30 de zile. WHODAS în sine nu poate fi modificat în acest
mod, dar dacă se consideră că sunt necesare întrebări suplimentare care
examinează cadre temporale alternative, acestea pot fi adăugate.
Unii respondenți vor avea variații în ceea ce privește gradul de dificultate pe
care îl vor întâmpina pe parcursul a 30 de zile. În aceste cazuri, respondenții ar
trebui să fie rugați să dea un scor care să facă o medie a zilelor bune și rele.
Respondenții ar trebui să evalueze dificultatea întâmpinată ținând cont de
modul în care desfășoară în mod obișnuit activitatea. Calificativul ar trebui să fie
atribuit luând în considerare dacă dispozitivele de asistență sau asistența
personală sunt de obicei disponibile.
De exemplu, la itemul D3.1 din WHODAS 2.0 se întreabă: „Cât de greu v-a fost
să vă spălați pe tot corpul?”. În cazul în care un respondent cu o leziune a
coloanei vertebrale are asistent personal care îl ajută zilnic să facă baie, itemul
ar fi evaluat cu 1 (pentru „Niciunul”) cu ajutor, dar ar fi evaluat cu 5 (pentru
„Extrem de greu sau nu poate face”) fără ajutor.
WHODAS 2.0 urmărește să determine gradul de dificultate întâmpinat în
activitățile pe care o persoană le face efectiv, spre deosebire de activitățile pe
care persoana ar vrea să le facă sau poate să le facă, dar nu le face efectiv.
Intervievatorii trebuie să stabilească dacă răspunsurile sunt aplicabile.
De exemplu, la itemul D2.5 se întreabă: „Cât de dificil v-a fost să parcurgeți o
distanță lungă, de exemplu un kilometru?”. Dacă un respondent nu poate merge
un kilometru pe jos pentru că are o fractură la picior, itemul ar fi evaluat cu 5
pentru „Extrem sau nu poate face”. Cu toate acestea, dacă un respondent nu a
încercat să meargă pe jos un kilometru, pur și simplu pentru că merge cu mașina
peste tot, atunci itemul va fi codificat N/A pentru „Nu se aplică”.
37
 Instrucțiuni
Itemii care nu au fost experimentați în ultimele 30 de zile nu sunt evaluați.
Toate răspunsurile de tip „Nu se aplică” trebuie să fie verificate.53 Dacă din
analiză reiese că respondenții consideră că o întrebare nu este aplicabilă
deoarece nu pot face activitatea respectivă, itemul trebuie notat cu 5 „Extrem
de greu sau nu poate face”.
Sursa: OMS(2010: 38-40).

WHODAS poate genera o metrică

WHODAS răspunde la una dintre provocările majore pentru o evaluare a dizabilității solidă din punct de vedere
științific, asigurându-se că scorul sintetic general este măsurabil și valid din punct de vedere statistic. Ambele
versiuni WHODAS 2.0, scurtă (12 itemi) și completă (36 de itemi), permit acordarea de scoruri. Pentru versiunea
completă, punctajul ia în considerare statutul de muncă remunerată al respondentului; o versiune cu 32 de
itemi este utilizată dacă respondentul nu are un loc de muncă remunerat.
Scorul WHODAS 2.0 poate fi simplu sau complex.
- Scorul simplu implică un indice sumativ (bazat pe suma scorurilor tuturor întrebărilor din toate
domeniile). Manualul54 pentru WHODAS 2.0 arată că proprietățile psihometrice ale acestui chestionar
permit calculul cumulativ deoarece s-a dovedit că structura sa este unidimensională și că are o
consistență internă ridicată. În consecință, un indice sumativ este suficient pentru a descrie gradul de
limitare funcțională.
- Scorul complex ia în considerare mai multe niveluri de dificultate pentru fiecare item WHODAS 2.0.
De data aceasta, datele sunt analizate statistic (folosind o tehnică numită modelare Rasch) pentru a
crea o scală liniară, prin ponderarea diferențiată a itemilor și a nivelurilor de severitate. Notarea
complexă cuprinde trei etape:
• Etapa 1 – Însumarea scorurilor itemilor recodificați în cadrul fiecărui domeniu.
• Etapa 2 – Însumarea scorurilor din toate cele șase domenii.
• Etapa 3 – Conversia scorului sintetic pe o scală de la 0 la 100 (unde 0 = fără dizabilitate;
100 = dizabilitate totală).
Astfel, WHODAS are capacitatea de a genera o scală liniară care măsoară fenomenul limitărilor funcționale.
Cu această măsurătoare devine posibilă localizarea scorului sintetic al fiecărui individ pe scală - de la 0 la 100
- într-un mod semnificativ și non-arbitrar. De asemenea, scorul complex produce o analiză cu granulație fină
care permite o analiză comparativă între populații sau subpopulații.
Autoadministrat sau administrat clinic
La fel ca multe instrumente de evaluare a reabilitării și a funcționării, WHODAS are trei formate:
autoadministrat, administrat clinic sau de intervievator și o versiune proxy.

• Se susține adesea că autoadministrarea satisface mai bine principiile demnității și autonomiei

persoanelor de a-și caracteriza propria situație. Cu toate acestea, în multe administrații există o
reticență considerabilă în a se baza pe evaluarea autoadministrată din cauza temerilor de fraudă sau
înșelăciune. Deși această preocupare nu este susținută de cercetări, ea pare plauzibilă și are influență
politică.

• Argumentele în favoarea interviurilor administrate clinic sunt condiționate de cerința ca intervievatorii

să aibă calificările necesare pentru a administra un instrument de evaluare a funcționării și să fi fost

53
Printre motivele invocate de respondenți se pot număra de la imposibilitatea de a face o activitate din cauza stării de
sănătate până la aspecte precum faptul că în cultura lor nu se așteaptă de la ei să facă o astfel de activitate sau că aceasta
nu a fost realizată în ultimele 30 de zile. Manual pentru WHODAS 2.0, capitolul 9, OMS (2010: 69).
54
OMS (2010: 41).

38
 instruiți temeinic pentru a-l utiliza. În cazul în care această condiție este îndeplinită, există motive
pentru a fi încrezători că datele colectate sunt valide. Pregătit corespunzător, un intervievator va pune
întrebări de verificare sau de aprofundare pentru a clarifica răspunsul. Apoi, interviul poate fi
participativ, ceea ce răspunde preocupărilor legate de respectarea demnității și autonomiei
solicitantului. Durata medie a interviului pentru versiunea de 36 de itemi administrată de intervievator
este de 20 de minute.

• Versiunea proxy este utilizată atunci când solicitanții nu pot răspunde singuri din cauza vârstei, a unor
deficiențe intelectuale sau cognitive sau a unei boli mintale. Aceasta este administrată de un
intervievator pentru a obține o opinie cu privire la funcționare de la o altă persoană decât cea
intervievată. De exemplu, membrii familiei, îngrijitorii sau alți observatori pot fi rugați să își exprime
punctul de vedere cu privire la domeniile de funcționare formulate în WHODAS 2.0. Un reprezentant
ar trebui să răspundă la întrebările care se referă la funcționarea solicitantului principal, dar se poate
spune că oferă doar propriile percepții despre aceasta. Cu toate acestea, testele efectuate în timpul
simulărilor pe teren au arătat că obținerea opiniilor unei terțe părți este utilă.

WHODAS 2.0 măsoară răspunsurile din perspectiva respondentului sau - în cazul

versiunilor proxy - a unui respondent proxy care se referă la funcționarea respondentului
primar. Deși este posibil ca un specialist evaluator să nu fie întotdeauna de acord cu
răspunsul respondentului, răspunsul primit trebuie să fie cel înregistrat. Acest lucru poate fi
frustrant, dar specialiștii evaluatori trebuie să respecte acest standard pentru a asigura
coerența în administrarea instrumentului.

3.2.2. Adaptarea WHODAS 2.0 pentru România

Pentru introducerea evaluării funcționării în România, echipa de cercetare a selectat instrumentul WHODAS
2.0, ca standard internațional pentru aplicarea CIF în evaluarea dizabilității. Dintre toate opțiunile disponibile,
descrise în secțiunea anterioară, echipa a optat pentru caracteristicile enumerate mai jos.

39
În plus, echipa a desfășurat mai multe activități pentru a adapta WHODAS 2.0 la contextul specific românesc.
Înainte de a discuta despre adaptări, este util să reamintim două aspecte majore. În primul rând, în cadrul
metodologiei generale, WHODAS este instrumentul de evaluare a funcționării și nu singurul instrument utilizat
pentru determinarea dizabilității persoanei în ansamblul ei. În schimb, clasificarea într-un grad de dizabilitate
se bazează pe scorul global obținut prin combinarea scorului sintetic WHODAS cu scorul medical/psihologic.
Algoritmul specific de combinare a celor două scoruri într-un scor global al dizabilității persoanei ca întreg
poate fi determinat doar pe baza datelor culese prin studiul pilot, prin utilizarea unor tehnici statistice
avansate.

Livrabilul #4 va include mai multe tipuri de algoritmi de combinare a scorului

PILOT medical/psihologic cu scorul de funcționare (din WHODAS) pentru a determina scorul
global de dizabilitate al persoanei ca întreg. Acestea vor fi testate în cadrul studiului pilot
(Livrabilele #5 și 7). Decizia finală cu privire la algoritmul de combinare va fi luată la
sfârșitul studiului pilot de un an, în funcție de rezultatele analizei statistice a datelor pilot și
de cele mai bune practici internaționale în acest domeniu.

În al doilea rând, determinarea gradului de dizabilitate duce la obținerea statutului de persoană cu dizabilități
și a certificatului de dizabilitate, ceea ce face ca persoana respectivă să fie eligibilă pentru anumite drepturi
imediate (spre exemplu, asistența medicală gratuită). Cu toate acestea, în cadrul metodologiei generale
propuse, acordarea accesului la anumite servicii, cum ar fi asistența personală, nu este automată, ci depinde
de rezultatul unei evaluări a nevoilor individuale, o etapă separată care urmează certificării. Mai ales dacă setul
inițial de drepturi este minim, așa cum se preconizează, este inutilă și costisitoare angajarea într-un proces
complex de evaluare a dizabilității. Certificarea este doar o etapă preliminară de eligibilitate care este urmată,
pentru persoanele identificate, de o evaluare mai amănunțită care poate corela nevoile individuale cu serviciile
disponibile. În general, timpul și resursele sunt mai bine cheltuite la evaluarea nevoilor decât la evaluarea
dizabilității.
WHODAS adaptat pentru România se va numi WHODAS+RO. Adaptările pentru România ale versiunii
standard complete a WHODAS se referă în principal la itemii incluși în chestionar și la liniile directoare pentru
administrare. Mai exact, la setul standard de 36 de itemi sunt adăugați încă nouă itemi, pe care experții români
în domeniul dizabilității îi percep ca fiind esențiali pentru contextul național. În opinia experților ANPDPD, un
instrument cu doar 36 de itemi, față de 99 cât înregistrează cel pentru copiii de 17 ani, este de natură să
adâncească decalajul dintre copii și adulți în ceea ce privește determinarea gradului de dizabilitate. Astfel, cele
nouă întrebări suplimentare au ca scop „îmbunătățirea” WHODAS în domeniile 1. Cogniția (în special pentru
persoanele cu dizabilități intelectuale și mintale), 2. Mobilitatea (în special pentru persoanele cu dizabilități
fizice și locomotorii) și 3. Autonomia personală.
Cele nouă întrebări suplimentare se bazează pe descriptori CIF și păstrează scala de răspuns pe 5 niveluri. În
plus, WHODAS+RO este completat de o scurtă secțiune privind feedback-ul atât din partea solicitantului, cât
și din partea evaluatorului/intervievatorului (practician SECPAH).

O#3_F2 Chestionarul WHODAS+RO va face parte din Livrabilul #3.

PILOT
Întregul set de 45 de itemi ai WHODAS+RO va fi testat prin intermediul studiului pilot.
Chestionarul va fi și pretestat în pregătirea pilotului. Setul final de întrebări va fi decis doar
după primele șase luni de pilotare, la evaluarea de la jumătatea perioadei de
implementare, pe baza analizei statistice de fiabilitate și validitate.

40
În ceea ce privește instrucțiunile, echipa a elaborat un set orientativ de indicații specifice privind completarea
calificatorilor și întrebări ajutătoare/de verificare, pentru fiecare întrebare, folosind vignete sau exemple.
Practic, instrucțiunile pentru acordarea calificatorilor au fost elaborate, în principal, din perspectiva medicinei
fizice și de reabilitare.

O#3_GHID
Ghidul de instrucțiuni care va însoți chestionarul WHODAS+RO va
fi inclus în Livrabilul #3.

Pentru a adresa problema utilizării intervalului de timp de 30 de zile în cazul patologiilor cu

simptome fluctuante, în cadrul acestui proiect, au fost incluse întrebări specifice în „Formularele
verzi” medicale și psihologice nou introduse (Livrabilul #3). WHODAS nu a fost modificat.

După cum s-a menționat deja, în ceea ce privește administrarea chestionarului, a fost selectată versiunea de
administrare clinică. Adică, WHODAS+RO va fi aplicat în cadrul unui interviu față în față sau online de către
un practician SECPAH temeinic instruit pentru a utiliza noul instrument, care poate fi un medic, un psiholog,
un psihopedagog sau asistent social.
Pentru solicitanții cu tulburări psihiatrice cu simptome psihotice sau cu dizabilități intelectuale va fi permisă
participarea reprezentantului legal/însoțitorului/familiei la interviu, deoarece în aceste cazuri răspunsurile
persoanei la întrebările WHODAS pot să nu reflecte corect realitatea. În plus, pentru aceste cazuri, chestionarul
WHODAS+RO va fi acompaniat de carduri în limbaj ușor-de-înțeles pentru a facilita participarea activă a
solicitanților la interviu.
Versiunea autoadministrată WHODAS nu a fost selectată deoarece probabilitatea de fraudă și de completare
necorespunzătoare pare a fi destul de ridicată în România. De exemplu, analfabetismul funcțional în rândul
populației generale este de peste 50% (2021), în timp ce un număr ridicat de persoane sunt analfabete sau au
terminat doar școala primară (aproximativ 1,5 milioane în 2018). Un exemplu de fraudă este cel identificat în
2012 la Sibiu: „În urma verificărilor, s-a constatat că din 430 de persoane, 283 de persoane (65%) au primit
certificatul de handicap în mod fraudulos; alte 83 de persoane (19%) aveau un grad de handicap mai mare
decât în realitate și doar 69 de persoane (16%) au primit certificatul de handicap în mod legal”. Cu toate
acestea, beneficiile utilizării versiunii autoadministrate a WHODAS nu sunt de neglijat. Aceasta poate crește
gradul de conștientizare și facilitează familiarizarea progresivă a persoanelor cu dizabilități din România cu
modelul biopsihosocial și cu importanța luării în considerare a nivelului general de funcționare a persoanei. În
timp, acest lucru ar putea contribui la înțelegerea faptului că doar boala/deficiența nu reprezintă un criteriu
exclusiv sau „cel mai bun” pentru acordarea statutului de dizabilitate.

Cu toate acestea, WHODAS cu 12 itemi autoadministrat va fi, de asemenea, testat în

PILOT cadrul studiului pilot pe un eșantion de 200-250 de persoane pentru a fi analizat din punct
de vedere statistic într-o manieră comparativă.

41
3.3. Setul de categorii relevante din CIF selectate
pentru evaluarea dizabilitătii
Pe de o parte, criteriile medicale și psihologice revizuite se raportează la deficiențele și afectările funcțiilor
organismului și structurilor corpului, corespunzătoare pentru toate codurile de boală din CIM-10. Pe de altă
parte, evaluarea funcționării pe baza chestionarului WHODAS adaptat pentru România asigură perspectiva
activităților și participării. Astfel, echipa de cercetare a selectat un set de 45 de categorii din CIF care corespund
itemilor incluși în WHODAS+RO. Categoriile selectate acoperă toate cele nouă domeniile CIF, așa cum arată
Tabelul 3. În plus, este util să reamintim că setul de categoriile din CIF incluse în WHODAS:
- a fost generat statistic și validat pe baza a sute de studii empirice
- a fost aplicat în sute de studii și s-a dovedit în mod constant a fi valid și fiabil
- este relevant pentru toate bolile, inclusiv pentru tulburările mintale, neurologice și de dependență
- are asociate norme de populație calculate recent pe populația din aceeași regiune a lumii cu România,
care oferă un termen de comparație sigur și semnificativ pentru datele care urmează să fie colectate
prin studiul pilot în cadrul acestui proiect.

Tabel 3: Setul de categorii din CIF privind activitățile și participarea, selectat pentru evaluarea dizabilității

Nr.
Crt. Capitolul din CIF D_cod Categoriile din CIF
1 Învățarea și aplicarea cunoștințelor D155 Dobandirea deprinderilor
2 D159 Învățarea de bază, altele
3 D160 Concentrarea atenției
4 D163 Gandirea
5 D175 Rezolvarea de probleme
6 D177 Luarea deciziilor
7 Sarcinile și solicitările generale D240 A face față stresului și a altor solicitări psihologice
8 D250 Autocontrolul comportamentului
9 Comunicarea D310 Comunicarea cu/prin receptarea de mesaje verbale
10 D350 Conversația
11 D360 Utilizarea instrumentelor si tehnicilor de comunicare
Schimbarea poziției de bază a corpului – poziția în
12 Mobilitatea D4104 picioare
13 D4154 Menținerea poziției în picioare
14 D430 Ridicarea și ducerea obiectelor
15 D440 Motricitatea fină a mâinii
16 D4500 Mersul pe jos pe distanțe scurte
17 D4600 Deplasare în interiorul locuinței
18 D4602 Deplasare în afara locuinței și a altor clădiri
Folosirea mijloacelor de transport și condusul
19 D470 vehiculelor
20 Autoîngrijirea D5101 Spălarea întregului corp
21 D520 Îngrjirea părților corpului
22 D530 Toaleta intimă
23 D540 Îmbrăcatul
24 D550_60 Mâncatul și băutul
25 D570 Îngrijirea propriei sănătăți
26 Autogospodărirea D620 Achiziționarea de bunuri și servicii

42
 Nr.
Crt. Capitolul din CIF D_cod Categoriile din CIF
27 D630 Prepararea hranei
28 D640 îndeplinirea treburilor casnice
29 D650 îngrijirea obiectelor de uz casnic
30 D660 Ajutorul pentru ceilalți
Interacțiunile și relațiile
31 interpersonale D730 Relaționarea cu persoane necunoscute
32 D750 Relații sociale informale
33 D7500 Relații informale cu prietenii
34 D760 Relațiile de familie
35 D770 Relațiile intime
36 D7702 Relațiile sexuale
37 Arii majore ale vieții D835 Viața școală și activitățile aferente
Dobândirea, păstrarea și încetarea activității la un loc de
38 D845 muncă
39 D850 Angajarea remunerată
40 D860 Tranzacții economice de bază
41 D865 Tranzacții economice complexe
42 Comunitatea, viața socială și civilă D910 Viața comunitară
43 D920 Recreerea și petrecerea timpului liber
44 D930 Religie și spiritualitate
45 D950 Viața politică și calitatea de cetățean

4. Evaluarea nevoilor
individuale
4.1. De ce avem nevoie de evaluarea nevoilor
individuale
În prezent, Raportul de diagnoză a arătat că evaluarea nevoilor este realizată de către SECPAH,55 dar nu se
face cu instrumente de evaluare adecvate sau în conformitate cu o metodologie specifică. Singurele
instrumente care includ concluzii privind nevoile de servicii sunt Programul Individual de Reabilitare și
Integrare Socială (PIRIS) și Planul Individual de Servicii (PIS). Nici cu privire la metodologia sau instrumentele
folosite și nici referitor la modul în care sunt completate și utilizate PIRIS și PIS nu există o abordare unitară la
nivel național.
Mai mult, evaluarea nevoilor este contopită cu evaluarea în vederea încadrării în grad de handicap. Astfel,
legislația prevede patru grade de handicap – ușor, mediu, accentuat și grav. În fapt însă, pe certificat, se
consemnează două subtipuri de grad grav – cu și fără asistent personal. Cu alte cuvinte, o persoană nu este
doar clasificată în gradul grav de handicap, ci i se și acordă/respinge dreptul la serviciul de asistență personală,
în absența unei evaluări specifice și explicite. Modul în care se acordă acest drept diferă substanțial între

55
În conformitate cu art. 23 din HG nr. 268/2007.

43
județe,56 ca și modul în care este tratat accesul la serviciul de asistent personal.57 Ca un efect agregat,
nemulțumirile legate de gradul de handicap, în special referitor la cu/fără asistent personal, reprezintă unul
dintre motivele principale ale contestațiilor față de certificatul de handicap. Iar, contestațiile abundă. Acest
fapt nu este înregistrat doar la curțile de judecată din țară, ci și la Curtea Europeană a Drepturilor Omului. Un
bun exemplu este cazul recent Jivan vs România, din 8 februarie 2022, în care CEDO a decis că România a
încălcat Art. 8 - Viața privată din CDPD prin „neasigurarea unei protecții efective pentru o persoană în vârstă
prin evaluarea inadecvată a severității dizabilității sale, privându-l astfel de un asistent personal, conform
legislației interne • Nerespectarea unui echilibru just între interesele concurente”.58 Cauza este tocmai lipsa de
claritate în ceea ce privește evaluarea nevoilor. De aceea, noua metodologie generală propusă în acest
document separă net evaluarea nevoilor individuale de evaluarea dizabilității.

4.2. Cum aplicăm cadrul CIF și CDPD la evaluarea

nevoilor
Evaluarea dizabilității și evaluarea nevoilor sunt două procese cu metodologii și scopuri diferite. Tocmai de
aceea, cele două tipuri de evaluare trebuie să reprezinte etape distincte, separate administrativ. Evaluarea
dizabilității este utilizată pentru a stabili statutul de persoană cu dizabilități. Odată ce acest statut este stabilit
în mod oficial și persoanei i se eliberează un certificat de dizabilitate, persoana devine eligibilă pentru diverse
drepturi, beneficii și servicii, în acord cu legea. Evaluarea nevoilor este etapa care urmează și are rolul de a
identifica nevoile pe care le are persoana din cauza stării sale de sănătate și a deficiențelor sale, în scopul
furnizării de sprijin și servicii pentru a optimiza funcționarea și, adesea, în mod specific, pentru a se întoarce la
locul de muncă.

56
Datele din Raportul de diagnoză arată că distribuția persoanelor cu certificat de handicap în funcție de grad este foarte
asemănătoare la nivelul județelor cu tiparul de la nivel național, și anume: grad ușor – 1%, grad mediu – 11,3%, grad
accentuat – 51%, grad grav – 36,7%. Iar dintre persoanele cu un certificat cu grad de handicap grav: 6,7% au grad grav fără
asistent personal și 30% au grad grav cu asistent personal. Dar, procentul de certificate cu grad de handicap grav cu asistent
personal variază semnificativ, între 14% și 44% din totalul certificatelor eliberate de CEPAH la nivel de județ, în 2019. Date
raportate de secretariatele CEPAH în chestionarele Q3C, pentru 19 județe și 2 sectoare ale municipiului București. Spre
comparație, conform Buletinului statistic MMSS, la 31 decembrie 2019, distribuția pe grade la nivel national a fost
următoarea: grad ușor – 0,9%, grad mediu – 9,1%, grad accentuat – 51,9%, grad grav – 38,1%.
57
Persoanele adulte cu handicap grav cu asistent personal pot opta pentru asistent personal sau indemnizație lunară de
însoțitor, iar această opțiune se exprimă prin cerere scrisă înregistrată la DGASPC. Chiar și așa, doar secretariatele CEPAH
din 5 județe și 1 sector din București au furnizat date în acest sens, pentru că deși le colectează, aceste date nu sunt
înregistrate într-o bază de date din care să poată fi extrase cu ușurință. Între cele 6 DGASPC-uri, ponderea opțiunilor pentru
indemnizații lunare (în loc de asistent personal) se situează între 30% și peste 90% dintre persoanele cu handicap grav cu
asistent personal din județ. Nici în această privință nu există o abordare unitară la nivel național.
58
INTRODUCERE: Cazul Jivan vs România se referă la acuzații conform cărora autoritățile naționale au evaluat în mod greșit
severitatea dizabilității reclamantului, privându-l astfel de posibilitatea de a beneficia de un asistent personal și că
procedura privind acea evaluare ar fi durat prea mult. A fost comunicată în temeiul articolelor 8 și, respectiv, 6 § 1 din
Convenție. FAPTELE: 2. Reclamantul s-a născut în 1930 și a murit în 2020. ...; 5. În 2017, reclamantul avea peste optzeci de
ani. Avea un picior parțial amputat, pe care l-a pierdut în 2015, când avea optzeci și cinci de ani, și suferea de mai multe
afecțiuni medicale, precum cataractă, pierderea auzului și incontinență. Avea nevoie de un scaun cu rotile pentru a se
deplasa și apoi a rămas țintuit la pat, deoarece își pierduse puterea de a-și manipula scaunul cu rotile. Locuia la etajul patru
al unei clădiri și era ajutat în activitățile sale zilnice de fiul său. Nu erau vecini sau alți membri ai familiei în apropiere care
să ofere sprijin.; 7. La 11 iulie 2017, în urma unei vizite la apartamentul reclamantului pentru a evalua condițiile de locuit
ale acestuia și compatibilitatea acestora cu situația sa medicală, Comisia a întocmit un raport de anchetă socială. Aceasta
a reținut că reclamantul era țintuit la pat și se putea deplasa prin apartamentul său doar într-un scaun cu rotile. Avea nevoie
de ajutor pentru hrănire, deplasare și transport, folosirea mijloacelor de comunicare, îngrijirea finanțelor sale și a
medicamentelor. Era pe deplin dependent de sprijin pentru igiena personală, îmbrăcarea, pregătirea mâncării, treburile
casnice și cumpărăturile. Raportul mai menționa că reclamantul locuia pe cont propriu și primea bani, mâncare și ajutor
pentru menaj de la fiul său. ...; 9. La 3 octombrie 2017, Comisia a eliberat un certificat prin care se stabilește că reclamantul
suferea de un handicap de nivel mediu (a se vedea punctul 15 de mai jos). Reclamantul a contestat evaluarea și a solicitat
să fie recunoscut că suferă de un handicap grav care necesită un asistent personal. El și-a explicat în detaliu situația și s-a
bazat pe fișa medicală, indicele ADL și raportul de anchetă socială. În cele din urmă, certificatul a fost anulat de către
instanțele de judecată întrucât evaluarea nu a fost motivată (decizia definitivă din 5 noiembrie 2018 a Curții de Apel Oradea).
Sursa: https://hudoc.echr.coe.int/fre#{%22tabview%22:[%22document%22],%22itemid%22:[%22001-215475%22]}

44
Evaluarea nevoilor urmează etapei de certificare a dizabilității, ceea ce înseamnă că doar persoanele pentru
care a fost stabilit statutul de persoană cu dizabilități pot beneficia de evaluarea nevoilor individuale. În
conformitate cu termenii de referință ai proiectului, pentru a îmbunătăți evaluarea nevoilor, echipa de proiect
a selectat un set relevant de categorii CIF corespunzătoare unui set de servicii pentru persoanele cu dizabilități,
identificate în mod participativ cu părțile interesate cheie, dintre cele disponibile în România. De asemenea,
selecția setului de categorii CIF pentru evaluarea nevoilor a ținut cont de rezultatele grantului PHRD din 2017.59
Mai precis, setul de categorii CIF a ținut cont, printre altele, și de setul-nucleu de „D-uri de aur” identificat în
cadrul grantului japonez ca fiind relevant pentru toate cele 42 de grupuri omogene de afecțiuni medicale
analizate.
Prin urmare, deși sunt etape diferite, evaluarea dizabilității și evaluarea nevoilor individuale împărtășesc o serie
de elemente comune:
- ambele au la bază CIF, iar un set relevant de categorii CIF sunt propuse pentru a fi criteriile de evaluare
- seturile de categorii CIF pentru cele două tipuri de evaluare se suprapun parțial. Însă,
o pentru evaluarea dizabilității este măsurat gradul de dificultate în desfășurarea activităților
în timp ce
o pentru evaluarea nevoilor, este măsurată nevoia de sprijin (frecvența, intensitatea și tipul)
necesar pentru a desfășura activitatea.
- ambele tipuri de evaluare se raportează la performanță și nu la capacitate, adică au în vedere ceea ce
face de fapt o persoană, în viața sa de zi cu zi, în mediul său real de viață. „Mediul real” este
reprezentat în CIF în termeni de factori de mediu care acționează fie ca facilitatori (de exemplu,
dispozitive de asistență, suporturi, adaptări ale locuinței), fie ca bariere (case, străzi și clădiri publice
inaccesibile, stigmă și discriminare).
În concordanță cu modelul teoretic bio-psihosocial aflat la baza CIF (Infografic 5), nivelul de activități și
participare a unei persoane este rezultanta interacțiunii între starea de sănătate a persoanei (cu deficiențele
sau consecințele bolilor, rănilor, procesului de îmbătrânire etc.), factorii de mediu (bariere și facilitatori) și
factorii personali. În modelul propus în acest document:

• Voința persoanei este considerat factorul personal cheie, în acord cu Art. 9 din CDPD.
• În cadrul evaluării nevoilor, pentru fiecare arie de viață (domeniu CIF) sunt selectate
categorii/descriptori cu privire la activități și participare. Iar pentru fiecare dintre acestea, este explorat
(i) ce poate face individul - ajutorul primit/facilitatorii, (ii) ce nu poate face individul – sprijinul
neacoperit//barierele, precum și (iii) voința/planurile/preferințele individului.
• Întrebarea cheie a evaluării nevoilor individuale este cum pot fi eliminate barierele și ce fel de sprijin
(tipul, frecvența și intensitatea acestuia) este necesar pentru a asigura un nivel de activități și
participare în condiții egale cu ceilalți.
• Pentru a răspunde la întrebarea cheie sunt necesare informații din mediul real de viață de persoanei
(din observarea directă în timp real a vieții de zi cu zi a solicitantului sau din alte surse din comunitate)
alături de declarațiile persoanei din interviu. În consecință, întregul instrumentar pentru evaluarea
nevoilor combină aceste două tipuri de informații (din mediul real cu declarațiile din interviu).

59
În 2016-2017, finanțat prin Grantul de asistență tehnică PHRD din Japonia pentru sprijinirea dizabilității și dezvoltării, o
echipă multidisciplinară de experți a produs un rezultat foarte cuprinzător care conține un set de criterii psihosociale,
aprobate la acea vreme de ANPD. Au fost stabilite seturi distincte de descriptori de bază pentru 42 de grupuri omogene
de afecțiuni medicale. Fiecare set de bază a revizuit funcțiile corpului, structurile corpului, activitățile/participarea, factorii
de mediu și obiceiurile de viață. Pentru ca aplicarea instrumentului să fie fezabilă și ținând cont de particularitățile sistemului
de protecție socială (axat pe prestații și cu servicii insuficient dezvoltate), strategia a fost să se concentreze pe un set redus
de descriptori (cu un set-nucleu) centrat pe autonomia persoanei și bazat în mare măsură pe descriptorii din WHODAS 2.0.
Deși rezultatele obținute de grantul PHRD au reprezentat un pas important spre definirea unei abordări de evaluare a
dizabilității bazată pe criterii medico-psihosociale, acestea necesitau îmbunătățiri substanțiale în mai multe domenii. În
primul rând, gruparea afecțiunilor medicale nu a fost considerată definitivă, deoarece acestea nu erau validate de
comunitatea mai largă de experți medicali. În al doilea rând, descriptorii propuși nu au fost selectați pe baza unei
metodologii transparente. În al treilea rând, descriptorii CIF selectați nu au fost validați cu comunitatea de experți în
domeniu și nici cu persoanele cu dizabilități și nu au fost testați empiric pentru un feedback riguros și mai cuprinzător.

45
 Infografic 5: Evaluarea nevoilor: Abordarea teoretică bazată pe CIF

Sursa: Adaptare după Senatsverwaltung fur Integration, Arbeit und Soziales (2020).

4.3. Privirea de ansamblu asupra evaluării nevoilor

Evaluarea nevoilor este organizată în funcție de domeniile CIF (ariile de viață) selectate cu privire la activități
și participare. Iar domeniile CIF sunt selectate în funcție de serviciile existente pentru persoanele cu dizabilități.
Acesta este unul dintre motivele pentru care evaluarea nevoilor poate să difere considerabil de la o țară la
alta, în funcție de meniul de servicii și beneficii disponibile pentru persoanele cu dizabilități. Pe de o parte,
este esențial ca ariile de viață evaluate să fie legate de serviciile existente, pentru că nu este respectuos să
evaluezi o persoană fără să existe un serviciu/sprijin oferit în finalul evaluării. Pe de altă parte, evaluarea
nevoilor nu trebuie limitată la identificarea serviciilor disponibile, în special în contextul unor servicii
subdezvoltate sau inegal dezvoltate în teritoriu. În acest sens, evaluarea nevoilor trebuie să permită
identificarea nevoilor neacoperite de servicii și sprijin, fără de care planificarea serviciilor la nivel local și
național nu este posibilă.
Selecția serviciilor în funcție de care să fie structurată evaluarea nevoilor a urmat un demers în cinci pași,
ilustrat în Infograficul 6. În primul pas, am ținut cont de faptul că evaluarea complexă a dizabilității trebuie să
acopere toate cele șase domenii obligatorii de evaluare: social, medical, psihologic, aptitudini profesionale sau
vocaționale, nivelul de educație și abilitățile și nivelul de integrare socială, prevăzute în legislație.60 Așadar,
modulele de evaluare a nevoilor trebuie să aibă în vedere accesul la servicii din ariile menționate.
În al doilea pas, echipa de cercetare a realizat o analiză a drepturilor (servicii și beneficii) prevăzute în Legea
nr. 448/2006 privind protecţia şi promovarea drepturilor persoanelor cu handicap, cu adăugirile și modificările
ulterioare. Analiza a cuprins un total de 26 de drepturi, de la indemnizații și scutiri, la gratuitate pe transport,
card de parcare, servicii medicale, reabilitare, bilete de tratament, facilități pentru cei care au loc de muncă,
dispozitive și tehnologii asistive, centre de zi, servicii sociale și până la bilete de intrare la spectacole, muzee,
manifestări artistice. Analiza legislativă a acestor drepturi a pus în evidență faptul că o mare parte sunt
medicalizate (sunt gestionate de Ministerul Sănătății, necesită recomandări ale unui medic pentru acces și sunt
finanțate prin CNAS), subdezoltate (spre exemplu, disponibile doar în unele localități) sau, oricum,
introducerea unei evaluări specifice care să asigure accesul nu ar aduce nici un plus de valoare. Spre exemplu,
gratuitatea pentru transportul urban de suprafață și metrou este asigurată prin lege, pentru persoanele cu
handicap grav și accentuat. Dar, transportul disponibil fie nu este adaptat, fie lipsește în totalitate pe anumite

60
HG nr. 268/2007, art. 48, respectiv Ordinul nr. 2298/2012. art. 4.

46
rute. Sau, un alt exemplu, reabilitarea medicală este recomandată de medic (în urma evaluării medicale și
psihologice), dar un modul specific de evaluare a nevoilor de reabilitare ar depăși mandatul SECPAH. În
consecință, în al treilea pas, echipa de cercetare a eliminat dintre opțiunile de evaluare toate serviciile pentru
care un modul specific de evaluare din partea SECPAH nu ar putea adăuga valoare.

Infografic 6: Pașii în stabilirea modulelor de evaluare a nevoilor individuale

În al patrulea pas, echipa a identificat serviciile planificate a fi dezvoltate în perioada următoare, în

conformitate cu Planului operațional privind implementarea SNDPD „O Românie echitabilă”, 2022-2027
(Anexa 2), asumat de guvern. În acest fel au fost identificate următoarele servicii și măsuri:
Ținta 5: măsuri pentru reducerea numărului de persoane cu dizabilități vulnerabile pentru că nu ar putea
să evacueze locuința în cazul calamităților și altor situații de risc și urgențe umanitare
Ținta 6: servicii de asistență și suport pentru luarea unei decizii
Ținta 11: măsurile de stimulare a ocupării pentru persoanele cu încadrare în grad de handicap
Ținta 12: pregătire pentru muncă și angajare asistată pentru persoanele cu încadrare în grad de handicap
Ținta 15: tehnologii de acces și dispozitive asistive decontate prin surse de fonduri externe
nerambursabile
Ținta 20: locuință socială sau beneficiu de locuire pentru persoanele cu încadrare în grad de handicap
În fine, în al cincilea pas, echipa a stabilit patru module distincte de evaluare a nevoilor care se subsumează
conceptului de viață independentă înțeleasă ca alegere și control în viața de zi cu zi pentru persoanele cu
dizabilități, în condiții de egalitate cu populația generală. Astfel, evaluarea nevoilor va include:
- M1 – modul de evaluare a nevoilor de sprijin în sfera educației și muncii
- M2 – modul de evaluare a nevoilor de asistență personală
- M3 – modul de evaluare a nevoilor de adaptare a locuinței
- M4 – modul de evaluare a nevoilor de sprijin în luarea deciziilor pentru gestionarea resurselor
economice
La acestea, se adaugă:
- M0 – primul contact pentru evaluarea nevoilor individuale și
- M5 – inventar al nevoilor neacoperite de servicii pentru persoanele cu dizabilități (pentru planificarea
serviciilor).

47
În plus, datele din mediul real de viață a persoanei sunt culese ca parte a evaluării sociale realizate de SPAS-
ul din comunitate (de preferat, un asistent social), în baza unui nou model de Anexă pentru persoanele adulte
cu dizabilități la ancheta socială. Aceste date informează/sunt preluate în toate modulele de evaluare a
nevoilor enumerate anterior.
De remarcat, fiecare modul de evaluare a nevoilor contribuie la schimbarea de paradigmă, după cum urmează:
- M1 – în linie cu CDPD, contribuie la mutarea accentului de la incapacitatea de muncă la potențialul
profesional a persoanelor adulte cu dizabilități
- M2 – propune trecerea de la un serviciu de asistență personală bazată pe familie la asistenți personali
din afara familiei, angajați pe bază de contract, care prestează un număr de ore de îngrijire, în acord
cu nevoile specifice ale persoanei
- M3 – mută accentul pe sprijinul familiilor care au în grijă o persoană adultă cu dizabilități pentru
adaptarea locuinței, în loc de locuire asistată la APP sau în LP
- M4 – corespunde schimbării de paradigmă de la regim substitutiv la regim de sprijin cu privire la
asistarea în luarea deciziilor
- M5 – poate fundamenta planificarea serviciilor la nivel local, județean, național și poate oferi dovezi
solide pentru a determina extracostul dizabilității.
În cadrul procesului de consultare desfășurat cu reprezentanții SECPAH/CEPAH, ONG-urile și persoanele cu
dizabilități, alegerea modulelor de evaluare a nevoilor a fost confirmată ca fiind optimă în contextul actual.
Însă, în majoritatea atelierelor de lucru a fost adusă în discuție o listă lungă de probleme structurale, 61 între
care subdezvoltarea, lipsa serviciilor sau nevoia de reformare a serviciilor existente deține un loc central.

4.4. Modulele de evaluare a nevoilor individuale

Evaluarea nevoilor individuale este modulară, fiind concepută în baza principiului CDPD conform căruia nu
există o soluție/măsură care se potrivește tuturor: persoanele cu dizabilități au nevoi de sprijin și costuri
diverse. Spre deosebire de evaluarea dizabilității, noul model de evaluare a nevoilor individuale ține cont că
unele persoane cu dizabilități nu doresc sau nu au un nivel de dizabilitate care să le califice pentru unul sau
mai multe dintre diferitele tipuri de beneficii și servicii (disponibile sau preconizate a fi dezvoltate). De fapt, se
preconizează că majoritatea solicitanților vor solicita sprijin sau de servicii în unul sau două domenii dintre
cele incluse în evaluare, în timp ce doar câțiva vor dori/avea nevoie de o evaluare completă.
Pentru fiecare modul de evaluare a nevoilor, au fost elaborate o metodologie și un instrument specifice, în
baza bunelor practici internaționale. Noul set de instrumente de evaluare a nevoilor utilizează CIF pentru
terminologie și clasificare, transpus în chestionare pentru a identifica nevoile și cerințele specifice pentru toate
dimensiunile prevăzute ca domenii obligatorii în legislație. 62 Deși este posibil ca instrumentele de evaluare a
nevoilor să utilizeze același set de categorii sau descriptori CIF ca și chestionarul WHODAS, modul în care sunt
utilizați acești descriptori este foarte diferit, deoarece și rezultatul procesului este unul diferit. În plus, spre
deosebire de WHODAS, soliditatea psihometrică nu este o cerință a setului de instrumente de evaluare a
nevoilor, deoarece evaluarea nevoilor este o evaluare clinică și individualizată, astfel încât nu este necesară și
nici adecvată o măsurare sintetică a dizabilității generale a persoanei ca întreg.
Având în vedere structura modulară a evaluării nevoilor, aplicarea setului de instrumente corespunzătoare
presupune o echipă multidisciplinară de evaluatori, inclusiv asistenți sociali, psihologi, specialiști în domeniul

61
Spre exemplu, comunitățile din mediul rural sunt subdezvoltate; accesibilitatea la mediul fizic și informațional este încă
foarte limitată; mentalitatea dominantă a persoanelor cu dizabilități a familiilor acestora care nu își cunosc drepturile și nici
nu au abilitățile și resursele pentru a lupta pentru acestea; gradul de conștientizare și împuternicire este foarte redus la
nivelul persoanelor cu dizabilități etc.
62
Evaluarea complexă a dizabilității adulților cuprinde șase domenii obligatorii de evaluare: social, medical, psihologic,
aptitudini profesionale sau vocaționale, nivelul de educație și abilitățile și nivelul de integrare socială. (HG nr. 268/2007, art.
48, respectiv Ordinul nr. 2298/2012. art. 4).

48
vocațional etc. În plus, pentru a finaliza evaluarea nevoilor cu un plan individualizat, echipa trebuie să lucreze
în comun, cel puțin pentru unele module de evaluare.

Evaluarea nevoilor cuprinde șase module de evaluare legate de diferite servicii, după cum
urmează: (M1) vocațional și educațional, (M2) sprijin pentru o viață independentă - asistență
personală și (M3) sprijin pentru o viață independentă - adaptarea locuinței, (M4) decizie
asistată și (M5) alte servicii care în prezent sunt medicalizate sau subdezvoltate.
O Anexă pentru persoanele adulte cu dizabilități la anchetă socială, realizată de SPAS, va
furniza date inițiale din mediul real de viață, pentru toate cele cinci module de evaluarea
nevoilor.
Toate aceste instrumente de lucru sunt incluse în Livrabilul #3, iar procedurile de lucru vor fi
furnizate în Livrabilul #4.

4.4.1. Initierea evaluării nevoilor individuale

Evaluarea nevoilor individuale este inițiată la finalul etapei de evaluare a funcționării. Solicitantul unui certificat
trebuie să fie bine informat cât mai devreme cu putință. Numai astfel solicitantul este conștient de acțiunile și
de timpul necesar, precum și de oportunitățile disponibile. În consecință, etapa de evaluare a funcționării
(după ce se încheie aplicarea WHODAS+RO) este concepută pentru a oferi o pregătire și pentru evaluarea
nevoilor. În acest scop, membrul SECPAH trebuie să facă următoarele acțiuni:
(i) să informeze solicitantul cu privire la existența evaluării nevoilor după etapa de certificare, accesibilă pentru
toți beneficiarii unui certificat (cu statut juridic de persoană cu dizabilități).
(ii) să recomande insistent: (1) M1 - evaluarea nevoilor de sprijin și servicii în sfera educației și muncii pentru
persoanele cu dizabilități cu vârste între 18 și 35 de ani; (2) M4 - evaluarea nevoilor de sprijin în luarea deciziilor
pentru toate persoanele încadrate într-un grad grav de dizabilitate.
(iii) să asiste solicitantul în completarea formularului de exprimare a interesului (FEI), ilustrat în Infograficul 7,
privind participarea la evaluarea nevoilor, cu posibilitatea de a opta pentru unul sau mai multe servicii și
modulele de evaluare corespunzătoare.
(IV) să explice solicitantului care sunt posibilele beneficii ale evaluării nevoilor individuale (profil de potențial
profesional, profil de accesibilizare a locuinței, recomandare de decizie asistată și accesul la serviciul de
asistență personală) și că se încheie cu un Plan Individualizat (PLIN) care va fi comunicat către SPAS ce va avea
responsabilitatea de a îi sprijini și monitoriza în următoarele 12 luni.

O#4_FEI
Formularul de exprimare a interesului (pentru analiza nevoilor
individuale) este atașat la Livrabilul #3.

Evaluarea nevoilor este voluntară ca să asigure libertatea de alegere și control a persoanelor cu dizabilități
asupra propriei vieți, inclusiv asupra sprijinului primit, în acord cu CDPD. Deci, evaluarea nevoilor individuale
este inițiată de persoana evaluată, în urma informării primite de la specialistul SECPAH. Interesul persoanei
este consemnat în cadrul formularului dedicat (FEI).
- FEI se completează obligatoriu pentru fiecare persoană, chiar dacă aceasta declară că nu are interes
în nici un modul de evaluare a nevoilor.
- Fiecare persoană poate exprima interesul pentru unul sau mai multe module de evaluare.
- Modulele 1 și 4 de evauare a nevoilor pot fi inițiate și la cererea altor persoane sau
organizații/instituții decât persoana evaluată, dar se desfășoară doar cu acordul persoanei evaluate.

49
 - Interesul exprimat în FEI declanșează cererea DGASPC către SPAS pentru completarea Anexei pentru
persoane adulte cu dizabilități la ancheta socială.
- După ce SPAS trimite Anexa la ancheta socială completată, în baza unei planificări comunicate din
timp persoanei evaluate, evaluarea nevoilor este demarată cu primul contact (M0) între solicitant și
un responsabil de caz desemnat de șeful SECPAH.
- La primul contact cu responsabilul de caz (în M0), persoana se poate răzgândi și își poate schimba
opțiunile. La acest moment se decide planul de interviuri pentru evaluarea nevoilor.

Infografic 7: Informarea și obținerea unei declarații de interes pentru evaluarea nevoilor

Preocuparea ONG-urilor și persoanelor cu dizabilități exprimată în cadrul atelierelor de consultare este că

specialiștii SECPAH vor realiza informarea privind evaluarea nevoilor doar formal, fără să se asigure că
persoana chiar a înțeles. Adică, ar exista un risc considerabil ca multe persoane să completeze și semneze un
FEI cu „nu” la toate modulele, iar în acest fel, dreptul multor persoane la evaluare va fi încălcat. Pentru a preveni
acest risc, proiectul prevede:
(1) o instruire temeinică a specialiștilor SECPAH implicați în studiul pilot
(2) elaborarea unei foi informative „Ce trebuie să știi despre evaluarea nevoilor individuale” care să vină
în sprijinul specialiștilor SECPAH și să fie înmânată persoanei
(3) permisiunea ca interesul pentru evaluarea nevoilor să fie exprimat și independent de
evaluarea/certificare dizabilității. Adică, persoana poate pleca acasă, se poate consulta sau poate afla
de la alte persoane (sau din foaia informativă) mai multe informații care să o facă să se răzgândească
și să își dea seama că dorește să beneficieze de unul sau mai multe module de evaluarea nevoilor.
(4) elaborarea unei metodologii care să sprijine în construirea unui mecanism de redresare a
nemulțumirilor și contestațiilor reprezintă o componentă distinctă a proiectului, în cadrul căreia
CEPAH poate juca rolul cheie.

O#4_M0
Foaia informativă „Ce trebuie să știi despre evaluarea nevoilor
individuale” va face parte din Livrabilul #4.

50
 4.4.2. Cine evaluează nevoile individuale
Responsabilul de caz este coordonatorul evaluării nevoilor individuale și persoană de contact pentru solicitant.
Acesta este desemnat de șeful SECPAH în funcție de caracteristicile cazului și disponibilitatea specialiștilor,
încă de la începutul etapei de evaluare a nevoilor. Responsabilul de caz are primul contact cu solicitantul,
întocmește împreună cu acesta planul de interviuri (în funcție de modulele selectate) și se asigură că toate
modulele de evaluare sunt completate, făcînd apel la diverse surse de informare și participând la interviurile
față-în-față/online cu solicitantul.
În timp ce modulele 1 și 3 de evaluare a nevoilor pot fi realizate, la nevoie, de responsabilul de caz singur,
modulele 2 și 4 trebuie realizate de echipe multidisciplinare, formate cel puțin din responsabilul de caz și un
specialist SECPAH cu o altă specializare.

4.4.3. Cu ce se încheie și când trebuie reluată evaluarea nevoilor

51
Etapa de evaluare a nevoilor individuale se încheie cu un Plan Individualizat (PLIN) care este completat de
responsabilul de caz pentru toți beneficiarii de evaluare a nevoilor individuale, indiferent de câte și ce module
au fost completate.
PLIN este o sinteză a concluziilor evaluării nevoilor individuale. Astfel, PLIN include:
• Date esențiale despre persoană (unde trăiește, dacă urmează vreo formă de învățământ sau formare
profesională, dacă desfășoară o formă de muncă, dacă trăiește într-o familie aflată la risc de sărăcie
monetară sau extremă, dacă are în îngrijire copii sub 18 ani sau există membri ai familiei care nu au
venituri proprii și depind economic de persoana cu dizabilități, precum și date despre certificatul de
dizabilitate)
• Concluziile și recomandările preluate din fiecare dintre modulele de evaluare M1-M4
• Modulul 5 face un inventar al serviciilor și beneficiilor de care persoana a beneficiat în ultimele 12
luni și intenționează/dorește să beneficieze în următoarele 12 luni, inclusiv: Servicii recomandate de
medic și psiholog în urma evaluării medico-psihologice, Asistență personală, Servicii care sprijină viața
independentă, Gratuități, subvenții și scutiri, conform legii, Beneficii sociale adresate dizabilității,
Beneficii sociale adresate sărăciei.
Ca ultimă observație, PLIN nu este un plan de intervenție, ci doar punctul de pornire pentru elaborarea unui
plan de intervenție de către un manager de caz. De asemenea, PLIN nu trebuie confundat cu un plan de
reabilitare care trebuie realizat de medicul de reabilitare/ psiholog.

O#3_PLIN
Instrumentul de lucru pentru Planul Individualizat (PLIN) face parte
din Livrabilul #3.

Finalitatea evaluării nevoilor individuale este redusă în prezent, însă pregătește sistemul pentru toate
schimbările în desfășurare ale cadrului legal și oferă fundamentul pe care se poate maximiza „profitul” în
termeni de folosire a banilor existenți (în PNRR, POIDS, fonduri europene etc.) în scopul dezvoltării nu doar a
unor servicii, ci a celor mai necesare servicii pentru persoanele adulte cu dizabilități.

PILOT
Toate componentele noului model de evaluare a nevoilor vor fi testate prin intermediul
studiului pilot (Livrabilele #5 și 7).

52
4.5. Setul de categorii relevante din CIF selectate
pentru evaluarea nevoilor individuale
Pentru fiecare modul de evaluare a nevoilor, au fost elaborate o metodologie și un instrument specifice, în
baza bunelor practici internaționale. În conformitate cu acestea a fost selectat setul de categorii CIF propuse
să reprezintă criteriile medico-psihosociale corespunzătoare evaluării nevoilor individuale.

Tabel 4: Setul de categorii din CIF privind activitățile și participarea, selectat pentru evaluarea nevoilor, pe
module

Nr. M M M M Anexa
Crt. Capitolul din CIF D_cod Categoriile din CIF 1 2 3 4 Asoc
1 D155 Dobândirea deprinderilor 1 1
Învățarea și
2 aplicarea D159 Învățarea de bază, altele
3 cunoștințelor D160 Concentrarea atenției 1 1 1
4 D163 Gandirea
5 D172 Abilităţile de calcul 1
6 D175 Rezolvarea de probleme
7 D177 Luarea deciziilor 1 1
8 D230 Realizarea programului zilnic obișnuit 1 1 1
9 Sarcinile și D2304 A face față circumstanțelor schimbătoare 1 1
solicitările A face față stresului și a altor solicitări
10 generale D240 psihologice 1 1
11 D2400 A face face responsabilităților de părinte 1
A face față situațiilor stresante legate de
12 D2401 copil 1
13 D250 Autocontrolul comportamentului
Comunicarea cu/prin receptarea de
14 Comunicarea D310 mesaje verbale
15 D330 Comunicarea 1 1 1
16 D350 Conversația
Utilizarea instrumentelor si tehnicilor de
17 D360 comunicare
18 Mobilitatea D410_15 Schimbarea și menținerea poziției corpului 1 1
A se așeza în pat și a trece apoi în orice
19 D4100 altă poziție 1
Schimbarea poziției de bază a corpului –
20 D4104 poziția în picioare
21 D4105 Aplecarea spatelui în jos sau în lateral 1
Menținerea poziției în genunchi, ca la
22 D4152 rugăciune 1
23 D4154 Menținerea poziției în picioare
24 D420 Utilizarea scaunului de toaletă 1
25 D4200 Schimbarea locului în poziția așezat 1
26 D420a Folosirea toaletei și transferarea 1 1 1
27 D420b Transferul în pat sau în scaunul rulan 1 1 1
28 D430 Ridicarea și ducerea obiectelor 1
29 D440 Motricitatea fină a mâinii 1

53
Nr. M M M M Anexa
Crt. Capitolul din CIF D_cod Categoriile din CIF 1 2 3 4 Asoc
D450_60
30 _65 Mersul, deplasarea 1 1 1
31 D4500 Mersul pe jos pe distanțe scurte
32 D4551 Folosirea scărilor 1 1 1
33 D4600 Deplasare în interiorul locuinței
Deplasare în afara locuinței și a altor
34 D4602 clădiri
Folosirea mijloacelor de transport și
35 D470 condusul vehiculelor 1 1
36 D4708 A-şi găsi drumul în comunitatea locală 1 1
D510_20
37 Autoîngrijirea _40 Îngrijirea personală 1 1 1 1
38 D5101 Spălarea întregului corp 1
39 D520 Îngrjirea părților corpului
40 D5200 Îngrijirea pielii 1
41 D5201 Îngrijire dentară 1
42 D5202 Îngrijirea părului 1
43 D5203 Îngrijirea unghiilor 1
44 D530 Toaleta intimă 1 1 1
45 D5300 Igiena urinării 1
46 D5301 Igiena defecației 1
47 D5302 Igiena menstruației 1
48 D540 Îmbrăcatul 1
49 D5401 Dezbrăcatul 1
50 D5402 Încălțatul 1
51 D5404 Alegerea hainelor potrivite 1
52 D550_60 Mâncatul și băutul 1 1 1
53 D5508 Tăierea alimentelor în bucăți 1
54 D5608 Deschiderea sticlelor, capacelor 1
55 D570 Îngrijirea propriei sănătăți 1 1
56 D5700 Asigurarea propriului confort 1
Păstrarea unei diete sănătoase sau
57 D57011 prescrisă de medic 1
Exerciții individuale de menținere a formei
58 D57012 fizice 1
Îngrijiri specializate (kineto, fizioterapie,
psiholog, logoped etc.) în cadrul unor
59 D57013 servicii medicale și sociale 1
Transportul la și de la serviciile medicale și
60 D57014 sociale relevante 1
61 D57020 Administrarea medicamentelor 1
Evitarea riscurilor abuzului de
62 D57022 medicamente şi alcool 1
63 D571 Evitarea riscurilor pentru propria siguranţă 1
64 Autogospodărirea D620 Achiziționarea de bunuri și servicii 1 1 1
65 D62001 Planificarea listei de cumpărături 1
66 D62002 Deplasarea la și de la magazin 1

54
Nr. M M M M Anexa
Crt. Capitolul din CIF D_cod Categoriile din CIF 1 2 3 4 Asoc
67 D62003 Obținerea rețetelor de la farmacie 1
68 D62004 Plata facturilor 1
69 D62005 Transportarea cumpărăturilor acasă 1
70 D630 Prepararea hranei 1 1
71 D63001 Prepararea ceaiului/cafelei 1
72 D63002 Pregătirea micului dejun 1
73 D6301 Pregătirea prânzului 1
74 D6302 Așezarea meselor 1
75 D640 îndeplinirea treburilor casnice 1 1
76 D6400 Spălarea și uscarea rufelor 1
77 D6401 Spălarea vaselor 1
78 D6402 Aspiratul și curățarea prafului 1
79 D6403 Folosirea aparaturii de uz casnic 1
Îngrijirea dispozitivelor de sprijin,
80 D6404 comunicare și recreere 1
81 D6406 Îngrijirea animalelor de curte și de casă 1
82 D650 îngrijirea obiectelor de uz casnic
83 D660 Ajutorul pentru ceilalți
A ajuta copilul să se deplaseze la
84 D6601 școală/diferitele activități 1
85 D6604 A pregăti masa și a hrăni copilul 1
86 D710 Relații sociale 1 1 1
Interacțiunile și
87 relațiile D720 Controlul trăirilor 1 1 1
88 interpersonale D730 Relaționarea cu persoane necunoscute 1
89 D7400 Interacțiunea cu superiorii 1
90 D7402 Interacțiunea cu colegii 1
91 D750 Relații sociale informale
92 D7500 Relații informale cu prietenii 1
93 D760 Relațiile de familie
94 D770 Relațiile intime
A crea și a menține relații intime de iubire,
95 D770 căsătorie și sexuale 1
96 D7702 Relațiile sexuale
Arii majore ale
97 vieții D835 Viața școală și activitățile aferente
Dobândirea, păstrarea și încetarea
98 D845 activității la un loc de muncă
99 D8451 Realizarea efectivă a sarcinilor 1
100 D850 Angajarea remunerată
101 D860 Tranzacții economice de bază 1 1 1
102 D8600 Înțelegerea și utilizarea banilor 1
103 D865 Tranzacții economice complexe
Gestionarea resurselor economice/
104 D865_70 Independența economică 1 1 1
Înțelegerea și utilizarea unui cont
105 D8651 bancar/card 1

55
 Nr. M M M M Anexa
Crt. Capitolul din CIF D_cod Categoriile din CIF 1 2 3 4 Asoc
Administrarea proprietăților și bunurilor
106 D8652 de valoare 1
Evitarea riscului a fi victima unei
107 D8791 escrocherii 1
Evitarea/abținerea de la păcănele/jocuri
108 D8792 de noroc 1
Comunitatea, viața
109 socială și civilă D910 Viața comunitară
110 D920 Recreerea și petrecerea timpului liber
Desfășurarea de activități de timp liber
111 D9204 împreună cu alte persoane 1
112 D9205 Socializarea în afara locuinței 1
Uitatul/urmărirea programelor sau
113 D9208 folosirea TV/radio 1
114 D930 Religie și spiritualitate
Participarea la activități și evenimente
115 D9300 religioase 1
116 D950 Viața politică și calitatea de cetățean 1
TOTAL: 8 86 7 5 25

În plus, în Anexa pentru persoane adulte cu dizabilități la ancheta socială a fost introdus un set de categorii
CIF privind factorii de mediu, așa cum arată tabelul de mai jos.

Tabel 5: Setul de categorii din CIF privind factorii de mediu

E_cod Educație și muncă

e130 a. Servicii de învățământ, de orice nivel și tip
b. Servicii sau activități de educație non-formală (indiferent cine le furnizează)
e135 a. Servicii de consiliere și orientare profesională și sprijin pentru activarea pe piața muncii
b. Oportunitățile de muncă plătită (de orice tip)
c. Oportunitățile de muncă neplătită (voluntariat)
Sprijin și relații
Oameni sau animale care oferă sprijin practic fizic sau emoţional, dezvoltare, protecţie, asistenţă şi în
relaţiile cu alte persoane, în locuinţa acestora, la locul de muncă, la şcoală sau la joacă sau în alte secvenţe
ale activităţilor lor cotidiene.
e310 Mediul familial imediat (persoanele care locuiesc cu persoana)
e340 Însoțitori și asistenți personali
Servicii asigurate fie din fonduri de stat sau private, fie în alt mod, pe bază de voluntariat, de exemplu,
furnizorii de sprijin pentru activităţi casnice, însoţitori personali, persoane de sprijin pentru transport, ajutor
plătit, bone şi alţi indivizi care funcţionează ca persoane de îngrijire primară.
e315 Familia extinsă
e320 Prieteni
e320 Cunoștințe, colegi, vecini și membri ai comunității
e355 Profesioniști în domeniul sănătății
e360 Alți profesioniști
e350 Animale domestice care asigură sprijin fizic, emoţional sau psihologic

56
 De exemplu, animale de casă (câini, pisici, păsări, peşti etc.) şi animale care ajută la deplasarea sau
transportul persoanelor.
Produse sau tehnologii asistive/de sprijin
Orice produse, instrumente, echipamente sau tehnologii adaptate sau concepute special pentru a
îmbunătăţi/maximiza potenţialul persoanelor cu dizabilităţi
e1201 Dispozitive și tehnologii asistive pentru mobilitate și transport personal în interior și exterior
Dispozitive pentru mersul pe jos, automobile şi furgoane speciale, adaptări la vehicule, cărucior cu rotile,
scutere şi dispozitive care ajută persoanele să-şi schimbe locul/poziţia.
e540 Transport public (orarul curselor, stațiile, frecvența curselor, rutele etc.)
Facilitator = Persoana poate folosi fără dificultăți sau constrângeri, chiar dacă nu sunt adaptate
e1251 Dispozitive și tehnologii asistive pentru comunicare
De exemplu, dispozitive vizuale specializate, dispozitive electro-optice, dispozitive specializate de scriere,
desen sau pentru scris de mână, sisteme de semnalizare şi software şi hardware special, implanturi auditive,
aparate auditive, adaptoare auditive de modulare de frecvenţă, proteze vocale, tăbliţe de comunicare,
ochelari şi lentile de contact.
e535 Servicii de telefonie mobilă și Internet
Facilitator = Persoana poate folosi fără dificultăți sau constrângeri
Atitudini față de participarea la educație și muncă a persoanei cu dizabilități, care influenţează
comportamentul individual şi viaţa socială
De exemplu, atitudini individuale sau ale societăţii despre credibilitatea şi valoarea persoanei, care pot
motiva practici pozitive sau practici negative şi discriminatorii (exemplu, stigmatizarea, stereotipia şi
marginalizarea sau neglijarea unei persoane).
e410 Atitudini ale membrilor familiei imediate
e420 Atitudini ale prietenilor
e430 Atitudini ale persoanelor cu funcții de conducere (inclusiv profesori, supervizori, angajatori, consilieri
locali, primar etc.)
e440 Atitudini ale însoțitorilor și asistenților personali

Produse de uz personal în viața cotidiană

e1151 Echipamente, produse şi tehnologii, adaptate sau proiectate special care ajută oamenii în viaţa cotidiană,
de exemplu, dispozitive protetice şi ortopedice, proteze neurale (exemplu, dispozitive de stimulare
funcţională care controlează vezica urinară, intestinele, ritmul cardiac şi respirator)
Servicii
e5500 Servicii juridice

De exemplu, tribunale şi alte agenţii de audiere şi soluţionare a litigiilor civile şi proceselor penale,
reprezentare prin avocaţi, servicii notariale, medieri, arbitraj şi facilităţi de corecţie sau penale, inclusiv cei
care furnizează aceste servicii
e5650 Servicii financiare
Inclusiv bănci, servicii de asigurări, case a ajutor reciproc, bancomate etc.
e540 Servicii de transport public
e5750 a. Servicii de îngrijiri la domiciliu (indiferent de finanțare și furnizor)
b. Centre de zi pentru adulți și vâstnici
c. Alte servicii sociale pentru persoane adulte cu dizabilități
e580 Servicii de sănătate
e5800 Servicii de reabilitare
Mediul fizic

57
e150 Accesibilitatea fizică a clădirilor de uz public (inclusiv spital, dispensar, primărie, școală, spații culturale
sau pentru activități sportive, magazine etc.)
e155 Accesibilitatea fizică a clădirilor în care locuiesc rudele și prietenii persoanei evaluate (pe care îi place sau
ar dori să-i viziteze)
e160
a. Accesibilitatea străzilor și trotuarelor
De exemplu, tăieturi la nivelul bordurilor, rampe, semnalizare prin panouri şi iluminatul străzilor.
b. Denivelări ale terenului (dealuri, pante) și natura suprafeței terenului (iarbă, pietriș, nisip, noroi etc.)
c. Locația reședinței dumneavoastră (în funcție de distanța față de servicii)

O#3_EVN
Toate instrumentele de lucru pentru modulele de evaluarea nevoilor
individuale sunt incluse în Livrabilul #3.

58
5. Cum a fost elaborată
metodologia generală
5.1. Principiile care au ghidat elaborarea noii
metodologii generale (și a instrumentelor de
lucru)
Alinierea la principiile CIF
Echipa de cercetare a elaborat metodologia generală pe baza cadrului teoretic al CIF. În consecință,
metodologiile (criteriile), instrumentele și procedurile specifice nou dezvoltate ale evaluării complexe a
dizabilității sunt structurate în conformitate cu dimensiunile, domeniile (ariile vieții), descriptorii și calificatorii
CIF, așa cum sunt prezentate în capitolul 1. Pentru a determina funcționarea și dizabilitatea unei persoane,
pentru fiecare categorie în parte trebuie selectat descriptorul corespunzător, apoi trebuie adăugați calificatorii
care specifică gradul de funcționare sau de dizabilitate în acea categorie sau măsura în care un factor de mediu
este un facilitator sau o barieră. 63
Aliniere la principiile CDPD
Asigurarea unor instrumente și proceduri uniforme la nivel național este o necesitate din perspectiva
drepturilor omului: este corect și echitabil ca persoanele aflate în situații similare și cu niveluri asemănătoare
de dizabilitate să fie evaluate în mod similar în întreaga țară. Orice altă abordare este nedreaptă și
discriminatorie. Acest lucru este prevăzut în toate tratatele privind drepturile omului și în Convenția ONU
privind Drepturile Persoanelor cu Dizabilități.
Pentru a maximiza șansele unei utilizări standardizate și uniforme în toate județele, echipa de cercetare a
conceput noile instrumente de lucru pentru a se asigura că elementele de calificare pentru dimensiunile
activitate/participare și factori de mediu sunt completate în mod adecvat. De asemenea, acestea sunt
completate de instrucțiuni detaliate cu privire la modul în care sunt atribuiți calificatorii pentru fiecare
descriptor enumerat în setul de criterii medico-psiho-sociale. În cazul în care există teste standardizate
disponibile pentru unii dintre descriptori, aceste teste sunt sugerate, împreună cu praguri specifice în fiecare
caz (pentru structurile și funcțiile corporale, de către sau în strânsă consultare cu medici cu expertiză în
domeniile respective). În cazul în care nu sunt disponibile teste standardizate și atribuirea calificativului poate
implica un nivel mai ridicat de subiectivitate, sunt oferite exemple pentru uzul viitorilor evaluatori.
Utilizarea celor mai bune practici internaționale
Au fost identificate bune practici internaționale pentru fiecare dintre cele patru etape ale evaluării complexe
și sunt disponibile în livrabilele/capitolele corespunzătoare. Acestea au fost studiate, adaptate sau utilizate
pentru a extrage principalele lecții care să ghideze dezvoltarea noilor metodologii, instrumente de lucru și
proceduri, din livrabilele #2, 3 și 4.
Clarificare și ușurință în utilizare
Noile instrumente de lucru sunt dezvoltate ca un pachet coerent pentru a diminua povara pentru solicitanți
(în obținerea documentelor), cât și pentru specialiștii SECPAH (în verificarea și analiza informațiilor). Fiecare
etapă a procesului de evaluare are instrumente specifice, și anume:
• F0 = Formular de înregistrare
• F1 = Formular de evaluare medicală și psihologică
• F2 = Formular de evaluare a funcționării

63
OMS (2013: 9).

59
 • Anexa Asoc = Anexa pentru persoane adulte cu dizabilități la ancheta socială
• M0 = Primul contact pentru evaluarea nevoilor individuale
• M1 = Nevoile de sprijin în sfera educației și muncii
• M2 = Nevoile de asistență personală
• M3 = Nevoile de sprijin pentru o viață independentă: adaptarea locuinței
• M4 = Nevoile de sprijin în luarea deciziilor privind gestionarea resurselor economice
• M5 = Inventarul nevoilor neacoperite de servicii și sprijin
• PLIN = Planul Individualizat
Instrumentele de lucru enumerate anterior sunt construite în cascadă astfel încât (1) să fie eliminate repetițiile
nenecesare (adică, persoana evaluată să nu fie nevoită să furnizeze aceleași informații de mai multe ori) și (2)
să nu fie colectate informații altele decât cele strict necesare în evaluare.
Construcția în cascadă înseamnă că fiecare instrument de lucru preia din informațiile colectate în etapele
precedente și înregistrează doar informațiile nou colectate prin interviu cu solicitantul. Preluarea informațiilor
din instrumentele completate în etapele precedente se va realiza automat în cadrul aplicației IT dezvoltate
special pentru studiul pilot. Cu privire la informațiile noi, pentru fiecare instrument a fost selectat un set
parcimonios64 de descriptori pentru ca instrumentul să fie cât mai scurt și mai ușor de utilizat. Astfel, setul de
descriptori selectat pentru interviul cu solicitantul corespunzător fiecărui instrument de lucru este conceput
să nu dureze mai mult de 30 de minute.
Îmbunătățirea distribuției volumului de muncă și facilitarea muncii în echipă
Echipa de cercetare a pregătit și a formatat instrumentele de lucru pentru completarea descriptorilor CIF în
funcție de tipul de expert sau în comun, ori de câte ori a fost cazul, pentru a reduce și echilibra volumul de
muncă între specialiștii SECPAH și pentru a stimula munca în echipă. În funcție de specificitatea descriptorilor,
anumiți membri SECPAH trebuie să atribuie calificatorii fie pentru evaluarea dizabilității, fie pentru evaluarea
nevoilor. Experții Băncii Mondiale au lucrat la găsirea unui echilibru între descriptorii împărțiți în funcție de
competențele experților (medic, psiholog, asistent social) și descriptorii completați de fiecare dintre experții
din echipa multidisciplinară sau chiar de întreaga echipă împreună (prin consens profesional).
Îmbunătățirea fluxului de lucru și a gestionării timpului
Realizarea atât a evaluării dizabilității, cât și a evaluării nevoilor pentru un solicitant poate necesita între unul
și șapte tipuri diferite de evaluare, în funcție de condițiile specifice ale solicitantului. De exemplu, în cazul unei
persoane cu o deficiență severă care solicită certificat de dizabilitate, decizie asistată și asistent personal,
procesul poate necesita două întâlniri separate cu SECPAH, cu un total de 30 de minute (pentru completarea
WHODAS+RO) plus 90 de minute (pentru evaluarea nevoilor, inclusiv Planul Individualizat). Având în vedere,
de asemenea, numărul semnificativ de dosare care trebuie evaluate (a se vedea, de asemenea, Infografic 8),
gestionarea timpului este esențială pentru a asigura un flux de lucru adecvat, permițând, în același timp,
adaptări la condițiile și cererile specifice ale solicitanților.

64
Un model parcimonios este un model care realizează nivelul dorit de explicație sau predicție cu cât mai puține variabile
predictive posibil. Sursa: https://stats.stackexchange.com/questions/17565/choosing-the-best-model-from-among-
different-best-models.

60
 Infografic 8: Evaluarea complexă a dizabilității în cifre, în România

Sursa: Date din Raportul de diagnoză a sistemului actual de evaluare a dizabilității din România (Banca Mondială,
2021, Livrabil #1, secțiunea 5.3.1).

5.2. Co-producție: Consultările cu părțile

interesate
Metodologia generală a fost elaborată într-o manieră profund participativă (Infografic 9). Echipa Băncii
Mondiale a elaborat o primă versiune de document, așa cum este prezentată în acest raport, care a fost
discutată și agreată cu cei cinci experți în validarea ANPDPD. Apoi, versiunea inițială a metodologiei generale
a fost supusă unui proces de consultare cuprinzător cu două obiective principale.
1. Primul obiectiv a fost ajustarea și validarea instrumentelor de lucru și a procedurii unificate pentru
evaluarea complexă a dizabilității, planificate pentru a fi testate prin intermediul studiului pilot
(Livrabilul #5).
2. Cel de-al doilea obiectiv a vizat construirea unui consens asupra faptului că evaluarea dizabilității este
corectă și asigură accesul echitabil la beneficiile și serviciile existente, iar reforma pe care o proiectăm,
o concepem împreună și înseamnă „mai bine” atât pentru persoanele cu dizabilități, cât și pentru
specialiștii implicați în proces.
În ceea ce privește instrumentele de lucru, atât pentru evaluarea dizabilității, cât și pentru evaluarea nevoilor
individuale, nu există o metodologie definită și obiectivă pentru atribuirea calificativelor CIF la diferitele
condiții ale persoanelor cu dizabilități, după cum s-a menționat deja în capitolul 1.65 În acest sens, cea mai
bună opțiune66 rămâne folosirea celor mai bune practici internaționale și organizarea, la nivel național, de
reuniuni consultare pentru stabilirea unui consens cu experți în domeniu, care sunt calificați să convină asupra
fiecărui descriptor și asupra semnificației acestuia.
Echipa multidisciplinară a Băncii Mondiale a inclus medici, psihologi, asistenți sociali, sociologi, reprezentanți
ai drepturilor persoanelor cu dizabilități și ai drepturilor omului, specialiști CIF și WHODAS, jurist și arhitect.

65
OMS (2013).
66
Bickenbach et al. (2015: 36-37).

61
Această echipă a lucrat în strânsă colaborare cu experții ANPDPD nu numai în perfecționarea pachetului
metodologic, ci și în atelierele de consultare pentru identificarea unui set de categorii relevante din CIF.

Infografic 9: Cum a fost elaborată și validată metodologia generală

Procesul de consultare a implicat un total de 15 ateliere de lucru, desfășurate în perioada 11-21 aprilie 2022
la care au participat peste 300 de profesioniști, inclusiv specialiști ai DGASPC, SECPAH și CEPAH, reprezentanți
ai Comisiei Superioare pentru Persoane Adulte cu Dizabilități (CSEPAH), asistenți sociali de la nivel local, experți
din diverse instituții naționale sau asociații profesionale relevante pentru sistemul de evaluare a dizabilității,
experți internaționali în CIF, factori de decizie politică și activiști pentru drepturile persoanelor cu dizabilități.
Lista atelierelor de lucru este prezentată în Anexa 3.
Pentru pregătirea procesului de consultare ANPDPD în colaborare cu Banca Mondială a transmis invitații de
participare către toate părțile interesate și au fost completate liste cu persoanele interesate să ia parte la
ateliere. Acestora li s-au furnizat înainte de atelier materialele propuse pentru analiză și, ulterior atelierului,
prezentările care au fost făcute de către echipa Băncii Mondiale.
Procesul de consultare s-a desfășurat online, utilizând platforma Zoom. În cadrul evenimentelor cu participare
internațională a fost asigurată interpretarea engleză-română și română-engleză. Atelierele de consultare au
fost înregistrate atât video cât și audio, iar sugestiile, observațiile și recomandările primite au fost notate de
echipa de cercetare și integrate în materialul prezent.
În relație cu Livrabilul curent – identificarea unui set de categorii relevante din CIF – au fost desfășurate:
• 4 ateliere de lucru cu profesioniști SECPAH/CEPAH, persoane cu dizabilități și ONG-uri active în
domeniul dizabilității și reprezentanți ai Colegiului Psihologilor (secția Psihologie Clinică)
• 1 atelier cu participare internațională pe tema evaluării dizabilității
• 2 întâlniri cu reprezentanți ai Institutului Național de Expertiză Medicală și Recuperare a Capacității
de Muncă
Atelierele de consultare pentru Livrabilul #2 au durat în medie 120 de minute fiecare, cea mai lungă durată
fiind înregistrată în cadrul atelierului desfășurat cu ONG-urile (162 minute). În medie, au fost înregistrate 86
de conexiuni zoom per întâlnire (minim 33 în cazul întâlnirii cu Colegiul Psihologilor și maxim 137 în cazul
evenimentului internațional). Numărul persoanelor participante per conexiune zoom a variat între o persoană
per conexiune și 5 persoane per conexiune.
Materialele power point utilizate în cadrul consultărilor mai sus menționate sunt prezentate în Anexa 4.

62
6. Concluzii: Setul de criterii
medico-psihosociale pentru
evaluarea complexă a
dizabilitătii pentru persoanele
adulte
În concordanță cu modelul bio-psihosocial care stă la baza CIF, criteriile medico-psihosociale propuse în acest
raport corespund tuturor componentelor CIF, după cum urmează:
Componentele CIF Criteriile medico-psihosociale propuse

1. Componentele funcţionării şi dizabilităţii

Componenta Organism care cuprinde funcţiile
sistemelor organismului şi structurile corpului
Componenta Activităţi şi Participare acoperă
gama completă de domenii care evidenţiază
aspecte ale funcţionării, atât din punct de vedere
individual, cât şi social
Criteriile medicale și psihologice revizuite,
disponibile în Anexa 1.
Seturile de categorii CIF selectate pentru:
- Evaluarea dizabilității, vezi Tabelul 3
- Evaluarea nevoilor individuale, vezi Tabelul 4

2. Componentele factorilor contextuali

Factorii de mediu cu impact asupra tuturor Factorii de mediu sunt colectați în mediu real de
componentelor funcţionării şi dizabilităţii viață a persoanei, de către SPAS, în baza noului
model de Anexă pentru persoane adulte cu
dizabilități la ancheta socială. Ulterior, informațiile
privind factorii de mediu sunt preluate selectiv în
modulele de evaluare a nevoilor.
Lista propusă de factori de mediu se află în Tabelul 5
Factorii personali Voința persoanei este considerat factor personal
cheie și este reflectat în întregul set de instrumente
de evaluare a nevoilor individuale.
În încheiere, noua metodologie generală pentru evaluarea complexă a dizabilității la persoanele adulte este ...
o Aliniată la principiile CIF și CDPD
o Respectuoasă și demnă pentru beneficiari
o Clară și transparentă
o Fundamentată științific, întregul instrumentar nou creat fiind conceput pornind de la cele mai bune
practici internaționale care au fost adaptate la contextul României în baza rezultatelor din Raportul
de diagnoză (Livrabilul #1)
o Are potențial de a reduce semnificativ nemulțumirile și contestațiile. A primit un feedback pozitiv din
partea celor peste 300 de specialiști și reprezentanți ai ONG-urilor și persoanelor cu dizabilități, în
cadrul atelierelor de consultare.
o Este concepută astfel încât să ofere (1) resurse pentru dezvoltarea managementului de caz pentru
persoanele adulte cu dizabilități; (2) pentru planificarea judicioasă a serviciilor la nivel local, județean

63
 și național; (3) date solide pe care se va putea estima extracostul dizabilității care ar putea fundamenta
un mod mai eficient de a cheltui banii publici.
o Are potențial de a stimula dezvoltarea serviciilor și de a crește accesul la acestea pe măsură ce se
dezvoltă.
o Urmează să fie testată empiric și validată pe populația României prin studiul pilot (Lvrabilele #5 și 7).

64
Referințe bibliografice
Albu C., Albu A., Petcu I. (2000) Asistență în familie a persoanei cu deficiență funcțională, Iași: Ed. Polirom.

Albu C., Albu A., Tiberiu V. (2004) Kinetoterapia pasivă, Iași: Ed. Polirom.

American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (2004) AAIDD Supports Intensity Scale.
Disponibil la: https://www.aaidd.org/sis

ANPD (2021) Raport de analiză-documentare privind criteriile medico-psihosociale pentru persoanele adulte cu
dizabilități. Propuneri privind modificarea și completarea criteriilor medico-psihosociale formulate de către diferite
instituții, petenți, comisii de evaluare și serviciile de evaluare complex. Decembrie 2021.

Arnould, C.; Barral, C.; Bouffioulx, E.; Castelein, P.; Chiriacescu, D.; Cote, A. (2012a). Mécanismes d’évaluation du
handicap: quels enjeux pour l’élaboration des politiques sociales aujourd’hui, à la lumière de la Convention des
Nations Unies relative aux droits des personnes handicapées? Rapport final. Fondation Internationale de la
Recherche Appliquée sur le Handicap.

Arnould, C.; Barral, C.; Bouffioulx, E.; Castelein, P.; Chiriacescu, D.; Cote, A. (2012b). Mécanismes d’évaluation du
handicap: quels enjeux pour l’élaboration des politiques sociales aujourd’hui, à la lumière de la Convention des
Nations Unies relative aux droits des personnes handicapées? Support d’application issu de la recherche: outil
d’analyse des mécanismes d’évaluation du handicap. Fondation Internationale de la Recherche Appliquée sur le
Handicap.

Australia National Disability Services, People with disabilities and Supported Decision Making, A guide for NDIS
providers in NSW. Disponibil la: https://www.nds.org.au/resources/people-with-disability-and-supported-decision-
making-in-the-ndis-a-guide-for-nsw-providers

Bălteanu V. (2002) Terapia ocupațională și ergoterapia, Iași: Ed. Altius Academi.

Bickenbach, J.; Posarac, A.; Cieza, A.; Kostanjsek, N. (2015).”Assessing Disability in Working Age Population, A
Paradigm Shift from Impairment and Functional Limitation to Disability Approach.” World Bank. Disponibil la:
http://documents.worldbank.org/curated/en/2015/06/24660032/assessingdisability-working-age-population-
paradigm-shift-impairment-functional-limitationdisability-approach

Burkeman, O. (2012) Help!: How to Be Slightly Happier, Slightly More Successful and Get a Bit More Done, Bath :
AudioGO.

Carlozzi NE, Kratz AL, Downing NR, Goodnight S, Miner JA, Migliore N, Paulsen JS. Validity of the 12-item World
Health Organization Disability Assessment Schedule 2.0 (WHODAS 2.0) in individuals with Huntington disease (HD)..
Qual Life Res. 2015 Aug;24(8):1963-71.
Chang KH, Liao HF, Yen CF, et al. Association between muscle power impairment and WHODAS 2.0 in older adults
with physical disability in Taiwan. Disabil Rehabil 2015; 37:712–720.

Chi WC, Liou TH, Wennie Huang WN, Yen CF, Teng SW, Chang. (2013).“IC: Developing a Disability Determination
Model Using a Decision Support System in Taiwan: A Pilot Study.” Journal of the Formosan Medical Association,
112(8):473–481.

Chiriacescu, D.; Barral, C.; Carlyne, A.; Bouffioulx, E.; Castelein, P.; Cote, A.. (2015). “Analysing Disability Assessment
Procedures in the Light of the UN Convention on the Rights of Persons with Disabilities: A Proposed Methodological
Guide.” Alter, 9(1):34-50.
Chiu et al. (2013). “Implementing Disability Evaluation and Welfare Services Based on the Framework of International
Classification of Functioning, Disability and Health: Experiences in Taiwan.” BMC Health Services Research. Disponibil
la: http://www.biomedcentral.com/1472-6963/13/416

Chiu TY, Yen CF, Chou CH, et al. (2014) Development of traditional Chinese version of World Health Organization
Disability Assessment Schedule 2.0 36—item (WHODAS 2.0) in Taiwan: validity and reliability analyses. Res Dev
Disabil 2014; 35:2812–2820.

Comănescu, G. M., Predescu, C. și Stanciu, M. (2014) Studiu de caz. Vocația și integrarea în muncă. Studiu realizat în
cadrul proiectului “Abilitățile Contează – Implementarea Clasificării Internaționale a Funcționării, Dizabilității și
Sănătății în serviciile de incluziune socială pentru persoanele utilizatoare de scaune rulante din România”

65
implementat de Fundația Motivation România în parteneriat cu Swiss Paraplegic Research. București: Sovis Print.
Disponibil la: http://motivation.ro/wp-content/uploads/2016/02/Studiu-de-caz_Voca%C8%9Bia-%C8%99i-
integrarea-%C3%AEn-munc%C4%83.pdf

Cote, Alexandre. (2018). “Disability Assessment in the Light of the UNCRPD.” Presented at the Disability-related
Financial Instruments in Light of EU LAW and UNCRPD Seminar, Trier. Disponibil la: http://www.era-
comm.eu/uncrpd/kiosk/pdf/seminar_documents/s_c_418DV84.pdf

Dan M. (2005) Introducere în terapia ocupațională, Oradea: Ed. Universității.

Federici, Stefano, Bracalenti, Marco, Meloni Fabio & Juan V. Luciano (2016): World Health Organization disability
assessment schedule 2.0: An international systematic review, Disability and Rehabilitation, DOI:
10.1080/09638288.2016.1223177.

Finger M., Escorpizo R., Bostan C., De Bie R.. Work Rehabilitation Questionnaire (WORQ): Development and
preliminary psychometric evidence of an ICF-based questionnaire for vocational rehabilitation. Journal of
Occupational Rehabilitation.2014 Sep;24(3):498-510. Disponibil la: https://www.myworq.org/questionnaire_en.php
Fougeyrollas, P., Noreau, L., St-Michel, G. și Boschen, K. (2008) Measure of the Quality of the Environment. Version
2.0, RIPPH/INDCP, Québec. Disponibil la: https://ripph.qc.ca/en/documents/mqe/what-is-
mqe/#:~:text=The%20Measure%20of%20the%20Quality,their%20abilities%20or%20personal%20limitations

Garin Olatz, Jose Luis Ayuso-Mateos, Josué Almansa, Marta Nieto, Somnath Chatterji, Gemma Vilagut, Jordi Alonso,
Alarcos Cieza, Olga Svetskova, Helena Burger, Vittorio Racca, Carlo Francescutti, Eduard Vieta, Nenad Kostanjsek,
Alberto Raggi, Matilde Leonardi, Montse Ferrer Garin et al. Research Validation of the "World Health Organization
Disability Assessment Schedule, WHODAS-2" in patients with chronic diseases Health and Quality of Life Outcomes
2010, 8:5.

Gold LH. DSM-5 and the assessment of functioning: the World Health Organization Disability Assessment Schedule
2.0 (WHODAS 2.0).. J Am Acad Psychiatry Law. 2014;42(2):173-81.

Katz S, Downs TD, Cash HR, Grotz RC. (1970) Progress in development of the index of ADL. Gerontologist 1970;
10:20. Disponibil la: https://www.alz.org/careplanning/downloads/katz-adl.pdf

Küçükdeveci AA, Kutlay Ş, Yıldızlar D, Öztuna D, Elhan AH, Tennant A.The reliability and validity of the World Health
Organization Disability Assessment Schedule (WHODAS-II) in stroke. Disabil Rehabil. 2013 Feb;35(3):214-20.

Lauria, A., Benesperi, B., Costa, P., Valli, F. (2019) Designing Autonomy at Home. The ADA Project. An Interdisciplinary
Strategy for Adaptation of the Homes of Disabled Persons. Disponibil la:
https://www.researchgate.net/publication/333719298_Designing_Autonomy_at_Home_The_ADA_Project_An_Interd
isciplinary_Strategy_for_Adaptation_of_the_Homes_of_Disabled_Persons

Lawton MP, Brody EM. (1969) Assessment of older people: self-maintaining and instrumental activities of daily living.
Gerontologist 1969; 9:179. Disponibil la: https://www.alz.org/careplanning/downloads/lawton-iadl.pdf

Luciano JV, Ayuso-Mateos JL, Aguado J, Fernandez A, Serrano-Blanco A, Roca M, Haro JM. The 12-item World Health
Organization Disability Assessment Schedule II (WHO-DAS II): a nonparametric item response analysis. BMC Med
Res Methodol. 2010 May 20;10:45.

Luciano JV, Ayuso-Mateos JL, Fernandez A, Aguado J, Serrano-Blanco A, Roca M, Haro JM. Utility of the twelve-item
World Health Organization Disability Assessment Schedule II (WHO-DAS II) for discriminating depression "caseness"
and severity in Spanish primary care patients. Qual Life Res. 2010 Feb;19(1):97-101.
Luciano JV, Ayuso-Mateos JL, Fernández A, Serrano-Blanco A, Roca M, Haro JM. Psychometric properties of the
twelve item World Health Organization Disability Assessment Schedule II (WHO-DAS II) in Spanish primary care
patients with a first major depressive episode. J Affect Disord. 2010 Feb;121(1-2):52-8.

Magistrale G, Pisani V, Argento O, Incerti CC, Bozzali M, Cadavid D, Caltagirone C, Medori R, DeLuca J, Nocentini U.
Validation of the World Health Organization Disability Assessment Schedule II (WHODAS-II) in patients with multiple
sclerosis.. Mult Scler. 2015 Apr;21(4):448-56.

Mactaggart I, Kuper H, Murthy GVS, Oye J, Polack S (2016) Measuring Disability in Population Based Surveys: The
Interrelationship between Clinical Impairments and Reported Functional Limitations in Cameroon and India. PLoS
ONE 11(10): e0164470.

66
Mackenzie, J.A., Wilkinson, K.A. (2020) Assessing mental capacity, A handbook to guide professionals from basic to
advanced practice, New York: Routledge.

Marx BP, Wolf EJ, Cornette MM, Schnurr PP, Rosen MI, Friedman MJ, Keane TM, Speroff T. Using the WHODAS 2.0
to Assess Functioning Among Veterans Seeking Compensation for Posttraumatic Stress Disorder. Psychiatr Serv.
2015 Dec 1;66(12):1312-7.
Laia Mas-Expósito, Juan Antonio Amador-Campos, Juana Gómez-Benito, Lluís Lalucat-JoThe World Health
Organization Short Disability Assessment Schedule: a validation study in patients with schizophrenia Comprehensive
Psychiatry, Volume 53, Issue 2, 2012, pp. 208-216.

Nottinghamshire Healthcare Profil vocațional, Positive about mental health and learning disability, NHS Foundation
Trust. Disponibil la: https://www.nottinghamshirehealthcare.nhs.uk/services-l

Pash, A, Trapani G. (2013) Lifehacker: the guide to working smarter, faster, and better, Hoboken, N.J.: Wiley.

Jesús de Pedro-Cuesta, Ángel Alberquilla, Javier Virués-Ortega, Montserrat Carmona, Enrique Alcalde-Cabero,
Graciela Bosca, Fernando López-Rodríguez, Pilar García-Sagredo, Luis García-Olmos, Carlos H. Salvador, José Luis
Monteagudo ICF disability measured by WHO-DAS II in three community diagnostic groups in Madrid, Spain Gaceta
Sanitaria, Volume 25, Supplement 2, 2011, pp. 21-28.

Pell, E. (2019) Supported decision making New York: evaluation report of an intentional pilot, Hunter College, The
Research Foundation CUNY. Disponibil la: https://sdmny.hunter.cuny.edu/wp-content/uploads/2019/12/Pell-
SDMNY-Report-2019.pdf

Posarac, A., Fellinghauer, C., and Bickenbach, J. (2021) Options for Including Functioning into Disability and Work
Capacity Assessment in Lithuania, World Bank Report. Disponibil la:
https://socmin.lrv.lt/uploads/socmin/documents/files/Lithuania_Including%20functioning%20into%20DA_Final_Au
gust%202021.pdf
Raggi A, Albanesi F, Gatti V, Andrich R, Leonardi M. Detecting changes following the provision of assistive devices:
utility of the WHO-DAS II. Int J Rehabil Res. 2010 Dec;33(4):306-10.

Sbenghe, T. (1996) Recuperarea medicală la domiciliu pentru medicul de familie, București: Editura Medicală.

Sbenghe, T. (2002) Kineziologie Știința mișcării, București: Editura Medicală.

Scott KM, Ormel J. Modified WHODAS-II provides valid measure of global disability but filter items increased
skewness. J Clin Epidemiol. 2008 Nov;61(11):1132-43.

Selb M, Escorpizo R, Kostanjsek N, Stucki G, Üstün B, Cieza A. A guide on how to develop an International
Classification of Functioning, Disability and Health Core Set. Eur J Phys Rehabil Med. 2015 Feb;51(1):105-17. Epub
2014 Apr 1. PMID: 24686893.

Senatsverwaltung fur Integration, Arbeit und Soziales (2020) TIB Teilhabeinstrument Berlin, Teilhabeorientierte
Individuelle Bedarfsermittlung. Disponibil la: https://www.berlin.de/sen/soziales/besondere-
lebenssituationen/menschen-mit-behinderung/eingliederungshilfe-sgb-ix/bedarfsermittlung-tib/

Shu-Jen Lu, Tsan-Hon Liou, Chia-Feng Yen, Feng-Hang Chang, Yen-Ling Chen, Reuben Escorpizo, David R. Strauser,
Ay-Woan Pan. Determinants of Employment Outcome for the People with Schizophrenia Using the WHODAS 2.0
Journal of Occupational Rehabilitation (2019) 29:375–383.

Shih-Wei Huanga, Wen-Chou Chid, Kwang-Hwa Change, Chia-Feng Yeng, Hua-Fang Liaoh, Reuben Escorpizoj, Tsan-
Hon Lioua. World health organization disability assessment schedule 2.0 as an objective assessment tool for
predicting return to work after a stroke, Diability and Rehabilitation 2018, 40(21): 2592–259.

Spreadburry, K., Hunbard, R. (2020) The adult safeguarding practice handbook, Bristol: Policy Press.

Tiberiu V. și Pendefunda, L. (1992) Recuperarea bolnavului hemiplegic adult, Iași: Ed. Contact International.

Ustun TB, Somnath Chatterji, Nenad Kostanjsek, Jürgen Rehm, Cille Kennedy, Joanne Epping-Jordan, Shekhar
Saxena, Michael von Korffe, Charles Pull. Developing the World Health Organization Disability Assessment Schedule
2.0 T in collaboration with WHO/NIH Joint Project Bull World Health Organ 2010; 88:815–823.

Ustun TB, Ayuso-Mateos JL, Chatterji S, Mathers C, Murray CJ (2004) Global burden of depressive disorders in the
year 2000. Br J Psychiatry 184: 386–392.

67
Virtual DS și EUSE (2014) Profil vocațional. Instrumente pentru ocuparea forței de muncă sprijinită. Ghid simplificat.
Disponibil la: http://www.euse.org/index.php/resources/supported-employment-toolkit

Von Korff M, Crane PK, Alonso J, Vilagut G, Angermeyer MC, et al. (2008) Modified WHODAS-II provides valid
measure of global disability but filter items increased skewness. J Clin Epidemiol 61: 1132–1143.

Von Korff M1, Crane PK, Alonso J, Vilagut G, Angermeyer MC, Bruffaerts R, de Girolamo G, Gureje O, de Graaf R,
Huang Y, Iwata N, Karam EG, Kovess V, Lara C, Levinson D, Posada-Villa J, Galindo-Garre F, Hidalgo MD, Guilera G,
Pino O, Rojo JE, Gómez-Benito J. (2015) Modeling the World Health Organization Disability Assessment Schedule II
using non-parametric item response models.. Int J Methods Psychiatr Res. 2015 Mar;24(1):1-10.

Georgia Xenouli, Kostis Xenoulis, Pavlos Sarafis, Dimitris Niakas, Evangelos C. Alexopoulos Validation of the World
Health Organization Disability Assessment Schedule (WHO-DAS II) in Greek and its added value to the Short Form
36 (SF-36) in a sample of people with or without disabilities,
Disability and Health Journal.10 (3): 518-23.

Yu-Hao Lee, Kwang-Hwa Chang, Reuben Escorpizo, Wen-Chou Chi, Chia-Feng Yen, Hua-Fang Liao, Shih-Wei Huang,
Tsan-Hon Liou. Accuracy of the World Health Organization Disability Assessment Schedule 2.0 (WHODAS 2.0) score
as an objective assessment tool for predicting return-to-work status after head and neck cancer in male survivors,
Supportive Care in Cancer (2019) 27:433–441.

Yen CF, Hwang AW, Liou TH, et al. Validity and reliability of the Functioning Disability Evaluation Scale-Adult Version
based on the WHODAS 2.0—36 items. J Formos Med Assoc 2014; 113:839–849.

World Bank. (2015). Greece Social Welfare Review. Review of Disability Assessment in Greece.

World Bank (2016-2017), Evaluarea dizabilității, Japan PHRD Technical Assistance Grant to Support Disability and
Development.

World Bank. (2018). Implementation Completion and Results Report (ICR) on a Small Grant in the amount of US 1.71
Million to Romania for an Improved Policy Making and Institutional Framework for People with Disability Project
(P128150)

World Bank (2021) Raport de diagnoză a sistemului actual de evaluare a dizabilității. Disponibil la:
https://mmuncii.ro/j33/images/Documente/Minister/WB_Evaluarea-dizabilitatii_raport-diagnoza_28_10_2021.pdf

World Health Organization. (2001). International Classification of Functioning, Disability and Health. Geneva: World
Health Organization.

World Health Organization. (2010). Measuring Health and Disability: Manual for WHO Disability Assessment
Schedule (WHODAS 2.0).
World Health Organization. (2013). How to Use the ICF: A Practical Manual for Using the International Classification
of Functioning, Disability and Health (ICF). Exposure Draft for Comment. Geneva: WHO.

World Health Organization. (2017). Technical Meeting on Disability Assessment. Meeting Report.

World Health Organization. Disability Assessment Schedule 2.0 (WHODAS 2.0). Disponibil la:
https://www.who.int/classifications/icf/whodasii/en/

World Health Organization’s International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems 10th
Revision (ICD-10 Version: 2016). Disponibil la: https://www.who.int/classifications/icd/icdonlineversions/en/

Alte surse:
https://icd.who.int/dev11/l-icf/en#/http%3a%2f%2fid.who.int%2ficd%2fentity%2f2011053685
https://cupdf.com/document/rom-cat-final.html
Institutul de Proiectare, Cercetare si Tehnică de Calcul în Construcții IPCT SA - Normativ pentru adaptarea
clădirilor civile și spațiilor urbane aferente la exigentele persoanei cu handicap - Indicativ NP 0512001
Lag (1993:387) om stöd och service till vissa funktionshindrade. https://rkrattsbaser.gov.se/sfst?bet=1993:387
Mental Capacity Act 2005, UK, https://www.legislation.gov.uk/ukpga/2005/9/contents
Ordinul MMFPPV-MS-MEC nr. 1985/1305/5805/2016

68
Anexa 1. O#2_MED1:
Criteriile medicale și
psihologice revizuite

69
 Acord pentru Servicii de Asistență Tehnică Rambursabilă privind
Modernizarea Sistemului de Evaluare a Dizabilității în România (P171157)

O#2_MED1.
Criterii medicale și
psihologice revizuite

București, 28 Aprilie 2022

70
CUPRINS
CAPITOLUL 1. FUNCȚIILE MENTALE........................................................................................... 78

1.1. Tulburările de neurodezvoltare ................................................................................................78

1.2. Tulburări din spectrul schizofreniei și alte tulburări psihotice .........................................................92

1.3. Tulburarea bipolară și tulburările înrudite ..................................................................................99

1.4. Tulburările depresive ........................................................................................................... 106

1.5. Tulburările anxioase ............................................................................................................ 112

1.6. Tulburarea obsesiv-compulsivă și tulburările înrudite ................................................................. 117

1.7. Tulburările disociative ......................................................................................................... 120

1.8. Tulburarea conversivă (tulburarea cu simptome funcționale neurologice) ...................................... 125
1.9. Tulburările ciclului somn-veghe ............................................................................................. 127

1.10. Tulburarea neurocognitivă majoră ........................................................................................ 132

1.11. Tulburările de personalitate ................................................................................................ 138

1.12. Modificările de personalitate secundare unei afecțiuni medicale ................................................. 142

1.13. Boli rare ale funcțiilor mentale ............................................................................................. 144

CAPITOLUL 2. FUNCȚIILE SENZORIALE .....................................................................................152

2.1. Afectarea funcțiilor vizuale ................................................................................................... 152

2.2. Afectarea funcțiilor auzului ................................................................................................... 155

2.3. Afectarea funcțiilor vestibulare .............................................................................................. 158

2.4. Boli rare ale funcțiilor senzoriale, fonatorii și de comunicare ........................................................ 160

CAPITOLUL 3. FUNCȚIILE FONATORII ȘI DE COMUNICARE VERBALĂ .................................................164

3.1. Afectarea funcțiilor fonatorii și de comunicare verbală ............................................................... 164

CAPITOLUL 4. FUNCȚIILE SISTEMULUI CARDIOVASCULAR, HEMATOLOGIC, IMUNITAR ȘI RESPIRATOR .......166

4.1. Afectarea funcțiilor sistemului cardiovascular: (a) Funcția cardiacă ............................................... 166
4.1. Afectarea funcțiilor sistemului cardiovascular: (b) Afectarea funcțiilor vaselor................................. 180

4.2. Afectarea funcțiilor sistemului hematologic ............................................................................. 183

4.3. Afectarea funcțiilor sistemului imunitar................................................................................... 204

4.4. Afectarea funcțiilor sistemului respirator ................................................................................. 207

4.5. Boli rare ale sistemului cardiovascular, hematologic, imunitar și respirator ..................................... 212

CAPITOLUL 5: FUNCȚIILE SISTEMULUI DIGESTIV, METABOLIC ȘI ENDOCRIN ........................................228

5.1. Afectarea funcțiilor sistemului digestiv (de digestie, secreție, absorbție-asimilație) .......................... 228

5.2. Afectarea funcțiilor sistemului hepato-biliar ............................................................................. 231

5.3. Afectarea funcțiilor sistemului metabolic ................................................................................. 234

5.4. Afectarea funcțiilor sistemului endocrin .................................................................................. 242

71
 5.5 Boli rare ale sistemului digestiv, metabolic și endocrin ................................................................ 259

CAPITOLUL 6. FUNCȚIILE UROGENITALE ...................................................................................277

6.1. Afectarea funcției de filtrare a rinichiului ................................................................................. 277

6.2. Afectarea funcției de colectare și excreție a urinei ..................................................................... 281

6.3. Boli rare ale sistemului urogenital .......................................................................................... 283

CAPITOLUL 7. FUNCȚIILE NEURO-MUSCULO-SCHELETICE ȘI ALE MIȘCĂRILOR AFERENTE ........................287

7.1. Afectarea mobilității articulațiilor și oaselor ............................................................................. 287

7.2. Afectarea mobilității coloanei vertebrale ................................................................................. 294

7.3. Afectarea funcțiilor motorii (a staticii și mobilității - locomoției sau/și gestualității) ......................... 302

7.4. Evaluarea persoanelor cu afecțiuni musculare ........................................................................... 311

7.5. Afectarea funcțiilor de control al comportamentului motor ......................................................... 322

7.6. Evaluarea persoanelor cu epilepsie ......................................................................................... 330

7.7. Evaluarea persoanelor cu narcolepsie ...................................................................................... 332

7.8. Evaluarea persoanelor cu tumori ale sistemului nervos ............................................................... 332

7.9. Boli rare ale funcțiilor neuro-musculo-scheletice ....................................................................... 338

CAPITOLUL 8. FUNCȚIILE PIELII ..............................................................................................366

8.1. Afecțiuni congenitale ale pielii și țesutului subcutanat și conjunctiv (neclasificate altundeva) ............. 366

8.2. Afecțiuni buloase ................................................................................................................ 369

8.3. Afecțiuni papuloscuamoase .................................................................................................. 371

8.4. Sechelele arsurilor............................................................................................................... 373

8.5. Facomatoze ....................................................................................................................... 375

8.6. Tumori maligne ale pielii ...................................................................................................... 377

Notă metodologică (1) AFECȚIUNI NEOPLAZICE .........................................................................379

Notă metodologică (2) STĂRILE POST TRANSPLANT ....................................................................383

ANEXE ...........................................................................................................................385
Anexa 0. Tabel de corelare a scorurilor.......................................................................................... 385

Anexa 1. Capitol 1: Funcțiile mentale ............................................................................................ 386

Anexa 4. Capitol 4. Funcțiile sistemului cardiovascular, hematologic, imunitar și respirator ..................... 393
Anexa 5. Capitol 5: Funcțiile sistemului digestiv, metabolic și endocrin ................................................ 407

Anexa 6. Capitol 6: Funcțiile urogenitale ....................................................................................... 412

Anexa 7. Capitol 7: Funcțiile neuro-musculo-scheletice și ale mișcărilor aferente ................................... 413

Anexa 8. Capitol 8: Funcțiile pielii ................................................................................................ 432

Anexa 9. Notă metodologică 1 .................................................................................................... 435

72
Lista de tabele
Capitol 1.1. Tabel 1: Tulburarea de dezvoltare intelectuală .......................................................................................................... 80

Capitol 1.1. Tabel 2: Tulburarea de spectru autist ............................................................................................................................ 85

Capitol 1.1. Tabel 3: Tulburarea de comunicare socială (pragmatică) ....................................................................................... 88

Capitol 1.1. Tabel 4: Tulburarea specifică de învățare ..................................................................................................................... 90

Capitol 1.2. Tabel 1: Schizofrenia ........................................................................................................................................................... 94

Capitol 1.2. Tabel 2: Tulburarea schizoafectivă ................................................................................................................................. 96

Capitol 1.2. Tabel 3: Tulburarea delirantă............................................................................................................................................ 98

Capitol 1.3. Tabel 1: Tulburarea bipolară I ........................................................................................................................................ 101

Capitol 1.3. Tabel 2: Tulburarea bipolară II ....................................................................................................................................... 103

Capitol 1.3. Tabel 3: Ciclotimia .............................................................................................................................................................. 105

Capitol 1.4. Tabel 1: Tulburările depresive – Tulburarea depresivă majoră ........................................................................... 108

Capitol 1.4. Tabel 2: Tulburările depresive – Tulburarea depresivă persistentă ................................................................... 111

Capitol 1.5. Tabel 1: Tulburările anxioase - Agorafobie ............................................................................................................... 114

Capitol 1.5. Tabel 2: Tulburările anxioase - Tulburarea anxioasă generalizată ..................................................................... 115

Capitol 1.6. Tabel 1: Tulburările obsesiv-compulsive .................................................................................................................... 118

Capitol 1.7. Tabel 1: Tulburările disociative - Tulburarea disociativă de identitate ............................................................ 121

Capitol 1.7. Tabel 2: Tulburările disociative - Amnezia disociativă ........................................................................................... 122

Capitol 1.7. Tabel 3: Tulburările disociative - Tulburarea de depersonalizare/derealizare .............................................. 124

Capitol 1.8. Tabel 1: Tulburarea conversivă ...................................................................................................................................... 126

Capitol 1.9. Tabel 1: Tulburările ciclului somn-veghe - Narcolepsie ........................................................................................ 128

Capitol 1.9. Tabel 2: Tulburărilor de ciclu somn-veghe ................................................................................................................ 131

Capitol 1.10. Tabel 1: Tulburarea neurocognitivă majoră ............................................................................................................ 135

Capitol 1.11. Tabel 1: Tulburările de personalitate......................................................................................................................... 140

Capitol 1.12. Tabel 1: Modificările de personalitate secundare unei afecțiuni medicale .................................................. 143

Capitolul 2.1. Tabel 1: Afectările funcțiilor vizuale - Vedere binoculară ................................................................................. 153
Capitolul 2.1. Tabel 2: Afectările funcțiilor vizuale - Vedere monoculară .............................................................................. 153

73
Capitolul 2.2. Tabel 1: Afectare funcțiilor auzului ........................................................................................................................... 156

Capitolul 2.3. Tabel 1: Afectare funcțiilor vestibulare .................................................................................................................... 158

Capitolul 3.1. Tabel 1: Afectare funcțiilor fonatorii și de comunicare verbală ...................................................................... 165

Capitolul 4.1. Tabel 1: Afectare bătăilor și ritmului inimii ............................................................................................................ 168

Capitolul 4.1. Tabel 2: Afectarea ritmului inimii .............................................................................................................................. 170

Capitolul 4.1. Tabel 3: Afectare forței de contracție a mușchilor ventriculari ....................................................................... 171

Capitolul 4.1. Tabel 4: Afectare funcțiilor legate de volumul de sânge disponibil către mușchiul inimii .................... 174

Capitolul 4.1. Tabel 5: Afectare valvelor inimii ................................................................................................................................. 175

Capitolul 4.1. Tabel 6: Afectare în cadrul cardiopatiilor congenitale ....................................................................................... 177

Capitolul 4.1. Tabel 7: Afectare funcției cardiacă legată de dinamica circulației pulmonare .......................................... 179
Capitolul 4.1. Tabel 8: Afectare funcțiilor sistemului cardiovascular - Afectarea funcțiilor vaselor ............................... 181

Capitolul 4.2. Tabel 1: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Anemiile ..................................................................... 184

Capitolul 4.2. Tabel 2: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Leucemiile acute...................................................... 186

Capitolul 4.2. Tabel 3: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Sindroame mielodisplazice.................................. 187

Capitolul 4.2. Tabel 4: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Sindroame mielodisplazice – Leucemia mieloidă
cronică ........................................................................................................................................................................................................... 189

Capitolul 4.2. Tabel 5: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Sindroame mielodisplazice – Policitemia vera190

Capitolul 4.2. Tabel 6: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Sindroame mielodisplazice – Trombocitemia
hemoragică esențială ............................................................................................................................................................................... 191

Capitolul 4.2. Tabel 7: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Sindroame mielodisplazice – Mielofibroza
idiopatica cronica (metaplazia mieloida cu mielofibroza) (MFIC) ............................................................................................. 192

Capitolul 4.2. Tabel 8: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Leucemia limfoidă cronică ................................... 193

Capitolul 4.2. Tabel 9: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Limfoame maligne – Limfom Hodgkin ............ 195

Capitolul 4.2. Tabel 10: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Limfoame maligne – Limfom Non-Hodgkin196

Capitolul 4.2. Tabel 11: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Gamopatii monoclonale – Mielom multiplu197

Capitolul 4.2. Tabel 12: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Gamopatii monoclonale – Boala Waldenstrom
(Macroglobulinemia) ................................................................................................................................................................................ 198

Capitolul 4.2. Tabel 13: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Sindroame hemoragipare – Sindroame
hemoragipare de cauză trombocitară ................................................................................................................................................ 200

Capitolul 4.2. Tabel 14: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Sindroame hemoragipare – Sindroame
hemoragice prin deficit de factori plasmatici ai coagulării ......................................................................................................... 201

Capitolul 4.2. Tabel 15: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Sindroame hemoragipare – Trombofiliile
ereditare (primare) .................................................................................................................................................................................... 202

Capitolul 4.3. Tabel 1: Afectare funcțiilor sistemului imunitar – Infecția HIV-SIDA ............................................................ 204
Capitolul 4.3. Tabel 2: Afectare funcțiilor sistemului imunitar – Alte imunodeficiențe...................................................... 206

74
Capitolul 4.4. Tabel 1: Afectare funcțiilor sistemului respirator – Boli pulmonare cronice cu tulburări funcționale
permanente ................................................................................................................................................................................................. 209

Capitolul 4.4. Tabel 2: Afectare funcțiilor sistemului respirator – Boli pulmonare cronice cu exacerbări (astm bronșic,
bronșita astmatiformă) ............................................................................................................................................................................ 210

Capitolul 5.1. Tabel 1: Afectarea funcțiilor sistemului digestiv (de digestie, secreție, absorbție-asimilație) .............. 229

Capitolul 5.2. Tabel 1: Clasificarea Child-Pugh a cirozelor hepatice ........................................................................................ 232

Capitolul 5.2. Tabel 2: Afectarea funcțiilor sistemului hepato-biliar ........................................................................................ 232

Capitolul 5.3. Tabel 1: Afectarea funcțiilor sistemului metabolic - Diabetul zaharat de tip 1 ......................................... 236
Capitolul 5.3. Tabel 2: Afectarea funcțiilor sistemului metabolic - Diabetul zaharat de tip 2 ......................................... 237

Capitolul 5.3. Tabel 2: Afectarea funcțiilor sistemului metabolic – Obezitatea și malnutriția ......................................... 240

Capitolul 5.4. Tabel 1: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Hiperfuncția hipofizară (tumora hipofizară secretantă
de GH - hormon de creștere, de prolactină, de ACTH) ................................................................................................................ 243

Capitolul 5.4. Tabel 2: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Hipofuncția hipofizară – Nanismul hipofizar ...... 244

Capitolul 5.4. Tabel 3: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Hipofuncția hipofizară – Insuficiența hipofizară
primară .......................................................................................................................................................................................................... 246

Capitolul 5.4. Tabel 4: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Hipofuncția hipofizară – Insuficiența hipofizară
posterioară prin deficit total/parțial de vasopresină ..................................................................................................................... 247

Capitolul 5.4. Tabel 5: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Insuficiența tiriodiană primară ................................ 248
Capitolul 5.4. Tabel 6: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Hiperfuncția tiriodiană - Tireotoxicoză................. 249

Capitolul 5.4. Tabel 7: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Funcția paratiroidiană................................................. 252

Capitolul 5.4. Tabel 8: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Hipoparatiroidismul primar ...................................... 253

Capitolul 5.4. Tabel 9: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Funcția corticosuprarenalei ...................................... 254

Capitolul 5.4. Tabel 10: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Insuficiența corticosuprarenală cronică primară
......................................................................................................................................................................................................................... 256

Capitolul 5.4. Tabel 11: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Insuficiența gonadică primară (primitivă) ......... 258

Capitol 6.1. Tabel 1: Afectarea funcțiilor urogenitale – Afectarea funcției de filtrare a rinichiului ................................ 279

Capitol 6.2. Tabel 1: Afectarea funcției de colectare și excreție a urinei ................................................................................ 281

Capitolul 7.1. Tabel 1: Afecțiunile osteo-articulare congenitale sau contractate precoce ............................................... 288

Capitolul 7.1. Tabel 2: Colagenoze ...................................................................................................................................................... 289

Capitolul 7.1. Tabel 3: Afecțiuni articulare degenerative primare sau secundare ............................................................... 290

Capitolul 7.1. Tabel 4: Tumori osoase maligne................................................................................................................................ 292

Capitolul 7.1. Tabel 5: Afecțiuni ale sinoviei și tendoanelor ....................................................................................................... 293

Capitolul 7.2. Tabel 1: Afecțiuni ale colonei vertebrale congenitale sau contractate precoce........................................ 294

Capitolul 7.2. Tabel 2: Tulburări de statică ale coloanei vertebrale .......................................................................................... 296

75
Capitolul 7.2. Tabel 3: Spondilopatii inflamatorii ............................................................................................................................ 297

Capitolul 7.2. Tabel 4: Infecții ale vertebrelor sau discurilor intervertebrale ......................................................................... 298

Capitolul 7.2. Tabel 5: Spondiloze și afecțiuni ale discurilor intervertebrale ......................................................................... 299

Capitolul 7.2. Tabel 6: Tumori maligne ale coloanei vertebrale ................................................................................................ 300

Capitolul 7.3. Tabel 1: Amputații (una dintre situații pentru fiecare categorie) ................................................................... 303

Capitolul 7.3. Tabel 2: Afecțiuni congenitale sau heredo-degenerative ale sistemului nervos central sau periferic305

Capitolul 7.3. Tabel 3: Afecțiuni ale sistemului nervos central și periferic – altele decât cele congenitale sau heredo-
degenerative: .............................................................................................................................................................................................. 307

Capitolul 7.3. Tabel 4: Afecțiuni inflamatorii-demielinizante ale sistemului nervos central primare sau secundare309

Capitolul 7.4. Tabel 1: Miopatii infecțioase și inflamatorii (idiopatice, secundare, miopatia cu corpi de incluziune, etc)
......................................................................................................................................................................................................................... 312
Capitolul 7.4. Tabel 2: Distrofiile musculare genetice ................................................................................................................... 313

Capitolul 7.4. Tabel 3: Miopatii metabolice (din boli enzimatice, boli endocrine), toxice (medicamentoase, alte toxice)
și de boală critică ....................................................................................................................................................................................... 315

Capitolul 7.4. Tabel 4: Miopatii din boli mitocondriale ................................................................................................................ 316

Capitolul 7.4. Tabel 5: Alte leziuni musculare, idiopatice, posttraumatice, postarsură sau postintervenționale ...... 318

Capitolul 7.4. Tabel 6: Boli ale joncțiunii neuromusculare (miastenia gravis și alte sindroame miastenice) .............. 319

Capitolul 7.4. Tabel 7: Alte leziuni musculare, idiopatice, posttraumatice, postarsură sau postintervenționale ...... 321

Capitolul 7.5. Tabel 1: Boli genetice cu manifestare primară de tulburare de control al comportamentului motor323
Capitolul 7.5. Tabel 2: Boala Parkinson și sindroame parkinsoniene „atipice” ..................................................................... 324

Capitolul 7.5. Tabel 3: Sindroame extrapiramidale de alte cauze ............................................................................................. 326

Capitolul 7.5. Tabel 4: Distonii primare si secundare .................................................................................................................... 327

Capitolul 7.5. Tabel 5: Alte tulburări de control al comportamentului motor primare sau secundare ........................ 328

Capitolul 7.6. Tabel 1: Evaluarea persoanelor cu epilepsie ......................................................................................................... 330

Capitolul 7.8. Tabel 1: Tumori benigne ale meningelor și sistemului nervos........................................................................ 333
Capitolul 7.8. Tabel 2: Tumori maligne ale meningelor................................................................................................................ 334

Capitolul 7.8. Tabel 3: Tumori maligne cerebrale ........................................................................................................................... 335

Capitolul 7.8. Tabel 4: Tumori maligne ale nervilor periferici sau vegetative ....................................................................... 336

Capitol 8.1. Tabel 1: Ihtioza congenitală ............................................................................................................................................ 366

Capitol 8.1. Tabel 2: Alte defecte congenitale cu afectare multisistemică ............................................................................. 368

Capitol 8.2. Tabel 1: Epidermoliza buloasă și alte afecțiuni buloase........................................................................................ 369

Capitol 8.3. Tabel 1: Psoriazis ................................................................................................................................................................ 371

76
Capitol 8.4. Tabel 1: Arsuri și coroziuni .............................................................................................................................................. 373

Capitol 8.5. Tabel 1: Facomatoze ......................................................................................................................................................... 375

Capitol 8.6. Tabel 1: Tumori maligne ale pielii................................................................................................................................. 377

Notă metodologică 1. Tabel 1: Afectarea în neoplazii .................................................................................................................. 381

Notă metodologică 2. Tabel 1: Status post transplant medular și de organ – auto sau allotransplant ...................... 383

77
 CAPITOLUL 1. FUNCȚIILE MENTALE
1.1. Tulburările de neurodezvoltare
1.1.1. Tulburarea de dezvoltare intelectuală
Tipul 5 de dizabilitate

DIAGNOSTIC CODURI ICD-10

Retardare mentală ușoară F70
Retardare mentală moderată F71
Retardare mentală severă F72
Retardare mentală profundă F73
Întârziere în dezvoltarea globală F88
Dizabilitate intelectuală nespecificată(Tulburare de dezvoltare intelectuală) F79

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 67

a) Referat de specialitate psihiatrie cu: debutul afecțiunii; evoluție/ decompensări; tratament.
Suplimentar, pentru identificarea etiologiei se recomandă teste obiective:
a) Examen neurologic
b) Investigații genetice, screening metabolic
c) Electroencefalogramă (EEG)
d) Explorări imagistice: tomografie computerizată, RMN
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
1. Pentru stabilirea SON-R (6-40 ani) – test de inteligență non-verbală. Conceput pentru evaluarea
nivelului de individuală a inteligenței atât a persoanelor auzitoare cât și surde și care nu utilizează
funcționare limbajul verbal sau scris.
intelectuală Matrici Progresive Standard (6-80 ani) – test de inteligență care poate fi administrat
și persoanelor care nu vorbesc limba română sau care au deficiențe auditive. Deoarece
este necesar ca toate persoanele să înțeleagă ceea ce au de făcut, testul poate fi
administrat doar individual sau în grupuri de maximum 5 persoane.
WAIS IV – încă nevalidat pe populație românească.
2. Pentru Adaptive Behaviour Assessment System, (ABAS) 68 oferă un scor general adaptativ
evaluarea compozit (GAC), trei scoruri intermediare: practic, conceptual și social, respectiv zece
comportamentului arii specifice de deprinderi, ceea ce recomandă utilizarea instrumentului în scopuri
adaptativ diagnostice, de planificare a tratamentelor și de monitorizare. Itemii ABAS™-II indică
incapacitatea sau capacitatea oricărei persoane cu vârsta cuprinsă între 0 și 89 de ani
de a realiza comportamentele tipice traiului cotidian la acea vârstă.

67
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
68
Harrison & Oakland, 2003.

78
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Termenul diagnostic de Dizabilitate intelectuală este echivalentul diagnosticului de Tulburare de
dezvoltare intelectuală din ICD-11 și înlocuiește termenul de Retard mental din DSM IV, precum și
alți termeni utilizați în domeniul psihiatriei precum întârziere mintală.
Criterii de diagnostic DSM-5:
Dizabilitatea intelectuală (Tulburare de dezvoltare intelectuală) este o tulburare cu debut în
perioada de dezvoltare, care include deficite ale funcționării intelectuale și adaptație în domeniile:
conceptual, social și practic. Trebuie să întrunească următoarele trei criterii:
Criteriul A. Deficite ale funcțiilor intelectuale, precum: raționamentul, rezolvarea problemelor,
planificarea, gândirea abstractă, judecata, învățarea în mediul școlar și învățarea din experiență
confirmate atât prin evaluări clinice cât și prin teste de inteligență standardizate, individualizate.
Funcționarea intelectuală se măsoară obișnuit prin testele de inteligență validate din punct de
vedere psihometric, comprehensive, adecvate cultural și relevante psihometric, administrate
individual. Rezultatele testelelor pot fi influențate de morbidități care afectează comunicarea,
limbajul și /sau funcția motorie ori senzitivă. Persoanele cu dizabilitate intelectuală au scoruri cu
aproximativ două deviații standard sau mai mult sub media populațională, incluzând o marjă de
eroare de măsurare (în general +5 puncte). La teste cu deviație standard de 15 și o medie de 100,
aceasta înseamnă un scor de 65-75 (70±5). Experiența și judecata clinică sunt esențiale pentru
interpretarea rezultatelor testelor.
Atunci când testarea standardizată este dificilă sau imposibilă din cauza unor factori(de ex afectare
senzorială, tulburări grave de comportament) persoana se poate diagnostica cu dizabilitate
intelectuală nespecificată.
Criteriul B. Deficite ale funcționării adaptative care duc la eșec în atingerea standardelor de
dezvoltare și socio-culturale privind independență personală și responsabilitatea socială. Fără
susținere continuă, deficitele de adaptare limitează funcționarea într-una sau mai multe activități
cotidiene, cum ar fi comunicarea, participarea socială și viața independentă, în diverse medii, de
exemplu acasă, la locul de muncă și în comunitate.
Nivelurile de severitate ale funcției adaptative sunt: ușor, moderat, grav și profund. Funcționarea
adaptativă implică raționament adaptativ în trei domenii: conceptual, social și practic.
Funcționarea adaptativă se stabilește folosind atât evaluarea clinică cât și măsurători standardizate
aplicate persoanei evaluate sau persoanelor care pot oferi informații în cunoștință de cauză.
Capacitatea intelectuală, educația, motivarea, socializarea, trăsăturile de personalitate,
oportunitățile vocaționale, experiența culturală și afecțiunile medicale generale sau tulburările
mentale comorbide influențează funcționarea adaptativă.
Criteriul B este îndeplinit când cel puțin un domeniu al funcționării adaptative este suficient de mult
afectat încât este necesară susținere continuă pentru ca persoana să performeze adecvat într-una
sau mai multe situații de viață- la școală, la locul de muncă, acasă sau în comunitate.
Criteriul C. Debutul deficiențelor intelectuale și adaptative are loc în perioada de dezvoltare.
Pentru a întruni criteriile de diagnostic pentru dizabilitate intelectuală, deficitele funcționării
adaptative trebuie să fie corelate în mod direct cu deficitele intelectuale de la Criteriul A.

79
Diferitele niveluri de severitate sunt definite pe baza funcției adaptative și nu a scorului IQ, deoarece
funcția adaptativă este cea care determină nivelul de susținere necesar. Mai mult, măsurătorile IQ
sunt mai puțin valide la capătul inferior Ia scalei IQ. 69
Capitol 1.1. Tabel 1: Tulburarea de dezvoltare intelectuală

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Deficit ușor al funcției intelectuale (nivel QI 50-55 până la 70), fără deficit al SCOR 1
UȘOARĂ funcției adaptative, asociat cu alte tulburări de neurodezvoltare: tulburări de
pronunție, tulburări de ritm și fluență a vorbirii cu debut în copilărie (balbismul),
tulburări cu deficit de atenție/hiperactivitate, tulburări de dezvoltare motorie (a
coordonării), tulburarea cu mișcări stereotipe, tulburările ticurilor.
În funcție de intensitatea deficitului determinat de tulburările de
neurodezvoltare enumerate se poate stabili încadrarea pe o treaptă superioară
de severitate a scorului.
AFECTARE A. Deficit ușor al funcției intelectuale (nivel QI 50-55 până la 70) asociat cu cel SCOR 2
MODERATĂ puțin un deficit în unul dintre domeniile de mai jos.
B. Deficit ușor al funcționării adaptative.
În domeniul conceptual - sunt afectate gândirea abstractă, funcția executivă
(de exemplu planificarea, punerea la punct a unei strategii, stabilirea
priorităților și flexibilitatea cognitivă) și memoria pe termen scurt, precum și
utilizarea practică a aptitudinilor dobândite (de exemplu cititul, administrarea
banilor). Persoanele au o abordare mai degrabă concretă a problemelor și
soluțiilor comparativ cu indivizii de aceeași vârstă.
În domeniul social - comunicarea, conversația și limbajul sunt mai concrete
sau mai imature decât cele anticipate pentru vârsta respectivă. Pot fi prezente
dificultăți în ceea ce privește controlul emoțiilor și al comportamentului de o
manieră adecvată vârstei; aceste dificultăți sunt observate de colegi în situații
sociale. Există o înțelegere limitată a riscului în situații sociale, judecata socială
este imatură comparativ cu vârsta, iar persoana este expusă riscului de a fi
manipulată de alte persoane (credulitatea).
În domeniul practic - este necesară susținerea de obicei pentru activități
precum efectuarea cumpărăturilor, transportul, organizarea locuinței și îngrijirii
copilului, prepararea mesei, serviciile bancare și managementul banilor.
Abilitățile recreaționale sunt similare cu cele ale persoanelor de vârstă
apropiată, deși judecata privind semnificația binelui și organizarea activităților
recreative necesită susținere. Adesea, adulții sunt angajați cu succes în meserii
care nu pun accentul pe abilitățile conceptuale. În general, persoanele necesită
susținere pentru a lua decizii legate de sănătate și decizii legale și pentru a
învăța să practice în mod competent o activitate bazată pe abilități. De regulă
este necesară susținerea pentru întemeierea unei familii.
AFECTARE A. Deficit moderat al funcției intelectuale (nivel QI 35-40 pana la 50-55) SCOR 3
SEVERĂ asociat cu cel puțin un deficit în unul dintre domeniile de mai jos.
B. Deficit moderat al funcționării adaptative.
În domeniul conceptual - la adulți, dezvoltarea abilităților academice se află
la un nivel elementar, aceștia având nevoie de susținere pentru folosirea lor în
viața profesională și în cea personală. Persoanele au nevoie de asistență

69
Vezi tabel 1 DSM-5, pp. 34-36 - NIVELURILE DE SEVERITATE PENTRU DIZABILITATEA INTELECTUALĂ (TULBURAREA DE
DEZVOLTARE INTELECTUALĂ).

80
AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
continuă, zilnică, pentru finalizarea sarcinilor conceptual uzuale, iar în unele
cazuri aparținătorii preiau în întregime aceste responsabilități.
În domeniul social - capacitatea de a dezvolta relații este evidentă în legătură
cu familia și prietenii, iar persoana poate avea relații de prietenie de-a lungul
vieții și uneori relații afective la vârsta adultă. Totuși, persoanele pot să nu
perceapă sau să nu interpreteze corect aluziile sociale. Judecata socială și
capacitatea de a lua decizii sunt limitate, iar îngrijitorii trebuie să asiste aceste
persoane în deciziile de viață. Prieteniile cu colegii normal dezvoltați sunt
deseori afectate de limitările sociale sau de comunicare. La locul de muncă este
necesară o susținere socială sau de comunicare substanțială.
În domeniul practic - adulții se pot îngriji de nevoile personale ce includ
alimentarea, îmbrăcarea, mersul la toaletă și menținerea igienei personale, deși
este nevoie de timp și de o perioadă extinsă de învățare pentru ca să devină
independente în aceste domenii, iar uneori pot fi necesare readucerile amintite.
De asemenea, participarea la treburile casnice poate fi dobândită până la vârsta
adultă, deși este nevoie de o perioadă îndelungată de învățare, iar susținerea
continuă va fi necesară pentru atingerea performanțelor specifice unui adult.
Persoanele pot ocupa locuri de muncă în meserii care necesită abilități
conceptuale și comunicaționale limitate, dar este necesară o susținere
considerabilă din partea colegilor de muncă și a supervizorilor pentru ca să
îndeplinească așteptările sociale, complicitățile slujbei și responsabilitățile
auxiliare precum planificarea, transportul, asigurarea de sănătate și
managementul financiar. Persoana poate dezvolta unele abilități recreaționale,
care necesită susținere și oportunități de învățare pe o perioadă îndelungată de
timp. Comportamentul inadaptat este prezent într-un procent mic de cazuri și
cauzează probleme sociale.
AFECTARE A. Deficit grav al funcției intelectuale (nivel QI 20-25 până la 35-40) asociat cu SCOR 4
COMPLETĂ cel puțin un deficit în unul dintre domeniile de mai jos.
B. Deficit grav al funcționării adaptative.
În domeniul conceptual – obținerea abilităților conceptuale este limitată. În
general persoana are o înțelegere redusă a limbajului scris sau a conceptelor
ce implică numerele, cantitatea, timpul și banii. Îngrijitorii trebuie să le asigure
susținere extinsă pentru rezolvarea problemelor de-a lungul întregii vieți.
În domeniul social – limbajul vorbit este destul de limitat în termeni de
vocabular și de gramatică. Vorbirea poate fi formată din cuvinte și fraze izolate
și poate fi îmbunătățită prin antrenament. Vorbirea și comunicarea sunt axate
pe acțiunile curente din evenimentele zilnice (acum și aici). Limbajul este folosit
pentru comunicarea socială, mai mult decât pentru explicații. Persoanele
înțeleg vorbirea simplă și comunicarea prin gesturi. Relațiile cu membrii familiei
și cu alte persoane familiare sunt o sursă de ajutor.
În domeniul practic - persoana necesită susținere pentru toate activitățile
cotidiene, pentru a se alimenta, a se îmbrăca, a se spăla și pentru a folosi
toaleta, necesită supraveghere continuă. Ea nu poate lua decizii responsabile
privind binele propriu și a altor persoane. La vârsta adultă, îndeplinirea unor
sarcini acasă, în activitățile de recreere și la locul de muncă necesită susținere
și asistență continuă. Dobândirea de abilități în toate domeniile necesită
învățare și susținere pe termen lung. Comportamentul inadaptat, inclusiv auto-
vătămarea, este prezent la un procent mic dar semnificativ de cazuri.

81
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
A. Deficit profund al funcției intelectuale (nivel QI sub 20-25) asociat cu cel
puțin un deficit în unul dintre domeniile de mai jos.
B. Deficit profund al funcționării adaptative.
În domeniul conceptual – În general, abilitățile conceptuale implică mai
degrabă lumea fizică decât procesele simbolice. Persoana poate folosi obiecte
în scopul care le este destinat pentru, muncă și recreere. Pot fi dobândite
anumite abilități spațio-vizuale, cum ar fi potrivirea și sortarea pe baza
caracteristicilor fizice. Totuși, tulburările motorii și senzitive concomitente pot
împiedica folosirea obiectelor.
În domeniul social – persoana are o înțelegere foarte redusă a comunicării
simbolice în vorbire sau în gestică. Poate înțelege unele instrucțiuni sau gesturi
simple. Își exprimă dorințele și emoțiile mai ales prin comunicare nonverbală,
non simbolică. Persoana se bucură de relații cu persoane bine cunoscute -
membrii ai familiei, îngrijitori și alte persoane familiare - și inițiază sau răspunde
la interacțiunile sociale prin manifestări de gestică și emoționale. Tulburările
senzoriale și fizice concomitente pot împiedica activitățile sociale.
În domeniul practic – Persoana este dependentă de alții în toate aspectele
zilnice privind îngrijirea fizică, sănătatea și siguranța, deși poate fi în stare să
participe la unele dintre aceste activități. Persoanele fără afectare fizică severă
pot ajuta la unele sarcini casnice cotidiene, cum ar fi să aducă vesela la masă.
Acțiunile simple cu obiecte pot fi baza participării la unele activități vocaționale,
în prezența unei susțineri continue și importante. Activitățile recreative pot
implica, de exemplu, plăcerea de a asculta muzică, de a urmări filme, de a ieși
la plimbare sau de a participa la activități acvatice, totul cu susținerea celorlalți.
Afectările fizice și senzoriale concomitente sunt bariere frecvente pentru
participarea (dincolo de a privi) la activitățile casnice, recreaționale și
vocaționale. Comportamentul inadaptat este prezent la un procent mic, dar
semnificativ de cazuri.
Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

În cazul asocierii Dizabilității intelectuale cu alte tipuri de tulburări ale funcției mentale sau
cu alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea scorului final se va
determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform Tabelului de corelare
a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- La prima prezentare la evaluare, dizabilitatea intelectuală profundă și gravă;
- După împlinirea vârstei de 26 de ani, când apare plafonarea procesului de asimilare a
cunoștințelor
REABILITARE: terapii de simulare cognitivă, terapii de stimulare a limbajului, terapii de socializare,
terapie ocupațională.

82
 1.1.2. Tulburarea din spectrul autismului
Tipul 5 de dizabilitate

DIAGNOSTIC COD ICD-10

AUTISM INFANTIL F84.0
AUTISM ATIPIC F84.1
SINDROM RETT F84.2
ALTĂ TULBURARE DE DEZINTEGRARE A COPILĂRIEI F84.3
TULBURARE HIPERACTIVĂ ASOCIATĂ CU RETARDARE MENTALĂ ȘI MIȘCĂRI
F84.4
STEREOTIPE
SINDROMUL ASPERGER F84.5
ALTE TULBURĂRI PROFUNDE DE DEZVOLTARE F84.8
TULBURARE PROFUNDĂ DE DEZVOLTARE, NESPECIFICATĂ F84.9

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 70

a) Referat de specialitate psihiatrie;
b) Examen neurologic, după caz;
c) Investigații genetice, screening metabolic, după caz;
d) Electroencefalogramă (EEG), după caz;
e) Explorări imagistice: tomografie computerizată, RMN, după caz.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
Un interviu inițial cu adultul (și partenerul acestuia sau alt membru al familiei) este întotdeauna
efectuat pentru a obține informații detaliate despre situația persoanei, poate fi folosit SCQ®
cunoscut anterior sub denumirea de Autism Screening Questionnaire (ASQ). 71
Un interviu clinic structurat este realizat cu adultul (și partenerul acestuia, dacă este relevant)
pentru a obține informații despre domeniile în care indivizii cu TSA au de obicei dificultăți (adică,
interacțiunea socială, comunicarea socială, modele restrictive și repetitive de comportament). Se
efectuează, de asemenea, evaluarea cu ADOS.72 Se pot folosi și alte teste și chestionare concepute

70
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
71
Chestionarul poate fi utilizat pentru a evalua orice persoană cu vârsta peste 4 ani, atât timp cât vârsta sa mentală este
peste 2 ani. Chestionarul este disponibil în două variante - Pe parcursul întregii vieți - legat de evaluarea de-a lungul vieții
(Lifetime) și Actual - legat de evaluarea situației curente (Current). Fiecare dintre formulare cuprinde 40 de întrebări la care
este solicitat un răspuns dihotomic. Ambele variante pot fi administrate direct părintelui sau tutorelui, care poate oferi
răspunsurile fără a necesita supervizarea unui specialist. Fiindcă are o durată de completare de mai puțin de 10 minute,
SCQ® reprezintă o modalitate eficientă pentru a determina dacă o persoană ar trebui sau nu să fie inclusă într-un program
complet de evaluare diagnostică.
72
ADOS® este o evaluare semi-structurată care poate fi utilizată pentru a evalua aproape orice persoană suspectată că ar
avea autism, de la copii care nu vorbesc deloc la adulți care sunt fluenți verbal. ADOS® cuprinde diverse activități care
permit observarea comportamentelor sociale și de comunicare asociate cu diagnosticul de tulburare generalizată de
dezvoltare. ADOS® constă în patru module. Fiecare modul are propriul protocol care conține un program de activități
destinat evaluării copiilor sau adulților aflați la diferite nivele de dezvoltare a limbajului, pornind de la “fără capacitatea de

83
pentru a surprinde caracteristicile unice ale persoanelor cu TSA. În unele cazuri, o evaluare IQ este
administrată pentru a obține informații mai specifice despre punctele forte și slăbiciunile
intelectuale ale adultului. În funcție de situație, aceste informații pot ajuta la problemele la locul de
muncă, inclusiv la adecvarea angajării. De asemenea, sunt obținute orice evaluări și rapoarte
anterioare, precum și istoricul intervențiilor persoanei.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Criterii de diagnostic DSM-5:
Criteriul A: carențe persistente în comunicarea și interacțiunea socială:
- afectare persistentă a comunicării sociale reciproce și a interacțiunii sociale de tipul
abordare socială anormală și eșec în susținerea unui dialog, un nivel redus de împărtășire a
intereselor, emoțiilor sau afectelor mergând până la eșecul de a iniția sau a răspunde
interacțiunilor sociale;
- carențe în comportamentele de comunicare nonverbale utilizate în interacțiunile sociale,
anomalii ale contactului vizual și limbajului corporal, carențe de înțelegere și de folosire a
gesturilor, mergând până la o totală absență a expresiei faciale și a comunicării nonverbale;
- carențe în dezvoltarea, menținerea și înțelegerea relațiilor, dificultăți de a împărtăși jocul
imaginativ sau de a-și face prieteni, mergând până la pierderea interesului față de colegi;
Criteriul B: modele restrictive, repetitive de comportament, de interese sau activități care se
manifestă prin cel puțin două din următoarele:
- activități motorii, utilizarea obiectelor și vorbirea cu caracter stereotip și repetitiv (stereotipii
motorii simple, alinierea sau aruncatul obiectelor, fluturarea obiectelor, mâinilor, ecolalie,
fraze idiosincrazice);
- insistența pentru uniformitate, aderență inflexibilă la rutină sau ritualizarea modelelor de
comportament verbal și nonverbal ( disconfort major la schimbări minore, dificultăți de
adaptare, modele de gândire rigide, ritualuri, selectivism alimentar);
- interese foarte restrictive și fixate care au o intensitate anormală (atașament puternic sau
preocupare excesivă pentru obiecte neobișnuite, interese extrem de limitate sau
perseverente);
- hiper sau hipo-reactivitate la stimuli senzoriali sau interes neobișnuit față de elementele
senzoriale din mediul înconjurător (indiferență aparentă față de durere/temperatură, reacție
adversă față de anumite sunete sau texturi, miros sau atingere obsesivă, fascinație vizuală
pentru lumină sau mișcare);
Unele persoane cu TSA, în special la vârsta adultă și care nu prezintă dizabilitate intelectuală sau de
limbaj, pot învăța să-și suprime comportamentele repetitive în public.
Criteriul C: simptomele trebuie să fie prezente în perioada timpurie de dezvoltare;
Criteriul D: simptomele provoacă afectare clinică semnificativă în domeniile social, profesional sau
alte domenii importante de funcționare;

exprimare sau receptare a limbajului” la “fluent verbal”. Pe parcursul administrării fiecăruia dintre modulele ADOS®, este
necesară luarea de notițe. Evaluările generale sunt realizate imediat după administrare, chiar dacă sesiunea este înregistrată.
Aceste evaluări sunt folosite apoi pentru a formula un diagnostic prin intermediul algoritmului de diagnosticare, oferit
pentru fiecare modul. Așadar, ADOS® cuprinde o perioadă de observație de 30-45 de minute, în care examinatorul prezintă
persoanei evaluate numeroase oportunități de a exprima comportamentele de interes pentru diagnosticul tulburărilor din
spectrul autismului prin “simulări” sociale standard pentru comunicare și interacțiune socială. Scorurile care se constituie
în praguri de delimitare sunt oferite atât pentru diagnosticul extins al întregului spectru al autismului (PDD/ TPD/ autism
atipic etc.), cât și pentru conceptualizarea tradițională, limitată a autismului. Cuprinzând materiale și etaloane standardizate,
ADOS® oferă o măsură a tulburărilor din spectrul autismului care nu sunt afectate de limbaj.

84
Criteriul E: aceste perturbări nu pot fi explicate mai bine prin prezența dizabilității intelectuale sau
prin întârzierea dezvoltării globale.
Pe lângă severitatea afectării Criteriului A și Criteriului B, trebuie specificată asocierea:
- Cu sau fără afectare intelectuală asociată;
- Cu sau fără afectare de limbaj asociată;
- Asociată cu o afecțiune medicală (cod suplimentar) sau genetică cunoscută (cod
suplimentar) sau un factor de mediu;
- Cu catatonie (F06.1)
Nivelurile de severitate pentru tulburarea de spectru autist sunt determinate de gradul de afectare
a comunicării sociale și de modelele restrictive, repetitive de comportament și sunt următoarele:
- Nivel 1 de severitate: necesită susținere.
- Nivel 2 de severitate: necesită susținere substanțială.
- Nivel 3 de severitate: necesită susținere foarte substanțială.
Specificatorii de severitate pot varia în funcție de context și pot fluctua în timp. În alegerea unui
specificator se va lua în considerare nivelul de severitate actual. Severitatea dificultăților de
comunicare socială și severitatea comportamentelor restrictive/repetitive se notează separat. În
selectarea nivelului de severitate final se va lua în considerare cel mai mare nivel obținut la unul din
cele două domenii psihopatologice.73
Comorbidități. TSA are o serie de afecțiuni concomitente de sănătate fizică și mintală care includ:
Epilepsie/convulsii, Tulburări de somn, ADHD, Tulburări gastrointestinale, Provocări legate de
hrănire/alimentație, Obezitate, Anxietate, Depresie, Tulburare bipolară.
Capitol 1.1. Tabel 2: Tulburarea de spectru autist

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Comunicarea și interacțiunea socială: SCOR 2
MODERATĂ - În absența susținerii, deficitele în comunicarea socială produc tulburări
vizibile; dificultățile în inițierea interacțiunilor sociale și exemple clare de
răspunsuri atipice sau nereușite la abordarea socială a celorlalți; poate
crea impresia unui interes scăzut pentru interacțiunile sociale; de de
exemplu o persoană care este capabilă să vorbească folosind propoziții
complete și care se angajează în comunicare, dar ale cărei conversații cu
ceilalți eșuează și ale cărei încercări de a-și face prieteni sunt ciudate și în
mod tipic nereușite.
Comportamente restrictive/repetitive:
- Inflexibilitatea comportamentală interferează semnificativ cu
funcționarea într-unul sau mai multe contexte; dificultăți de trecere de la
o activitate la alta; dificultățile de organizare și de planificare afectează
independența.
Nivel 1 de severitate: necesită susținere.
AFECTARE Comunicarea și interacțiunea socială: SCOR 3
SEVERĂ - Deficite semnificative în abilitățile de comunicare socială verbală și
nonverbală: afectări sociale evidente chiar și cu susținere; nivel limitat de
inițiere a interacțiunilor sociale și răspuns slab sau anormal la abordarea
socială a celorlalți; de exemplu o persoană care vorbește în propoziții

73
Vezi tabel 2 DSM-5, p. 52 - NIVELURILE DE SEVERITATE PENTRU TULBURAREA DE SPECTRU AUTIST .

85
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
simple, ale cărei interacțiuni sunt limitate la interese speciale și restrânse
și care prezintă o comunicare nonverbală extrem de ciudată.
Comportamente restrictive/repetitive:
- Inflexibilitate comportamentală, dificultățile de adaptare la schimbare și
alte comportamente restrictive/repetitive apar suficient de frecvent
pentru a fi evidente observatorului întâmplător și pentru a interfera cu
funcționarea în diverse contexte; disconfort și/sau dificultate cauzate de
schimbările care vizează starea de concentrare sau activitatea.
Nivel 2 de severitate: necesită susținere substanțială.
AFECTARE Comunicarea și interacțiunea socială: SCOR 4
COMPLETĂ - Deficit sever a abilității de comunicare socială verbală și nonverbală, cu
nivel foarte scăzut de inițiere a interacțiunilor sociale și răspuns minim la
abordarea socială manifestată de alții până la eșecul de a iniția sau a
răspunde interacțiunilor sociale; discontact psihovizual; absența
interesului față de colegi/ persoane din mediu.
Comportamente restrictive/repetitive:
- Inflexibilitatea comportamentului, adaptare extrem de dificilă la
schimbare sau alte comportamente restrictive/repetitive care afectează
semnificativ toate domeniile de funcționare; trecerea de la o acțiune la
alta sau de la concentrarea atenției asupra unui obiect la altul creează
disconfort major.
Nivel 3 de severitate: necesită susținere foarte substanțială.
Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

În cazul asocierii Tulburării de spectru autist cu alte tipuri de tulburări ale funcției mentale
sau cu alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea scorului final se va
determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform Tabelului de corelare
a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- La prima prezentare la evaluare în cazul persoanelor cu afectare completă în unul din cele
două domenii psihopatologice;
- După împlinirea vârstei de 26 de ani în cazul persoanelor cu afectare severă/moderată.
REABILITARE: terapie ABA cognitiv-comportamentală; PECS;74 Floortime; RDI-Relationship
Development Intervention; metoda TEACCH; programul Son-Rise; terapie de grup, terapie
ocupațională; terapie senzorială; terapie 3D; kinetoterapie, meloterapie, etc.

74
Picture Exchange Comunication System.

86
 1.1.3. Tulburarea de comunicare socială (pragmatică)
Tipul 5 de dizabilitate

DIAGNOSTIC CODURI ICD-10

Tulburarea de comunicare socială(pragmatică) F80.89

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 75

a) a)Referat de specialitate psihiatrie cu: debutul afecțiunii; evoluție/ decompensări; tratament.
Suplimentar, pentru identificarea etiologiei se recomandă teste obiective:
b) Electroencefalogramă (EEG) după caz
c) Examen ORL, după caz
d) Explorări imagistice: tomografie computerizată, RMN, după caz
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician precum și evaluare
logopedică.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Tulburarea de comunicare socială (pragmatică) TCS se caracterizează printr-o dificultate primară
privind aspectul pragmatic al limbajului, adică folosirea socială a limbajului și comunicării. Individul
prezintă deficite de înțelegere și de respectare a regulilor sociale de comunicare verbală și
nonverbală în contexte reale, carențe privind adaptarea limbajului în funcție de nevoile
ascultătorului sau în funcție de situație, deficite de respectare a regulilor de conversație și povestire.
Deficitele în comunicarea socială provoacă disfuncții în comunicarea eficientă, în participarea
socială, dezvoltarea relațiilor sociale, achizițiile școlare sau performanțele profesionale. Tulburarea
cu deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD), problemele comportamentale și tulburările specifice
de învățare sunt de asemenea mai frecvente în rândul indivizilor cu această afecțiune.
Criterii de diagnostic DSM-5:
Criteriul A. Dificultăți persistente în folosirea socială a comunicării verbale și nonverbale, care se
manifestă prin toate criteriile următoare:
- Deficite în folosirea comunicării pentru scopuri sociale, cum ar fi salutul și transmiterea
informațiilor, într-o manieră corespunzătoare contextului social.
- Afectarea abilității de a adapta modul de comunicare astfel încât să corespundă nevoilor
ascultătorului sau contextului; de exemplu, vorbirea în clasă - diferită de cea de la locul de
joacă, adresarea față de un copil - diferită de cea fața de un adult, și evitarea folosirii unui
limbaj excesiv de formal.
- Dificultăți în respectarea regulilor de conversație și povestire, cum ar fi vorbirea pe rând în
timpul unei conversații, reformularea în caz că nu a fost înțeles, folosirea adecvată a
semnalelor verbale și nonverbale pentru ajustarea interacțiunii.
- Dificultăți în înțelegerea aspectelor care nu sunt menționate explicit (de exemplu, a face
deducții) și a semnificațiilor noniiterale sau ambigue ale limbajului (de exemplu, idiomuri,
umor, metafore, sensuri multiple ale căror interpretări depind de context).

75
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

87
Criteriul B. Deficitele provoacă limitări în una sau mai multe dintre următoarele, în orice combinație:
comunicare eficientă, participare socială, relații sociale, achiziții școlare sau performanțe
profesionale.
Criteriul C. Debutul simptomatologiei are loc în perioada de dezvoltare timpurie (însă deficitele pot
să nu se manifeste complet până când comunicarea socială necesită depășirea capacităților
limitate).
Criteriul D. Simptomele nu pot fi atribuite altei afecțiuni medicale sau neurologice, sau abilităților
reduse în domenii privind construcțiile verbale și gramatica, și nu pot fi explicate mai bine prin
prezența tulburării din spectrul autismului, a dizabilității intelectuale (tulburare de dezvoltare
intelectuală), întârzierii de dezvoltare globală sau altei tulburări mintale.
Capitol 1.1. Tabel 3: Tulburarea de comunicare socială (pragmatică)

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
Deficit al TCS, cu afectarea calitativă și cantitativă a limbajului expresiv, cu
AFECTARE
disfuncție ușoară în integrarea în colectivități, întârzieri în achizițiile școlare și SCOR 1
UȘOARĂ
afectarea performanțelor profesionale.
Deficit al TCS, cu afectarea calitativă și cantitativă a limbajului expresiv și
AFECTARE
receptiv, cu afectarea a comunicării și participării sociale, dezvoltarea relațiilor SCOR 2
MODERATĂ
sociale fiind adesea dificilă.
Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

În cazul asocierii Dizabilității intelectuale cu alte tipuri de tulburări ale funcției mentale sau
cu alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea scorului final se va
determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform Tabelului de corelare
a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- După realizarea integrării socioprofesionale.
REABILITARE: terapii de stimulare a limbajului, terapii de socializare, terapie ocupațională.

88
 1.1.4. Tulburarea specifică de învățare
Tipul 5 de dizabilitate

DIAGNOSTIC CODURI ICD-10

Tulburarea specifică de învățare cu tulburarea dezvoltării cititului F81.0
Tulburarea specifică de învățare cu tulburarea dezvoltării scrisului F81.81
Tulburarea specifică de învățare cu tulburarea dezvoltării abilităților aritmetice F82.0

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 76

a) Referat de specialitate psihiatrie cu: debutul afecțiunii; evoluție/ decompensări; tratament.
Suplimentar, pentru identificarea etiologiei se recomandă teste obiective:
b) Electroencefalogramă (EEG) după caz.
c) Examen ORL, oftalmologic, după caz.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician precum și evaluare
logopedică și psihoeducativă.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Tulburarea specifică de învățare este o tulburare de neurodezvoltare cu origine biologică. Originea
biologică stă la baza anomaliilor cognitive asociate cu semnele comportamentale de tulburare și
include interacțiunea între factorii genetici, epigenetici și de mediu care afectează capacitatea
creierului de a percepe sau procesa în mod eficient și corect informația verbală sau nonverbală. La
adulți, caracterul persistent se referă la dificultățile permanente privind abilitatea de lucru cu literele
sau cu numerele (citit, scris și aritmetică), probleme care se manifestă în copilărie sau adolescență,
indicate prin dovezi cumulative din rapoartele școlare, lucrările școlare și evaluări anterioare.
Tulburarea specifică de învățare poate avea consecințe funcționale negative de-a lungul vieții, care
includ performanțe școlare mai slabe, rate mai mari de abandon școlar, rate mai mici de absolvire
a studiilor universitare, niveluri crescute de disconfort psihologic și în general sănătate mintală mai
precară, rate înalte de șomaj și de angajare pe posturi sub potențialul individului, și venituri mai
mici. Abandonul școlar și prezența simptomelor depresive asociate cresc riscul de consecințe
nefaste pentru sănătatea mintală, incluzând aici riscul suicidar, în timp ce nivelurile ridicate de
susținere emoțională și socială se asociază cu o evoluție mai bună a sănătății mintale.
Criterii de diagnostic DSM-5:
Criteriul A. Dificultăți de învățare și de utilizare a achizițiilor școlare, indicate prin prezența a cel
puțin unul dintre următoarele simptome, care persistă cel puțin 6 luni, în ciuda intervențiilor care
țintesc dificultățile respective;
- Citirea cuvintelor este incorectă sau lentă și presupune efort (de exemplu, citește fiecare
cuvânt cu voce tare incorect sau lent și ezitant, adesea ghicește cuvintele, are dificultăți în
pronunțarea cuvintelor).

76
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

89
 - Dificultăți în înțelegerea sensului textului citit (de exemplu, poate citi textul corect, dar nu
înțelege secvențialltatea, legătura, implicațiile sau sensurile mai profunde ale textului citit).
- Dificultăți de pronunție pe litere (de exemplu, poate adăuga, omite sau înlocui vocale sau
consoane).
- Dificultăți de exprimare în scris (de exemplu, face multiple greșeli gramaticale sau de
punctuație în propoziții; folosește o slabă organizare pe paragrafe; expresia scrisă a ideilor
este lipsită de claritate).
- Dificultăți de stăpânire a sensului numerelor, a implicațiilor legate de numere sau a
calculelor (de exemplu, are o slabă înțelegere a numerelor, a valorii lor și relațiilor dintre ele;
numără pe degete pentru a adăuga numere la o cifră în loc să-și amintească regulile
aritmetice, așa cum fac cei de aceeași vârstă; se pierde în mijlocul calculelor aritmetice și
poate inversa operațiile).
- Dificultăți de raționament matematic (de exemplu, are dificultăți severe în aplicarea
conceptelor, faptelor sau procedurilor matematice pentru a rezolva problemele cantitative).
Criteriul B. Achizițiile școlare afectate sunt semnificativ și cuantificabil inferioare celor anticipate
pentru vârsta cronologică a individului și afectează semnificativ performanța școlară sau
profesională, sau activitățile cotidiene, fapt confirmat de măsurătorile standardizate privind
achizițiile, administrate individual, și de evaluarea clinică amănunțită. Pentru Indivizii cu vârstă peste
17 ani, un istoric documentat de dificultăți de învățare poate ține locul unei evaluări standardizate.
Criteriul C. Dificultățile de învățare debutează la vârsta școlară, dar pot deveni evidente și complet
manifeste doar atunci când cerințele necesare progreselor școlare depășesc capacitățile limitate ale
Individului (de exemplu, testele cu limită de timp, citirea sau scrierea compunerilor complexe lungi
cu termen de predare scurt, volum de studiu încărcat).
Criteriul D. Dificultățile de învățare nu pot fi puse pe seama dizabilităților intelectuale, tulburărilor
de acuitate vizuală și auditivă necorectate, altei tulburări neurologice sau mintale, dificultăților
psihosociale, sau nivelului inadecvat de pregătire educațională.
Notă: Cele patru criterii de diagnostic trebuie să fie întrunite pe baza unei sinteze clinice a istoricului
individului (evolutiv, medical, familial și educațional), a evaluărilor școlare și a evaluării psiho-
educative.
Capitol 1.1. Tabel 4: Tulburarea specifică de învățare

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Unele dificultăți privind abilitățile de învățare într-unui sau două domenii SCOR 1
UȘOARĂ școlare, dar de severitate suficient de ușoară încât persoana să poate fi capabilă
să compenseze sau să funcționeze adecvat atunci când i se oferă unele adaptări
sau susținere corespunzătoare, mal ales în cursul anilor de școală.
AFECTARE Dificultăți marcate privind abilitățile de învățare într-unui sau mai multe SCOR 2
MODERATĂ domenii școlare, astfel încât este improbabil ca persoana să aibă performanțe
în lipsa unor perioade de pregătire intensivă și specializată în cursul anilor de
școală. Pot fi necesare unele adaptări sau susținere cel puțin pentru o parte a
zilei la școală, la locul de muncă sau acasă, pentru a finaliza activitățile în mod
corect și eficient
AFECTARE Dificultăți severe privind abilitățile de învățare, ce afectează mai multe domenii SCOR 3
SEVERĂ școlare, astfel încât este puțin probabil ca persoana să deprindă abilitățile
respective în lipsa unei pregătiri continue intensive, individualizate șl
specializate, pentru majoritatea anilor de școală. Chiar dacă este asigurată o

90
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
gamă largă de adaptări sau susținere adecvată acasă, la școală sau la locul de
muncă, persoana poate să nu fie capabilă să-și finalizeze toate sarcinile eficient.

Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

În cazul asocierii Dizabilității intelectuale cu alte tipuri de tulburări ale funcției mentale sau
cu alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea scorului final se va
determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform Tabelului de corelare
a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- După realizarea integrării socioprofesionale.

91
 1.2. Tulburări din spectrul schizofreniei și alte tulburări
psihotice

Tipul 6 de dizabilitate

DIAGNOSTIC COD ICD-10

SCHIZOFRENIA CU FORMELE CLINICE: F20.0
- SCHIZOFRENIA PARANOIDĂ F20.1
- SCHIZOFRENIA DEZORGANIZATĂ (HEBEFRENICĂ) F20.2
- SCHIZOFRENIA CATATONICĂ F20.3
- SCHIZOFRENIA NEDIFERENȚIATĂ F20.4
- DEPRESIA POST-SCHIZOFRENIE F20.5
- SCHIZOFRENIA REZIDUALĂ F20.6
- SCHIZOFRENIA SIMPLĂ F20.8
- ALTE FORME DE SCHIZOFRENIE F20.9
- SCHIZOFRENIA, NESPECIFICATĂ
TULBURAREA SCHIZOAFECTIVĂ CU FORME CLINICE:
- TIP BIPOLAR F25.0
- TIP DEPRESIV F25.1
TULBURARE DELIRANTĂ - EPISOADE MULTIPLE, EPISOD ACTUAL ACUT F22
TULBURAREA (DE PERSONALITATE) SCHIZOTIPALĂ F21

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:77

a) Referat de specialitate psihiatrie cu prezentarea simptomatologiei, recurența episoadelor,
episodul actual, dacă afecțiunea este în remisiune parțială sau totală, răspunsul la tratament,
prognostic;
b) Explorări imagistice, consult neurologic, după caz.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
Este necesară evaluarea psihologică cu scale specifice - Scala scurta de evaluare in psihiatrie78
utilizată pentru detecția simptomelor psihotice în context clinic, Scala de evaluare comprehensivă a
psihopatologiei79 care a fost construită în mod explicit pentru a măsura schimbările în
psihopatologie în timpul diferitelor intervenții terapeutice, precum tratamente medicamentoase și
nemedicamentoase, Scala pentru evaluarea simptomelor pozitive80 și Scala pentru evaluarea
simptomelor negative,81 Scala sindromului pozitiv si negativ82 care măsoară severitatea

77
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
78
Brief Psychiatric Rating Scale – BPRS.
79
Comprehensive Psychopathological Rating Scale – CPRS.
80
Scale for the Assessment of Positive Symptoms – SAPS.
81
Scale for the Assessment of Negative Symptoms – SANS.
82
Positive and Negative Syndrome Scale – PANSS.

92
psihopatologiei la adulții cu schizofrenie, tulburare schizoafectivă și alte psihoze în care sunt
prezente simptomele pozitive și negative, HAM-D, scala Montgomery-Asberg (MADRS), Inventarul
pentru depresie Beck.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Tulburările din spectrul schizofreniei și alte tulburări psihotice sunt definite prin anomalii în unul
sau mai multe din următoarele cinci domenii: ideație delirantă, halucinații, gândire dezorganizată
(discurs), comportament motor profund dezorganizat sau anormal (inclusiv catatonic) și simptome
negative.
Elementele esențiale care definesc tulburările psihotice:
Ideația delirantă – constă în convingeri fixe care nu pot fi schimbate prin dovezi argumentate.
Conținutul lor poate cuprinde diverse teme: idei delirante de persecuție, de referință, de grandoare,
erotomane, nihiliste, somatice. Ideile delirante sunt considerate bizare dacă sunt în mod evident
neplauzibile. Ideile delirante care exprimă pierderea controlului asupra gândurilor și corpului sunt
în general considerate bizare (furtul gândurilor, inserția gândurilor sau idei delirante de control).
Halucinațiile – sunt experiențe de tip perceptiv care apar în absența unui stimul extern. Au un
caracter foarte viu și clar, având forța și impactul percepțiilor normale și nu pot fi controlate voluntar.
Pot apare în orice modalitate senzorială dar cele auditive sunt cele mai frecvente; acestea sunt de
obicei trăite ca voci, familiare sau nu, care sunt percepute separat de gândurile persoanei.
Gândirea (vorbirea) dezorganizată – se deduce din discursul persoanei: aceasta trece de la un
subiect la altul, deraiere sau pierderea asociațiilor, tangențialitate, ajungând până la incoerență
(asemănătoare cu afazia de recepție) sau ,,salata de cuvinte’’.
Comportamentul motor intens dezorganizat sau anormal (inclusiv catatonia) se poate manifesta
în diverse moduri, de la „stupiditatea copilărească” la agitația impredictibilă. Comportamentul
catatonic constă într-o scădere importantă a reactivității la mediu și se poate manifesta prin:
negativism, mutism și stupor, agitație catatonică, mișcări repetitive stereotipe, fixarea privirii,
grimase faciale, mutismul și ecoul vorbirii.
Simptomele negative – mai evidente în schizofrenie decât în alte tulburări psihotice: diminuarea
expresivității emoționale (reducerea expresivității emoțiilor la nivelul feței, a contactului vizual,
intonației vorbirii-prozodie) și avoliția (scăderea motivației de a iniția activități cu scop). Alte
simptome negative: alogia, anhedonia și lipsa de sociabilitate.
În evaluarea dizabilității sunt incluse afecțiuni din acest cadru psihopatologic, care îndeplinesc
cerința unei durate sau a repetării episoadelor acute pe o perioadă mai mare de 6 luni; tulburarea
psihotică scurtă durează mai mult de o zi și se remite în decurs de o lună, iar tulburarea
schizofreniformă se caracterizează prin simptomatologie similară cu cea din schizofrenie cu excepția
duratei (mai puțin de 6 luni) și prin absența cerinței privind declinul funcțional.
Tulburarea (de personalitate) schizotipală: criteriile de diagnostic și descrierea tulburării de
personalitate schizotipale pot fi găsite în capitolul „Tulburări de personalitate". Deoarece această
tulburare este considerată ca făcând parte din tulburările spectrului schizofreniei și este etichetată
în secțiunea corespunzătoare ICD-10 ca tulburare schizotipală, va fi menționată în acest capitol și
descrisă în capitolul „Tulburări de personalitate".
Conform DSM-5 în formularea diagnosticului unora dintre afecțiunile incluse în manual trebuie
menționată prezența unuia din următoarele elemente:
- remisiune parțială = o perioadă pe parcursul căreia se menține ameliorarea după un episod
anterior, iar criteriile de diagnostic ale tulburării sunt îndeplinite parțial;

93
 - remisiune completă = o perioadă de timp, după un episod anterior, pe parcursul căreia nu
sunt prezente simptomele caracteristice tulburării;
- caracter continuu = simptomele care îndeplinesc criteriile de diagnostic ale tulburării se
mențin pe aproape întreg parcursul bolii, cu perioade de simptome sub pragul de severitate
de foarte scurtă durată, comparativ cu evoluția globală.

1.2.1. Schizofrenia
Schizofrenia durează cel puțin 6 luni și include cel puțin o lună cu simptome de fază activă. Criteriile
de diagnostic-DSM-5 sunt:
Criteriul A (simptome psihotice): Două sau mai multe din următoarele criterii, fiecare
manifestându-se o perioadă suficientă de timp în interval de o lună (sau mai puțin dacă tratamentul
este eficient). Cel puțin unul din ele trebuie să fie (1), (2) sau (3):
1) Idei delirante;
2) Halucinații;
3) Vorbire dezorganizată;
4) Comportament motor intens dezorganizat sau catatonic;
5) Simptome negative.
Criteriul B (disfuncție socială). O perioadă semnificativă de timp de la debutul tulburării, nivelul
de funcționare în unul sau mai multe domenii importante cum ar fi: profesional, relații
interpersonale sau este mult sub nivelul atins înainte de debut (sau atunci când debutul se situează
în copilărie sau adolescență, nu se atinge nivelul așteptat al funcționării interpersonale, școlare sau
profesionale).
Criteriul C. Semnele perturbării se mențin continuu timp de cel puțin 6 luni și trebuie să cuprindă
cel puțin o lună de simptome care îndeplinesc criteriul A.
Criteriul D. Au fost excluse tulburarea schizoafectivă și tulburarea depresivă și bipolară cu elemente
psihotice.
Criteriul E. Tulburarea nu poate fi atribuită efectelor unei substanțe sau afecțiuni medicale.
Criteriul F. Dacă există un istoric de tulburare din spectrul autismului sau de tulburare de
comunicare cu debut în copilărie diagnosticul adițional de schizofrenie se stabilește doar dacă
alături de celelalte simptome de schizofrenie sunt prezente idei delirante și halucinații semnificative
pentru o perioadă de cel puțin o lună (mai puțin dacă tratamentul a fost eficient).
Episodul acut se definește ca perioada de timp în care sunt prezente manifestări psihotice,
menționate la Criteriul A.
Specificatori: episod unic sau episoade multiple (după minimum două episoade), severitatea
episodului actual, dacă afecțiunea este în remisiune parțială/ remisiune completă/ caracter
continuu.
Conform DSM-5 codul de diagnostic specific schizofreniei este F20.9, fără a fi descrise subtipurile
existente în ICD-10 (F20.0-F20.8).
Evaluarea se realizează în funcție de severitatea simptomelor psihotice, a evoluției și prognosticului
bolii, a prezenței anosognoziei (lipsa de conștientizare a bolii, care uneori persistă toată viața), a
riscului de suicid, de asocierea deficitului cognitiv, de răspunsul la tratament, rezultatele examinării
psihologice (BPRS, SAPS, SANS, PANSS), prezența comorbidităților (tulburări legate de consumul
de substanțe, tulburări anxioase, tulburarea de panică, tulburarea obsesiv compulsivă, afecțiuni
medicale asociate), a suportului psiho-social.
Capitol 1.2. Tabel 1: Schizofrenia

94
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Episod unic cu durată de cel puțin 6 luni, în remisiune completă, cu afectare
SCOR 1
UȘOARĂ minimă în domeniul Criteriului B.
Episod unic în remisiune parțială, cu afectare minimă/moderată în domeniul
AFECTARE Criteriului B.
SCOR 2
MODERATĂ Episoade multiple de intensitate ușoară sau evoluție cronică cu simptome
reziduale interepisodice.
Episoade multiple de intensitate moderată în domeniul Criteriului A (simte o
anumită constrângere de a răspunde vocilor sau oarecum deranjat de voci,
simte o anumită constrângere să acționeze conform ideilor delirantei, discurs
dificil de urmărit, comportament motor anormal sau bizar sau prezența
catatoniei) cu recăderi și remisiuni parțiale interepisodice.
AFECTARE
Forma continuă, cu prezența a cel puțin un simptom din Criteriul A de SCOR 3
SEVERĂ
intensitate moderată și afectare în domeniul Criteriului B.
Prezența anosognoziei, a comorbidităților (deficit cognitiv, alte tulburări
mintale, consumul de substanțe, afecțiunilor medicale asociate), tulburări
induse de tratament (diabet zaharat, parkinsonism etc.), necomplianță la
tratament, lipsa suportului psihosocial..
Evoluție cronică cu afectare severă a cel puțin unul din simptomele Criteriului
A (se simte foarte constrâns să răspundă vocilor sau să acționeze conform
ideilor delirante sau este foarte deranjat de voci, idei delirante, discurs imposibil
AFECTARE
de urmărit, comportament bizar sau catatonie aproape constante, abulie ) și SCOR 4
COMPLETĂ
afectare severă în domeniul Criteriului B .
Asocierea la elementele Afectării severe a deteriorării funcționale progresive,
cu destructurarea personalității, cu potențial antisocial, cu risc înalt de suicid.

Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

În cazul asocierii Tulburărilor din spectrul schizofreniei și alte tulburări psihotice cu alte
tipuri de tulburări ale funcției mentale sau cu alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice,
somatice stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de
dizabilitate conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- La a doua prezentare la evaluare a persoanelor cu afectare completă
REABILITARE: terapie cognitiv-comportamentală; terapie de grup, terapie ocupațională.

95
 1.2.2. Tulburarea schizoafectivă
Este o tulburare în care episodul afectiv și simptomele de fază activă ale schizofreniei se manifestă
împreună și sunt precedate sau urmate de cel puțin 2 săptămâni de idei delirante sau halucinații, în
absența unor simptome afective importante. În perioada psihotică trebuie îndeplinit Criteriul A
pentru schizofrenie, nu și Criteriul B pentru schizofrenie, cel al disfuncției sociale, iar pe cea mai
mare parte a duratei bolii trebuie sa fie prezentă dispoziție pervazivă depresivă sau manie.
Criterii de diagnostic DSM-5:
Criteriul A. O perioadă continuă de boală pe parcursul căreia apare un episod afectiv major
(depresiv major sau maniacal) simultan cu Criteriul A al schizofreniei.
Criteriul B. Idei delirante sau halucinații prezente timp de timp de cel puțin 2 săptămâni în absența
unui episod afectiv major, oricand pe parcursul bolii, pe toată durata vieții.
Criteriul C. Simptomele care îndeplinesc criteriile pentru un episod afectiv major sunt prezente cea
mai mare parte a perioadei cât durează fazele activă și reziduală ale bolii.
Criteriul D. Tulburarea nu poate fi atribuită efectelor unei substanțe sau afecțiuni medicale.
În formularea diagnosticului se specifică:
- Subtipul bipolar: se aplică dacă un episod maniacal face parte din tabloul clinic; pot să apară
și episoade depresive majore;
- Subtipul depresiv: se aplică dacă din tabloul clinic fac parte numai episoade depresive
majore;
- Prezența catatoniei;
- Specificații privind evoluția, care vor fi utilizate numai după o perioadă de un an în care
tulburarea este prezentă și doar dacă nu intră în contradicție cu criteriile de diagnostic
privind evoluția: primul episod, episod actual acut/ în remisiune parțială/ completă;
episoade multiple, episod actual acut/în remisiune parțială, în remisiune totală; continuu;
nespecificat.
Severitatea este calculată cu ajutorul unei evaluări cantitative a simptomelor psihotice principale,
care cuprind: ideația delirantă, halucinațiile, vorbirea dezorganizată, comportamentul psihomotor
anormal și simptomele negative. A se vedea Anexa 1 Tabel A1.1.
Capitol 1.2. Tabel 2: Tulburarea schizoafectivă

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE
Episod unic cu durată de cel puțin 6 luni, în remisiune completă. SCOR 1
UȘOARĂ
AFECTARE Episod unic sau episoade multiple, actual în remisiune parțială, cu
SCOR 2
MODERATĂ simptomatologie reziduală fără intensitate psihotică.
Episoade multiple de intensitate moderată în domeniul Criteriului A de la
schizofrenie, cu depresie/manie prezentă și moderată, cu recăderi și remisiuni
parțiale interepisodice.
Forma continuă, cu prezența a cel puțin un simptom din Criteriul A de la
AFECTARE schizofrenie de intensitate moderată și/sau depresie/manie prezentă și
SCOR 3
SEVERĂ moderată.
Prezența anosognoziei, a comorbidităților (deficit cognitiv, alte tulburări
mintale, consumul de substanțe, afecțiunilor medicale asociate), tulburări
induse de tratament (diabet zaharat, parkinsonism etc.), necomplianță la
tratament, lipsa suportului psihosocial.

96
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
Forma continuă cu prezența a cel puțin un simptom din Criteriul A de la
AFECTARE schizofrenie de intensitate severă și/sau depresie/manie prezentă și severă.
SCOR 4
COMPLETĂ Asocierea la elementele Afectării severe a deteriorării funcționale progresive,
cu destructurarea personalității, cu potențial antisocial, cu risc înalt de suicid.
Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

În cazul asocierii Tulburărilor din spectrul schizofreniei și alte tulburări psihotice cu alte
tipuri de tulburări ale funcției mentale sau cu alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice,
somatice stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de
dizabilitate conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- La a doua prezentare la evaluare a persoanelor cu formă continuă și afectare completă
REABILITARE: terapie cognitiv-comportamentală; terapie de grup, terapie ocupațională.

1.2.3. Tulburarea delirantă

Criterii de diagnostic DSM-5:
Criteriul A. Prezența uneia (sau mai multor) idei delirante cu durată de cel puțin o lună.
Criteriul B. Criteriul A pentru schizofrenie nu a fost îndeplinit niciodată.
Criteriul C. În afară de impactul ideii (ideilor) delirante, sau al consecințelor ei funcționarea nu este
afectată major iar comportamentul nu este, în mod clar, bizar sau neobișnuit.
Criteriul D. Dacă au avut loc episoade maniacale sau depresive majore acestea au fost scurte
comparativ cu durata perioadelor delirante.
Criteriul E. Perturbarea nu poate fi atribuită efectelor fiziologice sau altor afecțiuni medicale și nu
poate fi explicată mai bine de o altă tulburare mintală, cum ar fi tulburarea dismorfică corporală sau
tulburarea obsesiv complusivă.
În formularea diagnosticului se specifică:
- Forma clinică: 1. Tipul erotoman; 2. Tipul de grandoare; 3. Tipul de gelozie; 4. Tipul de
persecuție; 5. Tipul somatic; 6. Tipul mixt; 7. Tipul nediferențiat.
- Cu conținut bizar: Ideația delirantă este considerată bizară dacă este în mod evident
neplauzibilă, neinteligibilă și nu provine din experiențe de viață uzuale;
- Următorii specificatori privind evoluția vor fi utilizați doar dacă tulburarea durează de cel
puțin un an: prim episod actual acut sau episoade multiple, în remisiune parțială sau
remisiune completă; continuu; nespecificat.
Severitatea este calculată cu ajutorul unei evaluări cantitative a simptomului psihotic principal,
ideația delirantă. A se vedea Anexa 1 Tabel A1.1.
Afectarea funcțională este de obicei mai limitată comparativ cu cea întâlnită în alte tulburări
psihotice dar în unele cazuri poate fi semnificativă, conducând la funcționare profesională slabă și
izolare socială. Trăsătura comună a persoanelor cu tulburare delirantă este comportamentul aparent

97
normal atunci când nu discută și nu acționează în concordanță cu ideile lor delirante; Prezintă
frecvent un comportament litigios și conflictual, mai frecvent în subtipul de persecuție și pot apare
probleme de ordin legal, mai ales în subtipul erotman și de gelozie.
Capitol 1.2. Tabel 3: Tulburarea delirantă

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Episod unic cu durată de cel puțin 6 luni, în remisiune completă, cu persistența
SCOR 1
UȘOARĂ unor minime disfuncționalități de ordin social.
Episod unic sau episoade multiple, actual în remisiune parțială, cu
AFECTARE simptomatologie reziduală fără intensitate psihotică (se simte ușor constrâns
SCOR 2
MODERATĂ să acționeze conform ideilor delirante), dar cu prezența unei afectări în
domeniul socioprofesional și familial.
Episoade multiple de intensitate moderată (simte o anumită constrângere să
acționeze conform ideilor delirante), ideație bizară, cu recăderi și remisiuni
parțiale interepisodice.
AFECTARE Forma continuă, cu ideație delirantă de intensitate moderată, ideație bizară,
SCOR 3
SEVERĂ eșec socioprofesional și familial, comportament litgios și conflictual, prezența
comorbidităților (deficit cognitiv, alte tulburări mintale, consumul de substanțe,
afecțiuni medicale asociate), tulburări induse de tratament, rezistență sau
necomplianță la tratament.
Forma continuă, cu ideație delirantă cronică de intensitate severă (se simte
AFECTARE foarte constrâns să acționeze conform convingerilor sale delirante),
SCOR 4
COMPLETĂ destructurarea nucleului personalității, dezinserție socială, cu auto- și/sau
heteroagresivitate repetată.
Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

În cazul asocierii Tulburărilor din spectrul schizofreniei și alte tulburări psihotice cu alte
tipuri de tulburări ale funcției mentale sau cu alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice,
somatice stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de
dizabilitate conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- La a doua prezentare la evaluare a persoanelor cu formă continuă și afectare completă
REABILITARE: terapie cognitiv-comportamentală; terapie de grup; terapie ocupațională.

98
 1.3. Tulburarea bipolară și tulburările înrudite

Tipul 6 de dizabilitate

DIAGNOSTIC CODURI ICD-10

TULBURAREA BIPOLARĂ 1 CU FORMELE CLINICE:

Episod maniacal actual sau cel mai recent
- Ușor F31.11
F31.12
- Moderat
F31.13
- Sever
F31.2
- Cu elemente psihotice
F31.73
- În remisiune parțială
F31.74
- În remisiune completă
F31.9
- Nespecificat
F31.0
Episodul hipomaniacal actual sau cel mai recent
F31.71
- -În remisiune parțială
F31.72
- În remisiune completă F31.9
- Nespecificat
Episodul depresiv actual sau cel mai recent F31.31
- Ușor F31.32
- Moderat F31.4
- Sever F31.5
- Cu elemente psihotice F31.75
- În remisiune parțială F31.76
- În remisiune completă F31.9
- Nespecificat
Episodul actual sau cel mai recent nespecificat F31.9
TULBURAREA BIPOLARĂ 2 F31.81
TULBURAREA CICLOTIMICĂ F34.0
ALTĂ TULBURARE BIPOLARĂ ȘI ÎNRUDITE SPECIFICATE F31.89
TULBURARE BIPOLARĂ ȘI TULBURĂRI ÎNRUDITE NESPECIFICATE F31.9

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 83

a. Referat de specialitate psihiatrie cu prezentarea simptomatologiei, severitatea episodului
actual, prezența simptomelor psihotice, dacă afecțiunea este în remisiune parțială sau
completă, răspunsul la tratament, prognostic;
b. Explorări imagistice, consult neurologic, după caz.

EVALUARE PSIHOLOGICĂ:

83
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

99
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Este necesară evaluarea
psihologică cu scale specifice: Scala Young de evaluare a maniei (YMRS), Scala de evaluare a maniei
administrata de clinician (CARS-M),84 Scala Beigel de evaluare a maniei (MSR).85
INTERPRETARE
Episodul maniacal este caracterizat prin dispoziție anormal și persistent euforică, expansivă sau
iritabilă, precum și prin activitate direcțională către un obiectiv sau energie anormal sau persistent
crescută, cu durată de cel puțin o săptămână și prezentă cea mai mare parte a zilei, aproape zilnic,
fugă de idei, agitație psiho-motorie. Alterarea dispoziției este suficient de severă pentru a provoca
deteriorare semnificativă în funcționarea socială sau profesională sau pentru a necesita spitalizare,
cu scopul de a împiedica individul să-și provoace auto-vătămare sau vătămarea altora, sau sunt
prezente elemente psihotice. Pentru stabilirea diagnosticului de tulburare bipolară I este necesară
prezența a cel puțin unui episod maniacal pe parcursul vieții.
Episodul hipomaniacal este caracterizat prin dispoziție anormal și persistent euforică, expansivă
sau iritabilă, precum și prin activitate direcționată către un obiectiv sau energie anormal sau
persistent crescută, care durează cel puțin patru zile consecutiv și este prezentă cea mai mare parte
a zilei, aproape zilnic, fugă de idei, agitație psiho-motorie. Episodul nu este suficient de sever pentru
a cauza un deficit marcat al funcționării sociale și profesionale sau pentru a necesita spitalizare.
Dacă sunt prezente elemente psihotice episodul este, prin definiție, maniacal. Episoadele
hipomaniacale sunt frecvente în tulburarea bipolară I dar nu sunt obligatorii pentru diagnosticul
acestei tulburări.
Episodul depresiv major este caracterizat, pe parcursul aceleiași perioade de două săptămâni, de
dispoziție depresivă cea mai mare parte a zilei, aproape zilnic, diminuarea marcată a interesului și
plăcerii pentru toate sau aproape toate activitățile, cea mai mare parte a zilei, aproape zilnic, gânduri
recurente de moarte capacitate diminuată de a gândi sau de a se concentra, sau indecizie, aproape
zilnic. Simptomele cauzează disconfort semnificativ clinic sau deficit în domeniile social, profesional
și în alte arii importante de funcționare.
Tabelul A1.2. din Anexa 1 descrie criteriile de diagnostic DSM-5 pentru episodul maniacal, episodul
hipomaniacal și episodul depresiv major.

1.3.1. Tulburarea bipolară I

Criterii de diagnostic DSM-5:
Criteriul A. Au fost îndeplinite criteriile pentru cel puțin un episod maniacal.
Criteriul B. Apariția episodului (episoadelor) maniacal și depresiv major nu este mai bine explicată
de tulburarea schizoafectivă, schizofrenie, tulburarea schizofreniformă, tulburarea delirantă sau de
alte tulburări din spectrul schizofreniei și alte tulburări psihotice.
Persoanele cu tulburare bipolară au performanțe mai reduse la testele cognitive față de cei sănătoși.
Disfuncțiile cognitive pot contribui la problemele apărute în plan profesional și interpersonal și
persistă pe toată durata vieții, inclusiv în perioadele de eutimie. Există o asociere frecventă cu
tulburările anxioase sau/și abuzul de substanțe. Ideile delirante, halucinațiile sau catatonia pot însoți
episodul acut. Aproximativ o tremie din persoanele cu această tulburare raportează un istoric de
tentative de suicide de-a lungul vieții.

84
The Clinician-Adminstered Rating Scale for Mania - CARS-M.
85
Beigel Mania-State Rating Scale – MSR.

100
Pe parcursul episodului manical, deseori apare lipsa de conștiență a bolii, ideația delirantă, cu
refuzul tratamentului. Apar stări de agresivitate manifestate prin violență, comportament
autodistructiv și pierderea discernământului.
Deși multe persoane cu tulburare bipolară revin la nivelul maxim de funcționare între episoade,
aproximativ 30% prezintă afectarea severă a funcționării în domeniul profesional.
Recuperarea funcțională se produce substanțial mai lent față de dispariția simptomelor, în special
în ceea ce privește recuperarea profesională, conducând la un statut socio-economic mai scăzut în
pofida unui nivel echivalent de educație comparativ cu populația generală.
Ciclicitatea rapidă se referă la prezența, în ultimele 12 luni a cel puțin 4 episoade afective care
îndeplinesc criteriile de diagnostic pentru un episod maniacal, hipomaniacal sau depresiv major.
Episoadele sunt separate prin remisiuni parțiale sau complete, de cel puțin 2 luni sau prin trecerea
la un episoade de polaritate opusă (de exemplu un episod depresiv major trece în unul maniacal).
Un tipar cu ciclicitate rapidă este asociat cu un prognostic mai rezervat.
Stabilirea treptei de severitate a Tulburării bipolare și tulburărilor înrudite are bază tipul episodului
actual sau cel mai recent:
- Ușoară: Sunt prezente puține sau nu sunt deloc prezente simptome în exces față de cele
necesare pentru a îndeplini criteriile de diagnostic, intensitatea simptomelor este neplăcută
sau controlabilă iar simptomele determină un deficit minor al funcționării sociale și
profesionale.
- Moderată: Numărul simptomelor, intensitatea lor și/sau deficitul funcțional se află între cele
menționate la ,,ușoară” și ,,severă”.
- Severă: Numărul de simptome este mult mai mare decât cel necesar pentru diagnostic,
intensitatea simptomelor este deosebit de supărătoare și necontrolabilă, iar simptomele
influențează semnificativ funcționarea socială și profesională.
Severitatea actuală și prezența elementelor psihotice sunt menționate doar dacă sunt îndeplinite
criteriile complete pentru un episod maniacal sau depresiv major.
Specificarea remisiunii parțiale/complete se aplică doar dacă în prezent nu sunt îndeplinite criteriile
complete pentru un episod maniacal, hipomaniacal sau depresiv major.
Capitol 1.3. Tabel 1: Tulburarea bipolară I

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Tulburarea bipolara I – cel mai recent episod maniacal sau depresiv major în SCOR 1
UȘOARĂ remisiune completă, răspuns bun terapeutic, cu disfuncționalități minime
socio-profesionale.
AFECTARE Tulburarea bipolară I – cel mai recent episod maniacal sau depresiv major SCOR 2
MODERATĂ moderat/sever, cu antecedente de cel puțin 2 episoade afective, în remisiune
parțială, cu afectare moderată a funcționalității socio-profesionale.
AFECTARE Tulburarea bipolară I cu ciclicitate rapidă sau patern sezonier sau episoade SCOR 3
SEVERĂ afective cu elemente psihotice, cu răspuns terapeutic slab și recuperare
interepisodică parțială, cu asocieri de alte dizabilități, cu deteriorare
semnificativă a funcționalității socio-profesionale.
Asocierea la elementele Afectării severe a eșecului funcționării socio- SCOR 4
AFECTARE
profesionale, cu destructurarea personalității, cu potențial antisocial și cu risc
COMPLETĂ
înalt suicidar.
Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

101
 În cazul asocierii Tulburării bipolare și a tulburărilor înrudite cu alte tipuri de tulburări ale
funcției mentale sau cu alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea
scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform
Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- La a doua prezentare la evaluare a persoanelor cu afectare completă.
REABILITARE: terapie cognitiv-comportamentală; terapie de grup; terapie ocupațională.

1.3.2. Tulburarea bipolară II

Criterii de diagnostic DSM-5 pentru Tulburarea bipolară II:
Criteriul A. Au fost îndeplinite criteriile pentru cel puțin un episod hipomaniacal și cel puțin un
episod depresiv major.
Criteriiul B. Nu a existat niciodată un episod maniacal.
Criteriul C. Apariția episoadelor hipomaniacal și depresiv major nu poate fi mai bine explicată de
tulburarea schizoafectivă, schizofrenie, tulburarea schizofreniformă, tulburarea delirantă sau de alte
tulburări din spectrul schizofreniei și alte tulburări psihotice.
Criteriul D. Simptomele de depresie sau caracterul imprevizibil dat de alternarea frecventă a
perioadelor de depresie și manie cauzează disconfort semnificativ clinic și deficit în domeniile social,
profesional și în alte arii importante de funcționare.
Persoanele cu tulburare bipolară au performanțe mai reduse la testele cognitive față de cei sănătoși.
Disfuncțiile cognitive pot contribui la problemele apărute în plan profesional și interpersonal și
persistă pe toată durata vieții, inclusiv în perioadele de eutimie. Există o asociere frecventă cu
tulburările anxioase sau/și abuzul de substanțe. Ideile delirante, halucinațiile sau catatonia pot însoți
episodul acut. Aproximativ o tremie din persoanele cu această tulburare raportează un istoric de
tentative de suicide de-a lungul vieții.
Pe parcursul episodului manical, deseori apare lipsa de conștiență a bolii, ideația delirantă, cu
refuzul tratamentului. Apar stări de agresivitate manifestate prin violență, comportament
autodistructiv și pierderea discernământului.
Deși multe persoane cu tulburare bipolară revin la nivelul maxim de funcționare între episoade,
aproximativ 30% prezintă afectarea severă a funcționării în domeniul profesional.
Recuperarea funcțională se produce substanțial mai lent față de dispariția simptomelor, în special
în ceea ce privește recuperarea profesională, conducând la un statut socio-economic mai scăzut în
pofida unui nivel echivalent de educație comparativ cu populația generală.
Ciclicitatea rapidă se referă la prezența, în ultimele 12 luni a cel puțin 4 episoade afective care
îndeplinesc criteriile de diagnostic pentru un episod maniacal, hipomaniacal sau depresiv major.
Episoadele sunt separate prin remisiuni parțiale sau complete, de cel puțin 2 luni sau prin trecerea
la un episoade de polaritate opusă (de exemplu un episod depresiv major trece în unul maniacal).
Un tipar cu ciclicitate rapidă este asociat cu un prognostic mai rezervat.
Stabilirea treptei de severitate a Tulburării bipolare și tulburărilor înrudite are bază tipul episodului
actual sau cel mai recent:

102
 - Ușoară: Sunt prezente puține sau nu sunt deloc prezente simptome în exces față de cele
necesare pentru a îndeplini criteriile de diagnostic, intensitatea simptomelor este neplăcută
sau controlabilă iar simptomele determină un deficit minor al funcționării sociale și
profesionale.
- Moderată: Numărul simptomelor, intensitatea lor și/sau deficitul funcțional se află între cele
menționate la ,,ușoară” și ,,severă”.
- Severă: Numărul de simptome este mult mai mare decât cel necesar pentru diagnostic,
intensitatea simptomelor este deosebit de supărătoare și necontrolabilă, iar simptomele
influențează semnificativ funcționarea socială și profesională.
Severitatea actuală și prezența elementelor psihotice sunt menționate doar dacă sunt îndeplinite
criteriile complete pentru un episod manical sau depresiv major.
Specificarea remisiunii parțiale/complete se aplică doar dacă în prezent nu sunt îndeplinite criteriile
complete pentru un episod maniacal, hipomaniacal sau depresiv major.
Capitol 1.3. Tabel 2: Tulburarea bipolară II

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Tulburarea bipolară II – cel mai recent episod hipomaniacal sau depresiv major SCOR 1
UȘOARĂ în remisiune completă, răspuns bun terapeutic și cu disfuncționalități minime
socio-profesionale.
AFECTARE Tulburarea bipolară II – cel mai recent episod depresiv moderat/sever cu SCOR 2
MODERATĂ remisiune parțială interepisodică, cu antecedente de cel puțin 2 episoade
afective, cu afectare moderată a funcționalității socio-profesionale .
AFECTARE Tulburarea bipolară II cu ciclicitate rapidă, episoade depresive severe, asociere SCOR 3
SEVERĂ cu alte dizabilități sau cu tulburarea legată de consumul de substanțe,
rezistență terapeutică, recuperare interepisodică parțială, cu deteriorare
semnificativă a funcționalității socio-profesionale.
Asocierea la elementele Afectării severe a eșecului funcționării socio- SCOR 4
AFECTARE
profesionale, cu destructurarea personalității, cu potențial antisocial și cu risc
COMPLETĂ
înalt suicidar.
Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

În cazul asocierii Tulburării bipolare și a tulburărilor înrudite cu alte tipuri de tulburări ale
funcției mentale sau cu alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea
scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform
Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- La a doua prezentare la evaluare a persoanelor cu afectare completă.
REABILITARE: terapie cognitiv-comportamentală; terapie de grup; terapie ocupațională.

103
 1.3.3. Ciclotimie
Criterii de diagnostic DSM-5 pentru Ciclotimie:
Criteriul A. Timp de cel puțin 2 ani au existat numeroase perioade caracterizate prin simptome
hipomaniacale care nu îndeplinesc criteriile de diagnostic pentru un episod hipomaniacal, și
numeroase perioade caracterizate prin simptome depresive care nu îndeplinesc criteriile de
diagnostic pentru un episod depresiv major.
Criteriul B. Pe parcursul acestei perioade de 2 ani perioadele hipomaniacale și depresive au fost
prezente cel puțin jumătate din timp, iar individul nu a fost lipsit de simptome mai mult de 2 luni
consecutiv.
Criteriul C. Nu au fost niciodată îndeplinite criteriile de diagnostic pentru un episod depresiv major,
maniacal sau hipomaniacal.
Criteriul D. Simptomele descrise la Criteriul A nu pot fi mai bine explicate de tulburarea
schizoafectivă schizofrenie, tulburarea schizofreniformă, tulburarea delirantă sau de alte tulburări
din spectrul schizofreniei și alte tulburări psihotice.
Criteriul E. Simptomele nu pot fi atribuite efectelor fiziologice ale unei substanțe sau altei afecțiuni
medicale.
Criteriul F. Simptomele provoacă disconfort semnificativ clinic sau deficit în domeniile social,
profesional sau în alte arii importante de funcționare.
Persoanele cu tulburare bipolară au performanțe mai reduse la testele cognitive față de cei sănătoși.
Disfuncțiile cognitive pot contribui la problemele apărute în plan profesional și interpersonal și
persistă pe toată durata vieții, inclusiv în perioadele de eutimie. Există o asociere frecventă cu
tulburările anxioase sau/și abuzul de substanțe. Ideile delirante, halucinațiile sau catatonia pot însoți
episodul acut. Aproximativ o tremie din persoanele cu această tulburare raportează un istoric de
tentative de suicide de-a lungul vieții.
Pe parcursul episodului manical, deseori apare lipsa de conștiență a bolii, ideația delirantă, cu
refuzul tratamentului. Apar stări de agresivitate manifestate prin violență, comportament
autodistructiv și pierderea discernământului.
Deși multe persoane cu tulburare bipolară revin la nivelul maxim de funcționare între episoade,
aproximativ 30% prezintă afectarea severă a funcționării în domeniul profesional.
Recuperarea funcțională se produce substanțial mai lent față de dispariția simptomelor, în special
în ceea ce privește recuperarea profesională, conducând la un statut socio-economic mai scăzut în
pofida unui nivel echivalent de educație comparativ cu populația generală.
Ciclicitatea rapidă se referă la prezența, în ultimele 12 luni a cel puțin 4 episoade afective care
îndeplinesc criteriile de diagnostic pentru un episod maniacal, hipomaniacal sau depresiv major.
Episoadele sunt separate prin remisiuni parțiale sau complete, de cel puțin 2 luni sau prin trecerea
la un episoade de polaritate opusă (de exemplu un episod depresiv major trece în unul maniacal).
Un tipar cu ciclicitate rapidă este asociat cu un prognostic mai rezervat.
Stabilirea treptei de severitate a Tulburării bipolare și tulburărilor înrudite are bază tipul episodului
actual sau cel mai recent:
- Ușoară: Sunt prezente puține sau nu sunt deloc prezente simptome în exces față de cele
necesare pentru a îndeplini criteriile de diagnostic, intensitatea simptomelor este neplăcută
sau controlabilă iar simptomele determină un deficit minor al funcționării sociale și
profesionale.

104
 - Moderată: Numărul simptomelor, intensitatea lor și/sau deficitul funcțional se află între cele
menționate la ,,ușoară” și ,,severă”.
- Severă: Numărul de simptome este mult mai mare decât cel necesar pentru diagnostic,
intensitatea simptomelor este deosebit de supărătoare și necontrolabilă, iar simptomele
influențează semnificativ funcționarea socială și profesională.
Severitatea actuală și prezența elementelor psihotice sunt menționate doar dacă sunt îndeplinite
criteriile complete pentru un episod manical sau depresiv major.
Specificarea remisiunii parțiale/complete se aplică doar dacă în prezent nu sunt îndeplinite criteriile
complete pentru un episod maniacal, hipomaniacal sau depresiv major.
Capitol 1.3. Tabel 3: Ciclotimia

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Ciclotimia și alte tulburări înrudite, cu simptome reziduale interepisodice, cu SCOR 1
UȘOARĂ disfuncționalități minime socio-profesionale.
AFECTARE Ciclotimia și alte tulburări înrudite, cu episod afectiv recent moderat/sever, cu SCOR 2
MODERATĂ antecedente de cel puțin 2 episoade, cu afectare moderată a funcționalității
socio-profesionale.

Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

În cazul asocierii Tulburării bipolare și a tulburărilor înrudite cu alte tipuri de tulburări ale
funcției mentale sau cu alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea
scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform
Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- La a doua prezentare la evaluare a persoanelor cu afectare completă.
REABILITARE: terapie cognitiv-comportamentală; terapie de grup; terapie ocupațională.

105
 1.4. Tulburările depresive

Tipul 6 de dizabilitate

DIAGNOSTIC CODURI ICD-10

TULBURAREA DEPRESIVĂ MAJORĂ - EPISOD UNIC
- Ușor F32.0
- Moderat F32.1
- Sever F32.2
- Cu elemente psihotice F32.3
- În remisiune parțială F32.4
- În remisiune completă F32.5
- Nespecificat F32.9
TULBURAREA DEPRESIVĂ MAJORĂ- EPISOD RECURENT
- Ușor F33.0
- Moderat F33.1
- Sever F33.2
- Cu elemente psihotice F33.3
- În remisiune parțială F33.41
- În remisiune completă F33.42
- Nespecificat F33.9
TULBURAREA DEPRESIVĂ PERSISTENTĂ(DISTIMIA) F34
TULBURAREA DEPRESIVĂ INDUSĂ DE SUBSTANȚE SAU MEDICAMENTE
TULBURAREA DEPRESIVĂ SECUNDARĂ UNEI AFECȚIUNI MEDICALE F06
ALTĂ TULBURARE DEPRESIVĂ SPECIFICATĂ F32.8
TULBURARA DEPRESIVĂ NESPECIFICATĂ F32.9

1.4.1. Tulburarea depresivă majoră

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 86
a) Referat de specialitate psihiatrie cu prezentarea simptomatologiei, severitatea episodului
actual, prezența simptomelor psihotice, dacă afecțiunea este în remisiune parțială sau
completă, răspunsul la tratament, prognostic;
b) Explorări imagistice, consult neurologic, după caz.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Este necesară evaluarea
psihologică cu scale specifice: Scala de evaluare a depresiei,87 Scala de depresie Montgomery-

86
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
87
Hamilton Depression Rating Scale – HDRS.

106
Asberg,88 Inventarul pentru depresie Beck (BDI), Scala Zung de auto-evaluare a depresiei,89 Scala
Carroll de evaluare a depresiei.90
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Tulburarea depresivă majoră reprezintă afecțiunea clasică din acest grup de tulburări. Ea se
caracterizează prin episoade distincte cu durata de cel puțin 2 săptămâni (majoritatea episoadelor
au însă o durată considerabil mai mare) care implică modificări evidente ale afectului, cogniției și
funcțiilor neurovegetative și remisiuni inter-episodice. Diagnosticarea pe baza unui singur episod
este posibilă, însă tulburarea este în majoritatea cazurilor recurentă.
Criteriile de diagnostic DSM-5 pentru Tulburarea depresivă majoră:
Criteriul A. Cinci (sau mai multe) din următoarele simptome au fost prezente pe parcursul aceleiași
perioade de două săptămâni și reprezintă o modificare față de nivelul de funcționare anterior; cel
puțin unul din simptome este fie (1) dispoziție depresivă, fie (2) pierderea interesului și plăcerii.
1) Dispoziție depresivă cea mai mare parte a zilei, aproape zilnic, fie raportată subiectiv de
persoană fie observată de anturaj (de exemplu, plâns facil).
2) Diminuarea marcată a interesului și plăcerii pentru toate sau aproape toate activitățile, cea
mai mare parte a zilei, aproape zilnic .
3) Scădere semnificativă în greutate fără a urma o dietă sau creștere în greutate ori scăderea
sau creșterea apetitului aproape zilnic.
4) Insomnie sau hipersomnie aproape zilnic.
5) Agitație sau lentoare psihomotorie aproape zilnic .
6) Astenie sau pierderea energiei aproape zilnic.
7) Sentimente de inutilitate sau vinovăție exagerată sau inadecvată (care pot atinge un nivel
psihotic) aproape zilnic.
8) Capacitate diminuată de a gândi sau de a se concentra, sau indecizie, aproape zilnic.
9) Gânduri recurente de moarte (nu doar teama de a muri), ideație suicidală recurentă fără un
plan clar sau tentativă de suicid ori planificarea unui suicid.
Criteriul B. Simptomele cauzează disconfort semnificativ clinic sau deficit în domeniile social,
profesional și în alte arii importante de funcționare.
Criteriul C. Episodul nu poate fi atribuit efectelor fiziologice ale unei substanțe sau altei afecțiuni
medicale.
Criteriile A-C alcătuiesc episodul depresiv major.
Criteriul D. Apariția episodului depresiv major nu poate fi mai bine explicată de o tulburare
schizoafectivă, schizofrenie, tulburare schizofreniformă, tulburarea delirantă sau de alte tulburări
specificate și nespecificate din spectrul schizofreniei și alte tulburări psihotice.
Criteriul E. Nu a existat niciun episod maniacal sau hipomaniacal.
Diagnosticul de tulburare depresivă persistentă, o formă mai cronică a depresiei, poate fi stabilit
atunci când perturbarea stării afective durează cel puțin 2 ani la adulți și cel puțin 1 an la copii. Acest
diagnostic, nou introdus în DSM-5, include atât tulburarea depresivă majoră cronică, cât și distimia
din DSM-IV.
Toate tulburările mentale fără componentă afectivă majoră cresc riscul ca o persoană să dezvolte
depresie. Episoadele depresive majore care apar pe fondul unei alte tulburări au adesea o evoluție

88
Montgomery-Asberg Depression Rating Scale – MADRS.
89
Zung Self-Rating Depression Scale – SDS.
90
Carroll Rating Scale for Depression – CRS.

107
mai refractară. Cele mai frecvente dintre aceste tulburări sunt tulburările consumului de substanțe,
tulburarea anxioasă, tulburarea obsesiv-compulsivă și tulburarea de personalitate borderline. La
persoanele vârstnice, dificultățile de memorare pot reprezenta principala acuză și pot fi interpretate
în mod greșit ca semne de demență („pseudodemență"). Atunci când episodul depresiv major este
tratat cu succes, problemele de memorare dispar adesea complet. Totuși, la unele persoane, în
special la cele vârstnice, un episod depresiv major poate reprezenta uneori manifestarea inițială a
unei demențe ireversibile.
Afecțiunile medicale cronice sau invalidante pot de asemenea să crească riscul de apariție a
episoadelor depresive majore. Afecțiunile frecvente precum diabetul zaharat, malignitățile,
obezitatea morbidă și bolile cardiovasculare sunt adesea complicate de episoade depresive, iar
astfel de episoade sunt însoțite de o probabilitate mai mare de cronicizare decât episoadele
depresive întâlnite la persoane sănătoase.
Severitatea poate fi foarte ușoară, astfel încât mulți dintre cei care interacționează cu persoana
afectată nu observă simptomele depresive. Totuși, deteriorarea poate ajunge până la incapacitate
totală, astfel încât persoana cu depresie nu poate realiza nici activitățile de auto-îngrijire sau
prezintă mutism ori catatonie.
În codificarea tulburării depresive majore se va ține cont de specificatori precum prezența unui
episod unic sau recurent, severitatea episodului actual, existența elementelor psihotice și de
prezența sau absența remisiunii parțiale/complete.
Severitatea actuală are la bază numărul de simptome aparținând criteriilor, severitatea acestor
simptome și gradul de dizabilitate funcțională:
- Ușor: Sunt prezente puține sau niciun simptom în exces față de cele necesare pentru
stabilirea diagnosticului, Intensitatea simptomelor creează disconfort, dar acesta poate fi
gestionat, iar simptomele determină doar o deteriorare minoră în funcționarea socială sau
profesională.
- Moderat: Numărul simptomelor, intensitatea acestora și/sau deteriorarea funcțională sunt
între cele menționate pentru „ușor” și „sever”.
- Sever: Numărul de simptome este considerabil în exces față de cel necesar pentru a stabili
diagnosticul, intensitatea simptomelor creează un disconfort considerabil și imposibil de
gestionat, iar simptomele afectează semnificativ funcționarea socială sau profesională.
Capitol 1.4. Tabel 1: Tulburările depresive – Tulburarea depresivă majoră

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Episod depresiv major unic sau episoade depresive majore multiple, cu durată SCOR 1
UȘOARĂ de cel puțin 6 luni, în remisiune completă, cu persistența unor minime
disfuncționalități de ordin social.
AFECTARE Episod depresiv major unic sau episoade depresive majore multiple, cu durată SCOR 2
MODERATĂ de minim 6 luni, în remisiune parțială, cu simptomatologie reziduală fără
intensitate psihotică, dar cu prezența unui disconfort gestionabil, iar simptomele
determină o deteriorare moderată în funcționarea socială sau profesională.
AFECTARE Episoade depresive majore multiple, cel mai recent episod sever sau forma cu SCOR 3
SEVERĂ episod major persistent și sever, în ultimii doi ani, însoțite de elemente
psihotice/catatonice, cu recăderi și remisiuni parțiale interepisodice, prezența
comorbidităților (deficit cognitiv, alte tulburări mintale, consumul de substanțe,
afecțiuni medicale asociate), tulburări induse de tratament, rezistență sau
necomplianță la tratament.

108
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
Intensitatea simptomelor creează un disconfort considerabil și imposibil de
gestionat, iar simptomele afectează semnificativ funcționarea socială sau
profesională.
AFECTARE SCOR 4
Formele de la Afectare severă însoțite de risc înalt suicidar, dezinserție socială.
COMPLETĂ
Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

În cazul asocierii Tulburării depresive cu alte tipuri de tulburări ale funcției mentale sau cu
alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea scorului final se va determina
prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform Tabelului de corelare a
scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de

dizabilitate:
- Tulburări depresive cu afectare completă timp de minim 2 ani consecutivi.
REABILITARE: terapie comportamentală; terapii de socializare; terapie ocupațională; terapia
familiei.

1.4.2. Tulburarea depresivă persistentă

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:91
a) Referat de specialitate psihiatrie cu prezentarea simptomatologiei, severitatea episodului
actual, prezența simptomelor psihotice, dacă afecțiunea este în remisiune parțială sau
completă, răspunsul la tratament, prognostic;
b) Explorări imagistice, consult neurologic, după caz.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Este necesară evaluarea
psihologică cu scale specifice: Scala de evaluare a depresiei,92 Scala de depresie Montgomery-
Asberg,93 Inventarul pentru depresie Beck (BDI), Scala Zung de auto-evaluare a depresiei,94 Scala
Carroll de evaluare a depresiei.95
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Criterii de diagnostic DSM-5 pentru Tulburarea depresivă persistentă:
Criteriul A. Dispoziție depresivă prezentă cea mai mare parte a zilei, timp de mai multe zile da
decât nu, fie confirmată prin relatare personală, fie observată de alte persoane, cu durata de cel
puțin 2 ani.

91
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
92
Hamilton Depression Rating Scale – HDRS.
93
Montgomery-Asberg Depression Rating Scale - MADRS.
94
Zung Self-Rating Depression Scale – SDS.
95
Carroll Rating Scale for Depression – CRS.

109
Criteriul B. Prezența alături de starea depresivă a două sau mai multe din următoarele: 1. Apetit
scăzut sau hiperfagie. 2. Insomnie sau hipersomnie. 3. Energie scăzută sau fatigabilitate. 4. Stimă de
sine scăzută. 5. Capacitate de concentrare redusă sau dificultăți în a luarea deciziilor. 6. Sentimente
de lipsă a speranței.
Criteriul C. În cursul perioadei de 2 ani, simptomele de la Criteriile A și B nu au fost absente mai
mult de 2 luni consecutiv.
Criteriul D. Criteriile pentru tulburarea depresivă majoră pot fi prezente continuu timp de 2 ani.
Criteriul E. Nu a existat niciodată un episod maniacal sau hipomaniacal iar criteriile pentru
tulburarea ciclotimică nu au fost întrunite niciodată.
Criteriul F. Perturbarea nu poate fi atribuită unei tulburări schizoafective persistente, schizofreniei,
tulburării delirante, altor tulburări specificate sau nespecificate din spectrul schizofreniei și altor
tulburări psihotice
Criteriul G. Simptomele nu pot fi atribuite efectelor fiziologice ale unei substanțe sau altei afecțiuni
medicale.
Criteriul H. Simptomele determină suferință sau deteriorare semnificativă clinic în domeniul social,
profesional sau în alte domenii importante de funcționare.
Toate tulburările mentale fără componentă afectivă majoră cresc riscul ca o persoană să dezvolte
depresie. Episoadele depresive majore care apar pe fondul unei alte tulburări au adesea o evoluție
mai refractară. Cele mai frecvente dintre aceste tulburări sunt tulburările consumului de substanțe,
tulburarea anxioasă, tulburarea obsesiv-compulsivă și tulburarea de personalitate borderline. La
persoanele vârstnice, dificultățile de memorare pot reprezenta principala acuză și pot fi interpretate
în mod greșit ca semne de demență („pseudodemență"). Atunci când episodul depresiv major este
tratat cu succes, problemele de memorare dispar adesea complet. Totuși, la unele persoane, în
special la cele vârstnice, un episod depresiv major poate reprezenta uneori manifestarea inițială a
unei demențe ireversibile.
Afecțiunile medicale cronice sau invalidante pot de asemenea să crească riscul de apariție a
episoadelor depresive majore. Afecțiunile frecvente precum diabetul zaharat, malignitățile,
obezitatea morbidă și bolile cardiovasculare sunt adesea complicate de episoade depresive, iar
astfel de episoade sunt însoțite de o probabilitate mai mare de cronicizare decât episoadele
depresive întâlnite la persoane sănătoase.
Severitatea poate fi foarte ușoară, astfel încât mulți dintre cei care interacționează cu persoana
afectată nu observă simptomele depresive. Totuși, deteriorarea poate ajunge până la incapacitate
totală, astfel încât persoana cu depresie nu poate realiza nici activitățile de auto-îngrijire sau
prezintă mutism ori catatonie.
În codificarea tulburării depresive majore se va ține cont de specificatori precum prezența unui
episod unic sau recurent, severitatea episodului actual, existența elementelor psihotice și de
prezența sau absența remisiunii parțiale/complete.
Severitatea actuală are la bază numărul de simptome aparținând criteriilor, severitatea acestor
simptome și gradul de dizabilitate funcțională:
- Ușor: Sunt prezente puține sau niciun simptom în exces față de cele necesare pentru
stabilirea diagnosticului, Intensitatea simptomelor creează disconfort, dar acesta poate fi
gestionat, iar simptomele determină doar o deteriorare minoră în funcționarea socială sau
profesională.
- Moderat: Numărul simptomelor, intensitatea acestora și/sau deteriorarea funcțională sunt
între cele menționate pentru „ușor” și „sever”.
110
 - Sever: Numărul de simptome este considerabil în exces față de cel necesar pentru a stabili
diagnosticul, intensitatea simptomelor creează un disconfort considerabil și imposibil de
gestionat, iar simptomele afectează semnificativ funcționarea socială sau profesională.
Capitol 1.4. Tabel 2: Tulburările depresive – Tulburarea depresivă persistentă

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Episod depresiv major unic sau episoade depresive majore multiple, cu durată SCOR 1
UȘOARĂ de cel puțin 6 luni, în remisiune completă, cu persistența unor minime
disfuncționalități de ordin social.
AFECTARE Episod depresiv major unic sau episoade depresive majore multiple, cu durată SCOR 2
MODERATĂ de minim 6 luni, în remisiune parțială, cu simptomatologie reziduală fără
intensitate psihotică, dar cu prezența unui disconfort gestionabil, iar simptomele
determină o deteriorare moderată în funcționarea socială sau profesională.
AFECTARE Episoade depresive majore multiple, cel mai recent episod sever sau forma cu SCOR 3
SEVERĂ episod major persistent și sever, în ultimii doi ani, însoțite de elemente
psihotice/catatonice, cu recăderi și remisiuni parțiale interepisodice, prezența
comorbidităților (deficit cognitiv, alte tulburări mintale, consumul de substanțe,
afecțiuni medicale asociate), tulburări induse de tratament, rezistență sau
necomplianță la tratament.
Intensitatea simptomelor creează un disconfort considerabil și imposibil de
gestionat, iar simptomele afectează semnificativ funcționarea socială sau
profesională.
Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

În cazul asocierii Tulburării depresive cu alte tipuri de tulburări ale funcției mentale sau cu
alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea scorului final se va determina
prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform Tabelului de corelare a
scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- Tulburări depresive cu afectare completă timp de minim 2 ani consecutivi.
REABILITARE: terapie comportamentală; terapii de socializare; terapie ocupațională; terapia
familiei.

111
 1.5. Tulburările anxioase

Tipul 6 de dizabilitate

DIAGNOSTIC CODURI ICD-10

TULBURAREA DE ANXIETATE GENERALIZATĂ F41.1
AGORAFOBIA F40

1.5.1. Agorafobie
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 96
a) Referat de specialitate psihiatrie cu prezentarea simptomatologiei, severitatea episodului
actual, prezența simptomelor psihotice, dacă afecțiunea este în remisiune parțială sau
completă, răspunsul la tratament, prognostic;
b) Alte consulturi de specialitate, după caz.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Este necesară evaluarea
psihologică cu scale specifice: Scala de Severitate a Tulburării Anxioase Generalizate, 97 Scala de
anxietate HAMILTON (HAM-A), Scala de depresie, anxietate și stres,98 Inventarul de Mobilitate
pentru Agorafobie,99 Scala de claustrofobie a lui Ost,100 Chestionarul de claustrofobie,101 Scala
anxietății sociale a lui Liebowitz,102 Inventarul de fobie socială, 103 Inventarul de anxietate și fobie
socială.104
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Se încadrează tulburările anxioase care persistă mai mult de 6 luni și care produc un disconfort
semnificativ clinic și deficit în domeniile social, academic sau profesional sau în alte arii importante
de funcționare. Frica sau anxietatea sunt disproporționate față de pericolul actual pe care îl
reprezintă.
Criterii de diagnostic DSM-5 pentru Agorafobie:
Elementul de diagnostic esențial al agorafobiei constă în frică sau anxietate marcată sau intensă
declanșată de expunerea reală sau anticipată la o gamă largă de situații.
Criteriul A. Frică sau anxietate marcate privind două sau mai multe din următoarele cinci situații:
1) Utilizarea transportului public (de exemplu automobile, autobuze, vapoare, avioane).
2) Prezența în spații deschise (de exemplu parcări, piețe, poduri).

96
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
97
Generalized Anxiety Disorder Severity Scale – GADSS.
98
The Depression Anxiety Stress Scale – DASS.
99
Mobility Inventory for Agoraphobia – MI.
100
The Ost Claustrophobia Scale – CS.
101
The Claustriphobia Questionnaire – CLQ.
102
The Liebowitz Social Anxiety Scale – LSAS.
103
The Connors Social Phobia Inventory – SPIN.
104
The Social Phobia and Anxiety Inventory – SPAI.

112
 3) Prezența în spații închise (magazine, teatre, cinematografe).
4) Statul la rând sau în mulțime.
5) Ieșirea singur în afara casei.
Criteriul B. Individul se teme sau evită aceste situații deoarece se gândește că poate fi dificil să
scape sau poate lipsi ajutorul în eventualitatea dezvoltării unor simptome de panică sau a altor
simptome care determină incapacitate sau jenă.
Criteriul C. Situațiile agorafobice provoacă aproape întotdeauna frică sau anxietate.
Criteriul D. Situațiile agorafobice sunt evitate activ, necesită prezența unei companii sau sunt
suportate cu frică sau anxietate intense.
Criteriul E. Frica sau anxietatea sunt disproporționate față de pericolul actual pe care îl presupune
situația agorafobică și contextul socio-cultural.
Criteriul F. Frica, anxietatea sau evitarea sunt persistente și în mod tipic durează cel puțin 6 luni.
Criteriul G. Frica, anxietatea sau evitarea cauzează disconfort sau deficit semnificative clinic în
domeniile social, profesional sau în alte arii importante de funcționare.
Criteriul H. Chiar dacă este prezentă o altă afecțiune medicală, frica, anxietatea sau evitarea sunt
clar excesive.
Criteriul I. Frica, anxietatea sau evitarea nu pot fi mai bine explicate de simptomele altei tulburări
mintale.
Evitarea activă înseamnă că individul se comportă în aceste situații într-un mod care are ca scop
prevenirea sau minimizarea contactului cu situațiile agorafobice. Evitarea poate fi de tip
comportamental (de exemplu schimbarea obiceiurilor zilnice, alegerea unui loc de muncă prin care
evită utilizarea transportului în comun, comandarea unor alimente pentru a evita să intre în
magazine sau supermarket) precum și de tip cognitiv (de exemplu utilizarea unor stimuli care îi
distrag atenția pentru a trece prin situațiile agorafobice). Evitarea poate deveni atât de severă încât
persoana nu mai poate părăsi domiciliul. În situația confruntării cu o situație anxiogenă este necesar
a fi însoțit de o persoană apropiată. Evoluția agorafobiei este persistență și cronică și este asociată
pe termen lung cu risc crescut pentru Tulburare depresivă majoră și Tulburări ale consumului de
substanțe. Severitatea agorafobiei reprezintă un factor determinant puternic al gradului de
dizabilitate, indiferent de prezența comorbidităților; tulburarea de panică, atacurile de panică și alte
afecțiuni. Peste o treime din indivizii cu agorafobie sunt complet legați de casă și fără inserție
profesională..
Starea excesivă de îngrijorare afectează capacitatea individului de a îndeplini activități rapid și
eficient, atât acasă cât și la serviciu. Starea de îngrijorare consumă timp și energie; simptomele
suplimentare de tensiune musculară și senzația de nerăbdare sau de a fi la limită, astenia,
dificultățile de concentrare și perturbările somnului contribuie la acest deficit.
Evaluarea capacității funcționale în tulburările anxioase se face în funcție de severitatea și durata
simptomelor, răspunsul la tratament și prezența comorbidităților.

113
 Capitol 1.5. Tabel 1: Tulburările anxioase - Agorafobie

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
Agorafobie caracterizată prin limitarea semnificativă a deplasării neînsoțit,
AFECTARE
evitarea mijloacelor de transport, cu răspuns terapeutic parțial și care interferă SCOR 2
MODERATĂ
cu funcționarea socioprofesională.

Agorafobie sau tulburare de anxietate generalizată în asociere cu tulburarea

AFECTARE anxioasă socială (fobia socială), cu atacuri de panică, cu tulburarea depresivă
majoră, tulburarea bipolară sau cu tulburări ale consumului de substanțe SCOR 3
SEVERĂ
psihoactive, prezența ideației suicidare, necontrolat terapeutic, izolare socială,
dezinserție profesională.
Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

În cazul asocierii Tulburării anxioase cu alte tipuri de tulburări ale funcției mentale sau cu
alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea scorului final se va determina
prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform Tabelului de corelare a
scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de

dizabilitate:
- Afectarea severă rezistentă la
terapie, asociată cu comorbidități.
REABILITARE: terapie cognitiv-comportamentală; tehnici de relaxare, tehnici de distragere; terapii
de socializare; expunere la stimulii evitanți, desensibilizare sistematică.

1.5.2. Tulburarea anxioasă generalizată

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:105
a) Referat de specialitate psihiatrie cu prezentarea simptomatologiei, severitatea episodului
actual, prezența simptomelor psihotice, dacă afecțiunea este în remisiune parțială sau
completă, răspunsul la tratament, prognostic;
b) Alte consulturi de specialitate, după caz.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Este necesară evaluarea
psihologică cu scale specifice: Scala de Severitate a Tulburării Anxioase Generalizate, 106 Scala de
anxietate HAMILTON (HAM-A), Scala de depresie, anxietate și stres,107 Inventarul de Mobilitate
pentru Agorafobie,108 Scala de claustrofobie a lui Ost,109 Chestionarul de claustrofobie,110 Scala

105
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
106
Generalized Anxiety Disorder Severity Scale – GADSS.
107
The Depression Anxiety Stress Scale – DASS.
108
Mobility Inventory for Agoraphobia – MI.
109
The Ost Claustrophobia Scale – CS.
110
The Claustriphobia Questionnaire – CLQ.

114
anxietății sociale a lui Liebowitz,111 Inventarul de fobie socială, 112 Inventarul de anxietate și fobie
socială.113
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Se încadrează tulburările anxioase care persistă mai mult de 6 luni și care produc un disconfort
semnificativ clinic și deficit în domeniile social, academic sau profesional sau în alte arii importante
de funcționare. Frica sau anxietatea sunt disproporționate față de pericolul actual pe care îl
reprezintă.
Criterii de diagnostic DSM-5 pentru Tulburarea anxioasă generalizată
Criteriul A. Anxietate și îngrijorare (anticipare anxioasă) excesive, prezente majoritatea zilelor, timp
de cel puțin 6 luni, cu privire la unele evenimente sau activități (de exemplu performanțele la
serviciu).
Criteriul B. Individului îi este dificil să-și controleze îngrijorarea.
Criteriul C. Anxietatea și îngrijorarea se asociază cu trei (sau mai multe) din următoarele șase
simptome (dintre care cel puțin câteva simptome au fost prezente majoritatea zilelor, în ultimele 6
luni):
1) Neliniște sau senzația de nerăbdare sa de a fi la limită.
2) Obosește ușor.
3) Dificultăți de concentrare sau senzație de golire a minții.
4) Iritabilitate.
5) Tensiune musculară.
6) Perturbări ale somnului.
Criteriul D. Anxietatea, îngrijorarea sau simptomele somatice cauzează disconfort semnificativ
clinic sau deficit în domeniile social, profesional sau în alte arii importante de funcționare.
Criteriul E. Perturbarea nu poate fi atribuită efectelor fiziologice ale unei substanțe sau altei
afecțiuni medicale.
Criteriul F. Perturbarea nu este mai bine explicată de altă tulburare mintală.
Starea excesivă de îngrijorare afectează capacitatea individului de a îndeplini activități rapid și
eficient, atât acasă cât și la serviciu. Starea de îngrijorare consumă timp și energie; simptomele
suplimentare de tensiune musculară și senzația de nerăbdare sau de a fi la limită, astenia,
dificultățile de concentrare și perturbările somnului contribuie la acest deficit.
Evaluarea capacității funcționale în tulburările anxioase se face în funcție de severitatea și durata
simptomelor, răspunsul la tratament și prezența comorbidităților.
Capitol 1.5. Tabel 2: Tulburările anxioase - Tulburarea anxioasă generalizată

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Tulburarea de anxietate generalizată cu simptomatologie cu răspuns terapeutic
SCOR 1
UȘOARĂ favorabil, care interferă minim cu funcționarea socioprofesională.
AFECTARE Tulburarea de anxietate generalizată cu răspuns terapeutic parțial și care
SCOR 2
MODERATĂ interferă cu funcționarea socioprofesională.

111
The Liebowitz Social Anxiety Scale – LSAS.
112
The Connors Social Phobia Inventory – SPIN.
113
The Social Phobia and Anxiety Inventory – SPAI.

115
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
Tulburarea de anxietate generalizată în asociere cu tulburarea anxioasă socială
AFECTARE (fobia socială), agorafobie, cu atacuri de panică, cu tulburarea depresivă majoră,
tulburarea bipolară sau cu tulburări ale consumului de substanțe psihoactive, SCOR 3
SEVERĂ
prezența ideației suicidare, necontrolat terapeutic, izolare socială, dezinserție
profesională.
Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

În cazul asocierii Tulburării anxioase cu alte tipuri de tulburări ale funcției mentale sau cu
alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea scorului final se va determina
prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform Tabelului de corelare a
scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de

dizabilitate:
- Afectarea severă rezistentă la
terapie, asociată cu comorbidități.
REABILITARE: terapie cognitiv-comportamentală; tehnici de relaxare, tehnici de distragere; terapii
de socializare; expunere la stimulii evitanți, desensibilizare sistematică.

116
 1.6. Tulburarea obsesiv-compulsivă și tulburările înrudite

Tipul 6 de dizabilitate

DIAGNOSTIC CODURI ICD-10

TULBURAREA OBSESIV-COMPULSIVĂ
F42
- se specifică dacă: asociată cu ticuri
TULBURAREA DISMORFICĂ CORPORALĂ F45.22
TULBURAREA DE TEZAURIZARE COMPULSIVĂ (COLECȚIONARISMUL) F42
TULBURAREA OBSESIV-COMPULSIVĂ ȘI TULBURĂRI ÎNRUDITE INDUSE DE
SUBSTANȚE SAU MEDICAMENTE
TULBURAREA OBSESIV-COMPULSIVĂ ȘI TULBURĂRI ÎNRUDITE SECUNDARE
F06.8
UNEI AFECȚIUNI MEDICALE

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 114

- Referat de specialitate psihiatrie cu prezentarea simptomatologiei, severitatea episodului
actual, prezența simptomelor psihotice, dacă afecțiunea este în remisiune parțială sau
completă, răspunsul la tratament, prognostic.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Este necesară evaluarea
psihologică cu scale specifice: Scala obsesivo-compulsivă Yale-Brown, Inventarul de obsesii și
compulsii a lui Foa,115 Chestionarul interpretării responsabilității 116 și Scala atitudinii de
responsabilitate. 117
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Criterii de diagnostic DSM-5:
Criteriul A. Prezența obsesiilor, compulsiilor sau ambelor.
Obsesiile se definesc prin:
- Gânduri, impulsuri sau imagini recurente și persistente care sunt resimțite la un moment
dat în timpul perturbării ca fiind intruzive și nedorite și care pentru majoritatea indivizilor
provoacă anxietate sau disconfort marcat.
- Individul încearcă să ignore sau să suprime astfel de gânduri, impulsuri sau imagini ori să le
neutralizeze prin alt gând sau acțiune (de exemplu prin realizarea unei compulsii)
Compulsiile sunt definite prin:
- Comportamente repetitive (de exemplu spălatul mâinilor, ordonare, verificare) sau acțiuni
mentale (de exemplu rugăciune, numărare, repetarea cuvintelor în gând) pe care individul
se simte nevoit să le realizeze ca răspuns la o obsesie sau conform unor reguli care trebuie
aplicate în mod rigid.

114
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
115
Foa Obsessive-Compulsive Inventory.
116
Responsibility Interpretations Questionnaire – RIQ.
117
Responsibility Attitude Scale – RAS.

117
 - Comportamentele sau actele mentale urmăresc să prevină sau să reducă anxietatea sau
disconfortul ori să prevină un eveniment sau o situație ce provoacă teamă; totuși aceste
comportamente sau acte mentale nu au o legătură realistă cu ceea ce sunt destinate să
prevină sau să neutralizeze, ori sunt clar excesive.
Criteriul B. Obsesiile sau compulsiile sunt consumatoare de timp (de exemplu mai mult de o oră
pe zi) sau cauzează un disconfort semnificativ clinic sau deficit în domeniile social, profesional sau
în alte domenii importante de funcționare
Criteriul C. Simptomele obsesiv-compulsive nu pot fi atribuite efectelor fiziologice ale unei
substanțe sau altei afecțiuni medicale.
Criteriul D. Perturbarea nu poate fi explicată mai bine prin simptomele unei alte tulburări mintale.
Specificatori:
- Cu conștientizare bună sau parțială: persoana este conștientă că în cadrul tulburării obsesiv-
compulsive convingerile sale sunt cu certitudine sau probabil false, sau că ar putea fi sau nu
adevărate.
- Cu conștientizare redusă: persoana consideră convingerile din tulburarea obsesiv-
compulsivă ca fiind probabil adevărate.
- Cu conștientizare absentă/convingeri delirante: este complet convins de adevărul
convingerilor din tulburarea obsesiv-compulsivă.
- Asociată cu ticuri: persoana are un istoric recent sau îndepărtat de boală a ticurilor (peste
30% prezintă o boală a ticurilor permanentă).
Mulți adulți care suferă de această tulburare prezintă concomitent o altă tulburare anxioasă
permanentă (tulburare de panică, tulburare anxioasă socială, tulburare anxioasă generalizată, fobii
specifice) sau o tulburare depresivă sau bipolară sau tulburarea de personalitate obsesiv-
compulsivă.
Tulburarea obsesiv-compulsivă se asociază cu o reducere a calității vieții, precum și cu niveluri
crescute de afectare socială și profesională. Afectarea este prezentă în multiple domenii ale vieții și
se asociază cu severitatea simptomatologiei. Deficitul poate fi cauzat de timpul consumat cu
obsesiile și compulsiile. Funcționarea poate fi alterată semnificativ și din cauza evitării situațiilor care
pot declanșa obsesiile și compulsiile.
Capitol 1.6. Tabel 1: Tulburările obsesiv-compulsive

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Tabloul clinic este dominat de obsesii, conștientizare prezentă, răspuns bun
SCOR 1
UȘOARĂ terapeutic, permițând desfășurarea activității socio-profesionale.
Tabloul clinic include atât obsesii cât și compulsii, conștientizare redusă,
AFECTARE
scăderea marcată a capacității de concentrare a atenției și finalizării sarcinilor SCOR 2
MODERATĂ
și determină deteriorarea moderată a funcționării socioprofesionale.
Tabloul clinic este dominat de compulsii, cu conștientizare absentă/convingeri
delirante ale tulburărilor, prezența comorbidităților, răspuns slab/
AFECTARE
necomplianță la tratament, funcționalitate socioprofesională deteriorată SCOR 3
SEVERĂ
semnificativ. Asocierea cu tulburarea depresivă majoră crește riscul de
comportament autolitic
Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

118
 În cazul asocierii Tulburărilor obsesiv-compulsive cu alte tipuri de tulburări ale funcției
mentale sau cu alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea scorului final
se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform Tabelului de
corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- În situația afectării severe, asociată cu comorbidități și cu răspuns terapeutic nefavorabil.
REABILITARE: terapie cognitiv-comportamentală; desensibilizare sistematică; tehnici de relaxare,
tehnici de distragere, prevenirea răspunsului; terapia familială.

119
 1.7. Tulburările disociative

Tipul 6 de dizabilitate

DIAGNOSTIC CODURI ICD-10

TULBURAREA DISOCIATIVĂ DE IDENTITATE F44.81
AMNEZIA DISOCIATIVĂ F44.0-F44.1
TULBURAREA DE DEPERSONALIZARE/DEREALIZARE F48.1
ALTĂ TULBURARE DISOCIATIVĂ SPECIFICATĂ F44.89
TULBURAREA DISOCIATIVĂ NESPECIFICATĂ F44.9

1.7.1. Tulburarea disociativă de identitate

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:118
a) Referat de specialitate psihiatrie cu prezentarea simptomatologiei, severitatea episodului
actual, prezența simptomelor psihotice, dacă afecțiunea este în remisiune parțială sau
completă, răspunsul la tratament, prognostic;
b) Examen EEG, explorări imagistice, după caz
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Este necesară evaluarea
psihologică cu scale specifice: DES (Scala de experiență disociativă), DQ (chestionarul de disociere),
DDIS,119 SCID-DR.120
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Tulburările disociative se caracterizează printr-o fragmentare și/sau discontinuitate în integrarea
normală a conștiinței (reflectarea psihică a realității obiective), memoriei, identității, emoțiilor,
percepției, reprezentării corporale, a controlului motor și a comportamentului.
Criterii de diagnostic DSM-5 pentru Tulburarea disociativă de identitate:
Criteriul A. Fragmentarea identității, caracterizată prin două sau mai multe stări de personalitate
distincte, care poate fi descrisă în unele grupuri culturale ca trăirea unei stări de posedare.
Fragmentarea identității implică discontinuitatea marcată a conștiinței de sine și de acțiune, însoțită
de perturbări asociate ale afectului, comportamentului, conștiinței, memoriei, percepției cogniției
și/ sau ale funcționării senzitivo-motorii. Aceste semne și simptome pot fi observate de ceilalți sau
pot fi declarate de către pacient.
Criteriul B. Lacune recurente în rememorarea evenimentelor cotidiene, a informațiilor personale
importante și/sau a evenimentelor traumatice care nu se încadrează în uitarea obișnuită.

118
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
119
Disociative Disorder Interview Schedule.
120
The Structured Clinical Interview for DSM- IV Dissociative Disorders-Revised.

120
Criteriul C. Simptomele cauzează disconfort semnificativ clinic sau disfuncție în domeniul social,
profesional și în alte arii importante de funcționare.
Criteriul D. Tulburarea nu face parte dintr-o practică religioasă sau culturală larg acceptată.
Criteriul E. Simptomele nu pot fi atribuite efectelor fiziologice ale unei substanțe sau unei alte
afecțiuni medicale.
Pentru a corespunde definiției dizabilității, Tulburările disociative trebuie să aibă un impact
semnificativ asupra integrării socioprofesionale și să depășească o perioadă de timp de minim 6
luni.
Capitol 1.7. Tabel 1: Tulburările disociative - Tulburarea disociativă de identitate

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
Tabloul clinic include episoade de perturbări ale perceperii realității, tulburări
AFECTARE
de identitate sau/și memorie cu conștientizarea perturbării, răspuns bun SCOR 1
UȘOARĂ
terapeutic, permițând desfășurarea activității profesionale și a celei cotidiene.
Tabloul clinic prezintă episoade de perturbări ale perceperii realității, tulburări
AFECTARE de identitate sau/și memorie, cu scăderea marcată a capacității de concentrare
SCOR 2
MODERATĂ a atenției și finalizării sarcinilor și determină deteriorarea moderată a
funcționării socioprofesionale.
Tabloul clinic este dominat fragmentarea persistentă/discontinuitate a
identității, cu prezența mai multor stări de personalitate distincte, fugă
AFECTARE
disociativă sau amnezie generalizată, tulburări de comportament, prezența SCOR 3
SEVERĂ
comorbidităților, răspuns slab/necomplianță la tratament, risc suicidar,
funcționalitate socioprofesională deteriorată semnificativ.
Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

În cazul asocierii Tulburărilor disociative cu alte tipuri de tulburări ale funcției mentale sau
cu alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea scorului final se va
determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform Tabelului de corelare
a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- În situația afectării severe, asociată cu comorbidități și cu răspuns terapeutic nefavorabil.
REABILITARE: terapie cognitiv-comportamentală; tehnici de relaxare; terapia familială.

1.7.2. Amnezia disociativă

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:121
a) Referat de specialitate psihiatrie cu prezentarea simptomatologiei, severitatea episodului
actual, prezența simptomelor psihotice, dacă afecțiunea este în remisiune parțială sau
completă, răspunsul la tratament, prognostic;
b) Examen EEG, explorări imagistice, după caz.

121
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

121
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Este necesară evaluarea
psihologică cu scale specifice: DES (Scala de experiență disociativă), DQ (chestionarul de disociere),
DDIS,122 SCID-DR.123
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Tulburările disociative se caracterizează printr-o fragmentare și/sau discontinuitate în integrarea
normală a conștiinței (reflectarea psihică a realității obiective), memoriei, identității, emoțiilor,
percepției, reprezentării corporale, a controlului motor și a comportamentului.
Criterii de diagnostic DSM-5 pentru Amnezia disociativă:
Criteriul A. Incapacitatea, de obicei de natură traumatică sau stresantă, de a rememora informații
autobiografice importante, care nu are legătură cu uitarea naturală. Amnezia disociativă constă cel
mai frecvent în episoade localizate sau selective de amnezie privind unul sau mai multe evenimente
specifice, sau amnezie generalizată care cuprinde propria identitate și istoricul vieții.
Criteriul B. Simptomele provoacă disconfort semnificativ clinic sau disfuncție în domeniul social,
profesional și în alte arii de importante de funcționare.
Criteriul C. Tulburarea nu poate fi atribuită efectelor fiziologice ale unei substanțe sau unei alte
afecțiuni medicale sau unei afecțiuni neurologice.
Criteriul D. Tulburarea nu este mai bine explicată de tulburarea disociativă de identitate, tulburarea
de stres posttraumatic, tulburarea acută de stres, tulburarea cu simptome somatice sau tulburarea
neurocognitivă majoră sau ușoară.
Pentru a corespunde definiției dizabilității, Tulburările disociative trebuie să aibă un impact
semnificativ asupra integrării socioprofesionale și să depășească o perioadă de timp de minim 6
luni.
Capitol 1.7. Tabel 2: Tulburările disociative - Amnezia disociativă

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
Tabloul clinic include episoade de perturbări ale memoriei cu conștientizarea
AFECTARE
perturbării, răspuns bun terapeutic, permițând desfășurarea activității socio- SCOR 1
UȘOARĂ
profesionale.
Tabloul clinic prezintă episoade localizate sau selective de amnezie privind unul
AFECTARE sau mai multe evenimente specifice cu scăderea marcată a capacității de
SCOR 2
MODERATĂ concentrare a atenției și finalizării sarcinilor și determină deteriorarea moderată
a funcționării socio-profesionale.
Tabloul clinic este dominat amnezie generalizată, tulburări de comportament,
AFECTARE
prezența comorbidităților, răspuns slab/necomplianță la tratament, risc SCOR 3
SEVERĂ
suicidar, funcționalitate socio-profesională deteriorată semnificativ.
Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

122
Disociative Disorder Interview Schedule.
123
The Structured Clinical Interview for DSM- IV Dissociative Disorders-Revised.

122
 În cazul asocierii Tulburărilor disociative cu alte tipuri de tulburări ale funcției mentale sau
cu alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea scorului final se va
determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform Tabelului de corelare
a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- În situația afectării severe, asociată cu comorbidități și cu răspuns terapeutic nefavorabil.
REABILITARE: terapie cognitiv-comportamentală; tehnici de relaxare; terapia familială.

1.7.3. Tulburarea de depersonalizare/derealizare

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:124
a) Referat de specialitate psihiatrie cu prezentarea simptomatologiei, severitatea episodului
actual, prezența simptomelor psihotice, dacă afecțiunea este în remisiune parțială sau
completă, răspunsul la tratament, prognostic;
b) Examen EEG, explorări imagistice, după caz
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Este necesară evaluarea
psihologică cu scale specifice: DES (Scala de experiență disociativă), DQ (chestionarul de disociere),
DDIS,125 SCID-DR.126
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Tulburările disociative se caracterizează printr-o fragmentare și/sau discontinuitate în integrarea
normală a conștiinței (reflectarea psihică a realității obiective), memoriei, identității, emoțiilor,
percepției, reprezentării corporale, a controlului motor și a comportamentului.
Criterii de diagnostic DSM-5 pentru Tulburarea de depersonalizare/derealizare:
Criteriul A. Prezența unor episoade persistente sau recurente de depersonalizare/derealizare sau
ambele:
- Depersonalizare: Sentimentul de irealitate, detașare sau de a fi observatorul exterior al
propriilor gânduri, sentimente, senzații, corp sau acțiuni (de exemplu alterări ale percepției,
sentimentul distorsiunii timpului, sentimentul irealității sau absenței sinelui, indiferență
emoțională și/sau frică).
- Derealizare: Sentimentul de irealitate sau detașare de mediul înconjurător (persoanele sau
obiectele sunt percepute ca ireale, ca într-un vis, neclare, lipsite de viață sau distorsionate).
Criteriul B. Pe parcursul experiențelor de depersonalizare sau derealizare, conștientizarea realității
rămâne intactă.
Criteriul C. Simptomele cauzează disconfort semnificativ clinic sau disfuncție în domeniul social,
profesional și în alte arii de importante de funcționare.

124
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
125
Disociative Disorder Interview Schedule.
126
The Structured Clinical Interview for DSM - IV Dissociative Disorders-Revised.

123
Criteriul D. Perturbarea nu poate fi atribuită efectelor fiziologice ale unei substanțe sau unei alte
afecțiuni medicale.
Criteriul E. Perturbarea nu poate fi mai bine explicată printr-o altă tulburare mintală cum ar fi
schizofrenia, tulburarea de panică, tulburarea depresivă majoră, tulburarea acută de stres,
tulburarea de stres posttraumatic sau altă tulburare disociativă.
Pentru a corespunde definiției dizabilității, Tulburările disociative trebuie să aibă un impact
semnificativ asupra integrării socioprofesionale și să depășească o perioadă de timp de minim 6
luni.
Capitol 1.7. Tabel 3: Tulburările disociative - Tulburarea de depersonalizare/derealizare

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
Tabloul clinic include episoade de perturbări ale perceperii realității, tulburări
AFECTARE
de identitate sau/și memorie cu conștientizarea perturbării, răspuns bun SCOR 1
UȘOARĂ
terapeutic, permițând desfășurarea activității profesionale și a celei cotidiene.
Tabloul clinic prezintă rare episoade de depersonalizare/derealizare sau
AFECTARE
ambele, cu scăderea marcată a capacității de concentrare a atenției și finalizării SCOR 2
MODERATĂ
sarcinilor și determină deteriorarea moderată a funcționării socioprofesionale.
Tabloul clinic este dominat de episoade persistente sau recurente de
AFECTARE depersonalizare/derealizare sau ambele, cu tulburări de comportament,
SCOR 3
SEVERĂ prezența comorbidităților, răspuns slab/necomplianță la tratament, risc
suicidar, funcționalitate socioprofesională deteriorată semnificativ.

Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

În cazul asocierii Tulburărilor disociative cu alte tipuri de tulburări ale funcției mentale sau
cu alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea scorului final se va
determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform Tabelului de corelare
a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de

dizabilitate:
- În situația afectării severe, asociată cu comorbidități și cu răspuns terapeutic nefavorabil.
REABILITARE: terapie cognitiv-comportamentală; tehnici de relaxare; terapia familială.

124
 1.8. Tulburarea conversivă (tulburarea cu simptome
funcționale neurologice)

Tipul 6 de dizabilitate

DIAGNOSTIC CODURI ICD-10

TULBURAREA CONVERSIVĂ
Cu slăbiciune sau paralizie
F44.4
Cu mișcare anormală (de exemplu tremor, mișcări distonice, mioclonus,
F44.4
tulburare de mers)
F44.4
Cu tulburări de deglutiție
F44.4
Cu tulburări de vorbire (de exemplu disfonie, vorbire neclară)
F44.5
Cu crize sau convulsii
F44.6
Cu anestezie sau cu pierderea sensibilității
F44.6
Cu simptome senzoriale speciale (de exemplu tulburări vizuale, olfactive sau
F44.7
auditive)
Cu simptome mixte

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 127

a) Referat de specialitate psihiatrie cu prezentarea simptomatologiei, severitatea episodului
actual, prezența simptomelor psihotice, dacă afecțiunea este în remisiune parțială sau
completă, răspunsul la tratament, prognostic;
b) Examen EEG, monitorizare Holter, explorări imagistice, după caz.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Este necesară evaluarea
psihologică cu scale specifice – Scala scurtă de evaluare psihiatrică,128 hipnoză.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Tulburările conversivă se caracterizează prin prezența unei simptomatologii persistente din sfera
neurologică, dar trebuie să existe dovezi clinice care să arate clar incompatibilitatea cu o afecțiune
cu substrat organic.
Criterii de diagnostic DSM-5 pentru Tulburarea conversivă (tulburarea cu simptome funcționale
neurologice):
Criteriul A. Unul sau mai multe simptome de alterare a funcției motorii sau senzoriale voluntare.
Criteriul B. Semnele clinice oferă dovada incompatibilității dintre simptom și afecțiunile
neurologice sau medicale cunoscute.
Criteriul C. Simptomul sau deficitul nu este explicat mai bine de altă afecțiune medicală sau psihică.

127
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
128
Brief Psychiatric Rating Scale – BPRS.

125
Criteriul D. Simptomul sau deficitul provoacă disconfort sau disfuncție semnificative clinic în
domeniul social, profesional sau în alte domenii importante de funcționare, sau justifică evaluarea
medicală.
Pentru a corespunde definiției dizabilității, Tulburarea conversivă trebuie să aibă un impact
semnificativ asupra integrării socioprofesionale și să depășească o perioadă de timp de minim 6
luni, în speță Tulburarea conversivă persistentă.
Tulburarea conversivă este adesea asociată cu simptome disociative, precum depersonalizarea,
derealizarea și amnezia disociativă, în special Ia debutul simptomului sau în timpul crizelor.
Tulburările anxioase, în special tulburarea de panică, și tulburările depresive sunt frecvent prezente
concomitent cu tulburarea conversivă.
Capitol 1.8. Tabel 1: Tulburarea conversivă

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Tabloul clinic include episoade cu conștientizarea perturbării, răspuns bun
SCOR 1
UȘOARĂ terapeutic, permițând desfășurarea activității profesionale și a celei cotidiene.
Tabloul clinic prezintă episoade recurente cu scăderea marcată a capacității de
AFECTARE
concentrare a atenției și finalizării sarcinilor și determină deteriorarea moderată SCOR 2
MODERATĂ
a funcționării socioprofesionale.
Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

În cazul asocierii Tulburărilor conversive cu alte tipuri de tulburări ale funcției mentale sau
cu alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea scorului final se va
determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform Tabelului de corelare
a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
REABILITARE: terapie cognitiv-comportamentală; tehnici de relaxare.

126
 1.9. Tulburările ciclului somn-veghe
1.9.1. Narcolepsia
Tipul 6 de dizabilitate

DIAGNOSTIC CODURI ICD-10

Narcolepsie fără cataplexie, dar cu deficit de hipocretină
Narcolepsie cu cataplexie, dar fără deficit de liipocretină
Ataxie cerebeloasă, surditate și narcolepsie - cu transmitere autozomal-
dominantă:
G47.4
Narcolepsie, obezitate și diabet de tip 2 - cu transmitere autozomal-
dominantă:
Narcolepsie secundară unei afecțiuni medicale

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:129

a) Referat de specialitate psihiatrie/neurologie
b) Examen EEG veghe și somn, EEG în timpul episoadelor de catalepsie, polisomnografie, testul
multiplu al latenței somnului [MSLT], testul de menținere a stării de veghe.130
c) Examen lichid cefalorahidian- determinare nivel hipocretinei.
d) Investigații etiopatogenice: markeri genetici, tipizare HLA.
e) Explorări imagistice: RMN.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Este necesară evaluarea
psihologică cu scale specifice – Scala de somnolență Epworth, Inventarul pentru depresie Beck (BDI),
evaluarea funcției mnezice (MMSE).
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Narcolepsia reprezintă o tulburare a ritmului somn-veghe caracterizată prin imposibilitatea de a
menține cicluri normale somn-veghe, episoade de somnolență excesivă pe perioada zilei și
episoade de somn cu debut spontan.
Criterii de diagnostic DSM-5 pentru Narcolepsie:
Criteriul A. Perioade recurente de nevoie imperioasă de somn, adormire sau ațipire care survin în
cadrul aceleiași zile. Acestea trebuie să apară de cel puțin trei ori pe săptămână în ultimele 3 luni.
Criteriul B. Prezența a cel puțin uneia dintre următoarele:
- Episoade de cataplexie, definite ca (a) sau (b), care survin de cel puțin câteva ori pe lună: (a)
în cazul indivizilor cu boală de lungă durată, episoade scurte (de ordinul secundelor sau
minutelor) de pierdere bruscă bilaterală a tonusului muscular cu menținerea stării de
conștiență, care sunt precipitate de râs sau glume; (b) La copii sau la indivizii cu debut al
bolii în ultimele 6 luni, episoade cu grimase spontane sau de deschidere a maxilarului cu

129
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
130
MWT, maintenance of wakefulness test.

127
 protruzia limbii sau o hipotonie globală, în absența unor factori declanșatori emoționali
evidenți.
- Deficit de hipocretină, pus în evidență prin măsurarea valorilor imunoreactivității
hipocretinei -1 din lichidul cefalorahidian (LCR) (mai puțin sau egal cu o treime din valoarea
obținută la subiecții sănătoși testați prin aceeași metodă, ori mai mic sau egal cu 110
pg/mL). Nivelurile reduse ale hipocretinei-1 în LCR nu trebuie să apară în contextul unei
leziuni, inflamații sau infecții cerebrale acute.
- Polisomnografia somnului nocturn care relevă latența fazei cu mișcări oculare rapide (REM)
a somnului mai mică sau egală cu 15 minute, sau un test multiplu de latență a somnului
care evidențiază o latență a somnului medie mai mică sau egală cu 8 minute și două sau
mai multe faze REM de adormire.
Severitatea actuală are la bază numărul de simptome aparținând criteriilor, severitatea acestor
simptome și gradul de dizabilitate funcțională.
Specificator pentru severitatea actuală:
- Ușoară: Cataplexia apare rar (mai puțin de o dată pe săptămână), nevoia de ațipire doar o
dată sau de două ori pe zi, iar somnul nocturn este mai puțin perturbat.
- Moderată: Cataplexia apare o dată pe zi sau la câteva zile, somnul nocturn este perturbat șl
există nevoia zilnică de a ațipi de câteva ori.
- Severă: Cataplexia este rezistentă la medicamente, apar atacuri multiple zilnice, somnolența
este aproape constantă și somnul nocturn perturbat (i.e., mișcări, insomnie și visuri extrem
de reale).
Status cataplecticus reprezintă o complicație rară, caracterizată prin episoade de cataplexie
numeroase/de lungă durată într-un interval de timp.
În situațiile în care somnolența este severă, pot surveni comportamentele automate, în care
persoana își continuă activitățile într-o manieră semi-automată, confuză, fără să-și amintească sau
să fie conștientă, tulburări de atenție, memorare, coordonare. Aproximativ 20-60% din persoane
experimentează halucinații hipnagogice vii înainte sau în timp ce adorm, sau halucinații
hipnopompice imediat după trezire. Aproximativ 20-60% din persoane prezintă o paralizie a
somnului în timpul adormirii sau trezirii, fiind conștienți, dar incapabili să se miște sau să vorbească.
Fragmentarea somnului nocturn, cu treziri frecvente de durată lungă sau scurtă, este comună și
poate provoca disfuncționalități, iar consecințele episodului de cataplexie pot fi amenințătoare
pentru viață: accidente, traumatisme severe.
Capitol 1.9. Tabel 1: Tulburările ciclului somn-veghe - Narcolepsie

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Narcolepsie fără prezența catalepsiei, cu minimă modificare a funcționalității
SCOR 1
UȘOARĂ socioprofesionale.
AFECTARE Cataplexia rară (mai puțin de o dată pe săptămână), nevoia de ațipire doar o
SCOR 2
MODERATĂ dată sau de două ori pe zi, iar somnul nocturn este mai puțin perturbat.
Cataplexie prezentă o dată pe zi sau la câteva zile, somnul nocturn perturbat șl
AFECTARE nevoia zilnică de a ațipi de câteva ori.
SCOR 3
SEVERĂ Asociere cu comorbidități de intensitate moderată: de de exemplu tulburări
cognitive, tulburări depresive sau anxioase.
AFECTARE Cataplexia rezistentă la medicamente, cu episoade multiple zilnice, somnolența
SCOR 4
COMPLETĂ aproape constantă și somnul nocturn perturbat (de exemplu, mișcări,

128
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
automatism ambulator nocturn insomnie și halucinații hipnagogice și
hipnapompice).
Comorbidități psihice severe.
Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

În cazul asocierii Narcolepsiei cu alte tipuri de tulburări ale funcției mentale sau cu alte
tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea scorului final se va determina prin
corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform Tabelului de corelare a scorurilor
din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate: Narcolepsie rezistentă la tratament, cu atacuri multiple zilnice, status cataplecticus,
asociate cu tulburări psihice severe.
REABILITARE: terapie cognitiv comportamentală.

1.9.2. Tulburări de somn asociate respirației

Tipul 6 de dizabilitate

DIAGNOSTIC CODURI ICD-10

APNEEA/HIPOPNEEA OBSTRUCTIVĂ DE SOMN G47.33
APNEEA CENTRALĂ DE SOMN G47.31
HIPOVENTILAȚIA ASOCIATĂ SOMNULUI G47.34-G47.36

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:131

a) Referat de specialitate psihiatrie/neurologie
b) Examen EEG veghe și somn, polisomnografie, testul multiplu al latenței somnului [MSLT],
testul de menținere a stării de veghe (MWT, maintenance of wakefulness test).
c) Spirometrie, oximetrie, gazanaliză sanguină
d) Hemoglobină sanguină
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Este necesară evaluarea
psihologică cu scale specifice – Scala de somnolență Epworth, Inventarul pentru depresie Beck (BDI),
evaluarea funcției mnezice (MMSE).
INTERPRETAREA AFECTĂRII:

131
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

129
1.9.2.a. Apneea/hipopneea obstructivă de somn
Apneea se referă la absența totală a fluxului de aer, iar hipopneea semnifică reducerea acestuia, cu
o durată de cel puțin 10 secunde.
Criterii de diagnostic DSM-5 pentru Apneea/hipopneea obstructivă de somn:
Criteriul A. Fie (1) sau (2):
1. Dovezi susținute de înregistrările polisomnografice ale prezenței a cel puțin cinci episoade de
apnee sau hipopnee obstructivă pe oră de somn și oricare dintre următoarele simptome:
- Perturbări ale respirației nocturne: sforăit, respirație zgomotoasă/gâfâit sau pauze ale
respirației în timpul somnului.
- Somnolență diurnă, astenie sau somn neodihnitor în ciuda oportunităților suficiente de
somn, care nu pot fi explicate mai bine printr-o altă tulburare mintală (inclusiv o tulburare
de somn) și nu pot fi atribuite unei alte afecțiuni medicale.
2. Dovezi susținute de polisomnografie ale prezenței a cel puțin 15 episoade de apnee și/sau
hipopnee obstructivă pe oră de somn, indiferent de simptomele asociate.
Specificatori pentru severitatea actuală, în relație cu numărarea episoadelor de apnee plus cele de
hipopnee pe oră de somn (indicele apnee-hipopnee) numărat cu ajutorul polisomnografiei și în
relație cu gradul de desaturare a hemoglobinei sunt:
- Ușor: Indicele apnee-hipopnee este sub 15.
- Moderat: Indicele apnee-hipopnee este între 15-30.
- Sever: Indicele apnee-hipopnee este peste 30.
Hipertensiunea sistemică, boala arterială coronariană, insuficiența cardiacă, accidentul vascular
cerebral, diabetul și mortalitatea crescută sunt în mod constant asociate cu apneea/hipopneea
obstructivă de somn; depresia este o asociere frecventă și s-a constatat faptul că gradul de
severitate al apneei/hipopneei obstructive de somn, măsurat prin indicele apnee-hipopnee, este
corelat cu severitatea simptomelor depresiei. Riscul accidentelor de muncă și rutiere prezintă o
creștere semnificativă de până la 7 ori, în cazul unui indice apnee-hipopnee crescut.
1.9.2.b. Apneea centrală de somn
Apneea centrală de somn idiopatică și respirația Cheyne-Stokes se caracterizează prin intensificarea
activității sistemului de control al respirației, ceea ce produce o instabilitate a ventilației și a nivelului
PaC02. Această instabilitate se numește respirație periodica și poate fi recunoscută prin alternarea
hiperventilației cu hipoventilația.
Criterii de diagnostic DSM-5:
Criteriul A. Polisomnografia evidențiază cinci sau mai multe episoade de apnee centrală într-o oră
de somn.
Criteriu B. Tulburarea nu poate fi explicată mai bine printr-o altă tulburare de somn.
1.9.2.c. Hipoventilația asociată somnului
Poate fi congenitală sau poate fi o consecință a unei afecțiuni medicale, cum ar fi o afecțiune
pulmonară (de exemplu, boala pulmonară interstițială, boala pulmonară obstructivă cronică) sau o
afecțiune neuromusculară sau a peretelui toracic (de exemplu, distrofii musculare, sindrom post-
poliomielitic, lezarea măduvei spinale cervicale, cifoscolioză), obezitate sau a unei medicații (de
exemplu, benzodiazepine, opioide).
Criterii de diagnostic DSM-5:

130
Criteriul A. Polisomnografia evidențiază episoade de reducere a respirației asociate cu niveluri
crescute ale CO2, nivelurile persistent reduse ale saturației în oxigen a hemoglobinei fără legătură
cu episoadele de apnee/hipopnee pot indica hipoventilație.
Criteriul B. Perturbarea nu poate fi explicată mai bine printr-o altă tulburare de somn curentă.
Gradul de severitate se stabilește în funcție de gravitatea hipoxemiei și a hipercapniei din timpul
somnului și în funcție de semnele de afectare organică indusă de aceste anomalii (de exemplu,
insuficiență cardiacă dreaptă). Fragmentarea somnului nocturn, cu treziri frecvente de durată lungă
sau scurtă, este comună și poate provoca disfuncționalități, iar consecințele somnolenței diurne pot
fi amenințătoare pentru viață: accidente, traumatisme severe.
Capitol 1.9. Tabel 2: Tulburărilor de ciclu somn-veghe

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Tulburări minime ale respirației în timpul somnului, asociate cu valori
SCOR 1
UȘOARĂ suboptimale ale saturației hemoglobinei.
Indicele apnee-hipopne sub 15.
AFECTARE
Sub 10% din durata somnului se evidențiază hipercapnie și desaturație a SCOR 2
MODERATĂ
hemoglobinei. Treziri frecvente și somnolență diurnă.
Indicele apnee-hipopnee este între 15-30
Peste 10% din durata somnului nivelul desaturației hemoglobinei este sub 90%
AFECTARE sau somn foarte fragmentat, fapt demonstrat de indicele ridicat de trezire
SCOR 3
SEVERĂ (indice de trezire mai mare de 30) sau de reducerea stadiilor cu somn adânc
(de exemplu Procentul stadiului N3 -somnul cu unde lente- sub 5%).
Prezența comorbidităților de intensitate moderată.
Indicele apnee-hipopnee este peste 30.
AFECTARE
Comorbidități psihice severe, insuficiență cardiacă congestivă, insuficiență SCOR 4
COMPLETĂ
respiratorie cu necesar de oxigenoterapie de lungă durată.
Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

În cazul asocierii Tulburărilor de ciclu somn-veghe cu alte tipuri de tulburări ale funcției
mentale sau cu alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea scorului final
se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform Tabelului de
corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate: Tulburări ale ciclului somn-veghe asociate cu comorbidități severe și cu necesar de
oxigenoterapie.

131
 1.10. Tulburarea neurocognitivă majoră

Tipul 5 de dizabilitate

DIAGNOSTIC COD ICD-10

BOALA ALZHEIMER F02.8/G30.9
DEGENERESCENȚA FRONTO-TEMPORALĂ F02.8/G31.09
BOALA CU CORPI LEWY F02.8/G31.83
BOALA VASCULARĂ F01.5
TRAUMATISMUL CRANIO-CEREBRAL F02.8/S06.2
CONSUMUL DE SUBSTANȚE SAU MEDICAMENTE NESPECIFICAT
INFECȚIA HIV F02.8
BOALA PRIONICĂ F02.8
BOALA PARKINSON F02.8/G31.9
BOALA HUNTINGTON F02.8
ALTE AFECȚIUNI MEDICALE F02.8
ETIOLOGII MULTIPLE F02.8
NESPECIFICATĂ R41.9

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:132

a) Referat de specialitate psihiatrie;
b) Examen neurologic, după caz
c) Investigații genetice, screening metabolic
d) Electroencefalogramă (EEG)
e) Explorări imagistice: tomografie computerizată, RMN
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Este necesară evaluarea
psihologică cu scale specifice – MMSE, testul ceasului, scala Hachinski și Scala Reisberg, Scala ACE-
R133 care include MMSE-ul extinzând gama funcțiilor investigate la 5 domenii cognitive: atenție și
orientare, memorie, fluență verbală, limbaj, funcții vizuo-spațiale, Scala scurta de evaluare
psihiatrică.134
Evaluarea domeniilor cognitive afectate în Tulburarea neurocognitivă majoră se poate realiza
conform specificațiilor din Tabelul „DOMENIILE NEUROCOGNITIVE” de la pagina 593-595 din DSM-
5.

132
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
133
Addenbrooke Cognitive Examination.
134
Brief Psychiatric Rating Scale – BPRS.

132
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Criterii de diagnostic DSM-5:
Criteriul A. Dovezi privind declinul cognitiv semnificativ al individului față de nivelul anterior de
funcționare, în unul sau mai multe domenii cognitive (atenția complexă, funcția executivă, învățarea
și memoria, limbajul, funcția perceptivo-motorie sau cogniția socială) bazate pe:
1) Acuze ale individului, ale unei persoane cunoscute sau preocuparea medicului privind
deteriorarea semnificativă a funcției cognitive; și
2) Afectarea severă a funcțiilor cognitive, documentată prin evaluare neuropsihologică
standardizată sau, în absența acesteia, printr-o altă metodă clinică de evaluare.
Criteriul B. Deficitele cognitive afectează independența în funcționarea zilnică (i.e., are nevoie cel
puțin de asistență în desfășurarea activităților complexe indispensabile ale vieții, cum ar fi plata
facturilor sau administrarea medicației).
Criteriul C. Deficitele cognitive nu apar exclusiv în cursul unui episod de delirium.
Criteriul D. Deficitele cognitive nu sunt mai bine explicate de o altă tulburare mintală (de exemplu,
tulburarea depresivă majoră, schizofrenia).
Specificatori:
Fără tulburări ale comportamentului: Dacă deficitul cognitiv nu este însoțit de nicio tulburare
comportamentală semnificativă clinic.
Cu tulburări ale comportamentului (a se specifica perturbarea): Dacă deficitul cognitiv este însoțit
de o tulburare comportamentală semnificativă clinic (de exemplu, simptome psihotice, alterări ale
dispoziției, agitație, apatie sau alte simptome comportamentale).
A se specifica severitatea actuală:
- Ușoară: Dificultăți în efectuarea activităților indispensabile vieții (de exemplu, treburile casei,
organizarea cheltuielilor).
- Moderată: Dificultăți în efectuarea activităților de bază cotidiene (de exemplu, hrănire,
îmbrăcare).
- Severă: Total dependent.
BOALA ALZHEIMER se caracterizează prin debutul insidios și evoluția progresivă continuă a
simptomelor cognitive și comportamentale. În TNC majoră moderat-severă sunt frecvente
elementele psihotice, iritabilitatea, agitația, combativitatea și mersul fără scop. În stadiile avansate
ale bolii apar tulburări ale mersului, disfagie, incontinență, mioclonus și convulsii. Atrofia corticală,
depozitele (plăci) de amiloid și ghemurile neurofibrilare în care predomină proteinele tau anormale
sunt elementele centrale ale diagnosticului patologic al bolii. In cazurile cu debut precoce, cu
transmitere autozomal dominantă, poate fi implicată o mutație la nivelul uneia dintre genele
implicate în apariția bolii Alzheimer - proteina precursoare a amiloidului.
TULBURAREA NEUROCOGNITIVĂ FRONTO-TEMPORALĂ MAJORĂ are debut insidios și evoluție
progresivă. Varianta cu tulburare de comportament include cel puțin 3 din următoarele simptome:
comportament dezinhibat; apatie sau inerție; pierderea compasiunii sau a empatiei; comportament
de perseverare, stereotip sau compulsiv/ritualist; hiperoralitate și schimbări ale obiceiurilor
alimentare; declin semnificativ al funcției cognitive sociale și/sau al funcțiilor de execuție. Varianta
cu tulburare de limbaj (afazie progresivă primară) include: declin semnificativ și progresiv al
limbajului spontan și vocabularului, care afectează formarea cuvintelor, găsirea cuvintelor,
denumirea obiectelor, gramatica sau înțelegerea cuvintelor. Este prezentă lipsa relativă de afectare
a capacității de învățare și a memoriei, precum și a funcției perceptivo-motorii, astfel încât declinul
cognitiv este mai puțin sever la testele de rutină. Explorarea imagistică indică variante diferite de
133
atrofie: în TNC fronto-temporală majoră varianta cu tulburare de comportament, atât lobii frontali
(în special porțiunea lor medială) cât și porțiunea anterioară a lobilor temporali sunt atrofiați; în
varianta cu tulburare de limbaj subtipul semantic, porțiunile mijlocii, inferioare și anterioare ale
lobilor temporali sunt atrofiate bilateral dar asimetric, partea stângă fiind în general mai afectată.
TULBURAREA NEUROCOGNITIVĂ MAJORĂ CU CORPI LEWY are debut insidios și evoluție
progresivă și este definită de fluctuații ale funcției cognitive cu variații pronunțate ale atenției și
stării de conștiență, halucinații vizuale recurente, elemente spontane de parkinsonism, cu debut
ulterior instalării declinului cognitiv. Un element de diagnostic sugestiv este captarea redusă a
transportorului dopaminei în corpul striat la tomografia computerizată cu emisie de fotoni unic
(SPECT) sau conservarea relativă a structurilor lobului temporal medial. Persoanele diagnosticate
cu această afecțiune prezintă un deficit funcțional mai sever decât cel care ar corespunde deficitelor
cognitive, comparativ cu persoanele cu alte tulburări neurodegenerative cum ar fi boala Alzheimer.
Acesta este în mare parte rezultatul deficitelor motorii și vegetative care determină probleme legate
de igienă personală, deplasare și alimentație. La dificultățile funcționale se pot adăuga tulburări ale
somnului și simptome psihiatrice importante.
TULBURAREA NEUROCOGNITIVĂ VASCULARĂ MAJORĂ prezintă debutul deficitelor cognitive
legat temporal de unul sau mai multe evenimente cerebrovasculare și există dovezi evidente ale
declinului în domeniul atenției complexe (inclusiv viteza de procesare) șl funcției executive frontale.
Criteriile clinice sunt susținute de dovezi neuroimagistice ale leziunilor parenchimatoase
semnificative, atribuite bolii cerebrovasculare (justificarea neuroimagistică). Etiologia vasculară
poate varia de la un accident vascular la nivelul unui vas important până la boală microvasculară;
din acest motiv, tabloul clinic este extrem de heterogen și depinde de tipul leziunilor vasculare, de
mărimea și localizarea lor. Leziunile pot fi focale, multifocale sau difuze și apar în diferite combinații.
TNC vasculară majoră, cu debut treptat și progresie lentă este cauzată în general de boala vaselor
mici care conduce la leziuni în substanța albă, ganglionii bazali și/sau talamus.
TULBURAREA NEUROCOGNITIVĂ MAJORĂ SECUNDARĂ UNUI TRAUMATISM CRANIO-
CEREBRAL este asociată cu pierderea stării de conștiență posttraumatic, amnezie post-traumatică,
dezorientare și confuzie, semne neurologice (de exemplu evidențierea leziunii prin investigații
neuroimagistice; debut recent al convulsiilor; agravare importantă a unei afecțiuni convulsive
preexistente; amputări ale câmpului vizual; anosmie; hemipareză). Tulburarea neurocognitivă este
prezentă imediat după producerea traumatismului cranio-cerebral sau imediat după revenirea
conștienței, și persistă și după perioada acută post-traumatică.
TULBURAREA NEUROCOGNITIVĂ MAJORĂ INDUSĂ DE SUBSTANȚE SAU MEDICAMENTE se
caracterizează prin deficite neurocognitive care persistă mai mult decât durata obișnuită a
intoxicației și sevrajului acut. Inițial, aceste manifestări pot sugera recuperarea mai lentă a funcțiilor
cerebrale după o perioadă prelungită de consum al substanței, iar după mai multe luni se poate
observa ameliorarea disfuncțiilor neurocognitive și a modificărilor de imagistică cerebrală.
Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) la persoanele cu abuz cronic de alcool pune frecvent în
evidență subțiere corticală, pierderi de substanță albă și lărgirea șanțurilor corticale și a ventriculilor.
TULBURAREA NEUROCOGNITIVĂ MAJORĂ SECUNDARĂ INFECȚIEI HIV obicei are un "tipar
subcortical" cu deficit important al funcției executive, încetinirea vitezei de procesare, probleme in
rezolvarea sarcinilor care cer atenție și deficit în învățarea informațiilor noi, dar cu mai puține
dificultăți privind rememorarea informațiilor învățate; lentoarea poate fi importantă; dificultățile de
limbaj, cum ar fi afazia, sunt neobișnuite dar poate apărea reducerea fluenței verbale.
TULBURAREA NEUROCOGNITIVĂ MAJORĂ SECUNDARĂ BOLII PRIONICE are debut insidios,
cu evoluție rapidă, fiind prezente caracteristici motorii ale bolii prionice cum ar fi miocloniile,
distonia sau ataxia, sau sunt prezenți biomarkeri. Este provocată de un grup de encefalopatii

134
spongiforme subacute reprezentate de boala Creutzfeldt-Jakob, sindromul Gerstmann-Straussler-
Scheinker și insomnia fatală.
TULBURAREA NEUROCOGNITIVĂ MAJORĂ SECUNDARĂ BOLII PARKINSON are debut insidios
și evoluție progresivă în contextul unei boli Parkinson cunoscute. Frecvent sunt prezente elemente
asociate, precum apatie, dispoziție depresivă, anxietate, halucinații, idei delirante, modificări de
personalitate, tulburarea de comportament în timpul fazei cu mișcări oculare rapide (REM) a
somnului și somnolență excesivă în timpul zilei. Boala Parkinson poate coexista cu boala Alzheimer
și boala cerebrovasculară, în special la persoanele vârstnice. Asocierea mai multor elemente
patologice poate diminua abilitățile funcționale ale persoanelor cu boală Parkinson. Simptomele
motorii și coexistența frecventă a depresie sau apatiei pot agrava deficitul funcțional.
TULBURAREA NEUROCOGNITIVĂ MAJORĂ SECUNDARĂ BOLII HUNTINGTON are debut
insidios, evoluția este progresivă în contextul diagnosticului stabilit prin istoric familial sau teste
genetice. Deficitul cognitiv progresiv reprezintă elementul central al bolii Huntington, cu modificări
timpurii ale funcției executive (de exemplu viteza de procesare, organizarea și planificarea) mai
importante decât cele ale învățării și memoriei. Modificările cognitive și cele comportamentale
asociate preced deseori apariția anomaliilor motorii tipice reprezentate de bradichinezie și coree.
TULBURAREA NEUROCOGNITIVĂ MAJORĂ SECUNDARĂ UNEI AFECȚIUNI MEDICALE: există
mai multe afecțiuni medicale care pot cauza tulburări neurocognitive (TNC). Aceste afecțiuni sunt:
leziunile structurale (de exemplu tumori cerebrale primare sau secundare, hematomul subdural,
hidrocefalia lent progresivă sau cu presiune normală), hipoxia indusă de hipoperfuzia din
insuficiența cardiacă, afecțiunile endocrine (de exemplu, hipotiroidismul, hipercalcemia,
hipoglicemia), tulburările de nutriție (de exemplu deficitul de tiamină sau niacină) alte boli
infecțioase (de exemplu, neurosifilis, criptococoza), bolile imune (de exemplu, arterita temporală,
lupusul eritematos sistemic), insuficiența hepatică sau renală, boli metabolice (de exemplu
adrenoleucodistrofia, leucodistrofia metacromatică, alte boli de stocare ale adultului și copilului) și
alte afecțiuni neurologice (de exemplu, epilepsia, scleroza multiplă). Cauzele neobișnuite ale
leziunilor sistemului nervos central, cum ar fi șocul electric sau radioterapia intracraniană, reies în
general din istoric. Asocierea temporală dintre debutul sau exacerbarea afecțiunii medicale și
instalarea deficitului cognitiv este o dovadă importantă că TNC este indusă de afecțiunea medicală.
Valoarea diagnostică a acestei relații este întărită dacă deficitele neurocognitive se ameliorează
parțial sau se stabilizează în condițiile tratamentului afecțiunii medicale.
Capitol 1.10. Tabel 1: Tulburarea neurocognitivă majoră

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Domeniul atenția complexă: necesită un timp mai lung în îndeplinirea SCOR 1
UȘOARĂ activităților de rutină, dificultăți în medii cu stimuli multipli, ușoară tulburare de
concentrare.
Funcția executivă: se poate concentra asupra unei singure sarcini, latență în
comutarea atenției între două concepte/reguli sau sarcini.
Învățare și memorie: dificultăți în fixarea mentală a informațiilor recente
MMSE =21-25
Limbaj: dificultăți în identificarea cuvintelor sau numelor, substituirea
termenilor particulari cu cei generali.
Perceptivo-motor: are nevoie de ajutor pentru a ajunge în locuri necunoscute
Adaptarea socială: modificări subtile ale comportamentului sau atitudinii.

135
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Domeniul atenția complexă: repetă conversația cu aceeași persoană, are SCOR 2
MODERATĂ nevoie inconstant de a i se rememora informații recente, conștientizare a
deficitului.
Funcția executivă: nu poate relua o activitate întreruptă, necesită oarecare
susținere în luarea unei decizii sau planificarea unei activități.
Învățare și memorie: uită dacă a plătit facturile, are nevoie de notițe/liste
MMSE= 15-20.
Limbaj: elemente anomice, ritm și flux ideo-verbal ușor încetinit, latență în
răspunsuri, utilizează expresii generale, evită utilizarea numelor proprii.
Perceptivo-motor: inabilități în efectuarea unor activități anterior familiale
(scris, gătit, condus etc.).
Adaptarea socială: scăderea empatiei, inhibiției, inabilitate în recunoașterea
aluziilor sau expresiilor faciale.
AFECTARE Domeniul atenția complexă: dificultăți în înțelegerea și fixarea informațiilor SCOR 3
SEVERĂ care nu sunt reduse și simplificate.
Funcția executivă: are nevoie constantă de suport în planificarea unei activități
simple, cotidiene și în lua decizii.
Învățare și memorie: are nevoie să i se amintească frecvent pentru a îndeplini
sarcinile obișnuite, MMSE=10-14.
Limbaj: dificultăți semnificative în limbajul expresiv și receptiv, anomie,
vocabular sărac, greșeli gramaticale, stereotipii verbale.
Perceptivo-motor: scăderea capacității de orientare temporo-spațială, uită să
ajungă în locurile cunoscute; apraxie semnificativă cu lipsa abilității de execuție
a activităților cotidiene (alegerea hainelor, efectuarea de cumpărături,
semnificația banilor); confuzie marcată în locuri necunoscute sau vesperal.
Adaptarea socială: modificări marcate ale personalității, afectului și
comportamentului, dezinhibiție socială sau indiferență, ignorarea pericolelor și
posibilitate de autovătămare.
Se însoțesc frecvent de halucinații, delir, depresie, anxietate.
AFECTARE Domeniul atenția complexă: deficit major/incapacitate de atenție și SCOR 4
COMPLETĂ concentrare.
Funcția executivă: fără capacitate de planificare sau alegere a unei soluții.
Învățare și memorie: MMSE ≤ 9; pierderea memoriei de lungă durată cu
uitarea elementelor biografice.
Limbaj: deteriorare majoră a limbajul expresiv și receptiv, cu forme de ”salată
de cuvinte”, ecolalie, vorbire automată până la mutism.
Perceptivo-motor: dezorientare temporo-spațială, auto și allopsihică,
pierderea capacității de a efectua activități zilnice uzuale (îmbrăcare,
alimentare, igiena) și incapacitate de autoservire. Simptome neurologice (mers
imposibil, incontinența urinară).
Adaptarea socială: absența conștientizării bolii, nerecunoașterea persoanelor
apropiate, deteriorarea controlului pulsional.
Se însoțesc de manifestări non-cognitive (agitație, agresivitate, simptome
psihotice, inversarea ritmului nictemeral).
Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

136
 În cazul asocierii Tulburării neurocognitive majore cu alte tipuri de tulburări ale funcției
mentale sau cu alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea scorului final
se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform Tabelului de
corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- pentru persoanele cu afectare completă a funcției cognitive sau în cazul persoanelor cu
afectare severă cu asociere de comorbidități;
- pentru persoanele cu afectare severă a funcției cognitive și comorbidități de intensitate
severă.
REABILITARE: terapie ocupațională; kinetoterapie, meloterapie, etc.

137
 1.11. Tulburările de personalitate

Tipul 6 de dizabilitate

DIAGNOSTIC COD ICD-10

GRUPUL A AL TULBURĂRILOR DE PERSONALITATE
F60.0
- TULBURAREA DE PERSONALITATE PARANOIDĂ
F60.1
- TULBURAREA DE PERSONALITATE SCHIZOIDĂ
F21
- TULBURAREA DE PERSONALITATE SCHIZOTIPALĂ
GRUPUL B AL TULBURĂRILOR DE PERSONALITATE
F60.2
- TULBURAREA DE PERSONALITATE ANTISOCIALĂ
F60.3
- TULBURAREA DE PERSONALITATE BORDERLINE
F60.4
- TULBURAREA DE PERSONALITATE HISTRIONICĂ
F60.81
- TULBURAREA DE PERSONALITATE NARCISISTĂ
GRUPUL C AL TULBURĂRILOR DE PERSONALITATE
F60.6
- TULBURAREA DE PERSONALITATE EVITANTĂ
F60.7
- TULBURAREA DE PERSONALITATE DEPENDENTĂ
F60.5
- TULBURAREA DE PERSONALITATE OBSESIV-COMPULSIVĂ
ALTE TULBURĂRI DE PERSONALITATE SPECIFICATĂ/NESPECIFICATĂ F60.89-F60.9

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 135

a) Referat de specialitate psihiatrie;
b) Electroencefalogramă (EEG);
c) Explorări imagistice: tomografie computerizată, RMN.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Este necesară evaluarea
psihologică cu scale specifice – SCID, Chestionarul de personalitate pentru DSM-5 (PID-5).
DSM - 5 propune evaluarea tulburărilor de personalitate în baza Scalei nivelului de funcționare a
personalității, prezentată în Anexa 1 Tabel A1.3.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Tulburarea de personalitate reprezintă un model persistent de trăiri interioare și comportament care
se îndepărtează semnificativ de la normele specifice mediului cultural din care provine individul,
este pervaziv (generalizat) și rigid, debutează în adolescență sau la vârsta de adult tânăr, este stabil
în timp și conduce la suferință sau disfuncție.
Criterii de diagnostic DSM-5:
Criteriul A. Un tipar stabil de trăiri interioare și comportament care deviază marcat de la normele
culturale ale mediului în care trăiește individul. Acest tipar se manifestă în două (sau mai multe) din
următoarele domenii: Cogniție (de exemplu, modul în care este perceput și interpretat șinele, alte

135
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

138
persoane și evenimentele); Afectivitate (amploarea, intensitatea, labilitatea și caracterul adecvat al
răspunsului emoțional); Funcționare interpersonală; Controlul impulsurilor.
Criteriul B. Acest tipar persistent este rigid și generalizat la un număr mare de situații personale și
sociale.
Criteriul C. Acest tipar persistent cauzează disconfort semnificativ clinic sau disfuncție în domeniul
social, profesional sau în alte arii importante de funcționare.
Criteriul D. Tiparul este stabil și de lungă durată, iar debutul are loc în adolescență sau la începutul
perioadei adulte.
Criteriul E. Acest tipar persistent nu poate fi mai bine explicat ca fiind manifestarea sau consecința
unei alte tulburări mintale.
Criteriul F. Acest tipar persistent nu poate fi atribuit efectelor fiziologice ale unei substanțe (de
exemplu, o substanță de abuz, un medicament) sau altei afecțiuni medicale (de exemplu,
traumatism cranian).
Tulburările de personalitate sunt grupate în trei categorii care au Ia bază asemănări descriptive.
Grupul A (engl. cluster) cuprinde tulburările de personalitate paranoidă, schizoidă și schizotipală.
Persoanele cu aceste tulburări par adesea bizare sau excentrice.
- Tulburarea de personalitate paranoidă se caracterizează printr-un tipar de neîncredere și
comportament suspicios, motivațiile celor din jur fiind interpretate ca răuvoitoare.
- Tulburarea de personalitate schizoidă se caracterizează printr-un tipar de evitare a relațiilor
sociale și un grad redus de exprimare a emoțiilor.
- Tulburarea de personalitate schizotipală se caracterizează printr-un tipar de disconfort acut
în relațiile interpersonale și capacitate redusă de a dezvolta relații apropiate, distorsiuni
cognitive sau de percepție și comportament excentric.
Grupul B cuprinde tulburările de personalitate antisocială, borderline, histrionică și narcisistă.
Persoanele cu aceste tulburări par frecvent teatrale, emotive sau haotice (necontrolate).
- Tulburarea de personalitate antisocială se caracterizează printr-un tipar de desconsiderare
și încălcare a drepturilor celorlalți.
- Tulburarea de personalitate borderline (de graniță) se caracterizează printr-un tipar de
instabilitate în relațiile interpersonale, imagine de sine instabilă, instabilitate afectivă și
impulsivitate accentuată.
- Tulburarea de personalitate histrionică se caracterizează printr-un tipar de exprimare
excesivă a emoțiilor și căutarea atragerii atenției celor din jur.
- Tulburarea de personalitate narcisistă se caracterizează printr-un tipar excesiv de grandoare,
nevoia intensă de a fi admirat și lipsă de empatie.
Grupul C cuprinde tulburările de personalitate evitantă, dependentă și obsesiv-compulsivă.
Persoanele cu aceste tulburări par frecvent anxioase sau fricoase.
- Tulburarea de personalitate evitantă se caracterizează printr-un tipar de inhibiție socială,
sentiment de inadecvare și hipersensibilitate la evaluările negative.
- Tulburarea de personalitate dependentă se caracterizează printr-un tipar de comportament
de supunere și dependență emoțională, având la bază nevoia excesivă de a fi protejat de
cineva.
- Tulburarea de personalitate obsesiv-compulsivă se caracterizează printr-un tipar de
preocupări excesive pentru ordine, perfecționism și nevoia de control.

139
Modificarea de personalitate secundară unei afecțiuni medicale este o tulburare persistentă a
personalității considerată a fi efectul fiziologic direct al unei afecțiuni medicale (de exemplu, leziune
de lob frontal).
Altă tulburare de personalitate specificată și tulburarea de personalitate nespecificată reprezintă o
categorie prevăzută pentru două situații:
- tiparul de personalitate al individului îndeplinește criteriile generale pentru o tulburare de
personalitate, dar sunt prezente trăsături caracteristice pentru mai multe tulburări de
personalitate, nefiind însă îndeplinite criteriile complete pentru niciuna dintre ele; sau
- tiparul de personalitate al individului îndeplinește criteriile generale pentru o tulburare de
personalitate, dar se consideră că persoana respectivă are o tulburare de personalitate care
nu este inclusă în clasificarea DSM-5 (de exemplu tulburarea de personalitate pasiv-
agresivă).
DSM-5 propune un model de evaluare a nivelului de alterare a funcționării personalității aplicabil
în principal tulburărilor de personalitate antisocială, evitantă, borderline, narcisistă, obsesiv-
compulsivă și schizotipală, dar care poate fi extins și la celelalte tipuri, ținând cont de faptul că în
practică se întâlnesc aspecte clinice polimorfe care asociază două sau mai multe trăsături
dizarmonice, realizând tablouri simptomatologice complexe.
Alterările în funcționarea individuală și în funcționarea interpersonală reprezintă nucleul
psihopatologiei personalității, iar în cadrul acestui model alternativ de diagnostic sunt evaluate sub
forma unui spectru continuu de severitate. Funcționarea individuală presupune sentimentul
identității propriei persoane și prezența autocontrolului; funcționarea interpersonală implică
empatie și intimitate, fiind stabilite 5 niveluri de afectare a funcționării: nivel 0 - lipsa afectării sau
afectare redusă, nivel 1 - oarecare afectare, nivel 2 - afectare moderată, nivel 3 - severă și nivel 4 -
extremă.
Elementele funcționării personalității includ funcționarea individuală și funcționarea interpersonală.
Funcționarea individuală:
- Sentimentul identității: sentimentul individului de a fi unic, cu limite clare între propria
persoană și ceilalți; stabilitatea respectului de sine și acuratețea auto-aprecierii; capacitatea
și abilitatea de a controla un spectru larg de trăiri emoționale.
- Autocontrolul: urmărirea unor obiective, pe termen scurt și existențiale, coerente și
inteligibile; utilizarea unor standarde interne de comportament, constructive și prosociale;
capacitatea de a se auto-analiza în mod constructiv.
Funcționarea interpersonală:
- Empatia: înțelegerea și recunoașterea trăirilor și motivațiilor celorlalți; toleranță la
diferențele de opinii; înțelegerea consecințelor propriului comportament asupra celorlalți.
- Intimitatea: profunzimea și durata relațiilor cu ceilalți; dorința și capacitatea de apropiere;
respectul reciproc reflectat în comportamentul interpersonal.
Capitol 1.11. Tabel 1: Tulburările de personalitate

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Sentimentul identității: respectul de sine este fragil și depinde excesiv de SCOR 2
UȘOARĂ aprecierile din afară, având nevoie de confirmare.
Auto-controlul: prezintă o capacitate redusă de a-și analiza trăirile interioare;
obiectivele au de cele mai multe ori scopul de a obține aprecierea din exterior
decât să fie stabilite din motive personale.

140
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
Empatia: în general, nu conștientizează și nu este îngrijorat de efectele
propriului comportament asupra celorlalți sau apreciază nerealist consecințele
acestuia asupra sa.
Intimitatea: are capacitatea de a stabili relații în viața personală și socială și
dorește acest lucru, dar legăturile pe care le realizează sunt foarte superficiale.
AFECTARE Sentimentul identității: respectul de sine este fragil și ușor influențat de SCOR 3
MODERATĂ evenimente, iar imaginii de sine îi lipsește coerența. Resimte o lipsă de identitate
sau un vid interior.
Auto-controlul: prezintă dificultăți în stabilirea și/sau atingerea obiectivelor
personale; nomele interioare de comportament sunt neclare sau contradictorii.
Empatia: capacitatea de a avea în vedere și înțelege ideile, sentimentele și
comportamentul altor persoane este limitată semnificativ; este nedumerit sau
nu conștientizează impactul propriilor acțiuni asupra celorlalți.
Intimitatea: își dorește, în oarecare măsură, să stabilească relații în viața
personală și socială, dar capacitatea de a realiza legături pozitive și durabile este
afectată considerabil.
AFECTARE Sentimentul identității: prezintă o imagine de sine slab conturată sau SCOR 4
SEVERĂ distorsionată a cărei stabilitate este amenințată de interacțiunea cu ceilalți.
Auto-controlul: are dificultăți în diferențierea gândurilor de acțiuni și, din acest
motiv, capacitatea de a-și alege obiectivele este sever compromisă, cu scopuri
nerealiste și lipsite de coerentă; împlinirea autentică a individului este, practic,
imposibilă. Este profund incapabil să analizeze constructiv propriile trăiri.
Empatia: prezintă o incapacitate pronunțată de a tine cont și înțelege trăirile și
motivațiile celorlalți. Atenția acordată opiniei celorlalți este practic absentă.
Intimitatea: dorința de socializare este limitată datorită lipsei profunde de
interes sau deoarece se așteaptă să fie rănit; implicarea în relații este detașată,
dezorganizată sau total negativă.
Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

În cazul asocierii Tulburărilor de personalitate cu alte tipuri de tulburări ale funcției mentale
sau cu alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea scorului final se va
determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform Tabelului de corelare
a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate: Tulburări de personalitate cu afectare severă și durabilă dificultăți majore de relaționare
socio-profesională, conflictualitate marcată, eșecuri repetate de integrare socioprofesională.
REABILITARE: psihoterapie psihanalitică; psihoterapie suportivă; terapie cognitiv-
comportamentală; terapie de grup; terapie familială.

141
 1.12. Modificările de personalitate secundare unei afecțiuni
medicale

Tipul 6 de dizabilitate

DIAGNOSTIC CODURI ICD-10

MODIFICĂRILE DE PERSONALITATE SECUNDARE UNEI AFECȚIUNI MEDICALE F07.0

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:136

a) Referat de specialitate psihiatrie cu: debutul afecțiunii; evoluție/ decompensări; tratament.
Suplimentar, pentru identificarea etiologiei se recomandă teste obiective:
b) Examen neurologic
c) Investigații de laborator
d) Electroencefalogramă (EEG)
e) Explorări imagistice: tomografie computerizată, RMN
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Este necesară evaluarea
psihologică cu scale specifice – Scala de evaluare pentru tulburările de personalitate – SCID, testarea
funcțiilor cognitive – MMSE.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Elementul central de diagnostic al modificării de personalitate secundare unei afecțiuni medicale
este perturbarea stabilă a personalității, considerată ca efect fiziopatologic direct al afecțiunii
medicale respective.
Criterii de diagnostic DSM-5:
Criteriul A. O tulburare stabilă a personalității care reprezintă o modificare față de modelul de
personalitate anterior, caracteristic individului respectiv.
Criteriul B. Există dovezi furnizate de istoric, examenul fizic și rezultatele analizelor de laborator că
tulburarea reprezintă consecința fiziopatologică directă a unei afecțiuni medicale.
Criteriul C. Tulburarea nu poate fi mai bine explicată de o altă tulburare mintală (inclusiv de altă
tulburare mintală provocată de o afecțiune medicală).
Criteriul D. Tulburarea nu se manifestă exclusiv pe durata unui delirium.
Criteriul E. Tulburarea determină disconfort semnificativ clinic și disfuncție în domeniile social,
profesional sau în alte arii importante de funcționare.
Manifestările obișnuite ale modificării de personalitate cuprind instabilitate afectivă, control redus
al impulsurilor, izbucniri de agresivitate sau mânie disproporționate față de importanța factorului
precipitant psihosocial, apatie marcată, caracter suspicios sau ideație paranoidă.

136
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

142
Modificării de personalitate secundare unei afecțiuni medicale cuprind următoarele tipuri, în funcție
de simptomul dominant:
- De tip labil: Dacă principala trăsătură este labilitatea afectivă.
- De tip dezinhibat: Dacă principala trăsătură este controlul redus al impulsurilor, manifestat
prin indiscreții sexuale etc.
- De tip agresiv; Dacă principala trăsătură este comportamentul agresiv.
- De tip apatic: Dacă principala trăsătură este apatia severă și indiferența.
- De tip paranoid: Dacă principala trăsătură este caracterul suspicios sau ideația paranoidă.
- De alt tip: Dacă simptomatologia la prezentare nu se încadrează în niciunul din subtipurile
de mai sus.
- De tip combinat: Dacă tabloul clinic este dominat de mai multe trăsături din cele
menționate.
- De tip nespecificat
Există diverse boli neurologice și alte afecțiuni medicale care pot provoca modificări ale
personalității: neoplaziile sistemului nervos central, traumatismele cerebrale, afecțiunile
cerebrovasculare, boala Huntington, epilepsia, infecțiile care afectează sistemul nervos central (de
exemplu, HIV), bolile endocrine (de exemplu, hipotiroidismul, hipo- și hiperadrenocorticismul) și
alte boli autoimune cu afectarea sistemului nervos central (de exemplu, lupus eritematos sistemic).
Constatările descoperite la examenul fizic, rezultatele analizelor de laborator, precum și modelul de
prevalență și debut sugerează afecțiunile neurologice sau celelalte afecțiuni medicale implicate.
Capitol 1.12. Tabel 1: Modificările de personalitate secundare unei afecțiuni medicale

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE
Instabilitate afectiv-comportamentală, fără deteriorare cognitivă. SCOR 1
UȘOARĂ
AFECTARE Comportament impulsiv, disforie, ideație paranoidă, elemente de deteriorare
SCOR 2
MODERATĂ cognitivă, care interferă cu funcționarea socioprofesională..
AFECTARE Comportament agresiv, antisocial, deficit important de autocontrol și
SCOR 3
SEVERĂ autocenzură, periculozitate, deteriorare cognitivă certă.
Sursa: Adaptare DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale.

În cazul asocierii Tulburării organice de personalitate cu alte tipuri de tulburări ale funcției
mentale sau cu alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea scorului final
se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform Tabelului de
corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- tulburări de personalitate cu afectare severă și durabilă dificultăți majore de relaționare
socio-profesională, conflictualitate marcată, eșecuri repetate de integrare
socioprofesională.
REABILITARE: psihoterapie psihanalitică; psihoterapie suportivă; terapie cognitiv-
comportamentală; terapie de grup; terapie familială.

143
 1.13. Boli rare ale funcțiilor mentale
1.13.1. Dizabilitatea intelectuală de cauză genetică și malformații
congenitale
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:137
a) Referat de specialitate psihiatrie cu: debutul afecțiunii; evoluție/ decompensări; tratament
b) Examen neurologic
c) Consult genetic
d) Investigații genetice, screening metabolic
e) Electroencefalogramă (EEG)
f) Explorări imagistice: tomografie computerizată, RMN
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Se folosesc teste
standardizate pentru stabilirea nivelului de funcționare intelectuală și pentru evaluarea
comportamentului adaptativ.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz și patologii, de
severitatea afectării în raport cu activitățile de autoîngrijire; întrucât pentru unele patologii există
posibilitatea unei afectări semnificative a unor alte sisteme, evaluarea se va efectua în baza criteriilor
dedicate; de asemenea, pentru patologiile care asociază dizabilitate intelectuală se va lua în
considerare și evaluare specifică pentru deteriorarea cognitivă.

În cazul asocierii Dizabilității intelectuale cu alte tipuri de tulburări ale funcției mentale sau cu
alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea scorului final se va determina
prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform Tabelului de corelare a scorurilor
din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- La prima prezentare la evaluare, dizabilitatea intelectuală profundă și gravă;
- După împlinirea vârstei de 26 de ani, când apare plafonarea procesului de asimilare a
cunoștințelor
REABILITARE: terapii de simulare cognitivă, terapii de stimulare a limbajului, terapii de socializare,
terapie ocupațională, terapie ABA, cognitiv-comportamentală; PECS; Floortime; RDI-Relationship
Development Intervention; metoda TEACCH; programul Son-Rise; terapie de grup; terapie
senzorială; terapie 3D; kinetoterapie, meloterapie, etc.
1.13.1.a. Sindromul X fragil
De exemplu, Sindromul X fragil (numit inițial Sindrom Martin Bell) este una dintre cele mai
frecvente forme de retard mintal de cauză genetică. Face parte din categoria mare numită retard
mintal legat de X, adică forme de retard mintal determinate de gene localizate pe cromozomul X.

137
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

144
Băieții au un singur cromozom X, iar dacă el este anormal, apar semne de boală. În schimb, fetele
au doi cromozomi X, iar dacă unul dintre ei este anormal și celălalt normal, semnele de boală se
manifestă foarte discret sau lipsesc.
Numele de „Sindrom X fragil” vine de la aspectul particular al cromozomului X la indivizii afectați –
prezintă o strangulare pe brațul lung ca și cum s-ar rupe la acel nivel (situs fragil).
Frecvența bolii
Sindromul X fragil este a doua cauză ca frecvență de retard mintal de cauză genetică (după
Sindromul Down) și cea mai frecventă formă de retard mintal legat de X. Prevalența sa este estimată
la 1/4 000 de bărbați și 1/8 000 de femei. Această estimare nu include formele particulare
reprezentate de premutații. Sindromul X fragil survine la toate populațiile (toate rasele) în toate
regiunile geografice și afectează mai frecvent sexul masculin.
Aspecte genetice
Sindromul X fragil face parte din categoria retard mintal legat de X, care se recunoaște în primul
rând prin transmiterea caracteristică în familie – cel puțin 2 băieți afectați înrudiți pe linie maternă
– de exemplu fiul și fratele unei femei purtătoare sau fiii a două surori. În locul unde se evidențiază
situsul fragil se găsește o genă care se numește FMR1 și care conține informația pentru sinteza unei
proteine numite FMRP. În gena FMR1 se găsește o secvență care se repetă. În funcție de numărul
de repetiții individul este sănătos sau bolnav. Astfel:

3-54 repetiții Sunt sănătoși și vor avea copii sănătoși

55-200 Au „premutație” – pot avea semne particulare de boală și pot avea copii bolnavi:
repetiții - bărbații cu premutație au băieți sănătoși și fete sănătoase, dar purtătoare
(transmit boala la copiii lor);
- femeile cu premutație au pentru băieți risc 50% de a fi afectați, iar pentru fete
risc 50% de a fi afectate;
> 200 repetiții Au „mutație completă” – au tablou clinic caracteristic și au risc de copii bolnavi:
- bărbații cu mutație completă au băieți sănătoși și fete bolnave;
- femeile cu mutație completă au pentru băieți risc 50% de a fi afectați, iar pentru
fete risc 50% de a fi afectate.

În cazul indivizilor afectați gena FMR1 este blocată, nu mai produce proteina FMRP, ceea ce duce
la apariția semnelor de boală.
Semne clinice
Tabloul clinic caracteristic Sindromul X fragil (indivizi cu mutație completă) apare la băieți după
pubertate și este definit de triada:
- aspect particular al feței: față alungită cu bărbie proeminentă și urechi mari și proeminente;
- dimensiuni crescute ale testiculelor;
- retard mintal de obicei moderat la care se asociază elemente de autism (persoana evită
comunicarea, nu se uită în ochii persoanei cu care discută și repetă același cuvânt/ gest de
mai multe ori).
La copii se înregistrează foarte puține semne de boală: de obicei capul este mai mare decât ar trebui,
au întârziere în dezvoltarea limbajului (leagă cuvinte după vârsta de 4 ani), au hiperactivitate cu
deficit de atenție și prezintă elemente de autism. Copiii pot fi deranjați de stimulările din mediu
(zgomote, aglomerație etc). Se asociază frecvent otite repetate. Uneori se pot înregistra complicații
ortopedice (luxații, scolioză, picior plat). Rareori copiii pot prezenta convulsii.

145
La femeile cu mutație completă aspectul particular al feței și retard mintal, ca și elementele de
autism sunt mai discrete.
La bărbații cu premutație, după vârsta de 50 ani apar tremurături și mers cu picioarele depărtate
(FXTAS– ataxie tremor legat de X fragil). Boala seamănă cu boala Parkinson și este frecvent
confundată cu aceasta.
La femeile cu premutație apar frecvent sarcini cu gemeni si menopauză înaintea vârstei de 40 ani.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Atunci când la o persoană se bănuiește diagnosticul de Sindromul X fragil se poate face inițial un
test pe rădăcina firului de păr sau pe o picătură de sânge întinsă pe o lamă de sticlă. Se caută
prezența proteinei FMRP în celule. Dacă ea este prezentă, atunci persoana nu are Sindromul X fragil.
Dacă însă proteina lipsește, atunci individul ar putea avea Sindromul X fragil și sunt necesare teste
de confirmare.
Diagnosticul de Sindromul X fragil este confirmat prin cariotip (examen de cromozomi)138 și prin
teste de ADN (moleculare).139 Pentru ambele teste este necesară recoltarea unei probe de sânge.
Evoluție și prognostic
Băieții cu mutație completă nu pot urma o școală obișnuită. Au rezultate relativ bune la școala
specială, dar aplicarea cât mai precoce a unei educații adecvate profilului psihologic combinate cu
terapie ocupațională duce la recuperarea cea mai bună. Otitele repetate trebuie tratate cu
antibiotice pentru a evita scăderea auzului. Dacă apar complicații ortopedice, ele trebuie urmărite
și tratate de ortoped.
Fetele cu mutație completă pot urma școala obișnuită cu rezultate slabe sau școala specială. Au
nevoie de educație adaptată combinată cu terapie ocupațională.
Bărbații cu premutație au evoluție absolut normală până la vârsta de 50 ani. După aceea, aspectul
particular al familiei trebuie să atragă atenția medicului neurolog pentru a diferenția FXTAS de Boala
Parkinson, tratamentul fiind diferit.
Femeile cu premutație au risc de menopauză precoce. Apariția menopauzei înaintea vârstei de 40
ani trebuie să atragă atenția ginecologului sau endocrinologului, care trebuie să întrebe despre
copiii femeii respective sau ai surorilor lor. Depistarea cât mai devreme a celor afectați și aplicarea
unei educații adecvate duce la recuperare.
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
Deocamdată nu există tratament care să se adreseze cauzei (genei anormale). Măsurile de terapie
se adresează semnelor de boală.
Tulburările de comportament:
- Întârzierea în dezvoltarea limbajului, ca și repetarea stereotipă a unor cuvinte sau silabe
trebuie urmărite și tratate de logoped;
- Pentru răspunsul exagerat la factorii de mediu – părinții trebuie avizați asupra acestui
aspect; inițial trebuie evitați stimulii excesivi, apoi copilul trebuie învățat treptat cu ei;
- Problemele legate de hiperactivitate și deficit de atenție, ca și elementele de autism, trebuie
evaluate și tratate de psiholog; dacă afectarea este deosebit de severă, copilul trebuie
evaluat de psihiatru, care va indica tratamentul adecvat cu medicamente.

138
Cariotipul evidențiază aspectul particular al cromozomului X (situs fragil).
139
Testele moleculare (PCR, Southern blot) apreciază numărul de repetiții din gena FMR1.

146
Otitele trebuie tratate cu antibiotice de către medicul ORL-ist.
Complicațiile ortopedice trebuie evaluate și tratate de medicul ortoped.
Convulsiile se tratează cu medicamente.
Viața cotidiană
Dacă se aplică precoce metode educative adaptate profilului psihologic al copilului asociate cu
terapie ocupațională, recuperarea copilului cu Sindromul X fragil este bună. Poate fi integrat în
societate și să exercite o profesiune care însă nu trebuie să implice stimuli excesivi din partea
mediului sau un timp prelungit de concentrare a atenției.

1.13.2. Anomalii congenitale și ereditare

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:140
a) Referat de specialitate psihiatrie cu: debutul afecțiunii; evoluție/ decompensări; tratament
b) Examen neurologic
c) Consult genetic
d) Investigații genetice, screening metabolic
e) Electroencefalogramă (EEG)
f) Explorări imagistice: tomografie computerizată, RMN
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Se folosesc teste
standardizate pentru stabilirea nivelului de funcționare intelectuală și pentru evaluarea
comportamentului adaptativ.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz și patologii, de
severitatea afectării în raport cu activitățile de autoîngrijire; întrucât pentru unele patologii există
posibilitatea unei afectări semnificative a unor alte sisteme, evaluarea se va efectua în baza criteriilor
dedicate; de asemenea, pentru patologiile care asociază dizabilitate intelectuală se va lua în
considerare și evaluare specifică pentru deteriorarea cognitivă.

În cazul asocierii Dizabilității intelectuale cu alte tipuri de tulburări ale funcției mentale sau cu
alte tipuri de dizabilități senzoriale, fizice, somatice stabilirea scorului final se va determina prin
corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate conform Tabelului de corelare a scorurilor din
Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- La prima prezentare la evaluare, dizabilitatea intelectuală profundă și gravă;
- După împlinirea vârstei de 26 de ani, când apare plafonarea procesului de asimilare a
cunoștințelor
REABILITARE: terapii de simulare cognitivă, terapii de stimulare a limbajului, terapii de socializare,
terapie ocupațională, terapie ABA, cognitiv-comportamentală; PECS; Floortime; RDI-Relationship

140
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

147
Development Intervention; metoda TEACCH; programul Son-Rise; terapie de grup; terapie
senzorială; terapie 3D; kinetoterapie, meloterapie, etc
1.13.2.a. Sindromul Prader Willi
Sindromul Prader Willi este o anomalie cromozomială secundară absenței (deletiei) unor gene de
pe cromozomul 15 moștenit de la tată sau disomiei materne a cromozomului 15 (ambii cromozomi
15 fiind moșteniți de la mamă).
Trăsăturile caracteristice sindromului Prader Willi sunt hipotonia neonatală, statura mică, mâinile și
picioarele mici, obezitatea, retardul mintal și hipogonadismul.
Frecvența bolii
Sindromul Prader Willi este o boală genetică rară cu o incidență de 1: 15 000 nou născuți, afectează
ambele sexe și a fost identificată la toate rasele.
Aspecte genetice
Exprimarea diferențiată a genelor în funcție de originea lor parentală se numește amprentare.
Sindromul Prader Willi cauzat de absența expresiei genelor paterne din regiunea cromozomială
amprentată 15q11q13. Se cunosc mai multe gene din această regiune dar cauza precisă nu este
elucidată. 70% din pacienți au o deleție a cromozomului 15 patern și 25% au ambii cromozomi 15
de la mamă. 5% au defecte ale centrului de amprentare și 1% au rearanjamente cromo-zomiale ale
regiunii 15q11-q13.
Semne clinice
- hipotonie severă în perioada de sugar
- dificultăți de alimentare în primele luni de viață
- alimentare excesivă
- (hiperfagie =absenta sațietății)
- obezitate dezvoltată gradual
- deficiențe cognitive
- fenotip comportamental particular
- hipogonadism
- statură mică
Metode de diagnostic
Diagnosticul clinic al pacienților cu sindrom Prader Willi este susținut de un scor clinic de diagnostic
obținut din evaluarea unor criterii majore și minore ale lui Holm (1993):141
- minim 5 puncte (4 din criterii majore) până la vârsta de 3 ani;
- minim 8 puncte (5 din criterii majore) după vârsta de 3 ani.
Criterii majore 1c = 1p Criterii minore 1c = 1/2 p
1) Hipotonie in perioada de nou-născut și sugar cu supt 1) Mișcări fetale reduse și letargie
deficitar, care scade în intensitate cu vârsta; infantilă care se îmbunătățesc cu
2) Dificultăți de alimentare și creștere în greutate vârsta.
deficitară în perioada de sugar, necesitând alimentare 2) Comportament specific, incluzând crize
asistată. istericale, reacții violente, încăpățânare,
3) Debutul creșterii bruște în greutate între vârsta de 12 atitudine manipulatoare și tendințe
luni și 6 ani, determinând în general obezitate obsesiv compulsive, opoziție, rigiditate,
centrală.

141
Criteriile de diagnostic clinic ale sindromului Prader-Willi au fost stabilite în 1993 (Holm și colab., 1993) și s-au dovedit
a fi corecte (Gunay-Aygun și colab. 2001).

148
 Criterii majore 1c = 1p Criterii minore 1c = 1/2 p
4) Hiperfagie. posesivitate, furt, minciuna (cel puțin
5) Trăsături faciale caracteristice: dolicocefalie în 5).
perioada de sugar, diametrul bifrontal îngust, fante 3) Perturbări ale somnului/apnee de
palpebrale migdalate, gura mică cu buza superioară somn.
subțire, comisuri bucale coborate (mai mult de 3). 4) Statura mai scundă decât membrii
6) Hipogonadism, dependent de vârsta și sex, familiei până la vârsta de 15 ani.
manifestat astfel (oricare din elemente): 5) Hipopigmentarea pielii.
- hipoplazie genitală: labii mici și clitorisul de 6) Mâini și picioare mici în comparație cu
dimensiuni reduse la fete, scrot hipoplazic, înălțimea vârstei.
micropenis și criptorhidie la băieți; 7) Mâini înguste, lipsind incizura ulnară.
- pubertate întârziată (după 16 ani) și incomplet 8) Strabism convergent și miopie.
instalată, infertilitate. 9) Saliva vâscoasă.
7) Dezvoltare întârziata/ retard mintal ușor sau 10) Dificultăți în articularea cuvintelor.
moderat/ dificultăți de învățare
11) Ciupire compulsivă a pielii.
Semne adiționale: a) Prag crescut la durere; b) Reflex de voma diminuat; c) Scolioza sau cifoza; d)
Adrenarha precoce; e) Osteoporoza; f) Abilități excesive de a rezolva puzzle; g) Evaluări neuromusculare
normale (biopsie musculară, EMG).

Evaluarea în vederea încadrării în grad și tip de handicap pentru persoanele adulte cu Sindromul
Prader-Willi se realizează în baza principiilor CIF, ținând cont că este o afecțiune multisistemică în
funcție de intensitatea deficiențelor funcționale pe aparate si sisteme și a restantului funcțional,
după criteriile prezentate pentru afectarea funcțiilor respective, reversibilitatea și rezistența la
tratamentul medicamentos specific. Referitor la ocupațiile sau activitățile de munca/profesionale pe
care persoana cu dizabilități le poate desfășura, acest lucru este stabilit în urma unei evaluări a
abilitaților, intereselor, nevoilor persoanei raportate la cerințele specifice ale unui loc de muncă,
realizate de către consilierul de orientare vocațională specializat în evaluarea persoanelor cu
dizabilități.
Metode de diagnostic
Suspiciunea clinică de diagnostic trebuie urmată de studiul microscopic citogenetic (cariotip)
pentru identificarea unei deleții sau a unor rearanjamente cromozomiale care implică regiunea
15q11.2q13. În absența unor modificări vizibile la nivelul cariotipului se indică efectuarea testelor
moleculare (test FISH / testare MLPA /aCGH ->, teste de metilare) pentru certificarea diagnosticului
clinic de Sindrom Prader Willi.
Evoluție și prognostic
Pacienții cu sindrom Prader Willi ajung adesea la vârsta adultă dar, datorită complexității afecțiunii,
necesită îngrijiri particulare și multidisciplinare. La vârsta adultă obezitatea și problemele de
comportament sunt elementele principale ale morbidității fiind răspunzătoare de deficiențele
cardio-pulmonare, diabetul zaharat tip II, tromboflebite, edeme cronice, accidente, etc.
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
- Terapia cu hormon de creștere 1mg/ m2 normalizează greutatea și duce la creșterea masei
corporale.
- Se recomandă monitorizarea accentuării scoliozei.
- Monitorizarea greutății, instituirea unei diete și a unui program de exerciții fizice sunt
absolut necesare în contextul hiperfagiei care se poate solda cu obezitate morbidă.
- Deficiențele de vorbire trebuie evaluate iar instituirea unui program de terapii și intervenție
permanentă poate îmbunătăți calitatea vieții.

149
 - Tulburările de comportament se pot accentua la pubertate și vârstă adultă, terapia
medicamentoasă cu inhibitori de serotonină fiind necesară.
- Terapia cu calciu este eficientă pentru prevenirea osteoporozei.
- Tulburările de somn pot beneficia de terapie medicamentoasă.
- Hiperfagia nu poate fi controlată medicamentos.
- Manifestările psihotice maniaco depresive pot apare la adult și necesită evaluare și terapie
psihiatrică individualizată.
Viața cotidiană
Retardul mintal variază ca și grad de severitate și pacienții pot fi integrați în comunitate cu suport
permanent, având un randament social bun în grupuri de lucru de dimensiuni mici, individualizate,
cu programe vocaționale.
Datorită insensibilității la durere este foarte importantă supravegherea pacienților pentru
diagnosticarea precoce a unor afecțiuni acute.
Complicațiile hipogonadismului (osteoporoza) și ale obezității, precum și tulburările
psihocomportamentale pot scurta speranța de viață și au impact asupra calității vieții acestor
pacienți.
Recomandare: Persoana cu Sindrom Prader Willi va avea nevoie de supraveghere permanentă
datorită culmului de afectări funcționale și datorită faptului că nu au senzația de sațietate, putând
să mănânce până când mor. Prezintă obezitate morbidă, episoade de somnolență pe timpul zilei,
izbucniri violente și tulburările de comportament din spectrul autist.
1.13.2.b. Sindromul Williams Beuren
Sindromul Williams Beuren este o boală genetică cromozomială rară caracterizată prin:
- trăsături faciale distincte,
- retard mintal moderat,
- profil cognitiv particular,
- anomalii cardiovasculare
- valori crescute ale calciului în sânge (hipercalcemie) și/sau în urină (hipercalciurie).
Aspecte genetice:
Absența unei regiuni din cromozomul 7 (microdeleția 7q11.23) este responsabilă de 95% din cazuri.
Simptomatologia sindromului este atribuită unora din cele 25 de gene din intervalul cu deleție: ELN
- gena pentru elastină este asociată cu anomaliile conjunctive și cardiovasculare tipice sindromului
= stenoza aortică, stenoza pulmonară.
Metode de diagnostic
Diagnosticul clinic pozitiv este susținut de o evaluare multidisciplinară (genetician, cardiolog,
oftalmolog, oto-rino-laringolog, neurolog, psiholog) și trebuie confirmat de teste genetice: cariotip,
pentru identificarea rearanjamentelor cromozomiale care pot include regiunea 7q11.23, urmat de
testul FISH-> cu sonde ADN pentru regiunea critică deletată care include genele ELN->, LIMK1.
Evoluție și prognostic
Marea majoritate a pacienților cu sindrom Williams evoluează favorabil, complicațiile caracteristice
fiind secundare afectării cardiovasculare. Hipercalcemia poate contribui la iritabilitate, starea de
vomă, constipație și crampe musculare, poate apare la orice vârstă și ca urmare urmărirea nivelului
seric și urinar al calciului trebuie făcută la fiecare doi ani.

150
Adulții trebuie evaluați în vederea unui posibil prolaps de valvă mitrală, insuficiență aortică, stenoză
arteriale și tratați corespunzător.
Atenție și monitorizare necesită deficitul auditiv și se impune o evaluare periodica endocrinologică,
acești pacienți putând dezvolta hipotiroidism și diabet zaharat.
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
- Monitorizarea cardiovasculară anuală este absolut necesară deoarece stenozele se pot
agrava, necesitând intervenția chirurgicală în special pentru stenoza aortică și cea renală.
- Acești pacienți pot dezvolta complicații secundar anesteziei, inclusiv moarte subită.
- Hipertensiunea răspunde bine la tratamentul medicamentos, iar tensiunea arterială trebuie
monitorizată comparativ la ambele brațe cel puțin o dată pe an.
- Strabismul trebuie corectat cu ochelari adecvați sau chiar chirurgical.
- Medicația psihotropă poate avea efecte benefice pentru deficitul de atenție.
- Evaluarea psihologică și terapia psihiatrică pentru asistarea deficiențelor cognitive și
comportamentale trebuie individualizate pentru fiecare pacient.
Viața cotidiană
Marea majoritate a pacienților cu sindrom Williams au o inserție socială bună. Ei pot fi implicați în
activități diverse dar necesită totuși supraveghere din partea părinților, nefiind capabili de o viață
complet independentă.
Recomandare: Au nevoie de supraveghere permanentă.

151
 CAPITOLUL 2. FUNCȚIILE SENZORIALE
2.1. Afectarea funcțiilor vizuale
Tipul 4 de dizabilitate

DIAGNOSTIC CODURI ICD-10

AFECȚIUNI ALE SCLEROTICEI, CORNEEI, IRISULUI ȘI CORPILOR CILIARI H15-H22
AFECȚIUNI ALE CRISTALINULUI H25-H28
AFECȚIUNI ALE CHOROIDEI ȘI ALE RETINEI H30-H36
GLAUCOMUL H40-H42
AFECȚIUNILE CORPULUI VITROS ȘI ALE GLOBULUI OCULAR H43-H45
AFECȚIUNI ALE NERVULUI ȘI CĂILOR OPTICE H46-H48
AFECȚIUNI ALE MUȘCHILOR OCULARI, ALE MIȘCĂRILOR BINOCULARE, DE
H49-H52
ACOMODARE ȘI DE REFRACȚIE
TULBURĂRI DE VEDERE ȘI CECITATE H53-H54
TUMORI MALIGNE ȘI BENIGNE ALE OCHIULUI ȘI ANEXELOR SALE D31, C69

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:142

a) Referat de specialitate oftalmologie cu: Acuitatea vizuală care măsoară vederea centrală
(optotip); Câmpul vizual care măsoară vederea periferică; se măsoară cu perimetrul
Goldman (manual) și/sau computerizat.
Suplimentar, pentru evaluarea cu acuratețe a funcției vizuale se recomandă teste obiective, în
funcție de diagnostic:
b) Pentru afecțiuni corneene (keratoconus) - topografie corneeană
c) Pentru afecțiuni ale mediilor transparente (cristalin, vitros) - ecografie
d) Pentru afecțiuni retiniene vasculare degenerative sau ereditare - angiofluorografie (AFG),
fotografie, electroretinografie (ERG)
e) Pentru afectarea nervului optic – tomografie computerizată (OCT), potențiale evocate (PEV)
f) Pentru afecțiuni maculare- tomografie computerizată (OCT)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Se încadrează afecțiunile cronice primar și secundar oculare, inflamatorii, heredodegenerative,
degenerative, traumatice, tumorale, vasculare cu evoluție cronică-progresivă sub tratament specific
sau cu sechele morfofuncționale.
Acuitatea vizuală și câmpul vizual sunt singurele criterii de stabilire a severității afectării din punct
de vedere oftalmologic. Acuitatea vizuală se măsoară cu și fără corecție aeriană și se ia în
considerare ochiul cel mai bun, cu corecția utilă cea mai bună. Câmpul vizual se exprimă prin

142
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

152
reducerea în număr de grade în periferie/ restant în jurul punctului de fixație, luându-se în
considerare cel mai bun câmp, precum și câmpurile vizuale cu false erori negative mai mici de 20%-
30% (excepție fac afecțiunile cu scotom central care pot genera false erori negative).
Nu pot sta la baza evaluării medicale în vederea încadrării în grad de dizabilitate:
- Afecțiunile oftalmologice curabile chirurgical. Postoperator, se reevaluează funcțional și
clinic după 3 luni - pentru cataractă, transplant de cornee, dezlipire de retină și vitrectomie
posterioară etc.; cazurile speciale, în care intervenția chirurgicală este inutilă, de de exemplu
pentru cataractă, vor fi certificate de minimum doi specialiști oftalmologi.
- Viciile de refracție, care în urma corecției prin intervenție chirurgicală, ochelari/lentile de
contact, prezintă acuitate vizuală și câmp vizual în limite normale.
În situația adaptării la vederea monoculară, se poate stabili afectare severă, pe o perioada de 12
luni, de la producere. Ulterior stabilirea severității se realizează în raport cu afectarea/deficiența
vizuală, conform tabelului 2 de mai jos.
Corelarea câmpului vizual cu OCT-ul, pentru stabilirea concordanței se realizează în următoarele
afecțiuni:
- Atrofia de nerv optic glaucomatoasă și neglaucomatoasă;
- Retinopatia pigmentară;
- Retinopatia diabetică fotocoagulată laser;
- Vicii mari de refracție, se realizează câmpul vizual cu lentile de contact;
- Afecțiuni neurologice, cecitate corticală.
Pierderea vederii centrale se înregistrează în degenerescență maculară, distrofie maculară și scotom
central; pierderea vederii periferice în corioretinită, glaucom, dezlipire de retină și retinopatii
pigmentare; pierderea de câmp/hemicâmp în atrofii de nerv optic, hemianopsii, coloboma, AVC.
Capitolul 2.1. Tabel 1: Afectările funcțiilor vizuale - Vedere binoculară

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE AV = 1/2 (0,5) - 1/3 (0,3)
SCOR 1
UȘOARĂ CV redus periferic cu 50 maximum 100
AV = 1/4 (0,25) - 1/10 (0,1)
AFECTARE CV redus concentric în jurul punctului de fixație la 30 0 - 400 sau CV redus
SCOR 2
MODERATĂ periferic cu 100 pană la 200
CV scotom paracentral, în cazul glaucomului
AV = 1/12 (0,08) (4m) - 1/20 (0,05) (2,5m)
AFECTARE
CV redus concentric în jurul punctului de fixație la 10 0 - 300 SCOR 3
SEVERĂ
CV defect nazal, vedere centrală păstrată, în cazul glaucomului
AV = 1/25 (0,04) (2 m) - 1/50 (0,02) (1 m)
AV sub 1/50 = cecitate practică
AFECTARE AV percepe lumina (pl), percepe mișcarea mâinii (pmm), fără a percepe
SCOR 4
COMPLETĂ lumina (fpl) = cecitate absolută
CV tubular, în jurul punctului de fixație sub 10 0
CV insulă temporală, fără vedere centrală, în cazul glaucomului
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și HG nr. 155/2011.

Capitolul 2.1. Tabel 2: Afectările funcțiilor vizuale - Vedere monoculară

153
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE
AV =1 SCOR 1
UȘOARĂ
AFECTARE
AV = 2/3 - 1/2 - 1/3 SCOR 2
MODERATĂ
AFECTARE AV < 1/4 - 1/9
SCOR 3
SEVERĂ CV redus 100- 200
AFECTARE AV≤ 1/10
SCOR 4
COMPLETĂ CV redus 200 - 400

Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și HG nr. 155/2011.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- La prima prezentare la evaluare, în cazul persoanelor cu cecitate absolută, confirmată prin
testări obiective și două examinări oftalmologice de la medici diferiți;
- La a doua prezentare la evaluare, în cazul persoanelor cu afectare funcțională completă sau
persoane cu afectarea vederii monoculare, confirmată prin testări obiective și două
examinări oftalmologice de la medici diferiți.
REABILITARE: Dispozitive asistive (ochelari) – unde e cazul.

154
 2.2. Afectarea funcțiilor auzului

Tipul 3 de dizabilitate

DIAGNOSTIC COD ICD-10

OTOSCLEROZA H80
SURDITATE DE TRANSMISIE ȘI NEUROSENZORIALĂ H90
ALTE PIERDERI ALE AUZULUI ȘI SURDOMUTITATEA H91
BOLI ALE URECHII MEDII ȘI APOFIZEI MASTOIDE, CU AFECTARE AUDITIVĂ
H65-H75
CRONICĂ
ALTE AFECȚIUNI ALE URECHII H93- H95
TUMORI, MALFORMAȚII D38, Q16

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 143

a) Referat de specialitate și examen clinic ORL;
b) Otoscopie;
c) Audiometrie subiectivă - tonală liminară, audiometrie vocală. Audiometria vocală redă
posibilitatea de a aprecia în mod real gradul de înțelegere al persoanei, element util în
relaționarea socio-profesională;
d) Acumetrie fonică care studiază transmiterea sunetului pe cale aeriană prin intermediul vocii
umane. Se realizează prin: testul de recepție a vorbirii și de recunoaștere a cuvintelor,
evidențiază cât de bine aude persoana și înțelege discuțiile din jur; Testul ,,șoptitului»,
investighează cât de bine aude persoana respectivă cuvintele șoptite de la o distanță mică
și cât de bine înțelege cuvintele. Se poate realiza și cu diapazoane de diferite mărimi pentru
stabilirea câmpului auditiv;
e) Audiometrie obiectivă - potențiale evocate auditive, impedansmetrie și otoemisiuni
acustice.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician, precum și evaluare a
tulburărilor de limbaj (logopedică).
INTRERPRETAREA AFECTĂRII:
Se încadrează afecțiunile cronice auditive de cauză diversă: congenitală/malformativă, inflamatorie,
infecțioasă, toxică, vasculară, heredodegenerativă, traumatică, tumorală, însoțite de HIPOACUZIE
(tip transmisie, neurosenzorială, mixtă), protezabile sau neprotezabile sau cu surditate (cofoza),
dobândite pre sau postlingual, cu sau fără tulburări de comunicare (surdomutitate), ori cu alte
dizabilități asociate (surdocecitate, etc).144
Pierderile auditive (nr. Db) se apreciază fără protezare și se calculează pe audiograma tonală și
vocală, susținută și de probele auditive obiective, care oferă o audiogramă similară ca aspect cu cea
tonală, doar că evidențiază obiectiv pierderea auditivă (excluzând persoanele necooperante, cu
dizabilitate intelectuală etc).

143
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
144
Risc de creștere a numărului persoanelor cu dizabilități.

155
În cazul protezării neconvenționale prin proteze implantabile, urmată de reeducare auditiv-verbală,
afectarea se apreciază ca fiind severă în primul an după protezare și ulterior dacă procentul de
inteligibilitate a cuvintelor este sub 50% - afectare severă, între 50-70% - afectare moderată.
În cazul deficienței auditive există atât afectare cantitativă, cât și calitativă a sistemului auditiv, de
aceea protezarea auditivă are limitări în unele situații, precum cele legate de localizarea spațială
sonoră sau înțelegerea vorbirii în zgomot. De asemenea, o persoană cu dizabilitate auditivă
protezată depinde de integritatea și funcționarea unui dispozitiv electronic, a cărei continuitate în
funcționare este supusă imprevizibilului.
Evaluarea va fi centrată pe aprecierea capacității de comunicare și relaționare socială și pe
identificarea tulburărilor psihice și de limbaj.
Capitolul 2.2. Tabel 1: Afectare funcțiilor auzului

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Scăderea sau abolirea unilaterală de auz(cu pierdere auditivă peste 41 Db).
SCOR 1
UȘOARĂ Tulburare de auz bilaterală cu pierdere auditivă între 21-40 Db.
AFECTARE Pierdere auditivă bilaterală între 41 – 70 Db la cea mai bună ureche,
SCOR 2
MODERATĂ protezabilă, fără tulburări de limbaj, fără alte tipuri de dizabilități asociate.
Tulburare de auz bilaterală cu pierdere auditivă între 71-90 Db cu beneficiu
limitat al protezării, sub 50% inteligibilitate pe audiograma vocală.
AFECTARE
Tulburare de auz cu pierdere auditivă între 41- 70 Db la cea mai bună SCOR 3
SEVERĂ
ureche, cu beneficiu limitat al protezării, asociată cu tulburări de limbaj sau
alte tipuri de dizabilitate.
Tulburare de auz bilaterală congenitală sau dobândită înaintea
achiziționării limbajului (surdomutitate cu demutizare slabă), cu pierdere
auditivă de peste 91 Db, fără beneficiu al protezării auditive. Labio-lectura
și, uneori, limbajul mimico-gestual sunt esențiale.
AFECTARE Tulburare de auz bilaterală, dobândită, cu pierdere auditivă de peste 91 Db,
SCOR 4
COMPLETĂ fără beneficiu al protezării auditive, asociată cu tulburări de limbaj sau altă
dizabilitate.
Cofoză bilaterală.
Surdocecitate (o asociere de deficiență senzorială de vedere și de auz,
generând dificultăți de comunicare și învățare).
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și Ordinul nr. 1.306/2016.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- În cazul persoanelor cu tulburări de auz neprotezabile sau la care s-a încercat protezarea
timp de doi ani, fără niciun beneficiu funcțional;

156
 - În cazul persoanelor protezate, convențional și neconvențional, la mai mult de doi ani de la
protezare, cu stabilirea clară a eficienței protezării- inteligibilitatea cuvintelor, eficacitatea
comunicării.
REABILITARE: Dispozitive asistive – aparat auditiv, dacă este posibil.

157
 2.3. Afectarea funcțiilor vestibulare

Tipul 1 de dizabilitate

DIAGNOSTIC COD ICD- 10

BOLI ALE URECHII INTERNE H80-H83

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 145

a) Referat de specialitate și examen clinic ORL;
b) Evaluarea reflexelor prin: probe vestibulare spontane, sensibilizate și vestibulo-oculare prin
ENG (ectronistagmografie) sau VNG (videonistagmografie), probă calorică sau video-HIT
(head impulse test).
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Se referă la afecțiunile cronice vestibulare, precum și a căilor acestora sau în contextul unor afecțiuni
neurologice.146 Tulburările vestibulare, în contextul unor afecțiuni neurologice, vor fi evaluate
conform criteriilor de la capitolul respectiv.
Tulburările de echilibru survin când există o diferență funcțională mai mare de 20 – 30 % între cele
două vestibule.
Capitolul 2.3. Tabel 1: Afectare funcțiilor vestibulare

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
Deficiență de echilibrație, cauzele subiective vestibulare sunt obiectivate
prin probele spontane și/ sau provocate, ENG.
AFECTARE
Diferență funcțională la probele evocate între cele două vestibule de cel SCOR 1
UȘOARĂ
puțin 20%.
Hipo/hiperexcitabilitate vestibulară bilaterală.
AFECTARE Diferența între cele doua vestibule la probele provocate depășește 30%.
SCOR 2
MODERATĂ Nistagmus spontan/relevat sau deviații tronculare.
Afectare vestibulară obiectivată prin teste- tulburări calitative ale traseului
AFECTARE electronistagmografic. Tulburări funcționale echivalente cu 60-80 %.
SCOR 3
SEVERĂ Ortostatismul este posibil dar dificil de menținut, nistagmus spontan, risc
de cădere.
Afectare vestibulară obiectivată prin teste.
Ortostatismul este imposibil în criză, însoțit de tulburări vegetative.
AFECTARE Probele spontane și provocate (dacă se pot practica) sunt net pozitive.
SCOR 4
COMPLETĂ Tulburări funcționale echivalente cu 80-100%.
Pentru perioade limitate de 12 luni, în funcție de durată și reversibilitatea
tulburărilor majore de echilibru la acțiunile de recuperare.

145
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
146
Risc de creștere a numărului persoanelor cu dizabilități înregistrate.

158
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

În general tulburările vestibulare periferice au un caracter tranzitoriu, nu se impune termen de
valabilitate permanent.
REABILITARE: Evaluare de către specialistul MFR.

159
 2.4. Boli rare ale funcțiilor senzoriale, fonatorii și de
comunicare
2.4.1. Anomalii craniofaciale și afecțiuni ORL rare
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:147
a) Referat de specialitate și examen clinic ORL;
b) Consult genetic;
În cazul anomaliilor funcțiilor auzului
a) Otoscopie;
b) Audiometrie subiectivă - tonală liminară, audiometrie vocală. Audiometria vocală redă
posibilitatea de a aprecia în mod real gradul de înțelegere al persoanei, element util în
relaționarea socio-profesională;
c) Acumetrie fonică care studiază transmiterea sunetului pe cale aeriană prin intermediul vocii
umane. Se realizează prin: testul de recepție a vorbirii și de recunoaștere a cuvintelor,
evidențiază cât de bine aude persoana și înțelege discuțiile din jur; Testul ,,șoptitului»,
investighează cât de bine aude persoana respectivă cuvintele șoptite de la o distanță mică
și cât de bine înțelege cuvintele. Se poate realiza și cu diapazoane de diferite mărimi pentru
stabilirea câmpului auditiv;
d) Audiometrie obiectivă - potențiale evocate auditive, impedansmetrie și otoemisiuni
acustice;
În cazul anomaliilor funcțiilor fonatorii si de comunicare verbală
a) Laringoscopie indirectă;
b) Endo/fibroscopie;
c) Radiografii, tomografii;
d) Examen histopatologic;
e) Probe ventilatorii;
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician, precum și evaluare a
tulburărilor de limbaj (logopedică).
INTRERPRETAREA AFECTĂRII:
Se încadrează afecțiunile cronice auditive rare, adesea de cauză congenitală/malformativă, însoțite
de hipoacuzie (tip transmisie, neurosenzorială, mixtă), protezabile sau neprotezabile sau cu
surditate (cofoza), dobândite pre sau postlingual, cu sau fără tulburări de comunicare
(surdomutitate), ori cu alte dizabilități asociate (surdocecitate, etc). Evaluarea va fi centrată pe
aprecierea capacității de comunicare și relaționare socială și pe identificarea tulburărilor psihice și
de limbaj.

147
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

160
 În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1, obiectivate
prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu evoluție
staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei, se
stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- În cazul persoanelor cu tulburări de auz neprotezabile sau la care s-a încercat protezarea
timp de doi ani, fără niciun beneficiu funcțional;
- În cazul persoanelor protezate, convențional și neconvențional, la mai mult de doi ani de la
protezare, cu stabilirea clară a eficienței protezării- inteligibilitatea cuvintelor, eficacitatea
comunicării.
REABILITARE: Dispozitive asistive – aparat auditiv, dacă este posibil.
2.4.1.a. Surdocecitatea
Surdocecitatea este o deficiență multisenzorială gravă, de cele mai multe ori asociată și cu alte tipuri
de deficiențe. Surdocecitatea generează dificultăți majore în sfera comunicării, a accesului la
informație, în orientare și mobilitate.
Surdocecitatea poate să fie congenitală sau dobândită, problematica fiind la fel de complexă atât
într-un caz, cât și în celălalt. În cazul surdocecității congenitale, problemele de vedere pot fi evidente
încă de la naștere, în timp ce cele auditive pot fi observate la copil mai târziu. Surdocecitatea
dobândită sau accidentală survine după naștere, din cauza unor boli sau traume, sau ca rezultat al
procesului de îmbătrânire.
Categorii de surdocecitate/deficiențe senzoriale multiple (DSM):
- deficiență de auz și deficiență de vedere congenitale sau dobândite în copilăria mică –
SURDOCECITATE
- deficiență de auz congenitală, deficiență de vedere dobândită – SURDOCECITATE
- deficiență de vedere congenitală, deficiență de auz dobândită – SURDOCECITATE
- deficiență de auz și deficiență de vedere dobândite – SURDOCECITATE
- persoane cu deficiență de vedere congenitală sau dobândită care prezintă deficiențe
asociate, precum dificultăți de învățare, de comunicare și deficiențe fizice – DEFICIENȚE
SENZORIALE MULTIPLE (DSM)
- persoane cu deficiență auditivă congenitală sau dobândită, care prezintă deficiențe asociate
– DEFICIENȚE SENZORIALE MULTIPLE (DSM)
Studii efectuate în lume au evidențiat existența a peste 70 de factori organici (boli, sindroame etc.),
la care se adaugă factorii externi (accidente, traumatisme) care cauzează surdocecitate.
Sindromul CHARGE a fost descris prima dată în anul 1979 de către medicul B. D. Hall. Denumirea
reprezintă un acronim al principalelor tulburări de la inițialele în limba engleză, ale următoarelor
afecțiuni: C – coloboma colobom, H – heart malformații cardiace, A – atresia atrezie choanală, R –
retardation întârzieri în creștere și/sau dezvoltare, G– genital anomalii urinare și/sau genitale, E –
ear malformații ale urechii însoțite sau nu de deficiențe de auz).148

148
Pentru mai multe informații: http://www.sense.org.uk/content/charge-syndrome (engleză).

161
Sindromul Usher este o maladie ereditară care se manifestă prin hipoacuzie sau surditate de
percepție și retinopatie pigmentară. Au fost identificate și descrise 3 tipuri:
- TIPUL I (pierdere profundă de auz, posibil echilibru instabil, apare în jurul vârstei de 8-12
ani, utilizatori ai limbajului mimico-gestual);
- TIPUL II (pierdere de auz moderată, echilibru normal, limbaj verbal în condiții de protezare,
retinopatie pigmentară manifestată în adolescență);
- TIPUL III (auz și vedere normale în copilărie, retinopatie pigmentară manifestată în a doua
decadă a vieții, hipoacuzie, deteriorare progresivă) 149
Alte cauze pot fi: traume perinatale, Sindromul Refsum, infecția cu citomegalovirus, Sindromul
Hunter, meningita, encefalita, Sindromul Down, toxoplasmoza congenitală, sifilis
congenital,Sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Sindromul Rett, medicamentație neadecvată
etc.
Există o mare varietate de metode de comunicare în cazul persoanelor cu surdocecitate, diferite în
funcție de tipul de surdocecitate: congenitală sau dobândită. Această varietate este dată de
unicitatea fiecărei persoane cu surdocecitate, de faptul că – în funcție de gradul de pierere a auzului
sau a văzului – formele de comunicare pot varia sau coexista. Scopul major este acela al stabilirii
unui cod comun, dând astfel persoanei posibilitatea de a transmite mesaje (informații, sentimente,
nevoi) și de a accesa informațiile din mediul înconjurător.
Recomandări: Au nevoie de supraveghere permanentă.
2.4.1.b. Sindromul Goldenhar (SG)
Sindromul Goldenhar (SG) este un complex de anomalii cranio-facio-vertebrale care include
malformații ale maxilarelor, gurii și urechilor cărora li se asociază anomalii oculare congenitale și
anomalii ale vertebrelor. Afectarea facială este asimetrică iar aspectul clinic prezintă severitate
variabilă de la caz la caz vizibil încă de la naștere. Denumiri alternative: displazia oculo-auriculo-
vertebrală; sindromul primului și celui de-al doilea arc branhial; microsomia hemifacială.
Frecvența bolii
Studii despre frecvența sindromului au fost realizate numai in Statele Unite ale Americii (1990) și
Irlanda de Nord (1992). In partea de vest a Americii frecvența este de 1 la 5600 de nou-născuți vii
iar alte studii indică o frecvență de 1 la 26.500 de nou-născuți vii. În Irlanda de Nord frecvența este
de 1 la 45.000 nou-născuți. Sexul masculin este mai frecvent afectat, raportul pe sexe este 3M:2F.
Aspecte genetice
Cauza genetică nu este clară. De obicei, apare sporadic fără o cauză evidentă (nu a mai apărut la
nici unul dintre membrii familiei). Sunt raportate și cazuri familiale în care aspectul clinic al
persoanelor afectate variază în limite foarte largi chiar în cadrul aceleiași familii; modul de
transmitere poate fi autozomal dominant sau autozomal recesiv: au fost raportate cazuri în care
sindromul era observat în trei generații succesive dar și cazuri în care frați afectați aveau părinți
normali. Alți autori propun o ereditate multifactorială, interacțiunea mai multor gene cu factorii de
mediu; riscul de reapariție al sindromului în descendență este estimat la 2% pentru rudele de gradul
I. În câteva cazuri au fost observate anomalii cromozomiale.
Toate semnele clinice descrise se pot combina variat având tendința să fie asimetrice, afectând o
singură parte, în 70% dintre cazuri.

149
Pentru mai multe informații: http://www.sense.org.uk/content/usher-syndrome (engleză).

162
Fața: Este asimetrica si aplatizata variind ca severitate (20% dintre pacienți au o asimetrie severă iar
la restul pacienților asimetria este vizibilă dar moderată). Asimetria feței se datorează dezvoltării
incomplete a oaselor malare, maxilare și a articulației temporomandibulră; asimetria poate fi
unilaterală (afectează frecvent partea dreaptă) sau bilaterală și tinde să se accentueze cu vârsta ca
urmare a dezechilibrului de creștere între zonele normale și zonele afectate, fiind foarte evidentă în
jurul vârstei de 4 ani. Musculatura feței este incomplet dezvoltată (hipoplazică).
Urechile: Urechea externă (pavilionul) are formă și mărime anormale; malformațiile variază de la
lipsa pavilionului urechii la pavilioane mari, jos inserate; pot fi afectate ambele urechi sau numai una
dintre ele. Între ureche (tragus) și comisura buzelor apar apendici preauriculari și/sau fistule oarbe,
unilateral sau bilateral. Absența conductului auditiv extern sau malformații ale urechii medii au ca
rezultat pierderea auzului în 50% dintre cazuri (surditate de transmitere).
Ochii: Modificările oculare unilaterale sau bilaterale includ anoftalmia (absența congenitală a
globului ocular din orbită) sau microftalmia (globul ocular există în orbită dar este foarte mic) în
formele grave ale sindromului, defecte ale pleoapei superioare, dermoide (tumori mici, benigne, ce
conțin deseori grăsime) epibulbare de culoare alb-lăptos până la galben, sunt atașate pleoapei
superioare, cresc și împiedică deschiderea pleoapei afectând vederea, uneori strabism (privire
încrucișată) și anomalii ale retinei. Acuitatea vizuală este redusă.
Gura: Macrostomie, deschidere mare a orificiului bucal, datorată despicăturii obrazului sau buzei
superioare. De regulă, apare unilateral, pe partea mai afectată. Uneori, se asociază despicături ale
buzei și cerului gurii. Ocazional, glanda salivară parotidă este absentă sau redusă ca mărime. Se
observă anomalii dentare de tipul malocluziei (dinții de sus nu se suprapun corect peste dinții de
jos la închiderea gurii) și erupții întârziate.
Scheletul axial (coloana vertebrală): În special în regiunea gâtului, apar vertebre incomplet
dezvoltate, reuniri între vertebre, vertebre cuneiforme (în formă de cui), vertebre supranumerare.
Uneori, se asociază spina bifida (arcurile vertebrelor nu se unesc și lasă măduva spinării neacoperită,
de regulă, în regiunea lombosacrală), anomalii ale coastelor, scolioză.
Scheletul axial (coloana vertebrală): Malformațiile congenitale ale inimii se observă în 50% dintre
cazuri și constau în defecte de închidere ale ventriculelor sau auriculelor, persistența canalului
arterial, îngustarea arterei pulmonare, schimbarea poziției vaselor mari.
Plămânii: Anomalii pulmonare variate, de la absența unilaterală a plămânului la dezvoltarea
incompletă a acestuia
Rinichii: Anomaliile renale variate: absența rinichiului, poziția anormală, rinichi fuzionați, ureter
dublu, tranzit urinar anormal.
Dizabilitatea intelectuală: Nu este obligatoriu dar poate să apară din cauza surdității prelinguale
(surditatea apare înaintea dobândirii vorbirii) și a pierderii vederii. Doar 15% dintre cazuri au o
inteligență redusă.

163
 CAPITOLUL 3. FUNCȚIILE FONATORII ȘI DE
COMUNICARE VERBALĂ
3.1. Afectarea funcțiilor fonatorii și de comunicare verbală

Tipul 1 de dizabilitate

DIAGNOSTIC COD ICD-10

MALFORMAȚII CONGENITALE ALE FEȚEI ȘI GÂTULUI Q18
FISURA LABIALĂ ȘI PALATINĂ Q35-Q37
MALFORMAȚII CONGENITALE ALE LARINGELUI Q31
AFECȚIUNI ALE CORZILOR VOCALE ȘI LARINGELUI J37-J38, S04, S11, S17
TUMORI ALE CAVITĂȚII BUCALE ȘI LARINGELUI D00, D10, C00- C14, C31-C33

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:150

a) Referat de specialitate și examen clinic ORL;
b) Laringoscopie indirectă;
c) Endo/fibroscopie;
d) Radiografii, tomografii;
e) Examen histopatologic;
f) Probe ventilatorii;
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician, însă este necesară
evaluare logopedică – testarea limbajului vorbit.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Funcția fonatorie poate fi tulburată începând cu cavitatea bucală (stomatolalie) și până la organul
fonator principal, laringele. La nivelul cavității bucale se pot întâlni malformații congenitale, precum
palato și cheilopalatoschizis, necorectabile chirurgical, rezecții de limbă ca urmare a tumorilor
maligne, cicatrici postcombustionale/posttraumatice la nivelul feței și în special, la nivelul comisurii
bucale.
Afectarea laringelui poate fi cauzată de: stenoze post traumatice sau iatrogene, pareze sau paralizii
(corzi vocale - n. recurențiali), procese tumorale benigne, maligne, procese inflamatorii cronice,
trenante sau repetitive.
Funcția fonatorie poate fi tulburată sub formă de:
- Voce bitonală în paralizie recurențială;
- Disfonie prin formațiuni tumorale;
- Dizartrie, anartrie în ablația limbii;
- Afonie consecutivă ablației laringelui.

150
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

164
 Capitolul 3.1. Tabel 1: Afectare funcțiilor fonatorii și de comunicare verbală

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
Disfonie (răgușeală).
AFECTARE Tulburări de generare a sunetelor din cavitatea bucală, dar care păstrează
SCOR 1
UȘOARĂ vorbirea inteligibilă; uneori sunt solicitați să repete fraza;
Voce bitonală (pareză coardă vocală - recurențială, unilaterală).
Diplegie recurențială în poziție de abducție (tulburări ventilatorii și voce
bitonală) sau aducție (cu păstrarea vocii dar cu tulburări de respirație), se
apreciază în funcție de specificul profesiunii, de tulburările ventilatorii și în
AFECTARE
contextul bolii de bază. SCOR 2
MODERATĂ
Tulburări de generare a sunetelor din cavitatea bucală, cu afectarea
inteligibilității vorbirii; frecvent sunt solicitați să repete fraza; asociază
dificultăți ușoare de respirație și/sau masticație.
Tulburări de generare a sunetelor din cavitatea bucală, cu afectarea totală a
inteligibilității vorbirii asociate cu tulburări de respirație, deglutiție și
masticație.
Traheostomă permanentă fără laringectomie.
AFECTARE
Traheostomă cu laringectomie, determinată de procese maligne sau SCOR 3
SEVERĂ
zdrobirea laringelui.
Ablația laringelui cu traheostomă permanentă cu sau fără erigmofonatie,
cu tulburări de vorbire, de ventilație și, eventual, de nutriție, ținând seama
de cauza care a determinat afectarea structurală.
AFECTARE Traheostomă asociată cu alte stome de alimentație sau eliminare sau cu
SCOR 4
COMPLETĂ necesar de oxigenoterapie de lungă durată.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007, HG nr. 155/2011 și Ordinul nr. 1306/2016.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent la a doua evaluare în situația persoanelor cu traheostomă permanentă, la persoane cu
afectare ireversibilă a funcției de generare a cuvintelor.
REABILITARE: Evaluare ORL, Chirurgie Plastică; dispozitive asistive – sintetizator de voce.

165
 CAPITOLUL 4. FUNCȚIILE SISTEMULUI
CARDIOVASCULAR, HEMATOLOGIC, IMUNITAR
ȘI RESPIRATOR
4.1. Afectarea funcțiilor sistemului cardiovascular: (a)
Funcția cardiacă

Tipul 2 de dizabilitate

DIAGNOSTIC COD ICD-10

CARDIOPATIA REUMATISMALĂ CRONICĂ I05-I09
BOLILE HIPERTENSIVE I10-I15
BOLILE ISCHEMICE ALE INIMII I22, I23, I25
CARDIOPATIA PULMONARĂ I27, I28
ALTE FORME DE CARDIOPATII I31, I34, I35, I36, I37, I42, I43, I44,
I45, I47, I48, I49, I50, I51, I52
MALFORMAȚII CONGENITALE ALE SISTEMULUI CIRCULATOR Q20- Q24
TUMORI CARDIACE C38, D15
DISPOZITIVE CARDIACE IMPLANTABILE Z96, Z97
VALVULOPATII POSTINTERVENȚII CHIRURGICALE Z95
TRANSPLANT CARDIAC Z94

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 151

a) Referat de specialitate și examen clinic cardiologic;152
b) Tensiune arterială, examen fund de ochi- stadiul modificărilor
c) Electrocardiogramă (ECG), monitorizare ambulatorie ECG 24/48 ore (Holter ECG)
d) Ecocardiografie,
e) Test ECG de efort (TE) sau teste de stres farmacologic: ecocardiografic/scintigrafic,
f) Coronarografia,
g) CT cu secțiuni multiple (MSCT) pentru evidențierea arterelor coronare,
h) Tomografia cu emisie de pozitroni (PET), RMN,
i) Cateterism cardiac.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Evaluarea severității deficienței funcționale în afectarea funcției cardio-vasculare va fi efectuată prin
explorare clinică și paraclinică, la sfârșitul perioadei de recuperare, în faza stabilă a bolii, la un

151
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
152
Risc de creștere a numărului persoanelor cu dizabilități înregistrate.

166
interval de minimum 6 luni de la un eveniment acut sau chirurgical, luând în considerare
următoarele:
- Aprecierea clasei funcționale a dispneei și a altor simptome ale insuficienței cardiace 153
- Aprecierea clasei funcționale a anginei pectorale 154
- Aprecierea clinică a capacității funcționale bazată pe costul metabolic al diferitelor tipuri de
activitate 155
- Evaluarea ecografică a disfuncției sistolice a ventriculului stâng:156
• Funcție sistolică normală FE > 55%,
• Disfuncție sistolică ușoară FE = 41-54%,
• Disfuncție sistolică moderată FE = 30-44%,
• Disfuncție sistolică severă FE < 30%
- Clasificarea insuficienței cardiace cronice în funcție de fracția de ejecție a ventriculului stâng:
• IC cu fracție de ejecție redusă ˂40% este determinată frecvent de boala cardiacă
ischemică, dar poate să apară și în valvulopatii și HTA;
• IC cu fracție de ejecție păstrată este un sindrom cu simptome și semne de
insuficiență cardiacă și cu fracție de ejecție ˃50%, ventricul stâng nedilatat și
modificări cardiace structurale relevante(hipertrofie de VS și/sau dilatare de atriu
stâng) și/sau disfuncție diastolică; IC diastolică este mai frecventă la pacienții
hipertensivi vârstnici, dar poate să apară și în cardiomiopatii primare;
• IC cu fracție de ejecție intermediară cuprinde valori ale FEVS între 40-50%;
• Disfuncția diastolică a ventriculului drept poate fi secundară bolilor cronice ale
cordului stâng, dar poate să apară și în HTP primară sau secundară, infarctul de
ventricul drept, cardiomiopatia aritmogenă de VD și bolile cardiace congenitale ale
adultului.
- Evaluare ecografică a dilatării severă a ventriculului stâng VS:
• Diametrul telesistolic al VS DTSVS˃50 mm
• Diametrul telediastolic al VS DTDVS˃70 mm
- Severitatea hipertensiunii pulmonare(HTP):
• HTP ușoară: PAP sistolică=30-44mmHg;
• HTP moderată: PAP sistolică=45-70 mmHg
• HTP severă: PAP sistolică ˃70%
- Modificări ECG patologice:
• Supraîncărcare atrială dreaptă SAD (în cord pulmonar cronic – CPC, stenoza
pulmonară SP asociată sau nu cu defectul septal atrial - DSA, Tetralogie Fallot-TF,
stenoză și insuficiență tricuspidiană): modificarea morfologiei undei P, simetrică și
ascuțită hipervoltată ˃3mm în V1, V2, DII, DIII și aVF; axa P hiperdeviată la dreapta;
• Supraîncărcarea atrială stângă SAS (stenoză mitrală - SM, dilatații ventriculare stângi,
unele cardiopatii congenitale precum DSA, tumori ca mixomul atrial): modificarea
morfologiei undei P, de durată crescută (peste 0,11 sec), bifidă (cu 2 vârfuri) în D1,
aVL, V5-V6; axa P hiperdeviată la stânga;
• Hipertrofia ventriculară dreaptă HVD: (a) suprasarcină de volum în DSV, TF,
persistența de canal arterial PCA – configurație de tip Rr sau rsR , raport R/s ˂1, R>7
mm, în V1-V2, axa QRS hiperdeviată la dreapta, modificări secundare de fază
terminală ST-T; (b) suprasarcină de presiune (HTP, SM): inversarea completă a QRS
cu qR în V1-V2 și rS în V5-V6, R/S ˂1 în V1-V2, sau R/S ˂1 în V5-V6, R>7 mm, în

153
Clasificarea funcțională New York Heart Association – vezi Anexe Capitol 4. Tabel A4. 1.
154
Clasificarea funcțională a Societății Cardiovasculare Canadiene – vezi Anexe Capitol 4. Tabel A4. 1.
155
Clasificarea Goldman – vezi Anexe Capitol 4. Tabel A4. 1.
156
BRAUNWALD Heart Disease - eight edition.

167
 V1-V2, S>7 mm, în V5-V6, hiperdeviația la dreapta a axei QRS, modificarea fazei
terminale ST-T în V1-V2;
• Hipertrofia ventriculară stângă HVS rezultat al suprasarcinii de volum (insuficiență
mitrală IM, insuficiență aortică IA, PCA), al suprasarcinii de presiune (HTA, SA, CoA)
sau tulburări dismetabolice (cardiopatia ischemică, în forme avansate, miocardite);
criteriile de diagnostic sunt: amplitudine QRS crescută - R>26 mm în V5-V6, S>20
mm în V1-V2, durata QRS crescută =0,12-0,13 sec, modificări secundare de fază
terminală (ST-T) în derivațiile V5-V6, DI, aVL.
- Modificări de fază terminală EKG:
• Modificări minore: subdenivelare ST˂ 1mm, T aplatizat, difazic, ușor negativ
• Modificări majore/severe: subdenivelare ST ˃1 mm, descendentă, orizontală, T
negativ, simetric, ascuțit
- Clasificarea OMS/NYHA a statusului funcțional al pacienților cu hipertensiune pulmonară
vezi Anexe Capitol 4. Tabel A4. 4.
- Necesarul energetic aproximativ pentru diferite activități:
• Foarte ușor – sub 2 METs: toaleta zilnică, spălatul veselei, condus automobil;
• Ușor – 2-4 METs: spălat geamuri, aranjat rafturi, greblat, zugrăvit;
• Moderat – 4-6 METs: urcatul scărilor, săpat în grădină, tâmplărie, tuns gazon;
• Greu – peste 6 METs: tăiat lemne, urcat scări în viteză, săpat șanțuri.
Pentru valvulopatii (post tratament intervențional, chirurgical) și tumorile sistemului cardiovascular
stabilirea deficienței funcționale se va realiza prin cuantificarea tulburărilor hemodinamice generate,
conform criteriilor de la valvulopatii.
În HTA cu evoluție accelerată și malignă, definiția OMS: TAD >130mmHg, FO cu exudate
hemoragice, insuficiență renală progresivă, rezistentă la tratament, deficiența funcțională
(severă/completă) va fi stabilită în funcție de severitatea complicațiilor.
Transplantul cardiac și afecțiunile maligne vor fi evaluate conform treptelor de severitate de la
capitolele destinate.

4.1.1. Afectarea bătăilor și ritmului inimii

Include: Blocuri atrio-ventriculare, Blocuri intraventriculare, Boala de nod sinusal, Dispozitivele
cardiace implantabile (DCI) - cardiostimularea și implantul de pacemaker indicată ritmurilor
bradicardice și simptomatologiei de tip sincopal.
Capitolul 4.1. Tabel 1: Afectare bătăilor și ritmului inimii

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE BAV gr. I sau gr. II tip 1, BRD complet, BRS complet nonischemic SCOR 1
UȘOARĂ Clinic toleranță bună la eforturi mari cu toleranță bună la eforturi mari și
medii, peste 7 METs.
Investigații:
- ECG (Holter): diagnosticul tulburării de conducere
- ecografie cardiacă: normală sau modificări structurale ușoare,
funcție sistolică normală
DCI
Clinice: cardio-stimulare eficientă, stare clinică bună, controlul aritmiei.
Investigații:
- ECG: prezența impulsului electric generat de pacemaker

168
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
- ecografie cardiacă: normală, sau modificări anatomice/funcționale
ușoare

AFECTARE BAV gr. III congenital, BRS complet SCOR 2

MODERATĂ Clinice: toleranță la eforturi fizice de intensitate medie/mare de 5-6 METs ,
angină, palpitații.
Investigații:
- ECG( Holter) :diagnosticul tulburării de conducere
- Ecografie cardiacă: normală sau modificări structurale/funcționale
ale bolii cardiace subiacente, sau disfuncție sistolică ușoară
DCI
Clinic bolnavi simptomatici la eforturi fizice de intensitate de 5-6 METs.
Investigații:
- ECG: modificări electrice în afara celor induse de dispozitiv
- Ecografie cardiacă: normală sau modificări structurale/funcționale
ale bolii cardiace subdiacente
AFECTARE BAV gr.II, gr. III simptomatice , Blocul complet de ramură stîngă, SCOR 3
SEVERĂ Blocurile trifasciculare, Boala de nod sinusal
Clinic palpitații, vertij, sincope, angină pectorală, asociere cu insuficiență
cardiacă , toleranță la activități fizice de 3-4 METs.
Investigații:
- ECG (Holter): diagnosticul tulburării de conducere ± modificări
electrice ale bolii cardiace structurale
- ecografie: modificări structurale/ funcționale ale afecțiunii cardiace
subiacente, ± disfuncție sistolică (FE <50%)
DCI
Clinic bolnavi cu afecțiuni cardiace structurale/funcționale severe, la care
implantarea DCI-ului a permis regularizarea ritmului cardiac, dar asociază
insuficiență cardiacă și prezintă simptome la eforturi de 3-4 METs.
Investigații:
- ECG: modificări electrice variate în afara celor induse de DCI
- Ecografie: modificări severe structurale/funcționale ale afecțiunii
cardiace subiacente
AFECTARE Clinic tulburări funcționale permanente, necesită implantare de dispozitiv SCOR 4
COMPLETĂ cardiac, care împiedică autoservirea/ autoîngrijirea
Insuficiență cardiacă ireductibilă NYHA III/ IV
Investigații:
- modificări electrice severe, modificări ecocardiografice severe
Sursa: Adaptare după HG nr. 155/2011.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

169
Se poate stabili termen de valabilitate permanent la a doua evaluare:
- în situația persoanelor cu afecțiuni cardiace cu insuficiență cardiacă st III- IV ireductibilă,
rezistentă la mijloacele de terapie convenționale
- în situația persoanelor cu afecțiuni cardiace congenitale, corectate chirurgical sau în afara
resurselor intervenționale

4.1.2. Afectarea ritmului inimii

Include: Aritmii sinusale (bradicardie sinusală BS, tahicardie sinusală TS, artimie sinusală), Aritmii
extrasistolice (supraventriculare - ESSV, ventriculare - EV), Tahicardii paroxistice supraventriculare
(TPSV), Tahicardii ventriculare – TV, Fibrilația atrială - FA, flutterul atrial FlA.
Capitolul 4.1. Tabel 2: Afectarea ritmului inimii

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Aritmii sinusale, ESSV frecvente, EV clasa II, III Lown, TPSV rare, FA SCOR 1
UȘOARĂ paroxistică recurentă, fără impact hempdinamic:
Clinic palpitații în repaus sau la efort de peste 7METs, episoade rare,
răspuns favorabil la medicație antiaritmică
Investigații:
- ECG (Holter): modificări caracteristice aritmiei,
- ecografie cardiacă: normală sau modificări structurale și/sau
funcționale ușoare.)
AFECTARE EV clasa Lown III, IV, TPSV cu recurențe frecvente, fibrilația paroxistică SCOR 2
MODERATĂ cu recurențe frecvente, flutterul atrial paroxistic cu recurențe
frecvente, fibrilația atrială permanentă cu AV controlată:
Clinic palpitații neregulate/regulate, cu răspuns parțial la medicația
antiaritmică, care limitează toleranța la eforturile fizice de 5-6 METs.
Investigații:
- ECG (Holter ECG) diagnosticul aritmiei ± alte modificări electrice
ale bolii structurale cardiovasculare
- ecografie cardiacă: normală sau modificări structurale și
funcționale ale bolii cardiovasculate asociate
AFECTARE EV clasa Lown IV, V, TPSV persistentă, TPSV paroxistică sau persistentă, SCOR 3
SEVERĂ recurente a căror etiologie este sindromul WPW permanent, tahicardia
ventriculară, fibrilația persistentă sau permanentă simptomatică - risc
de cardiomiopatie aritmogenă, risc tromboembolic-, flutter atrial
paroxistic - recurențe frecvente, flutter atrial cronic, bradicardia
sinusală severă, simptomatică, cu sincope repetate, până la controlul
aritmiei și simptomelor:
Clinic palpitații regulate/neregulate, apar pe fondul unor afecțiuni
structurale/ funcționale cardiace severe, care induc tulburări hemodinamice
(simptome de ischemie cerebrală, miocardică etc), necontrolate de terapia
specifică antiaritmică, toleranță redusă la eforturi de intensitate mică, între
3-4 METs.
Investigații:
- ECG (Holter)-diagnosticul aritmiei ± modificări electrice ale bolii
structurale cardiovasculare
- ecografie: modificări anatomice și funcționale ale bolii
cardiovasculare asociate

170
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE În situația unor aritmii care determină tulburări funcționale importante în SCOR 4
COMPLETĂ repaus, precum și accidente tromboembolice ce determină sechele grave,
care afectează capacitatea de autoservire.
Sursa: Adaptare după HG nr. 155/2011.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent la a doua evaluare în situația persoanelor afectare completă, ireductibilă sub tratament
medicamentos/intervențional.

4.1.3. Afectarea forței de contracție a mușchilor ventriculari

Include: Cardiomiopatia hipertrofică (CMH), Cardiomiopatii dilatative (CMD) (idiopatică, familială,
virală și/sau imună, alcoolică/toxică), Cardiomiopatii restrictive, Pericardita cronică constrictivă (PC),
Cardiomiopatia aritmogenă de ventricul drept, Cardiomiopatii neclasificate (Non-compactarea
ventriculului stâng, cardiomiopatia Tako-Tsubo).
Capitolul 4.1. Tabel 3: Afectare forței de contracție a mușchilor ventriculari

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE CMH asimptomatice cu toleranță bună la eforturi mari și medii, peste 7 METs. SCOR 1
UȘOARĂ CMD în faza inițială, cu toleranță bună la efort peste 7 METs.

AFECTARE CMH SCOR 2

MODERATĂ Clinic dureri toracice tipic anginoase sau atipice, palpitații la eforturi fizice de
intensitate medie/mare de 5-6 METs
Insuficiență cardiacă NYHA II
Investigații:
- ECG: HVS, QRS-T alterat, unde Q patologice, aritmii;
- ecografic: hipertrofie ventriculară peste 13 mm, fără obstrucție la
nivelul tractului de ejecție.
CMD
Clinic dispnee, fatigabilitate, palpitații la eforturi fizice de intensitate
medie/mare de 5-6 METs.
Insuficiență cardiacă NYHA II.
Investigații:
- ECG: modificări nespecifice: tahicardie sinusală, modificări T,
subdenivelare ST, Q patologice, tulburări de ritm/conducere-minore
etc;
- ecografie: dilatație ușoară/moderată de ventricul stâng hipokinezie
globală, disfuncție sistolică VS FE<50%;
PC

171
AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
Clinic fatigabilitate, dispnee cu polipnee, angina pectorală la eforturi fizice de
intensitate medie/mare de 5-6 METs.
Insuficiență cardiacă NYHA II.
Investigații:
- ECG: blocuri de ramură, blocuri AV de grade diferite, microvoltaj, unde
Q patologice, tulburări de ritm, modificări ST/T;
- ecografie: modificări ale funcției diastolice, cavități ventriculare
nedilatate, pereți normali sau diferite grade de hipertrofie, atrii de
dimensiuni crescute, presiuni de umplere crescute, HTP moderată.
AFECTARE CMH SCOR 3
SEVERĂ Clinic dureri toracice tipic anginoase sau atipice, palpitații, sincope, toleranța
mică la efort, 3-4 METs.
Insuficiență cardiacă NYHA III.
Investigații:
- ECG: modificări variate: HVS cu QRS-T alterat, unde Q patologice,
aritmii severe;
- ecografie: hipertrofie ventriculară cu pattern diferit, gradient
intraventricular, mișcare sistolică anterioare a valvei mitrale,
obstrucție la nivelul tractului de ejecție al ventriculului stâng.
CMD
Clinice dispnee, fatigabilitate, palpitații, scăderea toleranței la efort la 3-4
METs.
Insuficiență cardiacă NYHA III.
Investigații:
- ECG: tahicardie sinusală, aplatizare T, subdenivelare ST, Q patologice,
tulburări de ritm, conducere severe etc.;
- ecografie: dilatație severă de ventricul stâng ± tromboze intracavitare,
hipokinezie globală, disfuncție sistolică VS moderată.
PC
Clinic semne de congestie venoasă cronică importantă, disfuncție la efort 3-4
METs.
Insuficiență cardiacă NYHA III.
Investigații:
- ECG: blocuri de ramură, blocuri AV de grade diferite, microvoltaj, unde
Q patologice, tulburări de ritm, modificări ST/T;
- ecografie: modificări ale funcției diastolice, cavități ventriculare
nedilatate, diferite grade de hipertrofie ventriculară, HTP
moderat/severă .
AFECTARE CMH SCOR 4
COMPLETĂ Clinic tulburări funcționale grave în repaus, limita efortului sub 2METs.
Insuficiență cardiacă avansată, stadiul IV, ireductibilă.
Investigații:
- ECG modificări variate: HVS cu gradient QRS-T alterat, unde Q
patologice, aritmii severe;
- ecografic: hipertrofie ventriculară severă cu pattern diferit, gradient
presional intraventricular>30mmHg, obstrucție la nivelul tractului de
ejecție.

172
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
CMD
Clinic tulburări funcționale grave în repaus, limita efortului sub 2METs ±
sechele neurologice grave după accidente embolice.
Insuficiență cardiacă stadiul IV ireductibilă.
Investigații:
- ECG modificări variate: anomalii de repolarizare, prezența undelor Q,
HVS, tulburări de ritm, conducere;
- ecografie: dilatație severă ventricul stâng, hipokinezie globală,
disfuncție sistolică VS severă.
PC
Clinic tulburări funcționale grave în repaus, limita efortului sub 2METs.
Insuficiență cardiacă decompensată, stadiul IV, ireductibilă.
- Investigațiile susțin agravarea modificărilor electrice și
ecocardiografice de la afectarea severă.
Sursa: Adaptare după HG nr. 155/2011.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent la a doua evaluare în situația persoanelor cu ICC stadiul IV NYHA, ireductibil sub
tratament medicamentos/intervențional.

173
 4.1.4. Afectarea funcțiilor legate de volumul de sânge disponibil către
mușchiul inimii
Include: Angina pectorală, stabilă/ instabilă; sechelele/ complicațiile infarctul miocardic vechi (peste
6 luni de la producere); boala coronariană cronică; by-pass coronarian; angioplastie coronariană.
Capitolul 4.1. Tabel 4: Afectare funcțiilor legate de volumul de sânge disponibil către mușchiul inimii

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Clinic asimptomatic sau cu simptomatologia dureroasă, la eforturi mari peste SCOR 1
UȘOARĂ 7METs
Insuficiență cardiacă NYHA I- dispneea apare la eforturi foarte mari
Investigații:
- ECG normală sau cu modificări minore de fază terminală
- ecografia cardiacă: parametri normali
AFECTARE Clinic dureri anginoase apărute la eforturi mari și medii,între 5-6 METs, care SCOR 2
MODERATĂ cedează la administrarea de NTG(nitroglicerină);
Insuficiență cardiacă NYHA II- dispnee la eforturi medii, cu limitarea minimă a
activității fizice.
Investigații:
- ECG normală sau cu modificări minore de fază terminală, sechela
electrică a IM, tulburări de ritm fără expresie clinică
- ecocardiografia poate releva modificări structurale (hipertrofie,
dilatație, tulburări de kinetică) asociate sau nu cu disfuncție sistolică
VS.
AFECTARE Clinic, manifestări de angină pectorală tipică sau atipică, instabilă, apar la SCOR 3
SEVERĂ eforturi mici, de 3-4 METs, la frig, stres puternic, cedează greu la NTG;
Insuficiență cardiacă NYHA III dispneea apare la eforturi mici, cu o importantă
limitare a activității fizice.
Investigații:
- ECG cu modificări severe de fază terminală și/sau alte modificări
electrice severe (aritmii, tulburări de conducere),
- ecocardiografia poate releva modificări structurale (hipertrofie,
dilatație, tulburări de kinetică) asociate cu disfuncție sistolică VS
AFECTARE Clinic angină, fatigabilitate, apar în repaus, cedează greu la NTG; SCOR 4
COMPLETĂ Insuficiență cardiacă NYHA IV ireductibilă - dispnee de repaus, cu
incapacitatea de a efectua orice activitate fizică, sub 2 METs.
Investigații:
- ECG cu modificări severe de fază terminală, ±tulburări de ritm, de
conducere severe
- ecocardiografia relevă modificări structurale asociate cu disfuncție
sistolică VS severă
Sursa: Adaptare după HG nr. 155/2011.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

174
TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:
Permanent la a doua evaluare în situația persoanelor cu ICC stadiul IV NYHA, ireductibil sub
tratament medicamentos/intervențional.

4.1.5. Afectarea valvelor inimii

Include valvulopatii reumatismale și nereumatismale, congenitale, degenerative, postintervenții
chirurgicale, secundare unor modificări structurale postinfarct, postradioterapii, cardiomiopatii -
mitrale, aortice, tricuspidiene, pulmonare. Insuficiența pulmonară apare frecvent în cadrul
hipertensiunii pulmonare (se vor aplica criteriile acestei afecțiuni).
Capitolul 4.1. Tabel 5: Afectare valvelor inimii

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Clinic - angină, dispnee, palpitații la efort de intensitate medie 5-6 METs SCOR 2
MODERATĂ Insuficiență cardiacă NYHA II
Valvulopatii mitrale - SM medie (aria valvulară 1–1,5 cm2) gradient mediu 5-
10 mmHg, cu HTP moderată; IM moderat/severă, suflu sistolic gr III cu semne
de HVS clinice, radiologice, ecocardiografice și EGG.
Valvulopatii aortice: SA medie (arie valvulară = 1-1,4cm2), gradient mediu
25-40 mmHg, gradient maxim 36-64 mmHg, ecocardio ușoară HVS
compensatorie; IA moderat/severă, FE >50%, DTDVS <70 mm, DTSVS = 50 -
55mm.
Valvulopatii tricuspidiene - stenoza tricuspidiană ST cu aria orificiului
valvular <1,5 cm2, gradient mediu >2mmHg; insuficiență tricuspidiană IT
severă, cu dilatare de inel tricuspidian > 34 mm.
Valvulopatii pulmonare: SP gradient maxim 25-49 mmHg, fără disfuncție
de VD.
Valvulopatii post tratament intervențional sau chirurgical: dispnee de
efort, dureri anginoase, tulburări de ritm și de conducere sau/și disfuncție
sistolică VS ușoară.
AFECTARE Clinic - stări sincopale, palpitații,angină, toleranța mică la efort, sub 3-4 METs SCOR 3
SEVERĂ Insuficiență cardiacă NYHA III
Valvulopatii mitrale: S.M. strânsă (aria valvulară <1cm2) – dispnee cu
ortopnee, tuse, spută hemoptoică sau tablou clinic dominat de semne de debit
cardiac scăzut (astenie fatigabilitate, cianoză periferică ), gradient mediu >10
mmHg, HTP moderată sau severă, se produce hipertrofie și dilatație de AS,
dilatarea arterelor pulmonare, dilatarea și disfuncția VD, cu regurgitare
tricuspidiană și semne de insuficiență cardiacă dreaptă, ECG- deviație axială
dreaptă, undă înaltă în derivațiile V1, fibrilație atrială și/sau semne de edem
pulmonar acut în antecedente; IM severă, sincope frecvente, dispnee cu
ortopnee, ecocardiac cu dilatare de AS și VS, disfuncție sistolică VS (FEVS<50),
ECG semne de suprasolicitare a AS ( unde P bifide) și hipertrofie VS (unde R
înalte în D1 și V6, unde S adânci în V1 și V2), fibrilație atrială
Valvulopatii aortice: SA severă (arie valvulară < 1 cm2): angor și dispnee de
efort, sincope ortostatice, sindrom de debit cardiac scăzut, gradient mediu
>40mmHg, gradient maxim >64mmHg, disfuncție sistolică VS (FE <50%), HVS
cu semne de ischemie miocardică, exprimate ECG prin subdeniveare de
segment ST și inversarea undei T în derivațiile D1, aVL, V5 și V6 și/sau prezența
de aritmii; IA severă cu semne funcționale intense de angină și dispnee la efort
dar și la repaus cu FE <50%; DTDVS >70 mm, DTSVS > 55 mm, aortă dilatată,

175
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
ECG semne de hipertrofie ventriculară stângă și ischemie miocardică: unde R
înalte și unde T negative, adânci în derivațiile precordiale stângi și unde S
adânci în derivații precordiale drepte, sau/și bloc de ramură stângă.
Valvulopatii tricuspidiene: ST semnificativă (aria orificului valvular <1 cm2):
fenomene de congestie venoasă sistemică(hepatomegalie, ascită edeme
declive) cu presiunea în atriul drept 10mmHg, cu modificări ECG de
suprasolicitare a cordului drept cu deviație axială dreaptă, unde P înalte >
3 𝑚𝑚 în DII, aritmii, tulburări de conducere: IT severă asociată cu CPC sau HTP,
la ECG: semne de insuficiență cardiacă dreaptă (vezi SM) sau/și bloc de ramură
dreaptă sau/și fibrilație atrială.
Valvulopatii pulmonare: SP cu fenomene de insuficiență cardiacă dreaptă
fatigabilitate, sincopă, angină, cu gradient transvalvular maxim între 50-79
mmHg, cu hipertrofie de VD, asociată cu aritmii, tulburări de conducere.
Valvulopatii post tratament intervențional sau chirurgical: dispnee la eforturi
medii, angină, tulburări de ritm și de conducere asociate procesului de
restenozare, disfuncții de proteză și prezența complicațiilor tip endocardită,
tromboză, colmatare cu disfuncție sistolică moderată a VS, ECG cu aritmii,
tulburări de conducere.
AFECTARE Valvulopatii cu indicație chirurgicală până la realizarea intervenției sau risc SCOR 4
COMPLETĂ chirurgical pentru intervenția chirurgicală, asociind Insuficiență cardiacă NYHA
III-IV ireductibilă, angină, dispnee, fatigabilitate, care apar în repaus capacitate
funcțională mult redusă sub 2 METs; apar episoade frecvente de edeme
pulmonare, infarct pulmonar, cu edeme periferice sau și ascită, ciroza cardiacă,
accidente embolice.
Valvulopatii post tratament intervențional sau chirurgical: restenozare sau
regurgitare, asociate cu complicații, care conduc la insuficiență cardiacă
ireductibilă, accidente embolice cu sechele neurologice importante,.
Sursa: Adaptare după HG nr. 155/2011, Kumar și Clark – Medicină Clinică.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent la a doua evaluare în situația persoanelor cu ICC stadiul IV NYHA, ireductibil sub
tratament medicamentos/intervențional.

4.1.6. Afectarea în cadrul cardiopatiilor congenitale

Cardiopatiile congenitale pot fi consecința unei opriri sau a unei mutații în dezvoltarea normală a
aparatului cardiovascular. În majoritatea cazurilor, nu se cunosc cauzele care determină apariția
acestor afecțiuni, dar se acceptă existența unei predispoziții ereditare în declanșarea CC.
De asemenea, se acceptă o multitudine de factori favorizanți care intervin în anumite etape ale
sarcinii, izolați sau în asociere cu determinări genetice (în cadrul anumitor sindroame genetice:
Down, Williams etc.), și anume: toxici (alcool, droguri, mediu), stres, medicamentoși, infecțioși
(virusul rubeolei) sau boli ale mamei.

176
Schematic, leziunile cardiace se împart în 4 mari categorii: obstructive pure, necianogene cu șunt
stâng-drept, cianogene cu șunt drept-stâng și cianogene complexe – vezi Anexe Capitol 4. Tabel
A4. 3.
Capitolul 4.1. Tabel 6: Afectare în cadrul cardiopatiilor congenitale

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Clinic simptome specifice la eforturi eforturi fizice mari >7 METs SCOR 1
UȘOARĂ ICC NYHA I
ECG - fără modificări electrice
Ecocardiografie: fără disfuncție sistolică, fără dilatări/hipertrofii.
DSV - neoperat, 0,5 cm2/m2, cu shunt stânga- dreapta mic (boala Roger)
DSA - neoperat, cu shunt stânga dreapta nesemnificativ,
PCA - PCA mic/moderat cu șhunt redus,
CoA - neoperat paucisimptomatici, eventual cefalee, amețeli, pulsații craniene,
toleranță bună la efort
AFECTARE Clinic simptome specifice la eforturi fizice de 5-6 METs SCOR 2
MODERATĂ ICC NYHA II
ECG - semne de încărcare a cordului drept± hipertrofie ventriculară stângă
Ecocardiografie- modificări structurale dilatări/hipertrofii de cord drept±
ventricul stâng, HTP moderată
DSV - neoperat, cu aria 0,5-1 cm2/m2, cu shunt stânga – dreapta moderat
raport flux pulmonar/flux sistemic 1,5- 2 l / operat cu shunt rezidual moderat,
asociat cu HTP moderată
DSA - neoperat, cu shunt stânga – dreapta moderat/ operat cu dilatare mică
a cordului, asociat cu semne de supraîncărcare a cordului drept,
PCA - neoperat moderat cu elemente de HVS sau hipertrofie biventriculară și
de încărcare pulmonară (HTP).
CoA - neoperat cu simptomatologia unei HTA (cefalee, epistaxis, tinitus,
scotoame, congestie cefalică), angină, dispnee - asociate senzației de răceală
în membrele pelvine, chiar claudicație intermitentă sau dureri abdominale.
Obiectiv, diferența dintre TA brahială și poplitee este de 10 mmHg. Circulația
colaterală moderat dezvoltată. HVS moderat/severă, dar cu funcție
ventriculară normală / operat în situația menținerii gradientului la nivelul
coarctației, cu valori TA crescute (dominant sistolice) la nivelul membrelor
toracale, cu semne subiective de HTA, cu tulburări funcționale la eforturi mari
și medii.
TF - neoperat cu simptome datorită presiunilor crescute în cavitățile drepte/
operat cu regurgitare pulmonară semnificativă, dar bine tolerată
AFECTARE Clinic cu dispnee la eforturi fizice de 3-4 METs , SCOR 3
SEVERĂ ICC NYHA III
ECG- supraîncărcarea cordului drept, hipertrofie ventriculară stângă, aritmii
Ecocardiografie- dilatarea atriului drept, a arterei pulmonare, hipertrofie
(bi)ventriculară, disfuncție sistolică de ventricul drept sau stâng, HTP severă.
DSV - neoperat, cu aria >1cm2/m2 / operat cu shunt stânga – dreapta
semnificativ asociat cardiomegalie cu hipertrofie biventriculară, cu HTP severă,
cu aritmii severe; în cazul defectelor mari nonrestrictive,, când presiunea
ventriculară dreaptă devine suprasistemică, shuntul se inversează, apare
cianoză (Sindrom Eisenmenger).

177
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
DSA - neoperat cu shunt stânga – dreapta semnificativ (raport flux
pulmonar/flux sistemic peste 1,5 l)/ operat asociat cu cardiomegalie, cu HTP
moderată sau tulburări de ritm importante.
PCA - neoperat cu HTP gravă, cardiomegalie, dispnee la efort mic și chiar de
repaus, insuficiență cardiacă/ operat cu persistența unei HTP reziduale; în timp
dezvoltă Sindrom Eisenmenger.
CoA - neoperat CoA. semnificativă: gradient maxim de 20 mmHg, cu flux
continuu în timpul diastolei în Ao descendentă. Circulația colaterală
dezvoltată, cardiomegalie, insuficiență cardiacă NYHA III, III/IV, tulburări de
ritm cu sincope, crize anginoase, accidente vasculare cerebrale. Pot avea alte
cardiopatii congenitale asociate/ operat intervenția nu a dat rezultate sau au
apărut complicații post operatorii (disecție de aortă, anevrism Ao) au
deficiență funcțională severă prin intensitatea tulburărilor și prognostic
nefavorabil.
TF - neoperat cu manifestări de crize hipoxice cu cianoză severă/ operat cu
regurgitare pulmonară semnificativă, necesită reintervenție chirurgicală
TVM - în general este incompatibilă cu viața, necesită intervenție chirurgicală
în mica copilărie. Adulții operați dezvoltă disfuncție ventriculară dreaptă,
aritmii, complicații coronariene, regurgitare tricuspidiană, bloc atrioventricular
complet.
AFECTARE Clinic cu dispnee la eforturi fizice sub 1-2 METs, ICC NYHA IV, ireductibilă, SCOR 4
COMPLETĂ asocieri cu fenomene tromboembolice, stază venoasă cu „ciroză cardiacă”,
aritmii grave, HTP severă, disfuncție sistolică severă și cu cardiomegalie prin
hipertrofii de cord drept/stâng sau biventricular, evidențiabile prin ECG și
ecocardiografic.

Sursa: Adaptare după HG nr. 155/2011, Kumar și Clark - Medicină clinică.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent la a doua evaluare în situația persoanelor cu ICC stadiul IV NYHA, ireductibil sub
tratament medicamentos/intervențional.

4.1.7. Afectarea funcției cardiace legate de dinamica circulației pulmonare

Include funcția cardiacă legată de dinamica circulației pulmonare: Hipertensiunea pulmonară
arterială, Hipertensiunea pulmonară datorată cordului stâng, Hipertensiunea pulmonară datorată
bolilor pulmonare cronice și/sau hipoxemiei, Hipertensiunea pulmonară tromboembolică cronică.
Clasificarea OMS/NYHA a statusului funcțional al pacienților cu hipertensiune pulmonară:
- Clasa I: Pacienții cu hipertensiune pulmonară la care nu există o limitare a capacității de
efort; activitatea fizică obișnuită nu determină dispnee, fatigabilitate, durere toracică sau
presincopă.

178
 - Clasa II: Pacienții cu hipertensiune pulmonară la care există o limitare ușoară a capacității
de efort; nu există simptomatologie de repaus iar activitatea fizică obișnuită determină
dispnee, fatigabilitate, durere toracică sau presincopă.
- Clasa III: Pacienții cu hipertensiune pulmonară la care există o limitare marcantă a capacității
de efort; nu există simptomatologie de repaus iar activitatea fizică obișnuită determină
dispnee, fatigabilitate, durere toracică sau presincopă.
- Clasa IV: Pacienți cu hipertensiune pulmonară care nu sunt capabili să efectueze activitate
fizică și care pot avea semne de insuficiență cardiacă dreaptă în repaus; dispnea și/sau
fatigabilitatea pot să fie prezente în repaus și aceste simptoame sunt crescute de orice
activitate fizică.
Capitolul 4.1. Tabel 7: Afectare funcției cardiacă legată de dinamica circulației pulmonare

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Clasa I OMS/NYHA de hipertensiune pulmonară SCOR 1
UȘOARĂ Investigații:
- ECG normală sau semne electrice de suprasolicitare a VD;
- Ecografie: hipertrofie și/ sau dilatare ușoară de VD, HTP ușoară
VEMS>60% din prezis, SaO2 >93%
AFECTARE Clasa II OMS/NYHA de hipertensiune pulmonară SCOR 2
MODERATĂ Investigații:
- ECG semne electrice caracteristice de HVD și/sau dilatație de VD;
- ecografie: hipertrofie și/ sau dilatare de VD, HTP ușoară/moderată,
VEMS>40% din prezis, SaO2 90-94%
AFECTARE Clasa III OMS/NYHA de hipertensiune pulmonară SCOR 3
SEVERĂ Investigații:
- ecografie: hipertrofie și/sau dilatare de VD, HTP severă (PAP
sistolică >70mmHg), deteriorare funcțională respiratorie (PaO2
≥55 mmHg, SaO2 90-89%), VEMS<40% din prezis
AFECTARE Clasa IV OMS/NYHA de hipertensiune pulmonară SCOR 4
COMPLETĂ Insuficiență cardiacă decompensată, ireductibilă,
Investigații:
- ecografie: hipertrofie și/sau dilatare de VD, HTP severă, deteriorare
funcțională respiratorie severă/foarte severă, (insuficiență
respiratorie PaO2 = <55mmHg, SaO2 <89%), VEMS<30%)
Sursa: Adaptare după HG nr. 155/2011

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent la a doua evaluare în situația persoanelor cu ICC stadiul IV NYHA, ireductibil sub
tratament medicamentos/intervențional.

179
 4.1. Afectarea funcțiilor sistemului cardiovascular: (b)
Afectarea funcțiilor vaselor

Tipul 2/1 de dizabilitate

DIAGNOSTIC COD ICD-10

BOLILE ARTERELOR, ARTERIOLELOR ȘI CAPILARELOR I70-I79
BOLILE VENELOR. VASELOR LIMFATICE ȘI GANGLIONILOR LIMFATICI, I83, I87, I88, I89

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 157

a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea cardiologie/chirurgie
cardiovasculară: pentru arteriopatii indice de claudicație, clasificare Leriche-Fontaine (vezi
Anexe Capitol 4. Tabel A4. 5), pentru limfedem clasificarea OMS (vezi Anexe Capitol 4. Tabel
A4. 6), pentru afectări venoase clasificare CEAP (Stadializarea insuficientei venoase cronice
pe baza criteriilor Clinice, Etiologice, Anatomice si Patofiziologice) (vezi Anexe Capitol 4.
Tabel A4. 7)
b) Măsurarea tensiunii arteriale (TA)
c) Indice gleznă/braț (IGB), oscilometrie
d) Ecografie vasculară.
e) Examen Doppler
f) CT/RMN torace/abdomen(examinarea aortei și a ramurilor sale)
g) Oscilometria;
h) Angiografia cu substanța de contrast;
i) Pletismografia prin impedanță;
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Se încadrează afecțiunile cronice de cauză diversă:
- Constricția și/sau obstrucția arterială (arteriopatii obliterante - trombangiopatii obliterante
boală Burger.
- Angioneuropatii primare (boală Raynaud) Caracterizate prin spasm al arteriolelor de la
nivelul degetelor și, ocazional, al altor extremități, prag scăzut pentru aplicații reci sau orice
cauză care activează simpaticul sau eliberarea de catecolamine. În formele severe se pot
forma tromboze ale articulațiilor mici care pot favoriza apariția de necroze cu amputații
(pierderi tisulare) la nivelul falangelor degetelor, mai rar la police. Afectează mai ales sexul
feminin. Patogenia este incertă.
- Anevrismele aortei, disecția de aortă
- Limfedemul primar și secundar caracterizat prin acumularea excesivă de lichid limfatic și
tumefierea țesutului cutanat datorită obstrucției, distrugerii sau hiperplaziei vaselor
limfatice; Poate surveni la naștere, adolescență sau mai târziu, pe parcursul vieții; Mai
frecventă la femei și de obicei unilateral; Edem difuz cu deformarea membrului inferior sau
superior în fazele înaintate, fără modificări cutanate sau semene de insuficiență venoasă.

157
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

180
 - Insuficienta venoasă cronică; Insuficiența venoasă cronică gradul 3 – CEAP C6, cu debut
precoce, caracterizată prin: senzație de greutate imediat după realizarea ortostatismului;
edem cuprinzând întreaga gamba; ulcer venos de gambă activ, cu leziuni care nu se vindecă
spontan.
Capitolul 4.1. Tabel 8: Afectare funcțiilor sistemului cardiovascular - Afectarea funcțiilor vaselor

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Arteriopatii: SCOR 2
MODERATĂ Clinic: claudicație intermitentă la <200 m de mers, dureri în decubit -
arteriopatii st. II b Fontaine ; indicele gleznă/braț < 0,6
Boala Raynaud cu crize vaso-spastice frecvente, cu dureri, cianoza degetelor
mâinii și parestezii.
Anevrisme aortice: anevrisme mici/medii, fără simptomatologie
caracteristică, cu HTA, comorbidități cardiovasculare, dar fără alte
consecințe hemodinamice.
Limfedem primar/secundar cu deformarea unilaterală globală a
membrului superior sau inferior, stadiul 2 OMS.
Insuficiență venoasă cronică:
Insuficiența venoasă cronică CEAP – C4 și CEAP C-5, bilateral.
AFECTARE Arteriopatii st III și IV Fontaine: dureri de repaus, leziuni ischemice cu SCOR 3
SEVERĂ tendință la extindere, gangrenă a extremităților, amputații; indice
gleznă/braț < 0,4
Deficiența funcțională poate fi severă sau completă în funcție de
posibilitățile de protezare și eventualele asocieri cu alte localizări ale
aterosclerozei (coronariene, cerebrale, etc), extensia și severitatea acesteia,
afecțiuni neurologice sau osteoarticulare, conform Capitolului 7.
Anevrisme aortice -disecția de aortă operată cu complicații, anevrismul de
aortă cu rată de creștere a diametrului transversal anevrismului peste 5,5
cm, cu indicație intervențională, temporizată, disecția cronică de aortă, care
asociază condiții cardiovasculare necontrolate terapeutic ; apar simptome
caracteristice la eforturi de intensitate mică și repaus.
Limfedem primar sau secundar bilateral, stadiul 3 OMS, ireversibil
spontan, cu deformare globală a membrelor, cu tulburări severe de
manipulație, gestualitate, statică și mers.
Insuficiența venoasă cronică stadiul CEAP – C6 sau malformații
venoase cu edem sever, eczemă, lipodermatoscleroză, ulcer venos de
gambă activ.
AFECTARE Arteriopatii cu amputații ce duc la tulburări funcționale grave conform SCOR 4
COMPLETĂ Capitolului 7.
Limfedemul primar/secundar bilateral, stadiul 4 OMS, (elefantiazis) de
membre superioare sau inferioare cu deformări globale importante, asociat
cu alte tipuri de dizabilitate ce determină tulburări grave de manipulație,
transfer sau locomoție.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și HG nr. 155/2011.

181
 În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- La prima prezentare, în situația amputațiilor bilaterale de membre;
- La a doua prezentare, în situația celorlalte tipuri de amputații; elefantiazis,
REABILITARE: Probe de efort; evaluare MFR.

182
 4.2. Afectarea funcțiilor sistemului hematologic

Tipul 2/9 (boli rare) de dizabilitate

4.2.1. Anemiile
DIAGNOSTIC COD 1CD10

ANEMIA APLASTICĂ D60 D61

ANEMIILE MEGALOBLASTICE ȘI MACROCITARE D51 D52

FERIPRIVĂ D50
ANEMIILE HIPOCROME ÎN INFECȚII CRONICE D63
SIDEROBLASTICĂ D64
ANEMIILE HEMOLITICE D55 – D59
ALTE ANEMII NUTRIȚIONALE D53

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 158

a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea hematologie;
b) Hemogramă, hematocrit, indici eritrocitari, examen sânge periferic, examen morfologic al
hematiilor, număr reticulocite,
c) Examenul măduvei osoase
d) Anomalii ale sistemului imun și macrocito-macrofag (examinarea leucocitelor, investigații
suplimentare specifice),
e) Ecografie cardiacă, abdominală
f) Saturația cu O2 a Hb din sângele arterial (dacă este cazul)
g) Eritropoietină serică sau urinară
h) Anomalii ale hemostazei și coagulării (explorarea hemostazei și coagulării).
i) Dozarea fierului seric (sideremie), vit B12, acid folic, etc.
j) Teste de hemoliză
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Organizația Mondială a Sănătății definește anemia raportată la valoarea hemoglobinei, astfel că o
valoare sub 13 g/dl în rândul populației de sex masculin sau sub 12 g/dl în rândul populației de sex
feminin definește anemia.
Alt indice este hematocritul, cu valori normale B: 42-52% (anemie <40%), F: 36-46% (anemie<35%)
Parametrii eritrocitari (pe baza cărora se stabilește severitatea anemiei):
- Anemia ușoară, cu o valoare a hemoglobinei HB 10-12 g/dl; Hematocrit HT 30-40%
- Anemia moderată, cu valori ale hemogobinei 10-7 g/dl; HT 22-30 %
- Anemia severă, cu valori ale hemoglobinei sub 7 g/dl; HT < 22%

158
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

183
Din punct de vedere patogenetic, anemiile pot fi clasificate în funcție de originea producerii lor , în
centrale și periferice – vezi Anexe Capitol 4. Tabel A4. 8.
Descrierea principalelor tipuri de anemii, care se încadrează în grad de dizabilitate se regăsește în
Anexe Capitol 4. Tabel A4. 9.
În aprecierea deficienței funcționale se ține seama de:
a) Caracterul cronic, cu deficiență permanentă sau evoluând în pusee;
b) Severitatea anemiei;
c) Necesitatea transfuziilor repetate;
d) Răspunsul la tratament și caracteristicile bolii primare care a generat anemia;
e) Starea funcțională a aparatului cardiovascular.
Transplantul medular fi evaluat conform treptelor de severitate de la capitolele dedicate.
Capitolul 4.2. Tabel 1: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Anemiile

AFECTARE CRITERII SCOR

FUNCȚIE/
STRUCTURĂ
AFECTARE Anemia feriprivă cronică, anemia megaloblastică, anemii hemolitice SCOR 1
UȘOARĂ ereditare sau dobândite, anemii autoimune forme ușoare: Hb 10-12
g/dl, semne clinice de intensitate ușoară, cu răspuns imediat și persistent la
tratament.
Anemia aplastică formă ușoară (celularitate>50%),forme cronice cu
evoluție lentă sau forme cu remisiuni complete.
AFECTARE Anemia feriprivă cronică, anemia megaloblastică, anemii hemolitice SCOR 2
MODERATĂ ereditare sau dobândite, anemii autoimune forme moderate (Hb 7-10
g/dl,) semne clinice de intensitate moderată, cu răspuns favorabil la
tratament, fără complicații.
Anemia aplastică formă medie (celularitate 25-50%) sau forme cronice cu
evoluție lentă, fără complicații sau forme cu remisiuni parțiale.
AFECTARE Anemia feriprivă cronică, anemia megaloblastică, anemii hemolitice SCOR 3
SEVERĂ ereditare sau dobândite, anemii autoimune forme severe, (Hb<7 g/dl)
cu complicații (tromboze, hemoragii repetate, mielodisplazii), rezistentă la
tratament.
Anemia aplastică formă severă (hipocelularitate globală medulară <25%),
cu complicații, în perioada activă a bolii și 2 ani după obținerea unei
remisiuni; anemie aplastică în remisiune, după 2 ani de la obținerea
remisiunii, cu bicitopenie sau grevată de infecții recurente, urmare a
deficitului imun.
AFECTARE Anemii cronice cu necesar transfuzional cronic sau complicate cu forme SCOR 4
COMPLETĂ severe de insuficiență medulară, ciroză hepatică, diabet zaharat.
Anemia aplastică formă severă cu fenomene de insuficiență medulară, cu
necesar transfuzional repetat sau cu complicații severe.
Anemia aplastică formă foarte severă, complicată cu infecții și hemoragii
severe, hepatită posttransfuzională cu risc de neoplazii (leucemii, limfoame).
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007, HG nr. 155/2011 și Ordinul nr. 1.306/2016.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

184
TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:
Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- Anemii congenitale, în fază stabilă sau anemii refractare la tratament cu necesar
transfuzional sau la trei ani după efectuarea transplantului.
REABILITARE: Evaluare MFR.

4.2.2. Leucemiile acute

DIAGNOSTIC COD ICD10
Leucemia acută limfoblastică (LAL) C91.0
Leucemia acută mieloblastică (LAM) C92.0

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:159

a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea hematologie;
b) Investigații de diagnostic - sânge periferic, hemoleucograma, reticulocite, ± citochimie –
Perox, PAS, imunofenotipizare – citometrie în flux, tipaj HLA –
c) Citologie, imunologie – măduva osoasă, aspirat medular,
d) Citogenetica - cariotip – preferabil din aspirat medular
e) Biologie moleculară – se indica în general în caz de cariotip normal: mutațiile NPM1 si FLT3
in LAM cu cariotip normal, BCR-ABL in cazul LAL Philadelphia pozitiva
f) Biochimie – ASAT/ALAT, Bilirubina, Azot, Creatinina, Glicemie, acid uric., LDH, ionograma
(Na, K, Ca, P), Procalcitonina în caz de febră cu culturi negative
g) Hemostaza – TQ, APTT, Fibrinogen, PDF
h) Imagistica – Rx/rgr torace, Ecocardiografie (fracție de ejecție), CT, PET -CT, RMN – la indicație
i) Examen lichid cefalorahidian (în caz de LAL sau LAM4,5)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Leucemiile acute (LA) sunt caracterizate prin proliferarea cu caracter malign și evoluție acută (fatală,
în absența tratamentului, în câteva săptămâni) a sistemului leucoformator, însoțite de o insuficiență
globală și gravă a întregii hematopoieze (anemie, trombocitopenie). Consecința fiziopatologică a
alterării funcțiilor măduvei osoase (proliferarea excesivă cu invadarea țesuturilor limfo-
hematopoietice; blocarea totală a maturației și diferențierii; scăderea citodiabazei) va fi suspendarea
hematopoiezei, cu scăderea tuturor elementelor sanguine mature centrale și periferice, selectându-
se numai celulele tinere maligne proliferante.
Manifestările clinice ale LA pot fi sistematizate, conform Anexe Capitol 4. Tabel A4. 10, în două mari
categorii:
A. manifestări dependente de insuficiența medulară:
B. manifestări ale sindromului infiltrativ leucemic proliferare și infiltrație blastică în organele
limfatice sau nelimfatice
Factori de prognostic nefavorabili sunt:

159
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

185
 - Pentru LAL: vârsta sub 2 ani și cea peste 10-12 ani, sexul masculin ("sanctuarele" testiculare),
adenopatia mediastinală, determinările în SNC și testiculare, numărul leucocitar mare,
subgrupul L3, tipul imunologic cu celule T și cu celule B mature. Factori de prognostic
nefavorabil în LAL la adulți: vârsta între 30 și 50 de ani, leucocitoza egală sau peste 25.000
(peste 50.000 pentru T), anomalii citogenetice: t(1;19), t(9;22), t(4 ;11) sau alte anomalii ale
11q23.
- Pentru LAM: leucocitoza peste 100.000/mm3, trombocitopenia, atingerea meningiană
inițială, hipertrofia gingivală, sindromul CID, absența răspunsului inițial la terapie. Au
prognostic prost: vârstele extreme, leucemiile secundare, M0, M5, M6, M7
Capitolul 4.2. Tabel 2: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Leucemiile acute

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Leucemia acută limfoblastică (LAL), leucemia acută mieloblastică (LAM) – în SCOR 1
UȘOARĂ remisiunile durabile de 5 ani, cu explorări paraclinice în limite normale.
AFECTARE Leucemia acută limfoblastică (LAL), leucemia acută mieloblastică (LAM) cu SCOR 2
MODERATĂ răspuns bun la tratament, cu modificări paraclinice minore persistente, cu
factori de prognostic favorabili, cu remisiune durabilă – primii 5 ani de la
diagnosticare.
AFECTARE LAL, LAM cu semne și simptome datorate insuficienței medulare și SCOR 3
SEVERĂ proliferării leucemice (sindrom tumoral), în curs de terapie specifică sau cu
răspuns nesatisfăcător la tratament, cu boală reziduală minimă prezentă, cu
factori de prognostic nefavorabili, cu risc crescut de recidivă.
Recădere rezistentă la tratament.
AFECTARE Leucemia acută limfoblastică (LAL), leucemia acută mieloblastică (LAM) cu SCOR 4
COMPLETĂ semne și simptome datorate insuficienței medulare și proliferării leucemice
grave, răspuns nefavorabil la tratament, cu complicații în timpul terapiei
specifice (apalzie medulară, infecții severe, hemoragii) cu risc de recidivă
foarte crescut.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și HG nr. 155/2011.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent în situația persoanelor cu răspuns nefavorabil la tratament, recidive, la un interval de
peste 5 ani de la stabilirea diagnosticului.
REABILITARE: Evaluare MFR.

186
 4.2.3. Sindroame mielodisplazice
DIAGNOSTIC COD ICD10
SINDROAMELE MIELODISPLAZICE D46

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 160

a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea hematologie
b) Examinarea frotiului de sânge periferic și de aspirat medular cu colorație Giemsa
c) Examinarea biopsiei osteomedulare
d) Citochimie (peroxidaza – se poate efectua prin citometrie de flux, esteraza)
e) Imunofenotipare, examen citogenetic din măduvă (dacă măduva nu este disponibilă se
poate face FISH din celule în interfază din sângele periferic) și analiza moleculară
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Sindroamele mielodisplazice (SMD)161 sunt boli clonale ale celulei stem pluripotente caracterizate
prin apariția unei pancitopenii în sângele periferic și printr-o măduvă osoasă hipercelulară. Au
tendința de evoluție spre leucemie acută mieloidă (LAM).
Manifestări clinice și paraclinice ale SMD sunt:
- Clinic, semne de insuficiență medulară: pacienții au în general simptome legate de anemie
(paloare, dispnee) și doar 10% au infecții. Pacienții cu trombocitopenie pot avea echimoze
și, uneori, splenomegalie (neobișnuită în mielodisplazie, fiind întâlnită doar în 10 dintre
cazuri).
- Paraclinic: anemie refractară cu macrocitoză, poichilocitoză, 60% au neutropenie, 60% au
numărul de trombocite sub 150.000/mm3, megaloblastoză, sideroblaști patologici
multinucleați în măduva osoasă.
Procentul blaștilor este întotdeauna sub 20 (depășirea acestei limite încadrează boala într-o
leucemie acută).
În cazurile de transformare în leucemie mieloidă acută și cele tratate cu transplant allogen de celule
stem hematopoietice se vor aplica criteriile de la capitolele respective.
Capitolul 4.2. Tabel 3: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Sindroame mielodisplazice

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE În formele cu remisiuni complete, clinice și citologice sau cu anemii simple,
SCOR 1
UȘOARĂ refractare, în primii 5 ani postterapeutic.
În formele cu anemie, infecții recurente, manifestări hemoragice,
AFECTARE
spelnomegalie – de intensitate moderată, procent de blaști în măduva SCOR 2
MODERATĂ
osoasă sub 5%, risc de transformare în LAM scăzut.

160
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
161
Noua clasificare OMS (2008) a SMD este redată în Anexe Capitol 4. Tabel A4. 11.

187
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ

În formele cu anemie, infecții recurente, manifestări hemoragice,

AFECTARE
spelnomegalie – de intensitate severă, procent de blaști în măduva osoasă SCOR 3
SEVERĂ
peste 10 %, risc de transformare în LAM intermediar.

În formele cu anemie, infecții recurente, manifestări hemoragice,

AFECTARE
splenomegalie – grave, procent de blaști în măduva osoasă peste 20 %, risc SCOR 4
COMPLETĂ
de transformare în LAM înalt.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și HG nr. 155/2011.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent în situația persoanelor cu răspuns nefavorabil la tratament, recidive, la un interval de
peste 5 ani de la stabilirea diagnosticului.
REABILITARE: Evaluare MFR.

4.2.4. Neoplazii mieloproliferative cronice

DIAGNOSTIC COD ICD10
LEUCEMIA MIELOIDĂ (GRANULOCITARĂ) CRONICĂ C92.1
POLICITEMIA VERA D45
TROMBOCITEMIA HEMORAGICĂ ESENȚIALĂ D47.3
MIELOFIBROZA CU METAPLAZIE MEDULARĂ C94.4

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 162

a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea hematologie;
b) Hemoleucograma completă
c) Frotiu de sânge periferic
d) Mielogramă
e) Imunohistochimie
f) Analiza citogenetică și moleculară
g) Acid uric, creatinină
h) Teste de coagulare
i) Ecografie cardiacă
j) Saturația cu O2 a Hb din sângele arterial (dacă este cazul)
k) Eritropoietină serică sau urinară
l) Explorări imagistice: ecografie, computer tomograf, PET-CT, RMN
m) Lichid cefalorahidian
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:

162
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

188
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Sub termenul de „neoplazii mieloproliferative cronice” (OMS, 2008) 163 este cuprins un grup de
afecțiuni caracterizate în general prin proliferarea patologică, autonomă a țesutului mieloid din
teritoriile intra - și extramedulare, ca urmare a unei anomalii a celulei stem pluripotente. Această
nomenclatură o înlocuiește pe cea de „sindrom mieloproliferativ cronic”.
Recent, mieloproliferările cronice au fost sistematizate și după anumiți markeri citogenetici specifici,
odată cu impunerea analizelor citogenetice pentru diagnosticul și monitorizarea tratamentului și
evoluției cu ajutorul acestor markeri - Anexe Capitol 4. Tabel A4. 13.
4.2.4.a. Leucemia mieloidă cronică
LMC - este caracterizată prin creșterea autonomă a producției de granulocite în teritoriile intra- și
extramedulare ale hematopoiezei, spleno-hepatomegalie, leucocitoză cu formula leucocitară
puternic deviată la stânga, prezența unui marker citochimic (scăderea fosfatazei leucocitare, FAL) și
în marea majoritate a cazurilor a unui marker citogenetic (prezența cromosomului Philadelphia -
Ph1) în celulele seriilor eritrocitare, granulocitare și megacariocitare
- Clinic: splenomegalie, hepatomegalie ușoară, dureri osoase
- Paraclinic: hemoleucogramă cu leucocitoză marcată cu deviere la stânga, anemie în grad
variabil, mielogramă cu măduvă hiperplazică, predominant granulocitară, valori modificate
pentru acid uric, creatinină, ecografie abdominală/ ex CT, RMN cu modificări
Capitolul 4.2. Tabel 4: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Sindroame mielodisplazice – Leucemia
mieloidă cronică

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE În formele ușoare, cu remisiuni de lungă durată, clinice și citologice în primii
SCOR 1
UȘOARĂ 5 ani postterapeutic.
AFECTARE În formele cu evoluție lentă, cu remisiuni trecătoare dar repetate, cu
SCOR 2
MODERATĂ complicații moderate (splina moderat mărită, litiază renală).
AFECTARE În faze accentuate și de metamorfozare blastică cu complicații severe,
SCOR 3
SEVERĂ leucocitoză care nu răspunde la tratament, splina foarte mare, dureroasă.
AFECTARE În faza cronică care prezintă criterii de progresie spre faza accelerată sau
SCOR 4
COMPLETĂ evoluție directă în faza blastică.

Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent în situația persoanelor cu răspuns nefavorabil la tratament, recidive, la un interval de
peste 5 ani de la stabilirea diagnosticului.
REABILITARE: Evaluare MFR.

163
Caracteristici comune ale neoplaziilor mieloproliferative cronice sunt sintetizate în Anexe Capitol 4. Tabel A4. 12.

189
4.2.4.b. Policitemia vera
Este o afecțiune hematologică (din cadrul bolilor mieloproliferative) caracterizată prin proliferarea
excesivă a celulelor din seria roșie. Evoluează în trei faze:
- Faza policitemică în care sunt posibile remisiuni clinice și citologice până la 20 ani,
- Faza de metaplazie mieloidă postpolicitemică,
- Faza de leucemie acută postpolicitemică.
Diagnosticul de PV (OMS, 2008) se bazează pe două categorii de criterii. Se acceptă diagnosticul de
PV dacă sunt prezente două criterii majore + un criteriu minor sau primul criteriu major + două
criterii minore. Criteriile de diagnostic sunt incluse în Anexe Capitol 4. Tabel A4. 14.
Capitolul 4.2. Tabel 5: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Sindroame mielodisplazice – Policitemia
vera

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE În faza policitemică în remisiune clinică și citologică, cu HT între 40-45%,
SCOR 1
UȘOARĂ trombocite sub 400.000 mmc, în primii 5 ani postterapeutic.
AFECTARE În faza policitemică fără remisiune, cu complicații moderate (HTA,
MODERATĂ hemoragice sau tromboze reduse), cu HT de 50%, cu splenomegalie
SCOR 2
moderata, cu saturație de HbO2 normală, cu trombocitoză peste 400.000
mmc și leucocitoză peste 12.000 mmc.
AFECTARE În faza policitemică cu sechele persistente prin complicații trombotice
SEVERĂ (neurologice, cardiace, hepatice) sau în faza de metaplazie, postpolicitemică,
SCOR 3
cu splenomegalie tumorală, fibroză medulară extinsă, tablou sangvin cu
leucoeritroblasti, masă eritrocitară normală sau scăzută.
AFECTARE În metaplazia mieloidă postpolicitemică și de leucemie acută cu complicații
SCOR 4
COMPLETĂ severe neurologice sau cardiace, care împiedica autoservirea.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și HG nr. 155/2011.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent în situația persoanelor cu răspuns nefavorabil la tratament, recidive, complicații severe,
la un interval de peste 5 ani de la stabilirea diagnosticului.
REABILITARE: Evaluare MFR.
4.2.4.c. Trombocitemia hemoragică esențială
Este o anomalie hematologică (din bolile mieloproliferative cronice) caracterizată prin proliferare
megacariocitelor, ceea ce conduce la creșterea numărului de trombocite în sânge (peste
600000/mmc).
Pentru diagnosticul TE este necesară prezența tuturor celor 4 criterii (OMS, 2008) – vezi Anexe
Capitol 4. Tabel A4. 15.

190
 Capitolul 4.2. Tabel 6: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Sindroame mielodisplazice –
Trombocitemia hemoragică esențială

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE În formele asimptomatice, cu risc scăzut, fără antecedente trombotice, fără SCOR 1
UȘOARĂ factori de risc cardiovascular, în curs de monitorizare.
AFECTARE În formele care prezintă simptome determinate de tulburări circulatorii (cefalee, SCOR 2
MODERATĂ amețeli, tulburări de vedere, sincope, dureri toracice), cu complicații trombotice
și/sau hemoragice remise și cu remisiune citologică (trombocite 400.000 mmc)
cu splenomegalie moderată sau care necesită terapie de citoreducție.

AFECTARE În formele cu complicații trombotice și/sau hemoragice severe, cu sechele SCOR 3

SEVERĂ persistente, cu trombocitoză peste 600.000 mmc, rezistente la tratament.
Pacienții cu risc înalt, cu debut hemoragic sau antecedente trombotice, în
prezența mielofibrozei însoțită de hematosplenomegalie progresivă și
pancitopenie.
AFECTARE În cazul complicațiilor trombotice (infarct miocardic, accidente vasculare SCOR 4
COMPLETĂ cerebrale, tromboze arteriale periferice, tromboze venoase profunde și
superficiale), cu sechele care determină pierderea autonomiei pentru activitățile
cotidiene.
Sursa: Ordin nr. 762/1.992/2007, Ordin 1.306/2016.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent în situația persoanelor cu răspuns nefavorabil la tratament, recidive, complicații
trombotice severe, la un interval de peste 5 ani de la stabilirea diagnosticului.
REABILITARE: Evaluare MFR.
4.2.4.d. Mielofibroza idiopatica cronică (metaplazia mieloida cu mielofibroza) (MFIC)
Este o afecțiune neoplazică, caracterizată prin:
- Hiperproducție de celule hematopoetice; hiperproducție de celule stromale (fibroblaști).
- Splenomegalie moderată sau gigantă;
- Hemogramă (Hb scăzută, Ht scăzut, reticulocitoză, număr leucocite normal sau scăzut,
formula leucocitară deviată la stângă și bazofilie) frotiu sânge-hematii «în picătură»;
- Mielogramă (biopsie medulară din creasta iliacă: tablou leucoeritroblastic și mielofibroză).
- Diagnosticul de MI (OMS, 2008) se precizează în prezența celor trei criterii majore + două
dintre criteriile minore – vezi Anexe Capitol 4. Tabel A4. 16.

191
 Capitolul 4.2. Tabel 7: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Sindroame mielodisplazice –
Mielofibroza idiopatica cronica (metaplazia mieloida cu mielofibroza) (MFIC)

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE
În faze proliferative, fără complicații. SCOR 1
UȘOARĂ
AFECTARE În formele cu anemie ușoară, splenomegalie moderată, trombocitoză 400
SCOR 2
MODERATĂ - 1.000x109 /L.
AFECTARE În formele cu insuficiență medulară cu anemie medie, tablou
SCOR 3
SEVERĂ leucoeritroblastic, splenomegalie importantă.
În faza avansată de insuficiență medulară cu pancitopenie caracterizată
AFECTARE prin anemie severă dependentă de transfuzii, tablou leucoeritroblastic
SCOR 4
COMPLETĂ sever, splenomegalie tumorală, osteoscleroză, complicații (insuficiență
hepatică, CID).
Sursa: Ordin nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent în situația persoanelor cu răspuns nefavorabil la tratament, recidive, insuficiență
medulară severă, la un interval de peste 5 ani de la stabilirea diagnosticului.
REABILITARE: Evaluare MFR.

4.2.5. Leucemie limfoidă cronică

DIAGNOSTIC COD ICD10
LEUCEMIA LIMFOCITARĂ CRONICĂ C91.1
LEUCEMIA PROLIMFOCITARĂ CRONICĂ C91.3
LEUCEMIA CU CELULE PĂROASE C91.4
ALTE LEUCEMII LIMFOIDE CRONICE C91.5-C91.9

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 164

a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea hematologie;
b) Hemoleucograma completă
c) Frotiu de sânge periferic
d) Mielogramă
e) Imunohistochimie, analiza citogenetică și moleculară
f) Biochimie: acid uric, creatinină
g) Computer tomograf
h) Analiză lichid cefalorahidian.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ

164
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

192
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII
Leucemia limfoidă cronică este o afecțiune primară a țesutului limfatic în care se produce
acumularea și proliferarea unei clone maligne de limfocite blocate în maturație și cuprinde mai
multe subtipuri.
Clinic se caracterizează prin: transpirații nocturne, astenie fizică, scădere ponderală, adenopatii,
hepato-splenomegalie.
Paraclinic prezintă: hemoleucogramă: limfocitoză > 5000 mmc, mielogramă: infiltrații limfocitare în
măduva osoasă ce depășesc 30% (criteriu major), electroforeza proteine și test Coombs pozitiv.
În Anexe Capitol 4. Tabel A4. 17 este menționată modalitatea de stabilire a diagnosticului pozitiv.
Stadializarea LLC: LLC evoluează în 5 stadii (după sistemul elaborat de Rai); atât evoluția cât și
prognosticul și atitudinea terapeutică sunt în funcție de stadiul afecțiunii.
- Stadiul 0 - limfocitoză în sânge și în măduva osoasă, cu absența adenopatiilor și
hepatosplenomegaliei (supraviețuire peste 10 ani);
- Stadiul 1 - limfocitoză și adenopatii (supraviețuire 8 ani);
- Stadiul 2 - limfocitoză și spleno - sau hepatomegalie (supraviețuire 5-6 ani);
- Stadiul 3 - limfocitoză și anemie (Hgb sub 11 g%) +/- sindrom tumoral;
- Stadiul 4 - limfocitoză și trombocitopenie (sub 100.000/mm3)+/- sindrom tumoral
O altă stadializare a LLC (după criteriile lui Binet) recunoaște trei stadii:
- Stadiul A - limfocitoză, afectarea a mai puțin de 3 arii ganglionare;
- Stadiul B - afectarea a mai mult de 3 arii ganglionare + spleno - hepatomegalie;
- Stadiul C - prezența anemiei și/sau trombocitopeniei (independent de numărul zonelor
ganglionare afectate).
Stadializarea aprobată de OMS combină cele două stadializări: stadiul A (0 sau 1), stadiul B (2),
stadiul C (3 sau 4).
Capitolul 4.2. Tabel 8: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Leucemia limfoidă cronică

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Leucemia limfocitară cronică stadiul 0, clasificarea RAI, asimptomatici, fără SCOR 1
UȘOARĂ adenopatii, fără splenomegalie, eventual cu limfocitoză, prognostic favorabil.
AFECTARE Leucemia limfocitară cronică stadiul I: limfocitoză + adenopatii) și stadiul II SCOR 2
MODERATĂ (limfocităză + splenomegalie ±adenopatii) clalsificarea RAI, risc intermediar,
cu remisiuni de minimum 3 ani sub tratament.
AFECTARE Leucemia limfocitară cronică stadiul III, clasificarea RAI: limfocitoză + anemie SCOR 3
SEVERĂ ca rezultat al infiltrării măduvei± sindrom tumoral cu adenopatii sau
splenomegalie), risc crescut, cu răspuns terapeutic slab.
AFECTARE Leucemia limfocitară cronică stadiul IV clasificarea RAI: limfocitoză + SCOR 4
COMPLETĂ trombocitopenie (<100000/mmc) și anemie datorită infiltrării măduvei,
adenopatii, splenomegalie, complicații precum infarcte splenice, manifestări
digestive cauzate de adenopatiile mezenterice și retroperitoneale, risc
crescut, prognostic nefavorabil.
Sursa: Adaptare Ordin nr. 762/1.992/2007.

193
 În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent în situația persoanelor cu răspuns nefavorabil la tratament, recidive, complicații, la un
interval de peste 5 ani de la stabilirea diagnosticului.
REABILITARE: Evaluare MFR.

4.2.6. Limfoame maligne

DIAGNOSTIC COD ICD10
LIMFOM HODGKIN C81
LIMFOM MALIGN NONHODGKIN C83 – C85
LIMFOM NONHODGKIN CU DEBUT EXTRAGANGLIONAR C86

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:165

a) Referat de specialitate și examen clinic hematologie;
b) Teste biologice (hemoleucograma completa, teste de inflamație, teste imunologice,
LDH,FAL)
c) Electroforeză - imunelectroforeză
d) Biopsia ganglionului limfatic cu cercetare hIstologica
e) Biopsie medulară, biopsie osoasă, hepatică,
f) Imunohistochimie
g) Analiza citogenetică și moleculară
h) Investigații imagistice CT, PET-CT, RMN
i) Bronhoscopie, etc.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
4.2.6.a. Limfom Hodgkin
Afecțiune determinată de proliferarea malignă a unei clone celulare, care aparține liniei celulare
limfocitare B, cu forme de celule gigante tip STENBERG REED, paralele cu dezvoltarea unei reacții
celulare polimorfe granulomatoase.
- Clinic: adenopatii, splenomegalie, determinări extranodale (pulmonare/ pleurale,
pericardice, osoase, medulare, intracraniene, digestive),semne generale de boală (febră,
transpirații profuze nocturne, pierdere ponderală)
- Paraclinic, diagnosticul se confirmă prin puncția-biopsia ganglionului limfatic- confirmarea
histologică imunohistochimica, citogenetica, moleculara a LH și a variantei morfologice.
Evoluția cuprinde 4 stadii, clasificarea clinică internațională Ann Arbor, modificat de Costwald – vezi
Anexe Capitol 4. Tabel A4. 18. Clasificarea morfologică (OMS, 2016) este prezentată în Anexe Capitol
4. Tabel A4. 19.

165
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

194
Post terapeutic pot apare remisiuni de lungă durată, care pot fi complete (dispariția ganglionilor și
a semnelor biologice) sau incomplete (dispariția sau reducerea adenopatiilor cu VSH și fibrinogen
crescute.
Capitolul 4.2. Tabel 9: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Limfoame maligne – Limfom Hodgkin

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE BH remisă, stadii incipiente (stadiile I și II, afectarea unui singur ganglion sau SCOR 1
UȘOARĂ unei singure structuri limfoide), în remisiune totală timp de 5 ani
postterapeutic.
AFECTARE BH stadii incipiente (stadiile I și II, afectarea unui singur ganglion sau unei SCOR 2
MODERATĂ singure structuri limfoide), în remisiune parțială pentru o perioada timp de 5
ani postterapeutic.
AFECTARE BH, indiferent de stadiu, pe durata tratamentului; BH stadii avansate, respectiv SCOR 3
SEVERĂ stadiul III (afectarea structurilor limfoide de ambele părți ale diafragmului) și
stadiul IV – (afectarea structurilor limfoide de ambele părți ale diafragmului
cu determinare extraganglionară obligatorie), cu răspuns parțial la tratament,
recăderi, complicații ale tratamentului.
AFECTARE BH stadiul IV, boală refractară, cu progresie greu de controlat terapeutic, SCOR 4
COMPLETĂ cașexie neoplazică, neoplazii secundare.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și HG nr. 155/2011.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent în situația persoanelor cu răspuns nefavorabil la tratament, recidive, la un interval de
peste 5 ani de la stabilirea diagnosticului.
REABILITARE: Evaluare MFR.
4.2.6.b. Limfom Non-Hodgkin
Limfoamele maligne nehodgkiniene (LMNH) reprezintă un grup heterogen de afecțiuni neoplazice
care rezultă din proliferarea elementelor celulare existente în structura organelor limfoide
(ganglioni, splină, inel Waldeyer) sau în formațiuni limfoide din structura altor organe sau țesuturi
(tub digestiv, piele etc.). Pot fi definite și ca neoplasme ale componentelor celulare ale sistemului
imun, ale limfocitelor adulte și ale precursorilor acestora.
- Clinic: febră, pierdere ponderală; adenopatii (70% din cazuri); splenomegalie (30% din
cazuri); hepatomegalie (30-50% din cazuri).
- Paraclinic: pentru diagnosticul bolii biopsia ganglionară este indispensabilă - examen
histologic (criteriu major):
• LNH indolente cu limfocite mici cu evoluție lentă de câțiva ani, cu risc scăzut
• LNH agresive cu malignitate medie, cu risc intermediar
• LNH foarte agresive, cu malignitate mare, cu risc ridicat
În cazul transplantului allogen de celule stem hematopoietice, în evaluarea cazului se va ține cont
de evaluarea prognostică și de criteriile precizate la capitolul respectiv.

195
 Capitolul 4.2. Tabel 10: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Limfoame maligne – Limfom Non-
Hodgkin

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE LNH cu celule mici, în remisiune totală, fără semne de recădere, timp de 5 ani SCOR 1
UȘOARĂ postterapeutic.
AFECTARE LNH cu evoluție benignă, în remisiune parțială cu reducerea sindromului SCOR 2
MODERATĂ tumoral și parametri hematologici și biologici în limite normale.
AFECTARE LNH în timpul terapiei specifice; formele cu remisiuni parțiale de scurtă durată, SCOR 3
SEVERĂ formele rapid evolutive, în special cele cu malignitate mare.
Formele cu determinări viscerale.
Prezența efectelor secundare ale tratamentului
AFECTARE Limfoame agresive, cu recăderi, refractare la tratament. SCOR 4
COMPLETĂ Limfoame înalt agresive, limfoame în stadiile diseminate, cu invazie medulară,
hepatică, sistem nervos central, cu progresie greu de controlat terapeutic,
neoplazii secundare.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și HG nr. 155/2011.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent în situația persoanelor cu răspuns nefavorabil la tratament, recidive, la un interval de
peste 5 ani de la stabilirea diagnosticului.
REABILITARE: Evaluare MFR.

4.2.7. Gamopatii monoclonale

DIAGNOSTIC COD ICD-10
MIELOM MULTIPLU C 90.0
BOALA WALDENSTORM C88.0
ALTE BOLI IMUNOPROLIFERATIVE MALIGNE C88

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 166

a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea hematologie;
b) Hemoleucograma completă
c) Frotiu de sânge periferic
d) Imunoelectroforeza proteinelor
e) Mielogramă
f) Acid uric
g) Creatinină
h) Sideremie

166
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

196
 i) Calcemie
j) Explorări imagistice: ecografie/computer tomograf/RMN
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTRERPRETAREA AFECTĂRII:
4.2.7.a. Mielom multiplu
Produsă de proliferarea malignă a celulelor plasmocitare, caracterizată prin leziuni osoase, tulburări
în metabolismul imunoglobulinelor, insuficiență medulară și insuficiență renală.
Tabloul clinic este prezentat în Anexe Capitol 4. Tabel A4. 20.
Diagnosticul pozitiv se stabilește în baza criteriilor majore și a criteriilor minore, așa cum sunt
prezentate în Anexe Capitol 4. Tabel A4. 21.
Evoluția este stadială (trei stadii), fiind utilizată stadializarea Salmon-Durie vezi Anexe Capitol 4.
Tabel A4. 22.
Complicații specifice - fracturi patologice, sindrom de compresiune medulară, insuficiență renală,
infecții, sindrom hemoragipar, sindrom de hipercalcemie, sindrom de hipervâscozitate.
Capitolul 4.2. Tabel 11: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Gamopatii monoclonale – Mielom
multiplu

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE În stadiul I, în remisiune după tratament, în primii 5 ani postterapeutic. SCOR 1
UȘOARĂ
AFECTARE În stadiul II, cu fracturi consolidate corect, cu anemie ușoară, cu afectare SCOR 2
MODERATĂ renală incipientă.
AFECTARE În stadiul III, cu complicații osoase, renale, infecțioase, manifestări SCOR 3
SEVERĂ neurologice, nefropatie cu evoluție spre insuficiență renală, în cursul
tratamentului specific, prezența efectelor secundare ale tratamentului.
AFECTARE În formele cu sindrom de compresiune medulară sau paralizii sau datorate SCOR 4
COMPLETĂ fracturilor spontane, care determină pierderea capacității de autoservire, a
capacității de autoîngrijire și a capacității de autogospodărire.
Alte complicații severe: infecțioase (imunodeficiență), complicații prin
amiloidoză (insuficiență renală, insuficiență hepatică, insuficiență cardiacă).
Forme refractare, cu evoluție progresivă spre agravare.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent în situația persoanelor cu răspuns nefavorabil la tratament, recidive, complicații severe,
la un interval de peste 5 ani de la stabilirea diagnosticului.
REABILITARE: Evaluare MFR.

197
4.2.7.b. Boala Waldenstrom (Macroglobulinemia)
Este produsă prin proliferarea maligna a seriei limfo-plasmocitare și se exprimă prin hiperplazia
organelor limfoide, creșterea monoclonală de IgM și fenomene de hipervâscozitate sangvină; Apare
de obicei la vârstnici.
Interpretarea afectării:
Deficiența funcțională se apreciază în funcție de evoluție, răspunsul la tratament, prezența
elementelor de gravitate și a efectelor secundare ale tratamentului.
- Clinic: Adenopatii; Hepatosplenomegalie; Fenomene hemoragipare cutaneo-mucoase;
Sindrom de hipervascozitate sanguină, Tulburări de memorie și orientare; Somnolență.
- Paraclinic: Anemie cu prezența de rulouri de hematii pe frotiu; Creștere mare a proteinemiei
Crește VSH; Creșterea IgM și a vâscozității serice
Diagnosticul pozitiv al MW se bazează pe 4 grupe de criterii – vezi Anexe Capitol 4. Tabel A4. 23.
Capitolul 4.2. Tabel 12: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Gamopatii monoclonale – Boala
Waldenstrom (Macroglobulinemia)

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE În perioada de remisiune. SCOR 1
UȘOARĂ
AFECTARE În forme cu anemie moderată; SCOR 2
MODERATĂ În formele cu determinări viscerale reduse.
AFECTARE În cursul terapiei specifice; SCOR 3
SEVERĂ În forme avansate cu sindrom hemoragic ce duce la anemii pronunțate, cu
infecții repetate, cu hipervâscozitate sanguină;
În forme complicate cu insuficiență cardiacă sau insuficiență renală.

AFECTARE În formele refractare la tratament, cu complicații severe: anemie severă, SCOR 4

COMPLETĂ infiltrare limfoplasmocitară medulară masivă, sindrom hemoragic sever,
infecții cu risc vital, tulburări neurologice severe.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent în situația persoanelor cu răspuns nefavorabil la tratament, recidive, la un interval de
peste 5 ani de la stabilirea diagnosticului.
REABILITARE: Evaluare MFR.

198
 4.2.8. Sindroame hemoragipare
DIAGNOSTIC COD ICD-10
Purpura trombocitopenică idiopatică (PTI) D69.3
Hemofilia A și B D66, D67
Alte sindroame hemoragice prin deficit de factori plasmatici ai coagulării D65-D69
Boala Von Willebrand D68
Trombofilii ereditare (primare) D68.5, D68.6
Deficienta de factor XIII D68.2

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 167

a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea hematologie;
b) Hemoleucograma completă
c) Frotiu de sânge periferic
d) Mielogramă
e) Determinare anticorpi trombocitari
f) Teste de coagulare - sângerare
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII
4.2.8.a. Sindroame hemoragipare de cauză trombocitară
Purpura trombocitopenică idiopatică (PTI)
Este un sindrom hemoragic produs prin trombocitopenie imună datorată anticorpilor
antitrombocitari, ceea ce produce distrugerea prematură a trombocitelor în sistemul macrofagic.
- Clinic sângerări cutaneomucoase, în absența splenomegaliei.
- Paraclinic:
• Număr trombocite în sângele periferic: trombocitopenie cu număr mai mare de
megacariocite;
• Mielograma (puncție osoasă): megacariocite normale sau crescute în măduva
osoasă;
• Determinare de anticorpi antitrombocitari;
• Teste de coagulare – sângerare: prelungirea TS peste 3 minute; retracția cheagului
insuficientă (peste 50-60%); scurtarea timpului de consum a protrombinei (din lipsa
factorului tromboplastinic trombocitar, tromboplastina plasmatică este insuficientă
și nu transformă o cantitate corespunzătoare de protrombină în trombină, astfel că
protrombina rămâne "neconsumată" în ser); agregabilitatea trombocitară este
alterată.
Trombocitopatiile reprezintă o grupă heterogenă de afecțiuni congenitale sau dobândite, a căror
trăsătură comună este alterarea calitativă funcțională a trombocitelor, numărul și durata lor de viață
fiind normale. Includ: sindromul Bernard-Soulier (distrofia trombocitară hemoragică), trombastenia
Glanzmann, sindromul Wiskott-Aldrich.

167
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

199
Clinic au expresie minoră, manifestările hemoragice relevându-se la nivelul tegumentelor și al
mucoaselor cu prilejul unor intervenții chirurgicale, extracții dentare, amigdalectomie, naștere etc.
Paraclinic - TS este prelungit și agregarea plachetară deficitară.
Severitatea trombocitopeniei:
- La un număr de trombocite mai mare de 100.000/mmc nu apar sângerări,
- Între 30.000 - 50.000/mmc apar sângerări la traume minime,
- Trombocite sub 30.000/mmc - apar sângerări cutaneo-mucoase,
- Trombocite sub 10.000/mmc - se constituie sindromul hemoragic generalizat cu risc crescut
de hemoragii în SNC.
Capitolul 4.2. Tabel 13: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Sindroame hemoragipare – Sindroame
hemoragipare de cauză trombocitară

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Formele în remisiuni cu trombocite peste 150.000/mmc, cu rare episoade
SCOR 1
UȘOARĂ de trombocitopenie care se remit spontan.
AFECTARE
Forme în remisiune incompletă cu trombocite între 70.000-150.000/mmc. SCOR 2
MODERATĂ
AFECTARE Formele severe cu trombocite sub 50.000/mmc, cu sângerări la traume
SCOR 3
SEVERĂ minime sau spontan.
Formele severe, cu trombocitopenie persistentă sub 30.000/mmc, cu
AFECTARE
necesar substitutiv periodic în cazul scăderii valorilor sub 10.000/ mmc sau SCOR 4
COMPLETĂ
cu sângerări în SNC, cu deficit motor de tip paretic sau plegic.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent în situația persoanelor cu răspuns nefavorabil la tratament, cu complicații severe
ireversibile.
REABILITARE: Evaluare MFR.
4.2.8.b. Sindroame hemoragice prin deficit de factori plasmatici ai coagulării
Hemofilia A și B produsă prin sinteza cantitativ diminuată sau calitativ alterată a unuia din factorii
tromboplastinici plasmatici: deficit de factor VIII și IX ai coagulării:
Clinic:
- Nivel de factor VIII/IX 5-25% cu manifestări hemoragice ușoare care apar după traumatisme
majore sau intervenții chirurgicale;
- Nivel de factor VIII/IX 1-5% cu manifestări hemoragice moderate/severe care apar după
traumatisme minore;
- Nivel de factor VIII/IX sub 1% cu hemoragii majore – hemartroze, hematoame musculare
profunde, hemoragii gastro- intestinale, cerebrale.

200
Paraclinic: timpul de coagulare (TC) este foarte prelungit (15-20 de minute, chiar câteva ore); Timpul
Howell (TH) este prelungit, timpul de consum al protrombinei este scurtat sub 20-15 secunde, iar
aPTT doar ușor prelungit. TS, TQ și timpul de trombină (TT), numărul și funcția trombocitelor ca și
activitatea fibrinolitică sunt normale.
Deficit de factor I (hipo sau afibrogenemia) și deficit de factor II (hipoprotrombinemie), au de
obicei o evoluție benignă;
Deficit V – parahemofilia sau Sindrom Owren (hipoproaccelerinemie) în general benign;
Parahemofilie Alexander cu hemoragii articulare mici, puțin importante;
Deficit de factor XIII, în general benign dar pot apare hemoragii intracraniene;
Boala von Willebrand, o deficiență ereditară a factorului vW cu transmitere de tip autosomal și
expresie fenotipică variabilă chiar și între membrii aceleiași familii. Factorul vW asigură adeziunea
plachetelor la colagenul subendotelial dezgolit, transportul și stabilitatea în plasmă a factorului VIII
al coagulării (VIII C).
Clinic:
- Evenimente hemoragice diverse cutaneo-mucoase, în forme ușoare ale bolii;
- Hemartroze sau hematoame profunde, în formele severe;
- Hemoragii severe după traumatisme, intervenții chirurgicale sau extracții dentare.
Investigații:
- TS alungit;
- Scăderea nivelului factorului VIII C și a factorului vW(Ag);
- Deficiența agregării plachetare.
Deficiența funcțională este determinată de:
- Frecvența și gravitatea manifestărilor hemoragice;
- Sechelele pe care le produc;
- Răspunsul la tratament.
Capitolul 4.2. Tabel 14: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Sindroame hemoragipare – Sindroame
hemoragice prin deficit de factori plasmatici ai coagulării

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ

AFECTARE În formele asimptomatice cu modificări hematologice minore cu manifestări

SCOR 1
UȘOARĂ cutaneo-mucoase care răspund prompt la tratament.

AFECTARE În formele în care episoadele hemoragice survin relativ frecvent dar răspund
SCOR 2
MODERATĂ favorabil la tratament.

În formele cu hemoragii severe ce survin după traumatisme minore, în

AFECTARE
hemartroze sau hematoame profunde, care necesită tratamente substitutive SCOR 3
SEVERĂ
prelungite.
AFECTARE În situația hemoragiilor intracraniene, în raport de intensitatea și sechelele
SCOR 4
COMPLETĂ motorii de tip paretic sau plegic.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

201
 În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent în situația persoanelor cu complicații severe ireductibile sau/și cu necesar subtitutiv
cronic.
REABILITARE: Evaluare MFR.
4.2.8.c. Trombofiliile ereditare (primare)
Tromboze unice sau recurente (venoase sau/și arteriale) sau predispoziții pentru accidente
trombotice generate de o stare latentă și permanentă de hipercuagulabilitate plasmatică de cauză
ereditară.
Mutațiile genetice implică:
- Anomalii ale unor factori de coagulare (mutația genei protrombinei și a genei factorului V
și rezistența la proteina C activată),
- Deficiența inhibitorilor naturali ai coagulării (proteina C, proteina S, anitrombina III ș.a.),
- Anomalii ale lizei cheagului (disfibrinogenemia, deficiența plasmogenului și a inhibitorului
său),
- Hiperhomocisteinemia.
Transmiterea este de tip autosomal.
Sunt mai frecvente la hemozigoți sau la dublu heterozigoți.
Pot afecta preponderent teritorii venoase profunde (cava inferioară, mezenterică, cerebrale, renale,
hepatice).
După diagnostic, pacienții trebuie anticoagulați toată viața.
Deficiența funcțională este determinată de:
- Frecvența și intensitatea accidentului trombotic;
- Teritoriile venoase afectate;
- Manifestările clinice specifice;
- Tratamentul anticoagulant de fond ce predispune la evenimente hemoragice;
- Sechelele induse de accidentele trombotice.
Capitolul 4.2. Tabel 15: Afectare funcțiilor sistemului hematologic – Sindroame hemoragipare –
Trombofiliile ereditare (primare)

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE
Tromboză unică care nu lasă sechele durabile, sub tratament anticoagulant. SCOR 1
UȘOARĂ
AFECTARE În formele cu tromboze de intensitate redusă, recurente, care nu lasă sechele
SCOR 2
MODERATĂ durabile.
AFECTARE În formele cu accidente trombotice repetate, în care se implică teritorii
SCOR 3
SEVERĂ venoase profunde, în formele cu necroză cutanată.
AFECTARE În formele cu accidente trombotice cu sechele durabile, în special cerebrale
SCOR 4
COMPLETĂ care împiedică autoservirea și autoîngrijirea.
Sursa: Ordin nr. 762/1.992/2007.

202
 În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent în situația persoanelor cu complicații severe ireductibile.
REABILITARE: Evaluare MFR.

203
 4.3. Afectarea funcțiilor sistemului imunitar

Tipul 8/9 de dizabilitate

DIAGNOSTIC COD ICD-10

Sindromul imunodeficitar cronic dobândit (HIV-SIDA) B20-B24
Imunodeficiențe primare la adulți D80-D89
Alte imunodeficiențe dobândite

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 168

a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea imunologie/hematologie;
b) Hemoleucograma completă
c) Frotiu de sânge periferic
d) Imunogramă
e) Teste inflamație
f) Mielogramă
g) Determinare antigen, anticorpi
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician în cazul prezenței
encefaloptiei HIV.
INTERPRETAREA AFECTĂRII
Elemente care definesc funcțiile sistemului imunitar:
- Răspunsuri imunitare specifice, funcții de imunitate mediate celular, funcțiile ganglionilor
limfatici
- În evaluare trebuie avute în vedere: intensitatea supresiei imunologice, infecțiile specifice-
intensitatea tulburărilor funcționale, infecții oportuniste grefate pe organisme cu rezistență
foarte scăzută sau absentă

4.3.1. Infecția HIV-SIDA

Pentru categoriile clinice de infecție HIV la adulți (după Centrul de Control al Bolilor – Atlanta, SUA,
1993) vezi Anexe Capitol 4. Tabel A4. 24.
Capitolul 4.3. Tabel 1: Afectare funcțiilor sistemului imunitar – Infecția HIV-SIDA

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Stadiul clinico-imunologic A1 SCOR 1
UȘOARĂ Infecție HIV asimptomatica (vezi criteriile de laborator pentru infecția HIV)
Infecție HIV simptomatică (sindrom retroviral acut)
Adenopatii generalizate persistente
În tratament antiretroviral

168
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

204
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Stadiul clinico-imunologic A2, infecție HIV simptomatică (categoria A2, SCOR 2
MODERATĂ B1,B2) cu manifestări clinice datorită infecției sau scăderii imunității celulare,
de exemplu:
- Angiomatoză,
- Candidoză oro-faringiană,
- Candidoză vulvo-vaginală,
- Herpes Zoster,
- Trombocitopenie idiopatică,
- Boli inflamatorii pelvine.
AFECTARE Stadiile clinico-imunologice A3, B3, A2, B1 și B2, cu deficiență globală SCOR 3
SEVERĂ accentuată, cu manifestări diverse datorită imuno-depresiei (de
exempluemplu: febră mai mult de o lună și repetată, herpes Zoster
recidivant, neuropatii periferice, inflamații sau abcese pelvine, pneumonii
recurente, sepsis, sarcom Kaposi) + confirmare de către laborator a infecției
HIV.
AFECTARE Stadiile clinico-imunologice C1, C2 și C3 la adult, suprapunându-se cu SCOR 4
COMPLETĂ diagnosticul de SIDA.
Formele cu deficiență globală gravă, cu manifestări variate și cu evoluție
progresivă (de exempluemplu: eucoencefalopatie multifocală, septicemii
recurente cu salmonella netifoidică, toxoplasmoză cerebrală, sindromul de
emaciere HIV, febră continuă, diaree cronică).
Este obligatorie confirmarea de către laborator a infecției HIV
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent în situația persoanelor în stadiul C3.
REABILITARE: Evaluare MFR.

4.3.2. Alte imunodeficiențe

Imunodeficiențe primare la adulți IDP reprezintă un grup mare de diferite boli cauzate de
funcționarea anormală a unor componente ale sistemului imun (în principal celule și proteine).
Pacienții cu IDP au o susceptibilitate mai mare la infecții decât alte persoane. De asemenea în IDP
sistemul imun poate să atace propriul organism –acest fenomen numindu-se “autoimunitate” și pot
apărea simptome variate cum ar fi durerea și tumefierea articulațiilor (artrită). Cu toate că unele IDP
sunt identificate în copilărie, anumite tipuri de IDP sunt diagnosticate mai frecvent la vârsta adultă.
De exemplu imunodeficiența comună variabilă (CVID), cea mai comună IDP diagnosticată la vârsta
de adult, are o incidență de aproximativ 1 la 25 000 de persoane și majoritatea cazurilor sunt

205
identificate la adulți. Deficitul selectiv de Ig A, deficitele subclaselor de IgG și deficitele de
complement sunt alte IDP frecvent diagnosticate în adolescență sau la vârsta adultă. Boala
granulomatoasă cronică (CGD) și agamaglobulinemia X - linkată sunt exemple de IDP care, de
obicei, se identifică în copilărie, dar în unele cazuri pot fi diagnosticate și la vârsta adultă.
Alte imunodeficiențe dobândite – boli cu deficit imunitar cronic, în principal datorate insuficienței
medulare.
Complicațiile imunodeficiențelor cronice sunt prezentate în Anexe Capitol 4. Tabel A4. 25.
Capitolul 4.3. Tabel 2: Afectare funcțiilor sistemului imunitar – Alte imunodeficiențe

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE
Afecțiuni imunodeficitare în curs de monitorizare, cu evaluare anuală. SCOR 1
UȘOARĂ
Afecțiuni imunodeficitare cu manifestări clinice, minim o dată pe an, datorită
AFECTARE infecției sau scăderii imunității celulare, de exemplu: viroze respiratorii, infecții
SCOR 2
MODERATĂ ale tegumentelor, candidoze ale mucoaselor, herpes Zoster, boli inflamatorii
pelvine, care necesită tratament antiviral, antibiotic sau antifungic.
Afecțiuni imunodeficitare cu manifestări clinice recurente, în faza
AFECTARE complicațiilor cronice;
SCOR 3
SEVERĂ Afecțiuni care necesită tratament de substituția cu imunoglobulină, factor
stimulator al coloniilor granulocitare, interferon gamma, etc
Afecțiuni imunodeficitare care necesită evaluări frecvente, la minim 3 luni,
AFECTARE
izolare la domiciliu, profilaxie antimicrobiană, tratament prin transplant de SCOR 4
COMPLETĂ
celule stem hematopoietice.
Sursa: Adaptare după Ordinul 1306/2016.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- afecțiuni imunodeficitare cu necesar permanent de tratament de substituție cu
imunoglobuline:
- afecțiuni cu insuficiență medulară, stabilă, neinfluențată de tratament.
REABILITARE: Evaluare MFR.

206
 4.4. Afectarea funcțiilor sistemului respirator

Tipul 2 de dizabilitate

DIAGNOSTIC COD ICD-10

ASTMUL BRONȘIC/ ASTMUL BRONȘIC PROFESIONAL J45
BOALA PULMONARĂ OBSTRUCTIVĂ CRONICĂ (BPOC J44, J43
PNEUMOPATIILE INTERSTIȚIALE DIFUZE (PID) J84.9
SUPURAȚII BRONHOPULMONARE CRONICE J85-J86, J41, J42,J47
PLEUREZII PURULENTE-SECHELE J90
AFECȚIUNI RESPIRATORII SECHELARE POSTTBC A15
SINDROMUL DE APNEE ÎN SOMN (SAS) G47.3
PNEUMOCONIOZE J60-J65
BOLI DE COLAGEN ȘI MIXTE M35.1
INTOXICAȚIILE PROFESIONALE J66-J70
MALFORMAȚII CONGENITALE Q32-Q34
SECHELE POSTCOVID U09.9
TRANSPLANTUL PULMONAR Z94.2
CANCERUL BRONHOPULMONAR C34
METASTAZE PULMONARE C78

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:169

a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea pneumoftiziologie/ alergologie;170
b) Hemoleucograma completă
c) Oximetrie
d) Spirometrie
e) Gazanaliză sanguină
f) Teste inflamație
g) Bronhoscopie
h) Imagistică: radiografie pulmonară, de exemplu CT, RMN
i) Investigații complementare
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:

169
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
170
Risc de creștere a numărului persoanelor cu dizabilități înregistrate.

207
 4.4.1. Boli pulmonare cronice cu tulburări funcționale permanente
Criterii de severitate BPOC:
- Simptome - dispnee progresivă, persistentă, agravată de efortul fizic, însoțită de tuse
cronică cu sau fără expectorație. Evaluarea dispneei se realizează conform Scalei de dispnee
mMRC.171
- Numărul exacerbărilor (exacerbările necesită documentație medicală) și gradul de severitate
al exacerbărilor, care este :
Ușor: agravarea neînsemnată a simptomelor, care cedează la intensificarea
tratamentului bronhodilatator, tratamentul se efecturează în condiții de ambulator
Moderat: agravarea semnelor de bază ( tuse și dispnee), cresc expectorații cu
caracter purulent, febră, slăbiciune și fatigabilitate, tratamentul se efectuează în
condiții de ambulator
Sever: agravarea semnelor de bază (tahipnee FR> 30 minut sau bradipnee FR <12),
ICC NYHA III-IV, dereglări de conștiință, apariția complicațiilor, tratamentul se
efectuează în spital
- Severitatea disfuncției respiratorii determinate prin spirometrie VEMS% prezis:
Ușoară 80-65%
Moderată 64-50%
Severă 49-30%
Foarte severă <30%
- Evaluarea schimburilor gazoase
a. Presiunea parțială a oxigenului în sângele arterial sistemic (PaO2)
• Hipoxemie ușoară 70 mmHg – saturația în oxigen peste 94%;
• Hipoxemie moderată 69-60 mmHg – saturația în oxigen între 93-90%;
• Hipoxemie severă 59-45 mmHg – insuficiență respiratorie - saturația în
oxigen între 89-81%;
• Hipoxemie gravă 35 mmHg- saturația în oxigen sub 80%.
b. Presiunea parțială a bioxidului de carbon în sângele arterial sistemic (PaCO2)-
PaCO2 > 45 mm hipercapnie
- Asocierea comorbidităților (unele fiind complicații ale afecțiunii): boli cardiovasculare,
sindrom metabolic, disfuncții musculo-scheletale, osteoporoză, infecții respiratorii,
malnutriție, anxietate/depresie, afecțiuni maligne, etc.
- Evaluarea calității vieții prin chestionarul COPD Assessment test - CAT care măsoară
impactul pe care îl are BPOC (boala pulmonară obstructivă cronică) asupra stării de bine și
a vieții de zi cu zi. Chestionarul poate fi autoadministrat sau administrat de cadrul medical.
Un scor de mai mult de 10 reflectă o deteriorare semnificativă. Chestionarul CAT se
regăsește în ANEXĂ Capitol 4. Tabel A4.27.
Stadializarea GOLD bazată pe reducerea VEMS post-bronhodilatator, VEMS/CVF<0,70 vezi Anexe
Capitol 4. Tabel A4. 28.
Criterii Cord pulmonar cronic:
- Clinic: CPC decompensat (semne de insuficiență ventriculară dreaptă): turgescența
jugularelor, hepatomegalie dureroasă, edeme, eventual ascită, sincope, tromboembolism;
- EKG: hipertrofie ventriculară dreaptă și/sau dilatație de ventricul drept;
- Ecocardiografie: hipertrofie și/sau dilatare de VD, HTP severă (PAP sistolică >70mmHg).
Semne și simptome de insuficiență respiratorie cronică:

171
Modified Medical Research Council, vezi Anexe Capitol 4. Tabel A4. 26.

208
 - hipoxemie cronică: dispnee cronică, fatigabilitate, tulburări de atenție și concentrare,
cianoză, hipocratism digital,
- hipercapnie cronică: cefalee, amețeli, tremor, asterixis.
Transplantul pulmonar și afecțiunile maligne vor fi evaluate conform treptelor de severitate de la
capitolele dedicate.
Capitolul 4.4. Tabel 1: Afectare funcțiilor sistemului respirator – Boli pulmonare cronice cu tulburări
funcționale permanente

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Clinic simptome de intensitate scăzută, CAT < 10, dispnee grad 1 MRC, SCOR 1
UȘOARĂ exacerbări ușoare/ moderate ≤ 1/an, tratate ambulator
Clasificare spirometrică GOLD 1: limitarea ușoară a fluxului de aer; VEMS/CVF
< 70%, VEMS ≥80% din prezis.
AFECTARE Clinic progresia simptomelor, CAT < 10, cu dispnee de efort gradul ≥2 MRC, SCOR 2
MODERATĂ exacerbări moderate ≥2/an, tratate ambulator.
Clasificare spirometrică GOLD 2: accentuarea limitării fluxului de aer, 50%
≤VEMS < 80% din prezis, hipoxemie ușoară la efort (SaO2 90- 94%).
AFECTARE Clinic accentuarea simptomelor, CAT ≥ 10 creșterea dispneii la gradul 3 MRC, SCOR 3
SEVERĂ exacerbări frecvente, cu impact asupra calității vieții, dintre care cel puțin una
este de intensitate severă, necesitând spitalizare.
Clasificare spirometrică GOLD 3: accentuarea progresivă a limitării fluxului de
aer, 30% ≤VEMS < 50% din prezis, hipoxemie moderată la efort sau repaus
(SaO2 93–90%)
Asociază semne de CPC, cu HVD și alte comorbidități.
AFECTARE Clinic CAT ≥ 10, semne de cord pulmonar cronic decompensat, asociat cu SCOR 4
COMPLETĂ insuficiență respiratorie cronică, exacerbări frecvente, severe, amenințătoare
pentru viață, malnutriție.
Clasificare spirometrică GOLD 4: limitare severă a fluxului de aer, VEMS <30%
din prezis sau VEMS <50% din prezis plus insuficiență respiratorie cronică,
SaO2 ≤ 89 %.
Necesită oxigenoterapie de lungă durată.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și HG nr. 155/2011.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent în situația persoanelor cu insuficiență respiratorie cronică, cu necesar de oxigenoterapie
de lungă durată (peste 15 ore/zi), cu complicații ireductibile.
REABILITARE: Evaluare MFR.

209
 4.4.2. Boli pulmonare cronice cu exacerbări intermitente (astm bronșic,
bronșita astmatiformă)
Evaluarea funcției ventilatorii prin spirometrie este obligatorie pentru stabilirea severității,
reversibilității și variabilității obstrucției la fluxul de aer care determină sau nu deficiență funcțională.
Criterii de severitate astmul bronșic:
- Simptome – frecvență, intensitate, simptome nocturne;
- Numărul exacerbărilor – documentate spirometric;
- Treapta terapeutică GINA;
- Control terapeutic prin ACT (Asthma Control Test) chestionar de autoevaluare pentru
monitorizarea astmului, cu 5 întrebări, cu următoarea interpretare: 25 puncte - astm foarte
bine controlat; 20- 25 puncte - astm bine controlat; 15- 20 puncte - pot fi probleme de
complianță la tratament sau de control parțial; sub 15 puncte – astm necontrolat terapeutic;
- Asocierea comorbidităților: alte afecțiuni respiratorii cronice, teren atopic – rinită cronică,
rinosinuzită, dermatită, reflux gastro-esofagian, obezitate, afectare cardiacă, sindrom de
apnee obstructivă în somn.
Capitolul 4.4. Tabel 2: Afectare funcțiilor sistemului respirator – Boli pulmonare cronice cu exacerbări (astm
bronșic, bronșita astmatiformă)

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE TREAPTA I GINA - astm intermitent SCOR 1
UȘOARĂ Simptome diurne <1 dată pe săptămână; Simptome nocturne <2 ori pe lună
Exacerbări rare, de scurtă durată, asimptomatic în afara crizelor
VEMS ≥80 %
Variația PEF<20%
AFECTARE TREAPTA II GINA – astm persistent ușor SCOR 2
MODERATĂ Simptome diurne: mai mult de o criză pe săptămână, între crize nu sunt
simptome; Simptome nocturne: >două crize pe lună
VEMS ≥ 65% în criză
Variația PEF între 20-30%
AFECTARE TREAPTA III GINA – persistent moderat SCOR 3
SEVERĂ Simptome diurne zilnic, cu persistența tusei și a dificultății respiratorii între
crize; Simptome nocturne >1 pe săptămână, cu necesitatea administrării
tratamentului în timpul nopții
VEMS 40-30%
Variația PEF > 30%
AFECTARE TREAPTA IV GINA – astm persistent sever SCOR 4
COMPLETĂ Dificultate în respirație și tuse zilnic; Simptome nocturne frecvente care
interferă cu somnul
VEMS < 30%
Variația PEF > 30%
TREAPTA V GINA
Simptome necontrolate și/sau exacerbări cu tratament de Treapta IV
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/2007 și HG nr. 155/2011.

210
 În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Permanent în situația persoanelor cu insuficiență respiratorie cronică, cu necesar de oxigenoterapie
de lungă durată(peste 15 ore/zi), cu complicații ireductibile.
REABILITARE: Evaluare MFR.

4.4.3. Sechele post tuberculoză pulmonară tratată

Afectare severă – formele în care, după finalizarea primei cure de tratament, se menține
pozitivitatea, apar recidive sau sunt prezente complicații cronice (fistule pleuro-bronșice, empiem,
caverne), stare de cașexie.

4.4.4. Sechele și disfuncții post COVID-19

Vezi Anexe Capitol 4. Tabel A4. 28 și Tabel A4. 29.
- Sechele respiratorii;
- Sechele cardiace;
- Sechele neurologice;
- Sechele musculoscheletale;
- Sechele psihoemoționale;
Evaluarea disfuncțiilor sechelare se va realiza conform criteriilor de la funcțiile respective.

4.4.5. Transplantul pulmonar și afecțiunile maligne

Vor fi evaluate conform treptelor de severitate de la capitolele destinate.

211
 4.5. Boli rare ale sistemului cardiovascular, hematologic,
imunitar și respirator
4.5.1. Boli cardiace rare
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 172
a) Referat de specialitate și examen clinic cardiologic;
b) Tensiune arterială, examen fund de ochi- stadiul modificărilor
c) Electrocardiogramă (ECG), monitorizare ambulatorie ECG 24/48 ore (Holter ECG)
d) Ecocardiografie,
e) Test ECG de efort (TE) sau teste de stres farmacologic: ecocardiografic/scintigrafic,
f) Coronarografia,
g) CT cu secțiuni multiple (MSCT) pentru evidențierea arterelor coronare,
h) Tomografia cu emisie de pozitroni (PET), RMN,
i) Cateterism cardiac.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Evaluarea deficienței funcționale în afectarea funcției cardio-vasculare va fi efectuată prin explorare
clinică și paraclinică, la sfârșitul perioadei de recuperare, în faza stabilă a bolii.
Afectarea in cadrul cardiopatiilor congenitale include afectarea sistemului cardiovascular legată de
funcția valvelor inimii, dinamica circulației pulmonare, dinamica circulației sistemice, funcția sistolică
globală – cardiopatii congenitale – vezi Anexe Capitol 4. Tabel A4. 3.
Afectarea forței de contracție a mușchilor ventriculari (funcția sistolică globală) include
cardiomiopatia hipertrofică (CMH), Cardiomiopatii dilatative (CMD), Cardiomiopatii restrictive,
Cardiomiopatia aritmogenă de ventricul drept, Cardiomiopatii neclasificate (Non-compactarea
ventriculului stâng, cardiomiopatia Tako- Tsubo).
Afectarea dinamicii circulației pulmonare include funcția cardiacă legată de dinamica circulației
pulmonare: Hipertensiunea pulmonară arterială, Hipertensiunea pulmonară datorată cordului
stâng, Hipertensiunea pulmonară datorată bolilor pulmonare cronice și/sau hipoxemiei.
Afectarea ritmului inimii include: aritmii sinusale (bradicardie sinusală BS, tahicardie sinusală TS,
artimie sinusală), aritmii extrasistolice (supraventriculare - ESSV, ventriculare - EV), tahicardii
paroxistice supraventriculare (TPSV), tahicardii ventriculare – TV, fibrilația atrială - FA, flutterul atrial
FlA, blocuri atrio-ventriculare, blocuri intraventriculare, boala de nod sinusal, dispozitivele cardiace
implantabile (DCI) - cardiostimularea și implantul de pacemaker indicată ritmurilor bradicardice și
simptomatologiei de tip sincopal.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

172
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

212
Permanent la a doua evaluare în situația persoanelor cu ICC stadiul IV NYHA, ireductibil sub
tratament medicamentos/intervențional.
4.5.1.a. Cardiomiopatia hipertrofică
De exemplu, cardiomiopatia hipertrofică este o afecțiune primară a miocardului caracterizată de
hipertrofia masivă ventriculară stângă cu reducerea cavității ventriculare. 75% din cazuri se
încadrează în forma obstructivă (cu obstrucție la nivelul tractului de ejecție a ventricului stâng) și
25% în forma neobstructivă.
Aspecte genetice
Cardiomiopatia hipertrofică familială este o afecțiune genetică, unele cazuri fiind identificate a se
produce secundar unei mutații de tip autozomal dominant altele fiind sporadice. În aproximativ
50% din cazuri pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică au moștenit această boală de la părinți.
Se cunosc astăzi 13 gene a căror mutații se manifestă clinic cu simptomatologia cardiomiopatiei
hipertrofice, ele fiind răspunzătoare de sinteza unor proteine care asigură contracția fibrelor
musculare cardiace (miozina, troponina, actina, tropomiozina).
Semne clinice
Manifestările clinice ale cardiomiopatiei hipertrofice sunt extrem de variabile, de la forme
asimptomatice la forme severe sau moarte subită. În 60% din cazuri poate exista un istoric familial
pozitiv pentru afectare cardiacă.
Semnele clinice apar adesea la copilul mare sau adolescent: oboseală, dispnee de efort, amețeli la
schimbarea poziției corporale, dureri precordiale, sincope. Durerile precordiale pot mima o angină
pectorală dar nu răspund la terapia cu nitroglicerină.
Metode de diagnostic
Evaluarea cardiologică a pacienților cu istoric familial de afectare cardiacă sau semne clinice
sugestive pentru o posibilă afectare cardiacă: examen clinic cardiologic, Ecocardiografie doppler,
electrocardiograma, Holter, examinare radiologică cardiotoracică.
Hipertrofia ventriculară este frecvent asimetrică, implică predominant septul interventricular. Unii
pacienți au insuficiență a valvei mitrale.
Testarea genetică este posibila pentru 13 gene care au legătură cu această boală.
Un pacient afectat are un risc de 50% de a avea copii afectați. Diagnosticul prenatal molecular este
posibil doar atunci când mutația genetică specifică a fost identificată la o rudă bolnavă.
Evoluție și prognostic
Evoluția pacienților cu cardiomiopatie hipetrofică este condiționată de severitatea bolii. Moartea
subită, cel mai adesea la efort fizic intens este înregistrată adesea la pacienții tineri, sub 35 de ani,
cu forme asimptomatice de cardiomiopatie. Nu există semne predictive pentru moartea subită.
În formele simptomatice, sincopele, tahicardia ventriculară și hipotensiunea de efort sunt semne
care indică o afectare severă.
Posibilitate de tratament, îngrijire și urmărire
Se indică monitorizarea cardiacă a indivizilor din familii cu istoric pozitiv de afectare cardiomiopatică
hipertrofică sau cu istoric de moarte subită. Orice pacient diagnosticat întâmplător sau pe baza unor
semne clinice ușoare necesită monitorizare cardiologică cu controale repetate la medicul cardiolog.
- Tratament medicamentos cu betablocanți, blocanți de calciu, antiartimice.

213
 - Profilaxia endocarditei bacteriene. Implantul de pacemaker cu stimulare bicamerală poate
fi eficient la pacienții cu hipertrofie masivă a septului interventricular.
- Intervenția chirurgicală cardică (miomectomie) se recomandă în formele severe de boală.
Transplantul de cord este o opțiune în formele grave.
Viața cotidiană
Restricția moderată a activităților fizice. Consultarea medicului în legătură cu nivelul de dificultate
al exercițiilor fizice și ce tip de activitate sunt sigure.
Activitatea prelungită pe vreme călduroasa nu este recomandată datorită riscului de deshidratare
și agravare a bolii.
Evitarea băuturilor alcoolice. Datorită riscului de moarte subită este recomandat ca familia să învețe
tehnicile de resuscitare cardiorespiratorie. Se contraindică practicarea unui sport de performanță.

4.5.2. Boli vasculare multisistemice

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 173
a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea cardiologie/chirurgie
cardiovasculară: pentru arteriopatii indice de claudicație, clasificare Leriche-Fontaine (vezi
Anexe Capitol 4. Tabel A4. 5), pentru limfedem clasificarea OMS (vezi Anexe Capitol 4. Tabel
A4. 6), pentru afectări venoase clasificare CEAP (Stadializarea insuficientei venoase cronice
pe baza criteriilor Clinice, Etiologice, Anatomice si Patofiziologice) (vezi Anexe Capitol 4.
Tabel A4. 7)
b) Măsurarea tensiunii arteriale (TA)
c) Indice gleznă/braț(IGB), oscilometrie
d) Ecografie vasculară.
e) Examen Doppler
f) CT/RMN torace /abdomen(examinarea aortei și a ramurilor sale)
g) Oscilometria;
h) Angiografia cu substanța de contrast;
i) Pletismografia prin impedanță;
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Se încadrează afecțiunile rare de cauze diverse: bolile arterelor, arteriolelor si capilarelor precum si
bolile venelor, vaselor limfatice si ganglionilor limfatici.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:

173
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

214
 - La prima prezentare, în situația amputațiilor bilaterale de membre;
- La a doua prezentare, în situația celorlalte tipuri de amputații; elefantiazis,
REABILITARE: Probe de efort; evaluare MFR.
4.5.2.a. Lupus eritematos sistemic (LES)
Boala Lupus este o afecțiune cronică, ce poate provoca inflamații și dureri în orice parte a corpului.
Este o boală autoimună, ceea ce înseamnă că o dereglare a sistemului imunitar, care în mod normal
are rolul de a asigura protecție organismului, nu mai face diferența între celulele străine și cele
proprii și atacă țesuturile sănătoase ale corpului. Lupusul nu este singura afecțiune autoimună de
care pot suferi oamenii, dar este una dintre cele mai cunoscute.
Numele bolii este lupus eritematos sistemic (LES) și datează de la începutul secolului al XX-lea.
Termenul de sistemic înseamnă că afectează mai multe organe, patologia fiind diferită de la caz la
caz. Eritematos vine din greacă și înseamnă roșu, de la iritațiile cutanate care apar în această boală.
Termenul cel mai comun al bolii, lupus, este descrierea formei caracteristice pe care o are erupția
care apare pe față, amintind de marcajele albe de pe capul unui lup. Ele seamănă cu un fluture.
Lupusul este o afecțiune gravă, care poate afecta pe oricine. Cel mai adesea este diagnosticat la
femeile tinere, cu vârste cuprinse între 15 și 44 de ani, și poate afecta diferite organe, dar în special
pielea, articulațiile, sângele și vasele de sânge, rinichii și sistemul nervos central. Nu se cunoaște
cauza care duce la apariția afecțiunii și nici nu poate fi vindecată, dar există terapii eficiente, care
pot menține suferința sub control. Una dintre caracteristici o reprezintă perioadele acute, când toate
simptomele și efectele bolii se intensifică, alternând cu intervalele de acalmie, când afecțiunea intră
în remisie.
Cauzele LES
Nu există o dovadă certă a cauzelor care provoacă lupusul, dar pare o certitudine faptul că este
vorba despre un cumul de factori. Se poate spune că există o serie de elemente care pot duce la
apariția bolii:
- Componenta genetică. Au fost identificate peste 50 de gene care sunt asociate lupusului. În
plus, un istoric familial de lupus determină un risc mai mare pentru a dezvolta boala;
- Unele studii sugerează că un nivel hormonal anormal, cum ar fi cel crescut de estrogen, ar
putea contribui la declanșarea bolii. Acest fapt poate fi o explicație pentru incidența crescută
a bolii la femei;
- Unele infecții virale. Citomegalovirusul este considerat responsabil, fiind un virus din familia
Herpesviridae. Foarte rar produce simptome, dar infecția poate fi confirmată de teste de
laborator, care arată prezența anticorpilor. O altă cauză este infecția cu virusul Epstein-Barr,
și el foarte răspândit și care face parte din familia virusurilor herpetice. Majoritatea
oamenilor sunt contaminați cu acesta pe parcursul vieții. Simptomele apar rar, mai ales la
persoanele tinere;
- Unele medicamente utilizate pe termen lung, cum ar fi hidralazina, procainamida și
chinidina, au fost asociate cu provocarea unei forme de lupus cunoscute sub denumirea de
lupus eritematos indus. De asemenea, pacienții care iau medicamente pentru afecțiuni cum
ar fi artrita reumatoidă, boala inflamatorie a intestinului și spondilita anchilozantă pot
dezvolta lupus eritematos indus. Uneori, antibioticele din spectrul tetraciclinei, utilizate
pentru a trata acneea și rozaceea, pot provoca lupus indus;
- Fumatul, poluarea și stresul cronic sunt factori care pot declanșa boala.
Studiile arată că este foarte posibil ca bolnavii de lupus să nu aibă aceste cauze și, cu toate acestea,
să dezvolte afecțiunea. Situația este considerată tipică pentru toate bolile autoimune.

215
Factori de risc
Se poate vorbi despre factori considerați de risc, care pot duce la declanșarea bolii:
- Sexul. Femeile au un risc mai mare de a dezvolta boala. Nouă din zece cazuri de lupus
eritematos apar la femei. Dar, în cazul bărbaților care suferă de LES, boala poate avea forme
severe;
- Vârsta. Deși lupusul poate apărea la orice vârstă, cel mai adesea este diagnosticat la
persoanele cu vârsta cuprinsă între 15 și 44 de ani.
- Simptomele precoce ale LES pot include:
- oboseală - unul dintre cele mai comune simptome ale lupusului;
- stare febrilă inexplicabilă, fără o cauză evidentă, în mod constant;
- pierderea și rărirea părului sunt unele dintre primele simptome pentru lupus - poate apărea
o rărire a bărbii (la bărbați) și a sprâncenelor;
- eczeme, iritații cutanate - cea mai comună este o erupție sub formă de fluture, care apare
pe nas și pe pomeții obrajilor. Circa jumătate dintre persoanele care dezvoltă boala au
această erupție pe față, care apare brusc sau după expunerea la soare. LES provoacă și o
sensibilitate crescută la soare;
- problemele pulmonare sunt una din manifestările severe ale bolii. Este vorba despre un
cumul, de la inflamații pulmonare, până la dureri toracice, dificultăți de respirație, reducerea
funcției respiratorii și atrofierea diafragmei;
- probleme renale - nefrită. Inflamația face dificilă funcția renală. De regulă, problemele renale
apar la circa cinci ani după confirmarea LES. Simptomatologia renală este complexă și poate
merge de la urină închisă la culoare, la urină cu sânge și dureri renale. Este esențială
protejarea funcției renale în lupus, pentru că, în caz contrar, se poate instala insuficiența
renală severă;
- articulații umflate, rigide, mai ales dimineața - afecțiunile articulare provocate de lupus nu
cedează la tratamentele specifice;
- probleme gastrointestinale diverse: arsuri, reflux acid frecvent;
- probleme tiroidiene și boala tiroidiană autoimună, ceea ce duce la afectarea funcției
cerebrale, a celei cardiace, hepatice și renale, în condițiile în care tiroida, prin hormonii săi,
intervine în mecanismele fiziologice ale acestor organe. Un semn care trebuie luat în seamă
este creșterea sau scăderea în greutate, fără existența unor alte cauze care să provoace
aceste variații;
- gură și ochi uscați - LES provoacă disfuncționalități ale glandelor lacrimale și salivare.
Lista de simptome potențiale pe care le poate provoca lupusul eritematos este lungă. Alte
simptome, care au o frecvență mai redusă, pot fi: ulcerații orale, ganglioni limfatici măriți, dureri
musculare, dureri toracice, osteoporoză și depresie. Unele persoane bolnave pot manifesta anemie,
amețeli și convulsii.

216
 4.5.3. Boli hematologice rare
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 174
a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea hematologie;
b) Consult genetic
În cazul anemiilor rare
a) Hemogramă, hematocrit, indici eritrocitari, examen sânge periferic, examen morfologic al
hematiilor, număr reticulocite,
b) Examenul măduvei osoase
c) Anomalii ale sistemului imun și macrocito-macrofag (examinarea leucocitelor, investigații
suplimentare specifice),
d) Ecografie cardiacă, abdominală
e) Saturația cu O2 a Hb din sângele arterial (dacă este cazul)
f) Eritropoietină serică sau urinară
g) Anomalii ale hemostazei și coagulării (explorarea hemostazei și coagulării).
h) Dozarea fierului seric (sideremie), vit B12, acid folic, etc.
i) Teste de hemoliză
În cazul leucemiilor rare
a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea hematologie;
b) Investigații de diagnostic - sânge periferic, hemoleucograma, reticulocite, ± citochimie –
c) Perox, PAS, imunofenotipizare - citometrie în flux, tipaj HLA –
d) Citologie, imunologie – măduva osoasă, aspirat medular,
e) Citogenetica - cariotip – preferabil din aspirat medular
f) Biologie moleculara – se indica în general în caz de cariotip normal: mutațiile NPM1 si FLT3
in LAM cu cariotip normal, BCR-ABL in cazul LAL Philadelphia pozitiva
g) Biochimie - ASAT/ALAT, Bilirubina, Azot, Creatinina, Glicemie, acid uric., LDH, ionograma
(Na, K, Ca, P), Procalcitonina în caz de febră cu culturi negative
h) Hemostaza- TQ, APTT, Fibrinogen, PDF
i) Imagistica - Rx/rgr torace, Ecocardiografie (fractie de ejectie), CT, PET -CT, RMN – la indicație
j) Examen lichid cefalorahidian (în caz de LAL sau LAM4,5)
În cazul limfoamelor maligne
a) Referat de specialitate și examen clinic hematologie;
b) Teste biologice (hemoleucograma completa, teste de inflamație, teste imunologice,
LDH,FAL)
c) Electroforeză - imunelectroforeză
d) Biopsia ganglionului limfatic cu cercetare hIstologica
e) Biopsie medulară, biopsie osoasă, hepatică,
f) Imunohistochimie
g) Analiza citogenetică și moleculară
h) Investigații imagistice CT, PET-CT, RMN
i) Bronhoscopie, etc.
În cazul sindroamelor mielodisplazice rare:
a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea hematologie;
b) Examinarea frotiului de sânge periferic și de aspirat medular cu colorație Giemsa,
c) Examinarea biopsiei osteomedulare,

174
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

217
 d) Citochimie (peroxidaza – se poate efectua prin citometrie de flux, esteraza),
e) Imunofenotipare, examen citogenetic din măduvă (dacă măduva nu este disponibilă se
poate face FISH din celule în interfază din sângele periferic) și analiza moleculară
În cazul neoplaziilor mieloproliferative cronice
a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea hematologie;
b) Hemoleucograma completă
c) Frotiu de sânge periferic
d) Mielogramă
e) Imunohistochimie
f) Analiza citogenetică și moleculară
g) Acid uric, creatinină
În cazul leucemiei limfoide cronice
a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea hematologie;
b) Hemoleucograma completă
c) Frotiu de sânge periferic
d) Mielogramă
e) Imunohistochimie, analiza citogenetică și moleculară
f) Biochimie: acid uric, creatinină
g) Computer tomograf
h) Analiză lichid cefalorahidian.
În cazul gamopatiilor monoclonale
a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea hematologie;
b) Hemoleucograma completă
c) Frotiu de sânge periferic
d) Imunoelectroforeza proteinelor
e) Mielogramă
f) Acid uric
g) Creatinină
h) Sideremie
i) Calcemie
j) Explorări imagistice: ecografie/computer tomograf/RMN
În cazul sindroamelor hemoragipare
a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea hematologie;
b) Hemoleucograma completă
c) rotiu de sânge periferic
d) Mielogramă
e) Determinare anticorpi trombocitari
f) Teste de coagulare - sângerare
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:
Permanent în situația persoanelor cu răspuns nefavorabil la tratament, recidive, complicații, la un
interval de peste 5 ani de la stabilirea diagnosticului.
REABILITARE: Evaluare MFR.

218
4.5.3.a.Talasemia
Talasemia este o afecțiune a sângelui care este moștenită (transmisă de la părinți la copii prin
intermediul genelor) – apare când organismul nu produce suficientă hemoglobină (sau nu produce
deloc). Când nu există suficientă hemoglobină, globulele roșii nu funcționează optim și au o durată
mai scurtă de viată. Hemoglobina este folosită de globulele roșii pentru a transporta oxigen în
organism. Când nu există suficiente globule roșii sănătoase, nu există nici oxigen livrat către toate
celulele corpului, ceea ce poate determina oboseală, paloare, slăbiciune și dificultăți în respirație –
afecțiunea este denumita anemie. Persoanele cu talasemie pot suferi anemie ușoară sau severă.
Anemia severă poate afecta organele și poate provoca decesul.
Există mai multe tipuri de talasemie, care pot fi împărțite în talasemie alfa și talasemie beta.
Talasemia beta majoră este tipul cel mai sever. Alte tipuri includ talasemie beta intermedia,
talasemie alfa majoră și boala hemoglobinei H.
Tipuri de talasemie
Hemoglobina, care transporta oxigenul către toate celulele organismului, este alcătuita din două
componente denumite „afla” și „beta”. Când talasemia este denumita “alfa” sau “beta”, aceste
denumiri se referă la acea componentă a hemoglobinei care nu este produsă. Dacă fie alfa, fie beta
nu sunt produse, nu există suficiente componente pentru a fi produse cantități normale de
hemoglobină. Alfa scăzută este denumită talasemie alfa. Beta scăzută este denumită talasemie beta.
Când sunt folosiți termeni precum trăsătura, minora, intermedia sau majora, aceștia descriu
severitatea talasemiei. O persoana care are o trăsătura de talasemie poate sa fie complet
asimptomatică sau poate avea doar o anemie ușoară, iar o persoana cu talasemie majoră poate
avea simptome severe și poate avea nevoie de transfuzii de sânge regulate.
Trăsăturile talasemiei sunt transmise de la părinți la copii. Tipul de talasemie pe care îl are o
persoana depinde de cât de multe și de tipul de trăsături ale talasemiei pe care le-a moștenit de la
părinții săi. De exemplu, dacă persoana primește o trăsătura a talasemiei beta de la tata și o alta de
la mama, va avea talasemie beta majoră. Dacă persoana primește o trăsătura de talasemie alfa de
la mama și componentele alfa normale de la tata, va avea o trăsătura de talasemie alfa (denumită
și talasemie alfa minoră). A avea o trăsătura de talasemie înseamnă că poți să nu ai simptome, însă
poți transmite trăsătura genetică către copiii tăi și să le crești riscul de a avea talasemie.
Talasemiile poartă și nume precum talasemie Constant Spring, anemia lui Cooley sau hemoglobina
Bart hydrops fetalis. Aceste denumiri sunt specifice pentru anumite talasemii – de exemplu, anemia
lui Cooley este același lucru ca talasemia beta majoră.
Simptome
Majoritatea persoanelor cu talasemie experimentează probleme de sănătate încă din primele luni
de la naștere. Cazurile mai puțin severe pot să treacă neobservate până în copilăria târzie sau chiar
la maturitate.
Principalele probleme de sănătate asociate cu talasemia sunt:
- Anaemia – oboseală severă, slăbiciune, dificultăți în respirație, palpitații, paloarea pielii
determinată de lipsa hemoglobinei
- Prea mult fier în organism – este determinat de transfuziile sanguine regulate folosite pentru
a trata anemia si pot determina probleme cardiace, hepatice sau hormonale dacă nu sunt
tratate
Unele persoane pot avea întârzieri în dezvoltare, oase fragile (osteoporoza) și fertilitate scăzută.
Cauze

219
Talasemia este provocată de gene defecte care afectează producția de hemoglobină. Un copil se
poate naște cu talasemie dacă moștenește aceste gene defecte de la ambii părinți. De exemplu,
dacă ambii părinți au gena defectă care determină beta talasemia majoră, exista șanse de 1 din 4
ca fiecare copil care se naște în acea familie să se nască cu aceasta boală. Părinții unui copil cu
talasemie sunt de obicei purtători, ceea ce înseamnă că au 1 din genele defecte.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Talasemia este frecvent depistată în timpul sarcinii sau imediat după naștere. Screeningul pentru
talasemie în sarcina este recomandat tuturor gravidelor pentru a depista daca există riscul ca fătul
să se nască cu boala, iar anumite tipuri pot fi depistate după naștere cu ajutorul testului prick din
călcâi (înțepătura la nivelul călcâiului). De asemenea, pot fi efectuate analize de sânge la orice vârsta
pentru a depista talasemia sau dacă persoana este purtătoare a unei gene defecte care o cauzează.
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
Persoanele cu talasemie majoră sau alte tipuri au nevoie de îngrijire specializată de-a lungul întregii
vieți.
Principalele metode de tratament sunt:
- Transfuzii sanguine – transfuzii regulate de sânge pentru a trata și a preveni anemia; în
cazurile severe, sunt necesare să fie efectuate lunar.
- Terapie cu agenți chelatori (terapie de chelare) – tratament cu ajutorul medicamentelor
pentru a îndepărta excesul de fier din organism care se acumulează ca urmare a transfuziilor
sanguine regulate; unele persoane cu talasemie ajung sa aibă depozite de fier în lipsa
transfuziilor și să aibă nevoie de tratament pentru asta.
- Pentru talasemiile minore, si anume factorii de maturare celulară, tratamentul este Acidul
folic, 5 mg 1 cpr/zi, pentru perioade de 3 luni-6 luni, care poate crește valoarea
hemoglobinei și implicit să amelioreze simptomatologia.
Alimentația sănătoasă, mișcarea regulată și evitarea fumatului sau a alcoolului în exces pot contribui
la menținerea stării de sănătate.
Singurul tratament prin care talasemia poate fi vindecată este transplantul de celulele stem sau de
măduva, însă nu este efectuat frecvent din cauza riscurilor implicate.
Evoluție și prognostic
Deși principalele probleme de sănătate asociate talasemiei pot fi frecvent gestionate cu ajutorul
tratamentului, boala rămâne o probleme severă de sănătate care are impact semnificativ asupra
vieții persoanei. Chiar și în cazurile ușoare, exista riscul transmiterii bolii la copii. În lipsa monitorizării
atente și a tratamentului regulat, cele mai severe tipuri pot determina afectare severă a organelor
și pot amenința viața. În trecut, talasemia severă era frecvent fatală în tinerețea timpurie. Însă, cu
ajutorul tratamentelor actuale, persoanele cu talasemie ajung sa trăiască peste 50-60 de ani sau mai
mult.
4.5.3.b. Mastocitoza
Mastocitoza este o boală hematologică rară având o incidență de 0,3 cazuri la 100.000 locuitori pe
an. Mastocitele fac parte din sistemul imun. Acestea sunt produse de către măduva osoasă.
Mastocitele sunt localizate în organe precum pielea, măduva, ficatul și splina. Pacienții cu
mastocitoză prezintă la aceste nivele o creștere anormală a numărului de mastocite. Acestea produc
și stochează diferite substanțe precum histamina, care prin acțiunea lor produc tabloul clinic al
mastocitozei. Aceasta afecțiune nu este ereditară, însă nu este exclus ca în cadrul unei familii să
existe mai multe persoane afectate.

220
Caracteristici clinice
Eliberarea mediatorilor stocate în mastocite conduce la simptome precum: prurit; înroșire; diaree;
indigestie; greață; dureri abdominale; durere musculară; durere osoasa; osteoporoză; hipotensiune
arterială; anafilaxii; tulburări de ritm cardiac (tahicardii/bradicardii); cefalee; probleme de
concentrare; astenie; vertij; irascibilitate; depresie și frică.
În funcție de nivelul la care s-a produs acumularea unui număr mai mare de mastocite, Organizația
Mondială a Sănătății a clasificat mastocitoză în două clase diferite: mastocitoză cutanată și
mastocitoză sistemică.
Mastocitoza cutanată: este o boală exclusiv dermatologică (acumularea mastocitelor este în piele),
benigna, apare în copilărie și majoritatea cazurilor dispar la pubertate. Se descriu 3 tipuri de
mastocitoza cutanată:
- Mastocitoza cutanată maculopapulară (Urticaria Pigmentosa): cea mai comuna variantă,
caracterizată prin pete roz sau maro și/sau vezicule pe corp, nu pe față
- Telengiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP): o formă rară de MCMP, caracterizată de
o umflătură mare roz persistentă pe corpul adulților
- Mastocitoza cutanată difuză: apare la naștere, pielea este îngroșată și apar ușor vezicule;
reprezintă o forma foarte rara a bolii.
- Mastocitomul: puțin frecvent și apare în copilărie fiind caracterizat prin un nodul izolat sau
mai mulți.
Mastocitoza sistemică: reprezintă o boală mieloproliferativa în care mastocitele proliferează în cel
puțin un organ cel mai frecvent în măduva osoasă; apare în mod normal la adulți și nu este o boală
ereditară. Se descriu 4 forme de mastocitoză sistemică:
- Mastocitoza indolenta sistemică (MIS): reprezintă cea mai comuna formă și nu suportă
modificări în timp; rareori progresează către un alt subtip: mastocitoza de maduvă (nu
implică afectarea pielii); mastocitoza latentă sistemică (prezintă cea mai mare acumulare de
mastocite)
- Mastocitoza sistemică cu o alterare a sângelui:
- Mastocitoza sistemică agresivă: prezintă proasta funcționare a cel puțin unui organ, foarte
rar pielea.
- Leucemia mastocitului: boala hematologica în mod excepțional rară; nu afectează niciodată
pielea.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul pozitiv pentru mastocitoză cutanată se stabilește prin: (a) prezența tabloului clinic
sugestiv, histologia leziunilor cutanate și absența manifestărilor sistemice; biopsia de piele pozitivă
– infiltrații de mastocite (>15 mastocite) sau mastocite dispersate (>20 mastocite) și (b) detectarea
mutatiei KIT.
Diagnosticul pozitiv pentru mastocitoză sistemică:
Criteriu major Criteriu minor
Infiltrații multifocale compacte Morfologie atipică a mastocitelor cu forma de fus sau elongații
de mastocite Mutația KIT codar 816 +
CD2 și/sau CD25 +
Triptaza serica> 20ng/ml
DEXA, endoscopii, etc.

Diagnostic diferențial se face cu: Sindromul intestinului iritabil; Sindromul Zollinger-Ellison;

Sindromul carcinoid; Boli mieloproliferative; Sindromul de malabsorbție.

221
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
Pentru formele indolente ale bolii se evita degranularea mastocitelor prin expunerea la factori
declanșatori. Tratamentul vital fiind Cromoglicatul de sodiu capsule și crema pentru cazurile în care
apare prurit și usturimi. Tratamentul medicamentos al formelor ușoare de boală se bazează pe
antagoniști ai receptorilor de histamină.

4.5.4. Imunodeficiențe, boli autoinflamatorii și autoimune

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 175
a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea imunologie/hematologie
b) Hemoleucograma completă
c) Frotiu de sânge periferic
d) Imunogramă
e) Teste inflamație
f) Mielogramă
g) Determinare antigen, anticorpi
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII
Elemente care definesc funcțiile sistemului imunitar:
- Răspunsuri imunitare specifice, funcții de imunitate mediate celular, funcțiile ganglionilor
limfatici;
- În evaluare trebuie avute în vedere: intensitatea supresiei imunologice, infecțiile specifice-
intensitatea tulburărilor funcționale, infecții oportuniste grefate pe organisme cu rezistență
foarte scăzută sau absentă.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- afecțiuni imunodeficitare cu necesar permanent de tratament de substituție cu
imunoglobuline;
- afecțiuni cu insuficiență medulară, stabilă, neinfluențată de tratament.
REABILITARE: Evaluare MFR.
4.5.4.a. Angioedemul ereditar
Angioedemul ereditar (AEE) este o boală genetică transmisă autosomal dominant, cu o frecvență
estimată de 1/50.000. Se numește ereditar, pentru că defectul genetic se moștenește. Lipsa unui
istoric familial (25%), nu exclude însă diagnosticul de AEE. În majoritatea cazurilor, AEE este cauzat

175
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

222
de deficiența (cantitativă și/sau activității) C1 inhibitor esterazei (C1-INH). Există și forme de AEE cu
valori normale de C1-INH.
Tablou clinic
AEE clinic se manifestă prin episoade recurente de edeme (umflături) - fără urticarie (în orice zonă
a corpului, cel mai frecvent la membre, urogential, facial), atacuri recurente dureroase abdominale
care mimează abdomenul acut chirurgical și edeme recurente de căi respiratorii superioare.
Situații de urgență: Atacurile de AEE sunt deosebit de periculoase dacă apar la nivelul căilor
respiratorii superioare. În cazul edemului laringian, obstrucția se poate agrava în câteva minute/ore,
de la disconfort ușor la obstrucția completă a căilor respiratorii, care necesită intubare de urgență
sau traheostomie. Atacurile abdominale se asociază cu dureri, grețuri, vărsături. Durerea
abdominală este foarte asemănătoare cu apendicita acută, deseori ducând la intervenții chirurgicale
inutile.
Stabilirea diagnosticului
suspiciune=manifestări clinice descrise anterior + antecedente familiale
certitudine=scade C1 INH (proteină și/sau activitate) și C4 seric
AEE - primele episoade: de obicei în copilărie. Debut, de obicei: decada I/II de viață. Cresc atacurile:
pubertate/ adolescență, anticoncepționale, IECA.
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
Tratamentul AEE însumează tratamentul atacurilor (de urgență) și profilaxia pe termen lung și pe
termen scurt.
Tratamentul de urgență se recomandă fiecărui pacient diagnosticat cu AEE, inclusiv la cei
asimptomatici din cauza impredictibilității apariției atacurilor, cu atât mai mult, cu cât primul atac
poate fi unul laringian, cu pericol de deces prin asfixiere în lipsa unui tratament specific. Pentru
tratamentul atacurilor se poate folosi concentrat de C1-INH (derivat din plasmă umană sau
recombinant), Firazyr (antagonist de receptor de bradikinină tip1) sau în caz de indisponibilitate al
acestora, plasma proaspăt congelată.
În UE există 4 preparate eficiente aprobate pentru tratamentul atacurilor AEE: trei concentrate de
C1 INH (două produse derivate din plasmă umană, și unul recombinat umană) și un blocant de
receptor de bradikinină B2.
În serviciile de urgență pacienții cu AEE beneficiază de tratamentul atacurilor acute cu localizare de
căi respiratorii superioare, faciale și abdominale.
Tratament nespecifice:
- în atac abdominal = analgetice, antiemetice și suplimentare volemică (2-3 litri în prima oră
de la prezentare);
- în atac facial +/- atac de căi respiratorii superioare=2 unități plasmă proaspăt congelată și
supraveghere 24 h de la debutul simptomelor. În caz de evoluție spre asfixie: intubare sau
traheostomie de urgență.
În caz de diagnostic AEE incert: a se lua legătura cu Centrul de AEE pentru elucidare.
Profilaxia de scurtă durată (pre-procedurală) are ca scop prevenirea apariției unui atac de AEE în
cazul în care pacientul urmează să fie expus unui factor cunoscut posibil declanșator de atacuri:
proceduri medicale, chirurgicale, stomatologice. Se realizează prin administrare de C1-INH sau
androgeni atenuați.

223
Decizia tratamentului de lungă durată trebuie luată de comun acord între medic și pacient, în funcție
de severitatea bolii. Agenții terapeutici utilizați sunt: concentratul de C1-INH, Lanadelumab
(anticorp monoclonal antikalikreina plasmatica), Berotralstat (inhibitor selectiv de kalikreină
plasmatică), sau, la unii pacienți androgenii atenuați (Danazol, Stanazolol, Oxandrolona) sau agenții
antifibrinolitici.
În lipsa tratamentului specific, durata atacurilor este de 2-5 zile. Atacurile pot pot fi declanșate de
manipulări dentare (ex. extracții), traumatisme minore, tratamente cu IECA/ estrogeni, menstruație,
infecții etc. sau fără un factor declanșator evident. Atacurile pot fi precedate de eritem marginat
(acesta poate fi confundat cu urticaria!). Între atacuri pacientul este complet asimptomatic.
Măsuri preventive
Evitarea factorilor precipitanți: anxietate, stres emoțional; traumatisme, infecții, unele medicamente;
procedurile dentare (pot induce atacuri de edem laringian); scrisul timp îndelungat sau diverse
activități fizice=tumefierea extremităților.
4.5.4.b. Imunodeficiențe primare
Imunodeficiențele primare (IDP) reprezintă un grup heterogen de peste 300 de boli datorate unui
defect la nivelul uneia dintre verigile sistemului imun și care au ca element comun susceptibilitatea
patologică la infecții definită prin infecții recurente, de severitate neobișnuită, cu durată prelungită
și care nu răspund sau răspund greu la tratamentul aparent corect instituit. Diagnosticul corect și
precoce urmat de un tratament corect ca doză și ritm de administrare, specific fiecărui tip de
imunodeficiență este o condiție esențială pentru prevenirea complicațiilor cronice (cele mai
frecvente: bronșectaziile, sinuzita cronică, malnutriția) și chiar a decesului datorat de cele mai multe
ori prin diseminarea infecției în întreg organismul.
Trăsături clinice:
Anamneza Istoric familial de deces prin infecție la vârsta de sugar
Debut În primul an de viată, de obicei înainte de 6 luni
Sex Ambele sexe pot fi afectate, dar predomină sexul masculin
Manifestări clinice sugestive Falimentul creșterii
Diaree cronică
Candidoză bucală sau de scutec, severă
Tuse și febră persistentă în ciuda tratamentului corect administrat
Pneumonie cu Pneumocystis jirovecii
Infecții virale severe și persistente (peste 7 zile)
Absența amigdalelor și a ganglionilor

Markerul de laborator cel mai important pentru diagnosticul de SCID este limfopenia definită ca
limfocite <3000/mmc în primii 3 ani de viață și < 1500 / mmc apoi.
Simptomele pot sa nu fie la fel de pregnante ca in mod normal (de exemplu, mulți nu fac deloc
febră), chiar și în cazul unei infecții severe, amenințătoare de viață.
Trebuie deci făcute analize pentru depistarea unei posibile infecții chiar daca pacientul nu are
simptomatologie specifica.
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
În cazul unei infecții severe la un pacient cu IDP, indiferent de tipul acesteia, este obligatorie
spitalizarea și administrarea pe cale intravenoasă de antibiotice ± antifungice dar nu înainte de
recoltarea de probe biologice (culturi) din sânge și de la nivelul organelor afectate în vederea
identificării agentului etiologic și a sensibilității acestuia la antibiotice sau antifungice. Dintre toate

224
IDP cele care reprezintă o reală urgență imunologică și pediatrică este imunodeficiență combinată
severă (SCID).
Întrucât cea mai de temut dar și cea mai frecventă infecție întâlnită la pacienții cu SCID este
pneumocistoza, în fața oricărui sugar cu tuse frecventă și trenantă, polipnee, insuficiență respiratorie
și limfopenie, trebuie luate următoarele măsuri de urgență:
- Bolnavul se va izola și se va pune la oxigenoterapie
- Se stabilește cel puțin o linie venoasă (se preferă linia venoasă centrală)
- Se recoltează culturi, imunograma.
- Se instituie tratament cu Biseptol (de preferință intravenos) 20mg/kg/zi precedat de
recoltarea de aspirat bronșic pentru identificarea Pneumocystis jirovecii.
- Se instituie tratament antibiotic cu spectru larg pe cale intravenoasă.
- Se instituie tratament cu Fluconazol 5mg/kg/zi.
- În caz de hipogamaglobulinemie se administrează imunoglobulină intravenos.
- În caz de malnutriție se începe nutriția parenterală
- Dacă este necesară transfuzia este recomandat ca produsele de sânge să fie iradiate.
- Se va orienta bolnavul către un centru specializat în IDP deoarece transplantul medular este
o urgență în SCID.
În ciuda severității acestor boli, în lumina noilor progrese pe plan diagnostic și terapeutic s-a
ameliorat mult prognosticul și calitatea vieții bolnavilor cu IDP, condiția esențială fiind diagnosticul
precoce și corect și accesul la tratamentul specific.

4.5.5. Boli respiratorii rare

4.5.5.a. Mucoviscidoza (MV) sau fibroza chistică176
Mucoviscidoza (MV) sau fibroza chistică este cea mai frecventă afecțiune monogenică autozomal
recesivă, cu evoluție cronică progresivă, potențial letală a populației de origine caucaziană. Boala se
poate exprima prin pneumopatie cronică, bronșiectazii, diaree cronică cu steatoree, pancreatite
recurente, hepatopatie cronică, diabet secundar, osteopatie secundară, deficit ponderal, disfuncții
hidroelectrolitice. În perioada copilăriei pot apare: ileus meconial, sindrom de colestază prelungită,
iar în perioada adultă – infertilitate, polipoză nazală.
Situații de urgență specifice:
- Urgențe respiratorii: exacerbări infecțioase, insuficiență respiratorie acută, pneumotorax,
hemoptizii, atelectazii;
- Urgențe digestive: pancreatită acută, insuficiență hepatică acută, hemoragia digestivă acută,
ileus meconial, sindrom de obstrucție intestinală distală (termenul vechi – echivalențe de
ileus meconial);
- Urgențe metabolice: deshidratare acută hipertonă, sindrom de pierdere de sare (sindrom
pseudoBartter).
Tratamente comune utilizate pe termen lung:
- Afectarea respiratorie: mucolitice, disponibile la ora actuală în România (rhDN-aza, soluție
salină hipertonă), antibiotice pentru administrare inhalatorie (colimicină, tobramicină,
pentru cei infectați cu Pseudomonas aeruginosa), cu administrare orală sau injectabilă, în
funcție de statusul clinic.

176
Resurse bibliografice: Ghid de management în mucoviscidoză (fibroza chistică) - Pop et al. (coord. Popa I.) - Editura
Brumar Timișoara, 2007; Standards of care for patients with cystic fibrosis: a European consensus: Kerem, et al., Journal of
Cystic Fibrosis 4 (2005) 7 – 26; European Cystic Fibrosis Society Standards of Care-Best Practice guidelines: Smyth, et al.;
Journal of Cystic Fibrosis 13 (2014) S23–S42.

225
 - Afectare digestivă: suplimente enzimatice (pentru insuficiența pancreatică), acid
ursodeoxicolic (pentru hepatopatia asociată).
- Suplimentare cu vitamine liposolubile și concentrate nutritive.
- Suplimentare cu combinații de calciu și vitamina D pentru osteopatia asociată.
- Fizioterapie respiratorie și kinetoterapie.
Complicații posibile cronice:
- respiratorii: infecții respiratorii cronice, bronșiectazii, hemoptizii recurente, cord pulmonar
cronic, aspergiloză bronhopulmonară alergică
- digestive: hepatopatie cronică, până la ciroză biliară focală, pancreatită cronică
- metabolice: faliment de creștere, diabet zaharat secundar (asociat), osteopatie secundară
(asociată)
- imunologice: vasculite (de regulă asociate infecției cronice respiratorii cu Pseudomonas
aeruginosa)
- tulburări (întârzieri) de maturare sexuală.
Îngrijiri medicale specifice pre-spitalizare: tratamentul specific al complicațiilor menționate
conform ghidurilor.
Recomandări pentru departamentele de urgență spitalicești
Situații de urgență:
- Exacerbare infecțioasă – terapie de susținere specifică protocoalelor locale în vigoare,
antibioterapie adaptată
- Hemoptizie: hemostază invazivă cu spumă antihemoragică intrapulmonară, embolizare
arterială, măsuri suportive+ vitamină K, acid tranexamic
- Pneumotorax: terapie conservativă în pneumotorax mic, drenaj intercostal+/- pleurodeză în
pneumotorax de dimensiuni mai mari, necontrolat conservativ
- Atelectazie: fizioterapie, bronhoscopie și instilații cu rhDNaza
- Hematemeză (prin rupturi de varice esofagiene): sondă Blakemore, terapie
vasoconstrictoare și antisecretorie, ligatură endoscopică
- Ileus meconial:
• conservator: echilibrare hidroelectrolitică, clisme cu gastrografin diluat, preferabil sub
control fluoroscopic, substituție enzimatică
• evidențe clinice și radiologice de peritonită meconială / volvulus:
• intervenție terapeutică chirurgicală de urgență
- Sindrom de obstrucție distală intestinală (SOID):
• profilactic: dietă și hidratare corectă, substituție enzimatică corespunzătoare
• curativ: acetilcisteină, soluție 20% (oral și/sau clismă), gastrografin (cu administrare
orală sau prin clismă), lavaj intestinal, prin sondă nazogastrică, cu 4-6 litri lichide cu un
ritm de 750-1000 ml/oră
- Alcaloză metabolică din șocul de căldură (sindrom pseudoBartter): corecția alcalozei
metabolice și a diselectrolitemiei (atenție la hipopotasemia severă potențială).
Măsuri preventive: prevenirea infecțiilor, în principal prin segregarea pacienților, infectați și
neinfectați și asigurarea unui status nutrițional corespunzător.
Măsuri terapeutice suplimentare și spitalizare:
- spitalizare în salon pentru pacient unic, pentru prevenția suprainfecțiilor; pentru copii este
de dorit prezența mamei
- terapia intraspitalicească – conform protocoalelor în vigoare.

226
4.5.5.b. Hipertensiunea arterială pulmonară177
Conform informațiilor Societății Române de Pneumologie, hipertensiunea arterială pulmonară
(HTAP) este definită ca o boală caracterizată prin creșterea progresivă a presiunii sângelui în artera
pulmonară și a rezistenței vasculare pulmonare care duce la dezvoltarea unei insuficiențe cardiace
drepte, potențial fatală. Este considerată boală orfelină, cu evoluție extrem de severă, rapidă și
progresivă către insuficiența cardiacă, cu morbiditate ridicată prin multiple decompensări cardiace
(de cord pulmonar) și spitalizări frecvente.
Hipertensiunea arterială pulmonară poate fi idiopatică (primară) sau poate fi asociată unor
numeroase boli, de cele mai multe ori malformații cardiace nerezolvate la timp, iar lipsa
tratamentului induce o mortalitate foarte înaltă, morbiditate severă și costuri ridicate, atât medicale
spitalicești (determinate de decompensările frecvente de cord pulmonar), cât și non-spitalicești,
legate de îngrijirile frecvente ambulatorii ale acestor pacienți.
Anii de activitate socio-economică pierduți de pacienții care nu sunt sub tratamentul specific, de
obicei tineri cu vârste între 20-50 ani la diagnostic, reprezintă alt factor major de cost comunitar.
De aceea se impune realizarea urgentă a unui program național de asigurare a tratamentului
modern descoperit pentru această afecțiune, care pe de o parte prelungește semnificativ durata de
viață a pacienților care răspund la tratament, iar pe cealaltă parte sporește confortul acestei vieți
prelungite, la mulți dintre ei permițându-le să rămână mulți ani activi familial și chiar social.

177
Informații preluate de pe www.htap.ro.

227
CAPITOLUL 5: FUNCȚIILE SISTEMULUI DIGESTIV,
METABOLIC ȘI ENDOCRIN
5.1. Afectarea funcțiilor sistemului digestiv (de digestie,
secreție, absorbție-asimilație)

Tipul 2 de dizabilitate

DIAGNOSTIC COD ICD-10

BOLILE ESOFAGULUI K20-K23
MALFORMAȚIILE ESOFAGULUI Q39
TUMORILE ESOFAGULUI C15, D13
BOLILE STOMACULUI ȘI ALE DUODENULUI K29-K31
MALFORMAȚIILE STOMACULUI ȘI ALE DUODENULUI Q40
TUMORILE GASTRICE-STOMACUL OPERAT C16, D13.1, D13.
BOLILE INTESTINULUI K55-K64
MALFORMAȚIILE INTESTINULUI Q41-Q43
BOALA CELIACĂ A ADULTULUI (ENTEROPATIA GLUTENICĂ) K90
ENTERITA REGIONALĂ (BOALA CROHN ) K50
RECTOCOLITA ULCERO-HEMORAGICĂ K51
REZECȚII INTESTINALE POSTTRAUMATISME ABDOMINALE, PENTRU K91
TUMORI BENIGNE, MALIGNE ȘI ALTE CAUZE S36.3-S36.9
C15-C21, D12-D13.3
AFECȚIUNI CRONICE ALE PANCREASULUI K86

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:178

a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea gastroenterologie;179
b) Indicele ponderal (starea de nutriție);
c) Hemograma (Hb gr%);
d) Evaluarea malabsorbției: Proteinemie, Ionograma, Glicemie, Amilazemie, Amilazurie;
e) Ecografie abdominală;
f) Examen radiologic gastro-duodeno-intestinal;
g) Endoscopie eso-gastro-jejunala (eventual cu biopsie ecoghidată);
h) Colonosigmoidoscopie; Rectoscopie;
i) Irigografie;
j) CT-RMN;
k) Examen histopatologic
l) Teste imunologice

178
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
179
Risc de creștere a numărului persoanelor cu dizabilități înregistrate.

228
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII
Evaluarea deficienței funcționale în afecțiunile digestive se bazează pe:
- prezența și intensitatea simptomelor - Scala Visick de evaluare a pacienților cu afecțiuni
gastro-intestinale vezi Anexe Capitol 5. Tabel A5. 1.;
- starea generală și de nutriție – vezi Anexe Capitol 5. Tabel A5. 2.;
- severitatea anemiei;
- evoluția, prognosticul bolii, răspunsul la tratament.
Boala Crohn se apreciază în funcție de scoruri precum Crohn’s Disease Activity Index (CDAI) vezi
Anexe Capitol 5. Tabel A5. 3 sau Clasificarea clinică a American College of Gastroenterology (AGA)
vezi Anexe Capitol 5. Tabel A5. 4.
Rectocolita ulcerohemoragică RCUH se apreciază conform clasificării puseelor de activitate clinică
Truelove și Witts – vezi Anexe Capitol 5. Tabel A5. 5.
Boala celiacă (intoleranța autoimună la gluten) este o afecțiune cronică autoimună care afectează
în principal intestinul subțire și care este declanșată de ingestia de gluten la persoane predispuse
genetic. Cunoscută și sub denumirea de enteropatie, boala celiacă este în prezent recunoscută drept
o afecțiune sistemică, care poate afecta și alte sisteme și organe. Manifestările clinice pot fi foarte
variate, de la tulburări digestive (balonare, diaree, dureri abdominale recurente) la probleme extra-
digestive (tulburări neuro-psihice, hematologice, osteo-articulare, endocrinologice). Diagnosticul
de boală celiacă se stabilește pe baza dozării unor anticorpi specifici din sânge (anticorpi anti-
transglutaminază, anticorpi anti-endomisium) și pe baza evaluării mucoasei intestinale prin
endoscopie digestivă superioară cu biopsii multiple.
Insuficiență pancreatică cronică exocrină, fibroză chistică de pancreas – manifestări de diaree
greu controlabilă, cu dureri persistente și denutriție severă.
Tumorile maligne vor fi încadrate conform criteriilor de la capitolul specific neoplaziilor.
Capitolul 5.1. Tabel 1: Afectarea funcțiilor sistemului digestiv (de digestie, secreție, absorbție-asimilație)

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Grad II Scala Visick SCOR 1
UȘOARĂ Denutriție cu deficit ponderal ușor
Anemie ușoară
BC în remisiune clinică, CDAI sub 150
RCUH forma ușoară/ RCUH formă recurentă, cu pusee rare (1-2/an), de
intensitate ușoară sau medie, cu remisiune completă în perioada intercritică.
AFECTARE Grad III Scala Visick SCOR 2
MODERATĂ Sindrom de malabsorbție cu deficit ponderal mediu
Anemie cu Hb între 7-10 gr%.
Stenozele esofagiene confirmate radiologic, care nu se remit complet la
tratament (dilatații), până la rezolvarea chirurgicală.
BC formă ușoară-moderată/ CDAI între 200-450
RCUH formă medie sau RCUH formă recurentă, cu 1-2 acutizări/an
documentate, de intensitate medie, control terapeutic parțial, cu deficit
ponderal mediu și anemie moderată.

229
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Grad IV Visick SCOR 3
SEVERĂ Dereglări severe de resorbție, malabsorbție-malasimilație, cu denutriție și
deficit ponderal sever sau cu anemie severă (sub 7 gr%Hb);
În afecțiuni esofagiene sau gastrice cu gastrostromă;
Afecțiuni cu ileostomă sau colostomă temporară până la desființare și
restabilirea tranzitului/ ileostomă sau colostomă permanentă.
Afecțiuni cu fistule pararectale, fistule anorectale, cu incontinență de materii
fecale, stare septică, denutriție progresivă.
B.C. forme severe-fulminante, cu sindrom de malabsorbție, anemie severă
deficit ponderal sever (IMC<15kg/m2) /B.C. cu complicații enterale (abcese,
fistule, stenoze), sistemice (oculare, cutanate, articulare, hepatice, reno-
urinare.
RCUH formă severă/ RCUH formă recurentă cu acutizări frecvente (peste
2/an), de intensitate severă, cu perioada de remisiune incompletă /RCUH cu
complicații sistemice/ RCUH cronică cu agravare progresivă, fără remisiuni
/RCUH cu ileostomie sau sigmoidostomie definitivă.
Pancreatită cronică forme severe cu diaree și denutriție severă, dureri
persistente, rezistente la tratamentul medicamentos.
AFECTARE Anemie severă (sub 7 gr. Hb%) rezistentă la tratament, cu necesar SCOR 4
COMPLETĂ transfuzional;
Deficit ponderal <13 kg/m2, cu denutriție extrem de severă și gravă.
Stare de casexie (malabsorbție și malasimilație progresivă și severă).
Forme fulminante de boli inflamatorii, recurente cu alterarea stării generale,
cașexie, sepsis.
Sursa: Adaptare după HG nr. 155/2011.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- La prima prezentare la evaluare, afecțiunile cu stome permanente
- La a doua prezentare la evaluare afecțiuni cu rezecții gastrice, intestinale, pancreatice cu
stări de denutriție severă/ gravă, cu necesar transfuzional, administrări repetate de
albumină
REABILITARE: Evaluare MFR.

230
 5.2. Afectarea funcțiilor sistemului hepato-biliar

Tipul 2 de dizabilitate

DIAGNOSTIC COD ICD-10

HEPATITA CRONICĂ ȘI CIROZA HEPATICĂ K70-K77
MALFORMAȚIILE HEPATICE Q44
TUMORILE HEPATICE C22, D13
TRANSPLANTUL HEPATIC Z94.4
COLANGITĂ K83

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:180

a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea gastroenterologie;181
b) Ecografie abdominală; (Ex radiologic esofagian);
c) Ex endoscopic;
d) CT-RMN;
e) Puncție bioptică hepatică;
f) Ex histopatologic;
g) Teste alternative, non-invazive: testul Fibromax
h) Hemogramă completă;
i) Indice de protrombină; - Electroforeză, imunelectroforeză, prezența de anticorpi,
j) Enzimogramă;
k) teste screening pentru markerii de infecție cu virusurile B, C etc., completate în caz de
pozitivitate cu teste pentru stadiul de evoluție a infecției;
l) Teste pentru diagnosticul etiopatogeniei autoimune (ANA, ASMA, anti-LKM1, anti-SLA) sau
speciale (anti-ASGPR, pANCA);
m) Dozări de ceruloplasmină, cupremie, cuprurie (b.Wilson);
n) Dozări de feritină în hemocromatoză;
o) Dozări de alfa1-antitripsină în deficitul de alfa1-antitripsină
p) Bilirubinemie, glicemie, creatininemie;
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII
În CH decompensate, apar:
- Semne de insuficiență hepato-celulară: icter (hiperbilirubinemie), alterarea coagulării
(creșterea timpului de protrombină), hipoalbuminemia;
- Semne de hipertensiunea portală: varice esofagiene, ascita, peritonita bacteriană spontană,
sindromul hepato-renal o encefalopatia hepatică, sindromul hepato-pulmonar.
În CH complicată cu hepatocarcinom, apar:
- Markeri tumorali specifici: a-fetoproteina>10 ng/ml (specificitate crescută la valori ridicate
 400 ng/ml, rol în dinamică);

180
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
181
Risc de creștere a numărului persoanelor cu dizabilități înregistrate.

231
 - Explorări imagistice cu aspect caracteristic (ecografic, CT, RMN), PBH pentru confirmare.
Adenocarcinomul hepatic sau cancerele primitive sau secundare hepatice sau de căi biliare se
evaluează conform capitolului specific.
Capitolul 5.2. Tabel 1: Clasificarea Child-Pugh a cirozelor hepatice

Punctaj
Parametri 1 2 3
Ascita Absenta Moderata Sub tensiune
Encefalopatie portala Absenta Gradul 1-2 Gradul 3-4
Albumina serica (g%) > 3,5 2,8-3,5 < 2,8
Bilirubina serica( mg %) <2 2-3 >3
Timp de protrombina
<4 4-6 >6
(secunde peste normal)
Notă: Clasele A= 5-6 puncte, B=7-9 puncte, C=10-15 puncte.

În transplantul hepatic (total sau parțial) se stabilește gradul afectării conform capitolului respectiv.
Capitolul 5.2. Tabel 2: Afectarea funcțiilor sistemului hepato-biliar

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE În formele stabilizate sau persistente, neevolutive, cu hepato-splenomegalie SCOR 1
UȘOARĂ moderată, fără semne de insuficiență hepatică (teste biologice în limite
normale sau slab pozitive, dominant de activitate mezenchimală).
AFECTARE În formele moderat active sau ciroze hepatice compensate, (Child Pugh A) SCOR 2
MODERATĂ fără fenomene de hipertensiune portală;
Teste paraclinice alterate la nivel mediu.
AFECTARE În formele active de hepatite cronice, cu semnele clinice specifice (ficat SCOR 3
SEVERĂ mare/mic, indurat, sau/și splenomegalie) cu fenomene de hipersplenism,
ecografie cu modificări imagistice caracteristice și teste biologice alterate
semnificativ; purtător de AgHBs sau AcHVC, răspuns parțial sau fără răspuns
la acțiunile de recuperare.
Ciroze hepatice, decompensate parenchimatos sau/și vascular, cu varice
esofagiene (radiologic sau endoscopic) cu semne de hipertensiune portală
(circulație colaterală sau/și ascită) cu frecvență periodică, reductibilă, (clasa
Child Pugh B și C)
AFECTARE Ciroze hepatice (clasa Child Pugh C) cu hipertensiune portală ireductibilă, SCOR 4
COMPLETĂ hemoragii digestive repetate (rupere de varice esofagiene sau prin tulburări
de crază sanguină), cu fenomene de encefalopatie hepatică, cu episoade de
insuficiență hepatică acută și insuficiență hepato-renală.
Sursa: Adaptare după Ordin nr. 762/2007 și HG nr. 155/2011.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

232
Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- Persoanele cu afectare severă a funcției hepatice, ireductibilă sub tratament, cu
decompensare vasculară și parenchimatoasă (gastropatie portal-hipertensiva, varice eso-
gastrice cu sângerări frecvente, ascita greu de controlat, encefalopatie hepatică, sindrom
hemoragipar, afectare renală), cu pierderea capacității de auto îngrijire.
REABILITARE: Evaluare MFR.

233
 5.3. Afectarea funcțiilor sistemului metabolic
5.3.1. Diabetul zaharat
Tipul 2 de dizabilitate

DIAGNOSTIC COD ICD-10

DIABET ZAHARAT TIP 1 E10
DIABET ZAHARAT TIP 2 E11
ALTE FORME DE DIABET ZAHARAT E13, E14
ALTE TULBURĂRI ALE SECREȚIEI INTERNE PANCREATICE (HIPERINSULINISM ETC.) E16

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:182

a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea diabet zaharat, nutriție și boli
metabolice;183
b) Glicemie a jeun, repetate, peste 130 mg/dl;
c) Glicemie venoasă după testul de toleranță la glucoză (dacă este cazul) de cel puțin 170 mg/dl
(săgeată hiperglicemică) sau 130mg/dl după 2 ore;
d) Hemoglobina A1c (utila in aprecierea gradului de control metabolic, care poate varia intre 6%-
control metabolic bun si peste 15%- dezechilibru metabolic major si prelungit);
e) Dozare peptid C( recomandat pentru diferențierea DZ1 de DZ2 în cazul unei suspiciuni de rezistență
la insulină, pentru detecția secreției reziduale a pancreasului la persoane diabetice insulino-
dependente )
f) Glicozurie de minimum 5 gr ‰ în urină din 24 de ore;
g) Examen sumar urină (densitate, albumină, corpi cetonici);
h) Dozare albumină în urină (dacă este cazul);
i) Creatinină, uree, acid uric, rata de filtrare glomerulară RFG;
j) Examen oftalmologic (FO, AV, câmp vizual);
k) Examen neurologic;
l) Oscilometrie – eco Dopller – indice oscilometric membre inferioare, indice gleznă-braț
m) Explorare EMG
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII
Diabetul zaharat (DZ). Este un sindrom heterogen caracterizat prin hiperglicemie cronică (bazală
și/sau postprandială), care se poate asocia cu modificări ale metabolismului lipidic, proteic, hidro-
electrolitic, respectiv energetic. Aceste perturbări, după o perioadă variabilă, în funcție de o serie de
factori favorizanți/determinanți, medico-psiho-sociali, conduc la apariția complicațiilor metabolice,
cardiovasculare, oftalmologice, renale, infecțioase și neuromotorii (atestate prin EMG).
Clasificarea DZ:

182
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
183
Risc de creștere a numărului persoanelor cu dizabilități înregistrate (în România sunt peste 2 milioane persoane cu DZ,
dintre care 14,5 sunt insulinodependenți).

234
DZ tip 1 (datorat distrucției progresive și importante a celulelor β pancreatice, de regulă cu un
deficit absolut de insulină), cu 2 subtipuri:
- Autoimun (~5-10% dintre cazurile de DZ; Caracterizat prin distrugerea marcată și selectivă
a celulelor β pancreatice prin procese autoimune; Sunt prezenți markeri genetici și de
autoimunitate (autoanticorpi) specifici)
- Idiopatic (etiologia încă neclarificată; Insulinopenie și tendință la cetoacidoză, fără markeri
de autoimunitate sau asociere cu sistemul HLA;
DZ tip 2 (~90-95% dintre cazurile de DZ; Caracterizat de un deficit al secreției de insulină și
insulinorezistență, ambele cu grade diferite de severitate și preponderență; Procesul etiopatogenic
este complex, multifactorial).
Alte tipuri specifice de DZ (~1-2% dintre cazuri; Cuprind forme asociate cu unele sindroame și
stări patologice; Denumit anterior DZ secundar): defecte genetice ale celulelor β(MODY), defecte
genetice ale acțiunii insulinei (forme rare, cauzate de defecte genetice ale acțiunii insulinei,
caracterizate prin insulinorezistență, diabetul pancreatic (în contextul unor afecțiuni ale
pancreasului exocrin) etc.
Complicațiile DZ sunt:
- Retinopatia diabetică este o complicație microvasculară majoră înalt specifică, atât a DZ tip
1, cât și a DZ tip 2, puternic corelată cu durata DZ și cu gradul de echilibru
glicemic;severitatea retinopatiei vezi Anexe Capitol 5. Tabel A5. 7.
- Boala renală diabetică va fi clasificată în funcție de RFG (estimat prin ecuațiile MDRD sau
CKD EPI) vezi Anexe Capitol 5. Tabel A5. 8.
- Neuropatia diabetică este cea mai răspândită complicație microvasculară a DZ, fiind
caracterizată prin afectarea celulelor gliale neuronale, a axonilor și a celulelor endoteliale,
cu o prevalență ce variază între 16-87%. Principalele tipuri de neuropatie sunt menționate
în Anexe Capitol 5. Tabel A5. 9.
- Piciorul diabetic cu afectare dermatologică (leziuni), neurologică și musculo-scheletală
(deformări-degete în gheară sau în ciocan, picior Charcot) vezi Anexe Capitol 5. Tabel A5.
10.
- Afectare micro și macrovasculară: boală arterială periferică, boală coronariană, boală
vasculară cerebrală
Monitorizarea glicemică se realizează prin:
- Glucometre
- Sistemele de monitorizare continuă a glucozei (MCG) în timp real sau cu scanare
intermitentă
Administrarea insulinei se realizează prin:
- Dizpozitive de tip „pen” preumplute, de unică folosință; Dispozitive ce trebuie încărcate cu
cartușele de insulină; Dispozitive cu funcție de memorare a dozei și momentului
administrării; Dispozitive de tip „smart” cu funcția de calcul a dozei.
- Infuzia subcutanată continuă de insulină – pompele de insulină (PI):
Hipoglicemiile produse de secreția excesivă de insulină din hiperinsulinismul primar sau tumori
neuroendocrine – insulinom, determină o afectare funcțională:
- Moderată în formele clinice cu semne și simptome de neuroglicopenie (hipoglicemie a jeun,
glucoza sub 50mg/dl, dispariția rapidă a simptomelor după ingestia de glucide): cu stări
hipoglicemice ușoare, cu răspuns imediat la glucoză; hiperinsulinism tratat chirurgical, cu
ameliorare clinico-biologică;
- Severă în hiperinsulinism cu semne și simptome de neuroglicopenie importante, frecvente
și tranzitorii sau cu rezultate insuficiente după intervenție chirurgicală (slăbiciune,
transpirații, tahicardie, palpitații, tremor, confuzie, ataxie, convulsii, comă).

235
 Capitolul 5.3. Tabel 1: Afectarea funcțiilor sistemului metabolic - Diabetul zaharat de tip 1

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Diabet zaharat tip 1, echilibrat, necomplicat, tratat cu insulină în 2 prize/zi. SCOR 1
UȘOARĂ
AFECTARE Diabet zaharat tip 1, echilibrat, tratat cu insulina, asociat cu mai mult de 2 SCOR 2
MODERATĂ complicații cronice ușoare:
- retinopatie de fond "background";
- neuropatie predominant senzitivă + fruste deficite motorii;
- boală coronariană ischemică ușoară;
- boală arterială aterosclerotică periferică stadiul I Fontaine;
- sechele ușoare ale bolii vasculare cerebrale.
Diabet zaharat tip 1, tratat cu insulina, echilibrat, asociat cu cel puțin una dintre
complicațiile cronice de severitate moderată:
- retinopatie preproliferativă;
- neuropatie motorie cu deficit motor predominant distal, cu tulburări
de sensibilitate;
- boală coronariană aterosclerotică (care determină deficiență
funcțională medie conform criteriilor);
- cardiomiopatia diabetică, diagnosticată ecografic, cu disfuncție
sistolică moderată;
- boală arterială periferică aterosclerotică stadiul II Fontaine (conform
criteriilor);
- sechele ale bolii vasculare cerebrale care determină deficiență
funcțională medie conform criteriilor);
- nefropatie diabetică incipientă, cu microalbuminurie persistentă 30-
300 mg/24 de ore);
- -piciorul diabetic, fără prăbușirea bolții plantare, fără ulcerații.
AFECTARE Diabet zaharat tip 1, tratat cu insulina, echilibrat, asociat cu cel puțin una dintre SCOR 3
SEVERĂ complicațiile cronice severe:
- retinopatie proliferațivă;
- neuropatie periferică motorie (parapareză, tetrapareză, cu tulburări
de sensibilitate);
- boală coronariană aterosclerotică (care determină deficiență
funcțională accentuată, conform criteriilor);
- cardiomiopatia diabetică cu disfuncție sistolică severă;
- disfuncție cardiacă autonomă manifestată prin: tahicardie fixă,
ischemie miocardică silențioasă, tulburări de ritm, hipotensiune
ortostatică;
- boală arterială periferică aterosclerotică stadiul III Fontaine (conform
criteriilor);
- nefropatia diabetică clinic manifestă, proteinurie clinică (albuminurie
peste 300 mg/24 ore), rata filtrării glomerulare (RFG) < 30 ml/minut;
- piciorul diabetic cu ulcere trofice;
- sechele severe ale bolii vasculare cerebrale (conform criteriilor).
Diabetul tratat cu insulina, dezechilibrat, indiferent de severitatea
complicațiilor, pe perioada necesară echilibrării.

236
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Diabet zaharat tip 1, tratat cu insulina, asociat cu complicații cronice grave: SCOR 4
COMPLETĂ - boală coronariană aterosclerotică, cardiomiopatie diabetică cu
insuficiență cardiacă, disfuncție sistolică severă (fracție de ejecție FE <
30%);
- boală arterială periferică stadiul IV Fontaine (conform criteriilor);
- insuficiență renală cronică terminală, proteinurie variabilă, RFG < 15
ml/minut, eventual dializă;
- sechele grave ale bolii vasculare cerebrale (conform criteriilor);
- dezlipire de retină cu pierderea completă și definitivă a vederii.
Sursa: Adaptare după HG nr. 155/2011.

Capitolul 5.3. Tabel 2: Afectarea funcțiilor sistemului metabolic - Diabetul zaharat de tip 2

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Diabet zaharat tip 2, echilibrat, asociat cu cel puțin 2 complicații cronice SCOR 1
UȘOARĂ ușoare:
- retinopatie de fond "background";
- neuropatie predominant senzitivă + fruste deficite motorii;
- boală coronariană ischemică ușoară;
- boală arterială aterosclerotică periferică stadiul I Fontaine;
- sechele ușoare ale bolii vasculare cerebrale.
AFECTARE Diabet zaharat tip 2, echilibrat, asociat cu cel puțin una dintre complicațiile SCOR 2
MODERATĂ cronice de severitate moderată:
- retinopatie preproliferativă;
- neuropatie motorie cu deficit motor predominant distal, cu tulburări
de sensibilitate;
- boală coronariană aterosclerotică (care determină deficiență
funcțională medie, conform criteriilor);
- cardiomiopatia diabetică, diagnosticată ecografic, cu disfuncție
sistolică moderată;
- boală arterială periferică aterosclerotică stadiul II Fontaine (conform
criteriilor);
- sechele ale bolii vasculare cerebrale care determină deficiență
funcțională medie, conform criteriilor);
- nefropatie diabetică incipientă, cu microalbuminurie persistentă (30-
300 mg/24 de ore);
- piciorul diabetic, fără prăbușirea bolții plantare, fără ulcerații
AFECTARE Diabet zaharat tip 2, echilibrat, asociat cu cel puțin una dintre complicațiile SCOR 3
SEVERĂ cronice severe:
- retinopatie proliferativă;
- neuropatie periferică motorie (parapareză, tetrapareză, cu tulburări
de sensibilitate);
- boală coronariană aterosclerotică (care determină deficiență
funcțională accentuată, conform criteriilor);
- cardiomiopatia diabetică cu disfuncție sistolică severă;

237
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
- disfuncție cardiacă autonomă manifestată prin: tahicardie fixă,
ischemie miocardică silențioasă, tulburări de ritm, hipotensiune
ortostatică;
- boală arterială periferică aterosclerotică stadiul III Fontaine (conform
criteriilor);
- nefropatia diabetică clinic manifestă, proteinurie clinică (albuminurie
peste 300 mg/24 ore), rata filtrării glomerulare (RFG) < 30 ml/minut;
- piciorul diabetic cu ulcere trofice;
- sechele severe ale bolii vasculare cerebrale (conform criteriilor).
AFECTARE Diabet zaharat tip 2, asociat cu complicații cronice grave: SCOR 4
COMPLETĂ - boală coronariană aterosclerotică, cardiomiopatie diabetică cu
insuficiență cardiacă, disfuncție sistolică severă (fracție de ejecție FE <
30%);
- boală arterială periferică stadiul IV Fontaine (conform criteriilor);
- insuficiență renală cronică terminală, proteinurie variabilă, RFG < 15
ml/minut, eventual dializă;
- sechele grave ale bolii vasculare cerebrale (conform criteriilor);
- dezlipire de retină cu pierderea completă și definitivă a vederii
Sursa: Adaptare după HG nr. 155/2011.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- diabet zaharat juvenil, în fază stabilă sau cu complicații cronice ireversibile.
- diabetul zaharat în faza complicațiilor cronice grave – afectare completă pe o funcție/organ,
ireductibilă.
REABILITARE: Evaluare MFR.

238
 5.3.2. Obezitatea și malnutriția
Tipul 2 de dizabilitate

DIAGNOSTIC COD ICD-10

OBEZITATEA E65-E68
MALNUTRIȚIA E40-E46

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 184

a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea diabet zaharat, nutriție și boli
metabolice;185
b) Date antropometrice: înălțime, greutate, pliu cutanat, indice de masă corporală (IMC);
c) Hemolucogramă;
d) Determinări biochimice;
e) Ecografie abdominală;
f) Investigații adresate diagnosticului complicațiilor - radiografii, testări articulare, investigații
cardiovasculare, probe ventilatorii, analize laborator).
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII
Obezitatea
Clasificare obezității în funcție de valoarea IMC:
- Obezitatea benignă, indiferent de valoarea IMC, fără comorbidități;
- Obezitate medie (IMC=30–40 Kg/m2)
- Obezitate generalizată accentuată - IMC= 40–50 Kg/m2
- Obezitate hiperplazică hipertrofică - severă - IMC>50 Kg/m2 )
Complicațiile obezității se evaluează conform criteriilor de la capitolele respective:
- Tulburări locomotorii
- Tulburări ventilatorii
- Complicații cardiovasculare
- Tulburări metabolice
- Insuficiență veno-limfatică
Malnutriția/ denutriția/ subnutriția
Conform OMS, malnutriția este o tulburare cronică a stării de nutriție datorată dezechilibrului între
aportul nutritiv (caloric și/sau proteic) și necesitățile organismului pentru asigurarea creșterii și
dezvoltării armonioase și îndeplinirea funcțiilor specifice. Cauzele malnutriției primare sunt:
organice (malformații grave renale, digestive, cardiace), boli condiționate genetic (cromozomiale,
metabolice), infecții fetale (toxoplasmoză, lues, citomegalovirus).

184
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
185
Risc de creștere a numărului persoanelor cu dizabilități înregistrate.

239
Malnutriția secundară (exogenă) se datorează deficitului de aport alimentar calitativ sau cantitativ,
are prognostic în general bun prin corectarea cauzei și aportului alimentar și nu există, de regulă,
deficite mentale.
Severitatea denutriției se stabilește în funcție de IMC, valoarea limfocitelor sanguine, gradul anemiei
și prezența complicațiilor.
Severitatea denutriției în funcție de IMC (normal 18-24,9Kg/mp)
- Denutriție ușoară - grd.I IMC=17-18Kg/mp
- Denutriție moderată - grd.II IMC=15-16,9Kg/mp
- Denutriție severă - grd.III IMC 13-14,9Kg/mp
- Denutriție extrem de severă - grd. IV IMC=10-12,9Kg/mp
- Denutriție gravă - grd. V IMC<25g/l
Severitatea denutriției după valoarea limfocitelor sanguine (normal>2700/mmc)
- Denutriție moderată - 900-1500/mmc
- Denutriție severă <900/mmc
Complicațiile malnutriției:
- Diminuarea proceselor de creștere și dezvoltare până la oprirea multiplicărilor celulare cu
topirea țesutului adipos și a maselor musculare și apoi a creșterii scheletice;
- Topirea timusului, a foliculilor limfatici (din ganglioni) diminuarea corpilor Malpighi din
splină, cu afectare gravă a imunității mediate celular;
- Modificări cardiovasculare cu apariția bradicardiei și tendință de colaps;
- Prăbușirea toleranței digestive.
Capitolul 5.3. Tabel 3: Afectarea funcțiilor sistemului metabolic – Obezitatea și malnutriția

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Obezitate cu IMC între 30-40 kg/m2, fără complicații sau comorbidități. SCOR 1
UȘOARĂ Malnutriție cu IMC 17-18Kg/m2, hipoalbuminemie moderată, anemie ușoară,
limfocite normale.
AFECTARE Obezitate cu IMC între 30-40 kg/m2 cu complicații sau comorbidități ușoare SCOR 2
MODERATĂ Malnutriție cu IMC=15-16,9%, hipoalbuminemie moderată, limfopenie
moderată, anemie moderată.
AFECTARE Obezitate cu IMC ≥ 50 Kg/m2, cu complicații sau comorbidități moderate sau SCOR 3
SEVERĂ severe.
Malnutriție cu IMC=10-14,9% asociată cu hipoalbuminemie severă, limfopenie
severă, anemie severă.
AFECTARE Obezitatea morbidă (IMC≥50 kg/m2 ) cu apnee de somn severă și/ sau alte SCOR 4
COMPLETĂ complicații specifice, grave.
Malnutriție cu IMC<10%), hipoalbuminemie severă<25g/l, limfocite
sanguine<900/ mmc, anemie severă Hb<6g/dl.
Sursa: Adaptare după HG nr. 155/2011.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

240
Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate pentru persoanele cu afectare completă, cu complicații în stadii ireversibile.
REABILITARE: Evaluare MFR; dispozitive asistive.

241
 5.4. Afectarea funcțiilor sistemului endocrin

Tipul 2/9 de dizabilitate

DIAGNOSTIC COD ICD-10

FUNCȚIA HIPOTALAMOHIPOFIZARĂ HIPERFUNCȚIA E22, E24, C75,
INSUFICIENȚA E23.0, E23.2
FUNCȚIA TIROIDIANĂ HIPERFUNCȚIA E05
INSUFICIENȚA E00, E03, E04, E06.3
FUNCȚIA PARATIROIDIANĂ HIPERFUNCȚIA E20
HIPOFUNCȚIA E21
FUNCȚIA SUPRARENALIANĂ HIPERFUNCȚIA E26
INSUFICIENȚA E27
PATOLOGIA GONADICĂ Q96, Q97, Q98, Q99, E28
ALTE DISFUNCȚII ENDOCRINE E24, E25, E31-E35

5.4.1. Hiperfuncția hipofizară (tumora hipofizară secretantă de GH -

hormon de creștere, de prolactină, de ACTH)
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 186
a) Referat de specialitate și examen clinic endocrinologie;
b) CT, RMN și radiografie de șea turcească -tumoră hipofizară în std. I-IV (Hardy);
c) Examen oftalmologic: tulburări de câmp vizual;
d) Examen neurologic: semne de hipertensiune intracraniană;
e) EEG;
f) Examen histopatologic.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Acromegalia reprezintă o tumoră hipofizară secretantă de GH (hormon de creștere) la adult.
Clinic se manifestă prin:
- Modificarea fizionomiei;
- Creșterea de volum a extremităților;
- Visceromegalie;
- Sindrom clinic tumoral cerebral, semne de hipertensiune craniană( tabel )
- Modificări de câmp vizual: hemianopsie, scotoame
Investigații:
- Tulburări de metabolism glucidic (DZ tip II);
- Tulburări hormonale secundare paraclinic;

186
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

242
 - Creștere hormon GH în ser și în LCR;
Tumora secretantă de prolactină (prolactinom) se manifestă clinic prin infertilitate, osteoporoza,
cefalee, scăderea acuității vizuale și în timp insuficienta hipofizară iar paraclinic prin valori crescute
ale prolactinei serice.
Boala Cushing reprezintă o afecțiune caracterizată printr-un exces de hormon adrenocorticotrop
(ACTH), eliberat în cantități crescute de la nivelul unui adenom hipofizar, cu efect asupra glandelor
suprarenale și stimulare a producției și eliberării de cortizol. Clinic apare fenomenul de
hipercorticism (tabel), HTA, DZ, efecte de masă tumorală cerebrală, iar paraclinic, valori crescute ale
ACTH-ului seric, cortizolului sanguin, ale cortizolului liber urinar pe 24 de ore și testul de supresie
la dexametazonă pozitiv – Anexe Capitol 5. Tabel A5. 11.
Capitolul 5.4. Tabel 1: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Hiperfuncția hipofizară (tumora hipofizară
secretantă de GH - hormon de creștere, de prolactină, de ACTH)

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Încadrare în tabloul clinic și paraclinic incomplet, în curs de tratament SCOR 1
UȘOARĂ simptomatic.
AFECTARE Tumoră hipofizară oprită în evoluție, spontan sau după tratament specific SCOR 2
MODERATĂ (Roentgen terapie, hormonoterapie antisecretorie sau intervenție chirurgicală);
Fără semne neurologice sau oftalmologice;
Tulburări echilibrate prin tratament hormonal substitutiv.
AFECTARE Tumoră hipofizară evolutivă, aflată în tratament antihormonal complex; SCOR 3
SEVERĂ Tumoră hipofizară recent stabilizată cu tulburări hormonale secundare, parțial
echilibrate prin tratament substitutiv;
Tumoră hipofizară oprită în evoluție după tratament sau spontan, însă cu
sechele neurologice, oftalmologice sau endocrine severe;
Tumoră hipofizară cu examen histopatologic de malignitate, în tratament
specific.
AFECTARE Tumoră hipofizară cu: SCOR 4
COMPLETĂ - sechele oftalmologice grave (cecitate practică sau absolută) sau
- tulburări neurologice grave sau
- tulburări metabolice grave (casexie hipofizara) care necesită îngrijire
din partea altei persoane.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- În situația sechelelor neurologice și oftalmologice ireversibile.
REABILITARE: Evaluare MFR.

243
 5.4.2. Hipofuncția hipofizară
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR 187
a) Referat de specialitate și examen clinic endocrinologic;
b) Dozări hormonale (hormon GH, gonadotropi, tiroidieni, corticotropi);
c) Explorări imagistice CT/RMN
d) Date antropometrice - înălțime, greutate
e) EKG, TA
f) Densitate urinară, măsurarea diurezei, în cazul diabetului insipid
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician – teste psihometrice.
5.4.2.a. Nanismul hipofizar
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Insuficiența hipofizară de GH (hormon de creștere) sau tulburări la nivelul receptorilor periferici prin
GH insuficient în perioada de creștere somatică determină hipotrofie staturală armonioasă, cu un
deficit statural mai mare de 3 derivații standard (3DS) față de media de înălțime pentru generația
respectivă de vârstă, uneori cu asocieri de insuficiență hipofizară pluritropă (panhipopituitarism).
Clinic se manifestă prin hipotrofie staturală, antropometrie armonioasă, schelet gracil, musculatură
hipotrofică, facies infantil, iar paraclinic prin insuficiență hormonală (STH), TSH scăzut, FSH, LH,
somatotropi scăzuți.
Capitolul 5.4. Tabel 2: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Hipofuncția hipofizară – Nanismul
hipofizar

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Tulburări de gestualitate - locomotorii de intensitate; SCOR 1
UȘOARĂ Talie 1,49-1,40 m;
Performanțe intelectuale normale.
AFECTARE Tulburări de gestualitate - locomotorii de intensitate medie; SCOR 2
MODERATĂ Talie 1,39-1,30 m;
Performanțe intelectuale normale.
AFECTARE Tulburări de gestualitate și locomotorii accentuate; SCOR 3
SEVERĂ Talie sub 1,29 m;
Performanțe intelectuale normale;
Deficit al hormonilor hipofizari:
- Gonadotropi = infantilism sexual,
- Tireoptropi = mixedem secundar,
- Corticotropi = hipotensiune arterială = performanță de efort
scăzută.
NB. Intensitatea tulburărilor hormonale asociate se cuantifică după criteriile
stabilite pentru afectarea funcției respective.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

187
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

244
 În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate la prima prezentare la evaluare.
REABILITARE: Evaluare MFR.
5.4.2.b. Condrodisplazia
INTERPRETAREA AFECTĂRII
Este o afecțiune genetică, un sindrom displazic manifestat prin hipotrofie staturală disarmonică prin
lipsa receptorilor pentru GH la nivelul cartilajelor de creștere ale extremităților toracale și pelviene,
cu artropatii secundare
Este caracterizat prin multiple calcificări la nivelul marilor articulații cărora li se asociază leziuni
cutanate, cardiace, dismorfism cranio-facial, etc. Pentru evaluarea deficienței funcționale se vor avea
în vedere: criteriile privind afectarea funcționalității articulare; criteriile de înălțime prezentate la
insuficiența hipofizară.
TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:
Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate la prima prezentare la evaluare, în cazul afectării complete.
5.4.2.c. Insuficiența hipofizară primară
INTERPRETAREA AFECTĂRII
Insuficiența hipofizară globală a adultului însumează insuficiență somatotropă, tiroidiană, cortic
osuprarenală, gonadică cu expresia clinică a glandei celei mai puternic afectate.
Sindromul Sheehan este un hipopituitarism caracterizat prin necroză ischemică a hipofizei datorită
hemoragiei și a șocului hipovolemic, postpartum.
Examenul endocrin relevă semne de hipotiroidie, semne de hipogonadism, hipogonadotropi,
insuficiență cortico-suprarenală cronică cu hipoanabolism care poate merge până la casexie.

245
 Capitolul 5.4. Tabel 3: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Hipofuncția hipofizară – Insuficiența
hipofizară primară

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE
Insuficiență hipofizară neînsoțită de complicații. SCOR 1
UȘOARĂ
AFECTARE Insuficiență hipofizară cu complicații compensate cu tratament hormonal
SCOR 2
MODERATĂ substitutiv.
Insuficiență hipofizară cu tulburări endocrino-metabolice accentuate,
AFECTARE necompensate clinic și biologic sub tratament substitutiv complex,
SCOR 3
SEVERĂ asociat cu complicații metabolice (pierdere ponderală progresivă),
cardiovasculare și neuropsihice.
Insuficiență hipofizară severă cu tulburări endocrine și metabolice
AFECTARE
grave și complicații cardiovasculare și neuropsihice care conduc la SCOR 4
COMPLETĂ
pierderea capacității de autoîngrijire, autoservire și autogospodărire.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate la a doua prezentare la evaluare, în cazul afectării complete.
REABILITARE: Evaluare MFR.
5.4.2.d. Insuficiența hipofizară posterioară prin deficit total/parțial de vasopresină
Diabetul insipid este un sindrom clinic de polidipsie, poliurie, cu densitate urinară sub 1010 prin
deficit total/parțial de hormon antidiuretic numit vasopresină (AVP) sau lipsa acțiunii tisulare a AVP.
Clinic sete extremă și excretia unei cantitati excesive de urina diluata, incoloră, inodoră> 3l/ 24 h,
putând ajunge la 15 l/zi.
Paraclinic:
- Diureza >3 l/24 h;
- Densitate urinară sub 1010;
- Subizostenurie-osmolaritate urinară <300 mEq/l
- Clearence-ul apei libere pozitiv;
- Valori scăzute ale vasopresinei în plasmă și urină
- Proba de sete cu test la vasopresină (Adiuretin) pozitiv - în etiologia tumorală.

246
 Capitolul 5.4. Tabel 4: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Hipofuncția hipofizară – Insuficiența
hipofizară posterioară prin deficit total/parțial de vasopresină

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE
Formele care răspund la tratamentul cu vasopresină și analogi. SCOR 1
UȘOARĂ
AFECTARE În diabetul insipid lezional sau tumoral, compensat în tratament substitutiv cu
SCOR 2
MODERATĂ vasopresină.
În diabetul insipid post tumoral sau postoperator, rezistent la tratament cu
AFECTARE
vasopresină sau analogi, asociat cu complicații neurologice și hormonale SCOR 3
SEVERĂ
secundare
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate la a doua prezentare la evaluare, în cazul afectării severe.
REABILITARE: Evaluare MFR.

5.4.3. Insuficiența tiriodiană primară

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 188
a) Referat de specialitate și examen clinic endocrinologie; 189
b) Hemoleucogramă;
c) Biochimie – profil lipidic;
d) Dozări hormonale: TSH, T3, T4;
e) Scintigrafie tiroidiană;
f) EKG, ecocardiografie
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician – teste psihometrice.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Insuficiența tiroidiană primară-hipertireotropă-tireoprivă (TSH crescut, T3 fT4 scăzuți) :
- Congenitală (±gușă): mixedem congenital (disgenezia tiroidiană);
- Dobândită (±gușă): insuficiența tiroidiană din distrofia endemică tireoprivă, după tratament
cu antitiroidiene, tumori benigne, tiroidite autoimune, tiroidectomie.

188
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
189
Risc de creștere a numărului persoanelor cu dizabilități înregistrate.

247
Se adaugă și rezistența generalizată la hormonii tiroidieni, cu determinism genetic, caracterizată
prin semne și simptome de hipotiroidism, dar cu hormonii tiroidieni T3 / T4 având valori crescute,
iar TSH crescut sau in limite normale.
Clinic, în formele cu infiltrarea țesuturilor cu visceralizare, apar următoarele manifestări:
- Senzație de frig, fatigabilitate
- Metabolice: creștere ponderală, infiltrarea tegumentelor, anemie secundară;
- Neuropsihice: somnolență, lentoare psihică, depresie; slabiciunea musculara proximala,
crampele musculare, reflexe tendinoase intarziate si rar hipertrofie musculara;
- Cardiovasculare: cardiomiopatie mixedematoasă, insuficiență cardiacă;
- În mixedemul congenital - nanism dizarmonic cu retard mental
Paraclinic:
- T3, T4 scăzute, PBI scăzut;
- TSH crescut (mixedemul primar);
- Scintigrama tiroidiană (lipsa tiroidei în disgenezia tiroidiană, imagine neomogenă în gușa
multinodulară);
- RIC scăzut sau absent;
- EKG (tulburări de conducere, bradicardie, microvoltaj);
- Ecografie cardiacă (cord mărit);
- Hb, HT scăzute (anemie secundară);
- Radiografie cord-plămân (indice cardio-toracic crescut);
- Biochimie: hiperlipoproteinemie, hipercolesterolemie;
Capitolul 5.4. Tabel 5: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Insuficiența tiriodiană primară

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Hipotiroidismul subclinic, evidențiat prin dozări hormonale (TSH crescut) SCOR 1
UȘOARĂ fără expresie clinică manifestă sau oligosimptomatic, forme ușoare cu
răspuns la substituția hormonală, în doze minime.
AFECTARE Insuficiența tiroidiană clinic manifestă (±gușă, modificări tegumentare, ale SCOR 2
MODERATĂ fanerelor, musculare, articulare, edeme, tulburări respiratorii,
cardiovasculare, digestive, etc), în tratament hormonal substitutiv, cu
complicații cardiovasculare și metabolice echilibrabile.
AFECTARE Insuficiența tiroidiană cu complicații persistente (insuficiență cardiacă, SCOR 3
SEVERĂ revărsate pleurale, tulburări neuropsihice, gușa cu compresiuni vasculare,
traheale, esofagiene, complicații metabolice) sau leziuni degenerative
nervoase și osteoarticulare neechilibrate sau sechelare, decompensate la
tratament specific.

AFECTARE Insuficiența tiroidiană cu visceralizări - cu complicații cardiovasculare și SCOR 4

COMPLETĂ neurologice grave, insuficiență cardiacă congestivă ireductibilă,
poliserozite, encefalopatie.
Gușa endemică neuropată - cea mai gravă formă a distrofiei endemice
tireopate.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

248
 În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- în cazul mixedemului congenital, în stadiul afectărilor severe și complete
- insuficiență tiroidiană cu complicații grave, ireversibile
REABILITARE: Evaluare MFR.

5.4.4. Hiperfuncția tiriodiană - Tireotoxicoză

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 190
a) Referat de specialitate și examen clinic endocrinologie; 191
b) Examen oftalmologic
c) Biochimie – profil glicemic, transaminaze, fosfatază alcalină;
d) Dozări hormonale: TSH, T3, T4;
e) Anticorpi antireceptor de TSH - TRAb;
f) Scintigrafie tiroidiană;
g) EKG, ecocardiografie
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Cea mai frecventă cauză este boala Graves (hipertiroidismul autoimun). Alte cauze importante
cuprind hipertiroidismul nodular toxic, datorită prezenței unuia sau a mai multor noduli tiroidieni
autonomi funcționali si tiroidita cauzată de inflamație, care determină eliberarea hormonilor
depozitați.
Clasificarea tireotoxicozei în funcție de gradul de manifestare – vezi Anexe Capitol 5. Tabel A5. 12.
Complicațiile tireotoxicozei sunt menționate în Anexe Capitol 5. Tabel A5. 13.
Capitolul 5.4. Tabel 6: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Hiperfuncția tiriodiană - Tireotoxicoză

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Semne latente de tireotoxicoză, irascibilitate. SCOR 1
UȘOARĂ Scădere în greutate până la 10% din masa inițială.
Tahicardie până la 100/min.
Oftalmopatie Graves formă ușoară - retracție palpebrală, lagoftalmie

190
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
191
Risc de creștere a numărului persoanelor cu dizabilități înregistrate.

249
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
Nu sunt semne de afectare a altor organe și sisteme.

AFECTARE Semne manifeste, evidente de tireotoxicoză. SCOR 2

MODERATĂ Scădere în greutate de 10-20% din masa inițială.
Tahicardie 100-120/min, TA sistolică ridicată.
Semne de afectare a sistemului gastrointestinal.
Oftalmopatie Graves moderată –tulburări de motilitate oculară cu diplopie
tranzitorie, edem al pleoapei, edem conjunctival, inflamația carunculei,
exoftalmie.
AFECTARE Forma visceropată: SCOR 3
SEVERĂ Semne pronunțate de tireotoxicoză.
Deficit ponderal de peste 20% din masa inițială.
Tahicardie peste 120/min, frecvent fibrilație atrială; insuficiență cardiacă;
răspuns terapeutic inadecvat
Oftalmopatie Graves formă severă –afectarea motilității oculare, diplopie
permanentă, exoftalmie progresivă și neuropatie optică cu scăderea acuității
vizuale și modificări de câmp vizual;
Afectare hepatică, osoasă, musculară.
AFECTARE Forme clinice de tireotoxicoxă cu: SCOR 4
COMPLETĂ - oftalmopatie Graves formă severă – afectarea corneană și
neuropatie optică cu scăderea acuității vizuale AV ˂1/20;
- insuficiență cardiacă stadiul III-IV, ireductibilă
- cașexie
- sindrom miastenic cu afectarea mobilității
Sursa: Adaptare după HG nr. 155/2011.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate: în cazul formelor cu afectare completă, nonresponsive la terapie.
REABILITARE: Evaluare MFR.

250
 5.4.5. Funcția paratiroidiană
5.4.5.a. Hiperparatiroidismul primar
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 192
a) Referat de specialitate și examen clinic endocrinologie
b) Hemoleucogramă;
c) Biochimie – uree, creatinină, calcemie, calciurie, fosaftemie, fosfatază alcalină;
d) Dozări hormonale: PTH seric și urinar;
e) Scintigrafie osoasă, osteodensitometrie;
f) EKG
g) Ecografie renală
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Hiperparatiroidismul primar (HPP) - boala Recklinghausen - reprezintă o afecțiune a glandelor
paratiroide, caracterizată prin secreție excesivă și autonomă de parathormon PTH de la nivelul uneia
sau mai multor glande paratiroide (de regulă tumorale), însoțită de hipercalcemie, hipofosfatemie
și resorbție osoasă excesivă.
HPP se poate prezenta sub 2 forme clinice:
- Formele sporadice sunt determinate mai frecvent de adenoame izolate ale unei singure
paratiroide
- Formele familiale prezintă, în general, leziuni care afectează mai multe glande paratiroide
prin hiperplazie sau adenoame multiple. HPP forma familială apare în: sindroamele de
neoplazie endocrină multiplă (MEN 1 și 2)
Afectarea osoasă clasică se numește osteita fibrochistică sau boala Recklinghausen - manifestări:
- Dureri osoase (ale oaselor lungi, vertebrale, bazin), accentuate la presiunea directă asupra
osului,
- Tumefacții osoase, localizate, cu dimensiuni variate, determinate de chistele osoase sau de
tumorile brune,
- Scăderea densității osoase cu apariția osteoporozei secundare și a fracturilor la nivelul
tumefacțiilor, apărute la solicitări minime (fracturi pe os patologic) și care evoluează cu calus
vicios,
- Tasările vertebrale ce apar din cauza osteoporozei pot determina cifoză, scolioză.
Clinic:
- Leziuni scheletale (osoase), oase lungi și vertebre:
- Fracturi spontane,
- Osteoporoză cu arii de demineralizare și
- Formarea de chisturi osoase;
- Tulburări renale: poliurie, litiază;
- Tulburări gastro-intestinale;
- Tulburări neuropsihice;
Paraclinic:
- Calcemie peste 11 mg % (repetată);

192
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

251
 - Calciurie peste 400 mg %/24 h;
- Fosfatemie scăzută (sub 2,5 mg%);
- Fosfatază alcalină crescută (în leziuni osoase);
- PTH seric (imunodozare) cu nivel crescut în condițiile calcemiei crescute sau normale;
- EKG: scurtare interval QT;
- Examen radiologic:
- Geode osoase sau/și lacune diseminate;
- Fracturi, calusuri;
- Osteoporoză generalizată;
- Litiază renală (nefrocalcinoză);
- Ulcer gastric.
Capitolul 5.4. Tabel 7: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Funcția paratiroidiană

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Hipercalcemie serică asimptomatică sau cu tablou clinic oligosimptomatic. SCOR 1
UȘOARĂ
AFECTARE Hiperparatiroidism operat, cu sechele osoase sau renale neevolutive, cu SCOR 2
MODERATĂ tulburări de locomoție și excreție medie.
AFECTARE Hiperparatiroidism operat, forma osteodistrofică cu tulburări locomotorii SCOR 3
SEVERĂ severe prin deformări osoase și forma nefrolitiazică moderată cu IRC stadiul
de RAF
AFECTARE Hiperparatiroidism cu fracturi multiple și deformări osoase cu deficiență SCOR 4
COMPLETĂ locomotorie gravă(conform criteriilor de la afectarea funcțiilor osteo-
musculo-articulare)
Hiperparatiroidism familial asociat cu MEN 1 (adenom paratiroidian, tumori
pancreatice, adenom hipofizar) sau MEN 2A (adenom paratiroidian,
feocranocitom, carcinom medular tiroidian).
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și HG nr. 155/2011.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate în afectări complete ale sistemului osteoarticular
REABILITARE: Evaluare MFR.

252
5.4.5.b. Hipoparatiroidismul primar
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 193
a) Referat de specialitate și examen clinic endocrinologie;
b) Biochimie – calciu seric total și/sau ionic, magnezemie;
c) Dozări hormonale: parathormon seric;
d) Scintigrafie tiroidiană;
e) Electromiografie;
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Hipoparatiroidismul primar (tetanie) este caracterizat prin scăderea nivelului sanguin de
parathormon (PTH) în urma lezării primitive a glandelor paratiroide.
Clinic:
- Hiperexcitabilitate neuro-musculară;
- Crize spontane de contractură musculară, localizate pe grupuri musculare sau generalizate;
- Crize de contractură musculară provocate de hiperpnee;
- Semne mecanice de hiperexcitabilitate neuromusculară (semnul Chwostek și Weiss
pozitive);
- Tulburări trofice (cataractă în formele cronice, îndelungate)
Paraclinic:
- Ca total și/sau ionic scăzut;
- Mg total și/sau ionic scăzut;
- EMG pozitiv
Capitolul 5.4. Tabel 8: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Hipoparatiroidismul primar

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE
Tetanie latentă (spasmofilie) în tratament specific, cu manifestări sporadice SCOR 1
UȘOARĂ
AFECTARE Tetanie cronică cu manifestări clinice și crize relativ frecvente sub
SCOR 2
MODERATĂ tratament specific.
AFECTARE
Tetanie cronică cu crize acute frecvente, neinfluențate de tratament. SCOR 3
SEVERĂ
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

193
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

253
Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate în formele severe, nonresponsive cronic la tratament.
REABILITARE: Evaluare MFR.

5.4.6. Funcția corticosuprarenalei

5.4.6.a. Hiperfuncția corticosuprarenală
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 194
a) Referat de specialitate și examen clinic endocrinologie
b) Hemoleucogramă
c) Biochimie – profil lipidic, glucidic
d) Dozări hormonale: cortizolului plasmatic, 17-hidroxi și cetosteroizilor urinari, aldosteronului
plasmatic și urinar, catecolamine
e) Ionogramă
f) Explorări imagistice CT/RMN
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Sindromul suprarenometabolic - Sindromul Cushing (dg. semne clinice specifice, cortizolul liber
urinar crescut, cortizol plasmatic crescut,17 - cetosteroizii urinari crescuți).
Hiperaldosteronismul primar - Sindromul Conn (dg. semne clinice specifice, hipokaliemie,
hiperkaliurie, hipernatremie, creșterea aldosteronului plasmatic, scăderea activității reninei plas
matice).
Feocromocitomul reprezintă o tumoră endocrină rară ce derivă din celulele cromafine ale
sistemului simpato-adrenal. Manifestarile clinice rezultă din stimularea metabolică și hemodinamică
produsă de nivelurile crescute de catecolamine din sânge. Triada simptomatologică clasică este
reprezentată de episoade de cefalee, hipersudorație și tahicardie în asociere cu valori tensionale
crescute. Diagnosticul este stabilit prin determinarea metanefrinelor (metaboliti ai catecolaminelor)
plasmatice și urinare.
Capitolul 5.4. Tabel 9: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Funcția corticosuprarenalei

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Hipercorticism stabilizat, fără complicații, în tratament substitutiv. SCOR 1
UȘOARĂ Hiperaldosteronism stabilizat, fără complicații.
AFECTARE Hipercorticism tratat (chirurgical, radioterapie convențională sau SCOR 2
MODERATĂ medicamentos), cu complicații (cardiovasculare, osteoarticulare, neuropsihice)
controlate terapeutic.
Hiperaldosteronism primar, tratat chirurgical, cu sindrom neuromuscular și
reno- urinar, echilibrat sub tratament.
Feocromocitom operat cu sechele cardiovasculare, renale, echilibrate sub
tratament.

194
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

254
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Hipercorticism în evoluție sau SCOR 3
SEVERĂ Hipercorticism tratat chirurgical sau medicamentos sau radioterapie, cu
complicații sechelare hipofizare, suprarenale, osoase, cardiovasculare,
metabolice, neechilibrate sub tratament.
Hiperaldosteronism primar, în evoluție , tumoră inoperabilă.
Hiperaldosteronism primar, cu sechele cardiovasculare și renale, neechilibrate
sub tratament.
Feocromocitom în evoluție, inoperabil, cu complicații cardiovasculare, renale,
cerebrale persistente
AFECTARE Hipercorticism tratat (chirurgical, radioterapie convențională sau SCOR 4
COMPLETĂ medicamentos), cu complicații (cardiovasculare, osteoarticulare, neuropsihice
sau metabolice) cu afectare completă, conform capitolelor aferente;
Feocromocitom forme maligne, cu metastaze locale sau la distanță și cel
asociat cu sindromul neoplaziilor endocrine multiple tip II (MEN tip II) - se vor
aplica criteriile capitolului patologiei maligne.
Sursa: Adaptare după HG nr. 155/2011.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate în formele cu afectări complete, ireversibile sub tratament.
REABILITARE: Evaluare MFR.
5.4.6.b. Insuficiența corticosuprarenală cronică primară
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 195
a) Referat de specialitate și examen clinic endocrinologie
b) Biochimie – glicemie;
c) Ionogramă – Na, K seric;
d) Dozări hormonale: cortizolului plasmatic, 17-hidroxi și cetosteroizilor urinari, aldosteronului
plasmatic și urinar, ACTH ;
e) Explorări imagistice;
f) EKG, ecocardiografie.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Boala Addison sau insuficiența corticosuprarenală primară cronică (CSR) se produce datorită
distrugerii ambelor corticosuprarenale (peste 80%), care determină:

195
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

255
 - Scăderea hormonilor glucocorticoizi;
- Scăderea hormonilor mineralocorticoizi;
- Scăderea hormonilor androgeni adrenali.
Clinic:
- Astenie, adinamie, fatigabilitate;
- Grețuri, vărsături, dureri musculare;
- Scădere ponderală, deshidratare;
- Melanodermie;
- Hipotensiune arterială
Paraclinic :
- Dozări hormonale specifice valori scazute ale cortizolului plasmatic, 17-hidroxi și
cetosteroizilor urinari, aldosteronului plasmatic și urinar, ACTH crescut,;
- Ionogramă: Na+ scăzut, K+ crescut,
- Hipoglicemie serică;
- Test stimulare cu ACTH (cortrosyn) negativ.
Capitolul 5.4. Tabel 10: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Insuficiența corticosuprarenală cronică
primară

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
Insuficiență CSR cronică primară în echilibru clinic sub tratament cronic de
AFECTARE
substituție. SCOR 1
UȘOARĂ
Investigații: determinări metabolice și hormonale normale/variații ușoare;
Insuficiență CSR cronică primară cu simptome permanente (astenie
AFECTARE
neuromusculară, hipotonie cardiovasculară, tulburări gastrointestinale) SCOR 2
MODERATĂ
parțial controlate de tratament.
Insuficiență CSR cronică cu decompensări repetate ( scaderea tensiunii
arteriale, hipoglicemia si nivelul crescut de potasiu din sânge) sau
AFECTARE Insuficiență CSR cronică cu rezerve hormonale labile, parțial echilibrate sub
SCOR 3
SEVERĂ tratament sau
Insuficiență CSR cronică uni sau bilateral operată, în tratament substitutiv
continuu, până la echilibrare.
AFECTARE Insuficiență CSR cronică decompensată, rezistentă la tratament, care
SCOR 4
COMPLETĂ necesită îngrijire permanentă din partea altei persoane.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate în cazul afectărilor complete, rezistente la tratament.
REABILITARE: Evaluare MFR.

256
 5.4.7. Insuficiența gonadică primară (primitivă)
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 196
a) Referat de specialitate și examen clinic endocrinologie
b) Date antropometrice: înălțime, greutate;
c) Dozări hormonale: hormonul luteinizant gonadotropinelor (LH) si hormonul stimulator al
foliculilor (FSH), estrogen, progesteron, testosteron ;
d) Teste genetice, cariotip;
e) EKG, ecocardiografie.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician - testele psihometrice.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Insuficiența gonadică primară (primitivă), disgenezii gonadale (mai frecvent) cu simptomatologie
variabilă, în funcție de tipul gonadic, vârsta instalării, intensitatea insuficienței gonadice, cauza
insuficienței gonadice.
Insuficiența gonadică prin disgenezii gonadale cu fenotip masculin - sindrom clinic caracterizat
prin formarea deficitară a testiculelor sau disgenezia tubilor seminiferi datorită unor anomalii ale
formulei cromozomiale; sindromul Klinefelter este determinat de prezența suplimentară a unui
cromozom X, pe lângă cei prezenți normal, rezultând o trisomie XXY.
Clinic:
- Fenotip masculin;
- Aspect ginoid;
- Aspect infantil/normal;
- Testicule mici;
- Ginecomastie;
- Obezitate ±;
- Deficit intelectual de intensitate variabilă
Paraclinic :
- Spermatograma - azoospermie;
- H. gonadotropi (FSH , LH) serici crescuți;
- Testosteron plasmatic scăzut
Insuficiența gonadică prin disgenezii gonadale cu fenotip feminin (Sindromul Turner)
determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, manifestată prin facies specific,
limfedem neonatal, hipostatură și disgenezie gonadală.
Clinic :
- Hipotrofie staturală disarmonică;
- Facies caracteristic;
- Organe genitale externe infantile;
- Infertilitate;
- Malformații somatice: cardiace, renale, surditate;
- Semne de hipotiroidie.
Paraclinic :

196
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

257
 - Dozări hormonale specifice;
- Estradiol plasmatic scăzut;
- Hormoni gonadotropi crescuți;
- Glicemie: tulburări de glicoreglare;
- Examen psihologic: QI (cel puțin intelect liminar);
- Audiogramă (hipoacuzie/surditate);
Capitolul 5.4. Tabel 11: Afectarea funcțiilor sistemului endocrin – Insuficiența gonadică primară (primitivă)

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Sindrom Klinefelter - Forme clinice cu tablou oligosimptomatic, compensat SCOR 1
UȘOARĂ prin substituție cu hormoni sexoizi, fără scăderea capacității de efort fizic, fără
malformații sau fără tulburări neuropsihice.
Sindrom Turner – forme clinice cu hipotrofie staturală între 1,40-1,49 cm, fără
malformații sau tulburări neuropsihice asociate.
AFECTARE Sindrom Klinefelter - Formele clinice cu tulburări de dezvoltare musculara și SCOR 2
MODERATĂ osteoporoză sexoiodoprivă cu scăderea capacității de efort fizic și prin tulburări
neuropsihice de intensitate medie.
Sindrom Turner - forme cu hipotrofie staturală între 130-139 cm, cu tulb
locomotorii, de realizare a variantelor posturale și de prehensiune (gestualitate)
de intensitate medie/ Forme cu tulburări funcționale somatice (cardiovasculare,
renale) și tulburări psihice de intensitate medie
AFECTARE Sindrom Turner - forme clinice cu hipotrofie staturală sub 120 cm, malformații SCOR 3
SEVERĂ cardiovasculare, scăderea accentuată a capacității de efort fizic sau prin
tulburări neuropsihice severe.

Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate de la prima evaluare pentru persoanele cu afrecțiune stabilizată.
REABILITARE: Evaluare MFR.
Afecțiunile maligne ale sistemului digestiv, hepato-biliar, endocrin și ale pancreasului se vor
evalua conform capitolului respectiv.

258
 5.5 Boli rare ale sistemului digestiv, metabolic și endocrin
5.5.1. Boli hepatice rare
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR:
a) Referat de specialitate și examen clinic în specialitatea gastroenterologie;93
b) Ecografie abdominală; (Ex radiologic esofagian);
c) Ex endoscopic;
d) CT-RMN;
e) Puncție bioptică hepatică;
f) Ex histopatologic;
g) Teste alternative, non-invazive: testul Fibromax
h) Hemogramă completă;
i) Indice de protrombină; - Electroforeză, imunelectroforeză, prezența de anticorpi,
j) Enzimogramă;
k) teste screening pentru markerii de infecție cu virusurile B, C etc., completate în caz de
pozitivitate cu teste pentru stadiul de evoluție a infecției;
l) Teste pentru diagnosticul etiopatogeniei autoimune (ANA, ASMA, anti-LKM1, anti-SLA) sau
speciale (anti-ASGPR, pANCA);
m) Dozări de ceruloplasmină, cupremie, cuprurie (b.Wilson);
n) Dozări de feritină în hemocromatoză;
o) Dozări de alfa1-antitripsină în deficitul de alfa1-antitripsină
p) Bilirubinemie, glicemie, creatininemie;
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII
În CH compensate, pacienții sunt frecvent asimptomatici, iar biologic există modificări minime ale
transaminazelor serice.
În CH decompensate, apar:
- Insuficiența hepato-celulară cu consecințe: icter (hiperbilirubinemie), alterarea coagulării
(creșterea timpului de protrombină), hipoalbuminemia
- Hipertensiunea portală, ce determină: varice esofagiene, ascita, peritonita bacteriană
spontană, sindromul hepato-renal o encefalopatia hepatică o sindromul hepato-pulmonar
- În CH complicată cu hepatocarcinom:
- Markeri tumorali specifici: a-fetoproteina > 10 ng/ml (specificitate crescută la valori ridicate
- 400 ng/ml, rol în dinamică)
- Explorări imagistice cu aspect caracteristic (ecografic, CT, RMN)
- Puncția biopsie hepatică pentru diagnostic de certitudine

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:

259
 - Persoanele cu afectare severă a funcției hepatice, ireductibilă sub tratament, cu
decompensare vasculară și parenchimatoasa (gastropatie portal-hipertensiva, varice eso-
gastrice cu sângerări frecvente, ascita greu de controlat, encefalopatie hepatică, sindrom
hemoragipar, afectare renala), cu pierderea capacității de auto îngrijire.
REABILITARE: Evaluare MFR.
5.5.1.a. Ciroze ereditare – Deficitul de Alfa 1 Antitripsina
Ciroze ereditare – Deficitul de Alfa 1 Antitripsina este o boală genetică cu expresie clinică variabilă,
cauzată de un deficit plasmatic parțial sau total de 1-antitripsină. α1-antitripsina este o proteină
secretată de hepatocite. Principala sa acțiune este aceea de a inhiba elastaza eliberată de
polimorfonuclearele neutrofile, în special în perioada episoadelor inflamatorii sau infecțioase. La
subiectul sănătos, plămânul este protejat de acțiunea elastazei prin prezența în cantitate normală a
1-antitripsinei (concentrație serică normală 0,9 - 2 g/l). La indivizii care prezintă un deficit de α1-
antitripsină (concentrație serică < 0,8 g/l), dezechilibrul între concentrațiile locale de elastază și de
1-antitripsină conduc la degradarea structurii pulmonare și la dezvoltarea unui emfizem.
Frecvența bolii
Incidența deficitului homozigot este apreciată la 1/ 1600 - 1/2000 de nou născuți. Se cunoaște faptul
că mutația S are o frecvență mai mare în sudul Europei (28%), față de nordul Europei (3%) iar
frecvența heterozigoților compoziți P/Z este apreciată la 1/800.
Aspecte genetice
α 1-antitripsină este o glicoproteină (enzimă) codificată de o genă localizată pe cromozomul 14.
Este o genă polimorfă, ale cărei alele au fost împărțite în normală (M), deficientă (Z, S) și deficientă
complet (zero sau nul). Riscul de a dezvolta boala interesează subiecții cu fenotip nul-nul, Z-nul sau
ZZ și acest risc este variabil între subiecții aceluiași fenotip. Se cunosc peste 100 de variante ale
genei care codifică α 1-antitripsină, unele responsabile de producerea unei α 1-antitripsine a cărei
funcție și/sau cantitate sunt alterate.
Semne clinice
Manifestările clinice ale deficitului de 1-antitripsină sunt dominate de afectările pulmonare și
hepatice, alte manifestări (vascularite, paniculite) fiind mult mai rare. Riscurile apariției diferitelor
manifestări par a fi independente unele de altele. Astfel, dacă un individ cu deficiență de 1-
antitripsină prezintă anomalii hepatice, ele nu cresc riscul de a dezvolta emfizem pulmonar.
Afectarea pulmonară: O proporție necunoscută de subiecți dezvoltă, în general, după vârsta de 40
ani o tulburare ventilatorie obstructivă, adesea severă. Creșterea riscului de apariție a emfizemului
pulmonar este dată de concentrația scăzută a 1-antitripsinei (sub 0,8 g/l).
Factorii de risc care intervin în dezvoltarea și evoluția unui emfizem pulmonar sunt: Tabagismul
activ; Vârsta; Sexul masculin; Existența episoadelor de dispnee respiratorie; Expunerea profesională
la iritanți bronșici. Unii subiecți chiar dacă nu prezintă nici unul din acești factori de risc dezvoltă
totuși emfizem pulmonar asociat unei tulburări ventilatorii obstructive severe. Bronșiectaziile sunt
observate frecvent la subiecții cu deficiență de 1-antitripsină.
Afectarea hepatică: O proporție importantă din subiecții cu deficiență de α1-antitripsină dezvoltă
anomalii hepatice, de gravitate variabilă, de la simpla creștere a transaminazelor, fără manifestări
clinice, până la ciroză hepatică, necesitând transplant hepatic din perioada copilăriei. Afectarea
hepatică este atribuită retenției și degradării α1-antitripsinei modificate în celula hepatică.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

260
Determinarea ponderală a proteinei plasmatice α1-antitripsină se poate realiza în orice laborator
printr-o tehnică de imunologie. Metodele recomandate sunt nefelmetria sau imunoturbidimetria;
imunodifuziunea radială este mai puțin precisă și puțin utilizată.
Fenotiparea α1-antitripsinei este realizată prin izoelectrofocalizare serică, test ELISAși permite
identificarea atât a alelei M, alela cea mai obișnuită, alelele Sși Z, alelele deficiente cele mai
frecvente, dar și I, P, E, F , alele mai rare.
Genotiparea este realizată prin secvențializarea exonilor codanți ai ADN și permite identificarea
mutațiilor sau delețiilor care pot cauza modificările caracteristice bolii. Ea este indicată în fața unor
dificultăți de interpretare sau atunci când unele profile fenotipice sunt asociate cu nivele circulante
ale 1-antitripsinei foarte scăzute. Această metodă este singura care poate pune în evidență alelele
Nul.
Descoperirea unui deficit de 1-antitripsină la un bolnav emfizematos modifică gestionarea bolii.
Bolnavul trebuie informat de riscul major de a dezvolta și agrava leziuni emfizematoase în cazul în
care continuă o eventuală intoxicație tabagică.
Dozarea α1-antitripsinei este recomandată în următoarele cazuri:
- Subiecți adulți cu simptomatologie de emfizem, BPCO sau astm incomplet reversibil sub
tratament cu bronhodilatatoare.
- Pacienți adulți asimptomatici care prezintă o tulburare ventilatorie obstructivă ireversibilă,
cu factori de risc identificați (tabagism, expunere profesională).
- Fratria unui bolnav cu deficiență de α1-antitripsină.
Sfatul genetic poate fi solicitat atunci când boala este confirmată la un adult. Se impun două
răspunsuri: riscul acestuia de a dezvolta o afectare hepatică sau pulmonară și riscul de a avea un
copil bolnav.
Datorită variabilității de expresie a bolii și a riscului de afectare neonatală severă diagnosticul
prenatal poate fi justificat dar și dificil de definit. El este mai important dacă în familie există
antecedente de afectare hepatică severă la un frate sau soră. Înainte de diagnosticul prenatal riscul
genetic va fi stabilit precis prin fenotipare proteică a copilului afectat și/sau a părinților. In
majoritatea cazurilor cu afectare hepatică este vorba de genotip Z/Z. Diagnosticul prenatal constă
în cercetarea mutației în ADN fetal (metoda directă), fie în celule vilozitare (săptămâna 11 de
sarcină), fie în celule amniotice (săptămâna 16).
Evoluție și prognostic
Este posibil ca progresia bolii să fie încetinită iar unele semne clinice pot dispare după întreruperea
fumatului. Formele grave de boală, cu insuficiență respiratorie pot necesita transplant pulmonar.
Întrucât nu există un tratament medical pentru afectarea hepatică, în cazurile severe, cu ciroză
hepatică este indicat de asemenea transplantul hepatic.
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
Schema terapeutică aplicată acestor bolnavi prezintă unele particularități. In primul rând, există un
tratament specific. Pe de altă parte, spre deosebire de alți bolnavi care prezintă emfizem fără
deficiență de α1-antitripsină, chirurgia de reducere a volumului este puțin eficientă.
Administrarea unui tratament substitutiv cu α1-antitripsină este recomandat bolnavilor care
prezintă tulburări ventilatorii obstructive evidente. Beneficiul acestui tratament pare mai important
la bolnavii prezentând tulburări ventilatorii obstructive moderate (între 35 și 60 % din valoarea lor
normală) decât la bolnavii care prezintă tulburări ventilatorii obstructive severe (< 35 % din valoarea
normală).

261
Tratamentul specific al deficitului de α1-antitripsină constă în administrarea de 1-antitripsină umană
purificată, provenită din plasma voluntarilor sănătoși.
Tratamentul substitutiv permite:
- Restabilirea concentrației plasmatice de α1-antitripsină deasupra nivelului presupus
protector pentru plămân (80 mg/dl)
- Restabilirea activității anti-elastazice măsurate la nivel alveolar
- Încetinirea evoluției bolii emfizematoase măsurate prin valoarea VEMS și a imagisticii
pulmonare
- Diminuarea frecvenței exacerbărilor
- Diminuarea mortalității pacienților
Tratamentul bolii respiratorii este mai ales preventiv și vizează în primul rând evitarea sau
renunțarea la fumat.
Viața cotidiană
Bolnavii au indicația de a participa la programe de readaptare pulmonară care includ exerciții și
ședințe educative în acest scop. În evoluție pot fi reactivate episoadele de emfizem și/sau BPCO dar
un diagnostic precoce și un tratament adecvat pot permite un control al respirației și continuarea
activităților cotidiene.

5.5.2. Boli rare ale sistemului metabolic

5.5.2.a. Fenilcetonuria (PKU)
Fenilcetonuria (PKU) este o boală metabolică genetică în care enzima fenilalaninhidroxilaza (pha)
lipsește sau are un nivel foarte scăzut în sânge. Această enzima este necesară pentru metabolizarea
fenilalaninei, un aminoacid din alimente.
Dacă PKU nu este diagnosticată și tratată imediat după naștere, fenilalanina se acumulează în exces
în fluxul sanguin, unde este parțial oxidata în acidul fenilpiruvic, cu efect deosebit de toxic asupra
țesuturilor cerebrale, ducând la retard psihic și afectarea sistemului nervos central.
Tratamentul precoce permite o dezvoltare adecvată a nou născuților afectați.
Frecvența bolii
- Frecvența PKU este de 1 la 10 000 de nou-născuți vii.
- Este mai frecvența la albi și americani nativi decât la persoane de culoare, asiatici sau
hispanici.
- În Turcia 1 din 2600 de nou născuți este afectat de PKU.
- În Irlanda 1 din 4500 de nou născuți este afectat de PKU.
- În România frecvența PKU este estimată 1 din 7500.
- În Finlanda 1 din 200 000 de nou născuți este afectat de PKU.
Aspecte genetice
- PKU este o boală autosomal recesivă cauzată de mutații în gena PAH responsabilă de
sinteză enzimei fenilalaninhidroxilaza.
- Pentru a manifestă boală un nou născut trebuie să moștenească câte o gena cu mutație de
la fiecare părinte.
- Părinți sunt sănătoși dar poartă fiecare câte o gena PAH afectată.
- Una din 50 de persoane este purtătoarea sănătoasă a mutației (pentru o frecvența a bolii
de 1:10 000).
Semne clinice

262
Simptomele fenilcetonuriei apar de obicei la câteva luni după naștere în paralel cu creșterea
fenilalaninei în circulația sangvină a copilului, ea provenind din proteinele din laptele de mama sau
din formulele de lapte.
Simptomele precoce ale fenilcetonuriei:
- mirosul de mucegai al pielii, părului și urinei
- vomă, diaree, iritabilitate
- uscarea pielii, eczeme, sensibilitatea la lumină
Simptomele pot deveni severe în jurul vârstei de 4-6 luni:
- tremurături, hipertonie
- retard al creșterii și dezvoltării
- episoade de crize epileptice
Aproximativ 90% dintre copiii cu PKU au păr blond, pielea deschisă la culoare și ochii albaștrii.
Fără instituirea unei diete săracă în fenilalanină, copiii cu PKU dezvoltă retard mintal sever, profund,
ireversibil.
Metode de diagnostic
- Testul de screening neonatal (testul Guthrie) poate depista la naștere copiii afectați cu
fenilcetonurie.
- Călcâiul nou născutului se înțeapă cu un ac steril și două picături de sânge curg pe o bucată
de hârtie specială care va fi testată în laborator pentru concentrația fenilalaninei.
- Rezultatul pozitiv este trimis părinților în două săptămâni de la naștere.
- Orice test Guthrie pozitiv urmează a fi confirmat de alte tipuri de teste care dozează
fenilalanină din sângele nou născutului.
Evoluție și prognostic
Dacă este diagnosticată în prima luna de viață și se începe terapia nutritională adecvată, PKU are o
evoluție și un prognostic bun, pacienții având o dezvoltare neuropsihică și motorie normală.
Absența diagnosticului prococe și a terapiei nutriționale se asociază cu un prognostic prost, definit
de retardul mintal, sever, profund, ireversibil.
Diagnosticul după primele 6 luni de viață, urmat de instituirea rapidă a terapiei, poate reduce din
progresia leziunilor cerebrale, cu o recuperare parțială a deficitului neurologic și mental.
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
Tratamentul pentru fenilcetonurie constă în dietă cu reducerea permanentă a cantității de proteine
și înlocuirea fenilalaninei cu o mixtură specială de aminoacizi.
Se recomandă alimentarea nou-născutului cu o formulă de lapte care nu conține fenilalanină cât
mai repede după diagnosticarea bolii. Ulterior, se recomandă consultarea unui nutriționist, cu
stabilirea unui plan de alimentație sărac în fenilalanină, astfel încât părinții să cunoască tipul și
cantitatea alimentelor permise.
În timpul primului an de viață testele de măsurare a nivelului fenilalaninei ar trebui făcute
săptămânal.
Deși orice lezare a creierului sau a sistemului nervos este ireversibilă, șansele de a dezvoltă aceste
probleme sunt mai mici dacă tratamentul pentru fenilcetonurie începe până la vârsta de 3
săptămâni.
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
- O dietă cu puține proteine trebuie urmată consecvent, toată viață.

263
 - Pe măsură ce copilul crește dietă este individualizată și ajustată în funcție de nevoile
specifice.
- Este foarte importantă monitorizarea regulată a nivelului fenilalaninei.
- Până la vârstă de 12 ani testarea ar trebui făcută de două ori pe luna și lunar după vârstă de
12 ani.
- Nivelul crescut de fenilalanina la adolescenți și adulți afectează în mod negativ IQ (indicele
de inteligență) și funcțiile cognitive.
5.5.2.b. Glicogenozele
Glicogenozele sunt boli ereditare, caracterizate prin faptul că glicogenul (glicogenul este o
polizaharidă) se acumulează în exces în ficat sau nu se formează în mod corect. Există mai multe
forme ale bolii de stocare a glicogenului:
- Boala de tip I, cunoscută și sub numele de von Gierke, este caracterizată de faptul că în
organism nu există enzima necesară transformării glicogenului în glucoză
- Tip III, numită boala Cori sau boala Forbes, caracterizată prin faptul că glicogenul nu se
poate descompune complet
- Boala de tip IV, cunoscută și sub numele Andersen, apare când glicogenul anormal
dereglează sistemul imunitar
Cauzele Glicogenozei
Este vorba despre o boală ereditară. În acest caz particular, o boală care se transmite la copil numai
dacă ambii părinți prezintă o anomalie a genei care provoacă boala de stocare a glicogenului.
Simptomele apar la bebeluși și la copiii foarte mici, adică pot fi observate încă din prima perioadă
a vieții. Boala de stocare a glicogenului afectează, în primul rând, ficatul și mușchii. Simptomele pot
fi:
- Hipoglicemie (glicemie scăzută)
- Hepatomegalie (ficat mărit)
- Nefromegalie (rinichi măriți)
- Slăbiciune musculară
- Sângerări nazale dese
- Intoleranță la căldură
- Creștere mult încetinită
- Abdomen umflat
- Crampe și dureri musculare în timpul exercițiilor fizice
Riscuri și complicații: Acumularea de glicogen în exces în organism poate conduce la probleme
ale ficatului și mușchilor. Pot apărea diverse tumori benigne în ficat. Boala de tip IV poate provoca
ciroza ficatului și, mai târziu, insuficiență hepatică.
Tratamentul va fi stabilit de către medic în funcție de rezultatul analizelor și de tipul bolii. În cele
mai multe dintre cazuri, medicul va recomanda medicamente specifice și o dietă specială care să
țină simptomele sub control. Este posibil ca medicul să îi sugereze pacientului să limiteze exercițiile
fizice pentru a evita crampele musculare. În anumite cazuri, este nevoie de tratament medical care
să înlocuiască enzima lipsă. Nu există nicio modalitate de a preveni apariția bolii de stocare a
glicogenului. Totuși, cu cât boala este depistată mai devreme și tratamentul început precoce, cu
atât pacientul va suferi mai puțin din cauza simptomelor. Vizitele medicale periodice sunt absolut
necesare în cazul celor care suferă de boala de stocare a glicogenului.
5.5.2.c. Boala Fabry
Boala Fabry este o boală genetică de metabolism în care deficitul unei enzime lizozomale - alfa-
galactozidaza A (numită și ceramidetrihexosidaza) – determină acumularea patologică a unor

264
particule lipidice (globotriaosylceramide) în pereții vaselor de sânge din întregul organism, cu
afectarea în mod special a vaselor din piele, rinichi, inimă, creier și sistem nervos.
Frecvența bolii
Boala apare la toate grupele etnice, incidența fiind apreciată la 1: 40 000 băieți.
Aspecte genetice
Boala Fabry se transmite în mod recesiv legat de cromozomul X. Gena mutantă este situată pe
cromozomul Xq22, unul dintre cei doi cromozomi care determină sexul. Femeile au doi cromozomi
X, câte unul moștenit de la fiecare părinte. Bărbații au un cromozom X moștenit de la mamă și un
cromozom Y moștenit de la tată. O femeie cu Fabry a primit un cromozom X cu gena mutantă și un
alt cromozom X cu gena normală, astfel ea fiind protejată de manifestările majore ale bolii. În
schimb, băieții cu boala Fabry primesc numai un cromozom X care are gena mutantă (de la mamă),
celălalt cromozom fiind cromozomul Y de la tată.
Toți copiii unei mame cu boala Fabry, atât fetele cât și băieții, au un risc de 50% de a moșteni gena
mutantă de la mama lor. În schimb, dacă tatăl este bolnav Fabry, toate fetele lui vor moșteni gena,
dar băieții nu.
Semne clinice
La băieți: Boala debutează în copilărie, prin episoade de durere și senzație de arsură la nivelul
mâinilor și picioarelor, declanșate de exerciții fizice, stres, febră, oboseală sau schimbarea condițiilor
meteorologice. În evoluție apar angiokeratoamele, care sunt micromacule de culoare roșu-închis,
cu localizare de la nivelul ombilicului până la genunchi și densitate mare. Progresia bolii este foarte
lentă, astfel că, între 30 și 45 ani, apar manifestările clinice legate de afectarea renală, cardiacă sau
neurologică.
Manifestările clinice ale bolii Fabry sunt:
Neurologice: - acroparestezia (senzație de arsură dureroasă la nivelul palmelor și plantelor);
- „crizele Fabry” (episoade acute de durere intensă, iradiantă, de la nivelul
extremităților, durere care poate dura de la minute la săptămâni;
- intoleranța la căldură, frig și excerciții fizice;
- pierderea auzului și tinnitus;
Dermatologice: - angiokeratoame;
- hipohidroza (pierderea capacității de a transpire);
Gastrointestinale: - dureri post-prandiale; colici abdominale; grețuri, diaree;
Oculare: - opacități corneene care nu afectează acuitatea vizuală;
- leziuni vasculare ale conjunctivei, retinei și opacități corneene;
Cerebrovasculare: - accident vascular ischemic precoce;
- tromboze; atacuri ischemice tranzitorii;
- hemipareză; vertij/ amețeli;
Cardiace: - hipertrofie ventriculară stângă;
- insuficiență cardiacă;
- valvulopatii: insuficiență mitrală;
- boală coronariană;
Renale: - proteinurie;
- alterarea funcției tubulare renale;
- insuficiență renală;
Psihosociale: - depresie; diminuarea calității vieții.

265
La femei: Manifestările clinice sunt extrem de variate, de la paciente complet asimptomatice la
paciente cu manifestări severe de boală, asemănătoare cu bărbații hemizigoți (variabilitatea este
cauzată, cel mai probabil, de inactivarea randomizată a unui cromozom X în fiecare celulă).
Manifestările cele mai frecvente la femeile cu Fabry sunt:
- opacitățile corneene (la 70%);
- angiokeratoame;
- acroparestezii;
- anhidroză;
- tulburări gastrointestinale;
- leziuni vasculare conjunctivale și retiniene;
- afectare renală;
- tinitus și vertij;
- afectare cardiovasculară, cerebrovasculară;
- oboseală.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul definitiv, specific, de boală Fabry include:
- diagnosticul enzimatic, prin determinarea nivelului de activitate a alfa-galactozidazei în
leucocite sau culturi de fibroblaști. Un nivel scăzut al activității enzimatice sau chiar absența
acesteia confirmă boala;
- diagnosticul molecular, prin analiza ADN, care permite identificarea mutațiilor.
Până în prezent au fost identificate peste 240 de mutații pentru boala Fabry, la nivelul cromozomul
Xq22.1.
O mențiune specială se impune referitor la femeile purtătoare (heterozigote) ale genei mutante, la
care nivelul de activitate al enzimei se situează la limita inferioară a normalului; la acestea este
necesară analiza ADN pentru identificarea mutațiilor în vederea precizării stării de purtător.
Examinări diverse, adresate diferitelor categorii de manifestări ale bolii (neurologice, nefrologice,
cardiace) se impun în vederea monitorizării evoluției și intervențiilor terapeutice adecvate.
Evoluție și prognostic
Sub tratament substitutiv enzimatic evoluția este favorabilă și prognosticul bun. În absența
tratamentului specific enzimatic, evoluția este gravă, cu apariția complicațiilor cardiace și renale
severe, prognosticul fiind infaust, cu deces la vârsta de adult tânăr.
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
Boala Fabry face parte din categoria bolilor lizozomale (alături de boala Gaucher, MPZ1, Pompe)
care beneficiază de tratament substitutiv enzimatic (din august 2001).
Viața cotidiană
Foarte diferită, în funcție de severitatea bolii, de schema terapeutică și de vârstă, de la una relativ
normală la o viață cu multiple restricții și activități limitate.
5.5.2.d. MPZ tip II (Sindromul Hunter)
MPZ tip II (Sindromul Hunter) este o boală monogenică, determinată de deficitul unei enzime
lizozomale, iduronidat-2-sulfataza, care este necesară pentru metabolizarea a doi
glucozaminoglicanil (GAG): dermatan-sulfatul și heparan-sulfatul. Deficitul enzimei duce la
acumularea acestora în aproape toate organele și țesuturile corpului.
Frecvența bolii

266
Boala are caracter panetnic, cu o incidență de 1/162.000 nou născuți vii.
Aspecte genetice
Gena care codifică sinteza enzimei este formată din 9 exoni și este localizată pe brațul lung al
cromozomului X (Xq.28). Mutațiile constatate sunt: deleții largi și rearanjamente la aproximativ 20%
dintre pacienți și mutații punctiforme la majoritatea acestora: R468W; R468Q; R468L; R468G, etc.
Boala se exprimă în stare de hemizigot, la sexul masculin, transmiterea fiind recesivă legată de X.
Semne clinice
Tabloul clinic, asemănător cu al MPZ IH, este progresiv, heterogen și de intensitate variabilă,
dependentă în principal de vârsta pacientului în momentul prezentării la medic și a stabilirii
diagnosticului.
Debutul clinic al bolii are loc de obicei între 2,5 și 4,5 ani. Elementele esențiale ale tabloului clinic
sunt: dismorfismul facial (trăsături infiltrate, macroglosie); hepato-splenomegalie; valvulopatie;
deformări osoase cu contracturi în flexie; retard important al creșterii. Asociază: hipoacuzie; inserție
anormală a dinților, insuficiență respiratorie restrictivă, traheomalacie și posibilă apnee în somn;
existând un risc important în cursul anesteziei. În timp, apare dificultatea de a vorbi (datorată
macroglosiei) și reducerea capacității de activitate motorie (prin scăderea mobilității articulare),
până la invaliditate, pacienții devenind dependenți de îngrijire din partea unei alte persoane.
Acumularea GAG în sistemul nervos central determină instalarea retardului mintal (de obicei sever)
și a declinului neurologic progresiv, exacerbat adesea de hidrocefalia comunicantă și de
hipertensiunea intracraniană.
Tabloul clinic prezentat este al formei severe de boală, durata de viață în acest caz fiind de 10-15
ani.
Unii pacienți prezintă o formă ușoară de boală, cu inteligență normală și cu o durată de viață de
până la 50-60 ani.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Examinările specifice includ: dozarea glicozaminoglicanilor urinari (valori crescute), a iduronat-2-
sulfatazei în leucocite (valori net scăzute) și analiza ADN, pentru decelarea mutațiilor.
Examinările nespecifice (bio-umorale, radiologice, imagistice) evaluează organele și sistemele
afectate.
Evoluție și prognostic
Evoluția naturală a bolii este nefavorabilă, în special în forma severă, cu deces în a doua decadă de
viață.
Evoluția sub tratament enzimatic depinde de momentul inițierii acestuia, fiind cu atât mai bună, cu
cât a fost inițiat precoce, înainte de a apare modificări ireversibile.
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
Tratamentul specific, de substituție enzimatică este disponibil de dată recentă, introdus fiind inițial
în USA și din acest an și în țările europene. Iduronat-2-sulfataza se administrează săptămânal, în
perfuzie i.v., în doză de 0,5 mg/kg. Tratamentul nespecific (paleativ) vizează suferința organelor și
sistemelor afectate.
5.5.2.e. Boala Gaucher (BG)
Boala Gaucher (BG) este o boală monogenică, determinată de deficitul unei enzime, β–
glucocerebrozidaza (β– glucozidaza acidă).
267
Este cea mai frecventă dintre bolile lizozomale, boli datorate deficitului unor enzime, hidrolaze
acide, localizate în lizozomi (microorganite ale celulei). Tabloul clinic al bolii permite diferențierea a
trei tipuri de boală: tipul 1 (spleno-hepatomegalie, suferință hematologică și osoasă), 2 și 3 (la 92%,
1% și respectiv 7% dintre pacienți), ultimele două asociind suferința neurologică.
Tabloul clinic al bolii în tipul 1 a fost descris în 1882, de către Gaucher, iar tipul 2 și 3 în 1921 de
către Kraus și Rusca și respectiv în 1959, de către Hillboig.
Frecvența bolii
BG are caracter panetnic, statisticile existente menționând o prevelență de 1/50.000 – 1/200.000
locuitori. Excepție fac evreii Ashkenazi, la care BG cu o incidență raportată de 1/500 – 1/1.000 nou
născuți, este considerată cea mai frecventă boală genetică.
Aspecte genetice
Gena care codifică sinteza β– glucozidazei acide este localizată pe brațul lung al cromozomului 1
(1q.21.), unde există o genă activă și o pseudogenă. La nivelul genei formată din 11 exoni, s-au
descris până în prezent peste 200 mutații: mutații punctiforme, inserții, deleții sau alele complexe și
recombinante. Cele mai frecvente mutații consemnate sunt: două mutații punctiforme (N370S;
L444P) și o mutație joncțională (84 GG).
Boala se exprimă în stare de hemizigot sau heterozigot compus, ceea ce înseamnă că un pacient
are pe cei 2 cromozomi ai perechii 1, o aceeași mutație în primul caz (ex.: N370S/N370S), sau două
mutații diferite, în cel de al doilea caz (ex.: N370S/L444P).
Rolul β– glucozidazei acide este de a scinda glucozil-ceramida (glucocerebrozida) în glucoză și
ceramidă, deficitul enzimatic ducând astfel la acumularea substratului metabolic nedegradat, în
lizozomii celulelor macrofage. Aceste celule, de dimensiuni mari, cu nucleu excentric, datorită
încărcării excesive cu glucozil-ceramidă a lizozomilor din citoplasmă, au fost numite celule Gaucher.
Întrucât celulele macrofage sunt răspândite în tot organismul (splină, ficat, măduva osoasă, schelet),
deficitul de β– glucozidaza va avea consecințe multiple, imprimând bolii Gaucher un caracter
multisistemic: spleno și hepatomegalie, boală osoasă, suferință hematologică și pulmonară.
Semne clinice
Tipul 1 (sau nonneuronopat) al BG poate debuta de la vârsta de copil până la cea de adult și se
caracterizează prin: spleno-hepatomegalie, suferință hematologică, osoasă și pulmonară și semne
și simptome de ordin general.
Splenomegalia poate fi impresionantă, volumul acestui organ putând depăși până la de 35 ori
volumul normal. Ficatul crește de asemenea în dimensiuni (hepatomegalie) putând depăși până la
de 7 ori volumul său normal. Spleno-hepatomegalia determină mărirea de volum a abdomenului,
compresiunea organelor din abdomen și din torace (prin ascensiunea diafragmei) și durere în etajul
abdominal superior. Durerea poate fi cronică/recidivantă sau acută, în acest ultim caz, datorându-
se infarctelor splenice sau hepatice. Se pot asocia: sațietate precoce, gustul amar. Afectarea hepatică
poate evolua, în timp, la 10% dintre pacienți, spre ciroză metabolică.
Suferința hematologică constă în trombocitopenie, anemie și leucopenie.
- Trombocitopenia (scăderea numărului de trombocite, celule sanguine cu rol important în
hemostază), cea mai frecventă modificare hematologică (la 75% pacienți), determină
apariția hemoragiilor cutanate și mucoase. Pacienții pot prezenta, astfel: peteșii și echimoze
(hemoragii cutanate punctiforme și respectiv mai mari); epistaxis (hemoragie nazală);
gingivoragii (hemoragii gingivale) spontan sau la periaj iar hemoragiile posttraumatice sau
în cursul intervențiilor chirurgicale sunt prelungite și nu se opresc decât după administrarea

268
 de masă trombocitară. Femeile prezintă meno-metroragii (sângerări menstruale sau/și
inter-menstruale abundente și prelungite)
- Anemia, de obicei moderată, este prezentă la aproximativ 50% pacienți și determină
paloare, oboseală la efort, tahicardie (frecvență cardiacă crescută) și polipnee (frecvență
respiratorie crescută).
- Leucopenia, scăderea numărului de leucocite), prezentă la ≈ 1/3 dintre pacienți este
discretă; poate crește riscul pentru infecții recidivante.
Boala osoasă, care afectează până la 80% dintre pacienții cu BG, poate îmbrăca grade de severitate
variabile, de la forme ușoare până la extrem de severe. Localizarea predilectă este la nivelul
femurului, vertebrelor, humerusului și tibiei, dar pot fi afectate oricare dintre componentele
scheletice. Cel mai frecvent simptom este durerea cronică sau recidivantă. Durerea poate fi însă și
acută, extrem de intensă, care imobilizează pacientul la pat pentru câteva zile (așa numita „criză
osoasă”); apare preponderent la copil și adolescent, uneori după o infecție virală.
În formele severe apar leziuni osoase distructive: fracturi, deformări osoase, necroză aseptică de cap
femural, tasarea vertebrală conducând la invaliditate cu imobilizare în fotoliu rulant sau la pat.
La unii pacienți, se poate instala o suferință pulmonară cronică, tradusă prin tuse, dispnee (respirație
dificilă) și evoluție spre insuficiență respiratorie cronică.
Dacă debutul clinic are loc în copilărie, se înregistrează o reducere importantă a ritmului de creștere,
cu deficit statural important.
Majoritatea pacienților cu BG sunt subponderali (greutatea inferioară celei normale), adinamici,
astenici.
În timp, la unii pacienți, se pot asocia: diferite tipuri de leucemie, tumori maligne, anemie hemolitică
și/sau trombocitopenie autoimună.
Terapia de substituție enzimatică ameliorează, în mod dramatic, evoluția bolii.
Evoluția ca și speranța de viață sunt variabile, în funcție de severitatea tabloului clinic și de accesul
la tratament.
Tipul 2 de boală Gaucher (neuronopatic acut) debutează de obicei înaintea vârstei de 6 luni.
Tabloul clinic constă în spleno-hepatomegalie; suferință neurologică: oprire/regresie în dezvoltarea
neuro-motorie; disfagie (dificultate de a înghiți, supt slab); strabism convergent; opistotonus;
pneumopatie interstițială cronică cu repetate infecții respiratorii; falimentul creșterii.
Speranța de viață este de 2 – 4 ani, dar cei mai mulți pacienți decedează în jurul vârstei de 9 luni.
Terapia de substituție enzimatică nu este eficientă.
Tipul 3 de boală Gaucher (neuronopatic subacut, cronic), numit și norrbottnian după numele
unei provincii din Suedia, de unde provin cei mai mulți dintre acești pacienți), poate debuta la vârsta
de copil sau adolescent.
Tabloul clinic este cel al tipului 1 de boală, la care se asociază suferința neurologică. Aceasta poate
apare din prima până în a cincea decadă de viață și constă în: mișcări dezordonate ale globilor
oculari (în sacade de obicei orizontale), convulsii și hipoacuzie (scăderea auzului).
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Examinările de laborator, necesare pentru stabilirea diagnosticului, sunt: nespecifice și specifice.
Examinările nespecifice includ: examen hematologic periferic; teste funcționale hepatice; radiografii
osoase; ecografie abdominală; +/- TC, RMN– pentru evaluarea spleno-hepatomegaliei; RMN,
osteodensitometrie – pentru evaluarea bolii osoase și determinarea unor așa numiți „markeri

269
surogat”, enzime cu valoare crescută în BG, foarte importantă din acest punct de vedere fiind
chitotriozidaza.
Examinările specifice includ: dozarea β– glucozidazei acide în leucocite, care la pacienții cu BG are
o valoare ≤ 30% din cea a subiecților sănătoși și analiza ADN, pentru decelarea mutațiilor. Cele două
examinări permit stabilirea diagnosticului enzimatic și respectiv molecular, specific BG.
Corelația între genotip (mutațiile decelate) și fenotip (tabloul clinic) în BG este prezentă, dar
imperfectă. Prezența corelației este evidentă, în esență, din faptul că: prezența mutației N370Sîn
genotip (homozigot sau heterozigot compus) determină apariția exclusiv a tipului 1 de boală, iar
prezența genotipului homozigot L444P determină tipul 3 al bolii. Caracterul imperfect al corelației
genotip-fenotip este ilustrat de severitatea variabilă a bolii la pacienți cu același genotip, chiar în
aceeași familie.
Evoluție și prognostic
Evoluția naturală în tipul 1 de boală (fără tratament) a BG este variabilă: ușoară sau extrem de severă,
cu invaliditate, hemoragii grave și posibil ciroză hepatică metabolică. Evoluția sub tratament este
favorabilă, bolnavul putând duce o viață normală. Evoluția este favorabilă sub tratament și pentru
tipul 3, în special în ceea ce privește suferința sistemică. Tipul 2 nu răspunde la TSE.
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
Tratamentul nespecific al bolii la care s-a apelat înainte de introducerea terapiei de substituție
enzimatică, ameliorează numai parțial și tranzitor, unele simptome/semne ale bolii. Din această
categorie fac parte: transfuziile cu masă trombocitară sau eritrocitară, medicația antialgică și
tratamentul ortopedic pentru suferința osoasă și splenectomia (contraindicată astăzi, deoarece în
paralel cu ameliorarea hematologică, agravează boala osoasă și suferința hepatică).
6.Boli mitocondriale sunt un grup de tulburări care apar ca urmare a disfuncției lanțului respirator
mitocondrial. Ele sunt rezultatul unei mutații fie în ADN mitocondrial (moștenit de la mamă) sau în
ADN-ul nuclear (moștenit de la ambii părinți, purtători sănătoși și asimptomatici ai bolii), conducând
la funcțiile perturbate ale proteinelor și moleculelor care se află în mod normal în mitocondrii. Boala
mitocondrială poate afecta orice regiune a corpului uman, inclusiv celulele creierului, mușchilor,
inimii, ficatului, rinichilor, pancreasului, ochilor, urechilor și nervilor.
Cele mai frecvente simptome ale bolilor mitocondriale:
- Întârziere în dezvoltare
- Retard psihomotor
- Atrofie optică
- Intoleranță la exercițiu
- Somnolenta, oboseală
- Tulburări de somn
- Stări de acidoză lactică
- Hipotonie și/sau spasticitate musculară
- Distonie
- Crize de epilepsie sau convulsii mioclonice
- Tulburări gastro-intestinale
- Îngroșarea peretului inimii (cardiomiopatie hipertrofică)
Diagnosticarea bolilor mitocondriale
Pentru diagnosticarea bolilor mitocondriale se pot efectua teste auditive, vizuale, EEG, RMN, biopsii
musculare, însă cea mai sigură metodă de diagnosticare a bolilor mitocondriale este secvențierea
ADN-ului (testul WES – whole exome sequencing), prin depistarea exactă a mutației genetice. Din

270
păcate în România nu sunt decontate testele WES, familia va suporta cheltuielile care variază de la
500 la 2000 de euro, în funcție de panelul testat.
După diagnosticare se recomandă testarea părinților pentru a determina dacă sunt purtători
asimptomatici ai mutației, sau dacă boala se transmite pe cale maternă. În unele situații mutațiile
se pot produce de novo, ceea ce presupune ca nici un alt membru de familie nu va fi afectat.
În cazul în care ambii părinți sunt purtători ai mutației, se recomandă consiliere genetică, având în
vedere că există șanse de 25% ca și ceilalți copii să fie afectați.
Afecțiunile mitocondriale reprezintă la nivel mondial cea de-a doua mare categorie de afecțiuni
genetice, după fibroza chistică; 1 din 5.000 persoane fiind diagnosticate cu o afecțiune
mitocondrială.
În România, bolile mitocondriale sunt foarte puțin cunoscute, au rata cea mai mică de diagnosticare
în Europa, datorită gradului redus de testare genetică, a lipsei de informare, lipsei specializării
medicale dedicată bolilor rare și a unui centru dedicat, precum și lipsei de susținere pentru pacienții
afectați.
5.6.1.f. Boala Pompe
Boala Pompe este o boală rară, care poate afecta persoanele de sex masculin și feminin, indiferent
de vârstă și de originea etnică. De asemenea, este o afecțiune „genetică”, ceea ce înseamnă că este
transmisă în cadrul familiilor, de la părinți la copiii acestora. Boala Pompe poate determina o serie
de probleme de sănătate, însă cel mai frecvent semn este slăbiciunea musculară, care, dacă nu este
tratată, se agravează în timp. Este posibil să auziți că boala Pompe că este o „tulburare metabolică”.
Termenul „metabolic” este folosit pentru a descrie procesele chimice care se desfășoară în
organism.
Nu există niciun tratament care să vindece boala Pompe, dar există tratament disponibil pentru
gestionarea simptomelor și a progresiei bolii.
Boala Pompe este:
- tulburare genetică (transmisă de la părinți la copii)
- tulburare neuromusculară (afectează funcționarea mușchilor)
- tulburare metabolică (afectează procesele chimice din celule)
- tulburare de stocare lizozomală (lizozomul este partea celulei în care se acumulează
glicogenul)
5.5.2.g. Boala Wilson
Boală Wilson este o boală genetică și apare că urmare a unei mutații la nivelul genei care codifică
o moleculă care ajută la transportarea cuprului. Cuprul se depune în diverse organe, afinitate mai
mare având ficatul și creierul, mai ales la nivelul ganglionilorbazali.
Boală Wilson poate avea două forme de debut, una precoce, între 5 și 20 de ani, cu manifestări
predominant hepatice, și altă tardivă, între 20 și 40 ani - în care predomină simptomele neurologice
și psihiatrice. În general, debutul este la vârste tinere.
Simptome
În funcție de gravitatea mutației, pacienții pot prezența afectare:
- hepatică: oboseală, icter, creșterea în volum a ficatului și splinei, culminând cu ciroză
hepatică; există forme fără niciun simptom anterior care debutează direct cu insuficientă
hepatică acută ce poate duce la deces.
- neurologică: tremor al membrelor, creșterea tonusului muscular (mușchii devin rigizi și
mișcarea se efectuează în trepte, că în boală Parkinson), tulburări de vorbire (disartrie), de

271
 înghițit (disfagie). Un semn caracteristic este tremorul „în bătaie de aripa” evidențiat atunci
când pacientul stă cu brațele ridicate orizontal la nivelul pieptului și degetele în opoziție
- oculară: depuneri de cupru la nivel pericorneean evidențiate cu ochiul liber sau cu lampa cu
fanta de către oftalmolog - inelul Kayser-Fleischer; cataractă (nu apare la toți pacienții)
- psihiatrică: tulburări de comportament, anxietate, tulburări de memorie, psihoze
- renală: hematurie, proteinurie, acidoză tubulară renală
- cardiacă: cardiomiopatie cu aritmii și insuficientă cardiacă
Diagnosticare
Inițial, se indică un set de analize pentru determinarea funcției hepatice, nivelului ceruloplasminei
și a cuprului în sânge. Utilă este și determinarea cuprului din urină de 24 ore.
De asemenea, se recomandă și un consult oftalmologic pentru depistarea inelului Kayser-Fleischer.
Medicul neurolog poate indică investigații de imagistică cerebrală.
Biopsia hepatica confirma depunerea cuprului in ficat, iar testarea genetica - prezenta mutației
genei ATP7B.
Tratament
Tratamentul dietetic și medicamentos, instituit la timp și urmat cu rigurozitate poate îmbunătăți
considerabil calitatea vieții pacienților. Medicamentele utilizate au că scop creșterea eliminării
renale a cuprului și reducerea absorbției acestuia, iar cel mai utilizat este D-penicilamina.
Trebuie evitate alimentele care conțin cupru în cantități crescute: ficat, ciuperci, ciocolată, nuci.
Formă cu debut precoce, netratată, are o evoluție nefavorabilă, cu deces in câțiva ani. Formă
întâlnită la adult are o evoluție cronică de zeci de ani.

5.5.3. Boli rare ale sistemului endocrin

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 197
În cazul afectării funcției hipofizare
a) Referat de specialitate și examen clinic endocrinologie;
b) CT, RMN și radiografie de șea turcească -tumoră hipofizară în std. I-IV (Hardy);
c) Examen oftalmologic: tulburări de câmp vizual;
d) Examen neurologic: semne de hipertensiune intracraniană;
e) EEG;
f) Examen histopatologic.
g) Dozări hormonale (hormon GH, gonadotropi, tiroidieni, corticotropi);
h) Date antropometrice - înălțime, greutate
i) EKG, TA
j) Densitate urinară, măsurarea diurezei, în cazul diabetului insipid
În cazul afectării funcției tiroidiene
a) Referat de specialitate și examen clinic endocrinologie;
b) Hemoleucogramă;
c) Biochimie – profil lipidic, profil glicemic, transaminaze, fosfataza alcalina;
d) Dozări hormonale: TSH, T3, T4;
e) Scintigrafie tiroidiană;

197
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

272
 f) EKG, ecocardiografie
În cazul afectării funcției paratiroidiene
a) Referat de specialitate și examen clinic endocrinologie
b) Hemoleucogramă;
c) Biochimie – uree, creatinină, calcemie, calciurie, fosaftemie, fosfatază alcalină, magneziemie;
d) Dozări hormonale: PTH seric și urinar;
e) Scintigrafie osoasă, osteodensitometrie;
f) EKG
g) Ecografie renală
h) Scintigrafie tiroidiana
i) Electromiografie
În cazul afectării funcției corticosuprarenaliene
a) Referat de specialitate și examen clinic endocrinologie
b) Hemoleucogramă;
c) Biochimie – profil lipidic, glucidic;
d) Dozări hormonale: cortizolului plasmatic, 17-hidroxi și cetosteroizilor urinari, aldosteronului
plasmatic și urinar, catecolamine;
e) Ionogramă ;
f) Explorări imagistice CT/RMN
g) EKG, ecocardiografie.
În cazul insuficienței gonadice primitive
a) Referat de specialitate și examen clinic endocrinologie
b) Date antropometrice: înălțime, greutate;
c) Dozări hormonale: hormonul luteinizant gonadotropinelor (LH) si hormonul stimulator al
foliculilor (FSH), estrogen, progesteron, testosteron ;
d) Teste genetice, cariotip;
e) EKG, ecocardiografie.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician, în funcție de tipul
afectării.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate.
REABILITARE: Evaluare MFR.
5.5.3.a. Hiperplazia congenitală de suprarenale prin deficit de 21-hidroxilază, hiperplazia
congenitală adrenaliană (HAC)
Hiperplazia congenitală de suprarenale prin deficit de 21-hidroxilază, hiperplazia congenitală
adrenaliană (HAC) este o boala rară, congenitală, manifestată prin hiperplazia glandelor suprarenale

273
din viața intrauterină, datorată lipsei cortizolului prin deficitul enzimei 21-hidroxilază, asociată cu
hiperandrogenism.
Frecvența bolii
Cazurile severe apar 1 la 10-14000 de nou născuți. Cazurile ușoare, fără simptomatologia clasică
sunt mult mai frecvente, 1:1000. Probabil dintre acestea fac parte cam 9 % din cazurile de hirsutism
la femei sau 6% din pubarcha precoce.
Aspecte genetice
Cortizolul este hormonul vital secretat de glandele suprarenale. Pentru biosinteza cortizolului sunt
necesare 5 enzime, specificate genetic. În lipsa sau în cazul perturbării funcției acestor enzime, în
viața intrauterină, apare hiperplazia congenitală de suprarenale (HAC). Cauza HAC în 95 % din cazuri
este lipsa sau disfuncția enzimei 21-hidroxilază. În consecință, nu se produce suficient cortizol. Lipsa
efectului de supresie a cortizolului asupra hipofizei duce la hipersecreție de ACTH, care la rândul ei
cauzează hiperplazia glandelor suprarenale încă din viața intrauterină. Organismul compensează
prin alte căi sinteza hormonilor steroizi. Se vor produce hormoni androgeni în exces, astfel apare
hiperandrogenismul caracteristic HAC. Acesta duce la tulburări de diferențiere a organelor genitale
externe. De aici denumirea de sindrom adrenogenital (AGS).
Gena răspunzătoare pentru sinteza enzimei 21-hidroxilază, CYP-21 B se află pe brațul scurt al
cromozomului 6, în vecinătatea complexului conținând genele HLA. Transmiterea genei se face
după modelul recesiv autozomal.
Diferitele mutații ale genei CYP-21 duc la defecte de intensitate variabilă la nivelul enzimei 21-
hidroxilază, așa apar formele de boală de gravitate diferită.
Clasificare și semne clinice
Din cauza hiperandrogenismului, semnele clinice diferă la copiii de sex diferit.
În funcție de intensitatea hiperandrogenismului, Prader deosebește 5 forme la fete:
- Hipertrofia clitorisului
- Unirea în diferite grade a labiilor mari
- Hipertrofie clitoridiană accentuată, fuziunea labiilor mari, iar vaginul și uretra formează
împreună sinusul urogenital.
- Clitoris peniform, iar labiile mari mimează scrotul, vaginul se deschide în uretra, iar acesta
la baza clitorisului.
- Organe genitale externe de aspect masculin, eventual cu hipospadiază, fără testicole în
scrot.
În funcție de severitatea deficitului hormonal:
- Forma clasică a deficitului de 21-hidroxilază, este forma cu virilizare pură. Băieții se nasc cu
macrogenitosomie, dar cu testicole mici. Apare devreme pubertatea precoce, cu virilizare,
voce groasă, dezvoltare musculară accentuată, etc. La fetițe apare deja prenatal
pseudohermafroditismul feminin, organe genitale masculinizate în mod variat (formele
Prader). La vârsta precoce apare pseudopubertatea precoce heterosexuală. Ovarele
degenerează polichistic, apare amenoree primară, sterilitate. La ambele sexe apar semnele
pubertății de tip masculin foarte precoce, la 2-3 ani. Ritmul creșterii și a maturației osoase
la început este foarte mare, apoi se oprește, și rezultatul final este o statură mică.
- În formă severă a deficitului de 21-hidroxilază, la sindromul de virilizare se adaugă
sindromul de pierdere de sare din cauza scăderii sintezei de aldosteron. Virilizarea este
accentuată deja prenatal, iar sindromul de pierdere de sare se manifestă la naștere prin

274
 deshidratare, hiponatremie, hiperkalemie, acidoză. Apare insuficiența corticosuprarenală
acută, care fără tratament poate duce la deces.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnostic clinic (cazurile netratate) – forma clasică de virilizare pură:
- la naștere: pseudohermafroditism la fetițe si macrogenitosomie la băieți.
- la 2-3 ani: pseudopubertate precoce la băieți, pseudopubertate precoce heterosexuală la
fetițe
- în jurul vârstei de 10 ani se închid cartilajele de creștere, copiii rămân la înălțimea respectivă
Probe de laborator
- valori scăzute de cortizolemie, 17 OH-CS
- valori crescute de ACTH, 17KS, care răspund la proba cu Dexametazonă 2x2
- 17 OH progesteron peste 30 ng\ml în forma clasică
Alte investigații
- Ecografia, radiografia, CT, RMN, scintigrafia, pot vizualiza modificările organice:
suprarenalele, organele genitale, vârsta osoasă.
Evoluție, prognostic
Diferă în funcție de sexul bolnavului. La fetițe, când se stabilește diagnosticul prenatal și se începe
tratamentul intrauterin, prognosticul este favorabil, modificările de masculinizare ale organelor
genitale externe nu se produc. Fără tratament intrauterin fetițele se nasc cu grade diferite de
intersexualitate, la care se indică eventual intervenție chirurgicală.
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
Tratamentul este posibil și indicat de la naștere. Se administrează cortizon acetat sau hidrocortizon
în 2-3 doze pe zi. În cazurile cu pierdere de sare se asociază florocortizon. Dozele exacte și
modificarea lor în timp, se stabilesc în funcție de dozări hormonale-17OH progesteron seric și
pregnantriol urinar, în așa fel încât să asigurăm o creștere lineară corespunzătoare vârstei. La fetițe
poate fi nevoie de corecție prin chirurgie plastică.
Viața cotidiană
La ambele sexe tratamentul început de la naștere previne modificările ulterioare: pseudopubertatea
precoce, statură mică, etc. Pacienții pot duce o viață normală, se pot dezvolta armonios, cu condiția
de a continua tratamentul. În cazurile mai ușoare, băieții chiar pot întrerupe tratamentul după
pubertate. Și cazurile severe, cu pierdere de sare, care pot duce la deces fără tratament, pot avea o
viață normală, cu condiția substituției hormonale zilnice.
5.5.3.b. Tumori neuroendocrine
O tumoră neuroendocrină este o tumoră rară care se poate dezvolta în multe organe diferite ale
corpului. Afectează celulele care eliberează hormoni în fluxul sanguin (celule neuroendocrine).
Tumorile neuroendocrine pot fi canceroase (maligne) sau necanceroase (benigne). Adesea cresc
încet, dar nu întotdeauna.
Simptomele tumorilor neuroendocrine
Simptomele unei tumori neuroendocrine depind de locul în care se află în corp și de ce hormoni
produce. De exemplu, o tumoră în sistemul digestiv (tumoră neuroendocrină gastro-intestinală)
poate provoca diaree, constipație sau dureri de burtă. O tumoră în plămân (tumoră neuroendocrină
pulmonară) poate provoca sibilă sau o tuse persistentă. Unele tumori pot duce la eliberarea de
cantități anormale de hormoni în fluxul sanguin. Acestea sunt cunoscute sub denumirea de „tumori

275
funcționale” și pot provoca simptome precum diaree, înroșire, crampe, respirație șuierătoare, zahăr
în sânge scăzut (hipoglicemie), modificări ale tensiunii arteriale și probleme cardiace.
Cauzele tumorilor neuroendocrine nu sunt pe deplin înțelese. Cu toate acestea, șansele de a
dezvolta una sunt crescute în cazul în care există următoarele condiții moștenite:
- neoplazie endocrină multiplă tip 1 (MEN1)
- neurofibromatoza tip 1
- Sindromul Von Hippel-Lindau (VHL)
Cercetările sugerează că riscul de a dezvolta o tumoră neuroendocrină este ușor crescut dacă tatăl,
mama, fratele sau sora au avut vreun tip de cancer.
Diagnosticarea tumorilor neuroendocrine
Multe teste pot fi utilizate pentru a diagnostica tumorile neuroendocrine, inclusiv analize de sânge,
teste de urină, scanări și o biopsie.
Tipurile de scanări utilizate includ: ultrasunete, CT (tomografie computerizată), RMN (imagistica prin
rezonanță magnetică), PET (tomografie cu emisie de pozitroni), scanări de octreotide – unde se
injectează lichid ușor radioactiv în vene și se folosește o cameră specială pentru a evidenția orice
celule canceroase.
Tratamentul tumorilor neuroendocrine
Modul de tratare a unei tumori neuroendocrine va depinde de circumstanțele individuale, cum ar
fi: unde se află tumora, cât de avansată este, starea generală de sănătate.
Pot fi recomandate medicamente numite analogi de somatostatină, cum ar fi octreotidă sau
lanreotidă. Ele opresc corpul să producă prea mulți hormoni, pot reduce severitatea simptomelor și
încetinesc evoluția stării. De asemenea, poate fi posibilă micșorarea tumorii sau oprirea creșterii
acesteia folosind tratamente care blochează alimentarea cu sânge (embolizare) sau folosind
chimioterapie, radioterapie sau ablație de radiofrecvență (unde căldura este folosită pentru a
distruge celulele).
Există, de asemenea, două tratamente – everolimus și sunitinib – care pot fi utilizate pentru tratarea
unor tumori neuroendocrine la adulți dacă: nu pot fi îndepărtate complet folosind o intervenție
chirurgicală, s-au răspândit, simptomele se agravează. Everolimus este luat sub formă de tabletă și
sunitinib este luat sub formă de capsulă.

276
 CAPITOLUL 6. FUNCȚIILE UROGENITALE
Tipul 2 de dizabilitate

DIAGNOSTIC CODURI ICD-10

BOLI GLOMERULARE N01-N08
BOLI RENALE TUBULO-INTERSTIȚIALE N11-N16
INSUFICIENȚA RENALĂ CRONICĂ ȘI NESPECIFICATĂ N18-N19
ALTE TULBURĂRI ALE RINICHIULUI ȘI URETERULUI N25-N29
N31, N32, N33, N35,
ALTE BOLI ALE SISEMULUI URINAR
N36, N37, N39
MALFORMAȚII CONGENITALE ALE SISTEMULUI URINAR Q60-Q64
TRANSPLANT RENAL Z94.0
DIALIZA RENALĂ Y84,
TUMORI MALIGNE ȘI BENIGNE ALE CĂILOR URINARE C64-C68, D30

6.1. Afectarea funcției de filtrare a rinichiului

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 198
a. Referat de specialitate nefrologie cu stadializare KDOQI și Rată de filtrare glomerulară (RFG).
b. Analize de sânge – hemoleucogamă, uree, creatinină, acid uric, electrolitemie, Ph, rezervă
alcalină, calcemie, fosfatemie, fosfataza alcalină, PTH, 25-OH- vitamina,
c. Analize de urină – albumină urinară, proteine, hematii, leucocite;
d. Explorări imagistice: ecografie, tomografie, de exemplu RMN, urografie, scintigrafie renală;
e. Biopsie renală.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Se încadrează afecțiunile cronice renale, congenitale sau dobândite, de etiologie multiplă, cu
afectare primară sau secundară renală, localizate la ambii rinichi sau la unul, în caz de rinichi unic,
cu evoluție progresivă, care au ca expresie funcțională afectarea cronică a funcției renale.
Conform KDIGO199 boala cronică de rinichi este definită de prezența de anomalii de structură sau
funcție a rinichiului, prezente minimum 3 luni, cu impact asupra stării de sănătate, după cum
urmează:
(1) reducerea ratei filtrării glomerulară (RFG) sub 60mL/min/ 1.73m2 , cu durată de minim 3 luni sau

198
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
199
Kidney Disease Improving Global Outcomes.

277
(2) afectarea renală cu o durată mai mare de 3 luni. Afectarea renală poate fi diagnosticată în
absența cunoașterii etiologiei și constă în anomalii structurale sau funcționale ale rinichiului
reflectate prin:
- anomalii ale examenelor de urină: proteinurie, albuminurie, hematurie, leucociturie;
- anomalii ale analizelor din sânge: retenție azotată, diselectrolitemie, acidoză metabolică;
- anomalii ale investigațiilor imagistice renale;
- leziuni morfopatologice ale rinichilor la biopsia renală.
Rata estimată a filtrării glomerulare, calculată pornind de la creatinina serică este cel mai bun
parametru de evaluare a funcției renale. În funcție de nivelul ratei de filtrare glomerulară, boala
renală cronică este împărțită în 5 stadii:
- G1: RFG normală sau ușor crescută: RFG >90 ml/min/1,73 m2
- G2: RFG ușor scăzută: RFG = 60-89 ml/min/1,73 m2
- G3a: RFG ușor-moderat scăzută: RFG = 45-59 ml/min/1,73 m2
- G3b: RFG moderat-sever scăzută: RFG = 30-44 ml/min/1,73 m2
- G4: RFG sever scăzută: RFG = 15-29 ml/min/1,73 m2
- G5: Boală cronică de rinichi terminală: RFG <15 ml/min/1,73 m2
În prezent, cele mai utilizate ecuații pentru calcularea eRFG (rata de filtrare glomerulară estimată)
pe baza creatininei serice sunt formula MDRD200 și CKD-EPI.201 Valoarea normală a RFG la adultul
tânăr este aproximativ 120-130 ml/min/1,73 m2, dar variază în funcție de rasă, sex și masa corporală,
scăzând odată cu înaintarea în vârstă. Un nivel al ratei de filtrare glomerulare încadrat la categoriile
G1 sau G2, respectiv RFG ≥ 60 ml/min/1,73 m2, nu îndeplinesc criteriile de BRC în absența a cel
puțin un semn de afectare a rinichiului, altul decât scăderea RFG. Insuficiența renală este
manifestarea clinică a BCR definită prin scăderea RFG sub 59 ml/min/1,73m2, iar valori sub 15
ml/min/1,73m2 reprezintă insuficiență renală cronică decompensată.
Categorii de albuminurie în boala cronică renală:
- A1 - <30 mg/g - normală sau ușor crescută;
- A2 - 30-300 mg/g - creștere moderată;
- A3 - >300 mg/g – creștere severă.
Complicațiile sistemice ce pot apărea, în special în stadiile avansate ale bolii cronice de rinichi, sunt:
- Tulburări hidro-electrolitice: retenția hidro-salină apare încă din stadiile inițiale ale bolii
cronice de rinichi și se agravează odată cu reducerea funcției renale. Clinic apar edeme și
dispnee. Hiperkaliemia este frecventă în cadrul BCR și determină apariția aritmiilor.
- Anemia renală are mai multe cauze: scăderea producerii de eritropoietină, scăderea
absorbției de fier, reducerea duratei de viață a hematiilor, statusul inflamator cronic,
hemoragiile ce apar frecvent la persoanele dializate.
- Tulburările metabolismului mineral și osos: apar începând cu stadiul 3 al BCR și se
caracterizează prin hiperfosfatemie, hiperparatiroidism secundar și scăderea nivelului
vitaminei D3. Clinic persoanele prezintă dureri osoase și risc crescut de fracturi;
- Tulburări endocrine;
- Complicații cardiovasculare.
În stadiul G5, de insuficiență renală decompensată - uremie depășită, supraviețuirea este asigurată
prin mijloace de substituție a funcției renale:
- Dializa - constantele statice și dinamice renale sunt variabile în funcție de metoda de
epurare extrarenală: hemodializa (epurare extracorporeală) și dializa peritoneală (epurare

200
The Modification of Diet in Renal Disease.
201
Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration.

278
 intracorporeală), care înlocuiesc numai o parte a funcțiilor rinichiului normal - excreția și
menținerea homeostaziilor hidroelectrolitice și acido-bazice - nu în totalitate și discontinuu.
Funcțiile endocrine (secreția de eritropoietină, secreția de renină și de alte substanțe
vasoactive cu rol în homeostazia presiunii arteriale, hidroxilarea vitaminei D) și cele
metabolice ale rinichiului uman normal nu sunt înlocuite.
- Transplantul renal este singura modalitate terapeutică ce asigură substituția morfologică și
funcțională completă, capabilă să restabilească parametrii endocrini și epuratori ai
organismului aflat în insuficiență renală cronică decompensată.
Aprecierea deficienței funcționale în stările post transplant renal se realizează în conformitate cu
treptele de severitate de la capitolul X.
Criteriile pentru definirea bolii renale cronice conform ghidului KDIGO 2012 202 sunt incluse în Anexe
Capitol 6. Tabel A6.
Capitol 6.1. Tabel 1: Afectarea funcțiilor urogenitale – Afectarea funcției de filtrare a rinichiului

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
BCR stadiul G1: orice afectare renală primară rinichiului cu funcție renală
normală (eRFG ≥ 90mL/min/1.73m2 );
AFECTARE
BCR stadiul G2: orice afectare renală cu scăderea ușoară a RFG (60- SCOR 1
UȘOARĂ
89mL/min/1.73m2 );
Manifestări specifice bolii renale primare, HTA.
BCR stadiul G3a: orice afectare renală asociată cu scăderea ușoară-moderată a
AFECTARE
RFG ( 45-59 ml/min/1,73 m2); pot fi prezente manifestări specifice ale bolii SCOR 2
MODERATĂ
renale primare, HTA, anemie, dezechilibre fosfo-calcice.
BCR stadiul G3b: orice afectare renală asociată cu scăderea moderat-severă a
RFG (30-44 ml/min/1,73 m2 ); sunt prezente manifestări ale afectării funcției
renale: HTA (de regulă, 50-60%), scăderea absorbției calciului, reducerea
excreției fosfatului, creșterea PTH, reducerea nivelului 25(OH)D și/sau 1,25(OH)
AFECTARE 2D, alterarea metabolismului lipoproteinelor, reducerea spontană a aportului
SCOR 3
SEVERĂ proteic, anemie, hipertrofie ventriculară stângă;
BCR stadiul G4: orice afectare renală asociată cu scăderea severă a RFG (15-29
ml/min/1,73 m2); sunt prezente manifestări mai pronunțate ale afectării
funcției renale de mai sus plus: acidoză metabolică, hiperkaliemie cu tulburări
de ritm cardiac, parestezii, hipotonie musculară, malnutriție .
BCR stadiul G5: RFG <15 ml/min/1,73 m2; sunt prezente manifestările
insuficienței renale decompensate, de uremie depășită prin anemie severă,
AFECTARE dezechilibre fosfo-calcice, anomalii hidrolelectrolitice și acidobazice, anorexie,
SCOR 4
COMPLETĂ vărsături, ileus, malnutriție, insuficiență cardiacă, paralizii musculare, cefalee,
amețeli, somnolență sau crize convulsive, prurit etc.
Se instituie tratament de substituție a funcțiilor renale.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și K/DOQI Clinical Practice Guidelines for chronic kidney disease:
evaluation, classification, and stratification.

202
Clinical Practice Guideline for the Evaluation and Management of Chronic Kidney Disease.

279
 În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate la a doua evaluare în stadiul insuficienței renale cronice decompensate.

280
 6.2. Afectarea funcției de colectare și excreție a urinei
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 203
a) Referat de specialitate urologie;
b) Analize de sânge – hemoleucogamă, uree, creatinină;
c) Analize de urină – sumar de urină;
d) Explorări imagistice: ecografie, tomografie, de exemplu RMN, urografie, cistografie
micțională;
e) Cistometrogramă de umplere și de golire;
f) Biopsie.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Se încadrează:
- Nefrostomii cu derivații urinare permanente - intervenții prin care se asigură drenajul urinar
în cazurile de distrucție a căilor urinare de cauze congenitale, traumatice, iatrogene sau
tumorale. Drenajul urinar prin stomă (extern) poate fi direct la peretele abdominal sau urina
poate fi evacuată intermitent, prin cateterizare - derivație urinară continentă.
- Cistectomii totale sau parțiale cu derivații urinare permanente abdominale (externe- stomii)
sau intraabdominale – derivație rectosigmoidiană sau cu reconstrucție de neovezică.
- Anomalii ale funcției vezicale (de continență și de golire a vezicii urinare) care apar în
contextul unor afecțiuni grave complicând tabloul acestora: leziuni medulare de cauze
variate (traumatice, chirurgicale, infecțioase, vasculare, tumorale), hernii discale
intervertebrale, stenoze de canal lombar, neuropatia diabetică, AVC, boala Parkinson,
postiradiere, intervenții chirurgicale abdominale delabrante.
- Stricturile uretrale (congenitale, dobândite, post-inflamatorii, posttraumatice, iatrogene,
tumorale) care necesită dilatații, intervenții chirurgicale sau care sunt asociate cu
ureterohidronefroză.
- Hidronefroză bilaterală peste gradul III.
Capitol 6.2. Tabel 1: Afectarea funcției de colectare și excreție a urinei

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
Vezică ortotopică (neovezică), funcțională.
AFECTARE
Stricturi uretrale cu necesar de tratament chirurgical (ureterotomie internă, SCOR 1
UȘOARĂ
uretroplastie, stenturi endouretrale), fără complicații.
Derivații urinare intraabdominale – ureterorecto/ sigmoidoanastomoza,
AFECTARE necomplicate.
SCOR 2
MODERATĂ Stricturi care necesită 2-3 dilatații pe an sau complicate cu
ureterohidronefroză unilaterală grad III-IV.
Derivații urinare externe (nefro/ureterostomie) cu colector urinar permanent
AFECTARE (ureterostomia cutanată directă cu sondă, unilaterală, ureterostomia
SCOR 3
SEVERĂ transileală tip Bricker);
Cistectomia totală cu derivație urinară externă

203
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

281
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
Stricturi care necesită > 6 dilatații pe an sau complicate cu
ureterohidronefroză bilaterală grad III-IV.
Vezică neurogenă care necesită cateterizare multiplă zilnică sau cateter
uretral sau suprapubian permanent.
Neovezică rectală, derivații urinare interne continente în pungă ileocecale
care necesită golire intermitentă prin cateterism.
Ureterohidronefroză bilaterală peste gradul III, cu afectare renală.
Nefrostomia bilaterală definitivă;
Derivații urinare externe cu colector urinar permanent, bilaterale;
AFECTARE Derivații urinare externe asociate cu ileo/colostomii;
SCOR 4
COMPLETĂ Derivații urinare externe sau interne care necesită cateterizare zilnică
multiplă, la persoane cu afectări ale gestualității, afectări ale funcției vizuale
sau afectări cognitive obiectivate prin teste psihometrice.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și Ordinul 1306/2016.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- Nefrectomie și cistectomie totală, cu derivații urinare permanente, precum și în afecțiuni cu
cateterizare urinară permanentă.
Afecțiunile maligne urogenitale și transplantul renal se evaluează în conformitate cu capitolele
dedicate.

282
 6.3. Boli rare ale sistemului urogenital
6.3.1. Boli urogenitale rare
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 204
a) Referat de specialitate urologie;
b) Analize de sânge – hemoleucogamă, uree, creatinină;
c) Analize de urină – sumar de urină;
d) Explorări imagistice: ecografie, tomografie, de exemplu RMN, urografie, cistografie
micțională;
e) Cistometrogramă de umplere și de golire;
f) Biopsie.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- Nefrectomie și cistectomie totală, cu derivații urinare permanente, precum și în afecțiuni cu
cateterizare urinară permanentă.
6.3.1.a. Boala polichistică renală
ADPKD este o boală cu afectare multisistemică, caracterizată clinic prin prezența de chiști renali
multiplii, bilaterali, asociați variabil cu multiple manifestări extrarenale, în special hepatice și
cardiovasculare, precum și prin evoluție frecventă spre insuficiență renală cronică (IRC).
Frecvența bolii
ADPKD este una din cele mai frecvente boli ereditare, cu o incidență de 1: 800-1000 de nou născuți
vii; aproximativ 6-10% (Europa si USA) din cazurile de insuficiență renală cronică terminală sunt
cauzate de această boală genetică.
Aspecte genetice
ADPKD este o boală monogenică cauzată de mutații dominante la nivelul unor gene autozomale
(gena PKD1 - 85%, gena PKD2 - 15%, gena PKD3 foarte puține cazuri). Genele PKD codifică
policistinele 1 si 2 (localizate în cilii primari, joncțiunile dintre celule sau dintre celule și matricea
extra-celulară) care formează un complex funcțional cu rol în intrarea Ca2+ în celule. O mutație la
nivelul oricăreia din cele doua gene (PKD1 sau PKD2) ar produce inactivarea complexului policistinic,
cu scăderea Ca2+ și creșterea nivelului cAMP, care stimulează proliferarea și apoptoza celulară,
modificarea polarității și proprietățile secretorii celulare, determinând fenotipul celular chistic. Se
pare că mutațiile celor doua gene PKD1 si 2 ar fi direct responsabile de manifestările cardiace și

204
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

283
vasculare. Deși toate celulele corpului prezintă mutația, numai o parte din nefroni dezvoltă chiști.
Pentru a explica la nivel molecular natura focală a ADPKD, precum și expresivitatea variabilă a fost
propus „modelul celor două lovituri” („two hits”). Gena mutantă (PKD1) moștenită de la un părinte
bolnav este „prima lovitură”; alela normală moștenită de la părintele neafectat va suferi o mutație
somatică (cea de a doua lovitură) și devine inactivă. Pierderea completă de policistină 1 în celulele
în care a avut loc cea de a doua mutație determină inițierea formării chiștilor. Pentru că mutațiile
somatice sunt rare și vor apare într-un număr relativ mic de celule, formarea chiștilor va fi focală.
Această ipoteză explică de ce numai unii nefroni sunt afectați iar numărul lor (și deci severitatea
bolii) crește odată cu vârsta. Un alt fenomen care poate apare in unele familii este anticipația sau
apariția mai precoce a semnelor caracteristice bolii la moștenitorii direcți ai unei afecțiuni genetice,
comparativ cu părintele afectat. Fenomenul de anticipație a fost evidențiat în 40- 50 % din familiile
cu ADPKD, unde IRC terminală a survenit cu 10 ani mai devreme la descendenți.
Semne clinice
ADPKD evoluează atât cu suferință renală cât și cu manifestări extrarenale, care implică numeroase
organe și sisteme.
- Manifestările renale sunt cauzate de prezența și mărimea chiștilor renali (durerea localizată
în flancuri, spate sa abdomen) sau a unor complicații: litiază renală, infecții urinare,
hemoragie intrachistică sau hematurie, insuficiență renală cronică.
- Manifestările extrarenale cele mai frecvente sunt: prezența chiștilor în alte organe (ficat,
pancreas, ovare, creier, etc), hipertensiune arterială, manifestări cardiace (în special
prolapsul de valvulă mitrală), diverticuloză colonică și anevrisme intracraniene, hernii de
perete abdominal.
Debutul clinic este de obicei la vârsta adultă (30-40 ani), cu variații de la prezența chiștilor încă din
viața intrauterină până la apariția lor abia 60-70 ani.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Stabilirea diagnosticului de ADPKD la un pacient cu o simptomatologie renală sugestivă, eventual
manifestări extrarenale și o anamneză familială pozitivă se bazează, în esență, pe ecografia renală.
Criteriile de diagnostic echografic a ADPKD (după Ravine et al, 1994) sunt adaptate în funcție de
vârstă, pentru a reduce numărul rezultatelor fals negative sau fals pozitive:
- sub 30 de ani este suficientă prezența a cel puțin doi chiști unilateral sau bilateral;
- între 30 și 59 de ani este necesară prezența a cel puțin doi chiști în fiecare rinichi;
- peste vârsta de 60 de ani pentru stabilirea diagnosticului este necesară prezența a minim
patru chiști în fiecare rinichi.
Aceste criterii au o sensibilitate de 100% pentru persoanele peste 30 ani și pentru persoanele sub
30 ani cu mutație in gena PKD1 si de 67% la persoanele sub 30 ani cu mutație în gena PKD2 (Nicolau
et al, 1999). La un copil cu unul din părinți bolnav prezența de rinichi mari ecogenici dar fără
evidențierea chistilor pune diagnosticul de ADPKD.
În cazul unor dificultăți, pentru diagnosticul de certitudine se apelează la tehnici imagistice mai
performante (CT sau RMN) sau la testarea genetică. Metodele de analiză moleculară permit
diagnosticul ADPKD fie prin analiza directă a genei, fie prin identificarea unor markeri
ADNpolimorfici situați în vecinătatea genei PKD și transmiși împreună cu aceasta de la părinți la
copii („tehnici de înlănțuire genetică”).
Testarea genetică este indicată în două situații
- stabilirea statusului genetic la tinerii peste 18 ani, cu risc de 50% (cînd ecografia nu poate
evidenția totdeauna chiștii); în funcție de rezultat ei pot lua o decizie informată în planingul
lor familial;

284
 - evaluarea unui donator sănătos înrudit cu pacientul care va fi transplantat.
Sfat genetic
- Părinții probandului. De obicei indivizii afectați au un părinte ce prezintă boala; există totuși
circa 10% din cazuri în care bolnavul are o mutație de novo. Anamneza familială poate fi
negativă și din alte motive: decesul prematur al unuia din părinți înainte de debutul
semnelor bolii; debutul tardiv al semnelor la părintele afectat; necunoașterea caracterului
ereditar al bolii cu nediagnosticarea unor cazuri.
- Copiii probandului. Fiecare copil al unui bolnav cu ADPKD are un risc de 50% de a moșteni
gena mutantă.
- Frații probandului. Daca unul din părinții probandului are ADPKD fiecare din frații lui are un
risc de 50% de a moșteni gena mutantă; dacă părinții sunt sănătoși și mutația este de novo
atunci riscul pentru frați este foarte mic.
- Rudele părintelui bolnav au risc de a moșteni gena mutantă, ce poate fi determinat prin
analiza arborelui genealogic.
Diagnostic prenatal
Diagnosticul prenatal este posibil prin analiza ADN-ului extras din celulele fetale obținute din
lichidul amniotic (prin amniocenteză în săptămânile 15-18), sau din vilozitățile corionice (biopsie în
săptămânile 10-12 de gestație). Este însă necesară identificarea genei mutante în familia respectivă
înainte de a efectua diagnosticul prenatal.
Evoluție și prognostic
ADPKD este o boală cu progresie lentă și evoluție obișnuită spre IRC terminală; severitatea bolii,
vârsta atingerii IRC terminale, spectrul de manifestări extrarenale - variază între indivizii afectați, ca
urmare a expresivității variabile pe care o prezintă boala. Aceasta se explică prin heterogenitatea
genetică (mutații diferite in aceeași genă sau mutații ale unor gene diferite cu aceleași manifestări
clinice), interacțiunea genei ce determină boala cu alte gene „modificatoare”, precum și factorii de
mediu.
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
După stabilirea diagnosticului de ADPKD este necesară evaluarea structurii și funcției renale, precum
și evaluarea manifestărilor extrarenale, în special cardiovasculare și cerebrale. Se vor urmări:
- mărimea rinichilor, numărul și mărimea chiștilor, localizarea și măsurarea chiștilor mari cu
risc de complicații;
- funcția de epurare renală, capacitatea de concentrare, prezența și mărimea proteinuriei;
- identificarea nivelului de agresivitate a bolii și a factorilor de progresie spre IRC.
- monitorizarea tensiunii arteriale;
- depistarea echocardiografică a valvulopatiilor ;
- depistarea unei eventuale prezențe a chiștilor în alte organe;
- istoric familial pozitiv de anevrisme intracraniene sau semne neurologice sugestive.
Pacienții diagnosticați în diferite stadii de boală și purtătorii sănătoși de genă mutantă vor fi
monitorizați și supravegheați cu atenție cu scopul înlăturării factorilor de progresie a bolii, de
prevenire sau tratare a complicațiilor, precum și de frânare, în măsura posibilului, a progresiei bolii
spre IRC terminală. Factori negenetici care grăbesc progresia bolii spre IRCT sunt: HTA, cu hipertrofie
ventriculară stângă; chiști renali de dimensiuni mari; manifestări extrarenale importante; vârsta peste
40 ani; prezența retenției azotată.
Tratamentul patogenic ar trebui să prevină apariția chiștilor și creșterea în volum a acestora. Aceste
două acțiuni sunt în prezent în stadiu de experiment.

285
În stadiul final de boală cu IRC terminală este necesară terapia de supleere care se realizează în
principal prin trei metode: hemodializa; dializa peritoneală; transplantul renal.
Viața cotidiană
Bolnavul cu ADPKD se confruntă cu problemele specifice bolii, ce țin de gravitatea și evoluția sa,
natura sa genetică (riscul mare de transmitere a afecțiunii), lipsa unui tratament specific care să
blocheze evoluția chiștilor, necesitatea tratamentului de supleere renală în stadiul terminal al bolii,
costisitor și frecvent traumatizant, precum și problemele psihologice și sociale pe care le determină
suferința sa.

286
 CAPITOLUL 7. FUNCȚIILE NEURO-MUSCULO-
SCHELETICE ȘI ALE MIȘCĂRILOR AFERENTE
7.1. Afectarea mobilității articulațiilor și oaselor

Tipul 1 de dizabilitate

DIAGNOSTIC205 CODURI ICD-10

AFECȚIUNILE OSTEO-ARTICULARE CONGENITALE SAU
CONTRACTATE PRECOCE (BOLI CONSTITUȚIONALE ALE OASELOR,
M89.1, M91, M92, Q65-Q66
MALFORMAȚII, LUXAȚIE CONGENITALĂ DE ȘOLD CU COXARTROZĂ
SECUNDARĂ, ETC.)
COLAGENOZE (POLIARTRITĂ REUMATOIDĂ, SCLEROZĂ SISTEMICĂ, M04, M05, M06, M08, M10.0,
LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC, BOALA MIXTĂ A ȚESUTULUI M11, M12.0-M12.4, M32,
CONJUNCTIV, ETC.) M34, M35
AFECȚIUNI ARTICULARE DEGENERATIVE PRIMARE SAU SECUNDARE M00-M02, M07, M10.1-
(POSTTRAUMATICE, POSTINFECȚIOASE ȘI DE ALTE CAUZE) M10.4, M12.5, M14.6, M14.8,
M15- M25, M36, M86-
M89.0, M89.6, M90.5
TUMORI OSOASE MALIGNE C40, C41.0, C41.1
206
AFECȚIUNI ALE SINOVIEI ȘI TENDOANELOR M65-M67, M70-M72, M75-
M77

7.1.1. Afecțiunile osteo-articulare congenitale sau contractate precoce

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:207
a. Referat de specialitate ortopedie cu examen clinic și evaluarea gradului de mobilitate
articulară (când este aplicabil)
b. Imagistică medicală (radiografie sau CT) a segmentului afectat
c. Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
d. În situații particulare (deficite neurologice asociate patologiei osteoarticulare), referat de
specialitate neurologie
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază afectare a sistemului nervos central, cu sau fără fenomene psihiatrice.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:

205
Au fost eliminate: Hemofilia A si B (manifestările articulare sunt doar o parte; se grupează cu afecțiuni articulare
secundare), Artropatia psoriazică în formă de spondilită (același motiv), Leziuni structurale induse de corticoterapia
îndelungată (integrat în afecțiuni articulare secundare).
206
Nou introdusă.
207
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

287
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz, de severitatea afectării
locomoției și/sau a gestualității în raport cu activitățile de autoîngrijire.
Capitolul 7.1. Tabel 1: Afecțiunile osteo-articulare congenitale sau contractate precoce

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Fără limitare sau cu limitare ușoară a mobilității/gestualității. SCOR 1
UȘOARĂ Fără afectare sau cu afectare minimă a activităților cotidiene.
AFECTARE Limitare a locomoției pe distanțe mari sau limitare a gestualității. SCOR 2
MODERATĂ* Posibilă necesitate de utilizare a unor dispozitive pentru deplasarea pe
distanțe mari.
Afectare minimă a activităților cotidiene.
AFECTARE Necesar de sprijin pentru deplasare pe distanțe scurte. SCOR 3
SEVERĂ* Necesar de ajutor pentru îndeplinirea unora dintre activitățile cotidiene și de
autoîngrijire.
AFECTARE Limitare severă a locomoției și gestualității, cu necesar de sprijin maxim SCOR 4
COMPLETĂ* pentru efectuarea transferului și pentru îndeplinirea activităților de
autoîngrijire.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și Social Security Administation ( www.ssa.gov). Note: *se includ
patologii a căror durată preconizată de evoluție, cu sau fără tratament chirurgical în curs și perioadă de recuperare
ulterioară, este de minim 12 luni.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate patologiile se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru patologiile inoperabile
sau pentru cele la care există o stabilitate clinică timp de minim 12 luni după intervenția chirurgicală.
REABILITARE: Evaluare MFR.

7.1.2. Colagenoze
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:208
a. Referat de specialitate reumatologie cu examen clinic
b. Dozări serologice specifice care susțin diagnosticul
c. În situații particulare, dozări serologice specifice care atestă afectare multisistemică
d. Imagistică medicală (radiografie sau CT) a segmentului osteoarticular afectat

208
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

288
 e. Scale de evaluare a gradului de activitate a bolii, unde este aplicabil (CDAI pentru M06,
SLEDAI-2K pentru M32, ESSDAI pentru M35) (vezi Tabel A7.4, Tabel A7.5, Tabel A7.6 din
Anexa 7)
f. Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
g. În situații particulare, cu afectare multisistemică, referat de specialitate pneumologie,
gastroenterologie, neurologie, oftalmologie, etc.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază afectare a sistemului nervos central, cu sau fără fenomene psihiatrice.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz, de severitatea afectării
multisistemice, în baza scalelor de severitate specifice fiecărei patologii, dar și evaluării conform
criteriilor dedicate fiecărui tip de afectare în parte (de exemplu: respiratorie, digestivă, neurologică,
etc.).
Capitolul 7.1. Tabel 2: Colagenoze

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII209 SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE CDAI <50%; SLEDAI-2K 0-1; ESSDAI <5210 SCOR 1
UȘOARĂ Semne și simptome specific diagnosticului. Afectare multisistemică minimă.
Fără afectare sau cu afectare minimă a activităților cotidiene.
AFECTARE CDAI 50-74%; SLEDAI-2K 2; ESSDAI 5-13 SCOR 2
MODERATĂ Afectare multisistemică de intensitate moderată.
Afectare minimă a activităților cotidiene.
AFECTARE CDAI 75-84%; SLEDAI-2K 3; ESSDAI ≥14
SEVERĂ Afectare multisistemică severă.
SCOR 3
Necesar de ajutor pentru îndeplinirea unora dintre activitățile cotidiene și de
autoîngrijire.
AFECTARE CDAI ≥85%; SLEDAI-2K 3; ESSDAI ≥14 SCOR 4
COMPLETĂ Afectare multisistemică, cu incapacitare marcată a vieții cotidiene.
Limitare severă a posibilității de autoîngrijire.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și Social Security Administation (www.ssa.gov). Note: *se includ
patologii a căror durată preconizată de evoluție, cu sau fără tratament chirurgical în curs și perioadă de recuperare
ulterioară, este de minim 12 luni.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

209
Grupate pentru ușurință de utilizare a scorurilor; de asemenea, este variabilă și dificilă clasificarea pe grade în funcție de
severitatea fiecărui tip de afectare.
210
Stadializare orientativă, în baza împărțirii pe severitate din studii de validare ale scalelor.
289
TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:
Pentru toate patologiile se recomandă evaluare anuală. Se recomandă evaluarea la cel puțin 1 lună
de la exacerbarea patologiei (acolo unde se aplică). Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru patologiile cu evoluție
autolimitată, inoperabile sau cu stabilitate clinică timp de minim 12 luni după intervenția
chirurgicală (acolo unde se aplică), sau gradul de afectare completă.
REABILITARE: Evaluare MFR.

7.1.3. Afecțiuni articulare degenerative primare sau secundare

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:211
a. Referat de specialitate ortopedie cu examen clinic și evaluarea gradului de mobilitate
articulară (când este aplicabil)
b. Imagistică medicală (radiografie sau CT) a segmentului osteoarticular afectat
c. Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
d. În situații particulare, cu afectare osteoarticulară secundară unei alte patologii primare,
referat de specialitate boli infecțioase (M00-M02, M15-M19, M86), gastroenterologie
(M07), endocrinologie (M10.1-M10.4, M14.8), neurologie (M14.6, M89.0, M89.6),
hematologie (M14.8, M36, M90.5), oncologie (M36), etc.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază afectare a sistemului nervos central, cu sau fără fenomene psihiatrice.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare în ceea ce privește funcțiile motorii este determinat, în funcție de particularitatea
fiecărui caz, de severitatea afectării locomoției și/sau a gestualității în raport cu activitățile de
autoîngrijire; întrucât o parte dintre patologii sunt secundare altora, persoanele vor fi evaluate și
conform criteriilor dedicate patologiei primare.
Capitolul 7.1. Tabel 3: Afecțiuni articulare degenerative primare sau secundare

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Fără limitare sau cu limitare ușoară a mobilității/gestualității. SCOR 1
UȘOARĂ Fără afectare sau cu afectare minimă a activităților cotidiene.
AFECTARE Limitare a locomoției pe distanțe mari sau limitare a gestualității. SCOR 2
MODERATĂ* Posibilă necesitate de utilizare a unor dispozitive pentru deplasarea pe
distanțe mari.
Afectare minimă a activităților cotidiene.
AFECTARE Necesar de sprijin pentru deplasare pe distanțe scurte. SCOR 3
SEVERĂ* Necesar de ajutor pentru îndeplinirea unora dintre activitățile cotidiene și de
autoîngrijire.
AFECTARE Limitare severă a locomoției și gestualității, cu necesar de sprijin maxim pentru SCOR 4
COMPLETĂ* efectuarea transferului și pentru îndeplinirea activităților de autoîngrijire.

211
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

290
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și Social Security Administation (www.ssa.gov). Note: *se includ
patologii a căror durată preconizată de evoluție, cu sau fără tratament chirurgical în curs și perioadă de recuperare
ulterioară, este de minim 12 luni.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate patologiile se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru patologiile inoperabile
sau pentru cele la care există o stabilitate clinică timp de minim 12 luni după intervenția chirurgicală.
REABILITARE: Evaluare MFR.

7.1.4. Tumori osoase maligne

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:212
a. Referat de specialitate ortopedie cu examen clinic
b. Referat de specialitate oncologie
c. Imagistică medicală (radiografie sau CT) a segmentului osteoarticular afectat
d. Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază afectare a sistemului nervos central, cu sau fără fenomene psihiatrice.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz, de severitatea afectării
locomoției și/sau a gestualității în raport cu activitățile de autoîngrijire; în situațiile unor determinări
secundare, evaluarea va fi efectuată și conform criteriilor dedicate sistemului afectat.

212
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

291
 Capitolul 7.1. Tabel 4: Tumori osoase maligne

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Fără limitare sau cu limitare ușoară a mobilității/gestualității. SCOR 1
UȘOARĂ Fără afectare sau cu afectare minimă a activităților cotidiene.
AFECTARE Limitare a locomoției pe distanțe mari sau limitare a gestualității. SCOR 2
MODERATĂ* Posibilă necesitate de utilizare a unor dispozitive pentru deplasarea pe distanțe
mari.
Afectare minimă a activităților cotidiene.
AFECTARE Necesar de sprijin pentru deplasare pe distanțe scurte. SCOR 3
SEVERĂ* Necesar de ajutor pentru îndeplinirea unora dintre activitățile cotidiene și de
autoîngrijire.
AFECTARE Limitare severă a locomoției și gestualității, cu necesar de sprijin maxim pentru SCOR 4
COMPLETĂ* efectuarea transferului și pentru îndeplinirea activităților de autoîngrijire.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și Social Security Administation (www.ssa.gov). Note: *se includ
patologii a căror durată preconizată de evoluție, cu sau fără tratament chirurgical în curs și perioadă de recuperare
ulterioară, este de minim 12 luni.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate patologiile se recomandă evaluare anuală sau, în funcție de situație, mai frecvent. Se
poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate pentru patologiile la care există o stabilitate clinică timp de minim 12 luni după
tratamentul de specialitate sau pentru gradul de afectare completă, fără posibilitate de vindecare.
REABILITARE: Evaluare MFR.

7.1.5. Afecțiuni ale sinoviei și tendoanelor

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:213
a. Referat de specialitate ortopedie sau reumatologie cu examen clinic și evaluarea
gradului de mobilitate articulară (când este aplicabil)
b. Imagistică medicală a segmentului afectat
c. Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel
A7.3 din Anexa 7)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază afectare a sistemului nervos central, cu sau fără fenomene psihiatrice.

213
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

292
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz, de severitatea afectării
locomoției și/sau a gestualității în raport cu activitățile de autoîngrijire.
Capitolul 7.1. Tabel 5: Afecțiuni ale sinoviei și tendoanelor

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Fără limitare sau cu limitare ușoară a mobilității/gestualității. SCOR 1
UȘOARĂ Fără afectare sau cu afectare minimă a activităților cotidiene.
AFECTARE Limitare a locomoției pe distanțe mari sau limitare a gestualității. SCOR 2
MODERATĂ* Posibilă necesitate de utilizare a unor dispozitive pentru deplasarea pe
distanțe mari.
Afectare minimă a activităților cotidiene.
AFECTARE Necesar de sprijin pentru deplasare pe distanțe scurte. SCOR 3
SEVERĂ* Necesar de ajutor pentru îndeplinirea unora dintre activitățile cotidiene și de
autoîngrijire.
AFECTARE Limitare severă a locomoției și gestualității, cu necesar de sprijin maxim pentru SCOR 4
COMPLETĂ* efectuarea transferului și pentru îndeplinirea activităților de autoîngrijire.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și Social Security Administation ( www.ssa.gov). Note: *se includ
patologii a căror durată preconizată de evoluție, cu sau fără tratament chirurgical în curs și perioadă de recuperare
ulterioară, este de minim 12 luni.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate patologiile se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru patologiile inoperabile
sau pentru cele la care există o stabilitate clinică timp de minim 12 luni după intervenția chirurgicală.
REABILITARE: Evaluare MFR.

293
 7.2. Afectarea mobilității coloanei vertebrale

Tipul 1 de dizabilitate

DIAGNOSTIC214 CODURI ICD-10

AFECȚIUNI ALE COLONEI VERTEBRALE CONGENITALE SAU
Q05, Q06, Q67.5, Q76
CONTRACTATE PRECOCE
TULBURĂRI DE STATICĂ ALE COLOANEI VERTEBRALE M40-M43
SPONDILOPATII INFLAMATORII M45, M46.0-M46.1, M46.8
INFECȚII ALE VERTEBRELOR SAU DISCURILOR INTERVERTEBRALE M46.2-M46.5
SPONDILOZE ȘI AFECȚIUNI ALE DISCURILOR INTERVERTEBRALE M47-M49, M50.0-M50.1,
M51.0-M51.1, M54.1, M54.3-
M54.8
TUMORI MALIGNE ALE COLOANEI VERTEBRALE C41.2, C41.4

7.2.1. Afecțiuni ale colonei vertebrale congenitale sau contractate precoce

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:215
a. Referat de specialitate neurochirurgie sau ortopedie cu examen clinic
b. Imagistică medicală (radiografie, CT sau IRM) a segmentului implicat
c. Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel
A7.3 din Anexa 7)
d. În situații particulare (de exemplu: spina bifida cu complicații) referat urologie sau
gastroenterologie
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Se recomandă evaluare
psihologică pentru formele congenitale de afectare, întrucât se pot ocazional asocia cu alte tulburări
de dezvoltare, inclusiv a sistemului nervos central.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat de limitarea mobilității și, în situații particulare, de severitatea
afectării pulmonare, urinare sau digestive, pentru care persoanele vor fi evaluate și conform
criteriilor dedicate.
Capitolul 7.2. Tabel 1: Afecțiuni ale colonei vertebrale congenitale sau contractate precoce

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Tulburări de statică ale coloanei, cu curburi de <60°. SCOR 1
UȘOARĂ Tulburări ventilatorii de intensitate redusă.
Fără deficite neurologice.
Fără afectare a activităților de autoîngrijire.

214
Au fost introduce mai multe categorii pentru a acoperi potențialul spectrul de patologii.
215
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

294
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Tulburări de statică ale coloanei, cu curburi de ≥60°. SCOR 2
MODERATĂ Tulburări ventilatorii de intensitate moderată.
Fără deficite neurologice.
Fără afectare a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE Tulburări de statică ale coloanei, cu curburi de ≥60°. SCOR 3
SEVERĂ Tulburări ventilatorii de intensitate și/sau neurologice moderate.
Limitare moderată semnificativă a mobilității, necesitând sprijin la mers.
Afectare parțială a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE Tulburări de statică ale coloanei, cu curburi de ≥60°. SCOR 4
COMPLETĂ Tulburări ventilatorii de intensitate și/sau neurologice severe.
Limitare marcată a mobilității, fiind în principal imobilizat la pat.
Afectare severă a activităților de îngrijire.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate patologiile se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru patologiile inoperabile
sau pentru cele la care există o stabilitate clinică timp de minim 12 luni după intervenția chirurgicală.
REABILITARE: Evaluare MFR.

7.2.2. Tulburări de statică ale coloanei vertebrale

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:216
a. Referat de specialitate neurochirurgie sau ortopedie cu examen clinic
b. Imagistică medicală medicală (radiografie, CT sau IRM) a segmentului implicat
c. Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel
A7.3 din Anexa 7)
d. În situații particulare de modificări ale staticii coloanei vertebrale secundare altor
patologii, referat de specialitate al specialității ce tratează patologia primară (de
exemplu: neurologie pentru M41.4)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Se recomandă evaluare
psihologică pentru formele congenitale de afectare, întrucât se pot ocazional asocia cu alte tulburări
de dezvoltare, inclusiv a sistemului nervos central.

216
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

295
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat de limitarea mobilității și, în situații particulare, de severitatea
afectării pulmonare.
Capitolul 7.2. Tabel 2: Tulburări de statică ale coloanei vertebrale

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Tulburări de statică ale coloanei, cu curburi de <60°. SCOR 1
UȘOARĂ Tulburări ventilatorii de intensitate redusă.
Fără deficite neurologice.
Fără afectare a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE Tulburări de statică ale coloanei, cu curburi de ≥60°. SCOR 2
MODERATĂ Tulburări ventilatorii de intensitate moderată.
Fără deficite neurologice.
Fără afectare a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE Tulburări de statică ale coloanei, cu curburi de ≥60°. SCOR 3
SEVERĂ Tulburări ventilatorii de intensitate și/sau neurologice moderate.
Limitare moderată semnificativă a mobilității, necesitând sprijin la mers.
Afectare parțială a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE Tulburări de statică ale coloanei, cu curburi de ≥60°. SCOR 4
COMPLETĂ Tulburări ventilatorii de intensitate și/sau neurologice severe.
Limitare marcată a mobilității, fiind în principal imobilizat la pat.
Afectare severă a activităților de îngrijire.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate patologiile se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru patologiile inoperabile
sau pentru cele la care există o stabilitate clinică timp de minim 12 luni după intervenția chirurgicală.
REABILITARE: Evaluare MFR.

7.2.3. Spondilopatii inflamatorii

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:217

217
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

296
 Referat de specialitate reumatologie cu examen clinic și scor BASDAI 218 (vezi Tabel A7.7
a.
din Anexa 7)
b. Dozări serologice specifice care să confirme patologia
c. Imagistică medicală (de preferat IRM) a segmentului implicat
d. Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel
A7.3 din Anexa 7)
e. În situații particulare, cu manifestări multisistemice, referat de specialitate oftalmologie,
cardiologie sau pneumologie cu examen clinic si date paraclinice relevante pentru gradul
de afectare
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Se recomandă evaluare
psihologică pentru formele congenitale de afectare, întrucât se pot ocazional asocia cu alte tulburări
de dezvoltare, inclusiv a sistemului nervos central.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat de limitarea mobilității și, în situații particulare, de severitatea
afectării pulmonare, oftalmologice, neurologice, etc.
Capitolul 7.2. Tabel 3: Spondilopatii inflamatorii

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE BASDAI ≤3,8 SCOR 1
UȘOARĂ Reducere a mobilității coloanei vertebrale cu <50% și afectare ventilatorie
ușoară SAU reducere a mobilității articulațiilor periferice cu <30%.
Fără afectare a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE BASDAI ≤3,8 SCOR 2
MODERATĂ Reducere a mobilității coloanei vertebrale cu 50-70% și afectare ventilatorie
moderată SAU reducere a mobilității articulațiilor periferice cu 30-80%.
Poate fi asociată afectare oftalmologică ușoară.
Fără afectare a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE BASDAI între 3,8-5,2 SCOR 3
SEVERĂ Reducere a mobilității coloanei vertebrale cu >70% și afectare ventilatorie
moderat-severă SAU reducere a mobilității articulațiilor periferice cu >80%.
Poate fi asociată afectare oftalmologică moderată.
Limitare moderată semnificativă a mobilității, necesitând sprijin la mers.
Afectare parțială a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE BASDAI >5,2 SCOR 4
COMPLETĂ Afectare articulară axială sau periferică severă.
Afectare ventilatorie severă.
Poate fi asociată afectare oftalmologică moderat-severă.
Limitare marcată a mobilității, fiind în principal imobilizat la pat.
Afectare severă a activităților de îngrijire.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

218
În ordin este trecut si BASFI, dar pentru acesta nu există valori clare de departajare între grade de severitate.

297
 În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate patologiile se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru stadiile de afectare completă.
REABILITARE: Evaluare MFR.

7.2.4. Infecții ale vertebrelor sau discurilor intervertebrale

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:219
a. Referat de specialitate neurochirurgie cu examen clinic
b. Referat de specialitate boli infecțioase
c. Imagistică medicală (de preferat IRM) a segmentului implicat
d. Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel
A7.3 din Anexa 7)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Se recomandă evaluare
psihologică pentru formele congenitale de afectare, întrucât se pot ocazional asocia cu alte tulburări
de dezvoltare, inclusiv a sistemului nervos central.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat de limitarea mobilității și, în situații particulare, de eventuală
afectare a structurilor din jurul segmentului vertebral afectat.
Capitolul 7.2. Tabel 4: Infecții ale vertebrelor sau discurilor intervertebrale

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Fără deficite neurologice. SCOR 1
UȘOARĂ Fără afectare a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE Tulburări de sensibilitate și minime deficite motorii. SCOR 2
MODERATĂ Fără afectare a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE Deficite motorii severe cu imposibilitate de folosire a unui membru toracic SCOR 3
SEVERĂ sau cu limitare semnificativă a mobilității, necesitând sprijin la mers.
Afectare parțială a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE Limitare marcată a mobilității, fiind în principal imobilizat la pat. SCOR 4
COMPLETĂ Afectare severă a activităților de îngrijire.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

219
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

298
 În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate patologiile se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru patologiile inoperabile
sau pentru cele la care există o stabilitate clinică timp de minim 12 luni după intervenția chirurgicală
sau tratamentul antibiotic corect condus.
REABILITARE: Evaluare MFR.

7.2.5. Spondiloze și afecțiuni ale discurilor intervertebrale

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:220
a. Referat de specialitate neurochirurgie cu examen clinic
b. Referat de specialitate neurologie cu examen clinic
c. Imagistică medicală (de preferat IRM) a segmentului afectat
d. Examen electrofiziologic al sistemului nervos periferic și mușchilor (pentru
diagnosticele de la M47.2, M48, M50.1, M51.1, M54.1, M54.3, M54.4)
e. Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel
A7.3 din Anexa 7)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Se recomandă evaluare
psihologică pentru formele congenitale de afectare, întrucât se pot ocazional asocia cu alte tulburări
de dezvoltare, inclusiv a sistemului nervos central.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat de limitarea mobilității și, în situații particulare, de deficitele
neurologice asociate prin afectare medulară sau radiculară.
Capitolul 7.2. Tabel 5: Spondiloze și afecțiuni ale discurilor intervertebrale

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Fără deficite neurologice. SCOR 1
UȘOARĂ Fără afectare a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE Tulburări de sensibilitate și minime deficite motorii. SCOR 2
MODERATĂ Fără afectare a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE Deficite motorii severe cu imposibilitate de folosire a unui membru toracic sau SCOR 3
SEVERĂ cu limitare semnificativă a mobilității, necesitând sprijin la mers.
Afectare parțială a activităților de autoîngrijire.

220
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

299
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Limitare marcată a mobilității, fiind în principal imobilizat la pat. SCOR 4
COMPLETĂ Afectare severă a activităților de îngrijire.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate patologiile se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru patologiile inoperabile
sau pentru cele la care există o stabilitate clinică timp de minim 12 luni după intervenția chirurgicală.
REABILITARE: Evaluare MFR.

7.2.6. Tumori maligne ale coloanei vertebrale

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:221
a. Referat de specialitate neurochirurgie cu examen clinic
b. Referat de specialitate oncologie
c. Imagistică medicală (CT sau IRM) a segmentului afectat
d. Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician. Se recomandă evaluare
psihologică pentru formele congenitale de afectare, întrucât se pot ocazional asocia cu alte tulburări
de dezvoltare, inclusiv a sistemului nervos central.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat de limitarea mobilității și, în situații particulare, de eventuală
afectare a structurilor din jurul segmentului vertebral afectat.
Capitolul 7.2. Tabel 6: Tumori maligne ale coloanei vertebrale

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Fără deficite neurologice. SCOR 1
UȘOARĂ Fără afectare a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE Tulburări de sensibilitate și minime deficite motorii. SCOR 2
MODERATĂ

221
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

300
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
Fără afectare a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE Deficite motorii severe cu imposibilitate de folosire a unui membru toracic sau SCOR 3
SEVERĂ cu limitare semnificativă a mobilității, necesitând sprijin la mers.
Afectare parțială a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE Limitare marcată a mobilității, fiind în principal imobilizat la pat. SCOR 4
COMPLETĂ Afectare severă a activităților de îngrijire.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate patologiile se recomandă evaluare anuală sau, la nevoie, mai devreme. Se poate stabili
termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru
patologiile fără posibilitate de terapie chirurgicală/oncologică sau pentru cele la care există o
stabilitate clinică timp de minim 12 luni după tratamentul de specialitate.
REABILITARE: Evaluare MFR.

301
 7.3. Afectarea funcțiilor motorii (a staticii și mobilității -
locomoției sau/și gestualității)

Tipul 1 de dizabilitate

DIAGNOSTIC CODURI ICD-10

AMPUTAȚII (CONGENITALE SAU CONTRACTATE LA ORICE VÂRSTĂ, Q71.0-Q71.3, Q72.0-Q72.3,
INDIFERENT DE NIVEL ȘI POSIBILITATEA DE PROTEZARE) S48, S58, S68, S78, S88, S98
AFECȚIUNI CONGENITALE SAU HEREDO-DEGENERATIVE ALE G11, G12.0-G.12.2, G60,
SISTEMULUI NERVOS CENTRAL SAU PERIFERIC CU AFECTARE G80.0-G80.3, I67.85
PREDOMINANT MOTORIE MANIFESTĂ ÎN PRINCIPAL LA VÂRSTĂ
ADOLESCENTĂ/ ADULTĂ222 ȘI CARE NU IMPLICĂ METABOLISMUL
UNOR COMPUȘI CHIMICI (AFECTARE MOTORIE ȘI/SAU SENZITIVĂ
DATORATĂ TULBURĂRILOR DE DEZVOLTARE ȘI MALFORMAȚIILOR
CONGENITALE, ATAXII SPINOCEREBELOASE, PARAPAREZE SPASTICE
EREDITARE, BOLI ALE NEURONULUI MOTOR, NEUROPATII
EREDITARE SENZITIVO-MOTORII)
AFECȚIUNI ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL ȘI PERIFERIC – G00-G03, G04.1-G04.8,
ALTELE DECÂT CELE CONGENITALE SAU HEREDO-DEGENERATIVE G04.89-G08, G13, G14, G32,
(SECHELELOR BOLILOR CEREBROVASCULARE, AFECȚIUNILOR G54.5, G56-G59, G61-G63,
NEURODEGENERATIVE, SECHELELOR POSTTRAUMATICE, G65, G83.4, G95, I60-I63.8,
POSTINFECȚIOASE SAU POSTTUMORALE, NEUROPATIILOR, I67.5-I67.6, I67.83-I67.84,
PROCEDURILOR DIAGNOSTICE SAU CHIRURGICALE, TULBURARI I69.02-I69.09, I69.12-I69.19,
ALE FLUXULUI LICHIDULUI CEFALO-RAHIDIAN) I69.22-I69.29, I69.32-I69.39,
I69.82-I69.89, S14, S24, S34,
S44, S54, S64, S74, S84, S94
AFECȚIUNI INFLAMATORII-DEMIELINIZANTE ALE SISTEMULUI G04.0, G04.81, G35-G37
NERVOS CENTRAL PRIMARE SAU SECUNDARE223 (SCLEROZA
MULTIPLĂ, NEUROMIELITA OPTICĂ,224 ETC.)

7.3.1. Amputații
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR: 225
a) Referat de specialitate ortopedie cu examen clinic si evaluare a funcționalității protezei (dacă
este cazul)
b) Imagistică medicală pentru segmentele amputate (pentru cazurile de amputații dobândite)
c) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)

222
Mențiune introdusă pentru a permite stabilirea unei noi categorii de boli ereditare cu afectare difuză a sistemului nervos
cu debut in copilărie si supraviețuire la adult.
223
Împărțire în primare sau secundare pentru a acoperi codurile G37.1 si G37.2, cu patologii toxice sau dismetabolice și
G04.
224
Adaptare a terminologiei; se lasă loc de completare în contextul definirii de noi forme de afectare cu anticorpi specifici.
225
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

302
 d) În situații particulare (aplicabile cazurilor de amputații dobândite) – evaluare de chirurgie
vasculară, chirurgie plastică, dermatologie (conform criteriilor din capitolele dedicate, care
să ateste complicații în principal ale bontului plăgii ce necesită tratamente suplimentare)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază tulburare de limbaj, dizabilitate intelectuală sau deteriorare cognitive progresivă.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat de limitările asupra activităților cotidiene asociate amputației;
evaluarea se va efectua luând în considerare protezele și/sau alte dispozitive asistive.
Capitolul 7.3. Tabel 1: Amputații (una dintre situații pentru fiecare categorie)

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Membru Lipsa 2-4 degete (cu excepția Fără afectare a SCOR 1
UȘOARĂ superior policelui) unilateral locomoției sau
Lipsa falangelor distale de la toate gestualității sau cu
degetele uni/bilateral afectare minoră, ce
Lipsa policelui unilateral interferă minim sau
deloc cu activitățile
Membru Lipsa unuia sau mai multor degete
cotidiene.
inferior uni/bilateral
Amputație Lisfranc (tarso-
metatarsiană) sau Chopart
(intratarsiană) unilateral
AFECTARE Membru Lipsa tuturor degetelor unilateral Afectare moderată SCOR 2
MODERATĂ superior Lipsa 4 degete bilateral a locomoției sau
Lipsa policelui bilateral gestualității.
Lipsa unilaterală a membrului distal de
articulația cotului
Membru Amputație Lisfranc (tarso-
inferior metatarsiană) sau Chopart
(intratarsiană) bilateral
Amputație unilaterală proximal de
gleznă, indiferent de nivel, protezabilă
AFECTARE Membru Amputație la nivelul cotului sau Afectare severă a SCOR 3
SEVERĂ superior proximal unilateral locomoției sau
Amputație unilaterală la orice nivel gestualității, cu
proximal de articulația pumnului, cu limitare severă a
reducerea prehensiunii controlateral activităților
Membru Amputație unilaterală de coapsă, cotidiene.
inferior neprotezabilă
Dezarticulație de șold unilateral
Amputație unilaterală la orice nivel
proximal de articulația gleznei, cu
reducerea mobilității membrului
controlateral sau cu deficit motor
asociat al membrului superior
Amputație bilaterală la nivelul gambei,
protezabilă

303
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Membru Lipsa tuturor degetelor bilateral Afectare completă SCOR 4
COMPLETĂ superior Amputație unilaterală la orice nivel, cu a locomoției și/sau
limitarea mobilității contralateral gestualității,
Amputație bilaterală la orice nivel necesitând
proximal de articulația pumnului asistență pentru
îndeplinirea
Membru Amputație unilaterală la orice nivel
activităților
inferior proximal de articulația gleznei, cu
cotidiene.
deficit motor sever contralateral
Amputație unilaterală, cu amputație la
nivelul unui membru superior, proximal
de articulația pumnului
Amputație la nivelul coapsei bilateral
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru lipsa congenitală a unor segmente ale membrelor (Q71.0-Q71.3, Q72.0-Q72.3) se poate
stabili termen de valabilitate permanent.
Pentru cazurile de amputație dobândită cu afectarea membrului superior dominant se recomandă
evaluare inițială și la 1 an de la amputație pentru a permite preluarea de către membrul restant a
gestualității. Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în
grad de dizabilitate pentru toate persoanele cu amputație de membru inferior și/sau superior non-
dominant de la evaluarea inițială și după evaluarea de 1 an pentru persoanele cu amputație de
membru superior dominant.
REABILITARE: Evaluare MFR.

304
 7.3.2. Afecțiuni congenitale sau heredo-degenerative ale sistemului
nervos central sau periferic cu afectare predominant motorie manifestă în
principal la vârstă adolescentă/adultă și care nu implică metabolismul
unor compuși chimici
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR: 226
a) Referat de specialitate neurologie227 cu examen clinic
b) Imagistică cerebrală (de preferat IRM, pentru diagnosticele de la G11, G12, G80; obligatoriu
IRM pentru I67.85) și vetebromedulară cervicală (IRM, pentru diagnosticele de la G12)
c) Examen electrofiziologic al sistemului nervos periferic si mușchilor (electroneurografie si
examen cu ac pentru diagnosticele de la G12, cel puțin electroneurografie pentru
diagnosticele de la G60)
d) Scale de evaluarea a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
e) În situații particulare (în funcție de particularitățile de manifestare ale patologiilor de la G11,
G12, G60, sau sechelele patologiilor de la G80) – evaluare oftalmologica, ORL, cardiologică,
pneumologică, gastroenterologică, urologică, ortopedică (conform criteriilor din capitolele
dedicate)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază tulburare de limbaj, dizabilitate intelectuală sau deteriorare cognitive progresivă.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat pentru toate afecțiunile incluse de limitarea locomoției
(evaluarea se va efectua luând în considerare protezele și/sau alte dispozitive asistive) și, în funcție
patologia subiacentă, de limitarea gestualității, a activităților cotidiene sau a altor funcții cu
componentă motorie și care nu țin de locomoție sau gestualitate (respirație, deglutiție, comunicare
verbală).
Capitolul 7.3. Tabel 2: Afecțiuni congenitale sau heredo-degenerative ale sistemului nervos central sau
periferic

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII* SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu afectarea unuia sau a două SCOR 1
UȘOARĂ228 membre, fără limitare a perimetrului de mers sa a activităților de
autoîngrijire.
AFECTARE Afectare a ambelor membre inferioare, cu limitare a perimetrului de SCOR 2
MODERATĂ deplasare, dar fără a necesita sprijin SAU
Afectare a hemicorpului sau a ambelor membre superioare, cu posibilitate
de desfășurare a activităților cotidiene.
AFECTARE Necesar de sprijin pentru deplasare pe distanțe scurte. SCOR 3
SEVERĂ

226
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
227
Au fost excluse elementele „opționale” de testare genetică (având în vedere limitările de disponibilitate) și biopsie
nerv/mușchi (utilitate redusă în contextul panelurilor de testare genetică).
228
Categorie introdusă pentru clasificare pe 4 grade de afectare.

305
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII* SCOR
STRUCTURĂ
Necesar de ajutor pentru îndeplinirea unora dintre activitățile cotidiene și de
autoîngrijire.
SAU afectare de severitate mai redusă a funcțiilor de mai sus, însă cu
deteriorare marcată a funcțiilor verbale, respiratorie sau digestivă**
AFECTARE Limitare severă a locomoției și gestualității, cu necesar de sprijin maxim SCOR 4
COMPLETĂ pentru efectuarea transferului și pentru îndeplinirea activităților de
autoîngrijire
SAU afectare de severitate mai redusă a funcțiilor de mai sus, însă cu necesar
de dispozitive pentru susținerea funcțiilor verbale, respiratorie sau digestivă.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și Social Security Administation ( www.ssa.gov). Note: *pentru
formele clinice cu afectare semnificativă/predominantă a funcției mnezice se vor evalua conform criteriilor dedicate;
**conform criteriilor din capitolele dedicate.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate diagnosticele, cu excepția celor de la G12.2 se recomandă evaluare anuală. Se poate
stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate
pentru situațiile de stabilitate clinică și funcțională pentru o perioadă de 5 ani 229 sau când
persoanele ajung la grad de afectare completă.
Pentru diagnosticele de la G12.2 se recomandă evaluare la 6 luni sau la nevoie, în funcție de situația
clinică. Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad
de dizabilitate în stadiul de afectare completă.
REABILITARE: Evaluare MFR.

229
Valoare relativ aleatorie; este improbabilă stabilizare a bolii.
306
7.3.3. Afecțiuni ale sistemului nervos central și periferic – altele decât cele
congenitale sau heredo-degenerative
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR: 230
a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic
b) Imagistică cerebrală sau vertebromedulară (de preferat IRM) pentru patologiile cu afectare
a sistemului nervos central (segment în funcție de subtipul de patologie)
c) Examen electrofiziologic al sistemului nervos periferic si mușchilor pentru patologiile cu
afectare a sistemului nervos periferic (cel puțin electroneurografie pentru diagnosticele de
la G56-G59, G61-G63 și inclusiv examen cu ac pentru diagnosticele de la G14, G54, G83.4,
S44, S54, S64, S74, S84, S94)
d) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
e) În situații particulare (diagnosticele de la G13, G63, G32) – evaluare de orice altă specialitate
adecvată, imagistică sau rezultate de laborator care să ateste patologia primară ce
determină patologia neurologică
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază tulburare de limbaj, dizabilitate intelectuală sau deteriorare cognitive progresivă.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Afecțiuni ale sistemului nervos central și periferic – altele decât cele congenitale sau heredo-
degenerative: Gradul de afectare în ceea ce privește funcțiile motorii este determinat, în funcție de
particularitatea fiecărui caz, de severitatea afectării locomoției și/sau a gestualității în raport cu
activitatea profesională și cea de autoîngrijire; întrucât pentru patologiile de la G00-G04.8 există
posibilitatea unei afectări predominant cognitive, în aceste situații persoanele vor fi evaluate
conform criteriilor dedicate.
Capitolul 7.3. Tabel 3: Afecțiuni ale sistemului nervos central și periferic – altele decât cele congenitale sau
heredo-degenerative:

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu afectarea unuia sau a două SCOR 1
UȘOARĂ membre, fără limitare a perimetrului de mers sau a activităților de
autoîngrijire.
Pot fi asociate tulburări de limbaj sau vorbire sau afectare a altor funcții (de
exemplu câmp vizual, sensibilitate, etc), de severitate redusă (discurs ușor
inteligibil și fără afectare a activităților de mai sus).
AFECTARE Afectare a locomoției, cu limitare a perimetrului de deplasare, dar fără a SCOR 2
MODERATĂ necesita sprijin SAU
Afectare a hemicorpului sau a membrelor superioare, cu posibilitate de
desfășurare a activităților cotidiene.
Pot fi asociate tulburări de limbaj sau vorbire sau afectare a altor funcții
(de exemplu câmp vizual, sensibilitate, etc), de severitate moderată (discurs
inteligibil fără un efort marcat; afectare minimă activităților de mai sus).

230
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

307
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Necesar de sprijin pentru deplasare pe distanțe scurte. SCOR 3
SEVERĂ Necesar de ajutor pentru îndeplinirea unora dintre activitățile cotidiene și de
autoîngrijire.
SAU afectare de severitate mai redusă a funcțiilor de mai sus, dar cu
tulburare severă de limbaj (afazie globală) sau de integrare a schemei
corporale sau de conștientizare a deficitelor (asomatognozie, anosognozie).
Pot fi asociate tulburări de limbaj sau vorbire sau afectare a altor funcții, de
severitate variabilă, dar cu impact apreciat ca fiind mai redus comparativ cu
deficitele motorii.
AFECTARE Limitare severă a locomoției și gestualității, cu necesar de sprijin maxim SCOR 4
COMPLETĂ pentru efectuarea transferului și pentru îndeplinirea activităților de
autoîngrijire.
Pot fi asociate tulburări de limbaj sau vorbire sau afectare a altor funcții, de
severitate variabilă, dar cu impact apreciat ca fiind mai redus comparativ cu
deficitele motorii.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007. Notă: Pentru formele clinice cu afectare
semnificativă/predominantă a funcției mnezice, verbale sau unui tip de sensibilitate, se vor evalua conform criteriilor
dedicate.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate diagnosticele se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate la 2 ani de la debut (NB: deși
posibilitatea de evoluție este variabilă în funcție de substrat, în lipsa unor studii specifice se
consideră pentru toate patologiile că este improbabilă o ameliorare funcțională după acest interval).
REABILITARE: Evaluare MFR.

7.3.4. Afecțiuni inflamatorii-demielinizante ale sistemului nervos central

primare sau secundare
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR: 231
a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic
b) Imagistică cerebrală232 (și vertebromedulară spinală, minim segment cervical, pentru
scleroză multiplă și bolile din spectrul neuromielitei optice) prin IRM
c) Scala extinsă a statusului de dizabilitate a lui Kurtzke (EDSS) (pentru scleroză multiplă si
bolile din spectrul neuromielitei optice) (vezi Tabel A7.8 din Anexa 7)

231
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
232
Au fost eliminate o serie de alte investigații solicitate întrucât nu sunt esențiale pentru diagnostic.

308
 d) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
e) În situații particulare – evaluare oftalmologică, urologică, gastroenterologică, psihologică
complementare (conform criteriilor din capitolele dedicate)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază tulburare de limbaj, dizabilitate intelectuală sau deteriorare cognitive progresivă.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare în ceea ce privește funcțiile motorii este determinat în principal de limitarea
perimetrului de mers și/sau de dizabilitate focală atât prin paralizie propriu-zisă cât și prin tulburare
de coordonare sau de sensibilitate severă. Evaluarea, coroborată cu examinarea neurologică și
scorul EDSS (pentru scleroza multiplă si bolile din spectrul neuromielitei optice), va fi centrată pentru
gradul limitare al capacității de muncă și al activităților de autoîngrijire.
Scorul de mai jos va fi utilizat pentru scleroză multiplă și bolile din spectrul neuromielitei optice;
pentru restul afecțiunilor se vor utiliza criteriile din tabelul Capitolul 7.3. Tabel 3, de mai sus.
Capitolul 7.3. Tabel 4: Afecțiuni inflamatorii-demielinizante ale sistemului nervos central primare sau
secundare

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
Scor EDSS 2-2,5
AFECTARE
Dizabilitate minimă sau ușoară în 1 sistem funcțional sau dizabilitate SCOR 1
UȘOARĂ
minimă în 2 sisteme funcționale.
Scor EDSS 3-3,5
AFECTARE
Dizabilitate moderată în 1 sistem funcțional sau dizabilitate ușoară in 3-4 SCOR 2
MODERATĂ
sisteme funcționale.
Scor EDSS 4-6,5
AFECTARE Afectare a mersului, cu limitare a perimetrului de mers, cu sau fără necesar
SCOR 3
SEVERĂ de dispozitive pentru deplasare sau orice alte deficite în 1 sau mai multe
sisteme funcționale întrunind scorul EDSS de 4-6,5.
Scor EDSS 7-9,5
AFECTARE
Limitare severă a capacității de mobilizare, cu grade diferite de asistență SCOR 4
COMPLETĂ
necesară.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și Expanded Disability Status Scale (EDSS) | MS Trust (detaliat în
anexe).

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

309
Pentru bolile încadrate la G35-G37, cu excepția G37.1 si G37.2 se recomandă evaluare anuală pentru
persoanele cu afectare de la ușoară la severă sau, în situații particulare, mai devreme în caz de
sechele majore după un puseu al bolii (evaluare neurologică la minim 1 lună de la episod). Se poate
stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate
pentru persoanele cu grad de afectare completă.
Pentru bolile încadrate la G37.1 și G 37.2 se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de
valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru persoanele cu
stabilitate a afectării pentru cel puțin 2 ani consecutivi. 233
Reabilitare: Evaluare MFR.

233
Durata de timp aleasă având în vedere evoluția variabilă a acestor patologii; luând în considerare patologii ce pot asocia
deficite similare, se estimează prin extrapolare ca nu se mai anticipează ameliorare după acest interval de timp.

310
 7.4. Evaluarea persoanelor cu afecțiuni musculare

Tipul 1 de dizabilitate

DIAGNOSTIC CODURI ICD-10

MIOPATII INFECȚIOASE ȘI INFLAMATORII (IDIOPATICE, M33, M36.0, M60, M63, G72.4
SECUNDARE, MIOPATIA CU CORPI DE INCLUZIUNE, ETC)
DISTROFIILE MUSCULARE GENETICE (INCLUSIV DISTROFIA G71.0-G71.11, G71.13-G71.14,
MIOTONICĂ TIP 1 SAU 2) G71.2, G71.3, M61.1, M61.2
MIOPATII METABOLICE (DIN BOLI ENZIMATICE, BOLI G72.0-G72.2, G72.81, G73.7
ENDOCRINE), TOXICE (MEDICAMENTOASE, ALTE TOXICE) ȘI DE
BOALĂ CRITICĂ
MIOPATII DIN BOLI MITOCONDRIALE234 E88.4
ALTE LEZIUNI MUSCULARE, IDIOPATICE, POSTTRAUMATICE, M61.0, M61.3, M62.0-M62.59
POSTARSURĂ SAU POSTINTERVENȚIONALE235
BOLI ALE JONCȚIUNII NEUROMUSCULARE (MIASTENIA GRAVIS ȘI G70, G73.1, G73.3
ALTE SINDROAME MIASTENICE)
CANALOPATII G71.12, G71.19, G72.3

7.4.1. Miopatii infecțioase și inflamatorii

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR: 236
a) Referat de specialitate neurologie, reumatologie, boli infecțioase (aplicabil doar pentru
diagnosticele de la M60, M63) sau oncologie (aplicabil doar pentru M36.0) cu examen clinic
b) Examen electrofiziologic al sistemului nervos periferic și mușchilor
c) Biopsie musculară (pentru G72.4)
d) Dozări serologice specifice (pentru diagnosticele de la M33)
e) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază dizabilitate intelectuală sau deteriorare cognitivă progresivă (unele distrofii musculare,
inclusiv distrofia miotonică, boli mitocondriale, miastenia gravis).
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz și patologii, de
severitatea afectării locomoției și/sau gestualității în raport cu activitatea de autoîngrijire.

234
Nou introduse.
235
Itemul din clasificarea anterioară (anomalii și malformații musculare) a fost înlocuit întrucât sunt puține astfel de
patologii și a fost introdusă o altă categorie, neacoperită până la acest moment.
236
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

311
 Capitolul 7.4. Tabel 1: Miopatii infecțioase și inflamatorii (idiopatice, secundare, miopatia cu corpi de
incluziune, etc)

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu afectarea unuia sau a două SCOR 1
UȘOARĂ237 membre, fără limitare a perimetrului de mers sau a activităților de
autoîngrijire.
AFECTARE Afectare a posibilității de ridicare din șezut și a locomoției SAU SCOR 2
MODERATĂ Afectare a membrelor superioare, cu posibilitate de desfășurare a
activităților cotidiene.
Pot fi asociate tulburări fonație sau de masticație sau afectări
multisistemice, însă de severitate redusă.
AFECTARE Necesar de sprijin pentru deplasare pe distanțe scurte SAU SCOR 3
SEVERĂ Afectare severă a gestualității, cu necesar de ajutor pentru îndeplinirea
unora dintre activitățile cotidiene și de autoîngrijire.
Pot fi asociate tulburări fonație, respirație, deglutiție sau afectări
multisistemice, dar cu impact apreciat ca fiind mai redus comparativ cu
deficitele motorii și care nu necesită dispozitive asistive*.
AFECTARE Limitare severă a locomoției și gestualității, cu necesar de sprijin maxim SCOR 4
COMPLETĂ pentru efectuarea transferului și pentru îndeplinirea activităților de
autoîngrijire.
Necesar de suport ventilator non/invaziv.
Necesar de alimentare prin stoma/parenterală.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și Social Security Administation (www.ssa.gov). Notă: *Pentru
necesarul de implantare a unor dispozitive cardiologice (stimulator cardiac, defibrilator), evaluarea gradului de
afectare va fi efectuată conform criteriilor dedicate dacă se consideră că patologia cardiologică este principală.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI

Pentru diagnosticele de la M33, G72.4 se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de
valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru persoanele cu
grad de afectare completă.
Pentru diagnosticele de la M36.0, M60, M63 se recomandă evaluare anuală de la debutul patologiei
sau, în caz de agravare progresivă, la intervale de timp mai reduse. Se poate stabili termen de
valabilitate permanent la 5 ani de la momentul în care patologia primară se consideră vindecată sau
stabilă.
REABILITARE: Evaluare MFR.

237
Introdus pentru scor de 4 puncte.

312
 7.4.2. Distrofiile musculare genetice
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR: 238
a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic
b) Examen electrofiziologic al sistemului nervos periferic și mușchilor
c) Test genetic (pentru diagnosticele de la G71.0, G71.1, M61.1, M61.2)
d) Biopsie musculară sau, de preferat, testare genetică (pentru diagnosticele de la G71.2,
G71.3)
e) Scale de evaluare a autonomiei si funcției Brooke si Vignos (vezi Tabel A7.9 din Anexa 7)
f) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
g) În situații particulare (variabil în funcție de subtip si variabilitate fenotipică) – referat din
partea altor specialități în funcție de gradul de afectare sistemică (cardiologie, pneumologie,
oftalmologie, etc)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază dizabilitate intelectuală sau deteriorare cognitivă progresivă (unele distrofii musculare,
inclusiv distrofia miotonică, boli mitocondriale, miastenia gravis).
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz și patologii, de
severitatea afectării locomoției și/sau gestualității în raport cu activitățile de autoîngrijire; întrucât
pentru unele patologii (G71.0, G71.11) există posibilitatea unei afectări semnificative a unor alte
sisteme, evaluarea se va efectua în baza criteriilor dedicate; de asemenea, pentru patologiile de la
G71.11 se va lua in considerare și evaluare specifică pentru deteriorarea cognitivă.
Capitolul 7.4. Tabel 2: Distrofiile musculare genetice

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu afectarea unuia sau a două SCOR 1
UȘOARĂ239 membre, fără limitare a perimetrului de mers sau a activităților de
autoîngrijire.
AFECTARE Afectare a posibilității de ridicare din șezut și a locomoției SAU SCOR 2
MODERATĂ Afectare a membrelor superioare, cu posibilitate de desfășurare a
activităților cotidiene.
Pot fi asociate tulburări fonație sau de masticație sau afectări
multisistemice, însă de severitate redusă.
AFECTARE Necesar de sprijin pentru deplasare pe distanțe scurte SAU SCOR 3
SEVERĂ Afectare severă a gestualității, cu necesar de ajutor pentru îndeplinirea
unora dintre activitățile cotidiene și de autoîngrijire.
Pot fi asociate tulburări fonație, respirație, deglutiție sau afectări
multisistemice, dar cu impact apreciat ca fiind mai redus comparativ cu
deficitele motorii și care nu necesită dispozitive asistive*.

238
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
239
Introdus pentru scor de 4 puncte.

313
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Limitare severă a locomoției și gestualității, cu necesar de sprijin maxim SCOR 4
COMPLETĂ pentru efectuarea transferului și pentru îndeplinirea activităților de
autoîngrijire.
Necesar de suport ventilator non/invaziv.
Necesar de alimentare prin stoma/parenterală.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și Social Security Administation ( www.ssa.gov). Notă: *Pentru
necesarul de implantare a unor dispozitive cardiologice (stimulator cardiac, defibrilator), evaluarea gradului de
afectare va fi efectuată conform criteriilor dedicate dacă se consideră că patologia cardiologică este principală.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate diagnosticele se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru persoanele cu grad de
afectare completă.
REABILITARE: Evaluare MFR.

7.4.3. Miopatii metabolice (din boli enzimatice, boli endocrine), toxice

(medicamentoase, alte toxice) și de boală critică
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:240
a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic
b) Examen electrofiziologic al sistemului nervos periferic și mușchilor
c) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
d) În situații particulare (diagnosticele de la G73.7) – referat de specialitate endocrinologie
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază dizabilitate intelectuală sau deteriorare cognitivă progresivă (unele distrofii musculare,
inclusiv distrofia miotonică, boli mitocondriale, miastenia gravis).
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz și patologii, de
severitatea afectării locomoției și/sau gestualității în raport cu activitățile de autoîngrijire; pentru
patologiile secundare unei patologii endocrine cronice, evaluarea se va efectua și în baza criteriilor
dedicate.

240
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

314
 Capitolul 7.4. Tabel 3: Miopatii metabolice (din boli enzimatice, boli endocrine), toxice (medicamentoase,
alte toxice) și de boală critică

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu afectarea unuia sau a două SCOR 1
UȘOARĂ241 membre, fără limitare a perimetrului de mers sau a activităților de
autoîngrijire.
AFECTARE Afectare a posibilității de ridicare din șezut și a locomoției SAU SCOR 2
MODERATĂ Afectare a membrelor superioare, cu posibilitate de desfășurare a
activităților cotidiene.
Pot fi asociate tulburări fonație sau de masticație sau afectări
multisistemice, însă de severitate redusă.
AFECTARE Necesar de sprijin pentru deplasare pe distanțe scurte SAU SCOR 3
SEVERĂ Afectare severă a gestualității, cu necesar de ajutor pentru îndeplinirea
unora dintre activitățile cotidiene și de autoîngrijire.
Pot fi asociate tulburări fonație, respirație, deglutiție sau afectări
multisistemice, dar cu impact apreciat ca fiind mai redus comparativ cu
deficitele motorii și care nu necesită dispozitive asistive*.
AFECTARE Limitare severă a locomoției și gestualității, cu necesar de sprijin maxim SCOR 4
COMPLETĂ pentru efectuarea transferului și pentru îndeplinirea activităților de
autoîngrijire.
Necesar de suport ventilator non/invaziv.
Necesar de alimentare prin stoma/parenterală.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007. Notă: *Pentru necesarul de implantare a unor dispozitive
cardiologice (stimulator cardiac, defibrilator), evaluarea gradului de afectare va fi efectuată conform criteriilor
dedicate dacă se consideră că patologia cardiologică este principală.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru diagnosticele de la G72.0-G72.2, G72.81 și unele dintre diagnosticele de la G73.7 (miopatii
asociate unor tulburări endocrine) se recomandă anuală de la debutul patologiei sau, în caz de
agravare progresivă, la intervale de timp mai reduse. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent la 5 ani242 de la momentul în care patologia primară se consideră vindecată sau stabilă.
Pentru diagnosticele de la G73.7 referitoare la miopatii asociate unor deficite enzimatice se
recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele
de încadrare în grad de dizabilitate pentru persoanele cu grad de afectare completă.
REABILITARE: Evaluare MFR.

241
Introdus pentru scor de 4 puncte.
242
Durata de timp aleasă arbitrar; este improbabilă ameliorare după acest interval de timp.

315
 7.4.4. Miopatii din boli mitocondriale
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:243
a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic
b) Examen electrofiziologic al sistemului nervos periferic și mușchilor
c) Biopsie musculară sau test genetic
d) Imagistică cerebrală (de preferat IRM)
e) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
f) În situații particulare (E88.42) – electroencefalografie
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază dizabilitate intelectuală sau deteriorare cognitivă progresivă (unele distrofii musculare,
inclusiv distrofia miotonică, boli mitocondriale, miastenia gravis).
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz și patologii, de
severitatea afectării locomoției și/sau gestualității în raport cu activitățile de autoîngrijire; pentru
patologiile care asociază o afectare semnificativă a altor sisteme (ex: ptoză palpebrală, limitarea
mișcărilor globilor oculari) sau care produc simptome asociate (ex: epilepsie), evaluarea se va
efectua și în baza criteriilor dedicate.
Capitolul 7.4. Tabel 4: Miopatii din boli mitocondriale

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu afectarea unuia sau a două SCOR 1
UȘOARĂ244 membre, fără limitare a perimetrului de mers sau a activităților de
autoîngrijire.
AFECTARE Afectare a posibilității de ridicare din șezut și a locomoției SAU SCOR 2
MODERATĂ Afectare a membrelor superioare, cu posibilitate de desfășurare a
activităților cotidiene.
Pot fi asociate tulburări fonație sau de masticație sau afectări
multisistemice, însă de severitate redusă.
AFECTARE Necesar de sprijin pentru deplasare pe distanțe scurte SAU SCOR 3
SEVERĂ Afectare severă a gestualității, cu necesar de ajutor pentru îndeplinirea
unora dintre activitățile cotidiene și de autoîngrijire.
Pot fi asociate tulburări fonație, respirație, deglutiție sau afectări
multisistemice, dar cu impact apreciat ca fiind mai redus comparativ cu
deficitele motorii și care nu necesită dispozitive asistive*.
AFECTARE Limitare severă a locomoției și gestualității, cu necesar de sprijin maxim SCOR 4
COMPLETĂ pentru efectuarea transferului și pentru îndeplinirea activităților de
autoîngrijire.
Necesar de suport ventilator non/invaziv.
Necesar de alimentare prin stoma/parenterală.

243
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
244
Introdus pentru scor de 4 puncte.

316
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007. Notă: *Pentru necesarul de implantare a unor dispozitive
cardiologice (stimulator cardiac, defibrilator), evaluarea gradului de afectare va fi efectuată conform criteriilor
dedicate dacă se consideră că patologia cardiologică este principală.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate diagnosticele se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru persoanele cu grad de
afectare completă.
REABILITARE: Evaluare MFR.

7.4.5. Alte leziuni musculare, idiopatice, posttraumatice, postarsură sau

postintervenționale
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR: 245
a) Referat de specialitate neurologie, ortopedie, chirurgie plastică sau orice altă specialitate cu
patologie conexă cauzei determinante sau cu patologie adiacentă zonei afectate
b) Examen electrofiziologic al sistemului nervos periferic și mușchilor (pentru diagnosticele de
la M62.2, M62.4, M62.5)
c) Imagistică medicală pentru segmentul implicat (pentru diagnosticele de la M61.0, M61.3,
M62.0-M62.2)
d) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază dizabilitate intelectuală sau deteriorare cognitivă progresivă (unele distrofii musculare,
inclusiv distrofia miotonică, boli mitocondriale, miastenia gravis).
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz și patologii, de
severitatea afectării locomoției și/sau gestualității în raport cu activitatea profesională și de
autoîngrijire.

245
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

317
 Capitolul 7.4. Tabel 5: Alte leziuni musculare, idiopatice, posttraumatice, postarsură sau
postintervenționale

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu afectarea unuia sau a două SCOR 1
UȘOARĂ246 membre, fără limitare a perimetrului de mers sau a activităților de
autoîngrijire.
AFECTARE Afectare a posibilității de ridicare din șezut și a locomoției SAU SCOR 2
MODERATĂ Afectare a membrelor superioare, cu posibilitate de desfășurare a
activităților cotidiene.
Pot fi asociate tulburări fonație sau de masticație sau afectări
multisistemice, însă de severitate redusă.
AFECTARE Necesar de sprijin pentru deplasare pe distanțe scurte SAU SCOR 3
SEVERĂ Afectare severă a gestualității, cu necesar de ajutor pentru îndeplinirea
unora dintre activitățile cotidiene și de autoîngrijire.
Pot fi asociate tulburări fonație, respirație, deglutiție sau afectări
multisistemice, dar cu impact apreciat ca fiind mai redus comparativ cu
deficitele motorii și care nu necesită dispozitive asistive*.
AFECTARE Limitare severă a locomoției și gestualității, cu necesar de sprijin maxim SCOR 4
COMPLETĂ pentru efectuarea transferului și pentru îndeplinirea activităților de
autoîngrijire.
Necesar de suport ventilator non/invaziv.
Necesar de alimentare prin stoma/parenterală.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007. Notă: *Pentru necesarul de implantare a unor dispozitive
cardiologice (stimulator cardiac, defibrilator), evaluarea gradului de afectare va fi efectuată conform criteriilor
dedicate dacă se consideră că patologia cardiologică este principală.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI

Pentru toate diagnosticele se recomandă evaluare anuală de la debutul patologiei sau, în caz de
agravare progresivă, la intervale de timp mai reduse. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent la 5 ani247 de la momentul în care patologia primară se consideră vindecată sau stabilă.
REABILITARE: Evaluare MFR.

246
Introdus pentru scor de 4 puncte.
247
Durata de timp aleasă arbitrar; este improbabilă ameliorare după acest interval de timp.

318
 7.4.6. Boli ale joncțiunii neuromusculare
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:248249
a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic și clasificare conform scalei MGFA
(pentru G70.0) (vezi Tabel A7.10 din Anexa 7)
b) Examen electrofiziologic al sistemului nervos periferic și mușchilor, cu stimulare nervoasă
repetitivă
c) Dozări serologice specifice (pentru diagnosticele de la G70.0, G70.1, G70.80, G73.1)
d) Test genetic (pentru G70.2)
e) În situații particulare (pentru diagnosticele de la G73.1, G73.3) – referat de specialitate
oncologic sau endocrinologic care să ateste patologia primară/asociată
f) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază dizabilitate intelectuală sau deteriorare cognitivă progresivă (unele distrofii musculare,
inclusiv distrofia miotonică, boli mitocondriale, miastenia gravis).
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat de severitatea afectării locomoției și/sau gestualității în raport
cu activitățile de autoîngrijire (pentru G70.0 se va face raportare și la clasificarea MGFA); se
recomandă evaluarea după o perioadă de minim 3 luni250 de la inițierea terapiei specifice și în afara
episoadelor de exacerbare a deficitelor sau imediat după acestea.
Capitolul 7.4. Tabel 6: Boli ale joncțiunii neuromusculare (miastenia gravis și alte sindroame miastenice)

AFECTARE CRITERII SCOR

FUNCȚIE/
STRUCTURĂ
AFECTARE MG* Clasa MGFA I sau II SCOR 1
UȘOARĂ Altele Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu afectarea unuia sau
a două membre, fără limitare a perimetrului de mers sau a activităților
de autoîngrijire.
AFECTARE MG Clasa MGFA III SCOR 2
MODERATĂ Altele Afectare a posibilității de ridicare din șezut și a locomoției SAU
Afectare a membrelor superioare, cu posibilitate de desfășurare a
activităților cotidiene.
Pot fi asociate tulburări fonație sau de masticație și fatigabilitate
ușoară.
AFECTARE MG Clasa MGFA IV SCOR 3
SEVERĂ Altele Necesar de sprijin pentru deplasare pe distanțe scurte SAU
Afectare severă a gestualității, cu necesar de ajutor pentru îndeplinirea
unora dintre activitățile cotidiene și de autoîngrijire.
Pot fi asociate tulburări fonație, respirație sau deglutiție și care nu
necesită ventilație sau alimentare pe sondă/stomă.

248
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
249
Au fost eliminate evaluarea prin SFEMG (disponibilitate limitată) și evaluarea pentru patologie timică (fără relevanță
pentru deficite, aceeași codificare).
250
Interval temporal menționat la ssa.gov.

319
 AFECTARE CRITERII SCOR
FUNCȚIE/
STRUCTURĂ
AFECTARE MG Clasa MGFA V SCOR 4
COMPLETĂ Altele Limitare severă a locomoției și gestualității, cu necesar de sprijin
maxim pentru efectuarea transferului și pentru îndeplinirea
activităților de autoîngrijire.
Necesar de suport ventilator non/invaziv.
Necesar de alimentare prin stoma/parenterală.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și Social Security Administation ( www.ssa.gov). Notă: *MG =
miastenia gravis (cod ICD-10 G70.0).

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru diagnosticele de la G70.0, G70.2, G70.8 se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili
termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru
persoanele cu grad de afectare completă.
Pentru diagnosticele de la G70.2, G73.1, G73.3 se recomandă anuală de la debutul patologiei sau,
în caz de agravare progresivă, la intervale de timp mai reduse. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent la 5 ani251 de la momentul în care patologia primară se consideră vindecată sau stabilă.
REABILITARE: Evaluare MFR.

7.4.7. Canalopatii
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:252
a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic
b) Test genetic
c) În situații particulare (sindrom Andersen-Tawil – fără cod ICD-10) – referat de specialitate
cardiologie
d) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ: Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog
clinician pentru patologiile care asociază dizabilitate intelectuală sau deteriorare cognitivă
progresivă (unele distrofii musculare, inclusiv distrofia miotonică, boli mitocondriale, miastenia
gravis).
INTERPRETAREA AFECTĂRII:

251
Durata de timp aleasă arbitrar; este improbabilă ameliorare după acest interval de timp.
252
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

320
Pentru toate tipurile de patologie, gradul de afectare este determinat de severitatea afectării
locomoției și/sau gestualității în raport cu activitățile de autoîngrijire; în plus, atât pentru formele
de boală cu predominanța episoadelor de paralizie cât și cele cu predominanța miotoniei se va lua
în considerare și frecvența episoadelor.
Capitolul 7.4. Tabel 7: Alte leziuni musculare, idiopatice, posttraumatice, postarsură sau
postintervenționale

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu afectarea unuia sau a două SCOR 1
UȘOARĂ253 membre, fără limitare a perimetrului de mers sau a activităților de
autoîngrijire.
AFECTARE Afectare a posibilității de ridicare din șezut și a locomoției SAU SCOR 2
MODERATĂ Afectare a membrelor superioare, cu posibilitate de desfășurare a
activităților cotidiene.
Pot fi asociate tulburări fonație sau de masticație sau afectări multisistemice,
însă de severitate redusă.
AFECTARE Necesar de sprijin pentru deplasare pe distanțe scurte SAU SCOR 3
SEVERĂ Afectare severă a gestualității, cu necesar de ajutor pentru îndeplinirea
unora dintre activitățile cotidiene și de autoîngrijire.
Pot fi asociate tulburări fonație, respirație, deglutiție sau afectări
multisistemice, dar cu impact apreciat ca fiind mai redus comparativ cu
deficitele motorii și care nu necesită dispozitive asistive*.
AFECTARE Limitare severă a locomoției și gestualității, cu necesar de sprijin maxim SCOR 4
COMPLETĂ pentru efectuarea transferului și pentru îndeplinirea activităților de
autoîngrijire.
Necesar de suport ventilator non/invaziv.
Necesar de alimentare prin stoma/parenterală.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007. Notă: *Pentru necesarul de implantare a unor dispozitive
cardiologice (stimulator cardiac, defibrilator), evaluarea gradului de afectare va fi efectuată conform criteriilor
dedicate dacă se consideră că patologia cardiologică este principală.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate diagnosticele se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru persoanele cu grad de
afectare completă.
REABILITARE: Evaluare MFR.

253
Introdus pentru scor de 4 puncte.

321
 7.5. Afectarea funcțiilor de control al comportamentului
motor

Tipul 1 de dizabilitate

DIAGNOSTIC CODURI ICD-10

BOLI GENETICE CU MANIFESTARE PRIMARĂ DE TULBURARE DE CONTROL AL E79.1, E83.01,
COMPORTAMENTULUI MOTOR (BOALA HUNTINGTON, BOALA WILSON, ETC) G10, G23.0
BOALA PARKINSON ȘI SINDROAME PARKINSONIENE „ATIPICE” G20, G23.1-
(DEGENERESCENȚA CU CORPI LEWY, ATROFIA MULTISISTEM, PARALIZIA G23.9, G31.83,
SUPRANUCLEARĂ PROGRESIVĂ, DEGENERESCENȚA CORTICO-BAZALĂ, ETC) G31.85
SINDROAME EXTRAPIRAMIDALE DE ALTE CAUZE (VASCULARE, G21.1-G21.8, I02
POSTINFECȚIOASE, ASOCIATE TUMORILOR SISTEMULUI NERVOS CENTRAL,
ETC)
DISTONII PRIMARE SI SECUNDARE G24
ALTE TULBURARI DE CONTROL AL COMPORTAMENTULUI MOTOR PRIMARE G25
SAU SECUNDARE (TREMOR, MIOCLONUS, SINDROMUL PICIOARELOR
NELINIȘTITE, ETC)

7.5.1. Boli genetice cu manifestare primară de tulburare de control al

comportamentului motor
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR: 254
a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic
b) Referat de specialitate psihologie și psihiatrie
c) Test genetic (de preferat, pentru toate patologiile), sau dozare enzimatică (pentru E79.1),
sau criterii/scoruri specifice (scor Lepzig pentru E83.01)
d) Imagistică cerebrală (de preferat IRM)
e) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază dizabilitate intelectuală, deteriorare cognitivă progresivă sau fenomene psihiatrice (bolile
genetice cu tulburare de control a mișcărilor, boala Parkinson și sindroamele parkinsoniene,
sindroamele parkinsoniene secundare).
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz și patologii, de
severitatea afectării locomoției și/sau gestualității în raport cu activitățile de autoîngrijire; pentru
situațiile în care manifestările psihiatrice sunt semnificative, evaluarea se va efectua și în baza
criteriile dedicate.

254
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

322
 Capitolul 7.5. Tabel 1: Boli genetice cu manifestare primară de tulburare de control al comportamentului
motor

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu afectare limitată a unor SCOR 1
UȘOARĂ255 segmente ale corpului sau ale unor funcții, fără limitare a perimetrului de
mers sau a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE Afectare moderată a unor segmente ale corpului sau ale unor funcții, cu SCOR 2
MODERATĂ posibilitate de desfășurare a activităților cotidiene.
Pot fi asociate semne și simptome care nu țin de controlul mișcărilor, însă
de severitate redusă.
AFECTARE Necesar de sprijin pentru deplasare pe distanțe scurte, afectare severă a SCOR 3
SEVERĂ gestualității, cu necesar de ajutor pentru îndeplinirea unora dintre
activitățile cotidiene și de autoîngrijire.
Pot fi asociate tulburări de cogniție, fonație, respirație, deglutiție sau afectări
multisistemice, dar cu impact apreciat ca fiind mai redus comparativ cu
deficitele motorii.
AFECTARE Limitare severă a mobilității, cu necesar de sprijin maxim pentru efectuarea SCOR 4
COMPLETĂ transferului și pentru îndeplinirea activităților de autoîngrijire.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate diagnosticele se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru persoanele cu grad de
afectare completă.
REABILITARE: Evaluare MFR.

255
Introdus pentru scor de 4 puncte.

323
 7.5.2. Boala Parkinson și sindroame parkinsoniene „atipice”
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR: 256
a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic, cu menționarea stadiului Hoehn și Yahr
(vezi Tabel A7.11 din Anexa 7) și calcularea scorului UPDRS (minim secțiunea III) (vezi Tabel
A7.12 din Anexa 7) pentru G20
b) Referat de specialitate psihologie și psihiatrie
c) Imagistică cerebrală (de preferat IRM)
d) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7) pentru toate diagnosticele, cu excepția G20; pentru G20 ADL și IADL se vor
înlocui cu scala Schwab și England (vezi Tabel A7.13 din Anexa 7)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază dizabilitate intelectuală, deteriorare cognitivă progresivă sau fenomene psihiatrice (bolile
genetice cu tulburare de control a mișcărilor, boala Parkinson și sindroamele parkinsoniene,
sindroamele parkinsoniene secundare).
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz și patologii, de
severitatea afectării locomoției și/sau gestualității în raport cu activitățile de autoîngrijire. Pentru
patologiile în care există un răspuns la tratamentul substitutiv dopaminergic, se recomandă evaluare
la minim 3 luni de la inițierea terapiei specifice; pentru situațiile în care se recurge la terapii avansate
(pompă de infuzie continuă de levodopa, pompă de infuzie de apomorfină, stimulare cerebrală
profundă) se recomandă reevaluare la 3 luni de la instituirea acestei terapii.257 Pentru situațiile în
care manifestările psihiatrice sunt semnificative, evaluarea se va efectua și în baza criteriile dedicate.
Capitolul 7.5. Tabel 2: Boala Parkinson și sindroame parkinsoniene „atipice”

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Hoehn și Yahr 1-2 SCOR 1
UȘOARĂ258 Schwab și England 80-100%
Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu afectare limitată a unor
segmente ale corpului sau ale unor funcții, fără limitare a perimetrului de
mers sau a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE Hoehn și Yahr 3 SCOR 2
MODERATĂ Schwab și England 60-70%
Afectare moderată a unor segmente ale corpului sau ale unor funcții, cu
posibilitate de desfășurare a activităților cotidiene.
Pot fi asociate semne și simptome care nu țin de controlul mișcărilor, însă
de severitate redusă.
AFECTARE Hoehn și Yahr 4 SCOR 3
SEVERĂ Schwab și England 40-50%

256
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
257
Se poate exclude întrucât se presupune un răspuns terapeutic superior, ce poate modifica gradul de încadrare.
258
Introdus pentru scor de 4 puncte.

324
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
Necesar de sprijin pentru deplasare pe distanțe scurte, afectare severă a
gestualității, cu necesar de ajutor pentru îndeplinirea unora dintre
activitățile cotidiene și de autoîngrijire.
Pot fi asociate semne și simptome care nu țin de controlul mișcărilor, dar cu
impact apreciat ca fiind mai redus comparativ cu deficitele motorii.
AFECTARE Hoehn și Yahr 5 SCOR 4
COMPLETĂ Schwab și England 0-30%
Limitare severă a mobilității, cu necesar de sprijin maxim pentru efectuarea
transferului și pentru îndeplinirea activităților de autoîngrijire.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și Social Security Administation (www.ssa.gov). Note: Scala Hoehn
și Yahr este detaliată în Anexe.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate diagnosticele se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru persoanele cu grad de
afectare completă.
REABILITARE: Evaluare MFR.

7.5.3. Sindroame extrapiramidale de alte cauze

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR: 259
a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic și menționarea patologiei primare
b) Referat de specialitate psihologie și psihiatrie
c) Referat de specialitate cardiologie (pentru I02)
d) Imagistică cerebrală (de preferat IRM)
e) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază dizabilitate intelectuală, deteriorare cognitivă progresivă sau fenomene psihiatrice (bolile
genetice cu tulburare de control a mișcărilor, boala Parkinson și sindroamele parkinsoniene,
sindroamele parkinsoniene secundare).
INTERPRETAREA AFECTĂRII:

259
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

325
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz și patologii, de
severitatea afectării locomoției și/sau gestualității în raport cu activitățile de autoîngrijire. Pentru
situațiile în care manifestările psihiatrice sunt semnificative, evaluarea se va efectua și în baza
criteriile dedicate.
Capitolul 7.5. Tabel 3: Sindroame extrapiramidale de alte cauze

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu afectare limitată a unor SCOR 1
UȘOARĂ260 segmente ale corpului sau ale unor funcții, fără limitare a perimetrului de
mers sau a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE Afectare moderată a unor segmente ale corpului sau ale unor funcții, cu SCOR 2
MODERATĂ posibilitate de desfășurare a activităților cotidiene.
Pot fi asociate semne și simptome care nu țin de controlul mișcărilor, însă
de severitate redusă.
AFECTARE Necesar de sprijin pentru deplasare pe distanțe scurte, afectare severă a SCOR 3
SEVERĂ gestualității, cu necesar de ajutor pentru îndeplinirea unora dintre
activitățile cotidiene și de autoîngrijire.
Pot fi asociate tulburări de cogniție, fonație, respirație, deglutiție sau afectări
multisistemice, dar cu impact apreciat ca fiind mai redus comparativ cu
deficitele motorii.
AFECTARE Limitare severă a mobilității, cu necesar de sprijin maxim pentru efectuarea SCOR 4
COMPLETĂ transferului și pentru îndeplinirea activităților de autoîngrijire.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și Social Security Administation ( www.ssa.gov).

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate diagnosticele se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru situațiile de stabilitate
clinică la 5 ani261 de la diagnostic sau pentru persoanele cu grad de afectare complete.
REABILITARE: Evaluare MFR.

260
Introdus pentru scor de 4 puncte.
261
Interval stabilit relativ aleator pentru patologiile toxice/induse medicamentos la care recuperarea se așteaptă să fie în
interval de săptămâni/luni.

326
 7.5.4. Distonii primare si secundare
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR: 262
a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic
b) Imagistică cerebrală (de preferat IRM)
c) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază dizabilitate intelectuală, deteriorare cognitivă progresivă sau fenomene psihiatrice (bolile
genetice cu tulburare de control a mișcărilor, boala Parkinson și sindroamele parkinsoniene,
sindroamele parkinsoniene secundare).
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz și patologii, de
severitatea afectării locomoției și/sau gestualității în raport cu activitățile de autoîngrijire.
Capitolul 7.5. Tabel 4: Distonii primare si secundare

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu afectare limitată a unor SCOR 1
UȘOARĂ263 segmente ale corpului sau ale unor funcții, fără limitare a perimetrului de
mers sau a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE Afectare moderată a unor segmente ale corpului sau ale unor funcții, cu SCOR 2
MODERATĂ posibilitate de desfășurare a activităților cotidiene.
Pot fi asociate semne și simptome care nu țin de controlul mișcărilor, însă
de severitate redusă.
AFECTARE Necesar de sprijin pentru deplasare pe distanțe scurte, afectare severă a SCOR 3
SEVERĂ gestualității, cu necesar de ajutor pentru îndeplinirea unora dintre
activitățile cotidiene și de autoîngrijire.
Pot fi asociate tulburări de cogniție, fonație, respirație, deglutiție sau
afectări multisistemice, dar cu impact apreciat ca fiind mai redus
comparativ cu deficitele motorii.
AFECTARE Limitare severă a mobilității, cu necesar de sprijin maxim pentru efectuarea SCOR 4
COMPLETĂ transferului și pentru îndeplinirea activităților de autoîngrijire.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

262
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
263
Introdus pentru scor de 4 puncte.

327
Pentru toate diagnosticele se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru situațiile de stabilitate
clinică la 5 ani264 de la diagnostic sau pentru persoanele cu grad de afectare complete.
REABILITARE: Evaluare MFR.

7.5.5. Alte tulburări de control al comportamentului motor primare sau

secundare
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR: 265
a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic
b) Imagistică cerebrală (de preferat IRM)
c) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază dizabilitate intelectuală, deteriorare cognitivă progresivă sau fenomene psihiatrice (bolile
genetice cu tulburare de control a mișcărilor, boala Parkinson și sindroamele parkinsoniene,
sindroamele parkinsoniene secundare).
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz și patologii, de
severitatea afectării locomoției și/sau gestualității în raport cu activitățile de autoîngrijire.
Capitolul 7.5. Tabel 5: Alte tulburări de control al comportamentului motor primare sau secundare

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu afectare limitată a unor SCOR 1
UȘOARĂ266 segmente ale corpului sau ale unor funcții, fără limitare a perimetrului de
mers sau a activităților de autoîngrijire.
AFECTARE Afectare moderată a unor segmente ale corpului sau ale unor funcții, cu SCOR 2
MODERATĂ posibilitate de desfășurare a activităților cotidiene.
Pot fi asociate semne și simptome care nu țin de controlul mișcărilor, însă
de severitate redusă.
AFECTARE Necesar de sprijin pentru deplasare pe distanțe scurte, afectare severă a SCOR 3
SEVERĂ gestualității, cu necesar de ajutor pentru îndeplinirea unora dintre
activitățile cotidiene și de autoîngrijire.
Pot fi asociate tulburări de cogniție, fonație, respirație, deglutiție sau
afectări multisistemice, dar cu impact apreciat ca fiind mai redus
comparativ cu deficitele motorii.
AFECTARE Limitare severă a mobilității, cu necesar de sprijin maxim pentru efectuarea SCOR 4
COMPLETĂ transferului și pentru îndeplinirea activităților de autoîngrijire.

264
Interval stabilit relativ aleator pentru patologiile toxice/induse medicamentos la care recuperarea se așteaptă să fie în
interval de săptămâni/luni.
265
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
266
Introdus pentru scor de 4 puncte.

328
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate diagnosticele se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru situațiile de stabilitate
clinică la 5 ani267 de la diagnostic sau pentru persoanele cu grad de afectare complete.
REABILITARE: Evaluare MFR.

267
Interval stabilit aleator pentru patologiile toxice/induse medicamentos la care recuperarea se așteaptă să fie în interval
de săptămâni/luni.

329
 7.6. Evaluarea persoanelor cu epilepsie

Tipul 1 de dizabilitate

DIAGNOSTIC CODURI ICD-10

TOATE FORMELE ȘI SINDROAMELE DE EPILEPSIE G40

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR: 268

a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic
b) Referat de specialitate psihologie și psihiatrie
c) Imagistica cerebrală (de preferat IRM)
d) Electroencefalografie
e) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru toate cazurile.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz și patologii, de numărul
de crize epileptice (sub tratament corect administrat și cu respectarea regimului de viață specific) și
gradul de afectare al activităților profesionale și de autoîngrijire secundar epilepsiei; pentru situațiile
în care manifestările psihiatrice sunt semnificative, evaluarea se va efectua și în baza criteriile
dedicate.
Capitolul 7.6. Tabel 1: Evaluarea persoanelor cu epilepsie

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII* SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Formele de epilepsie cu crize rare (1-2/an) SCOR 1
UȘOARĂ Fără limitare a capacității de autoîngrijire.
Fără o manifestări psihiatrice asociate.
AFECTARE Crize epileptice tonico-clonice generalizate ce survin cel puțin o dată la SCOR 2
MODERATĂ fiecare 2 luni, timp de 4 luni consecutive SAU
Crize epileptice cu alterarea stării de conștiență ce survin de cel puțin 2
ori pe lună, timp de 3 luni consecutive
Fără o afectare a capacității de autoîngrijire.
Manifestări psihiatrice de intensitate ușoară-moderată intercritic.
AFECTARE Crize epileptice tonico-clonice generalizate ce survin lunar SAU SCOR 3
SEVERĂ Crize epileptice cu alterarea stării de conștiență ce survin săptămânal
Afectare moderată a capacității de autoîngrijire.
Manifestări psihiatrice de intensitate severă asociate.
AFECTARE Crize epileptice frecvente sau zilnice, ce limitează sever capacitatea de SCOR 4
COMPLETĂ autoîngrijire.
Manifestări psihiatrice de intensitate severă asociate.

268
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

330
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007 și Social Security Administation (www.ssa.gov). Note: *pentru toate
situațiile se presupune că persoana urmează un tratament adecvat și respectă recomandările privind regimul de
viață specific; se includ și formele de epilepsie tratate chirurgical sau prin stimulare vagală.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate diagnosticele se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru persoanele cu grad de
afectare completă.
REABILITARE: Evaluare MFR.

331
 7.7. Evaluarea persoanelor cu narcolepsie

Tipul 1 de dizabilitate

DIAGNOSTIC CODURI ICD-10

NARCOLEPSIA DE TIP I (CU CATAPLEXIE) ȘI DE TIP II (FĂRĂ CATAPLEXIE) G47.4

Evaluarea persoanelor cu narcolepsie este tratată pe larg în capitolul 1.9. Tulburările ciclului
somn-veghe, subcapitolul 1.9.1. Narcolepsia.

7.8. Evaluarea persoanelor cu tumori ale sistemului nervos

Tipul 1 de dizabilitate

DIAGNOSTIC CODURI ICD-10

TUMORI BENIGNE ALE MENINGELOR ȘI SISTEMULUI NERVOS D32, D33
TUMORI MALIGNE ALE MENINGELOR C70
TUMORI MALIGNE CEREBRALE C71, C72
TUMORI MALIGNE ALE NERVILOR PERIFERICI SAU VEGETATIVI C47

7.8.1. Tumori benigne ale meningelor și sistemului nervos

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR: 269
a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic și scor Karnofsky (vezi Tabel A7.16 din
Anexa 7)
b) Referat de specialitate neurochirurgie
c) Referat de specialitate oncologie
d) Imagistica medicală (de preferat IRM)
e) Examen electrofiziologic al sistemului nervos periferic și mușchilor sau teste de evaluare a
funcției vegetative (pentru C47)
f) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru toate cazurile.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat de afectarea funcțiilor motorii, sensitive, de coordonare, sau a
funcțiilor cognitive. Pentru formele ce asociază epilepsie, evaluarea va fi efectuată și în baza
criteriilor dedicate.

269
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

332
 Capitolul 7.8. Tabel 1: Tumori benigne ale meningelor și sistemului nervos

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Scor Karnofsky 90. SCOR 1
UȘOARĂ Semne și simptome neurologice minime.
Fără afectare a capacității de autoîngrijire.
AFECTARE Scor Karnofsky 80. SCOR 2
MODERATĂ Semne și simptome neurologice minime.
Fără afectare a capacității de autoîngrijire.
AFECTARE Scor Karnofsky 50-70. SCOR 3
SEVERĂ Deficite neurologice moderate.
Afectare ușoară a capacității de autoîngrijire.
AFECTARE Scor Karnofsky <50. SCOR 4
COMPLETĂ Deficite neurologice severe, cu limitare marcată a mobilității.
Necesită ajutor maxim pentru îngrijire.
Sursa: Criterii nou introduse. Note: Scorul Karnofsky este detaliat în Anexe.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate diagnosticele se recomandă evaluare la 12 luni. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru cazurile inoperabile, cele
cu stabilitate clinică pentru minim 2 ani de la tratamentul de specialitate, sau pentru persoanele cu
grad de afectare completă.
REABILITARE: Evaluare MFR.

7.8.2. Tumori maligne ale meningelor

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR: 270
a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic și scor Karnofsky
b) Referat de specialitate neurochirurgie
c) Referat de specialitate oncologie
d) Imagistica medicală (de preferat IRM)
e) Examen electrofiziologic al sistemului nervos periferic și mușchilor sau teste de evaluare a
funcției vegetative (pentru C47)
f) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:

270
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

333
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru toate cazurile.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat de afectarea funcțiilor motorii, sensitive, de coordonare, sau a
funcțiilor cognitive. Pentru formele ce asociază epilepsie, evaluarea va fi efectuată și în baza
criteriilor dedicate.
Capitolul 7.8. Tabel 2: Tumori maligne ale meningelor

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Scor Karnofsky 90. SCOR 1
UȘOARĂ Semne și simptome neurologice minime.
Fără afectare a capacității de autoîngrijire.
AFECTARE Scor Karnofsky 80. SCOR 2
MODERATĂ Semne și simptome neurologice minime.
Fără afectare a capacității de autoîngrijire.
AFECTARE Scor Karnofsky 50-70. SCOR 3
SEVERĂ Deficite neurologice moderate.
Afectare ușoară a capacității de autoîngrijire.
AFECTARE Scor Karnofsky <50. SCOR 4
COMPLETĂ Deficite neurologice severe, cu limitare marcată a mobilității.
Necesită ajutor maxim pentru îngrijire.
Sursa: Criterii nou introduse. Note: Scorul Karnofsky este detaliat în Anexe.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate diagnosticele se recomandă evaluare la 6 luni sau, la nevoie, mai devreme. Se poate
stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate
pentru cazurile fără soluție terapeutică, cele cu stabilitate clinică pentru minim 2 ani de la
tratamentul de specialitate, sau pentru persoanele cu grad de afectare completă.
REABILITARE: Evaluare MFR.

7.8.3. Tumori maligne cerebrale

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR: 271
a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic și scor Karnofsky
b) Referat de specialitate neurochirurgie
c) Referat de specialitate oncologie

271
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

334
 d) Imagistica medicală (de preferat IRM)
e) Examen electrofiziologic al sistemului nervos periferic și mușchilor sau teste de evaluare a
funcției vegetative (pentru C47)
f) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru toate cazurile.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat de afectarea funcțiilor motorii, sensitive, de coordonare, sau a
funcțiilor cognitive. Pentru formele ce asociază epilepsie, evaluarea va fi efectuată și în baza
criteriilor dedicate.
Capitolul 7.8. Tabel 3: Tumori maligne cerebrale

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Scor Karnofsky 90. SCOR 1
UȘOARĂ Semne și simptome neurologice minime.
Fără afectare a capacității de autoîngrijire.
AFECTARE Scor Karnofsky 80. SCOR 2
MODERATĂ Semne și simptome neurologice minime.
Fără afectare a capacității de autoîngrijire.
AFECTARE Scor Karnofsky 50-70. SCOR 3
SEVERĂ Deficite neurologice moderate.
Afectare ușoară a capacității de autoîngrijire.
AFECTARE Scor Karnofsky <50. SCOR 4
COMPLETĂ Deficite neurologice severe, cu limitare marcată a mobilității.
Necesită ajutor maxim pentru îngrijire.
Sursa: Criterii nou introduse. Note: Scorul Karnofsky este detaliat în Anexe.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate diagnosticele se recomandă evaluare la 6 luni sau, la nevoie, mai devreme. Se poate
stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate
pentru cazurile fără soluție terapeutică, cele cu stabilitate clinică pentru minim 2 ani de la
tratamentul de specialitate, sau pentru persoanele cu grad de afectare completă.
REABILITARE: Evaluare MFR.

335
 7.8.4. Tumori maligne ale nervilor periferici sau vegetative
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR: 272
a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic și scor Karnofsky
b) Referat de specialitate neurochirurgie
c) Referat de specialitate oncologie
d) Imagistica medicală (de preferat IRM)
e) Examen electrofiziologic al sistemului nervos periferic și mușchilor sau teste de evaluare a
funcției vegetative (pentru C47)
f) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru toate cazurile.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat de afectarea funcțiilor deservite de nervul afectat.

Capitolul 7.8. Tabel 4: Tumori maligne ale nervilor periferici sau vegetative

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Scor Karnofsky 90. SCOR 1
UȘOARĂ Semne și simptome neurologice minime.
Fără afectare a capacității de autoîngrijire.
AFECTARE Scor Karnofsky 80. SCOR 2
MODERATĂ Semne și simptome neurologice minime.
Fără afectare a capacității de autoîngrijire.
AFECTARE Scor Karnofsky 50-70. SCOR 3
SEVERĂ Deficite neurologice moderate.
Afectare ușoară a capacității de autoîngrijire.
AFECTARE Scor Karnofsky <50. SCOR 4
COMPLETĂ Deficite neurologice severe, cu limitare marcată a mobilității.
Necesită ajutor maxim pentru îngrijire.
Sursa: Criterii nou introduse. Note: Scorul Karnofsky este detaliat în Anexe.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate diagnosticele se recomandă evaluare la 6 luni sau, la nevoie, mai devreme. Se poate
stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate

272
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

336
pentru cazurile fără soluție terapeutică, cele cu stabilitate clinică pentru minim 2 ani de la
tratamentul de specialitate, sau pentru persoanele cu grad de afectare completă.
REABILITARE: Evaluare MFR.

337
 7.9. Boli rare ale funcțiilor neuro-musculo-scheletice
7.9.1. Boli neurologice rare
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR: 273
a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic
b) Imagistică cerebrală sau vertebromedulară (de preferat IRM) pentru patologiile cu afectare
a sistemului nervos central (segment în funcție de subtipul de patologie)
c) Examen electrofiziologic al sistemului nervos periferic si mușchilor pentru patologiile cu
afectare a sistemului nervos periferic (cel puțin electroneurografie pentru diagnosticele de
la G56-G59, G61-G63 și inclusiv examen cu ac pentru diagnosticele de la G14, G54, G83.4,
S44, S54, S64, S74, S84, S94)
d) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
e) În situații particulare (diagnosticele de la G13, G63, G32) – evaluare de orice altă specialitate
adecvată, imagistică sau rezultate de laborator care să ateste patologia primară ce
determină patologia neurologică
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază tulburare de limbaj, dizabilitate intelectuală sau deteriorare cognitive progresivă.
INTERPRETAREA AFECTĂRII
Afecțiuni ale sistemului nervos central și periferic – altele decât cele congenitale sau heredo-
degenerative: Gradul de afectare în ceea ce privește funcțiile motorii este determinat, în funcție de
particularitatea fiecărui caz, de severitatea afectării locomoției și/sau a gestualității în raport cu
activitatea profesională și cea de autoîngrijire; întrucât pentru patologiile de la G00-G04.8 există
posibilitatea unei afectări predominant cognitive, în aceste situații persoanele vor fi evaluate
conform criteriilor dedicate.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1, obiectivate
prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu evoluție staționară
sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei, se stabilește o treaptă
superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate diagnosticele se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate la 2 ani de la debut (NB: deși
posibilitatea de evoluție este variabilă în funcție de substrat, în lipsa unor studii specifice se
consideră pentru toate patologiile că este improbabilă o ameliorare funcțională după acest interval).
7.9.1.a. Charcot Marie Tooth
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este adesea denumită «amiotrofia neurogenă». CMT reunește
mai multe afecțiuni apropiate sau «forme», a căror clasificare este încă în plină evoluție, sub impulsul

273
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

338
cercetărilor genetice. Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este deci o neuropatie periferică ereditară
care se caracterizează printr-o atrofie musculară și o neuropatie senzitivă progresivă (afectează
nervii periferici) localizată la nivelul extremității membrelor, adesea asociate cu picior scobit.
Frecvența bolii
Prevalența neuropatiilor ereditare este estimată la 30/100 000 indivizi. Prevalența bolii CMT tip 1
este 15/100 000 iar a subtipului CMT1Aeste de 10/100 000 de indivizi.
Aspecte genetice
Boala debutează în general înaintea vârstei de 20 ani, la nivelul membrelor inferioare. Evoluția este
cronică și lent progresivă. Au fost întâlnite toate modelele de transmitere ereditară. In Europa
predomină forma cu transmitere autozomal dominantă (AD). Pentru acest mod de transmitere
există 2 forme: demielinizantă (CMT1) și neuronală sau axonală (CMT2). La alți bolnavi transmiterea
este dominant legată de X (CMTX1) sau autozomal recesivă (AR), cu 2 forme de boală:
demielinizantă (CMT4) și neuronală (ARCMT2). Fiecare dintre aceste forme de boală prezintă alte
subtipuri sau variante, notate, de obicei, cu litere mari A, B, C, D etc. Cele mai multe dintre genele
care determină aceste forme de boală CMT sunt cunoscute, în principal pentru formele CMT1 și
CMTX1.
Boala CMT tip 1
În clinică se vorbește mai frecvent de cele 2 tipuri principale de CMT: tip 1 și tip 2. CMT tip 1 este
cea mai frecventă neuropatie ereditară din grupul bolilor Charcot-Marie-Tooth.
Există 6 subtipuri ale bolii CMT tip1: CMT1A, CMT1B, CMT1C (numită și boala Dejerine-Sottas),
CMT1D, CMT1E, CMT1F:
Cele mai frecvente manifestări clinice ale bolii sunt:
- prezența piciorului scobit
- forme particulare ale degetelor la mâini și picioare
- slăbiciune musculară
- mers caracteristic (stepat, cosit), dat de slăbiciunea musculară a piciorului care cade, nu are
siguranță
- lipsa sensibilității nervoase (dificultate în distingerea unei înțepături de o atingere
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul formei de boală CMT tip 1 se stabilește în principal pe baza semnelor clinice. Acest
prim diagnostic poate fi confirmat prin electromiogramă (EMG) care permite detectarea vitezei de
transmitere a influxului nervos în membrele inferioare sau superioare, net inferioare celei normale.
Pentru a distinge tipul precis de boală este nevoie de teste genetice care identifică mutația și gena
responsabilă pentru diferitele subtipuri de boală CMT (acolo unde gena este cunoscută).
Diagnosticul presimptomatic nu poate fi realizat în acest moment decât pentru formele CMT1 și
CMTX1 (diagnosticul presimptomatic se referă la identificarea bolii înainte ca ea să prezinte semne
clinice).
Sfat genetic
Transmiterea acestei boli CMT tip 1 este autozomal dominantă, ceea ce semnifică faptul că un
părinte afectat are șansa de a transmite boala la 1 din 2 copii.
Un adult afectat și conștient de boala sa nu va evita să-și pună întrebarea posibilei transmiteri la
copiii săi. Dacă afectarea sa este minoră (o formă atenuată de boală) posibilitatea transmiterii bolii

339
este adesea acceptată, ținând cont de faptul că boala nu este mortală și în cele mai multe cazuri
permit o viață cvasi-normală.
Problema este mai dificilă pentru un adult suferind de o formă gravă de boală, manifestă din
copilărie și care nu dorește pentru copiii săi aceeași soartă.
Uneori este vorba de o mutație genetică, chiar dacă în familie nu mai există un astfel de caz (mutație
de novo).
Diagnostic prenatal
Boala nefiind mortală, nu face parte dintre afecțiunile care beneficiază de diagnostic
preimplantatoriu. Se poate face însă analiza moleculară a ADN extras din lichid amniotic. Trebuie
ținut cont de faptul că boala copilului nu are întotdeauna aceeași gravitate ca a părintelui său.
Partenerii trebuie să fie perfect informați, decizia întreruperii sarcinii, în cazul în care la făt se
evidențiază mutația, le aparține iar consultul genetic este indispensabil.
Evoluție și prognostic
Această boală este lent evolutivă și nu influențează speranța de viață. Evoluția sa lentă permite
adesea persoanelor afectate să se adapteze pas cu pas situației lor. Handicapul fizic pe care îl poate
determina este foarte diferit de la o persoană la alta: de la ușoară jena la mers, pentru unii bolnavi,
la durerea penibilă după câteva minute de stat în picioare, pentru alții.
Dificultățile de mers se pot agrava cu vârsta dar cea mai mare parte dintre bolnavi se pot deplasa
chiar la vârste înaintate. Se estimează că pentru 10% din bolnavi scaunul rulant va deveni
indispensabil.
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire în CMT tip 1
Nu există în acest moment nici un tratament curativ (tratament care să vindece boala); în schimb
pot fi utile măsuri preventive: kineziterapia, purtarea unor atele, chirurgie ortopedică și alte diverse
ajutoare tehnice
Kineziterapia permite întârzierea evoluției sau permite bolnavului adaptarea la această evoluție.
Utilizarea pantofilor ortopedici poate da o securitate suplimentară mersului. Mici alte aparate pot
ușura unele mișcări sau pot ajuta la scris.
Boala CMT tip 2 (axonal)
Seamănă clinic cu boala CMT tip 1 dar este mai puțin severă. Spre deosebire de tipul 1, tipul 2 nu
este însoțit de diminuarea vitezei de conducere nervoasă pentru că în acest grup de boli
demielinizarea nervoasă este absentă.
Există 15 subtipuri ale bolii, distincția dintre acestea fiind posibilă doar pe criterii genetice.
Prevalența acestor subtipuri este necunoscută.
Cele mai multe subtipuri se transmit autozomal dominant, cu excepția subtipurilor 2B1, 2B2, 2H și
2K, ce se transmit autozomal recesiv.
Transmiterea autozomal recesivă este mai frecventă în cazul căsătoriilor consangvine (partenerii
sunt rude, au un strămoș comun). În acest caz părinții sunt purtători sănătoși ai mutației genice și
au 1 șansă din 4 de a da naștere la copii afectați.
Viața cotidiană
Înțelegerea anturajului este esențială în «acceptarea» bolii, în special la copii. Un copil poate practica
un sport, în condițiile în care educatorul este avizat și conștient de limitele sale și îl va integra într-
un post compatibil cu handicapul său (portar la fotbal, arbitru sau persoana care cronometrează o

340
cursă). Pentru dezvoltarea lor, copiii au nevoie, în măsura posibilităților, să facă aceleași activități ca
și colegii lor, ei admit dificil să fie dați deoparte dar acceptă compromisuri dacă pot participa.
Nu trebuie să se ezite în folosirea ajutorului tehnic, acolo unde este nevoie și acesta este posibil și
nu trebuie neglijată kineziterapia din faza incipientă a bolii, chiar dacă, aparent, copilul se descurcă
mulțumitor fără ea.
Întâlnirea altor persoane afectate, în cadrul asociațiilor de bolnavi, este un mare beneficiu pentru
acești bolnavi. Se va evita autoizolarea bolnavilor, care vor împărtăși din «trucurile» lor și astfel vor
depăși complexe și sentimente de frustrare.

7.9.2. Epilepsiile genetice

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:274
a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic
b) Referat de specialitate psihologie și psihiatrie
c) Imagistica cerebrală (de preferat IRM)
d) Electroencefalografie
e) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru toate cazurile.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz și patologii, de numărul
de crize epileptice (sub tratament corect administrat și cu respectarea regimului de viață specific) și
gradul de afectare al activităților profesionale și de autoîngrijire secundar epilepsiei; pentru situațiile
în care manifestările psihiatrice sunt semnificative, evaluarea se va efectua și în baza criteriile
dedicate.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1, obiectivate
prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu evoluție
staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei, se stabilește
o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate diagnosticele se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru persoanele cu grad de
afectare completă.
REABILITARE: Evaluare MFR.
7.9.2.a. Epilepsia de cauză genetică
Epilepsia de cauză genetică poate debuta la orice vârstă. Are o mare variabilitate ca tipuri de crize
și severitate. Este o boală cronică cerebrală, cu foarte variate etiologii și se caracterizează prin crize

274
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

341
recurente determinate de descărcări excesive, paroxistice, anormale la un grup de neuroni cerebrali
care implică o depolarizare haotică a acestora și propagarea descărcării în țesutul nervos
determinând modificări motorii, senzitivo-senzoriale, comportamentale, emoționale și bioelectrice.
Etiologia epilepsiei este de obicei multifactorială factorii genetici putând acționa exclusiv sau în
combinație cu cei dobândiți. Intervenția factorilor genetici în epilepsie se poate face după mai multe
modalități:
- ereditate mendeliană, monogenică cu transmitere autozomal dominantă (AD) sau
autozomal recesivă (AR); reprezintă ~1% din epilepsii și include: facomatozele (AD), grupul
epilepsiilor mioclonice progresive (AR), tulburări mitocondriale (ADNtransmis matern),
tulburări metabolice moștenite;
- ereditate multifactorială: expresia fenotipică este determinată de intervenția mai multor
gene în combinație cu factorii de mediu;
- ereditatea familială legată de sex (sindromul X fragil, lisencefalia, heterotipia)
- anomalii cromozomiale: trisomia 21 (cu 2-15% epilepsie), trisomia 13,18, 22 (cu 20-25%
epilepsie), suprimarea unei părți din cromozomi (cu 70% epilepsie).
Convulsiile febrile au o predispoziție ereditară certă, dar modul de transmitere nu este clarificat
putând fi poligenic sau autozomal dominant.
Sindroame epileptice specifice cu o bază heredofamilială:
- Epilepsia familială de lob temporal: AD, penetranță 60%, gena neidentificată
- Epilepsia rolandică benignă (AD cu penetranță incompletă)
- Epilepsia mioclonică benignă a copilului (AR)
- Epilepsia absență a copilului (modul de transmitere încă neprecizat, posibil AD)
Sindroame epileptice în care au fost descrise tulburări ale genelor:
- Convulsiile neonatale familiale benigne (AD): KCNQ2, KCNQ3; 20q13, 8q24;
- Convulsiile familiale benigne ale copilului (AD): 19q12-13.1, 2q24, 16p12-q12;
- Epilepsia – absență a copilului asociată cu convulsii febrile: GABRG2; 5q31
- Epilepsia mioclonică juvenilă (AD): GABRA1, EFHC1; 5q34, 6p12;
- Epilepsia generalizată idiopatică (AD): CLCN2; 3q26;
- Epilepsia generalizată cu crize febrile plus: SCN1B, SCN1A, SCN2A, GABRG2;19q13, 2q24,
2q24, 5q31
- Epilepsia frontală nocturnă AD: CHRNA4, CHRNB2; 20q13, 1q21, 15q24
- Epilepsia parțială cu simptome auditive (AD): LGI1;10q24
- Epilepsia mioclonică progresivă baltică (AR): 21q;
- Maladia Lafora (epilepsia mioclonică progresivă tip 2) (AR): EPM2A; 6;
- Epilepsia focală familială cu focare variabile (AD): 22q11-q12, 2q
Particularități
- moștenirea unei gene specifice poate să nu fie suficientă pentru a cauza epilepsia prin
urmare unii purtători de gene pot fi neafectați.
- un singur sindrom epileptic poate fi cauzat de gene diferite la diferite familii. Pe de altă
parte, o singură genă poate determina riscul pentru mai mult de un sindrom
- la rudele apropiate (părinți, frați, surori și copii) ale persoanelor cu epilepsie generalizată
riscul de epilepsie este de 4 ori mai mare decât în populația generală în timp ce la cei cu
epilepsie parțială riscul pentru rudele apropiate este de 2 ori mai mare.
- riscul genetic nu are un rol semnificativ în determinarea epilepsiei la persoanele cu leziuni
cerebrale severe apărute după naștere (ex. traumatisme craniene, tumori cerebrale, stroke).
- rolul factorilor genetici asupra riscului de epilepsie scade odată cu vârsta. După vârsta de
35 de ani nu mai este determinant efectul factorilor genetici în epilepsie.

342
 - la cele mai multe familii patternul riscului nu corespunde nici unui model genetic simplu
(dominant, recesiv) prin urmare este foarte dificil de precizat care membru al familiei va
dezvolta epilepsie.
- unele mecanisme genetice cresc riscul de epilepsie fără să determine tipul de crize la
membrii familiei afectați.
- la aproximativ 2/3 din familiile care au mai mult de o persoană cu epilepsie toți cei cu
epilepsie au același tip (fie epilepsie generalizată, fie epilepsie parțială). În restul de 1/3 din
familii unii au crize generalizate în timp ce alții au crize parțiale.
În prezent aspectele genetice din epilepsie sunt utile în special în vederea sfatului genetic și
consilierii familiale. Totuși, dacă în viitor vor putea fi identificate defectele metabolice codate de
genele relevante aceasta ar putea permite dezvoltarea unor tratamente specifice fiecărui sindrom.

7.9.3. Boli ale joncțiunii neuromusculare

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:275
a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic și clasificare conform scalei MGFA
(pentru G70.0) (vezi Tabel A7.10 din Anexa 7)
b) Examen electrofiziologic al sistemului nervos periferic și mușchilor, cu stimulare nervoasă
repetitivă
c) Dozări serologice specifice (pentru diagnosticele de la G70.0, G70.1, G70.80, G73.1)
d) Test genetic (pentru G70.2)
e) În situații particulare (pentru diagnosticele de la G73.1, G73.3) – referat de specialitate
f) oncologic sau endocrinologic care să ateste patologia primară/asociată
g) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază dizabilitate intelectuală sau deteriorare cognitivă progresivă (unele distrofii musculare,
inclusiv distrofia miotonică, boli mitocondriale, miastenia gravis).
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat de severitatea afectării locomoției și/sau gestualității în raport
cu activitățile de autoîngrijire (pentru G70.0 se va face raportare și la clasificarea MGFA); se
recomandă evaluarea după o perioadă de minim 3 luni160 de la inițierea terapiei specifice și în afara
episoadelor de exacerbare a deficitelor sau imediat după acestea.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1, obiectivate
prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu evoluție
staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei, se stabilește
o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

275
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

343
Pentru diagnosticele de la G70.0, G70.2, G70.8 se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili
termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru
persoanele cu grad de afectare completă.
Pentru diagnosticele de la G70.2, G73.1, G73.3 se recomandă anuală de la debutul patologiei sau,
în caz de agravare progresivă, la intervale de timp mai reduse. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent la 5 ani de la momentul în care patologia primară se consideră vindecată sau stabilă.
REABILITARE: Evaluare MFR.
7.9.3.a. Miastenia gravis276
Miastenia gravis este o afecțiune cronică de tip autoimun, manifestată prin oboseală musculară
marcată, că urmare a interferarii autoanticorpilor în procesul de transmitere neuromusculară.
Această poate să apară la orice vârstă, însă anumite categorii sunt preferențiale. Tabloul clinic este
unul variat, iar tratamentul este preponderent simptomatic, întrucât nu este posibilă vindecarea
completă de această boală.
Cauzele de apariție în miastenia gravis
În miastenia gravis, afectarea musculaturii se produce printr-un mecanism de tip autoimun.
Organismul produce anticorpi care se interpun între componentele plăcii motorii (joncțiunea
neuromusculară - legătură dintre nerv și fibră musculară) și fie distrug, fie blochează receptorii
acetilcolinei, neurotransmitatorul responsabil pentru transmiterea informației nervoase către
structurile musculare și producerea contracției. Motivul exact pentru care începe o producție de
autoanticorpi de asemenea anvergură nu a putut fi elucidat complet. Se consideră că nu este nici
de cauza genetică, nici infecțioasă (boală nu este transmisibilă).
În cazul unor persoane care sufereau de miastenia gravis s-a putut identifica un timuș mărit de
volum sau chiar un timom (tumoră a timusului). Timusul este o glanda ce face parte din sistemul
imun și constituie o posibilă sursă a unui feedback pozitiv de generare a autoanticorpilor.
În alte cazuri, femeile însărcinate ce suferă de miastenia gravis pe parcursul sarcinii pot transmite
fătului boală. Totuși, cu ajutorul implementării unui tratament specific, boală copilului se vindecă în
maximum două luni de la naștere.
Factori de risc și agravanți
Principalul factor de risc în apariția miasteniei gravis este reprezentat de vârstă. Astfel, cu toate că
afecțiunea se poate regăsi la orice categorie de vârstă, este întâlnită preponderent la femeile cu
vârstă de sub 40 de ani și la bărbații de peste 60 de ani.
Odată ce boală a fost instalată, anumiți factori îi pot influență evoluția într-un mod nefavorabil,
conducând la apariția unor complicații. Printre factorii agravanți în miastenia gravis se numără:
- Patologiile inflamatorii și infecțioase;
- Oboseală fizică și psihică;
- Stresul psihic;
- Stresul chirurgical;
- Sarcina;
- Menstruația;
- Anumite medicamente - betablocante, antimalarice, anticonvulsivante.

276
Resurse bibliografice: https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/myasthenia-gravis;
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myasthenia-gravis/symptoms-causes/syc-20352036;
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myasthenia-gravis/diagnosis-treatment/drc-20352040;
https://www.nhs.uk/conditions/myasthenia-gravis/

344
Semne și simptome în miastenia gravis
Dat fiind numărul mare de grupe musculare existente în corpul uman și implicarea majorității lor în
procesul patologic din miastenia gravis, tabloul clinic al afecțiunii este unul divers și complex.
Printre principalele manifestări clinice întâlnite în miastenia gravis se numără:
- Ptoza palpebrala - căderea uneia sau ambelor pleoape;
- Vederea dublă (diplopia) - se îmbunătățește sau chiar se corectează, la menținerea în poziție
închisă a unuia dintre ochi;
- Disfagia - dificultatea la înghițire;
- Dificultatea la mestecat - prin obosirea mult mai rapidă a mușchilor masticatori;
- Dificultățile în vorbire - incluzând modificarea vocii;
- Modificarea expresiilor faciale - că urmare a afectării mușchilor faciali implicați în limbajul
mimico-gestual al fetei;
- Menținerea deficitară a posturii - prin obosirea mușchilor gâtului și spatelui;
- Modificarea mersului - scăderea tonusului mușchilor de la membrele inferioare.
Cel mai des implicate grupe musculare sunt cele de la nivelul capului și gâtului. Astfel, peste
jumătate din numărul de persoane care suferă de miastenia gravis experimentează ptoza palpebrala
sau vederea dublă, iar în jur de 15% acuză dificultăți la vorbire, deglutitie (înghițire), masticație și au
expresii faciale modificate. Un procent mai mic afișează un mers modificat.
Diagnosticul în miastenia gravis
Diagnosticul în miastenia gravis începe prin preluarea unui istoric medical complet, atât personal,
cât și familial (heredocolateral), care se completează, ulterior, cu un examen fizic general. Focusul
examenului fizic se îndreaptă, apoi, către sfera neurologică.
În cadrul examenului neurologic, principalii parametri evaluați sunt:
- Reflexele;
- Tonusul muscular;
- Forță musculară;
- Sensibilitatea senzitivă și cea motorie;
- Gradul de coordonare;
- Echilibrul.
Atât pentru confirmarea unei suspiciuni de miastenie gravis, cât și în cazul în care istoricul
pacientului și examenul fizic nu au fost concludente, se poate opta pentru efectuarea unor teste
paraclinice suplimentare:
- Teste de sânge - pot detecta prezența autoanticorpilor;
- Teste imagistice (CT, RMN) - folosite în special pentru depistarea unei tumori la nivelul
timusului;
- Electromiografia - procedura prin care se evaluează activitatea electrică a mușchilor, prin
depistarea prezenței contracției la stimulii nervoși primiți de la nivelul sistemului nervos
central;
- Stimularea nervoasă repetitivă - se determina abilitatea de transmitere a impulsului nervos
la nivel muscular, precum și eventuală obosire prematură a mușchiului în urmă mai multor
contracții;
- Teste specifice evaluării funcției respiratorii - pentru evaluarea gradului de afectare a
mușchilor respiratori.
Odată ce a fost stabilit diagnosticul de miastenia gravis, următorul pas este stabilirea unei scheme
terapeutice adaptate fiecărei persoane în cauza.

345
Tratamentul în miastenia gravis
În miastenia gravis, tratamentul este adaptat nevoilor fiecărui pacient în parte. Astfel, înainte de a
se institui orice schemă terapeutică, se va ține cont de mai multe aspecte:
- Vârstă curentă a pacientului;
- Gradul de severitate a afecțiunii;
- Modul de evoluție a bolii până la momentul diagnosticului;
- Prezența sau absența altor patologii;
- Gradul de acceptare a unor tipuri de tratamente (ex: refuzul tratamentului chirurgical);
- Preferință personală a pacientului (atunci când acest lucru este posibil).
Întrucât miastenia gravis este o boală cronică ce nu poate fi vindecată, scopul tratamentului este
acela de a-i diminua simptomatologia și de a îmbunătăți calitatea vieții per total. Astfel, principalele
opțiuni terapeutice includ:
- Tratamentul medicamentos - schemă poate fi compusă din anticolinesterazice (inhibitori de
colinesterază), corticosteroizi sau imunosupresoare;
- Terapia intravenoasă - poate constă în plasmafereza (procedeu de filtrare a plasmei
asemănător dializei), administrarea de imunoglobuline (scad procesul autoimun) sau de
anticorpi monoclonali (de ultima intenție);
- Tratamentul chirurgical - se optează pentru intervenția chirurgicală în cazul persoanelor cu
miastenia gravis produsă că urmare a unei tumori la nivelul timusului.
Indiferent de schemă terapeutică pentru care se optează, este important de reținut că orice
tratament trebuie completat de un stil de viață sănătos. De asemenea, reducerea pe cât de mult
posibil a numărului de factori agravanti poate influență pozitiv evoluția bolii.
În concluzie, miastenia gravis este o boală cronică autoimună care, deși este incurabilă, are o
simptomatologie ce poate fi ținută sub control, cu ajutorul stabilirii unui diagnostic corect și al
implementării unei scheme terapeutice adaptate nevoilor persoanei în cauza. Respectarea cu
rigurozitate a tratamentului, adoptarea unui stil de viață sănătos și reducerea pe cât de mult posibil
a factorilor cunoscuți pentru agravarea evoluției bolii sunt măsuri ce pot oferi o calitate cât mai
bună a vieții, în pofida prezenței bolii.

346
 7.9.4. Distonii primare și secundare
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:277
a) Referat de specialitate neurologie cu examen clinic
b) Imagistică cerebrală (de preferat IRM)
c) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază dizabilitate intelectuală, deteriorare cognitivă progresivă sau fenomene psihiatrice (bolile
genetice cu tulburare de control a mișcărilor, boala Parkinson și sindroamele parkinsoniene,
sindroamele parkinsoniene secundare).
INTERPRETAREA AFECTĂRII
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz și patologii, de
severitatea afectării locomoției și/sau gestualității în raport cu activitățile de autoîngrijire.
TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:
Pentru toate diagnosticele se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru situațiile de stabilitate
clinică la 5 ani de la diagnostic sau pentru persoanele cu grad de afectare complete.
REABILITARE: Evaluare MFR.
7.9.4.a. Spina bifida
Spina bifida este ceea ce este cunoscut sub numele de defect de tub neural. Apare în timpul
dezvoltării înainte de naștere. Este atunci când măduva spinării, creierul sau meningele (acoperirea
lor protectoare) nu se dezvoltă complet. Poate fi oriunde de-a lungul coloanei vertebrale și, de
obicei, poate fi văzut într-o deschidere din spatele copilului la naștere. De asemenea, poate apărea
ca un sac de lichid care a crescut în afara corpului pe coloana vertebrală. Acest sac poate include
sau nu măduva spinării în interior.
Există trei tipuri de spina bifida:
- Mielomeningocel - Acesta este cel mai frecvent și cel mai grav tip de spina bifida. Este vorba
despre un sac în afara deschiderii din spatele copilului undeva pe coloana vertebrală. Acest
sac conține părți ale măduvei spinării și nervi. Măduva spinării și nervii din sac vor fi afectați.
Persoanele cu mielomeningocel au dizabilități fizice care variază de la moderate la severe.
Aceste dizabilități pot include: incontinență, dificultăți de a merge la baie, incapacitatea de
a se mișca sau de a le simți picioarele sau picioarele.
- Meningocel - Acest tip de spina bifida implică, de asemenea, un sac de lichid în afara unei
deschideri din spatele copilului. Cu toate acestea, sacul nu conține nicio parte a măduvei
spinării. Deoarece nu există prea multe leziuni ale nervilor, meningocelul provoacă doar
dizabilități minore.
- Spina bifida oculta - Acesta este un tip ușor de spina bifida. De asemenea, poate fi numită
spina bifida „ascunsă”. Nu provoacă dizabilități și poate trece neobservată până mai târziu
în viață. De obicei, nu există nicio deschidere în spatele bebelușului, ci doar un spațiu în
coloana vertebrală. În acest tip, nu există leziuni ale măduvei spinării sau ale nervilor.

277
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

347
Simptomele spinei bifida
Simptomele spinei bifida sunt diferite pentru fiecare tip. Ele pot varia, de asemenea, de la persoană
la persoană în cadrul fiecărui tip.
Simptome
Mielomeningocel - canal spinal deschis peste unele vertebre, de obicei în partea mijlocie sau
inferioară a spatelui
- membrane și măduva spinării împinse în afara spatelui într-un sac expus
sau acoperit cu piele
- mușchii picioarelor slabi sau paralizați
- convulsii
- picioare deformate
- solduri care nu sunt chiar
- scolioza (coloana vertebrala curbata)
- probleme cu intestinul și vezica urinară
Meningocel - deschidere mică în spate
- sac care este vizibil la naștere
- membrane împingând prin deschiderea vertebrelor în sac
- dezvoltarea normală a măduvei spinării
- Membranele pot fi îndepărtate chirurgical în cazurile de meningocel.
Spina bifida oculta - un decalaj între vertebre
- nicio deschidere vizibilă în exterior
- nici un sac plin cu lichid în afara corpului
- mic semn de naștere sau gropiță pe spate
- grup mic sau grămadă de păr pe spate
- zonă de grăsime suplimentară pe spate
Este posibil ca o persoană să nu știe niciodată că are acest tip de spina bifida.

Cauzele spinei bifide

Toate cauzele exacte ale spinei bifide nu sunt înțelese în mod specific. Cu toate acestea, implică o
combinație de factori genetici și de mediu. Un copil născut cu spina bifida poate să nu aibă rude cu
această afecțiune, chiar dacă genetica joacă un factor important. De asemenea, se crede că lipsa
acidului folic, cunoscut și sub denumirea de vitamina B-9, joacă un rol în spina bifida.
Alți factori despre care se crede că joacă un rol includ: obezitatea, diabet la mamă care nu este bine
controlat, unele medicamente.
Tratament
Tratamentul pentru spina bifida va fi diferit pentru fiecare persoană, deoarece simptomele și
severitatea pot varia. În unele cazuri, în special în spina bifida oculta, este posibil să nu fie nevoie
de niciun tratament.
Cu toate acestea, mielomeningocelul și meningocelul necesită o intervenție chirurgicală pentru a
pune la loc sacul expus și nervii. Unele dintre ele pot necesită, de asemenea, îndepărtarea. Chirurgul
va închide apoi deschiderea peste vertebre. Este posibil să existe un șunt pentru a evita complicațiile
mai târziu în viață. Această intervenție chirurgicală poate fi efectuată la scurt timp după nașterea
copilului. În unele cazuri, intervenția chirurgicală prenatală poate fi efectuată în timp ce copilul este
încă în uter.
Chiar și după intervenția chirurgicală, unele simptome și dizabilitate pot rămâne. Acestea vor trebui
gestionate în funcție de severitatea fiecărui simptom. Paralizia și problemele intestinale și ale vezicii

348
urinare rămân de obicei pe tot parcursul vieții. Tratamentul pentru simptomele rămase poate
include interventii chirurgicale suplimentare, medicamentele, fizioterapie, servicii de reabilitare,
ajutoare pentru mers.
7.9.4.b. Hidrocefalia
Hidrocefalia este o afecțiune ce poate apărea la orice vârstă, dar s-a observat că e mai frecventă la
copii și la adulții peste 60 de ani.
Hidrocefalia înseamnă că se acumulează prea mult lichid cefalorahidian în interiorul cutiei craniene,
mai exact în ventriculi, fapt ce va crește presiunea intracraniană.
Cauzele apariției hidrocefaliei sunt fie producerea exagerată de LCR, fie eliminarea ineficientă a
acestuia datorită unui blocaj (obstrucție).
Când țesutul cerebral este împins, comprimat de ventriculii măriți, vor apărea simptome precum:
dureri de cap, greață, vărsături, tulburări de vedere, mers greoi cu pași mici, tulburări de
personalitate sau comportament (indiferență, agresivitate), tulburări de memorie, incontinență
urinară. Simptomele variază în funcție de modul de acumulare al lichidului cefalorahidian.
Dacă acumularea e lentă, creierul se poate adapta variației de presiune iar pacientul nu va resimți
simptomele o perioadă îndelungată. Dacă presiunea intracraniană crește brusc, simptomele
enumerate mai sus vor apărea în scurt timp.
Tratamentul hidrocefaliei este chirurgical și constă în drenarea excesului de lichid cefalorahidian.
Acest procedeu se poate realiza endoscopic – minim invaziv sau prin introducerea unui dispozitiv
de drenaj mecanic extern (în afara corpului) sau intern ( în cavități precum inima, peritoneu, torace).
Netratată, hidrocefalia poate afecta starea de conștiență, de la somnolență până la comă în stadiile
avansate.
7.9.4.c. Amiotrofia spinală
Amiotrofia spinală este o afecțiune neuromusculară determinată genetic, caracterizată prin
degenerescența neuronilor motori din cornul anterior, care determină deficit muscular progresiv și
afectare respiratorie ce necesită tratament toată viața (inițial, ventilație noninvazivă, ulterior
ventilație invazivă). Spectrul clinic este variabil, în funcție de tipul AMS, variind de la tipul I cu moarte
precoce, la tipul III cu supraviețuire până în perioada adultă și cu afectare musculară și respiratorie
mai blândă.
Riscuri specifice în situații de urgență:
- insuficiență acută respiratorie, agravată de dificultatea de a tuși și de infecții respiratorii
- dificultăți de intubare - deformări ortopedice (scolioză, altele)
- acidoză metabolică – determinată de dilatația gastrică acută și deshidratare severă
- pseudoocluzie intestinală – consecință a constipației.
Tratamente comune utilizate pe termen lung: Ventilația noninvazivă, traheostomia, kinetoterapia.
Complicații
Complicații determinate de AMS:
- risc de intubare dificilă (poate fi nevoie de endoscopie)
- infecții respiratorii frecvente
- fracturi
Complicații gastrointestinale
- esofagită – datorată refluxului gastroesofagian
- dilatație gastrică acută – determină acidoză metabolică și afectare respiratorie

349
 - constipație – poate determina fecaloame si pseudoocluzie intestinală
- pneumonie de aspirație - datorită refluxului gastroesofagian
Complicații perioperatorii
- obstrucția de căi aeriene superioare
- hipoventilație și atelectazii datorate dificultăților de a tuși și afectării clearance-ului
mucociliar determinate de anestezice
- Complicații determinate de anestezie și sedare
- complicații postanestezie: prelungirea intubației, infecții nosocomiale, traheostomie, deces
- durerea postoperatorie poate exacerba afectarea respiratorie
- complicații asociate managementului respirator - blocarea canulei de traheostomă
Îngrijiri medicale specifice pre-spitalizare:
- pacienții cu ortopnee se așează pe pat cu cu poziția capului elevată față de trunchi
- ventilație, de preferat noninvazivă
- este contraindicată succinilcolina (hiperkaliemie, rabdomioliză)
- intubarea se realizează sub sedare cu propofol
- pacienții au frecvent dureri cronice
- dificultăți la mobilizare și poziționare (datorită deformărilor ortopedice)
- infecții acute – tratament antibiotic cu spectru larg, folosirea ventilației noninvazive
- medicație antireflux– inhibitori de pompă protonică (omeprazol, nexium, lanzap),
antihistaminici H2 (ranitidină, famotidină) în caz de vărsături, dureri abdominale
- internare în serviciul de terapie intensivă sau unitate primiri urgențe
Măsuri preventive:
- Exerciții respiratorii precoce,
- Vaccinările care sunt prevăzute în schema de vaccinare, antigripal, antipneumococică, anti
virus sincițial respirator.
7.9.4.d. Scleroza laterală amiotrofică278
Scleroza laterală amiotrofică este o boală nueordegenerativă progresivă care implică afectarea atât
a neuronului motor central cât și a celui periferic.
Degenerarea afectează tracturile corticospinal și corticobulbar precum și neuronii din cornul
anterior medular și cei motori de la nivelul nervilor cranieni. Semnele de afectare a neuronului motor
central (NMC) sunt hiperreflexia, semnul Babinski și creșterea tonusului muscular în timp ce
afectarea neuronului motor periferic (NMP) se manifestă prin hipotonie, hiporeflexie, crampe
musculare și fasciculații.
Frecvența bolii
Incidența anuală a bolii este de 1-3/100 000 locuitori în timp ce prevalența se apropie de 4-
8/100000 locuitori. Vârsta medie la care este diagnosticată este de 56 ani în cazul formei sporadice,
la vărsta de 80 ani incidența standardizată la bărbați este de 10,2/100 000 și de 6,1/100 000 la femei.
SLA este mai frecvent întâlnită în populația albă față de cea de culoare (1,6/1) și în zona Pacificului
de sud unde incidența SLA, bolii Parkinson și a demenței este crescută.
Aspecte genetice

278
Resurse bibliografice: Ghid de urgență în Distrofia musculară progresivă Duchenne publicat pe site orphanet realizat de
dr Orlikowski D și dr Bagou G, 2009; Viollet L., Melki J. Spinal muscular atrophies. În Handbook of Clinical Neurology, Vol.
113 Pediatric Neurology Part III Dulac O, Lassonde M; Ionita C, Iannaccone ST. Treatment and Management of Spinal
Muscular Atrophy and Congenital Myopathies. Neuromuscular Disorders: Treatment and Management, 2011, 179-189.

350
10% din cazuri sunt forme familiale care pot fi clasificate pe baza modului de transmitere, a genei
specifice și a locusului pe cromozom, majoritatea cazurilor fiind însă sporadice.
Transmiterea Autozomal Dominantă (AD)
- ALS1: determinată de peste 100 de mutații produse la nivelul genei SOD1 (care codifică
superoxid dismutaza Cu-Zn) întâlnite la 20% din formele familiale de SLAși la ~3% din
formele sporadice de SLA, la acestea din urmă probabil ca urmare a unei penetranțe
incomplete, a unui istoric familial incomplet determinat sau a unei mutații de novo.
- ALS4 (forma juvenilă cu transmitere AD și fără afectare bulbară): debutează la adolescență
și are o evoluție lungă, posibil toată viața manifestându-se clinic prin semne de afectare a
NMC, atrofii musculare distale și sensibilitate normală. Se asociază cu mutații produse la
nivelul genei SETX care codifică proteina senataxin care are un posibil rol în procesarea ARN.
- ALS6: debutează la 37-66 ani (în medie 50 ani), cu afectarea membrelor inferoare și semne
bulbare cu o evoluție de 3-20 ani. Studii recente au găsit la pacienții cu această formă
afectarea cromozomului 16q12 și mai recent 9p. Studii viitoare urmează să confirme această
afectare cromozomială și să identifice gena cauzatoare.
- ALS7: a fost identificată la părinții heterozigoți având probabil o penetranță incompletă.
Transmiterea Autozomal – Recesivă (AR)
- ALS2: gena este situată pe cromozomul 2 (2q33-q35) și codifică proteina alsin cu rol în
prezent necunoscut.
Transmitere legată de X
- S-a identificat o presupusă genă X-ALS pe baza unui model la animale care au experimentat
această mutație. Evoluează cu afectarea VMC și NMP debutul fiind mai precoce la bărbați,
de obicei în jurul vârstei de 20 ani.
Formele sporadice de SLA
- Se întâlnesc la 90% din cazurile de SLA la indivizi fără istoric familial. Etiologia acestor cazuri
se consideră a fi multifactorială. S-a presupus fără a putea fi demonstrată existența unei
combinații dintre stresul oxidativ, toxicitatea glutamatului, disfuncția mitocondrială,
inflamație și apoptoză. Altă ipoteză: mutația la nivelul factorului vascular endotelial de
creștere. Studii recente au asociat formele sporadice de SLAcu polimorfismul unei
nucleotide (SNPs) la nivelul genei PONlocalizată pe cromozomul 7q.
Factorii de mediu incriminați în determinarea SLA ar fi: expunerea la mercur, mangan, insecticide,
erbicide, substanțe cu rol de ferilizare în asociere cu factori fizici și alimentari.
Semne clinice
Vârsta medie de debut în formele sporadice este de 56 ani în timp ce la formele familiale de 46 ani.
În formele sporadice bărbații sunt mai afectați decât femeile iar debutul este mai precoce. Durata
bolii este în medie 3 ani dar poate varia semnificativ. Moartea survine de obicei datorită afectării
musculaturii respiratorii. Când debutul se produce înaintea vârstei de 55 ani evoluția bolii este mai
lungă independent de sexul persoanei afectate. Indivizii diagnosticați cu SLAdupă vârsta de 80 ani
trăiesc în medie cu 1,7 ani mai puțin decât cei diagnosticați înainte de 80 ani.
Debutul este mai frecvent cu afectarea membrelor superioare și mai puțin cu semne bulbare. Forma
familială debutează mai frecvent cu afectarea membrelor inferioare. Tipic pacienții prezintă deficit
motor focal asimetric la nivelul unui membru, distal urmat de fasciculații, crampe musculare care în
timp se extind și la celălalt membru. Afectarea bulbară se manifestă prin dizartrie și disfagie. Un
element de diagnostic pentru SLAcare nu se mai întâlnește în alte afecțiuni îl constituie prezența
hiperreflectivității osteotendinoase în regiunea cu atrofie musculară fără modificări ale sensibilității.
Musculatura oculară nu este afectată.

351
În raport cu topografia deficitului motor au fost descrise următoarele subtipuri de SLA: paralizia
progresivă bulbară (evoluează cu tulburări de vorbire și de deglutiție), atrofia musculară progresivă,
scleroza laterală primară, forma juvenilă de SLA.
Afectarea frontotemporală: demența frontotemporală – evoluază cu păstrarea memoriei,
dezinhibiție socială, distractibilitate, deficite cognitive în domeniul atenției, abstractizării, planificării
și rezolvării problemelor cu păstrarea percepției și funcțiilor spațiale. Limbajul poate fi afectat la cei
cu afazie progresivă. 5% din cei cu formă familială au demență frontotemporală.
Alte simptome mai rar întâlnite: tulburări senzoriale, disfuncții sfincteriene, mișcări oculare
anormale, mișcări involuntare și disfuncții cognitive.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul se stabilește pe baza semnelor clinice, electromiogramei și prin excluderea altor
afecțiuni cu simptomatologie similară. Odată diagnosticul stabilit se poate efectua testul genetic
pentru identificarea prezenței genei SOD1 la cei cu un istoric familial pozitiv sau incomplet în
vederea clarificării modului de transmitere.
- Diagnosticul clinic: criteriile ELEscorial pentru diagnosticul SLA sunt folosite mai mult pentru
selecția pacienților implicați în studii și mai puțin în practică.
- Diagnosticul EMG: evidențiază implicarea NMP în regiunile clinic afectate
- Diagnosticul patologic: degenerarea și pierderea motoneuronilor din coarnele anterioare
medulare și din nucleii motori ai nervilor cranieni VII, X și XIși cel mai frecvent nucleul
hipoglosului, pierderea axonală cu diminuarea tecii de mielină la nivelul tracturilor
corticospinale lateral și anterior; degenerarea tracturilor corticospinale și corticobulbare
sunt evidențiate la nivelul capsulei interne și pedunculilor cerebrali din mezencefal
- Teste genetice moleculare: identificarea SOD1 la cei cu SLA care au un alt membru al familiei
afectat, testarea ALS2 la cei cu rude cu SLA juvenilă, testarea ALS8 la cei cu simptome clinice,
teste moleculare genetice pentru alte forme genetice de SLA nu sunt disponibile
- Teste neuroimagistice: RMN fucțional, Tomografia cu emisie de pozitroni, Rezonanța
magnetică spectroscopică - evidențiază anomaliile corticale din SLA ce se extind și în afara
cortexului motor
- Stimularea magnetică transcranială arată o hiperexcitabilitate a cortexului motor încă de la
debutul SLA, probabil corelat cu toxicitatea glutamatului.
Evoluție și prognostic
Evoluția bolii este progresivă, nefavorabilă, 50% din pacienți decedând la 3 ani de la debutul bolii,
iar 90% în primii 6 ani de la debut.
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
- Metode de evaluare și de urmărire: scale globale pentru SLA (teste clinice), testarea forței
musculare, teste electrofiziologice, evaluarea calității vieții.
- Tratamentul este paliativ constând din măsuri suportive pentru îmbunătățirea calității vieții
pacientului.
- Tratament medicamentos: agenți antiglutamatergici (Rilozol), neurotrofice (IGF1, factori
neurotrofici), antioxidanți, blocanți ai canalelor de calciu, imunosupresive, interferon, agenți
antivirali, creatina și tratament simptomatic (agenți anticolinergici, antidepresive triciclice,
antispastice). Folosirea cârjelor, scaunelor cu rotile, modificarea mobilierului din băi.
- Pregătirea adecvată a alimentelor (îngroșarea lichidelor, alimentele solide preparate ca
piureuri), gastrostomă percutanată endoscopică pentru alimentare și hidratare adecvată,
managementul nutrițional constituie un factor important de prognostic al bolii.

352
 - Kinetoterapie cu exerciții de intesitate moderată, individualizate, pentru trunchi și membre
– reduc spasticitatea.
- Ventilația asistată noninvazivă începută de la apariția semnelor bulbare crește rata
supraviețuirii.
- Îmbunătățirea comunicării prin folosirea tăblițelor cu literele alfabetului sau a computerelor
dotate în prezent cu tastatură comandată prin mișcări oculare.
- Folosirea unei doze mic de radiații asupra glandelor salivare submandibulare poate reduce
hipersalivația, aspirarea salivei secretate în exces, folosirea agenților mucolitici.
Alte terapii utilizate: suplimentarea dietei cu vitamine (E, C, B), seleniu, zinc, coenzima Q, beta-
caroten, N-acetilcisteină, L-metionină, selegilin, preparate naturiste cum ar fi ginseng, gigko biloba
– nu au fost evidențiate îmbunătățiri evidente.
Viața cotidiană
Kinetoterapia și terapia ocupațională pot menține mobilitatea pacientului și implicit independența
acestuia. Folosirea tehnologiei computerizate adaptate poate facilita comunicarea scrisă și verbală.
7.9.4.e. Distrofia Musculară Duchenne (DMD)/Becker (DMB)
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică caracterizată prin degenerescența fibrei
musculare striate care determină o atrofie progresivă a celor mai multe grupe musculare, având
drept consecință instalarea unui handicap motor variabil, în funcție de forma și stadiul evolutiv.
Frecvența bolii
DMD afectează 1 băiat din 3500 născuți. Se apreciază că DMB este mai frecventă decât DMD.
Aspecte genetice
DMD este determinată de o genă (DYS), localizată pe cromozomul Xp21.2, genă care codifică o
proteină numită distrofină. Absența sau modificarea acestei proteine determină apariția
miodistrofiei Ducenne sau Becker.
Gena se transmite recesiv legat de X, ceea ce face ca efecțiunea să apară la băieți, femeile fiind
purtătoare clinic sănătoase.
Cele două boli (DMD și DMB) sunt determinate de mutații ale aceleași gene și de o singură proteină
implicată. În distrofia musculara Becker, distrofina produsă este în cantitate insuficienta. Ea nu
asigură decât partțal funcția sa. În distrofia musculară Duchenne, distrofina nu este produsă deloc.
Mutații diferite ale genei DYS determină o mare variabilitate a miodistrofiei Duchenne/Becker.
Semne clinice
Vârsta medie de debut este de 3 ani pentru forma cu evoluție rapidă (Duchenne) și de 13 ani pentru
forma cu evoluție lentă (Becker). Pot fi observate toate stadiile intermediare. Acest debut se traduce
prin mers dezordonat, dificil, legănat, cu frecvente căzături, diferit de mersul anterior, dacă aceste
achiziții au fost prezente. Eventuala capacitate de alergare va fi și ea rapid pierdută. În acest stadiu
se poate observa deja hipertrofia de molet. Apar progresiv dificultăți în urcarea scărilor, mersul
devine ezitant, cu risc de cădere, dificultăți de menținere a echilibrului și de redresare de la o poziție
la alta. Pentru a limita căderile, bolnavul reduce viteza sa de mers și adoptă o poziție cambrată, care
permite menținerea echilibrului (în jurul vârstei de 9 ani pentru forma Duchenne). În cazul
miodistrofiei Becker pierderea capacității de a se deplasa survine mai târziu (după vârsta de 30 de
ani). După pierderea capacității de a merge, poziția șezândă este marcată de problemele funcționale
legate de statica trunchiului și de dificultățile legate de mișcările mână-gură pentru a mânca, de
alterarea funcțiilor vitale (respiratorii, cardiace, digestive).

353
Distrofia musculară Becker se prezintă sub diferite forme clinice. Vârsta de debut și evoluția acestei
boli este foarte variată. Slăbirea musculaturii centurilor și hiperatrofierea masei musculare nu devin
adeseori evidente. Gravitatea miopatiei Becker este legată de o posibilă insuficiență a mușchiului
cardiac din cauza insuficienței cardiace și a tulburărilor de ritm cardiac. Tulburarea mersului poate
rămâne moderată de-a lungul a mai multor ani: pierderea mersului nu survine înainte de 40 de ani
decât la 50% din bolnavi. Evoluția bolii este foarte variabilă de la un individ la altul și chiar în cadrul
aceleiași familii. Nu sunt foarte rare cazurile când boala este frustă și atipică, fiind descoperită
accidental, relevată de valori crescute ale enzimelor musculare în plasmă. Unele forme „benigne” se
manifestă doar prin crampe care apar la efort. Aceste forme pot evolua în timp spre o
cardiomiopatie care este independentă de severitatea afectării musculare.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul este stabilit, în cele mai multe cazuri, după apariția primelor semne clinice, la vârsta de
2-30 ani.
Metodele care permit stabilirea diagnosticului de DMD:
- Dozări enzimatice: recoltarea unei probe de sânge permite dozarea unor enzime musculare:
creatin-fosfokinaza (CPK). Aceată enzimă reflectă starea musculaturii. Când musculatura
este afectată eliberează CPK în cantitate foarte mare (valori de 5-50-100 de ori mai mari
decât la indivizii normali).
- Studiul ADN din leucocitele sangvine permite identificarea precisă a mutației din gena
distrofinei, responsabilă de această boală.
- Biopsia musculară constă în prelevarea, sub anestezie locală, a unui mic fragment de mușchi,
în vederea examinării la microscop. Ea permite cercetarea specifică a anomaliei (anomalie a
genei DYS, responsabilă de boală) și confirmarea diagnosticului de DMD, excluzând alte
distrofii musculare.
- Electromiograma (EMG): unii medici recomandă acest examen care studiază activitatea
electrică generată de mușchi în momentul contracției. Chiar dacă permite constatarea
existenței anomaliei musculare, aceasta nu este specifică pentru DMD.
Evoluție și prognostic
DMD are evoluție rapidă și din păcate complicațiile sunt frecvente. Ele trebuie depistate din timp
pentru a fi urmărite și pe cât posibil evitate.
Problemele vitale sunt diferite în funcție de forma evolutivă:
- în DMD afectarea severă a musculaturii respiratorii și a trunchiului antrenează o scolioză
spre vârsta de 11 ani, cu o pierdere a capacității respiratorii vitale. Funcția vitală poate fi
păstrată cu ajutorul aparatelor de ventilație mecanică. Acest stadiu se instalează în jurul
vârstei de 25 de ani.
- la bolnavii cu DMB, deformațiile de trunchi sunt mai rare și mai puțin evolutive. Nu există
insuficiență respiratorie majoră înainte de 40 - 50 ani.
Problemele de alimentație pot fi majore pentru DMD, marcate de dificultăți de înghițire, de riscul
pătrunderii alimentelor în bronhii. In DMB aceste riscuri sunt minore dar nu absente.
Problemele cardiace sunt comune celor două forme; ele sunt caracterizate prin palpitații, prin
dificultăți în asigurarea unei bune funcționări a circulației sangvine.
Problemele ortopedice sunt evidente și grave în DMD (deformații ale membrelor, legate de anomalii
de creștere, secundare paraliziilor) și mai puțin evidente, mai ușor de corectat în DMB.
Alte complicații sunt adesea neglijate întrucât sunt mascate de importanța handicapului motor:
handicapul vezico-sfincterian, problemele cognitive și psihologice.

354
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
Tratamentul este în special paleativ - prevenirea retracțiilor musculare, ajutor tehnic, kineziterapie,
urmărire cardiacă, ortopedică. Această urmărire pluridisciplinară este indispensabilă. Ea permite
conservarea calității vieții copilului și limitarea consecințelor bolii.
Tratamente frenatoare - permit încetinirea evoluției bolii. Ele sunt:
- Medicamente: sunt propuse numeroase preparate pentru a trata musculatura periferică dar
ele sunt puțin eficiente și pun adesea probleme prin efectele lor secundare. Unele
medicamente pot controla anomaliile cardiace (palpitații, insuficiență cardiacă).
- Reeducarea prin balneo-kineziterapie: masaje (ameliorarea circulației și funcționării
musculaturii) și/sau alte metode de kineziterapie în funcție de fiecare caz.
- Chirurgia, care vine în completarea reeducării prin kinetoterapie, dacă aceasta a eșuat. Ea
are drept scop corijarea sau reducerea în măsură acceptabilă a deformațiilor. Chirurgia
coloanei vertebrale permite stabilizarea acesteia într-o poziție bună.
- Măsuri tehnice de imobilizare și/sau susținere
- Ventilația este utilizată pentru a facilita suplețea cuștii toracice și a permite oxigenarea
constantă și cât mai bună a organismului. Comportă o ventilație nazală, de noapte și o
ventilație de zi, nazală sau bucală, chiar prin traheotomie, dacă calea nazală/bucală este
greu tolerată sau ineficientă.
- Kineziterapia respiratorie, permite dezobstrucția bronhiilor în caz de suprainfecție.
- Tratamentele nutriționale, constau în modificarea alimentației pentru evitarea dificultăților
create de evoluția bolii. Se poate realiza o educare a bolnavului în vederea unei masticații
eficiente și a unei deglutiții corecte.
- Tratamente de viitor - grefele de mioblaști, constau în injectarea de celule musculare în
stadiul nediferențiat, cu scopul de a coloniza diferiți mușchi. Din păcate, acest tratament
pune încă probleme tehnice care urmează a fi soluționate. Genia genică pare mai
promițătoare: terapia genică constă în injectarea unei porțiuni de ADN (gena DYS)
permițând astfel fabricarea proteinei care lipsește, în urma colonizării mușchiului afectat.
Această tehnică poate de asemenea corecta ADN cu mutație al bolnavului.
Viața cotidiană
Unii bolnavi conservă perfect capacitatea de a-și construi o identitate. O sursă de angoasă pentru
bolnav este legată de anxietatea anturajului. În formele rapid evolutive problemele sunt mai dificile.
Teama privește riscul vital, care este cunoscut rapid de către familia bolnavului, procesul de
normalizare, în formele cu evoluție mai lentă.
Ca în orice formă de handicap motor, cu intelect neafectat, problemele psihologice sunt importante,
sensibile și nu trebuie neglijate. Susținerea specializată, a familiei, asociațiilor de bolnavi, pot aduce
speranță și motivare în încercarea de a depăși problemele inerente ale bolii.
7.9.4.f. Distonia279
Distonia este o tulburare de mișcare dată de anomalii ale tonusului muscular, caracterizată prin
contracții musculare permanente sau intermitente ce conduc la apariția unor mișcări și/sau posturi
anormale.
- În funcție de vârsta de debut: precoce/ în copilărie/ adolescență/ adult tânăr/ vârstnic.
- În funcție de localizarea simptomelor: focală/ segmentală/ de hemicorp/ generalizată.

279
Resurse bibliografice: Riney K, Surtees R, de Sousa C. Status Dystonicus Guidelines, Great Ormond Street Hospital for
Children NHS Trust, 2004; www.orpha.net; Genetics Home Reference- US National Library of Medicine-
https://ghr.nlm.nih.gov; Munhoz RP et al. Movement disorders emergencies. Arquivos de neuro-psiquiatria · June 2012
06/2012; 70(6):453-61

355
 - În funcție de etiologie: primară/ secundară - cu determinism genetic: monogenice AR, AD/
modificări structurale la nivelul ganglionilor bazali/ neurodegenerative/ metabolice.
Epidemiologie
Deși distonia reprezintă a treia tulburare de mișcare ca frecvență după tremorul familial benign și
boala Parkinson, distoniile genetice sunt boli rare. DYT1, distonie monogenică cauzată de mutații
în gena TOR1A, are o frecvență de 0,3-1/10000.
Riscuri specifice în situații de urgență
- Distonie cu contracturi de intensitate mare la nivelul membrelor, fracturi
- Distonie la nivelul musculaturii laringelui stridor, insuficiență respiratorie
- Status distonic
Tratamente comune utilizate pe termen lung la pacienții cu distonie
- Trihexifenidil (Romparkin), LevoDopa-CarbiDopa (Nakom), Madopar (LevoDopa-
Benserazida), Gabapentin, Tetrabenazina, Baclofen, benzodiazepine
- Toxină botulinică administrată local în formele focale/segmentale
- Baclofen administrat intratecal (ITB)
- DBS (Deep Brain Stimulation= stimulare cerebrală profundă)
- Pallidotomie, talamotomie, pallidotalamotomie.
Complicații - Statusul distonic
- Eveniment rar, dar sever, potențial amenințător de viață, caracterizat prin creșterea
frecvenței și duratei (ore-zile-săptămâni) episoadelor distonice, fie sub formă de contracturi
musculare susținute, fie sub formă de contracții rapide și repetitive.
- Ca o agravare a frecvenței/duratei crizelor distonice la pacienți cunoscuți cu distonie.
- Primul semn de distonie (rar).
- Mai frecvent în distoniile secundare vs distoniile primare.
- Adesea precipitat de trigger:
• infecțios
• traumatic
• emoțional
• medicamentos - modificarea dozelor/ întreruperea terapiei/ introducerea în schemă a
unui alt medicament fie la un pacient cunoscut cu distonie (ex. haloperidol, pimezid,
benzodiazepinele pot agrava distonia, pot conduce la apariția statusului distonic), fie la
un pacient fără istoric de distonie (ex: doze mari de metoclopramid la pacienții
pediatrici)
• funcționare defectuoasă a DBS sau ITB
Complicații ale statusului distonic
- Insuficiență respiratorie acută: consecința afectării bulbare (distonie faringiană și laringiană),
a musculaturii respiratorii (distonii la nivelul diafragmei și a mușchilor respiratori), însoțită
de epuizare și posibil pneumonie de aspirație.
- Insuficiență renală acută: consecința rabdomiolizei severe dată de contracturile musculare
prelungite și repetate. (CPK serice 5x valoarea normală, examenul de urină: hematurie + pe
stick, fără hematii în sedimentul urinar)
- Acidoză metabolică + respiratorie, anemie, hiperpotasemie, hipocalcemie
- Hiperpirexie: consecința contracțiilor musculare susținute
- Disfagie, anartrie
- Fracturi
- Hemoragii digestive, ileus
- Epuizare

356
 - Deces
Îngrijiri medicale specifice prespitalizare: monitorizare cardio-respiratorie (puls, TA,
pulsoximetrie), timp de umplere capilară, diureză, aplicare de pături răcitoare în caz de hiperpirexie,
+/- sedare ușoară.
Măsuri preventive
- La pacienții cu distonie este importantă continuitatea administrării medicației indicată de
neurolog
- Evitarea factorilor trigger: depistarea și tratarea precoce a infecțiilor
- Monitorizare neurochirurgicală periodică în vederea calibrării și verificării cateterului
intratecal pentru administrarea de baclofen și a aparaturii de DBS.
Măsuri terapeutice suplimentare și spitalizare:
- Spitalizarea este de regulă de lungă durată în cazul statusului distonic (săptămâni-luni).
7.9.4.g. Boli neurologice periferice rare
Neuropatia periferică este o boală neurologică prin care este afectată conexiunea sistemului nervos
periferic cu creierul și coloana vertebrală. Pacienții diagnosticați cu neuropatie periferică prezintă
simptome specifice, precum furnicături, senzație de amorțeală, slăbiciune generalizată și arsuri la
nivelul regiunii afectate.
De cele mai multe ori, neuropatia periferică se manifestă la nivelul membrelor inferioare și
superioare, cu aceleași simptome. Purtarea de mănuși sau șosete poate să agraveze manifestările
clinice ale neuropatiei periferice.
Neuropatia periferică poate să afecteze mai multe categorii de nervi, inclusiv cei motorii, senzoriali
sau cei ai sistemului nervos vegetativ. De asemenea, afecțiunea poate să fie restrânsă sau extinsă,
în funcție de dimensiunea fibrelor nervoase lezate.
Totodată, neuropatia periferică poate să fie localizată la nivelul unor nervi specifici, situație în care
simptomatologia se rezumă la disfuncțiile nervului în cauza. Cel mai frecvent nerv specific implicat
în neuropatia periferică este nervul median, cordon cilindric albicios situat la nivelul încheieturii
mâinii. Un alt nerv ce poate să fie lezat, producând semnele și simptomele neuropatiei periferice,
este nervul ulnar, situat la nivelul cotului.
Alți nervi specifici implicați în această afecțiune neurologică pot fi:
- nervul peronier (situat în partea exterioară a genunchiului)
- nervul genital (cauzează dureri la nivelul perineului)
- nervul cutanat femural (produce senzație de amorțeală în partea exterioară a coapsei)
Cauzele bolilor neurologice periferice
- diabetul zaharat
- nevralgia post herpetică
- deficiențele în vitamina B12 și acid folic
- consumul de alcool
- bolile autoimune (lupusul, artrită reumatoidă, sindromul Guillan-Barre)
- SIDA (din pricina bolii propriu-zise sau a tratamentului)
- sifilisul
- insuficiență renală
- administrarea de statine
- neuropatiile congenitale (neurofibromatoză, boală Fabry, boală Tangier, amiloidoză
ereditară)
- bolile ereditare (polineuropatie, boală Charcot-Marie-Tooth)

357
 - expunerea la toxine (metale grele, compuși din aur, plumb, arsenic, mercur, pesticide)
- medicamente administrate în tratarea cancerului (vincristina)
- antibioticele metronidazol și izoniazida
Simptomele neuropatiei periferice variază în funcție de cauză, deci de nervul afectat. În mod tipic,
afecțiunea afectează nervii senzoriali, motiv pentru care pacienții prezintă senzații de durere, arsură
sau furnicături, de regulă la nivelul mâinilor și al picioarelor. Toate aceste manifestări clinice sunt
urmate de amorțeală și arsuri ale degetelor membrelor inferioare și superioare.
Tratament
La fel că în cazul diagnosticului, tratamentul pentru neuropatia periferică variază și el în funcție de
cauza specifică.
7.9.4.h. Boala Huntington
Boala Huntington este o boală neurologică ereditară rară, determinată monogenic, care debutează
tardiv, și se manifestă prin tulburări de coordinare ale mișcărilor, degradare cognitivă progresivă
(demență) și tulburări psihotice cauzate de moartea selectivă a neuronilor. Denumită și choree
Huntington, afecțiunea a fost descrisă pentru prima oară de George Huntington în 1872.
Frecvența bolii
Boala afectează aproximativ 1 din 20000 de locuitori în Europa, dar este mai rară la alte populații.
Aspecte genetice
Deși este vorba despre o afecțiune ereditară monogenică, în general boala debutează tardiv între
35-45 ani (există însă forme de boală care debutează în copilărie sau numai după 60 ani).
Moartea apoptotică selectivă a neuronilor (sau după studii mai noi, întreruperea procesării
informației între neuroni) este indusă de secvența poliglutaminică amplificată datorită unei mutații
dinamice a genei IT15 (4p16.3), care codifică huntingtina. Mutația dinamică, un mecanism
recunoscut și elucidat abia în anii ‘90, spre deosebire de mutațiile clasice prezintă o serie de trăsături
neobișnuite. La începutul genei există o secvență repetitivă polimorfică conținând în mod variabil
la membrii sănătoși ai populației 11-34 unități de AGC (cele trei nucleotide de AGC din ADNcodifică
glutamina din proteina huntingtin). Cu ocazia diviziunii celulare numărul repetițiilor acestor
nucleotide poate crește (expansiune). Creșterea peste 35 a numărului de repetări determină starea
de boală, care este cu atât mai severă și debutează cu atât mai precoce cu cât numărul repetiților
este mai mare (fenomen de anticipație). Această expansiune se poate produce și cu ocazia meiozei
la pacienți, ceea ce determină moștenirea unei secvențe mai lungi de către copil față de cel existent
la părinte, și astfel o manifestare mai gravă a bolii. Expansiunea secvenței repetitive se produce în
general în meioza la bărbați, astfel penetranța este mai înaltă când boala se transmite pe linie
paternă. Celulele afectate de această mutație dinamică sunt celulele din creier, în special neuronii
din nucleii bazali, a căror moarte determină simptomatologia caracteristică bolii.
Semne clinice
Manifestările clinice debutează în general între 35-50 ani, și se caracterizează prin următoarele
tulburări neurologice, cognitive și comportamentale:
- tulburări motorii de coordinare a mișcărilor, mers instabil, mișcări tipice spasmodice
necontrolate (mișcări rapide, neașteptate, bizare ale feței, membrelor sau corpului, grimase,
choree - dans)
- pierderea progresivă a capacităților mintale, a funcțiilor cognitive, tulburări de memorie,
pierderea capacității de judecare, demență
- tulburări de vorbire

358
 - tulburări de înghițire
- modificări comportamentale, schimbări de personalitate, iritabilitate, instabilitate
emoțională, manifestări antisociale
- manifestări psihotice, depresie, halucinații, confuzie, agitație, psihoze
- crize epileptiforme în special în cazul formelor cu debut în copilărie
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
În baza examenului clinic neurologic și a antecedentelor familiale se poate stabili diagnosticul. Unele
examinări paraclinice imagistice pot fi sugestive pentru boală (de exemplu, tomografia
computerizată craniană poate arăta atrofie cerebrală).
Analiza mutației genice confirmă diagnosticul clinic, aduce informații suplimentare în ceea ce
privește prognosticul (anticipație în funcție de numărul repetițiilor de trinucleotide) și permite
diagnosticul la rudele sănătoase dar purtătoare de mutație care vor dezvolta boala ulterior
(diagnostic molecular presimptomatic).
Consult genetic
BH se transmite autozomal dominant, ceea ce înseamnă că dacă un părinte este afectat, riscul de
aparițe a bolii la copii este de 50%. Mutația poate apărea și de novo, situație în care părinții nu sunt
afectați, dar boala ulterior se moștenește la descendenții pacientului cu același risc crescut
caracteristic transmiterii autozomal dominante.
Toate aceste aspecte complexe susțin necesitatea unui consult genetic individualizat.
Diagnostic prenatal
Deși posibile, oportunitatea diagnosticului presimptomatic și prenatal constituie o dilemă etică.
Evoluție și prognostic
După debutul clinic, BH prezintă evoluție progresivă. Însă rapiditatea progresiunii și gravitatea
simptomelor poate prezenta variații de la caz la caz.
În general decesul se produce după 15-20 ani de la debut, frecvent prin infecții sau suicid.
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
În prezent BH se consideră incurabilă.
Intervențiile terapeutice au ca scop încetinirea progresiei și menținerea pentru o perioadă cât mai
lungă a capacităților motorii și intelectuale.
Alegerea medicației depinde de simptomele prezente la pacienți. Astfel de exemplu, unele
medicamente cu efect antidopaminergic (de exemplu, Haloperidol, Fenotiazină) pot reduce
tuburările comportamentale și motorii, iar altele se pot folosi pentru controlul mișcărilor coreiforme
(Tetrabenazin, Amantadin). Se pare că administarea coenzimei Q10 poate încetini progresia bolii.
Viața cotidiană
De la debutul bolii pot fi necesare diferite măsuri de monitorizare și supraveghere a pacienților, care
au obiective variate specifice cazurilor, de la utilizarea unor ajutoare pentru memorizare până la
prevenirea tentativelor de suicid.
Progresiv pacienții își pierd capacitatea de auto-îngrijire și de comunicare, și necesită îngrijire,
frecvent de 24 de ore în stadiile avansate.
Alăturarea la un grup de suport alcătuit din alți pacienții și rude din familii afectate poate reduce
stresul și temerile legate de boală, și poate fi de ajutor în luarea unor decizii.

359
 7.9.5. Boli rare ale țesutului conjunctiv și musculoscheletale
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:280
În cazul colagenozelor:
a) Referat de specialitate reumatologie cu examen clinic
b) Dozări serologice specifice care susțin diagnosticul
c) În situații particulare, dozări serologice specifice care atestă afectare multisistemică
d) Imagistică medicală (radiografie sau CT) a segmentului osteoarticular afectat
e) Scale de evaluare a gradului de activitate a bolii, unde este aplicabil (CDAI pentru M06,
SLEDAI-2K pentru M32, ESSDAI pentru M35) (vezi Tabel A7.4, Tabel A7.5, Tabel A7.6 din
Anexa 7)
f) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
g) În situații particulare, cu afectare multisistemică, referat de specialitate pneumologie,
gastroenterologie, neurologie, oftalmologie, etc.
În afectarea articulara primară sau secundară:
a) Referat de specialitate ortopedie cu examen clinic și evaluarea gradului de mobilitate
articulară (când este aplicabil)
b) Imagistică medicală (radiografie sau CT) a segmentului osteoarticular afectat
c) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
d) În situații particulare, cu afectare osteoarticulară secundară unei alte patologii primare,
referat de specialitate boli infecțioase (M00-M02, M15-M19, M86), gastroenterologie (M07),
endocrinologie (M10.1-M10.4, M14.8), neurologie (M14.6, M89.0, M89.6), hematologie
(M14.8, M36, M90.5), oncologie (M36), etc.
În afecțiuni ale coloanei vertebrale:
a) Referat de specialitate neurochirurgie sau ortopedie cu examen clinic
b) Imagistică medicală (radiografie, CT sau IRM) a segmentului implicat
c) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A7.1, Tabel A7.2, Tabel A7.3
din Anexa 7)
d) În situații particulare (de exemplu: spina bifida cu complicații) referat urologie sau
gastroenterologie
e) În situații particulare de modificări ale staticii coloanei vertebrale secundare altor patologii,
referat de specialitate al specialității ce tratează patologia primară (de exemplu, neurologie
pentru M41.4)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază afectare a sistemului nervos central, cu sau fără fenomene psihiatrice.
INTERPRETAREA AFECTĂRII
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz, de severitatea afectării
multisistemice, în baza scalelor de severitate specifice fiecărei patologii, dar și evaluării conform
criteriilor dedicate fiecărui tip de afectare în parte (de exemplu: respiratorie, digestivă, neurologică,
etc.).

280
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

360
TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI
Pentru toate patologiile se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru patologiile inoperabile
sau pentru cele la care există o stabilitate clinică timp de minim 12 luni după intervenția chirurgicală.
REABILITARE: Evaluare MFR.
7.9.5.a. Sindromul Marfan
Sindromul Marfan este o boală genetică monogenică caracterizată prin modificări ale țesutului
conjunctiv, cu o mare variabilitate clinică, și definită de afectarea sistemului scheletic, a sistemului
cardiovascular și a ochilor.
Frecvența bolii
Sindromul are o incidența de 1 la 5000 de indivizi.
Sindromul Marfan afectează în mod egal bărbații și femeile, toate rasele și mutația nu prezintă o
distribuție geografică particulară.
Frecvența reală a sindromului Marfan este dificil de apreciat deoarece foarte mulți pacienți cu forme
atipice nu sunt diagnosticați.
Aspecte genetice
Sindromul Marfan este cauzat de mutații în gena FBN1 de pe cromozomul 15, care asigură sinteza
unei glicoproteine numită fibrilina 1, componentă a matriței extracelulare. Fibrilina 1 este esentială
pentru biogeneza și menținerea fibrelor elastice. Fibrele de elastină sunt peste tot în corp, în mod
particular abundente în aortă, ligament și zonula ciliară a ochiului, ca urmare aceste zone sunt cele
mai afectate in sindromul Marfan.
Semne clinice
- Afectare scheletică: talie înaltă, brațe lungi, degete lungi, stern excavat sau carinat,
cifoscolioză, hiperlaxitate ligamentară.
- Afectare oculară: miopie, subluxație de cristalin,ectopie de cristalin cataractă.
- Afectare cardiovasculară: dilatație a aortei, disecție de aortă, prolaps de valvă mitrală, aritmii
ventriculare și supraventriculare.
- Afectarea pielii: vergeturi, hernii
- Afectare pulmonară: pneumotorax spontan
- Există un mare grad de variabilitate printre membrii afectați ai aceleeași familii.
Metode de diagnostic
Diagnosticul clinic este bazat pe istoricul familial și pe semnele caracteristice de afectare
multisistemică (sistem cardiovascular, sistem ocular, sistem osteoarticular). Diagnosticul este adesea
dificil în formele atipice, când lipsesc semnele clasice și se impune o evaluare multidisciplinară a
pacientului.
Biopsia tegumentară și studiul imunohistochimic al fibrilinei pot confirma diagnosticul clinic.
Testarea genetică moleculară (analiza mutațională a genei FBN1) confirmă diagnosticul clinic,
permite identificarea cazurilor cu risc dintr-o familie (testare predictivă) si asigura un sfat genetic
corect. Gena FBN1 are o dimensiune mare și evaluarea ei pentru mutații necesită mult timp.
Evoluție și prognostic
Afectarea cardiovasculară afectează prognosticul vital al pacienților cu sindrom Marfan.
Monitorizarea cardiovasculară corectă prin ecocardiografie permit identificarea la timp a

361
modificărilor de tip dilatație, anevrism aortic și corecția chirurgicală cu reducerea substanțială a
riscului de moarte subită.
Sarcina este posibilă la femeile afectate cu sindrom Marfan dar este absolut necesară evaluarea
corectă a riscului cardiovascular de către medicul cardiolog, împreună cu ginecologul.
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
- Evaluarea cardiologică repetată este absolut necesară pentru a monitoriza starea valvelor
cardiace și a aortei.
- Tratamentul medicamentos cu betablocanți, inhibitori ai enzimei de conversie și antogoniști
ai receptorilor angiotensinei are scopul de a încetini progresia dilatării aortice și a
distrugerilor valvulare eliminind artimiile, minimalizând ritmul cardiac și presiunea sangvină.
- Tehnicile chirurgicale moderne permit corectarea anevrismului aortic, protezarea valvelor
deficiente, corectarea manifestărilor oculare și scheletice severe.
- Pneumotoraxul recurent necesită tratament chirurgical. Pneumotoraxurile de mărime medie
pot necesita drenaj si câteva zile de spitalizare. Pneumotoraxurile mari sunt urgențe
medicale.
- Kinetoterapia este eficientă și indicată.
Viața cotidiană
Persoanele cu sindrom Marfan trebuie să evite agenții care stimulează sistemul cardiovascular,
sporturile care presupun contactul fizic direct, sportul de performanță, exercitiile de tip izometric și
să practice cu moderație exerciții de tip aerobic.
Dacă afectarea cardiacă este diagnosticată precoce, corect monitorizată și controlată terapeutic,
acești pacienți pot avea o viață cotidiană obișnuită.

7.9.6. Boli rare ale osului

7.9.6.a. Acondroplazia
Acondroplazia reprezintă cea mai frecventă formă de nanism, determinată de o mutație în gena
care codifică un receptor al factorului de creștere. Nanismul (talia mică) poate avea cauze multiple:
poate fi primitiv sau secundar, genetic sau consecință a unui tratament sau a unei alte boli. În
acondroplazie nanismul este „dizarmonic” sau „disproporționat”, afectând în special membrele, în
opoziție cu alte forme „armonice” de nanism, afectând proporțional, întreg scheletul. Boala se
caracterizează prin oprirea creșterii oaselor lungi din perioada intrauterină.
Frecvența bolii
Boala afectează 1 din 15 000 de nou născuți, de ambele sexe.
Aspecte genetice
Acondroplazia este o boală genetică determinată de mutația genei FGFR3, genă care codifică un
receptor al factorului de creștere fibroblastică, exprimat în cartilajul de creștere și care este localizată
pe cromozomul 4. Această mutație are drept consecință o anomalie de creștere a oaselor și
cartilajelor. Cel mai frecvent mutația este de novo, rezultatul unui accident mutațional dar poate fi
și o boală familială (10%), transmisă de unul din părinți, el însuși bolnav (transmitere autozomal
dominantă). Este suficient ca un singur exemplar al genei să prezinte mutație pentru ca boala să se
manifeste.
Semne clinice
Intelectul copiilor acondroplazici este normal, ca al copiilor cu talie normală.

362
Tulburările de creștere caracteristice bolii sunt legate preferențial de membre. Membrele bolnavilor
sunt scurte în raport cu toracele și craniul, a cărui creștere este normală. Talia finală poate atinge
130 cm±10 cm. Creșterea oaselor feței este și ea perturbată, determinând un facies caracteristic,
capul pare mare iar fruntea este înaltă. Cei mai mulți bolnavi au o stare bună de sănătate dar pot
prezenta tulburări de statică vertebrală, favorizate de o hipotonie și o laxitate ligamentară marcată
în prima copilărie. Ele pot determina deformații scheletice moderate, hiperlordoză, genu varum.
Cele mai frecvente probleme sunt:
- Talie mică, disproporționată, cu consecințe asupra încrederii în sine și a integrării sociale
- Dificultăți de prindere, legate de membrele superioare scurte, mâini în formă de trident
- Dificultăți de deplasare (înălțimea trotuarului, scări, denivelări importante).
- Oboseală legată de deplasările lungi
- Dureri dorsale și/sau cervicale, adesea spontane sau legate de o poziție incomodă
prelungită.
- Slăbiciune musculară, crampe la nivelul membrelor inferioare. Aceste semne pot constitui
semne de apel pentru probleme grave cum ar fi o compresiune la nivelul măduvii spinale
(complicații neurologice).
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul poate fi stabilit la naștere, pe baza semnelor clinice (membre scurte) și a examenului
radiologic. Diagnosticul de certitudine al acondroplaziei poate fi confirmat prin teste de genetică
moleculară. Aceste teste pot fi efectuate și antenatal, în cazul descendenților unui părinte afectat.
Evoluție și prognostic
Pe termen lung și în condiții de susținere prin diverse metode terapeutice aflate în uz, evoluția este
bună și prognosticul de viață normal.
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
În acest moment nu există nici un tratament medicamentos care să rezolve deficitul de creștere la
copiii acondroplazici. Hormonul de creștere nu este un tratament activ. Există unele scheme
terapeutice care ameliorează viața acestor copii:
- kineziterapia permite dezvoltarea musculaturii dorsale și abdominale și se opune
deformărilor osoase
- tratamentele chirurgicale permit rezolvarea unor complicații cum ar fi compresiunea
medulară și sunt utile pentru redresarea unor eventuale deformații ale membrelor
(osteotomie)
- regimul alimentar în cazul bolnavilor supraponderali, situație destul de frecventă, mai ales
în copilărie
- urmărirea riguroasă a infecțiilor ORL în perioada copilăriei și tratarea energică a infecțiilor
recidivante
- tratamente chirurgicale dure pot fi propuse în cursul adolescenței, în încercarea de alungire
a membrelor. Vârsta optimă este în jur de 12 ani. Este nevoie de cel puțin un an pentru a
câștiga 10 cm. Această alungire se practică la nivelul oaselor membrelor inferioare, la nivelul
gambei (tibia) și ale coapsei (femur). Aceste 4 oase nu pot fi prelungite în același timp,
pentru alungirea lor fiind nevoie de 2-4 ani. Acest tip de intervenție generează numeroase
probleme de ordin psihologic și fiziologic și nu poate fi inițiat decât după o perioadă lungă
de gândire. Complicațiile acestor intervenții sunt frecvente.
Viața cotidiană

363
Poate fi complicată, având în vedere aspectele psihologice dar și dificultățile legate de
aranjamentele casnice și școlare care respectă normele corespunzătoare unui copil și adult de talie
normală.
Activitatea sportivă: nu există nici o altă contraindicație formală, decât evitarea sporturilor cu salturi
repetate (trambulină) și rostogolirile (cădere pe regiunea cervicală). Sporturile violente unde talia
scundă poate fi un handicap major trebuie evitate. Trebuie evitate deplasările prea lungi și căratul
bagajelor (având membrele mai scurte efortul se dublează).
7.9.6.b. Osteogeneza Imperfectă
Osteogeneză Imperfectă (OI) reprezintă un grup de afecțiuni caracterizate prin fracturi spontane
sau la traumatisme minore, dentinogeneză imperfectă (DI) și pierderea auzului la vârsta de adult.
Frecvența bolii
Astăzi se cunosc 7 tipuri de OI, clasificarea fiind utilă pentru a putea aprecia managementul adecvat
și prognosticul. Considerând toate tipurile de OI, prevalența este estimată la 1:18000 de nașteri și
afecțiunea este întâlnită la toate rasele și grupurile etnice.
Aspecte genetice
Osteogeneză imperfectă este o afecțiune monogenică cauzată de mutații în genele COL1A1 și
COL1A2 (responsabile de sinteză procolagenului tip I).
Testarea genetică moleculară este utilizată în confirmarea diagnosticului clinic și în diagnosticul
prenatal al osteogenezei imperfectă.
Semne clinice
- Fracturi spontane sau la traumatisme minore, cu deformări ale oaselor
- Statură mică
- Sclere albastre
- Dentinogeneza imperfectă
- Surditate progresivă, post-pubertală
- Laxitatea ligamentară și alte anomalii ale țesutului conjunctiv
- Sugarii și copiii cu OI au un facies de formă triunghiulară, craniul este relativ mare în
comparație cu corpul.
- Intelectul este în general normal.
Metode de diagnostic
Osteogeneza imperfectă poate fi uneori dificil de diagnosticat.
- Formele severe se diagnostică intrauterin prin examen ecografic cu observarea fracturilor
sau imediat postnatal datorită fracturilor frecvente la manipularea firească a nou născutului.
- Formele moderate sunt adesea târziu diagnosticate, prin acumularea unui număr mare de
fracturi cu deformări evidente ale oaselor și retard statural.
- Examinările radiografice ale oaselor lungi evidențiază fracturile, calusurile vicioase
postfractură și osteoporoza.
- Diagnosticul molecular confirmă diagnosticul clinic și elucidează tipul de OI, facilitând astfel
diagnosticul prenatal pentru o viitoare sarcină.
Evoluție și prognostic
Speranța de viață este normală în cazul formelor moderate de OI, dar este scurtată în formele cu
cifoscolioză severă și modificări ale toracelui cu insuficiență cardiopulmonară. Pacienții cu forme
severe nu supraviețuiesc perioadei neonatale.

364
Fertilitatea este normală dar sarcina poate fi complicată la pacientele cu OI tip III datorită staturii
mici, pelvisului mic și nașterea necesită secțiune cezariană.
Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
Managementul pacienților cu OI necesită o echipă multidisciplinară (ortoped, fizioterapeut,
pediatru, orl-ist, neurolog, stomatolog, genetician, psiholog) și implică terapia suportivă pentru
minimalizarea fracturilor, reducerea dizabilității și menținerea stării de sănătate.
- Tratamentele chirurgicale permit conservarea osoasă și pot preveni fracturile.
- Terapia cu biofosfonati (Pamidronat, Acid Zoledronic) este eficientă în creșterea masei și a
durității osoase cu reducerea fracturilor și îmbunătățirea histomorfometriei osoase dar
trebuie utilizată cu precauție.
- Tratamentul cu hormon de creștere pare a îmbunătăți rata de creștere liniară și formarea
osoasă.
- Balneoterapia în piscina permite conservarea osoasă, evitând fracturile.
Viața cotidiană
În ciuda manifestărilor bolii, pacienții cu OI pot avea o bună încadrare în societate.
Pentru că intelectul nu este afectat pot urma un program școlar normal dar, în formele severe în
care locomoția este afectată necesită facilități speciale pentru deplasare.
Mulți pacienți au o viață independentă, o familie și copii.

365
 CAPITOLUL 8. FUNCȚIILE PIELII281
8.1. Afecțiuni congenitale ale pielii și țesutului subcutanat și
conjunctiv (neclasificate altundeva)
DIAGNOSTIC CODURI ICD-10
IHTIOZA EREDITARĂ Q80
ALTE DEFECTE CONGENITALE CU AFECTARE MULTISISTEMICĂ Q79.6, Q87.4282

8.1.1. Ihtioza congenitală

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:283
a) Referat de specialitate dermatologie cu examen clinic
b) Test genetic sau examen histopatologic specifice pentru fiecare formă
c) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A8.1, Tabel A8.2, Tabel A8.3
din Anexa 8)
d) În situații particulare, referat de specialitate oftalmologie, ortopedie, pneumologie,
gastroenterologie, etc
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază afectare a sistemului nervos central, cu sau fără fenomene psihiatrice.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz, de severitatea afectării
mobilității, a vederii sau a funcțiilor respiratorie sau digestivă.
Capitol 8.1. Tabel 1: Ihtioza congenitală

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Fără limitare sau cu limitare ușoară a mobilității SCOR 1
UȘOARĂ
AFECTARE Limitare a locomoției pe distanțe mari sau limitare a gestualității. SCOR 2
MODERATĂ Afectare minimă a activităților cotidiene.
AFECTARE Necesar de sprijin pentru deplasare pe distanțe scurte. SCOR 3
SEVERĂ Necesar de ajutor pentru îndeplinirea unora dintre activitățile cotidiene și de
autoîngrijire.
Afectare extracutanată ușoară-moderată.

281
Au fost excluse mastocitoza și angioedemul ereditar, prezente în criteriile în vigoare (patologii cu componentă
predominant hematologică).
282
Se introduc sindroamele Marfan și Ehlers-Danlos (nu erau prezente în criteriile actuale; probabil localizare mai bună în
cadrul bolilor de colagen).
283
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

366
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Limitare severă a locomoției și gestualității, cu necesar de sprijin maxim SCOR 4
COMPLETĂ îndeplinirea activităților de autoîngrijire.
Afectare extracutanată severă.
Sursa: Social Security Administation (www.ssa.gov). Notă: Nu există criterii de împărțire pe severitate, având în vedere
raritatea patologiilor și mortalitatea crescută a unora dintre ele.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate patologiile se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru formele de afectare
completă.284

8.1.2. Alte defecte congenitale cu afectare multisistemică

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:285
a. Referat de specialitate reumatologie (pentru Q79.6), cardiologie (pentru Q87.4) cu examen
clinic
b. Test genetic pentru fiecare formă (de preferat)
c. Imagistică arteră aortă (ecografie/CT)
d. Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A8.1, Tabel A8.2, Tabel A8.3
din Anexa 8)
e. În situații particulare, referat de specialitate oftalmologie, ortopedie, pneumologie, etc
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru ambele patologii,
în principal pentru evaluarea impactului psihosocial.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz, de severitatea afectării
mobilității, a funcției cardiovasculare, respiratorii sau vizuale.

284
Având în vedere răspunsul variabil la tratament și potențialele agravări și complicații infecțioase este dificil de stabilit
un termen permanent pentru alte forme decât cele terminale.
285
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

367
 Capitol 8.1. Tabel 2: Alte defecte congenitale cu afectare multisistemică

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII* SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Semne caracteristice, fără afectare. SCOR 1
UȘOARĂ
AFECTARE Afectare ușoară a mobilității, a funcției cardiovasculare, respiratorii sau vizuale. SCOR 2
MODERATĂ Afectare minimă a activităților cotidiene.
AFECTARE Afectare moderată a mobilității, a funcției cardiovasculare, respiratorii sau SCOR 3
SEVERĂ vizuale.
Necesar de ajutor pentru îndeplinirea unora dintre activitățile cotidiene și de
autoîngrijire.
AFECTARE Afectare severă a mobilității, a funcției cardiovasculare, respiratorii sau vizuale. SCOR 4
COMPLETĂ Necesar de ajutor maxim pentru autoîngrijire.
Notă: *având în vedere afectarea multisistemică și variabilă, gradul de afectare va fi corelat cu severitatea afectării
sistemului principal afectat.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru ambele patologii se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru formele de afectare
completă.

368
 8.2. Afecțiuni buloase
DIAGNOSTIC CODURI ICD-10
EPIDEMOLIZA BULOASĂ ȘI ALTE AFECȚIUNI BULOASE L10.0, L12.0, L12.3, L51.1-L51.3

8.2.1. Epidermoliza buloasă și alte afecțiuni buloase

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:286
a. Referat de specialitate dermatologie cu examen clinic
b. Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A8.1, Tabel A8.2, Tabel A8.3
din Anexa 8)
c. În situații particulare cu afectare a mucoaselor, referat de specialitate oftalmologie,
pneumologie, gastroenterologie, etc
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru evaluarea
impactului psihosocial.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz, de severitatea afectării
funcțiilor vizuală, respiratorie sau digestivă (în formele cu afectare a mucoaselor).
Capitol 8.2. Tabel 1: Epidermoliza buloasă și alte afecțiuni buloase

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII* SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Leziuni cutanate persistente pentru minim 3 luni în ciuda tratamentului. SCOR 1
UȘOARĂ Fără afectare a mucoaselor.
AFECTARE Leziuni cutanate persistente pentru minim 3 luni în ciuda tratamentului. SCOR 2
MODERATĂ Infecții cutanate rare.
Afectare minimă a mucoaselor respiratorie sau digestivă.
AFECTARE Leziuni cutanate persistente pentru minim 3 luni în ciuda tratamentului. SCOR 3
SEVERĂ Infecții cutanate frecvente.
Afectare moderată a mucoaselor respiratorie sau digestivă.
AFECTARE Leziuni cutanate persistente pentru minim 3 luni în ciuda tratamentului. SCOR 4
COMPLETĂ Infecții cutanate frecvente cu necesar de îngrijiri medicale continue.
Afectare severă a mucoaselor respiratorie sau digestivă.
Sursa: Social Security Administation (www.ssa.gov). Notă: *având în vedere afectarea multisistemică și variabilă,
gradul de afectare va fi corelat cu severitatea afectării sistemului principal afectat.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu

286
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

369
 evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI: 287

Pentru toate patologiile se recomandă evaluare bianuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru situațiile de stabilitate
clinică pentru o perioadă de minim 2 ani (cu posibilitate de reevaluare în caz de recădere) sau la 1
an pentru patologiile considerate ca fiind induse prin toxice (de exemplu L51.1-L51.3).

287
Nu există criterii în acest sens; intervale cvasi-aleatorii luând în considerare potențialul de recuperare/recădere al
patologiilor.

370
 8.3. Afecțiuni papuloscuamoase
DIAGNOSTIC CODURI ICD-10
PSORIAZIS L40

8.3.1. Psoriazis
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:288
a. Referat de specialitate dermatologie cu examen clinic
b. În formele cu afectare articulară, imagistică a segmentelor afectate (radiografie sau, de
preferat, IRM)
c. Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A8.1, Tabel A8.2, Tabel A8.3
din Anexa 8)
d. În situații particulare cu afectare articulară, referat de specialitate reumatologie; în situații
particulare cu afectare oculară, referat de specialitate oftalmologie
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru evaluarea
impactului psihosocial.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz, de severitatea afectării
articulare, cu limitare secundară a mobilității, și/sau vizuale.
Capitol 8.3. Tabel 1: Psoriazis

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII* SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Leziuni cutanate persistente pentru minim 3 luni în ciuda tratamentului. SCOR 1
UȘOARĂ
AFECTARE Leziuni cutanate persistente pentru minim 3 luni în ciuda tratamentului, cu SCOR 2
MODERATĂ recăderi frecvente.
Posibilă afectare articulară sau oculară ușoară.
AFECTARE Leziuni cutanate generalizate, fără răspuns la tratament. SCOR 3
SEVERĂ Afectare articulară moderat-severă, cu limitarea mobilității și afectarea
activităților cotidiene.
Afectare oculară moderat-severă.
AFECTARE Leziuni cutanate generalizate, potențial pustuloase, fără răspuns la SCOR 4
COMPLETĂ tratament.
Afectare articulară sau oculară severă.
Sursa: Social Security Administration (www.ssa.gov) și Ordin nr. 762/1992/2007. Note: *gradul de severitate pentru
afectarea mobilității sau vederii vor fi evaluate conform criteriilor dedicate. Nu s-a introdus scorul PASI întrucât la
acest moment acesta împarte pacienții în doar 2 categorii, cu variații referitor la prag.

288
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

371
 În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI: 289

Pentru toate cazurile se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru situațiile de stabilitate
clinică pentru o perioadă de minim 2 ani (cu posibilitate de reevaluare în caz de recădere) sau pentru
cazurile de afectare completă.

289
Nu există criterii în acest sens; intervale cvasi-aleatorii luând în considerare potențialul de recuperare/recădere al
patologiilor.

372
 8.4. Sechelele arsurilor
DIAGNOSTIC CODURI ICD-10
ARSURI ȘI COROZIUNI T20-T32

8.4.1. Arsuri și coroziuni

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR: 290
a. Referat de specialitate chirurgie plastică și reconstructivă și dermatologie, cu examen clinic
b. Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A8.1, Tabel A8.2, Tabel A8.3
din Anexa 8)
c. În situații particulare, referat de specialitate pneumologie, ortopedie, neurologie, etc
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru evaluarea
impactului psihoemoțional și psihosocial.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz, de severitatea afectării
mobilității și a eventualelor alte sisteme și funcții.
Capitol 8.4. Tabel 1: Arsuri și coroziuni

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII* SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Cicatrici, deformări, redori, anchiloze sau amputații care nu afectează sau SCOR 1
UȘOARĂ afectează minim mobilitatea și gestualitatea.
Fără afectare a capacității de autoîngrijire.
Cicatrici la nivelul feței sau scalpului cu afectare a ≤50% suprafață, fără
afectare funcțională.
Afectarea ușoară a altor funcții și sisteme.
AFECTARE Cicatrici, deformări, redori, anchiloze sau amputații care afectează moderat SCOR 2
MODERATĂ mobilitatea și gestualitatea.
Afectare ușoară a capacității de autoîngrijire.
Cicatrici la nivelul feței sau scalpului cu afectare a >50% suprafață, fără
afectare funcțională.
Afectarea moderată a altor funcții și sisteme.
AFECTARE Cicatrici, deformări, redori, anchiloze sau amputații care afectează sever SCOR 3
SEVERĂ mobilitatea și gestualitatea.
Necesită ajutor pentru o parte dintre activitățile de autoîngrijire.
Cicatrici la nivelul feței sau scalpului cu afectare a >75% suprafață, cu
afectare funcțională moderată.
Afectarea severă a altor funcții și sisteme.
AFECTARE Cicatrici, deformări, redori, anchiloze sau amputații care nu permit SCOR 4
COMPLETĂ mobilizarea și limitează sever gestualitatea.

290
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

373
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII* SCOR
STRUCTURĂ
Necesită ajutor pentru toate activitățile de autoîngrijire.
Cicatrici la nivelul feței sau scalpului cu afectare a >75% suprafață, cu
afectare funcțională severă.
Afectarea severă a altor funcții și sisteme.
Sursa: Social Security Administation (www.ssa.gov) și Ordin nr. 762/1992/2007. Notă: *gradul de severitate pentru
afectarea mobilității sau altor funcții va fi evaluat conform criteriilor dedicate.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI: 291

Pentru toate cazurile se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru situațiile de stabilitate
clinică pentru o perioadă de minim 2 ani sau pentru cazurile de afectare completă.

291
Nu există criterii în acest sens; intervale cvasi-aleatorii luând în considerare potențialul de recuperare al eventualelor
sechele motorii.

374
 8.5. Facomatoze
DIAGNOSTIC CODURI ICD-10
FACOMATOZE Q85292

8.5.1. Facomatoze
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:293
a) Referat de specialitate dermatologie, cu examen clinic
b) Imagistică cerebrală (de preferat RM) pentru patologiile care asociază afectare cerebrală
c) Electroencefalografie pentru patologiile care asociază epilepsie
d) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A8.1, Tabel A8.2, Tabel A8.3
din Anexa 8)
e) În situații particulare, referat de specialitate oncologie, pneumologie, nefrologie, etc.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru patologiile care
asociază afectare a sistemului nervos central, cu sau fără manifestări psihiatrice.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz, de severitatea afectării
diferitelor sisteme și funcții.
Capitol 8.5. Tabel 1: Facomatoze

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII* SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Afectarea ușoară a funcțiilor. SCOR 1
UȘOARĂ
AFECTARE Afectarea moderată a funcțiilor. SCOR 2
MODERATĂ
AFECTARE Afectarea severă a funcțiilor. SCOR 3
SEVERĂ
AFECTARE Afectarea completă a funcțiilor. SCOR 4
COMPLETĂ
Sursa: ??? Note: *gradul de severitate va fi evaluat conform criteriilor dedicate funcției celei mai afectate. Având în
vedere afectarea multisistemică și variabilă nu se poate realiza o clasificare independentă.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu

292
Extins pentru a cuprinde și celelalte facomatoze.
293
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

375
 evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

Pentru toate cazurile se recomandă evaluare anuală. Se poate stabili termen de valabilitate
permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate pentru cazurile de afectare
completă.

376
 8.6. Tumori maligne ale pielii
DIAGNOSTIC CODURI ICD-10
TUMORI MALIGNE ALE PIELII C43-C44

8.6.1. Tumori maligne ale pielii

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE NECESARE LA DOSAR:294
a) Referat de specialitate dermatologie și oncologie, cu examen clinic și scor Karnofsky (vezi
Tabel A8.4 din Anexa 8)
b) Scale de evaluare a autonomiei Barthel, ADL, IADL (vezi Tabel A8.1, Tabel A8.2, Tabel A8.3
din Anexa 8)
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician pentru toate cazurile.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Gradul de afectare este determinat, în funcție de particularitatea fiecărui caz, de gradul de
autonomie.
Capitol 8.6. Tabel 1: Tumori maligne ale pielii

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
AFECTARE Scor Karnofsky 90. SCOR 1
UȘOARĂ Fără afectare a capacității de autoîngrijire.
AFECTARE Scor Karnofsky 80. SCOR 2
MODERATĂ Fără afectare a capacității de autoîngrijire.
AFECTARE Scor Karnofsky 50-70. SCOR 3
SEVERĂ Afectare ușoară a capacității de autoîngrijire.
AFECTARE Scor Karnofsky <50. SCOR 4
COMPLETĂ Necesită ajutor maxim pentru îngrijire.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE AL CERTIFICATULUI:

294
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

377
Pentru toate diagnosticele se recomandă evaluare la 6 luni sau, la nevoie, mai devreme. Se poate
stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de dizabilitate
pentru cazurile fără soluție terapeutică, cele cu stabilitate clinică pentru minim 2 ani de la
tratamentul de specialitate, sau pentru persoanele cu grad de afectare completă.

378
 Notă metodologică (1) AFECȚIUNI NEOPLAZICE
Tipul 2 de dizabilitate

Se referă la afecțiunile specificate în cadrul Capitolului II din Clasificarea Internațională și Statistică

a Bolilor și Problemelor de Sănătate Înrudite, Revizia a 10-A, modificarea australiană (ICD-10-AM),
corespunzătoare Tumorilor maligne declarate sau presupus a fi primare, cu localizări specificate,
exceptând cele ale țesuturilor limfoid, hematopoietic și înrudite (C00-C75), precum și Tumori maligne
cu localizări rău definite, secundare și nespecificate (C76-C80).
Evaluarea deficienței funcționale în tumorile maligne ale țesuturilor limfoid, hematopoietic și
înrudite se regăsește în cadrul Capitolului 4.
ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 295
a) Referat de specialitate oncologie cu:
- Stadializare TNM/FIGO/ Duke/ invazie Clark/ alte stadializări specifice diferitelor tipuri
de neoplazii;
- Statusul de performanță ECOG, scor Karnofsky;
- Indicația terapeutică.
b) Examen histopatologic;
c) Analize de sânge – hemoleucogamă, biochimie, teste imunogenetice, markeri tumorali;
d) Examen citologic;
e) Examenul imunohistochimic, FISH296 sau CISH297 al tumorii;
f) Interpretare investigații imagistice: radiografii, ecografii, examene de tomografie
computerizată TC, de rezonanță magnetică nucleară RMN, scintigrafii, tomografii cu emisii
de pozitroni-PET;
g) Diverse explorări: endoscopii digestive, bronhoscopii, cistoscopii, etc.
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician cu identificarea
afectărilor funcției cognitive și a tulburărilor depresive, acestea reprezentând un factor agravant, cu
augmentarea severității afectării funcționale.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
În stabilirea afectării funcționale datorate afecțiunilor oncologice, cele mai utilizate sisteme de
stadializare sunt:
- sistemul de stadializare TNM aparținând UICC298 - cel mai complex, ținând cont și de stadiul
ganglionilor limfatici și a metastazelor la distanță;
- sistemul de stadializare propus de „American Joint Committee on Cancer”- care reprezintă
un sistem de clasificare patologică.
Sistemul TNM – în care T descrie extensia tumorii primare, N – numărul și sediul ganglionilor
regionali ce pot fi invadați malign, iar M – se referă la leziunile secundare, metastazele la distanță
(în alte organe sau țesuturi) față de sediul tumorii primare, poate fi aplicat în principal neoplasmelor
solide; pentru neoplasmele altfel definite (cum ar fi, de exemplu, leucemii sau tumori ale sistemului

295
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).
296
Fluorescent In Situ Hybridization.
297
Colorimetric In Situ Hybridization.
298
Uniunea Internațională contra Cancerului.

379
nervos central) există alte criterii de clasificare. Stadializarea TNM este redată în Tabelul A.9. 1 din
Anexa 9.
Pentru a avea o imagine completă a categoriei M1 se prevede o notație suplimentară a sediului
metastazei respective menționată cu prescurtarea cuvântului englezesc al localizării constatate, pus
după simbolul M1, astfel: pulmonar PUL, medular MAR, osos OSS, pleural PLE, hepatic HEP
peritoneal PER, cerebral BRA, cutanat SKI, ganglioni limfatici LYM, suprarenale ADR, alte OTH.
Stadiul bolii este rezultatul combinării categoriilor T, N și M, și deși există o multitudine de variante,
diferite de la o localizare la alta a cancerului, extensia bolii fiecărui pacient se poate aprecia în 5
stadii patologicedescrise mai jos, agreate de către „American Joint Committee on Cancer”:
- Stadiul 0 – carcinom in situ – cancer depistat foarte precoce la nivel microscopic, în general
cu prognostic foarte bun.
- Stadii I și II – Stadii incipiente de boală în care există o tumoră depistată și posibili ganglioni
regionali invadați, dar în general extensia e redusă și prognosticul favorabil.
- Stadiu III – Stadiu avansat, de obicei cu tumori de mari dimensiuni și/sau mulți ganglioni
invadați, sau cu alte caracteristici de gravitate. Prognostic mai puțin favorabil, foarte diferit
ca evoluție, în funcție de localizarea tumorii primare.
- Stadiu IV – Cancerul s-a răspândit în organism și a dus la apariția de metastaze (leziuni
secundare la distanță de tumora primară) în unul sau mai multe organe sau țesuturi.
Prognostic rezervat, nefavorabil.
Corelarea între stadiul TMN (AJCC) cu clasificarea stadială (UICC) este reprezentată în Tabelul A.9. 2
din Anexa 9.
Stadializarea cancerului ovarian se stabilește folosind Clasificarea Federației Internaționale de
Ginecologie și Obstetrică (FIGO) și American Joint Committee on Cancer (AJCC) - vezi Tabelul A.9.
3. din Anexa 9.
În stadializarea unor tumori se utilizează și categoria G – care definește gradul de diferențiere al
tumorii, sau altfel spus, cât de mult diferă de țesutul normal în care a apărut. Categoriile G sunt 1,
2, 3, 4 (în care diferențierea scade, iar gravitatea creste: de la G1 la G4).
Statusul de performanță ECOG (Cooperative Oncology Group) este un instrument de măsurare a
afectării funcționale a persoanelor cu afecțiuni oncologice, de a compara eficiența terapiilor și de a
evalua prognosticul.
GRAD STATUS DE PERFORMANȚĂ
0 Complet activ; capabil să ducă la bun sfârșit activitățile desfășurate înainte de a se îmbolnăvi.
1 Restricții în îndeplinirea activităților fizice solicitante, dar mobil și capabil să desfășoare munci
ușoare sau sedentare (de exemplu munca de birou).
2 Mobil și capabil să se îngrijească singur, dar incapabil să muncească; treaz și activ mai mult de
50% din timpul efectiv.
3 Parțial capabil să se îngrijească singur; imobilizat în scaun sau la pat peste 50% din timpul efectiv.
4 Imobilizat complet la pat sau în scaun rulant; nu se poate îngriji singur deloc.

Pentru tumorile maligne cerebrale, primare sau metastazate, se utilizează ca indice de performanță
Scorul Karnofsky, redat în Tabelul A.9. 4. din Anexa 9. Evaluarea se realizează în funcție de criteriile
prevăzute la Capitolul 7.
Principalele complicații care apar în afecțiunile oncologice sunt:
1. Complicații legate de efectele secundare pe termen lung ale chimio și/sau imunoterapiei și/sau
radioterapiei:
- riscul de cancer secundar indus de tratament

380
 - boli cardiovasculare
- boli pulmonare sau complicațiile pulmonare
- riscul de accident vascular cerebral ulterior
- risc de osteoporoză
- neuropatie periferică
- afectare senzorială: vizuală, auditivă, gust, miros
- chemo brain- efecte adverse ce vizează memoria și capacitățile cognitive.
- modificări la nivelul țesutului cutanat și mucoaselor orofaringiene și genito-urinare.
2. Complicații ale intervențiilor chirurgicale:
- Rezecții de părți ale sistemelor digestiv, respirator, reno-urinar, cu afectări ale funcțiilor
acestora de diverse intensități;
- Stome - orificii artificiale; traheostomii, gastrostomii, ileo/colonostomie,
nefro/uretero/cistostomie
- Fistule intraabdominale sau la peretele abdominal
- Rezecții/amputații de structuri anatomice cu impact funcțional și psihologic.
3. Alte complicații:
- Stări de malnutriție până la stări de cașexie;
- Decondiționare fizică datorită imobilizării prelungite;
- Fracturi pe os patologic;
- Epilepsie, durere, cefalee, tulburări de echilibru
Notă metodologică 1. Tabel 1: Afectarea în neoplazii

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
Stadiul 0 tratat.
AFECTARE
Formele în remisiune de durată în curs de monitorizare de până la 5 ani de SCOR 1
UȘOARĂ
la diagnosticare.
Stadiile I, II și III, în curs de terapie oncologică cu ECOG 0 și 1.
Sechele ale tratamentului chimioterapic sau chirurgical: afectări de
intensitate medie ale funcțiilor sistemelor digestiv, respirator, reno-urinar,
AFECTARE
afectări de intensitate medie a locomoției (deplasare dificilă, dar fără sprijin), SCOR 2
MODERATĂ
gestualității (realizarea dificilă ca forță, precizie, viteză), cicatrici cheloide cu
limitare moderată a mobilității, tulburări de masticație, fonație, deglutiție,
incontinență de efort, limfedem unilateral
Stadiile I, II și III, în curs de terapie oncologică cu ECOG minim 2 sau cu boală
în evoluție (recidive).
Sechele majore ale tratamentului chimioterapic sau chirurgical: stome
AFECTARE permanente, deficiențe de locomoție și manipulație, cu necesar de ajutor
SCOR 3
SEVERĂ prin dispozitiv extern sau ajutorul intermitent al altei persoane, deficiențe de
masticație, deglutiție, fonație cu realizarea cu mare dificultate a acestora,
deficiențe cronice ale controlului sfincterian care împiedică integrarea într-
un mediu social, limfedem bilateral stadiul III OMS.
AFECTARE Stadiul III și IV în curs de terapie oncologică/ în afara resurselor terapeutice/
SCOR 4
COMPLETĂ îngrijiri paliative/ EGOG 3 și 4.
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

381
 În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.
În situația identificării/ asocierii unor Tulburări mentale menționate în Capitolul 1,
obiectivate prin teste psihometrice și susținute prin examen în specialitatea psihiatrie, cu
evoluție staționară sau nefavorabilă în urma terapiei medicamentoase și/sau psihoterapiei,
se stabilește o treaptă superioară de severitate a deficienței/ afectării funcției/ structurii.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate:
- Neoplazii în afara resurselor terapeutice/ în curs de îngrijiri paliative/ cu complicații
funcționale ireversibile sub tratament.

382
 Notă metodologică (2) STĂRILE POST
TRANSPLANT
Tipul 2 de dizabilitate

ETAPELE DE DIAGNOSTIC ȘI DOCUMENTELE MEDICALE NECESARE LA DOSAR: 299

a) Referat de specialitate chirurgie generală/ altă specializare cu: Funcționalitate grefon;
Complicații; Indicații terapeutice.
a) Analize de sânge – hemoleucogamă, biochimie;
b) Analize urină;
c) Explorări imagistice: ecografie, tomografie, de exemplu RMN, scintigrafie;
d) Biopsie (după caz).
EVALUARE PSIHOLOGICĂ:
Nu se include în dosar evaluare psihologică din partea unui psiholog clinician.
INTERPRETAREA AFECTĂRII:
Se încadrează :
- Transplantul medular care reprezintă transplantul de celule stem hematopoietice
pluripotente, derivate de obicei din măduva osoasă, sângele periferic sau cordonul
ombilical. În aceste cazuri sistemul imun al primitorului este distrus prin iradiere sau
chimioterapie înainte de transplant; grefa poate fi autologă, cu celule recoltate de la aceeași
persoană, cu risc mai scăzut de rejet sau infecție sau allogenică, cu celule recoltate de la o
persoană compatibilă HLA, primitorul necesitând medicație imunosupresiva pentru a evita
boala grefa-versus-gazda.
- Transplantul de organe care reprezintă înlocuirea totală sau parțială a unui organ sau țesut
bolnav cu un organ sau țesut sănătos, sau cu părți ale acestuia, provenind de la un donator
compatibil. Grefa poate fi auto sau heterologă. Organele pentru care s-a realizat transplant
sunt: rinichi, inimă, ficat, plămâni, pancreas, piele, intestin, cornee etc.
Notă metodologică 2. Tabel 1: Status post transplant medular și de organ – auto sau allotransplant

AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ

AFECTARE La formele fără complicații (apreciate de medicul curant), grefă funcțională,

SCOR 2
MODERATĂ fără deficit.

Status post auto sau allo transplant de celule stem hematopoetice și de

organe în care hematopoeza post transplant este cu deficit (grefare cu
deficit). Se evidențiază:
AFECTARE - Trombocitopenie (ușoară-moderată),
SCOR 3
SEVERĂ - Leucopenie (ușoară-moderată),
- Anemie (ușoară-moderată) - care nu necesită tratament substitutiv în
condiții bazale prin hipoplazie medulară datorată unei grefe
insuficiente în ceea ce privește cantitatea de celule stem conținute.

299
Dacă se acceptă, Documentele medicale necesare la dosar vor include și Formularul verde medical (propunere Banca
Mondială, 2022, Livrabilul 3).

383
 AFECTARE
FUNCȚIE/ CRITERII SCOR
STRUCTURĂ
- Status post auto sau allotransplantde celule stem și de organe cu
deficiență funcțională minimă sau cu recurența bolii primare sau
infecția grefonului, fără necesitatea retransplantării.
Status post auto sau allo transplant de celule stem hematopoetice și de
organe în primul an de la realizarea intervenției.
Status post auto sau allo transplant de celule stem hematopoetice și de
organe, după primul an de la realizarea intervenției, în care există complicații
legate de regimul de condiționare:
- cataractă secundară corticoterapiei și/sau iradierii corporale totale;
- complicații neurologice tardive, secundare iradierii craniene,
chimioterapiei sau neurotoxicității unor medicamente;
- depresie reactivă;
- disfuncții pulmonare, cardiace, hepatice și/sau renale, considerate a fi
secundare procedurii (tratament și/sau regimului de condiționare);
AFECTARE - boala malignă a cărei apariție poate fi legată de procedura de
transplantare (iradiere corporală totală, deficiență imună secundară SCOR 4
COMPLETĂ
transplantului, infecțiilor, medicației imunosupresoare);
- existența bolii de grefă contragazdă, cu afectare semnificativă a
funcționalității organului/organelor transplantate, în cazul allo
transplantului;
- hematopoeză post transplant cu defect (grefare cu defect) cu bi- sau
pancitopenie moderată/severă (trombocitopenie, leucopenie sau
anemie) care necesită tratament substitutiv lunar, prin hipoplazie
medulară datorită unei grefe insuficiente în ceea ce privește cantitatea
de celule stem conținute;
- deficiență funcțională a grefonului, care impune necesitatea
retransplantării sau suplinirea funcției prin mijloace externe(dializă etc.
).
Sursa: Adaptare după Ordinul nr. 762/1.992/2007.

În cazul asocierii afecțiunii cu alte tipuri de dizabilități mentale, senzoriale, fizice, somatice,
stabilirea scorului final se va determina prin corelarea scorurilor fiecărui tip de dizabilitate
conform Tabelului de corelare a scorurilor din Anexa 0.

TERMENUL DE VALABILITATE A CERTIFICATULUI:

Se poate stabili termen de valabilitate permanent pentru certificatele de încadrare în grad de
dizabilitate în cazul persoanelor monitorizate 5 ani posttransplant.

384
 ANEXE
Anexa 0. Tabel de corelare a scorurilor
DETERMINARE SCOR FINAL ÎN CAZUL DIZABILITĂȚII ASOCIATE
SCOR DIZABILITATE 1 SCOR DIZABILITATE 2 SCOR FINAL
COMPLET/4 ORICE SCOR/4, 3, 2, 1 COMPLET/4
SEVER/3 SEVER/3 COMPLET/4
SEVER /3 MODERAT/2 SEVER/3
SEVER/3 UȘOR/1 SEVER/3
MODERAT/2 MODERAT/2 SEVER/3
MODERAT /2 UȘOR/1 MODERAT/2
UȘOR/1 UȘOR/1 MODERAT/2

În asocierea a trei sau mai multe tipuri de dizabilități, se iau în considerare primele două, cu cele
mai mari scoruri.

385
 Anexa 1. Capitol 1: Funcțiile mentale
Tabel A1. 1: Dimensiuni evaluate de medic ale severității simptomelor psihotice

Nume: Vârstă: Sex: [] Masculin [] Feminin Data:

Instrucțiuni: Bazând-vă pe toate informațiile pe care le aveți despre pacient și folosindu-vă
raționamentul clinic, vă rugăm să evaluați (prin bifare) prezența și severitatea următoarelor
simptome așa cum au fost resimțite de pacient în ultimele șapte (7) zile.

Domeniul 0 1 2 3 4 Scor
Nu sunt Echivoce Prezente, dar Prezente și o Prezente și
I. Halucinații
prezente (severitate sau ușoare (se simte moderate (simte severe (se simte
durată ușor constrâns să o anumită foarte constrăns
insuficiente actioneze la constriingere de să răspundă
pentru a fi comanda vocilor, a răspunde vocilor sau este
considerate nu foarte vocilor sau foarte deranjat
psihoză) deranjat de voci) oarecum de voci)
deranjat de
voci)
II. Idei Nu sunt Echivoce Prezente, dar Prezente și Prezente și
delirante prezente (severitate sau ușoare (se simte moderate (simte severe (se simte
durată ușor constrâns să o anurnită foarte constrâns
insuficiente actioneze constrăngere să să actioneze
pentru a fi conform acționeze conform
considerate convingerilor conforrn convingerilor
psihoză) delirante, nu convingerilor delirante sau
foarte deranjat sau este este foarte
de acestea) oarecum deranjat de
deranjat de acestea)
acestea)
Nu este Echivocă Prezentă, dar Prezentă și Prezentă și
III. Vorbire prezentă (severitate sau ușoară (o moderată severă (discurs
dezorganizată durată oarecare (discurs adesea aproape
insuficiente dificultate în dificil de imposibil de
pentru a fi urmărirea urmărit) urmărit)
considerată discursului)
dezorganizare)
IV. Nu este Echivoc Prezent, dar ușor Prezent și Prezent și sever
Comportament prezent (severitate sau (comportament moderat (comportament
psihomotor durată motor anormal (comportament motor anormal
anormal insuficiente sau bizar sau motor artormal sau bizar sau
pentru a fi catatonie sau bizar sau catatonie
considerat ocazionale) catatonie aproape
comportament frecvente) constante)
psihomotor
anormal)
V. Simptome Nu sunt Scădere Scădere în Scădere în Scădere în
negative prezente echivocă în expresivitatea expresivitatea expresivitatea
(expresie expresivitatea facială, prozodie, facială, facială,
emoțională facială, gesturi sau prozodie, prozodie,
limitată sau prozodie, initiativă – gesturi sau gesturi sau
abulie) gesturi sau prezente dar initiativă – iniliativă –
inițiativă ușoare prezente și prezente și
moderate severe
VI. Deficit Nu este Echivoc (funcția Prezent, dar ușor Prezent și Prezent și sever
cognitiv prezent cognitivă nu (o oarecare moderat (reducere severă

386
 Domeniul 0 1 2 3 4 Scor
este în mod reducere a (reducere a funcției
evident în afara funcției evidentă a cognitive; sub
intervalului cognitive; sub funcției valorile
corespunzător valorile cognitive; sub corespunzătoare
pentru vârstă corespunzătoare valorile pentru vârstă și
sau SES; i.e. în pentru vârstă și corespunzătoare SES, >2 DS fa(ă
limita a 0,5 DS pentru SES, 0,5-1 pentru vârstă și de medie)
față de medie DS față de SES, 1-2 DS fa(ă
medie) de medie)
VII. Depresie Nu este Echivocă (se Prezentă, dar Prezentă și Prezentă și
prezentă simte uneori ușoară (perioade moderată severă (profund
trist, abătut, frecvente în care (perioade deprimat și lipsit
deprimat sau se simte foarte frecvente de de speranță
lipsit de trist, abătut, depresie sau zilnic; idei
speranță; deprimat sau lipsă de delirante de
îngrijorat că a lipsit de speranță vinovăție sau
dezamăgit pe speranță; profundă; autoreproș
cineva sau la îngrijorat că a preocupare irațional, extrem
ceva, dar nu dezamăgit pe insoțită de de
preocupat de cineva sau la sentimente de disproporționat
acest lucru) ceva, fiind vinovăție că a față de
oarecum făcut ceva circumstan(e)
preocupat de greșit)
acest lucru)
VIII. Manie Nu este Echivocă Prezentă, dar Prezentă si Prezentă și
prezentă (dispoziție ușoară (perioade moderată severă
uneori frecvente de (perioade (dispoziție
exuberantă, dispoziție frecvente de exuberantă,
expansivă sau oarecum dispoziție expansivă sau
iritabilă sau o exuberantă, exuberantă, iritabilă sau
oarecare expansivă sau expansivă sau neliniște
neliniște) iritabilă sau de iritabilă sau de manifestate
neliniște neliniște zilnic și intens)
intensă)

Notă. DS = deviație standard; SES = statut economico-social.

Tabel A1. 2: Criterii de diagnostic DSM-5 pentru Episodul maniacal, Episodul hipomaniacal și Episodul
depresiv major

Criterii de diagnostic DSM-5:

EPISODUL Criteriul A. O perioadă bine delimitată, caracterizată prin dispoziție anormal și
MANIACAL persistent euforică, expansivă sau iritabilă, precum și prin activitate direcțională către
un obiectiv sau energie anormal sau persistent crescută, cu durată de cel puțin o
săptămână și prezentă cea mai mare parte a zilei, aproape zilnic (sau cu orice durată
dacă este necesară spitalizarea).
Criteriul B. Pe durata alterării dispoziției și a creșterii energiei sau activității, trei (sau
mai multe) din următoarele simptome (patru dacă dispoziția este doar iritabilă) sunt
prezente la un nivel semnificativ și reprezintă o modificare importantă față de
comportamentul obișnuit:
1. Respect de sine exagerat sau sentiment de grandoare.
2. Scăderea nevoii de somn
3. Mai vorbăreț decât de obicei, sau presiunea de a vorbi.
4. Fugă de idei sau sentimentul subiectiv de accelerare a gândirii.

387
 Criterii de diagnostic DSM-5:
5. Distractibilitate
6. Creșterea activității direcționate către un obiectiv sau agitație psihomotorie (activitate
involuntară lipsită de scop).
7. Implicare excesivă în activități cu potențial ridicat de a conduce la consecințe
neplăcute.
Criteriul C. Alterarea dispoziției este suficient de severă pentru a provoca deteriorare
semnificativă în funcționarea socială sau profesională sau pentru a necesita spitalizare,
cu scopul de a împiedica individul să-și provoace auto-vătămare sau vătămarea altora,
sau sunt prezente elemente psihotice.
Criteriul D. Acest episod nu poate fi atribuit efectelor fiziologice ale unei substanțe (ex.
un drog de abuz, un medicament, alt tratament) sau unei alte afecțiuni medicale.
Criteriile A-D descriu episodul maniacal. Pentru stabilirea diagnosticului de tulburare
bipolară I este necesară prezența a cel puțin unui episod maniacal pe parcursul vieții.
EPISODUL Criteriul A. O perioadă bine delimitată, caracterizată prin dispoziție anormal și
HIPOMANIACAL persistent euforică, expansivă sau iritabilă, precum și phn activitate direcționată către
un obiectiv sau energie anormal sau persistent crescută, care durează cel puțin patru
zile consecutiv și este prezentă cea mai mare parte a zilei, aproape zilnic.
Criteriul B. Pe durata alterării dispoziției și a creșterii energiei sau activității, trei (sau
mai multe) din următoarele simptome (patru dacă dispoziția este doar iritabilă) au
persistat, reprezintă o modificare importantă față de comportamentul obișnuit și sunt
prezente la un nivel semnificativ:
1. Respect de sine exagerat sau sentiment de grandoare.
2. Scăderea nevoii de somn .
3. Mai vorbăreț decât de obicei, sau presiunea de a vorbi.
4. Fugă de idei sau sentimentul subiectiv de accelerare a gândirii.
5. Distractibilitate .
6. Creșterea activității direcționate către un obiectiv sau agitație psihomotorie.
7 Implicarea excesivă în activități cu potențial ridicat de a conduce la consecințe
neplăcute.
Criteriul C. Episodul se asociază cu o modificare fără echivoc a funcționării, care nu
este caracteristică persoanei atunci când nu este simptomatică.
Criteriul D. Alterarea dispoziției și modificarea funcționării sunt observate de anturaj.
Criteriul E. Episodul nu este suficient de sever pentru a cauza un deficit marcat al
funcționării sociale și profesionale sau pentru a necesita spitalizare. Dacă sunt prezente
elemente psihotice episodul este, prin definiție, maniacal.
Criteriul F. Episodul nu poate fi atribuit efectelor fiziologice ale unei substanțe (de
exemplu, un drog de abuz, un medicament, un alt tratament).
Notă: Criteriile A-F definesc un episod hipomaniacal. Episoadele hipomaniacale sunt
frecvente în tulburarea bipolară I dar nu sunt obligatorii pentru diagnosticul acestei
tulburări.
EPISODUL Criteriul A. Cinci (sau mai multe) din următoarele simptome au fost prezente pe
DEPRESIV parcursul aceleiași perioade de două săptămâni și reprezintă o modificare față de
MAJOR nivelul de funcționare anterior; cel puțin unul din simptome este fie (1) dispoziție
depresivă, fie (2) pierderea interesului și plăcerii.
1. Dispoziție depresivă cea mai mare parte a zilei, aproape zilnic, fie raportată subiectiv
de persoană fie observată de anturaj (de exemplu, plâns facil).
2. Diminuarea marcată a interesului și plăcerii pentru toate sau aproape toate
activitățile, cea mai mare parte a zilei, aproape zilnic .

388
 Criterii de diagnostic DSM-5:
3. Scădere semnificativă în greutate fără a urma o dietă sau creștere în greutate ori
scăderea sau creșterea apetitului aproape zilnic.
4. Insomnie sau hipersomnie aproape zilnic.
5. Agitație sau lentoare psihomotorie aproape zilnic .
6. Astenie sau pierderea energiei aproape zilnic,
7. Sentimente de inutilitate sau vinovăție exagerată sau inadecvată (care pot atinge un
nivel psihotic) aproape zilnic .
8. Capacitate diminuată de a gândi sau de a se concentra, sau indecizie, aproape zilnic
9. Gânduri recurente de moarte (nu doar teama de a muri), ideație suicidară recurentă
fără un plan clar sau tentativă de suicid ori planificarea unui suicid.
Criteriul B. Simptomele cauzează disconfort semnificativ clinic sau deficit în domeniile
social, profesional și în alte arii importante de funcționare.
Criteriul C. Episodul nu poate fi atribuit efectelor fiziologice ale unei substanțe sau altei
afecțiuni medicale.
Criteriile A-C alcătuiesc episodul depresiv major.

Tabel A1. 3: Scala nivelului de funcționare a personalității

Nivelul INDIVIDUALĂ INTERPERSONALĂ

disfuncției
Sentimentul Auto-controlul Empatia Intimitatea
identității
0- Individul se Își alege și aspiră la În majoritatea Menține multiple
disfuncție conștientizează obiective cazurilor este relații plăcute și
redusă permanent ca rezonabile, pe baza capabil să înțeleagă durabile în viața
sau lipsa persoană distinctă; evaluării realiste a corect trăirile și personală și în
disfuncției păstrează limitele abilităților motivațiile celorlalți. comunitate. iși
corespunzătoare personale. Utilizează înțelege și respectă dorește să se implice
rolului. Prezintă un norme potrivite de părerile celorlalti, în diferite de care
respect de sine comportament, chiar dacă nu este este interesat,
pozitiv, consecvent și ajungând la de acord cu ele. Este apropiate și
autocontrolat, cu realizare personală conștient de reciproce, și face
aprecierea corectă a în mai multe consecințele acest lucru. Se
propriei persoane. domenii. Poate propriilor acțiuni străduiește să
Este capabil să simtă, analiza experiențele asupra celorlalți. coopereze și să
tolereze și controleze interioare și trage obtină beneficii
o gamă largă de concluzii reciproce și răspunde
emoții. constructive cu adaptat la o gamă
privire la acestea. largă de idei, emoții
și tipuri de
comportament ale
altor persoane.
1-un Prezintă o conștiință Este fie excesiv de Abilitatea de a Are capacitatea de a
oarecare de sine relativ orientat către accepta și ințelege stabili relații durabile
grad de nealterată, cu un obiective, fie trăirile altora este în în viața personală și
disfuncție anumit grad de oarecum indiferent oarecare măsură socială, cu unele
scădere a față de acestea, sau afectată; are limitări ale gradului
conștientizării este indecis în tendința de a de profunzime și
limitelor fată de privinta scopului. considera că ceilalți satisfactie. Are
ceilalți atunci când Prezintă un au așteptări capacitatea să
trăiește emotii ansamblu de norme nerealiste sau că stabilească relații

389
Nivelul INDIVIDUALĂ INTERPERSONALĂ
disfuncției
Sentimentul Auto-controlul Empatia Intimitatea
identității
putemice sau personale nerealiste doresc să dețină intime și reciproce și
disconfort psihic. sau inadecvate controlul. Deși este dorește acest lucru,
Respectul de sine social, ceea ce capabil să aibă în dar poate avea
este ocazional limitează anumite vedere și să dificultăți să le
diminuat, cu auto- aspecte ale realizării ințeleagă diferite exprime inteligibil, iar
apreciere critică personale. Este păreri, nu face acest uneori se retrage
exagerată sau chiar capabil să-și lucru. Prezintă o dacă apar emolii
distorsionată, intr-o analizeze trăirile conștientizare putemice sau
oarecare măsură. interioare, dar inconsecventă cu conflicte. Cooperarea
Emoțiile putemice uneori scoate în privire la efectele poate fi diminuată
creează disconfort și evidentă în mod propriului din cauza unor
limitarea spectrului exagerat un singur comportament standarde nerealiste;
de trăiri emotionale. tip de auto- asupra celorlalți. are o abilitate ceva
cunoaștere (de mai redusă de a
exemplu, respecta sau
intelectuală, răspunde la ideile,
emoțională). emoțiile și
comportamentul
celorlalți.
2- Depinde în mod Obiectivele au de Este interesat Are capacitatea de a
disfuncție excesiv de alții pentru cele mai multe ori excesiv de trăirile stabili relații în viata
moderată a se auto-defini, iar scopul de a obține celorlalți dar numai personală și socială și
delimitarea propriei aprecierea din în aspectele pe care dorește acest lucru,
persoane este exterior decât să fie le consideră dar legăturile pe care
afectată. Respectul de stabilite din motive importante pentru le realizează sunt
sine este fragil și personale, și,de propria persoană. Se foarte superficiale.
depinde excesiv de aceea le lipsește referă în mod Relațiile intime se
aprecierile din afară, coerenta și/sau excesiv la propria bazează predominant
având nevoie de stabilitatea. persoană; pe asigurarea
confirmare. Are Standardele capacitatea de a propriilor nevoi
sentimentul că este personale pot fi aprecia și înțelege privind autocontrolul
incomplet sau exagerat de înalte trăirile celorlalți și și respectul de sine și
inferior, iar în (de exemplu, nevoia de a accepta păreri se așteaptă, în mod
compensație are o de a fi considerat diferite este limitată. nerealist, să fie
auto-apreciere fie special sau de a fi in general, nu perfect Înțeles de
excesiv de favorabilă simpatizat de conștientizează și nu ceilalți. Are tendința
fie defavorabilă. ceilalți) sau de este îngrijorat de de a nu privi termeni
Reglarea emoțiilor scăzute (de efectele propriului de reciprocitate și
depinde de exemplu, nu se comportament cooperează
aprecierile pozitive conformează asupra celorlalți sau predominant pentru
ale celor din jur. valorilor sociale apreciază nerealist a-și atinge scopurile
Amenințările la general acceptate). consecințele personale.
adresa respectului de Realizările sunt acestuia asupra sa.
sine pot declanșa afectate de
emoții intense de tip sentimentul lipsei
furie sau rușine. de autenticitate.
Prezintă o
capacitate redusă
de a-și analiza
trăirile interioare.

390
Nivelul INDIVIDUALĂ INTERPERSONALĂ
disfuncției
Sentimentul Auto-controlul Empatia Intimitatea
identității
3- Prezintă un sentiment Prezintă dificultăți în Capacitatea de a Își dorește, în
disfuncție redus de severă stabilirea și/sau avea în vedere și oarecare măsură, să
severă autonomie și acțiune; atingerea înțelege ideile, stabilească relatii în
resimte o lipsă de obiectivelor sentimentele și viata personală și
identitate sau un vid personale. Nomele comportamentul socială, dar
interior. Definirea interioare de altor persoane este capacitatea de a
limitelor este slabă comportament sunt limitată semnificativ; realiza legături
sau rigidă: fie se neclare sau poate discerne pozitive și durabile
identifică excesiv cu contradictorii. Viata anumite aspecte este afectată
fie subliniază în mod este percepută ca foarte particulare considerabil. Relatiile
exagerat fiind lipsită de sens ale trăirilor se bazează pe
independenta fală de sau periculoasă. celorlalti,In special credinta fermă în
ceilalți, fie oscilează Capacitatea de a-și vulnerabilitatea și nevoia absolută de a
între cele două analiza și Intelege suferinta. 1n general avea persoane
atitudini. Respectul propriile procese este incapabil să apropiate și/sau se
de sine este fragil și psihice este accepte alte păreri; așteaptă să fie
ușor influențat de semnificativ se simte foarte abandonat sau
evenimente, iar compromisă. amenintat de abuzat. Sentimentul
imaginii de sine îi diferentele de opinii privind implicarea în
lipsește coerenta. sau punctele de relatii intime
Auto-aprecierea este vedere diferite. Este alternează între frică
nenuanțată: se urăște nedumerit sau nu sau respingere și
pe sine, are un conștientizează dorinta disperată de
sentiment de impactul propriilor apropiere.
grandoare, sau actiuni asupra Reciprocitate redusă:
prezintă o combinație celorlalti; este ceilalți sunt priviti în
ilogică, nerealistă a frecvent derutat de primul rând prin
acestora. Emoțiile se ideile și actiunile prisma modului în
schimbă rapid sau altor persoane și le care îl influentează
prezintă un sentiment atribuie deseori, în pe individ (negativ
cronic, persistent de mod eronat, sau pozitiv); eforturile
disperare. motivatii negative. de colaborare sunt
deseori subminate de
faptul că se simt
desconsiderati de
ceilalti.
4- Trăirea unicității Are dificultăți în Prezintă o Dorinta de socializare
disfunctie propriei foarte diferențierea incapacitate este limitată datorită
foarte persoane precum și gândurilor de pronuntată de a tine lipsei profunde de
severă severă sentimentul de acțiuni și, din acest cont și întelege interes sau deoarece
acțiune și autonomie motiv, capacitatea trăirile și motivatiile se așteaptă să fie
sunt teoretic absente de a-și alege celorlalti. Atentia rănit. Implicarea 1n
sau sunt organizate în obiectivele este acordată opiniei relatii este detașată,
jurul ideilor de sever compromisă, celorlalti este practic dezorganizată sau
persecuție. Limitele cu scopuri absentă (individul total negativă.
fată de ceilalți sunt nerealiste și lipsite este hipervigilent, Relațiile sunt privite
vagi sau lipsesc. de coerentă. dar atentia este doar sub forma
Prezintă o imagine de Standardele concentrată asupra capacitătii lor de a-i
sine slab conturată interioare de realizării nevoilor asigura confort sau,
sau distorsionată„ a comportament personale și către dimpotrivă, de a-i

391
Nivelul INDIVIDUALĂ INTERPERSONALĂ
disfuncției
Sentimentul Auto-controlul Empatia Intimitatea
identității
cărei stabilitate este practic lipsesc. evitarea vătămării). provoca durere și
amenințată de Împlinirea autentică În cadrul suferintă.
interacțiunea cu a individului este, interactiunilor Comportamentul
ceilalți; prezintă practic, imposibilă. sociale este confuz social sau
distorsiuni Este profund și dezorientat. interpersonal nu este
semnificative și incapabil să reciproc; mai curând
confuzie cu privire la analizeze este Indreptat către
propria evaluare. constructiv propriile asigurarea propriilor
Emoțiile nu sunt trăiri. Nu își nevoi de bază sau
congruente cu recunoaște către evitarea durerii.
contextul și trăirile motivatiile și/sau le
interioare. Afectele resimte ca
dominante sunt, de exterioare propriei
obicei, ura și persoane.
agresivitatea, deși
aparent le dezaprobă
și le atribuie altor
persoane.

392
 Anexa 4. Capitol 4. Funcțiile sistemului cardiovascular,
hematologic, imunitar și respirator
Tabel A4. 1: Funcțiile sistemului cardiovascular

Clasificarea funcționala NYHA Clasificarea canadiană a Scala de activitate după

a insuficienței cardiace
I. Activitatea fizică obișnuită nu
determină oboseală, palpitații,
dispnee sau angină
II. Limitare moderată a activității
fizice; activitatea obișnuită poate
determina oboseală, palpitații,
dispnee sau angină; fără
simptome în repaus
III. Limitare marcată a activității
fizice; fără simptome în repaus,
dar efortul fizic minim determină
dispnee.
IV. Simptomele apar la orice nivel
de activitate și în repaus.
anginei pectorale
Activitatea fizică obișnuită nu
determină angină, angina
apare la eforturi mari sau
prelungite 7-8METs
Durere la activități fizice
moderate 5-6METs (urcat
scările sau un deal, mers în frig,
stress emoțional
Limitarea marcată a activității
fizice prin apariția durerii la
eforturi mici 3-4METs
Incapacitatea de a efectua
efort fizic; durerea poate apare
și în repaus 1-2METS
Goldman
Pacientul poate efectua
activități fizice cu consum,
energetic peste 7METs
Pacientul poate efectua efort
fizic cu un consum energetic
între 5-7METs
Pacientul poate efectua efort
fizic cu un consum energetic
între 2-5METs
Pacientul nu poate efectua
efort fizic peste 2METs

Tabel A4. 2: Clasificare malformații cardiace congenitale

I. Necianogene Cu șunt sistemico-pulmonar care asociază hipertensiune pulmonară (defect

(necorectate/corectate septal atrial-DSA, defect septal interventricular-DSV, persistența de canal arterial
chirurgical): – PCA, trunchi arterial, ventricul unic)
Stenoza pulmonară valvulară
Stenoza aortică congenitală, Coarctația de aortă(CoA) – se evaluează după
criteriile prezentate la valvulopatii aortice
II.Cianogene Tetralogia Fallot
(corectate chirurgical/ Boala Ebstein
în afara resurselor Transpoziția corectată de vase mari
chirurgicale):
Atrezia de tricuspidă
Sindrom Eisenmenger

Tabel A4. 3: Clasificare aritmii

Aritmii Bradicardia sinusală – scăderea frecventei cardiace sub 60/min. Este fiziologică
supraventriculare: în multe situații sau poate reprezenta un scop terapeutic – scăderea ritmului
cardiac lungește diastola, permite o umplere mai buna a ventriculilor si scade
consumul de oxigen.
Extrasistole supra ventriculare – bătăi izolate sau mai multe la rând care sunt
produse de un alt focar decât nodul sinusal. Sunt descrise ca palpitații; pot apărea
la o inima normala in condiții de suprasolicitare – emoții, oboseală, exces de
cafea, etc. sau in diverse boli cardiace sau ale altor organe (de exemplu după
mese la pacienții cu hernie hiatala).
Tahicardia sinusală – creșterea frecventei cardiace peste 100batai/min. Este un
mecanism adaptativ de cate ori este necesară creșterea debitului cardiac.

393
 Tahicardia paroxistica supraventriculara – este o tulburare de ritm cu
frecventa de 160-180batai/min. De obicei pacientul resimte palpitatii cu ritm
regulat si ameteli, dar mai poate provoca angina, dispnee (sufocare), atunci cand
complica o alta boala cardiaca.
Fibrilatia atriala – este o tulburare de ritm care de obicei complica o alta boala
cardiovasculara: HTA, boli valvulare, etc. Poate aparea insa si la varstnici, fara alta
afectiune cardiaca sau chiar in plina stare de sanatate in conditiile unor excese
(consum de alcool). Este o tulburare de ritm in care atriile au o frecventa foarte
mare: 600/min; aceasta frecventa este incompatibila cu supravietuirea, dar nodul
atrio-ventricular blocheaza un numar foarte mare de impulsuri, astfel incat
frecventa ventriculara este de doar 150-180/min. Pacientul resimte palpitatii cu
ritm rapid si neregulat, ameteli, dispnee, oboseala, slabiciune, angina
etc. Fibrilatia atriala persistenta favorizeaza staza sangelui in atrii si formarea de
cheaguri dec sange, care pot migra dand embolii periferice; cea mai redutabila
complicatie este embolia cerebrala (accident vascular cerebral embolic sau
ischemic).
Flutterul atrial – apare in aceleasi conditii ca si fibrilatia atriala. Frecventa atriala
este ceva mai scazuta si fixa – 300/min; frecventa ventriculara este de obicei
150/min
Aritmii ventriculare Extrasistole ventriculare – batai precoce izolate sau sistematizate, descrise de
pacient ca palpitatii. Pot aparea la o inima sanatoasa sau pot insoti foarte
multe boli cardiace (cardiopatie ischemica, valvulopatii, HTA, etc.) sau ale altor
organe.
Tahicardia ventriculara – batai cu frecventa mare ( peste 100/min); apar in
foarte multe boli cardiace (cardiopatie ischemica, valvulopatii, HTA, boli cardiace
congenitale etc. Poate fi uneori bine tolerata, pacientul acuzand doar palpitatii.
Alteori tahicardia ventriculara poate produce deteriorare hemodinamica
– hipotensiune, dispnee (sufocare), sincopa (pierdere de cunostinta) sau chiar
deces.
Fibrilatia si flutterul ventricular – sunt tulburari maligne de ritm. Ele reprezinta
o modalitate de stop cardiac. In aceste tulburari, practic cei doi ventriculi au doar
activitate electrica dar nu se mai contracta. In absenta manevrelor de resuscitare,
urmeaza asistola (absenta activitatii electrice si mecanice)

Tabel A4. 4: Clasificarea OMS/NYHA a statusului funcțional al pacienților cu hipertensiune pulmonară)

Clasa I: Pacienții cu hipertensiune pulmonară la care nu există o limitare a capacității de efort; activitatea
fizică obișnuită nu determină dispnee, fatigabilitate, durere toracică sau presincopă.
Clasa II: Pacienții cu hipertensiune pulmonară la care există o limitare ușoară a capacității de efort; nu
există simptomatologie de repaus iar activitatea fizică obișnuită determină dispnee,
fatigabilitate, durere toracică sau presincopă.
Clasa II: Pacienții cu hipertensiune pulmonară la care există o limitare ușoară a capacității de efort; nu
există simptomatologie de repaus iar activitatea fizică obișnuită determină dispnee,
fatigabilitate, durere toracică sau presincopă.
Clasa Pacienții cu hipertensiune pulmonară la care există o limitare marcantă a capacității de efort; nu
III: există simptomatologie de repaus iar activitatea fizică obișnuită determină dispnee,
fatigabilitate, durere toracică sau presincopă.
Clasa Pacienți cu hipertensiune pulmonară care nu sunt capabili să efectueze activitate fizică și care
IV: pot avea semne de insuficiență cardiacă dreaptă în repaus; dispnea și/sau fatigabilitatea pot să
fie prezente în repaus și aceste simptoame sunt crescute de orice activitate fizică

394
 Tabel A4. 5: Clasificarea în patru stadii AOMI

Conform clasificării Leriche – Fontaine, AOMI este clasificată în patru stadii și are valoarea de
prognostic, contribuind la stabilirea tratamentului:
Stadiul I Este caracterizat de lipsa simptomelor. De cele mai multe ori, afecțiunea este descoperită
întâmplător, în urma examenului clinic.
Stadiul II Numit și ischemia de efort este împărțit în două subgrupuri.
Stadiul IIa include pacienții cu claudicație, care apare la distanțe de peste 200 de metri de
mers.
Stadiul IIb se referă la pacienții cu claudicație care apare la distanțe de mers mai mici de
200 de metri și care împiedică desfășurarea activităților zilnice.
Stadiul III Durerea apare în repaus și se ameliorează în poziție declivă.
Stadiul IV Este ultimul stadiu, în care durerea apare în repaus, nu se ameliorează în poziție declivă
și produce tulburări trofice importante.

Tabel A4. 6: Clasificarea Limfedemului în funcție de severitate

Limfedemul poate fi clasificat în funcție de severitatea sa (de obicei menționată la o extremitate

sănătoasă):
Gradul 1 (edem Implică părțile distale, cum ar fi antebrațul și mâna sau piciorul și piciorul inferior.
ușor) Diferența de circumferință este mai mică de 4 cm și alte modificări ale țesuturilor nu sunt
încă prezente.
Gradul 2 (edem Implică un membru întreg sau un cadran corespunzător al trunchiului. Diferența de
moderat) circumferință este de 4–6 cm. Modificările țesuturilor, cum ar fi scobirea, sunt evidente.
Pacientul poate experimenta erizipel.
Gradul 3a Limfedemul este prezent într-un membru și în cadranul său trunchi asociat. Diferența
(edem sever) circumferențială este mai mare de 6 centimetri. Modificări semnificative ale pielii, cum ar
fi cornificare sau keratoza, chisturi și / sau fistule, sunt prezenți. În plus, pacientul poate
prezenta atacuri repetate de erizipel.
Gradul 3b Aceleași simptome ca și gradul 3a, cu excepția faptului că sunt afectate două sau mai
(edem masiv) multe extremități.
Gradul 4 (edem În această etapă a limfedemului, extremitățile afectate sunt uriașe, datorită blocării
gigantic - aproape complete a canalelor limfatice.
elefantiazis)

395
 Tabel A4. 7: Stadiile CEAP

Stadiul CEAP C0 - fără semne palpabile sau vizibile de insuficiență venoasă cronică, însă cu simptome
caracteristice: durere, senzație de picior greu, senzație de picior umflat, crampe
musculare, prurit, iritații cutanate, oricare alte simptome atribuite IVC.
Stadiul CEAP C1 - telangiectazii (venule intradermice dilatate și confluate, cu diametru mai mic de 1 mm)
sau venule reticulare (vene subdermice dilatate, cu diametrul între 1 și 3 mm, tortuoase).
Stadiul CEAP C2 - vene varicoase - dilatații venoase subcutanate mai mari de 3 mm diametru în
ortostatism. Acestea pot să implice vena safena, vene tributare acesteia sau vene
nonsafeniene; frecvent au un aspect tortuos.
Stadiul CEAP C3 - edeme (creșterea perceptibilă a volumului de fluide la nivelul pielii și a țesutului celular
subcutanat) evidențiabile clinic prin semnul godeului. De cele mai multe ori, edemul
apare în regiunea gleznei, dar se poate întinde la nivelul gambei și ulterior la întreg
membrul inferior.
Stadiul CEAP C4 a) pigmentare de culoare brun închis a pielii, datorată extravazării hematiilor. Apare cel
mai frecvent în regiunea gleznei, dar se poate extinde către picior, gambă și ulterior la
întreg membrul inferior. Eczema - dermatită eritematoasă care se poate extinde la nivelul
membrului inferior. De cele mai multe ori este localizată în vecinătatea varicelor, dar
poate apărea oriunde la nivelul membrului inferior (consecința IVC sau a tratamentului
local).
b) lipodermascleroza - fibroză post-inflamatorie cronică localizată a pielii și a țesutului
celular subcutanat, asociată în unele cazuri cu contractura tendonului achilian. Uneori
este precedată de edem inflamator difuz, dureros (diagnostic diferențial cu limfangita,
erizipelul sau celulita). Atrofia albă: zone circumscrise de tegument atrofic, uneori cu
evoluție circumferențială, înconjurate de capilare dilatate și uneori de hiperpigmentare.
Stadiul CEAP C5 -ulcer venos vindecat
Stadiul CEAP C6 - ulcer venos activ - leziune ce afectează tegumentul în totalitate, cu lipsă de substanță,
care nu se vindecă spontan. Apare cel mai frecvent la nivelul gleznei.

Tabel A4. 8: Clasificarea anemiilor

Din punct de vedere patogenetic, anemiile pot fi clasificate în funcție de originea producerii lor, în
centrale și periferic:
A. Anemii de 1. Anemii aplastice-hipoplastice (prin tulburarea proliferării și diferențierii CSH)
origine centrală 2. Anemii prin deficit de maturație (anemii megaloblastice sau macrocitare):
- anemii prin deficit de vitamina B12 (forma primară denumită Anemie Biermer Addison)
- anemii prin deficit de acid folic
- alte anemii megaloblastice și macrocitare
3. Anemii prin deficit de sinteză și stocare a hemoglobinei (anemii hipocrome):
- anemii feriprive (prin carență de fier)
- anemia cronică simplă (prin tulburări de repartiție a fierului)
- anemiile sideroblastice (prin tulburări în sinteza protoporfirinei)
4. Alte anemii centrale: - prin insuficiența diabazei; anemii nutriționale; anemii
mieloftizice; în endocrinopatii
B. Anemii de 1. Anemii hemolitice (prin hiperhemoliză):
origine a) endoeritrocitare (corpusculare):
"periferică" - prin anomalii ale membranei eritrocitare
(extramedulară):
- prin anomalii ale enzimelor eritrocitare
- în hemoglobinopatii
- hemoglobinuria paroxistică nocturnă

396
 b) extraeritrocitare (umorale): imunologice și neimunologice.
2. Anemii posthemoragice acute (în hemoragii externe sau interne acute).

Tabel A4. 9: Principalele tipuri de anemii care se încadrează în grad de dizabilitate

Anemie Sinonim cu termenul histologic de aplazie medulară, face parte din categoria mare a
aplastică insuficienței medulare și se caracterizează prin pancitopenie în sângele periferic și
celularitate scăzută a măduvei osoase. În prezent domeniul definit prin anemia aplastică
este restrâns la situațiile de insuficiență medulară realizate de scăderea globală a măduvei
active, prin substituția ei cu țesut grăsos; sunt excluse cauzele prin ocuparea
parenchimului medular prin proliferarea unei anumite serii celulare (leucemii acute și
cronice, mielom multiplu, mielofibroză)
Este o boală extrem de rară, caracterizată prin :
Clinic: sindromului anemic (astenie, fatigabilitate, cefalee, dispnee și paloare) i se asociază
la un moment dat infecțiile (insuficiența seriei albe), predominant bacteriene, cu sediul
cel mai variat și sindromul hemoragipar (peteșii cutanate și gingivo-labiale, echimoze,
epistaxis, menoragii (insuficiența seriei trombocitare).
Paraclinic, după gradul de severitate sunt întâlnite:
- forme de gravitate medie cu granulocitele sub 1000/mm3, hemoglobina sub
10g%, trombocitele sub 50.000/mm3 și reticulocitele sub 60.000/mm3
- forme severe (AAS) este prezentă pancitopenia și cel puțin două din următoarele
modificări în sângele periferic: neutrofile sub 500/mm3 , reticulocite sub 1% sau
sub 10.000/mm3 și trombocite sub 20.000/mm3 . În măduvă avem
hipocelularitate: celule hematopoetice sub 30% la pacienții sub 60 de ani sau sub
20% la cei peste 60 de ani
- forme foarte severe (AAFS) în formele foarte severe avem aceleași caracteristici
ca cele de mai sus plus neutrofilele sub 200/mm3 .
Anemie Datorată tulburării diviziunii celulare prin scăderea sintezei ADN, urmare a unui deficit de
megaloblastică vitamină B12/acid folic:
Clinic: anemie progresivă severă, glosita Hunter, tulburări gastrointestinale, anaclorhidrie
histamino-rezistentă, gastrită atrofică (în anemia Biermer), splenomegalie ușoară,
manifestări neurologice (sindrom neuro-anemic), în cazuri grave forme neuro-psihice,
insuficiență cardiacă ș.a.
Paraclinic: anemie severă hipercromă, cu anizocitoză, poikilocitoză, macrocitoză;
trombo-leucopenie; scad reticulocitele; mielogramă cu modificări de tip megaloblastic pe
toate seriile, test Schilling cu valori scăzute (normal 8-25%), vitamina B12 în sânge < 100
mg %, anticorpi anti-factor intrinsec și anti-celule parietale în 50% din cazuri.
Anemia Produsă prin liza excesivă a eritrocitelor, durata lor de viață scade de la 80-90 de zile la
hemolitică 5-10 zile. Forme de anemie hemolitică: sferocitoză ereditară, eliptocitoză ereditară,
hemoglobinuria paroxistică nocturnă, hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră),
enzimopatii, autoimune, methemoglobinopatii.
Clinic: paloare; subicter conjunctival sau/și tegumentar; splenomegalie cu/fără
hepatomegalie. În hemoliza acută pot fi accese paroxistice cu frison, febră, hipotensiune.
Paraclinic: hemoglobină și hematocrit scăzute; reticulocite crescute; mielograma arată
hiperplazie eritroblastică cu inversarea raportului G/E; bilirubinemie crescută, în special
indirectă; urobilinogen prezent;LDH crescut; teste de hemoliză – test Coombs direct și
indirect pozitiv în caz de anemie hemolitică autoimună.
Anemia Cu următoarele tipuri etiologice:
hipocromă - Anemia feriprivă, singura formă de anemie hipocromă care se însoțește de
hiposideremie, de creșterea CTLF (capacitatea totală de legare a fierului ) și de
scăderea fierului medular (absența lui din macrofage, sideroblaști sub 10%).

397
 - Talasemii cu poikilocitoza marcată; eritrocitele sunt mult mai subțiri -
microplaticite (o hipocromie marcată la valori ale Hgb de peste 10 g/100 ml
orientează diagnosticul înspre talasemie), RDW este normal sau puțin crescut.
Sunt prezente eritrocite cu punctații bazofile și hiperreticulocitoză; se constată
hipersideremie și hemosiderină medulară crescută. Diagnosticul este confirmat
(în laboratoare speciale) prin studiul migrării electroforetice a Hgb anormale
(Hgb A2 crescută).
- Anemiile sideroblastice evoluează cu sideremie și feritinemie crescută, iar
măduva conține numeroși sideroblaști inelari (caracterizați prin dispoziția
perinucleară a granulocitelor de fier, ca un "inel").
Anemiile din infecții și inflamații cronice sau din cancere sunt diferențiate de aspectul
repartiției fierului în măduva osoasă: fierul este blocat în macrofage (hemosiderină
prezentă în cantități crescute), iar sideroblaștii sunt absenți sau foarte reduși ca număr.
Atât sideremia cât și CTLF sunt scăzute, feritina serică este crescută. Determinarea inițială
a feritinemiei și a proteinei C reactive (PCR) este obligatorie pentru orientarea diagnostică.

Tabel A4. 10: Manifestările clinice ale LA

Manifestări dependente de insuficiența medulară:

- sindrom anemic (se manifestă ca o anemie aregenerativă gravă, progresivă); paloarea interesează
tegumentele și mucoasele, în stadiile avansate fiind foarte pronunțată (paloare lividă) și însoțindu-
se de palpitații, dispnee de efort, tahicardie, sufluri anemice, amețeli, acufene.
- sindrom infecțios (consecutiv lipsei de granulocite funcționale -sub 500/mmc, dar în final și de
limfocite și monocite funcționale; febra este prezentă la peste 70% din cazuri și este datorată, de
regulă, infecției secundare cu cei mai variați germeni microbieni sau cu ciuperci, dar și unor cauze
metabolice -neinfecțioase: "febra leucemică");
- sindrom hemoragic (datorat trombocitopeniei severe și progresive, la care se mai adaugă
existența unui sindrom de CID , în special în formele promielocitare, a unor tulburări de coagulare,
precum și tulburări de permeabilitate capilară ; Se manifestă prin epistaxis (grav și rebel la
tratament), gingivoragii, erupții hemoragice cutanate (echimoze, sufuziuni), dar și hemoragii
viscerale (metroragii, hemoptizii, melene, hemoragii pleuro-pericardice, mai rar hematurie),
inclusiv hemoragii cerebrale și meningiene sau hemoragii retroorbitale.
Manifestări ale sindromului infiltrativ leucemic proliferare și infiltrație blastică în organele limfatice sau
nelimfatice (adenopatii, cele "reactive" cu localizare submandibulară, determinări ganglionare mediastinale
și (mai rar) cele abdominale care pot determina clinic fenomene compresiv, splenomegalie, afectarea osteo-
articulară, manifestări cutanate și mucoase, manifestările meningo-cerebrale etc. ).

Tabel A4. 11: Noua clasificare OMS (2008) a SMD

Neoplaziile mielodisplazice/mieloproliferative (SMD/NMP) sunt reprezentate de următoarele

entități:
Leucemia mielomonocitară cronică (LMMoC)
Leucemia mieloidă cronică atipică, BCR-ABL1 negativă
Leucemia mielomonocitară juvenilă
Neoplasmele mielodisplazice/ mieloproliferative neclasificabile. Entitate provizorie: anemia refractară cu
sideroblaști inelari și trombocitoză
LMMoC în clasificarea FAB necesită un număr de monocite mai mare de 1000/μL cu displazie triliniară. OMS
clasifică LMMC în două posibilități: LMMC juvenilă (apare la copii de vârstă mică) și proliferativă, ca
SMD/NMP, are mai mult de 13,000/μL monocite plus splenomegalie. LMMoC ca SMD este limitată la
monocitoză sub 13,000/ěL, cu displazie triliniară. Procentul de blaști poate fi sub sau peste 5% dar

398
 întotdeauna sub 20%. Nu există diferențe de supraviețuire între cele două forme de la adult, proliferativă
sau displazică.
Sindromul 5q - Este definit de prezența izolată a deleției interstițiale a brațului lung a cromozomului 5, fără
alte modificări citogenetice asociate.
SMD hipoplazice - Reprezintă o minoritate de SMD care evoluează cu măduvă osoasă hipocelulară. În
patogeneza acestor SMD cu insuficiență medulară este implicat un mecanism imun mediat de limfocitele
T. Acestea pot să răspundă la tratamentul cu globulină anti-timocitară sau cu ciclosporină.

Tabel A4. 12: Caracteristici comune ale neoplaziilor mieloproliferative cronice

- etiologie parțial lămurită, similară cu cea a bolii canceroase și recunoscând participarea acelorași factori
ca în cazul leucemiilor acute;
- au o bază celulară comună fiind boli ale celulei stem pluripotente;
- sunt boli clonale (cu originea într-o singură celulă), fapt confirmat prin studiul izoenzimei G-6-PD (este
prezentă numai una din formele A sau B ale acesteia și nu ambele izoenzime ca în bolile benigne) și prin
analize cromosomiale (prezența de markeri identici în cele trei serii hematologice);
- proliferare excesivă a uneia sau mai multor serii celulare din măduva osoasă sau din teritoriile
extramedulare; pe măsură ce boala evoluează, procesul se generalizează și apare metaplazia mieloidă;
- proliferarea se autoperpetuează, fără tendință de revenire la normal;
- aspectul clinic și hematologic sunt în funcție de preponderența de proliferare a unei serii celulare și de
organele dominant atinse;
- se pot transforma una în alta, sau, prin combinare apar forme de tranziție;
- deși inițial maturația și funcțiile celulare sunt relativ normale, bolile sunt progresive și adesea evoluția se
face înspre o LA mieloblastică (cu posibilă trecere prin stadiul de MMM) sau înspre insuficiență medulară.

Tabel A4. 13; Mieloproliferările cronice sistematizate

Recent, mieloproliferările cronice au fost sistematizate și după anumiți markeri citogenetici specifici,
odată cu impunerea analizelor citogenetice pentru diagnosticul și monitorizarea tratamentului și
evoluției cu ajutorul acestor markeri:
Pe baza prezenței sau absenței cromozomului Philadelphia (Ph1):
- cu cromozom Ph1 prezent: leucemia mieloidă cronică (LMC);
- cu cromozom Ph1 absent: policitemia vera, trombocitemia esențială și mielofibroza idiopatică
În funcție de prezența mutației JAK2 V617F:
- mutație prezentă: PV (80-90%), TE (50%), MI (30-50%);
- mutație absentă: LMC

399
 Tabel A4. 14: Diagnosticul de PV (OMS, 2008)

Diagnosticul de PV (OMS, 2008) se bazează pe două categorii de criterii. Se acceptă diagnosticul de

PV dacă sunt prezente două criterii majore + un criteriu minor sau primul criteriu major + două
criterii minore
Criterii majore: 1. Hgb>18,5g/dl la bărbați și > 16,5g/dl la femei sau altă dovadă a creșterii
volumului seriei roșii: Ht>60% la bărbați și Ht > 55% la femei, sau masă
eritrocitară crescută > 25% față de valoarea predictivă, sau Hgb>17dl la bărbați
și > 16,5g/dl la femei dacă este asociată cu o creștere susținută de cel puțin
2g/dl peste valoarea bazală și care nu poate fi atribuită corecției unui deficit de
fier.
2. Prezența JAK2 V617F sau o altă mutație funcțională siomilară precum mutația
JAK2 exon 12.
Criterii minore: 1. La biopsia osteo-medulară: hipercelularitate (pentru o anumită vârstă) cu
creștere triliniară (panmieloză), cu profiferare predominantă a seriei eritroide și
a celei megacariocitare.
2. Nivele serice scăzute de eritropoietină
3. Formare de colonii eritroide endogene in vitro.

Tabel A4. 15: Diagnosticul TE (OMS, 2008)

Pentru diagnosticul TE este necesară prezența tuturor celor 4 criterii (OMS, 2008):
1. creșterea susținută (persistentă) a numărului de trombocite > 450.000/mm3
2. biopsia osteo-medulară: măduvă hipercelulară, cu proliferare a elementelor liniei megacariocitare,
cu un număr mult crescut de megacariocite mari, poliploide, mature.
3. lipsa de criterii OMS pentru PV, MI, LGC bcr-abl+, sau SMD, sau alte neoplazii mieloide
4. demonstrarea prezenței JAK2 V617F sau altui marker clonal sau, în absența JAK2 V617F, lipsa
dovezii de trombocitoză reactivă

Tabel A4. 16: Diagnosticul de MI (OMS, 2008)

Diagnosticul de MI (OMS, 2008) se precizează în prezența celor trei criterii majore + două dintre
criteriile minore :
Criterii majore: 1. Biopsie osteo-medulară: prezența proliferării megakariocitare și a atipiei, de
regulă însoțite de fibroză de reticulină sau colagenică; sau în absența fibrozei
de reticulină semnificative, modificările megakariocitelor trebuie să fie însoțite
de o celularitate crescută a MO caracterizată prin proliferare granulocitară și
adesea de eritropoieză scăzută (de exemplu Faza celulară, prefibrotică a bolii).
2. Lipsa de criterii OMS pentru PV, LGC bcr-abl+, sau SMD, sau alte neoplazii
mieloide
3. Demonstrarea prezenței JAK2 V617F sau altui marker clonal (de exemplu
MPLW515 K/L) sau, în absența markerilor clonali lipsa dovezii că mielofiobroza
este secundară.
Criterii minore: 1. leucoeritroblastoză
2. valori serice crescute ale LDH
3. anemie
4. 4. splenomegalie palpabilă

400
 Tabel A4. 17: Diagnosticul pozitiv al LLC

Diagnosticul pozitiv al LLC se poate sustine în prezența a cel puțin 3 elemente:

Hemoleucograma:
Frotiu de sânge periferic:
Mielograma/ BOM:
Imunofenotipare sânge
periferic sau aspirat medular:
Biopsie ganglionara cu
examen anatomopatologic si
imunohistochimic:
- leucocitoza cu limfocitoza > 5000 limfocite/mm3, +/- anemie sau
trombocitopenie centrala sau periferica (autoimuna sau datorita
spenomegaliei)
- leucocitoza cu limfocitoza (limfocite mature), cu umbre nucleare,
prolimfocite < 55% +/- semne specifice anemiei autoimune
(policromatofilie, sferocite, reticulocitoza
- celularitate bogata, limfocitoza >30%, umbre nucleare; Aceste
investigații nu sunt obligatorii, pot fi utile pentru aprecierea citopeniilor
– de origine centrala sau periferica
- prezenta monoclonala de limfocite B CD5 +, CD 23 +, CD 20+, CD 19+;
Igs cu restrictie k sau lambda, CD22 , CD79b slab pozitiv; CD2 -, FMC7
– necesara in caz de suspiciune de transformare Richteriana; sau pentru
a confirma prezenta limfomului limfocitic (care conform clasificării OMS
2016 reprezintă aceeași entitate cu LLC).

Tabel A4. 18: Limfom Hodgkin - clasificarea clinică internațională Ann Arbor, modificat de Costwald

Stadiul I (1E) Afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate;
Stadiul II (2E) Afectarea a două grupe ganglionare de aceeași parte a diafragmului cu/fără afectarea
unui organ visceral prin contiguitate
Stadiul III (3E) Afectarea de grupe ganglionare supra și subdiafragmatice;
Stadiul IV (4E) Determinări viscerale (examen: măduvă osoasă, ficat etc.) produse prin diseminare
hematogenă.
Stadializarea limfomului Hodgkin mai poate conține litere precum A, B, E sau S (Exemplu: Stadiul IIB)
acestea având următoarea semnificație:
A – Pacientul nu prezintă simptome B (febra, pierdere în greutate sau transpirații nocturne);
B – Pacientul prezintă simptome B caracteristice (febră, pierdere în greutate sau transpirații nocturne);
E – Desemnează prezența celulelor canceroase într-un organ sau țesut ce nu aparține sistemului limfatic
dar care se află în proximitatea ganglionilor limfatici afectați;
S – Desemnează prezența celulelor canceroase în splina.

401
 Tabel A4. 19: Clasificarea morfologică (OMS, 2016)

I. Forma nodulară cu predominare limfoidă

II. Forma clasică:
Predominare limfoidă
Scleroză nodulară
Celularitate mixtă
Depleție limfoidă

Tabel A4. 20: Tablou clinic mielom multiplu

Boala osoasă (90% pacienți)
Anemie (70% pacienți)
Afectare renală (Cr>2mg/dl)
(20% pacienți la diagnostic):
Hipercalcemie (>/= 11
mg/dl)( 10-15% pacienți)
Afectarea neurologică (10-
20% pacienți)
Infecții bacteriene recurente
și persistente!
Hipervascozitate
Dureri osoase, fracturi pe os patologic, osteoliză (rar osteoscleroză),
plasmocitoame
paloare, fatigabilitate
! Afectare tubulară (nefropatia mielomatoasă cu depozite de cilindri
formați în principal din lanțuri monoclonale ușoare precipitate – proteină
Bence Jones)
Astenie fizică, oboseala, polidipsie, poliurie, litiază renală, constipație,
anorexie, greață, vomă, confuzie, stupoare sau comă. Lipsa recunoașterii
acestei complicații poate duce la afectare renală cronică sau chiar deces.
Compresia medulară, compresia rădăcinii nervilor, neuropatia periferică,
plasmocitomul intracranian și determinarea la nivelul leptomeningelui
Factori de risc: scăderea nivelului Imunoglobulinelor serice (prin afectarea
producției de anticorpi), boala activă, granulocitopenia indusă de
chimioterapie, afectarea funcției renale și tratamentul cu glucocorticoizi
Sângerare (mai ales oro-nazal), purpură, scăderea acuității vizuale,
retinopatie, simptome neurologice, dispnee, dispnee cu insuficientă
cardiacă congestiva. De obicei apare la valori ale proteinei monoclonale
de: IgM>30g/l, IgA>40g/l, IgG>60g/.

Tabel A4. 21: Diagnosticul pozitiv al mielomului multiplu

Criterii majore: I = plasmacitom pe biopsia de țesut

II = măduvă osoasă cu celule plasmocitare > 30%
III = spike de globulina monoclonală la electroforeza proteinelor serice, cu o
imunoglobulină IgG mai mare de 3,5 g / dl sau IgA mai mare de 2 g / dl, sau la
electroforeza proteinelor urinare (în prezența amiloidozei) o valoare a proteinelor
urinare mai mare de 1 g/24 h sau mai mare de 500mg/24h in absenta amiloidozei
Criterii minore: a = măduva osoasă cu celule plasmocitare intre 10-30%
b =spike de globulina monoclonala prezent, dar mai mică decât categoria III
c = leziuni litice osoase
d = nivelul celorlalte imunoglobuline: IgM mai mic de 50 mg/dL, nivelul IgA mai mic
de 100 mg/dl, sau nivelul IgG sub 600 mg/dl.
Următoarele combinații de criterii sunt folosite pentru a pune diagnosticul de MM:
– I plus b, c sau d
– II plus b, c sau d
– III plus a, c sau d
- a plus b plus c
– a plus b plus d

402
 Tabel A4. 22: Stadializarea Salmon-Durie pentru mielomului multiplu

Stadiul I (toate - hemoglobina >10g/dl

din următoarele) - calciu seric normal sau ≤ 11 mg/dl
- radiografie osoasa normala sau numai plasmocitom osos solitar
- o rata scăzută de producție a componentului M (monoclonal)
- IgG <5 g/dl
- IgA <3 g/dl
- proteina Bence Jones < 4 g/dl
Stadiul II Valori intre stadiul I si III
Stadiul III (unul - hemoglobina < 8,5 g/dl
sau mai multe - calciu seric normal sau > 12 mg/dl
din următoarele) - leziuni osteolitice avansate
- o rata crescuta de productie a componentului M(monoclonal)
- IgG <7 g/dl
- IgA <5 g/dl
- proteina Bence Jones < 12 g/dl
Criterii de A - funcție renala normala: creatinina < 2mg/dl sau Cl la creatinine < 40ml/min
subclasificare B - funcție renala anormala: creatinina ≥ 2mg/dl sau Cl la creatinine > 40ml/min

Tabel A4. 23: Diagnosticul pozitiv al MW

Diagnosticul pozitiv al MW se bazează pe 4 grupe de criterii:

Suspiciunea Vârsta peste 50 de ani, hipertrofia organelor limfoide, prezența sindromului anemic,
clinică hemoragic și a celui de hipervâscozitate serică (tulburări neurologice).
Examene de VSH mult accelerată, rulouri eritrocitare, hiperproteinemie cu hipergamaglobulinemie,
orientare test Sia pozitiv, hipervâscozitate serică (peste 2 CP).
Examene de Proliferare limfoplasmocitară (peste 20-25%) în măduva osoasă.
prezumpție
Elemente de Creșterea titrului IgM peste 1.000 mg%, cu scăderea titrului IgG și IgA, caracterul
confirmare monoclonal al IgM, imonofenotipul celulelor leucemice.

Tabel A4. 24: Categorii clinice de infecție HIV la adulți (după Centrul de Control al Bolilor – Atlanta, SUA,
1993)

Categorii după celulele CD4l A B C

Asimptomatici/ infecție Simptomatic, Manifestările clinice
acută/ adenopatie dar nu A sau C de SIDA
generalizată persistentă
(1)  500 cel/mmc A1 B1 C1
(2) 200 – 499 cel/mmc A2 B2 C2
(3) < 200 cel/mmc (=indicator A3 B3 C3
celular de SIDA)

403
 Tabel A4. 25:

Complicații pulmonare-infecții respiratorii cronice, recurente care în timp pot afecta plămânii.
Bronșiectaziile reprezintă o complicație serioasă în care căile aeriene (bronșii) sunt dilatate facilitând astfel
acumularea de mucus;
Complicațiile autoimune - bolile autoimune pot afecta diferite părți ale corpului, incluzând: articulațiile,
determinând durere și inflamație (artrită) ;pielea, provocând erupție și tumefiere; ficatul și splina, cauzând
mărirea acestora (hepatomegalie și, respectiv, splenomegalie); intestine, provocând boală inflamatorie
intestinală; celulele sanguine, determinând scăderea numărului celulelor roșii sau a numărului
trombocitelor
Complicațiile neurodegenerative - ataxia teleangectazia (AT) este o IDP care cauzează anomalii la nivelul
creierului. Pacienții cu AT pot avea diverse simptome, cum ar fi tulburări ale echilibrului, probleme cu ochii,
vorbirea și deglutiția
Cancerul - persoanele cu anumite tipuri de IDP prezintă un risc crescut de a dezvolta malignități. Acesta
diferă în funcție de tipul de IDP. De exemplu, pacienții cu CVID au un risc crescut de a dezvolta cancer al
sistemului limfatic (limfom), de stomac, de sân, vezică și col uterin.

Tabel A4. 26: Scala de dispnee mMRC (Modified Medical Research Council)

Grad 0 fără dispnee sau dispnee la efort intens

Grad 1 dispnee la mers rapid sau urcarea unei pante ușoare sau dispnee care determină oprirea la mers
în ritm propriu
Grad 2 dispnee la mers pe teren plat (comparativ cu persoane de aceeași vârstă)
Grad 3 dispnee la parcurgerea unei distanțe de 100 m sau urcarea unui etaj
Grad 4 dispnee de repaus sau la activități de îngrijire personală (spălat, îmbrăcat)

Tabel A4. 27: Stadializarea GOLD bazată pe reducerea VEMS post-bronhodilatator, VEMS/CVF< 0,70

Clasa GOLD Severitate VEMS % din prezis

Gold 1 Ușor VEMS ≥ 80 % din prezis
Gold 2 Moderat 50 % ≤ VEMS< 80 % din prezis
Gold 3 Sever 30 % ≤ VEMS< 50 % din prezis
Gold 4 Foarte sever VEMS < 30 % din prezis

Tabel A4. 28: Sechele post COVID

Sechele respiratorii Sechele cardiace Sechele neurologice

Dispnee Dereglări de ritm Cefalee
Fibroză pulmonară Insuficiență cardiacă Tulburări de conștiință
Deficiențe de expectorare Scădere a fracției de ejecție Sindrom convulsiv
Tipare patologice de respirație Miocardite Alterare a simțului de gust și
Hiperventilare Trombembolie mirosului
Coagulpatii Parestezii
Sindromul encefalopatiei
reversibile
Encefalită virală
Risc crescut de AVC
Polineuropatii

404
 Sechele musculoscheletale
Decondiționare fizică și oboseală
Slăbiciune musculară severă
Hipomobilitate articulară
Mialgii
Dereglări de echilibru și mers
Scădere a toleranței la efort
Tabel A4. 29: Testarea capacităților funcționale post COVID
Deficitele respiratorii pot fi persistente după infecția COVID-19 în evaluarea pacientului se pot utiliza
teste ventilatorii pulmonare cum ar fi spirometria. Pentru evaluarea capacităților funcționale
cardiorespiratorii și a toleranței generale la efort pot fi aplicate următoarele teste și scale
funcționale:
1. Testare musculară (MRC)
(dr./stg.)
2. Scala Berg pentru echilibru
3. Testul up and go (TUG)
Sechele psihoemoționale și Alte
mintale
Distorsionare a imaginii Limitare a activităților cotidiene
corporale (ADL)
Pierdere a demnității și a Disfagie
controlului Dereglări de vorbire
Anxietate, atacuri de panică Afectare a deglutiției
Labilitate emoțională Dereglări gastrointestinale
Stări depresive Tulburări vizuale
Autocompătimire
Stări confuzionale
Stres posttraumatic Ideație
suicidară
Abducție braț – flexie antebraț – extensie pumn – flexie coapsă –
extensie genunchi – flexie dorsală picior
a) Scor Berg pentru transfer din șezut în ortostatism
4 - se ridică și stă în ortostatism fără sprijin în mâini
3 - se ridică și stă în ortostatism stabil, dar cu sprijin
2 - se ridică și stă stabil cu sprijin, după mai multe încercări
1 - necesită minim ajutor din partea terapeutului
0 - necesită asistență moderată/maximală
b) Scor Berg pentru ortostatism
4 - stă în ortostatism fără ajutor minimum 2 minute
3 - stă în ortostatism fără ajutor minimum 2 minute, dar necesită
supraveghere
2 - stă în ortostatism minimum 30 de secunde fără ajutor, apoi
necesită ajutor
1 - stă 30 de secunde fără ajutor, după mai multe încercări
0 - nu reușește să mențină ortostatismul 30 de secunde neajutat
c) Scor Berg pentru șezând fără sprijin în spate, cu picioarele pe
podea/scăunel
4 - stă minimum 2 minute fără tendință la dezechilibrare
3 - stă minimum 2 minute, dar necesită supraveghere
2 - stă în șezut minimum 30 de secunde fără ajutor, apoi necesită
ajutor
1 - stă în șezut minimum 10 secunde fără ajutor
0 - nu reușește să mențină poziția șezut 10 secunde fără ajutor
Măsoară timpul în care o persoană se ridică de pe un scaun simplu cu
spătar, parcurge 3 metri pe teren plat, cu viteză normală, se întoarce
și se așază din nou pe scaun. În timpul testului, persoana trebuie să
poarte încălțămintea obișnuită și să utilizeze dispozitivul ajutător pe
care îl folosește în mod normal la mers. La ridicarea de pe scaun și la
405

4. Testul la mers 10 m
5. Testul la viteză maximă de
mers în 4 m
6. Testul suveică („shuttle test“)
7. Testul de 6 min mers
8. Scala Borg de percepție a
efortului
9. Scala modificată Borg de
percepție a dispneei („sete de
aer“)
așezare la loc, persoana nu trebuie să își folosească membrele
superioare pentru suport sau ajutor.
Măsoară viteza (= 10/timpul parcurs de pacient) în 10 m, cu 2 metri
inițiali și finali rezervați accelerării, respectiv decelerării și 6 metri
intermediari rezervați mersului viguros cu care pacientul se poate
deplasa în siguranță.
Măsoară timpul în care pacientul se deplasează cu viteză maximă de
mers, pe teren plat de 4 metri.
0 - Fără efort
0,5 - Foarte foarte ușor
1 - Foarte ușor
2 - Ușor
3 - Moderat
4 - Nu foarte intens
5 - Destul de intens
6-
7 - Foarte intens
8-
9 - Foarte foarte intens
10 - Maxim
0 - Fără dispnee
1 - Vag perceptibilă
2 - Foarte ușoară
3 - Ușoară spre moderată
4 - Moderată
5 - Ceva dificultăți la respirație
6 - Moderat-severă
7 - Severă
8 - Foarte severă
9 - Maximă lipsă de aer
10 - Insuportabil
406
Anexa 5. Capitol 5: Funcțiile sistemului digestiv, metabolic și
endocrin
Tabel A5. 1: Scala Visick de evaluare a pacienților cu afecțiuni gastro-intestinale

1. nici un simptom digestiv;

2. simptome sporadice sau minore controlate prin dietă;
3. simptome moderate, cu disconfort ușor, necesită tratament;
4. simptome severe, suferința interferând cu activitatea zilnică, frecvent necesită intervenție
chirurgicală

Tabel A5. 2: Grila de stabilire a indicelui de masă corporală - (IMC)

Pentru aprecierea stării de nutriție se va utiliza grila de stabilire a indicelui de masă corporală - (IMC)
- în funcție de parametrii antropomorfici, după formula Lorencz: X = A cm - 100 - (Acm - 150)/4,
unde Acm = înălțimea persoanei în cm. Se exprimă în numărul de kilograme pe metrul pătrat de
suprafață corporală:
normal 18 - 24,9 kg/m2
supraponderal 25 - 29,9 kg/m2
obezitate  30 kg/m2
deficit ponderal ușor 17 - 18 kg/m2
deficit ponderal mediu 15 – 16,9 kg/m2
deficit ponderal sever < 15 kg/m2

Tabel A5. 3: Crohn Disease Activity Index (CDAI)

Pentru aprecierea severității inflamației intestinale se utilizează, de regulă, scoruri semicantitative,

cel mai cunoscut este Crohn Disease Activity Index (CDAI), ce cuantifică 8 variabile – nr. de scaune
lichidiene sau moi, durerea abdominală, starea generală, numărul complicațiilor (artrite, uveite,
eritem nodos sau stomatită aftoasă, fisuri, fistule sau abcese anale, febră), utilizarea opiaceelor
antidiareice, prezența maselor abdominale, hematocritul, procentul deviației greutății corporale față
de standard.
CDAI sub 150 → remisiunea bolii
CDAI între 200 - 450 → activitate moderată a bolii;
CDAI peste 450 → boală cu activitate severă

Tabel A5. 4: Clasificarea clinică a American College of Gastroenterology pentru boala Crohn

Forme Cel mult 4 scaune/zi, durere abdominală minimă sau absentă, fără mase abdominale
ușoare- palpabile, fără semne de iritație peritoneală sau obstrucție intestinală, fără febră, fără
moderate semne de deshidratare și toxicitate sistemică, fără complicații, fără anemie, greutate
normală sau scădere ponderală < 10% din greutatea inițială, pacienți cu toleranță
alimentară bună, care pot fi tratați cu succes în regim ambulatoriu.
Forme 4-6 scaune/zi, dureri abdominale de intensitate moderată, greață, vărsături, febră,
moderat- complicații, scădere ponderală > 10% din greutatea inițială, anemie sau pacienți cu forme
severe ușoare care nu au răspuns la terapia corespunzătoare.

407
 Formele peste 6 scaune/zi, dureri abdominale severe, mase abdominale palpabile, anemie, scădere
severe- ponderală > 10% din greutatea inițială, pacienți cu manifestări persistente sub tratament
fulminante cu corticosteroizi, sau cei cu simptome severe ca: deshidratare, febră, frison, tahicardie,
semne de iritație peritoneală sau obstrucție intestinală, cașexie, sepsis.
Remisiunea Pacienții asimptomatici sau fără sechele inflamatorii în urma intervențiilor
medicamentoase sau rezecțiilor chirurgicale

Tabel A5. 5: Clasificarea puseelor de activitate clinică Truelove și Witts pentru RCUH

Rectocolita ulcerohemoragică RCUH se apreciază conform clasificării puseelor de activitate clinică

Truelove și Witts:
Remisiune Scaune formate, fără produse patologice (în afara tratamentului cortizonic)
Forma Paucisimptomatică: diaree blândă (< 4 scaune/zi, în cantitate mică, cu câteva glere și sânge
ușoară inconstant), stare generală bună, fără sindrom toxiinfecțios (febră, tahicardie).
Tușeul rectal - nesemnificativ.
Fără sau anemie ușoară (Hb 8-11 g/dl), VSH normal sau < 30ml/1h
Imagine radiologică necaracteristică.
Endoscopia indică modificări minime, localizate la o porțiune a rectului sau sigmoidului
terminal: (mucoasă congestionată, strălucitoare, ușor edemațiată, fragilă, ușor sângerândă).
Forma Criterii intermediare între forma ușoară și severă: Diaree (4 – 6 scaune/zi, păstoase, glero-
moderată: sanguinolente, uneori emisiuni afecale și tenesme rectale), subfebrilitate, inapetentă, grețuri,
dureri abdominale și rectale, astenie discretă, stare generală bună (alteori manifestări
generale mai severe: febră mare, stare toxică, anemie severă).
Tușeul rectal indică o creștere a tonusului sfincterului anal, iar pe vârful degetului se
recoltează sânge, mucus și eventual puroi, anemie
Radiologic – tablou complet de RCUH formă ulcero-proliferativă. Endoscopia – congestia
mucoasei, edem accentuat și ulcerații acoperite de membrane pultacee și polipi inflamatorii,
secreții muco-sanguino-purulente. Se pot ivi și complicații.
Forma Diaree severă ( 6 scaune/zi cu sânge în amestec), putând merge până la diaree profuză (30-
severă 40 scaune/zi, diaree afecală alcătuită din glere, puroi și sânge cu importantă deperdiție
hidroelectrolitică și proteică consecutivă).
Febră  37,50 , minim 2 din 4 zile; tahicardie sinusală  90b./min., abdomen meteorizat,
sensibil, sindrom toxiinfecțios (stare generală profund alterată, stare de prostație, astenie,
febră mare, tahicardie, edeme declive), anemie (Hb < 10 g/dl), hiperleucocitoză cu neutrofilie
și deviere la stânga a formulei leucocitare, VSH  30mm/h.
Radiologic – distensia colonului (irigografia este periculoasă din cauza fragilității peretelui
intestinal).

Tabel A5. 6: Criteriile Asociației Americane de Diabet, acceptate de OMS

HbA1c ≥6,5% (48 mmol/mol) sau

Glicemia à jeun ≥126 mg/dl (7 mmol/l) sau
Glicemia la 2 ore (în cursul TTGO) ≥200 mg/dl (11,1 mmol/l) sau 4. Glicemia ocazională (întâmplătoare) (la
un pacient cu simptome caracteristice de hiperglicemie sau criză hiperglicemică) ≥200 mg/dl (11,1 mmol/l)

Tabel A5. 7: Severitatea retinopatiei diabetice

Severitatea retinopatiei Fotocoagulare laser

Retinopatie neproliferativă RDNP minimă Nu

408
Retinopatie neproliferativă RDNP ușoară Nu
Retinopatie neproliferativă RDNP moderată Nu
Retinopatie neproliferativă RDNP severă Uneori
Retinopatie preproliferativă RDPP Uneori
Retinopatie proliferativă RDP Recomandat

Tabel A5. 8: Categoria RFG in boala diabetică renală

G1 >90 ml/min/1,73 m2; normal (sau crescut)

G2: 60-89 ml/min/1,73m2; ușor redus
G3a: 45-59 ml/min/1,73 m2; ușor până la moderat redus
G3b: 30-44 ml/min/1,73 m2; moderat până la sever redus
G4: 15-29 ml/min/1,73 m2; sever redus
G5 <15 ml/min/1,73 m2, insuficiență renală sd V

Tabel A5. 9: Principalele tipuri de neuropatie diabetică

• Polineuropatie senzitivo-motorie simetrică distală – cel mai des întâlnit tip de neuropatie (75% dintre
cazuri) – se caracterizează prin pierderea sensibilităților periferice (termică, proprioceptivă, dureroasă,
tactilă), urmată de afectare motorie.
• Neuropatia diabetică autonomă este o afecțiune extinsă ce afectează fibrele colinergice, adrenergice
și peptidergice în contextul DZ: cardiovasculară; gastrointestinală; genito-urinară; disfuncția sudo-
motorie; afectare oculară
• Neuropatia motorie proximală – Radiculoplexopatia (amiotrofia diabetică) – implică cel mai frecvent
plexul lombosacrat
• Mononeuropatia multiplex
• Poliradiculoneuropatii
• Neuropatia indusă medicamentos

Tabel A5. 10: Piciorul diabetic- conform Clasificării WifI (Wound – Leziune, Ischemia – Ischemie, foot
Infection – infecția piciorului)

Grad Ulcer Gangrenă Descriere clinică

0 Fără ulcer
1 Ulcer mic, superficial pe picior
la nivel distal; Fără expunerea
osului, dacă nu este limitat la
falanga distală
2 Un ulcer mai adânc cu
expunerea osului, a articulației
sau a tendonului, în general nu
implică și zona calcaneană;
Ulcer superficial fără implicarea
calcaneului
3 Ulcer extensiv, adânc care
implică antepiciorul și/sau
Fără gangrenă
Fără gangrenă
Modificări gangrenoase
limitate la degete
Gangrenă extensivă care
implică ante-piciorul și/sau
Pierdere tisulară minoră;
Recuperabil cu o amputație
digital simplă (1 sau 2 degete)
sau grefă cutanată
Pierdere tisulară minoră.
Recuperabil cu o amputație
digital simplă (1 sau 2 degete)
sau grefă cutanată
Pierdere tisulară majoră
recuperabilă cu multiple (≥3)
amputații sau amputație
transmetatarsiană standard ±
grefă cutanată
Pierdere tisulară extensive
recuperabilă doar cu o

409
 zona medie a piciorului; Ulcer
profund ± implicarea
calcaneulu
zona medie a piciorului;
Necroza și implicarea
calcaneului
reconstrucție complexă a
piciorului sau amputație
transmetatarsiană (Chopart
sau Lisfranc); Este necesar un
management complex al
leziuni

Tabel A5. 11: Semne și simptome ale BOLII CUSHING

Semnele și simptomele • creșterea în greutate apărută într-o perioada scurtă de timp, fără o cauză
în urma nivelului crescut evidentă; reprezintă cel mai frecvent semn, destul de caracteristic, pentru
de cortizol sunt: că obezitatea are un aspect particular cu depunere de țesut adipos la
nivelul trunchiului, în timp ce membrele rămân relativ subțiri; de
asemenea poate apărea fața „în lună plină” și depunerea de țesut adipos
la nivel cervical inferior cu apariția „cefei de bizon”;
• învinețirea tegumentelor chiar și la traumatisme ușoare;
• striuri abdominale pigmentate;
• pletora facială;
• hirsutism;
• acnee;
• astenie și fatigabilitate exprimată mai ales la nivelul musculaturii
proximale;
• hipertensiune arterială;
• intoleranță la glucoză sau diabet zaharat;
• hiperlipidemie;
• apetit sexual redus;
• impotență;
• modificări ale ciclului menstrual;
• depresie sau psihoză;
• osteopenie sau osteoporoză;
• afectarea sistemului imun cu apariția mai ales a infecțiilor cu
microorganisme oportuniste (Cryptococcus neoformans, Candida spp.,
Nocardia spp. s.a.).
Manifestările • afectarea vederii prin compresia chiasmei optice; hipofiza este localizată
determinate prin la baza creierului într-o depresiune a osului sfenoid cunoscută ca „șaua
fenomenul de masă turcească”, posterior de chiasma optică; când macroadenomul are
sunt rare: dezvoltare anterioară poate comprima chiasma optică, ducând la
pierderea vederii periferice, hemianopsia bitemporală; alte modificări ale
vederii pot fi scăderea acuității vizuale sau incapacitatea de a vedea
culorile la intensitatea obișnuită;
• afectarea nervului cranian III (oculomotor): ptoza pleoapei superioare,
strabism extern, divergent, midriază;
• afectarea nervului cranian IV (trohlear): nu se poate mișca globul ocular
în jos;
• afectarea nervului cranian VI (abducens): limitarea mișcărilor globului
ocular spre în afară;
• hipopituitarismul cauzat de compresia de către adenom a porțiunii
normale a hipofizei cu scăderea producției de hormoni; dacă este afectată
eliberarea de hormoni sexuali (LH și FSH), poate apărea în cazul bărbaților
scăderea nivelului de testosteron, cu apetit sexual scăzut și impotență,

410
 pierderea pilozității faciale și corporale specifice; femeile pot prezenta
infertilitate.
Tabel A5. 12: Clasificarea tireotoxicozei în funcție de gradul de manifestare

Forma ușoară (gradul I) Semne nepronunțate de tireotoxicoză, irascibilitate.

Scădere în greutate până la 10% din masa inițială.
Tahicardie FCC până la 100/min.
Metabolismul bazal nu depășește 30%.
Nu sunt semne de afectare a altor organe și sisteme.
Forma medie (gradul II) Semne manifeste, evidente de tireotoxicoză.
Scădere în greutate de 10-20% din masa inițială.
Tahicardie (FCC 100-120/min.), TA sistolică majorată.
Metabolismul bazal 30-60%.
Semne de afectare a sistemului gastrointestinal.
Oftalmopatie.
Forma severă (gradul III) Semne pronunțate de tireotoxicoză.
(forma visceropatică, Deficit ponderal de peste 20% din masa inițială.
fără tratament Tahicardie (FCC peste 120/min), frecvent fibrilație atrială; insuficiență cardiacă;
progresează spre hipocorticism metabolic.
cașexie)
Metabolismul bazal peste 60%.
Afectare hepatică.

Tabel A5. 13: Complicațiile tireotoxicozei :

Complicațiile Tulburări de ritm: fibrilația atrială, flutter atrial.

cardiovasculare Insuficiență cardiacă cu sindrom hiperchinetic, răspuns slab la regimul desodat
(cardiomiopatia și tratament digitalodiuretic, tratamentul etiologic fiind singurul eficient.
tireotoxică) Insuficiență coronariană (rareori).
Complicațiile Embolie în marea circulație.
tromboembolice sunt Flebite.
posibile Embolii pulmonare.
Complicațiile psihiatrice Sindroame de agitație gravă.
Sindroame confuze.
Delir.
,,Nebunie tireotoxică”.
Complicațiile musculare Miopatie tireotoxică.
Sindrom astenic intens.
Sindrom miasteniform.
Paralizie periodică tireotoxică .
Complicațiile osoase Creșterea resorbției osoase.
Osteopenie, osteoporoză.
Hipercalciemie.
Complicațiile oculare
exoftalmie malignă (în
boala Graves-Basedow).
Criza tireotoxică

411
 Anexa 6. Capitol 6: Funcțiile urogenitale
Tabel A6. 1: Criteriile pentru definirea bolii renale cronice conform ghidului KDIGO 2012300

Durata > 3 luni Documentată sau dedusă pe baza evoluției clinice

RFG < 60
ml/min/1,73
m2
Afectare renală 1. Albuminurie
definită prin 2. Anomalii de sediment urinar
prezența de a. Hematurie microscopică cu hematii dismorfice – în boli ale membranei bazale
anomalii de glomerulare
structură sau
b. Cilindri hematici – în glomerulonefrite proliferative
funcție renală,
altele decât c. Cilindri leucocitari – în pielonefrite și nefropatii interstițiale
scăderea RFG d. Cilindri grăsoși sau corpi ovali – în afecțiuni asociate cu proteinurie
e. Cilindri granulari și celule epiteliale tubulare
3. Afecțiuni tubulare renale
a. Acidoză tubulară renală
b. Diabet insipid nefrogen
c. Pierderi renale de potasiu
d. Pierderi renale de magneziu
e. Sindrom Fanconi
f. Proteinurie non-albumină
g. Cistinurie
4. Anomalii structurale renale evidențiate histologic
a. Boli glomerulare – diabet, boli autoimune, infectii sistemice, medicamente,
neoplazii
b. Boli vasculare – ateroscleroză, hipertensiune, ischemie, vasculite,
microangiopatie trombotică
c. Boli tubulointerstițiale – infecții de tract urinar, litiază, obstrucție, toxicitate
medicamentoasă
d. Boli chistice și congenitale
5. Anomalii structurale renale evidențiate imagistic
a. Boala renală polichistică
b. Hidronefroză obstructructivă
c. Cicatrice în corticala renală după infarcte renale, pielonefrită sau reflux
vezicoureteral
d. Tumori renale sau nefromegalie în boli infiltrative
e. Stenoză de arteră renală
f. Rinichi cu dimensiuni reduse și aspect hiperecogen – în majoritatea bolilor
cronice de parenchim aflate în stadiu avansat
6. Istoric de transplant renal

300
Clinical Practice Guideline for the Evaluation and Management of Chronic Kidney Disease.

412
Anexa 7. Capitol 7: Funcțiile neuro-musculo-scheletice și ale
mișcărilor aferente
Tabel A7. 1: Scala de incapacitate Barthel

Activitate Descriere Scor

1. Alimentație Independent: se poate servi de tacâmuri 10
Are nevoie de ajutor pentru a tăia alimente 5
Dependent 0
2. Baia Independent: face baie fără ajutor 5
Dependent 0
3. Toaleta Își poate spăla fața, mâinile, dinții, își poate pieptăna părul, se poate 5
personală bărbieri, etc.
Dependent 0
4. Îmbrăcatul Independent: își poate pune hainele, le poate scoate, își poate înnoda 10
șireturile
Are nevoie de ajutor 5
Dependent 0
5. Controlul Fără probleme 10
intestinal Probleme ocazionale 5
Incontinență 0
6. Controlul Fără probleme 10
vezical Probleme ocazionale (maxim 1 episod de incontinență pe zi) sau are 5
nevoie de sprijin
Incontinență 0
7. Transferul la Independent pentru a merge la toaletă 10
toaletă Are nevoie de ajutor pentru a merge la toaletă, dar se poate spăla singur 5
Dependent 0
8. Transferul în Independent în deplasarea de la scaun spre pat 15
pat sau fotoliu Ajutor minim 10
Ajutor maxim pentru transfer, dar este capabil să se așeze singur 5
Dependent 0
9. Mersul Independent – se poate deplasa singur 50 metri 15
Merge cu ajutorul unui dispozitiv/cu sprijinul unei persoane 10
Utilizează singur fotoliul rulant 5
Depedent 0
10. Urcatul Independent în urcarea sau coborârea scărilor 10
scărilor Are nevoie de ajutorul unui dispozitiv sau al unei persoane 5
Dependent 0

Tabel A7. 2: Scala ADL (Activities of Daily Living)

Activitate Descriere Scor

1. Igienă Autonomie 2
corporală Ajutat parțial 1
Dependent 0

413
Activitate Descriere Scor
2. Îmbrăcare Autonomie 2
Autonomie pentru îmbrăcare, dar ajutor pentru încălțare 1
Dependent 0
3. Mersul la Autonomie 2
toaletă Ajutat 1
Ajutat la pat 0
4. Continență Continent 2
sfincteriană Incontinență ocazională 1
Incontinență 0
5. Alimentația Mănâncă singur 2
Ajutat pentru tăiat cu cuțitul 1
Dependent 0

Tabel A7. 3: Scala IADL (Instrumental Activities of Daily Living)

Activitate Descriere Scor

1. Capacitatea 1. Utilizarea voluntar telefonul; caută și apelează numere 1
de utiliza 2. Apelează o serie de numere bine cunoscute 1
telefonul
3. Răspunde la telefon, dar nu poate apela 1
4. Nu folosește telefonul deloc 0
2. Cumpărături 1. Se ocupă independent de toate cumpărăturile 1
2. Face independent cumpărături minore 0
3. Trebuie să fie acompaniat la orice drum pentru cumpărături 0
4. Incapabil de a efectua cumpărături 0
3. Prepararea 1. Planifică, pregătește și servește mese adecvate independent 1
mâncării 2. Pregătește mese adecvate dacă i se pun la dispoziție ingrediente 0
3. Încălzește și servește mese preparate sau prepară mese, dar nu poate 0
menține o dietă adecvată
4. Necesită prepararea și servirea meselor 0
4. Menaj 1. Menține singur curățenia, cu ajutor ocazional (munci dificile) 1
2. Efectuează sarcini cotidiene ușoare (spală vase, aranjează patul, etc.) 1
3. Efectuează sarcini cotidiene ușoare, dar nu poate menține o igienă 1
adecvată
4. Necesită ajutor pentru toate activitățile de menaj 1
5. Nu participă la nicio activitate de menaj 0
5. Spălatul 1. Spală rufele independent 1
rufelor 2. Spală rufe mici, curăță șosete, ciorapi, etc. 1
3. Spălatul rufelor trebuie efectuat de altă persoană 0
6. Mod de 1. Călătorește singur cu transport în comun sau mașina proprie 1
transport 2. Aranjează singur călătorii prin taxi, dar nu folosește transportul în 1
comun
3. Călătorește cu transportul în comun dar numai acompaniat 1
4. Călătorii limitate la taxi sau automobil, ajutat 0
5. Nu călătorește deloc 0

414
 Activitate Descriere Scor
7. 1. Este responsabil de administrarea medicației proprii la dozele și orele 1
Responsabilitate corecte
pentru 2. Este responsabil dacă medicația este pregătită în avans 0
medicația
3. Nu este capabil să administreze propria medicație 0
proprie
8. Capacitate de 1. Se ocupă independent de finanțe (bugete, scrie cecuri, plătește chirii 1
administrare a sau facturi, merge la bancă); colectează și urmărește veniturile
finanțelor 2. Se ocupă de cumpărăturile de zi cu zi, dar necesită ajutor pentru 1
interacțiunea cu banca, cumpărături majore, etc.
3. Nu este capabil să gestioneze bani 0

Tabel A7. 4: – Scorul CDAI (Clinical Disease Activity Index) pentru artrită reumatoidă

Scor compus din adunarea a 4 scoruri independente:

1 Număr articulații dureroase (umăr, cot, pumn, metacarpofalangian 1-5, interfalangian proximal 1-5,
genunchi – bilateral) – valoare între 0-28
2 Număr articulații umflate (umăr, cot, pumn, metacarpofalangian 1-5, interfalangian proximal 1-5,
genunchi – bilateral) – valoare între 0-28
3 Evaluare globală a activității boli din partea pacientului – valori de la 0 (foarte bine) la 10 (foarte rău),
în incremente de 0,5 puncte
4 Evaluare globală a activității boli din partea medicului – valori de la 0 (foarte bine) la 10 (foarte rău),
în incremente de 0,5 puncte
Sursa: Clinical Disease Activity Index for RA (CDAI) | QxMD.

Tabel A7. 5: Scorul SLEDAI-2K (Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index 2000) pentru lupus
eritematos sistemic (LES)

Afectare Da Nu Descriere
Criză epileptică Debut recent, excludere cauze metabolice, infecțioase sau
medicamentoase
Psihoză Funcționalitate alterată datorată unei afectări severe a percepției
realității; se exclud uremia sau medicamentele drept cauze
Sindrom cerebral Funcție mentală alterată cu afectarea orientării, memoriei sau a unei alte
organic funcții intelectuale, cu debut rapid și fluctuații, asociat cu cel puțin 2
dintre: afectarea percepției, discurs incoerent, insomnie sau somnolență
diurnă, activitate psihomotorie crescută sau scăzută; se exclud cauze
metabolic, infecțioase sau medicamentoase
Tulburare a Modificări retiniene ale LES; se exclud hipertensiunea, infecții sau cauze
vederii medicamentoase
Afectare a Neuropatie motorie sau senzitivă a nervilor cranieni cu debut recent
nervilor cranieni
Cefalee Cefalee severă, persistentă; poate fi migrenoasă, dar fără răspuns la
analgezie narcotică
AVC Accidente vasculare cerebrale recente; se exclude arterioscleroză
Vasculită Ulcerație, gangrenă, noduli dureroși la degete, infarct periunghial,
hemoragii în așchie sau dovadă de vasculită la biopsie/angiografie
Artrită ≥2 articulații dureroase și cu semne de inflamație

415
 Afectare Da Nu Descriere
Miozită Durere/slăbiciune musculară proximală, creștere a creatinieni
Cilindri urinari Cilindri granulari de hem sau de hematii
Hematurie >5 eritrocite/câmp; se exclud litiază, infecții sau alte cauze
Piurie >5 leucotite/câmp; se exclud infecții
Proteinurie >0,5g/24 ore
Rash Rash inflamator
Ulcere ale Ulcerații orale sau nazale
mucoaselor
Pleurezie Durere toracică pleuritică, cu frecătură pleurală sau lichid, sau îngroșare
pleurală
Pericardită Durere pericardică, cu cel puțin una dintre: frecătură, lichid, confirmare
electrocardiografică, confirmare ecocardiografică
Complement Scădere a CH50, C3 sau C4
scăzut
Creștere a legării Creștere a legării ADN prin tehnică Farr
ADN
Febră >38 grade Celsius; se exclude infecție
Trombocitopenie <100.000 trombocite x109/L; se exclud cauze medicamentoase
Leucopenie <3.000 leucocite x109/L ; se exclud cauze medicamentoase
Alopecie Pierdere anormală, parcelară sau difuză a părului
Sursa: Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index (SLEDAI-2K) | QxMD

Tabel A7. 6: Scorul ESSDAI (EULAR Sjögren’s Syndrome Disease Activity Index) pentru sindrom Sjögren
primar

Domeniu Nivel de activitate Descriere

Constituțional 0 Absent Absența următoarelor simptome
(se exclud febra 3 Redus Febră ușoară sau intermitentă (37,5-38,5°C)/transpirații nocturne
de cauză și/sau scădere ponderală involuntară de 5-10% din greutatea
infecțioasă și corporală
pierderea
6 Moderat Febră severă (>38,5°C)/transpirații nocturne și/sau scădere
ponderală
ponderală involuntară de >10% din greutatea corporală
voluntară)
Limfadenopatii 0 Absent Absența următoarelor caracteristici
sau limfom (se 4 Redus Limfadenopatie ≥1cm în orice regiune nodală sau ≥2cm în
exclud infecții) regiunea inghinală
8 Moderat Limfadenopatie ≥2cm în orice regiune nodală sau ≥3cm în
regiunea inghinală și/sau splenomegalie (palpabilă clinic sau
evaluată imagistic)
12 Crescut Boală proliferativă malignă cu celulă B actuală
Glandular (se 0 Absent Absența unei creșteri dimensionale a glandelor
exclud litiaza 2 Redus Ușoară creștere a glandelor – parotidă (≤3cm), submandibulară
sau infecții) (≤2cm), sau lacrimală (≤1cm)
4 Moderat Creștere semnificativă a glandelor – parotidă (>3cm),
submandibulară (>2cm), sau lacrimală (>1cm)
0 Absent Absența unei afectări articulare actuale

416
Domeniu Nivel de activitate Descriere
Articular (se 2 Redus Artralgii la nivelul mâinilor, pumnilor, gleznelor, picioarelor, cu
exclude redoare matinală (>30 minute)
osteoartrită) 4 Moderat Sinovită 1-5 articulații (din 28)
6 Crescut Sinovită ≥6 articulații (din 28)
Cutanat (se 0 Absent Absența unei afectări cutanate active actuale
notează drept 3 Redus Eritem multiform
‘lipsa activității’
6 Moderat Vasculită cutanată limitată, inclusiv vasculită urticarială, purpură
caracteristici
limitată la nivelul picioarelor și gleznelor sau lupus cutanat
stabile, de lungă
subacut
durată)
9 Crescut Vasculită cutanată difuză, inclusiv vasculită urticarială, purpură
difuză sau ulcere asociate vasculitei
Pulmonar (se 0 Absent Absența unei afectări pulmonare active actuale
notează drept 5 Redus Tuse persistentă datorată unei afectări bronșice fără anomalii
‘lipsa activității’ radiografice la radiografie SAU dovezi de boala interstițială la
caracteristici radiografie sau CT de rezoluție înaltă, fără senzație de lipsă de aer
stabile, de lungă și cu teste normale ale funcției pulmonare
durată, sau
10 Moderat Afectare pulmonară moderat-activă, ca boală interstițială
afectare
pulmonară la CT de rezoluție înaltă și cu lipsă de aer la efort
respiratorie
(NYHA II) sau teste de funcție respiratorie anormale (DL CO între
independentă
40-69% sau CVF între 60-79%)
de boală – de
15 Crescut Afectare pulmonară intens-activă, boală interstițială pulmonară la
exemplu fumat,
CT de rezoluție înaltă și cu lipsă de aer în repaus (NYHA III-IV) sau
etc.)
teste de funcție respiratorie anormale (DLCO <40% sau CVF <60%)
Renal (se 0 Absent Absența unei afectări renale active actuale, cu proteinurie
notează drept <0,5g/zi, fără hematurie, leucociturie, acidoză sau proteinurie
‘lipsa activității’ stabilă de lungă durată datorată afectării
caracteristici 5 Redus Dovezi de afectare ușoară, limitată la acidoză tubulară fără
stabile, de lungă insuficiență renală sau afectare glomerulară cu proteinurie (între
durată, sau 0,5 și 1g/zi) și fără hematurie sau insuficiență renală (RFG
afectare renală ≥60mL/min)
independentă
10 Moderat Afectare moderată, ca acidoză tubulară cu insuficiență renală (RFG
de boală; dacă
<60mL/min) sau afectare glomerulară cu proteinurie între 1 și
s-a efectuat
1,5g/zi și fără hematurie sau insuficiență renală (RFG ≥60mL/min)
biopsie se va
sau dovezi histologice de glomerulonefrită extramembranară sau
nota inițial în
infiltrat limfoid interstițial important
funcție de
15 Crescut Afectare renală înalt activă, ca afectare glomerulară cu proteinurie
aceasta)
>1,5g/zi sau hematurie sau insuficiență renală (RFG <60mL/min)
sau dovezi histologice de glomerulonefrită proliferativă sau
afectare renală asociată crioblogulinemiei
Muscular (se 0 Absent Absența unei afectări musculare active actuale
exclude 6 Redus Miozită activă ușoară demonstrată prin EMG, IRM sau biopsie
slăbiciunea anormale, fără scădere a forței musculare și CK ≤2N
musculară
12 Moderat Miozită moderat-activă demonstrată prin EMG, IRM sau biopsie
datorată
anormale, cu scădere a forței musculare (deficit maxim 4/5) sau
corticoterapiei)
creștere a CK până la ≤4N
18 Crescut Miozită înalt-activă demonstrată prin EMG, IRM sau biopsie
anormale, cu scădere a forței musculare (deficit ≤3/5) sau creștere
a CK >4N
0 Absent Absența unei afectări active actuale a SNP

417
 Domeniu Nivel de activitate Descriere
Sistem nervos 5 Redus Afectare SNP de intensitate ușoară, ca polineuropatie axonală
periferic (se senzitivă pură demonstrată prin SCN sau nevralgie trigeminală;
notează drept neuropatie de fibre subțiri dovedită
‘lipsa activității’ 10 Moderat Afectare SNP de intensitate moderată demonstrată prin SCN, ca
caracteristici neuropatie axonală senzitivo-motorie cu deficit motor maxim de
stabile, de lungă 4/5, neuropatie senzitivă pură cu vasculită crioglobulinemică,
durată, sau ganglionopatie cu simptome limitate la ataxie ușoară/moderată,
afectare SNP polineuropatie inflamatorie demielinizantă (CIDP) cu afectare
independentă funcțională ușoară (deficit motor maxim 4/5 sau ataxie ușoară)
de boală) SAU afectare periferică de nervi cranieni (cu excepția nevralgiei
trigeminale)
15 Crescut Afectare SNP de intensitate crescută demonstrată prin SCN, ca
neuropatie axonală senzitivo-motorie cu deficit motor ≤3/5,
afectare de nervi periferici prin vasculită (mononevrită multiplex,
etc.), ataxie severă datorată ganglionopatiei, polineuropatie
inflamatorie demielinizantă (CIDP) cu afectare funcțională severă
(deficit motor ≤3/5 sau ataxie severă)
Sistem nervos 0 Absent Absența unei afectări active actuale a SNC
central (se 10 Moderat Afectare SNC activă moderată, ca afectare centrală a nervilor
notează drept cranieni, nevrită optică sau sindrom similar sclerozei multiple cu
‘lipsa activității’ simptome limitate la afectare senzitivă pură sau cognitivă
caracteristici dovedită
stabile, de lungă
15 Crescut Afectare SNC activă severă, ca vasculită cerebrală cu accident
durată, sau
vascular cerebral sau atac ischemic tranzitor, crize, mielită
afectare SNC
transversă, meningită limfocitară, sindrom similar sclerozei
independentă
multiple cu deficit motor
de boală)
Hematologic 0 Absent Absența unei citopenii autoimune
(pentru anemie, 2 Redus Citopenie autoimună cu neutropenie (neutrofile între 1.000-
neutropenie și 1.500/mm3) și/sau anemie (hemoglobină între 10-12g/dL) și/sau
trombocitopenie trombocitopenie (trombocite între 100.000 și 150.000/mm 3) SAU
se ia în limfopenie (limfocite între 500 și 1.000/mm 3)
considerare
4 Moderat Citopenie autoimună cu neutropenie (neutrofile între 500 și
numai citopenie
≤1.000/mm3) și/sau anemie (hemoglobină între 8 și ≤10g/dL)
autoimună; se
și/sau trombocitopenie (trombocite între 50.000 și
exclud deficite
≤100.000/mm3) SAU limfopenie (limfocite ≤500/mm3)
vitaminice sau
6 Crescut Citopenie autoimună cu neutropenie (neutrofile <500/mm 3) și/sau
de fier și
anemie (hemoglobină <8g/dL) și/sau trombocitopenie
citopenie indusă
(trombocite <50.000/mm3)
medicamentos)
Biologic 0 Absent Absența următoarelor caracteristici
1 Redus Componentă clonală și/sau reducere a complementului (C3, C4
sau CH50 reduse) și/sau hipergamaglobulinemie sau nivel crescut
al IgG între 16-20g/L
2 Moderat Prezența crioglobulinemiei și/sau hipergamaglobulinemiei sau a
unui nivel crescut de IgG >20g/dL și/sau hipogamaglobulinemie
cu debut recent sau scădere recentă a nivelului de IgG (<5g/L)
Sursa: Review: EULAR Sjögren's syndrome disease activity index (ESSDAI): a user guide (nih.gov)

418
 Tabel A7. 7: Scorul BASDAI (Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index) pentru spondilita
anchilozantă

Reprezintă evaluarea simptomelor subiective legate de spondilita anchilozantă prin răspunsul la 6 întrebări,
primele 5 cu valori între 0 (absența simptomelor) și 10 (foarte sever), a 6-a cu valori de 0 (0 ore), 5 (1 oră)
și 10 (≥2 ore):
- Cum ați descrie nivelul global de oboseală pe care îl resimțiți?
- Cum ați descrie nivelul global de durere a gâtului, spatelui sau șoldurilor pe care îl resimțiți?
- Cum ați descrie nivelul global de durere/umflare a altor articulații decât cele ale gâtului, spatelui sau
șoldurilor pe care îl resimțiți?
- Cum ați descrie nivelul global de disconfort pe care îl resimțiți din cauza unor zone dureroase la
atingere sau presiune?
- Cum ați descrie nivelul global de disconfort pe care îl resimțiți de la momentul în care vă treziți?
- Cât timp după ce vă treziți durează durerea matinală?
Î5+Î6
(Î1+Î2+Î3+Î4)+( )
Formula de calcul este: 𝐵𝐴𝑆𝐷𝐴𝐼 = .
2
5

Tabel A7. 8: Scala extinsă a statusului de dizabilitate a lui Kurtzke (EDSS)

Reprezintă p scală de evaluare a semnelor, simptomelor și dizabilității asociate sclerozei multiple.

Aceasta cuprinde valori de la 0 la 10 în incremente de 0,5 puncte (nu există scor 0,5) și se bazează
pe anamneză și examen clinic neurologic, acoperind o serie de sisteme și funcții: piramidal,
cerebelos, trunchi cerebral, senzitiv, sfincterian, vizual, cerebral, ambulație și altele.

Sistem Semne și simptome Scor

funcțional
Piramidal Normal 0
Semne anormale fără dizabilitate 1
Dizabilitate minimă 2
Parapareză sau hemipareză ușoară sau moderată ; monopareză severă 3
Parapareză sau hemipareză semnificativă ; tetrapareză moderată ; monoplegie 4
Paraplegie, hemiplegie sau tetrapareză semnificativă 5
Tetraplegie 6
Cerebelos Normal 0
Semne anormale fără dizabilitate 1
Ataxie ușoară 2
Ataxie tronculară sau apendiculară moderată 3
Ataxie severă a tuturor membrelor 4
Inabilitate de a efectua mișcări coordonate din cauza ataxiei 5
Trunchi Normal 0
cerebral Semne de afectare 1
Nistagmus moderat sau altă dizabilitate ușoară 2
Nistagmus sever, limitare semnificativă a oculomotricității sau dizabilitate moderată 3
a altor nervi cranieni
Dizartrie sau altă dizabilitate semnificativă 4
Inabilitate de a înghiți sau vorbi 5
Senzitiv Normal 0
Tulburare de sensibilitate vibratorie sau adermolexie în 1-2 membre 1

419
Sistem Semne și simptome Scor
funcțional
Scădere ușoară a sensibilității tactile, algice sau mioartrokinetice și/sau scădere 2
moderată a sensibilității vibratorii în 1-2 membre ; sau scădere izolată a sensibilității
vibratorii în 3-4 membre
Scădere moderată a sensibilității tactile, algice sau mioatrokinetice și/sau pierdere a 3
sensibilității vibratorii în 1-2 membre; sau scădere ușoară a sensibilității tactile, algice
și/sau scădere moderată a tuturor tipurilor de sensibilitate proprioceptică în 3-4
membre
Scădere semnificativă a sensibilității tactile sau algice sau pierdere a propriocepției, 4
izolate sau combinatem în 1-2 membre ; sau scădere moderată a sensibilității tactile,
dureroase și/sau scădere severă a propriocepției în >2 membre
Pierdere a sensibilității în 1-2 membre ; sau scădere moderată a sensibilității tactile, 5
algice și/sau pierdere a propriocepției pentru majoritatea corpului sub nivelul
capului
Sensibilitate practic pierdută sub nivelul capului 6
Sfincterian Normal 0
Dificultate de inițiere, imperiozitate sau retenție urinară ușoară 1
Dificultate de inițiere, imperiozitate sau retenție urinară sau de materii fecale 2
moderată sau incontinență urinară rară
Incontinență urinară frecventă 3
Necesitate de cateterizare urinară aproape continua 4
Pierdere a funcției vezicii urinare 5
Pierdere a funcției vezicii urinare și a funcției intestinale 6
Vizual Normal 0
Scotom cu acuitate vizuală (corectată) mai bună de 20/30 1
Ochiul mai afectat cu scotom cu acuitate vizuală maximă (corectată) între 20/30 și 2
20/59
Ochiul mai afectat cu scotom de dimensiuni crescute, sau scădere moderată a 3
câmpurilor vizuale dar cu acuitate vizuală maximă (corectată) de între 20/60 și 20/99
Ochiul mai afectat cu scădere semnificativă a câmpurilor și acuitate vizuală maximă 4
(corectată) între 20/100-20/200 ; grad 3 plus acuitate vizuală maximă a ochiului mai
puțin afectat de ≤20/60
Ochiul mai afectat cu acuitate vizuală maximă (corectată) mai mică de 20/200 ; grad 5
4 plus acuitate vizuală maximă a ochiului mai puțin afectat de 20/60 sau mai puțin
Grad 5 plus acuitate vizuală maximă a ochiului mai putin afectat de 20/60 sau mai 6
puțin
Cerebral Normal 0
Afectare doar a dispoziției (nu afectează scorul EDSS) 1
Scădere ușoară a activității mentale 2
Scădere moderată a activității mentale 3
Scădere semnificativă a activității mentale (sindrom cerebral cronic – moderat) 4
Demență sau sindrom cerebral cronic – sever sau incompetent 5
Ambulație Nerestricționat 0
Complet ambulatoriu 1
≥300 metri dar <500 metri, fără ajutor sau asistență 2
≥200 metri dar <300 metri, fără ajutor sau asistență 3
≥100 metri dar <200 metri, fără ajutor sau asistență 4

420
 Sistem Semne și simptome Scor
funcțional
Perimetru de mers <100 metri fără asistență 5
Asistență unilaterală, ≥50 metri 6
Asistență bilaterală, ≥120 metri 7
Asistență unilaterală, <50 metri 8
Asistență bilaterală, ≥50 metri dar <120 metri 9
Folosește scaunul rulant fără ajutor; nu se poate deplasa 5 metri chiar și cu ajutor, în 10
principal imobilizat în scaunul rulant ; utilizează singur scaunul rulant și efectuează
singur transferul ; în afara patului aproximativ 12 ore pe zi
Folosește scaunul rulant cu ajutor; nu poate efectua mai mult de câțiva pași ; 11
imobilizat în scaunul rulant ; poate necesita ajutor pentru transfer și deplasarea cu
scaunul rulant
Practic imobilizat în pat sau scaun sau mobilizat cu scaunul rulant, dar în afara patului 12
mare parte din zi ; păstrează o mare parte din funcțiile de autoîngrijire ; păstrează în
mare parte o funcție eficientă a brațelor

Formula de calcul a scorului EDSS este dată de un număr de combinații de semne și simptome din
fiecare sistem sau funcție (SF), conform tabelului de mai jos (x reprezintă numărul de sisteme sau
funcții afectate la intensitatea respectivă; de la un scor de ambulație 4 poate fi orice combinație a
scorului celorlalte sisteme și funcții în calcularea EDSS):

Ambulație SF 0 SF 1 SF 2 SF 3 SF 4 SF 5-6 EDSS

7x 0
0 1x 1
2-7x 1,5
1x 2
2x 2,5
3-4x
3
0x 1x
5x
0-1
1-2x 1x 3,5
0x 2x
6-7x
2-4x 4
0x 0x 1x
5x
2 4,5
1-2x 1x
6-7x
3 2-7x 5
1-7x
4 ≥100 metri dar <200 metri, fără ajutor sau asistență 5,5
5 Perimetru de mers <100 metri fără asistență
6 Asistență unilaterală, ≥50 metri 6
7 Asistență bilaterală, ≥120 metri
8 Asistență unilaterală, <50 metri
6,5
9 Asistență bilaterală, ≥50 metri dar <120 metri

421
 Ambulație SF 0 SF 1 SF 2 SF 3 SF 4 SF 5-6 EDSS
Folosește scaunul rulant fără ajutor; nu se poate deplasa 5 metri chiar și cu
10 ajutor, în principal imobilizat în scaunul rulant ; utilizează singur scaunul rulant 7
și efectuează singur transferul ; în afara patului aproximativ 12 ore pe zi
Folosește scaunul rulant cu ajutor; nu poate efectua mai mult de câțiva pași ;
11 imobilizat în scaunul rulant ; poate necesita ajutor pentru transfer și 7,5
deplasarea cu scaunul rulant
Practic imobilizat în pat sau scaun sau mobilizat cu scaunul rulant, dar în afara
12 patului mare parte din zi ; păstrează o mare parte din funcțiile de 8
autoîngrijire ; păstrează în mare parte o funcție eficientă a brațelor
Imobilizat în pat mare parte din zi ; păstrează un grad de utilizare eficientă a
8,5
brațelor ; păstrează câteva funcții de autoîngrijire
Pacient imobilizat în pat neajutorat ; poate comunica și mânca 9
Pacient imobilizat în pat complet neajutorat ; nu poate comunica și
9,5
mânca/înghiți eficient
Deces prin SM 10
Sursa: Expanded Disability Status Scale (EDSS) / Functional Systems Score (FSS) – MDCalc Definitions_0410-2_s.pdf
(neurostatus.net)

Tabel A7. 9: Scalele Brooke și Vignos pentru autonomie în cazul distrofiilor musculare

Grad Descriere funcțională

Scala Brooke pentru membrele superioare
Inițiând mișcare cu brațele lângă corp, pacientul poate efectua abducția brațelor într-un cerc
1
complet până ce acestea se ating deasupra capului
Poate ridica brațele deasupra capului doar prin efectuarea flexie la nivelul cotului (reducând
2
circumferința mișcării) sau prin utilizarea musculaturii accesorii
3 Nu poate ridica brațele deasupra capului, dar poate ridica un pahar de apă de 250mL301 la gură
4 Poate ridica brațele până la nivelul gurii, dar nu poate ridica un pahar de apă de 250mL la gură
Nu poate ridica brațele până la nivelul gurii, dar poate folosi mâinile pentru a ține un stilou sau
5
pentru a culege monede de pe masă
6 Nu poate ridica brațele până la nivelul gurii și nu poate utiliza în mod eficient mâinile
Scala Vignos pentru membrele inferioare
1 Merge și urcă scări independent
2 Merge și urcă scări cu ajutorul barei de susținere
3 Merge și urcă scări (8 trepte) cu ajutorul barei de susținere (în >25 secunde)
4 Merge dar nu poate urca scări
5 Merge, nu poate urca scări și necesită ajutor la ridicare
6 Merge cu asistență sau cu orteze
7 Merge cu orteze dar necesită ajutor pentru echilibru
8 Poate menține ortostatismul în orteze dar nu poate merge chiar și cu ajutor
9 Imobilizat în scaun rulant
10 Imobilizat în pat
Sursa: Brooke_Upper_Extremity_Rating_Scale.pdf (scale-library.com), Vignos_Rating_Scale.pdf (scale-library.com),
InTech-Strength_and_functional_measurement_for_patients_with_muscular_dystrophy.pdf (intechopen.com)

301
Cifră rotunjită de la 8 uncii (echilvalentul a 236,58mL).

422
 Tabel A7. 10: – Clasificarea Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) a miasteniei gravis

Stadiul I: Orice slăbiciune a mușchilor oculari; poate prezenta ptoză palpebrală. Nicio altă slăbiciune
musculară
Stadiul II: Slăbiciune ușoară a mușchilor, alții decât cei oculari; poate de asemenea prezenta slăbiciune
a mușchilor oculari de orice severitate
- Stadiul IIa: Afectează predominant mușchi ai membrelor, ai trunchiului sau ambele.
Poate prezenta de asemenea o afectare mai ușoară a mușchilor orofaringieni
- Stadiul IIb: Afectează predominant mușchi orofaringieni, respiratori sau ambele.
Poate prezenta de asemenea o afectare mai ușoară sau similară a mușchilor
membrelor, ai trunchiului sau ambele
Stadiul III: Slăbiciune moderată a mușchilor, alții decât cei oculari; poate de asemenea prezenta
slăbiciune a mușchilor oculari de orice severitate
- Stadiul IIIa: Afectează predominant mușchi ai membrelor, ai trunchiului sau ambele.
Poate prezenta de asemenea o afectare mai ușoară a mușchilor orofaringieni
- Stadiul IIIb: Afectează predominant mușchi orofaringieni, respiratori sau ambele.
Poate prezenta de asemenea o afectare mai ușoară sau similară a mușchilor
membrelor, ai trunchiului sau ambele
Stadiul IV: Slăbiciune severă a mușchilor, alții decât cei oculari; poate de asemenea prezenta slăbiciune
a mușchilor oculari de orice severitate
- Stadiul IVa: Afectează predominant mușchi ai membrelor, ai trunchiului sau ambele.
Poate prezenta de asemenea o afectare mai ușoară a mușchilor orofaringieni
- Stadiul IVb: Afectează predominant mușchi orofaringieni, respiratori sau ambele.
Poate prezenta de asemenea o afectare mai ușoară sau similară a mușchilor
membrelor, ai trunchiului sau ambele. Include necesitatea alimentării pe tub
nazogastric, fără intubație orotraheală
Stadiul V: Intubație orotraheală, cu sau fără ventilație mecanică, cu excepția situației în care este
utilizată în tratamentul postoperator.
Sursa: Myasthenia.org.

Tabel A7. 11: Scala Hoehn și Yahr modificată pentru stadializarea bolii Parkinson

Stadiu Severitatea simptomelor

1 Afectare unilaterală
1,5 Afectare unilaterală și axială
2 Afectare bilaterală fără afectarea echilibrului
2,5 Afectare bilaterală ușoară, cu revenire la testarea retropulsiei
3 Afectare bilaterală ușoară spre moderată; un grad de instabilitate posturală; independent fizic
4 Dizabilitate severă; poate sta în picioare și merge fără ajutor
5 Imobilizat în scaun rulant sau pat în lipsa unui ajutor
Sursa: Modified Hoehn and Yahr Scale for Parkinson’s Disease – MDCalc.

423
 Tabel A7. 12: Scala Unified Parkinson’s Disease Rating Scale (UPDRS) – secțiunea 3

Este menționată doar secțiunea 3, aceasta fiind cea mai reprezentativă pentru componenta motorie
a bolii Parkinson. Trebuie menționat dacă pacientul urmează tratament cu levodopa și dacă este în
ON sau OFF, dar și dacă au fost prezente diskinezii și dacă acestea au interferat cu examinarea.
Item Scor
Vorbirea
0: Normal Nici o problemă de vorbire
1: Minimă Pierdere de inflexiune, dicție sau volum, dar toate cuvintele sunt ușor de
înțeles
2: Ușoară Pierdere de inflexiune, dicție sau volum, cu câteva cuvinte neclare, dar
întreaga propoziție este ușor de înțeles
3: Moderată Vorbirea este greu de înțeles deoarece unele propoziții, dar nu toate, sunt
greu inteligibile
4: Severă Cea mai mare parte a vorbirii este dificil de înțeles sau neinteligibilă
Expresia facială
0: Normal Expresie facială normală
1: Minimă Afectare minimă a mimicii manifestată numai prin reducerea frecvenței
clipitului
2: Ușoară În plus față de reducerea frecvenței clipitului se constată reducerea mimicii
în partea inferioară a feței, respectiv a mișcărilor gurii, cum ar fi zâmbitul
spontan redus și cu buzele strânse
3: Moderată Mimică redusă (“mască facială”) cu gura uneori deschisă (cu buzele
depărtate) în repaus
4: Severă Mimică redusă (“mască facială”) cu gura aproape permanent deschisă (cu
buzele depărtate) în repaus
Rigiditatea
0: Normal Fără rigiditate Gât:
1: Minimă Rigiditate detectată doar cu manevre de activare
2: Ușoară Rigiditate depistată fără manevre de activare, dar mișcarea este realizabilă în MSD:
totalitate fără dificultate MSS:
3: Moderată Rigiditate depistată fără manevre de activare, dar mișcarea este realizabilă în
totalitate cu dificultate MID:
4: Severă Rigiditate depistată fără manevre de activare iar mișcarea nu este realizabilă MIS:
în totalitate
Atingerea ritmică a degetelor
0: Normal Fără probleme Dreapta:
1: Minimă Oricare dintre următoarele: a) ritmul regulat este întrerupt, o dată sau de
două ori, de opriri sau ezitări ale mișcării; b) minimă încetinire; c) scăderea
amplitudinii către sfârșitul celor 10 mișcări
2: Ușoară Oricare dintre următoarele: a) între 3 și 5 întreruperi ale mișcărilor; b) ușoară
încetinire; c) amplitudinea scade de la jumătatea secvenței de 10 mișcări
3: Moderată Oricare dintre următoarele : a) mai mult de 5 întreruperi în timpul mișcărilor Stânga:
sau cel puțin o blocare (înghețare) de durată mai lungă; b) încetinire
moderată; c) amplitudinea scade după prima mișcare
4: Severă Nu poate realiza proba sau o efectuează doar cu greutate din cauza
încetinirii, întreruperilor sau scăderii amplitudinii
Mișcarea mâinilor
0: Normal Fără probleme Dreapta:

424
Item Scor
1: Minimă Oricare dintre următoarele: a) ritmul regulat este întrerupt, o dată sau de
două ori, de opriri sau ezitări ale mișcării; b) minimă încetinire; c) scăderea
amplitudinii către sfârșitul celor 10 mișcări
2: Ușoară Oricare dintre următoarele: a) între 3 și 5 întreruperi ale mișcărilor; b) ușoară
încetinire; c) amplitudinea scade de la jumătatea secvenței de 10 mișcări
3: Moderată Oricare dintre următoarele : a) mai mult de 5 întreruperi în timpul mișcărilor
Stânga:
sau cel puțin o blocare (înghețare) de durată mai lungă; b) încetinire
moderată; c) amplitudinea scade după prima secvență de închidere-
deschidere a pumnului
4: Severă Nu poate realiza proba sau o efectuează doar cu greutate din cauza
încetinirii, întreruperilor sau scăderii amplitudinii
Mișcări de pronație-supinație ale mâinii
0: Normal Fără probleme Dreapta:
1: Minimă Oricare dintre următoarele: a) ritmul regulat este întrerupt, o dată sau de
două ori, de opriri sau ezitări ale mișcării; b) minimă încetinire; c) scăderea
amplitudinii către sfârșitul celor 10 mișcări
2: Ușoară Oricare dintre următoarele: a) între 3 și 5 întreruperi ale mișcărilor; b) ușoară
încetinire; c) amplitudinea scade de la jumătatea secvenței de 10 mișcări
3: Moderată Oricare dintre următoarele : a) mai mult de 5 întreruperi în timpul mișcărilor Stânga:
sau cel puțin o blocare (înghețare) de durată mai lungă; b) încetinire
moderată; c) amplitudinea scade după prima secvență de pronație -
supinație a mâinii
4: Severă Nu poate realiza proba sau o efectuează doar cu greutate din cauza
încetinirii, întreruperilor sau scăderii amplitudinii
Mișcarea degetelor de la picior
0: Normal Fără probleme Dreapta:
1: Minimă Oricare dintre următoarele: a) ritmul regulat este întrerupt, o dată sau de
două ori, de opriri sau ezitări ale mișcării; b) minimă încetinire; c) scăderea
amplitudinii către sfârșitul celor 10 mișcări
2: Ușoară Oricare dintre următoarele: a) între 3 și 5 întreruperi ale mișcărilor; b) ușoară
încetinire; c) amplitudinea scade de la jumătatea secvenței de 10 mișcări
3: Moderată Oricare dintre următoarele : a) mai mult de 5 întreruperi în timpul mișcărilor Stânga:
sau cel puțin o blocare (înghețare) de durată mai lungă; b) încetinire
moderată; c) amplitudinea scade după mișcarea degetelor
4: Severă Nu poate realiza proba sau o efectuează doar cu greutate din cauza
încetinirii, întreruperilor sau scăderii amplitudinii
Agilitatea piciorului
0: Normal Fără probleme Dreapta:
1: Minimă Oricare dintre următoarele: a) ritmul regulat este întrerupt, o dată sau de
două ori, de opriri sau ezitări ale mișcării; b) minimă încetinire; c) scăderea
amplitudinii către sfârșitul celor 10 mișcări
2: Ușoară Oricare dintre următoarele: a) între 3 și 5 întreruperi ale mișcărilor; b) ușoară
încetinire; c) amplitudinea scade de la jumătatea secvenței de 10 mișcări
3: Moderată Oricare dintre următoarele : a) mai mult de 5 întreruperi în timpul mișcărilor Stânga:
sau cel puțin o blocare (înghețare) de durată mai lungă; b) încetinire
moderată; c) amplitudinea scade după mișcare
4: Severă Nu poate realiza proba sau o efectuează doar cu greutate din cauza
încetinirii, întreruperilor sau scăderii amplitudinii
Ridicarea din scaun

425
Item Scor
0: Normal Fără probleme. Capabil să se ridice repede, fără ezitare
1: Minimă Ridicarea este mai lentă decât normal; sau necesită mai mult de o încercare;
sau trebuie să se deplaseze în față pe scaun pentru a se ridica. Nu are nevoie
de sprijin pe brațele scaunului pentru a se ridica
2: Ușoară Se ridică fără dificultate prin sprijin pe brațele scaunului
3: Moderată Trebuie să se sprijine dar are tendința să cadă înapoi; sau îi trebuie mai mult
de o încercare utilizând brațele scaunului, dar se ridică fără ajutor.
4: Severă Nu poate să se ridice fără ajutor
Mersul
0: Normal Fără probleme
1: Minim Mers independent cu afectare minoră
2: Ușor Mers independent dar cu afectare majoră
3: Moderat Are nevoie de un dispozitiv ajutător (baston, cadru) pentru a merge, dar nu
de o persoană
4: Sever Nu poate sa meargă deloc sau merge numai ajutat de o persoană
Blocajul mersului
0: Normal Fără blocaj
1: Minim Blocaj la pornire, întoarcere sau trecerea unui prag, cu o singură oprire în
cursul acestor acțiuni, după care continuă fără efort mersul în linie dreaptă
2: Ușor Blocaj la pornire, întoarcere sau trecerea unui prag, cu mai mult de o oprire
în cursul acestor acțiuni, după care continuă fără efort mersul în linie dreaptă
3: Moderat Se blochează o dată la mersul în linie dreaptă
4: Sever Se blochează de mai multe ori la mersul în linie dreaptă
Stabilitatea posturală
0: Normal Fără probleme. Se echilibrează după unu sau doi pași
1: Minim Face 3-5 pași în spate, dar se reechilibrează fără ajutor
2: Ușor Face mai mult de 5 pași, dar se reechilibrează fără ajutor
3: Moderat Stă în picioare singur dar răspunsul postural este absent: cade dacă nu este
prins de examinator
4: Sever Foarte instabil, tinde să-și piardă echilibrul în mod spontan sau la o
împingere ușoară a umerilor
Postura
0: Normal Fără probleme
1: Minim Nu stă chiar drept, dar poziția poate fi considerată normală pentru o
persoană în vârstă
2: Ușor Flexie clară, scolioză sau înclinare laterală, dar pacientul poate să-și corecteze
ținuta la o postură normală când i se cere
3: Moderat Poziție aplecată, scolioză sau înclinare laterală care nu poate fi corectată
voluntar de către pacient pentru a reveni la o postură normală
4: Sever Flexie, scolioză sau înclinare laterală ce determină o postură extrem de
anormală
Spontaneitatea globală a mișcărilor (bradikinezia corpului)
0: Normal Fără probleme
1: Minimă Minimă încetinire globală și “sărăcirea” mișcărilor spontane
2: Ușoară Ușoară încetinire globală și “sărăcirea” mișcărilor spontane
3: Moderată Încetinire globală moderată și “sărăcirea” mișcărilor spontane

426
 Item Scor
4: Severă Încetinire globală severă și “sărăcirea” mișcărilor spontane
Tremorul postural al mâinilor
0: Normal Fără tremor Dreapta:
1: Minim Tremor prezent, dar cu amplitudine mai mică de 1 cm
2: Ușor Tremor cu amplitudine între 1 și 3 cm
3: Moderat Tremor cu amplitudine între 3 și 10 cm Stânga:
4: Sever Tremor cu amplitudine de cel puțin 10 cm
Tremorul de acțiune al mâinilor
0: Normal Fără tremor Dreapta:
1: Minim Tremor prezent, dar cu amplitudine mai mică de 1 cm
2: Ușor Tremor cu amplitudine între 1 și 3 cm
3: Moderat Tremor cu amplitudine între 3 și 10 cm Stânga:
4: Sever Tremor cu amplitudine de cel puțin 10 cm
Amplitudinea tremorului de repaus
Evaluarea extremităților
0: Normal Fără tremor MSD :
1: Minim < 1 cm amplitudine maximă MSS :
2: Ușor ≥ 1 cm dar < 3 cm amplitudine maximă MID :
3: Moderat ≥ 3 cm dar < 10 cm amplitudine maximă MIS :
4: Sever ≥ 10 cm amplitudine maximă
Evaluarea buze/bărbie:
0: Normal Fără tremor
1: Minim < 1 cm amplitudine maximă
2: Ușor ≥ 1 cm dar < 2 cm amplitudine maximă
3: Moderat ≥ 2 cm dar < 3 cm amplitudine maximă
4: Sever ≥ 3 cm amplitudine maximă
Persistența tremorului în repaus
0: Normal Fără tremor
1: Minim Tremorul de repaus prezent în ≤ 25% din întreaga perioadă de examinare
2: Ușor Tremorul de repaus prezent în 26-50% din întreaga perioadă de examinare
3: Moderat Tremorul în repaus prezent în 51-75% din întreaga perioadă de examinare
4: Sever Tremorul în repaus prezent în > 75% din întreaga perioadă de examinare
Sursa: MDS_UPDRS_Romanian_OfficialTranslation_FINAL.pdf (movementdisorders.org). Note: MSD – membru
superior drept; MSS – membru superior stâng; MID – membru inferior drept; MIS – membru inferior stâng.

Tabel A7. 13: Scala Schwaab și England a statusului funcțional în boala Parkinson

Grad de
Descrierea capacității
autonomie
Complet independent : poate îndeplini toate sarcinile fără dificultate; practic normal; nu
100%
conștientizează vreo dificultate
Complet independent : poate îndeplini toate sarcinile cu un grad de dificultate (acestea pot
90%
dura de 2 ori mai mult) ; începe să conștientizeze un grad de dificultate
În mare parte independent : sarcinile durează de 2 ori mai mult pentru a fi îndeplinite ;
80%
conștient de dificultăți

427
 Grad de
Descrierea capacității
autonomie
Nu este complet independent: dificultate crescută pentru îndeplinirea unor sarcini; unele
70%
durează de 3-4 ori mai mult
Un grad de dependență: poate îndeplini majoritatea sarcinilor dar foarte lent și cu mult efort;
60%
face unele greșeli; unele sarcini sunt imposibil de îndeplinit
Mai dependent: necesită ajutor pentru jumătate dintre sarcini; este mai lent și are dificultăți
50%
în realizarea oricărei activități
40% Foarte dependent: poate ajuta la îndeplinirea unor sarcini, dar realizează puține singur
În mare parte dependent: poate îndeplini cu dificultate sau poate iniția unele sarcini singur ;
30%
necesită mult ajutor
Dependență severă: poate ajuta la îndeplinirea unor sarcini dar nu poate efectua niciuna
20%
singur
10% Complet dependent: neajutorat, complet invalid
Imobilizat la pat: funcții vegetative precum înghițitul, urinarea sau tranzitul intestinal sunt
0%
afectate
Sursa: Schwab and England Activities of Daily Living (ADL) Scale – MDCalc.

Tabel A7. 14: Inventarul de depresie Beck (BDI-II 2015)

Se alege din fiecare categorie afirmația care descrie cel mai bine starea de sănătate în săptămâna
premergătoare momentului evaluării, inclusiv ziua evaluării. Scorul final se obține prin însumarea
tuturor scorurilor individuale.
1 0 Nu mă simt trist
1 Mă simt trist
2 Sunt trist tot timpul și nu pot scăpa de tristețe
3 Sunt atât de trist și nefericit încât nu mai pot suporta
2 0 Nu mă simt descurajat în ceea ce privește viitorul
1 Mă simt descurajat când mă gândesc la viitor
2 Simt că nu am ce aștepta de la viitor
3 Simt că viitorul e fără speranță și că lucrurile nu se pot îmbunătăți
3 0 Nu am sentimentul eșecului sau ratării
1 Simt că am avut mai multe eșecuri decât majoritatea oamenilor
2 Dacă privesc în trecut la viața mea văd o mulțime de eșecuri
3 Mă simt complet ratat ca persoană
4 0 Lucrurile îmi fac aceeași plăcere ca de obicei
1 Nu mă mai bucur de lucruri ca înainte
2 Nu mai obțin satisfacție adevărată din nimic
3 Nu am mai trăit nicio satisfacție și sunt plictisit de tot
5 0 Nu mă simt în mod special vinovat de ceva
1 Mă simt vinovat o bună parte din timp
2 Mă simt vinovat cea mai mare parte din timp
3 Mă simt vinovat tot timpul
6 0 Nu mă simt ca și cum aș fi pedepsit
1 Simt că aș putea fi pedepsit
2 Mă aștept să fiu pedepsit

428
 3 Simt că sunt pedepsit
7 0 Nu mă simt dezamăgit de mine însumi
1 Mă simt dezamăgit de mine însumi
2 Sunt dezgustat de mine însumi
3 Mă urăsc
8 0 Nu simt că aș fi mai slab decât alte persoane
1 Sunt critic cu mine însumi în ceea ce privește slăbiciunile sau greșelile mele
2 Mă învinovățesc pentru toate greșelile mele
3 Mă învinovățesc pentru tot ce se întâmplă rău
9 0 Nu am gânduri de sinucidere
1 Am gânduri de sinucidere, dar nu le-aș duce la bun sfârșit
2 Aș vrea să mă sinucid
3 M-aș sinucide dacă aș avea ocazia
10 0 Nu plâng mai mult decât de obicei
1 Acum plâng mai mult decât înainte
2 Acum plâng tot timpul
3 Înainte puteam să plâng, dar acum nu aș putea nici dacă mi-aș dori
11 0 Nu sunt mai nervos decât de obicei
1 Mă enervez mai ușor decât înainte
2 Mă simt nervos tot timpul
3 Nu mă enervează toate lucrurile care obișnuiau să o facă
12 0 Nu mi-am pierdut interesul în alte persoane
1 Sunt mai puțin interesat în alte persoane decât înainte
2 Mi-am pierdut mare parte din interesul pentru alte persoane
3 Mi-am pierdut complet interesul în alte persoane
13 0 Iau decizii la fel de bine ca de obicei
1 Amân luarea deciziilor mai frecvent decât de obicei
2 Am dificultăți în luarea deciziilor mai mult decât înainte
3 Nu pot sa mai iau nicio decizie
14 0 Nu mi se pare că arăt mai rău decât înainte
1 Mă tem că arăt bătrân(ă) sau neatractiv(ă)
2 Simt că sunt modificări permanente în aspectul meu care mă fac sa par neatractiv(ă)
3 Cred că sunt urât(ă)
15 0 Pot desfășura activități la fel ca înainte
1 Este ceva mai dificil să încep activități față de înainte
2 Trebuie să mă forțez să fac orice lucru
3 Nu pot lucra deloc
16 0 Dorm la fel de bine ca de obicei
1 Nu dorm la fel de bine ca de obicei
2 Mă trezesc cu 1-2 ore mai devreme decât de obicei și îmi este greu să adorm la loc
3 Mă trezesc cu câteva ore mai devreme decât de obicei și nu pot să adorm la loc
17 0 Nu obosesc mai repede decât de obicei
1 Obosesc mai repede decât de obicei
2 Obosesc aproape din orice
3 Sunt prea obosit(ă) pentru a face orice

429
 18 0 Am același apetit ca de obicei
1 Am un apetit mai scăzut ca de obicei
2 Am un apetit mult mai scăzut
3 Nu mai am niciun apetit
19* 0 Nu am slăbit în ultimul timp
1 Am slăbit peste 2 kg în ultima lună
2 Am slăbit peste 4 kg în ultima lună
3 Am slăbit peste 6 kg în ultima lună
20 0 Nu sunt mai preocupat de sănătatea mea decât înainte
1 Sunt preocupat de probleme fizice precum dureri, constipație, tulburări ale stomacului
2 Sunt foarte preocupat de starea mea de sănătate și nu pot să mă gândesc la altceva
3 Sunt atât de îngrijorat de starea mea de sănătate încât nu pot să mă gândesc la nimic altceva
21 0 Nu am observat schimbări recente ale interesului meu față de sex
1 Am un interes mai mic față de sex ca înainte
2 Sunt mult mai puțin interesat de sex
3 Am pierdut complet interesul față de sex
Sursa: Beck Depression Inventory (BDI) – Addiction Research Center – UW–Madison (wisc.edu). Notă: *dacă nu este
pierdere ponderală voluntară.

Tabel A7. 15: Scala Epworth de somnolență diurnă

Scorul total se obține prin însumarea scorurilor individuale.

În viața de zi cu zi, cât de probabil este să ațipiți sau să adormiți în următoarele situații? (nu să vă simțiți
obosit)
0 1 2 3
Situație Niciodată Probabilitate Probabilitate Probabilitate
redusă moderată crescută
Așezat, citind
Privind la TV
Așezat, inactiv, într-un spațiu public
(de exemplu la o întâlnire, la teatru, la
o cină)
Ca pasager într-un vehicul pentru o
oră sau mai mult
Întins pentru odihnă, când situația o
permite
Așezat și vorbind cu cineva
Așezat, în liniște, după o masa fără
alcool
Într-un autoturism în timp ce acesta
este oprit pentru câteva minute în
trafic sau la semafor
Sursa: Epworth Sleepiness Scale | NIOSH | CDC

430
 Tabel A7. 16: Scorul de performanță Karnofsky

Descriere Puncte
Normal; fără acuze; fără semne de boală 100
Poate desfășura activitate normală; semne sau simptome minore de boală 90
Activitatea normală poate fi desfășurată cu efort; unele semne sau simptome de boală sunt
80
prezente
Se poate autoîngriji; nu poate desfășura activitate normală sau să presteze muncă activă 70
Necesită asistență ocazională, dar se poate îngriji de majoritatea propriilor nevoi 60
Necesită asistență semnificativă și îngrijire medical frecventă 50
Dizabilitat; necesită îngrijire și asistență speciale 40
Sever dizabilitat; este indicată spitalizare chiar dacă decesul nu este iminent 30
Foarte bolnav ; este necesară spitalizare; este necesar tratament suportiv active 20
Muribund; procesele fatale progresează rapid 10
Decedat 0
Sursa: Karnofsky Performance Status Scale - MDCalc

431
 Anexa 8. Capitol 8: Funcțiile pielii
Tabel A8. 1: Scala de incapacitate Barthel

Activitate Descriere Scor

1. Alimentație Independent: se poate servi de tacâmuri 10
Are nevoie de ajutor pentru a tăia alimente 5
Dependent 0
2. Baia Independent: face baie fără ajutor 5
Dependent 0
3. Toaleta Își poate spăla fața, mâinile, dinții, își poate pieptăna părul, se poate 5
personală bărbieri, etc.
Dependent 0
4. Îmbrăcatul Independent: își poate pune hainele, le poate scoate, își poate înnoda 10
șireturile
Are nevoie de ajutor 5
Dependent 0
5. Controlul Fără probleme 10
intestinal Probleme ocazionale 5
Incontinență 0
6. Controlul Fără probleme 10
vezical Probleme ocazionale (maxim 1 episod de incontinență pe zi) sau are 5
nevoie de sprijin
Incontinență 0
7. Transferul la Independent pentru a merge la toaletă 10
toaletă Are nevoie de ajutor pentru a merge la toaletă, dar se poate spăla singur 5
Dependent 0
8. Transferul în Independent în deplasarea de la scaun spre pat 15
pat sau fotoliu Ajutor minim 10
Ajutor maxim pentru transfer, dar este capabil să se așeze singur 5
Dependent 0
9. Mersul Independent – se poate deplasa singur 50 metri 15
Merge cu ajutorul unui dispozitiv/cu sprijinul unei persoane 10
Utilizează singur fotoliul rulant 5
Depedent 0
10. Urcatul Independent în urcarea sau coborârea scărilor 10
scărilor Are nevoie de ajutorul unui dispozitiv sau al unei persoane 5
Dependent 0

Anexa 1.2 – Scala ADL (Activities of Daily Living)

432
 Tabel A8. 2: Scala ADL (Activities of Daily Living)

Activitate Descriere Scor

1. Igienă Autonomie 2
corporală Ajutat parțial 1
Dependent 0
2. Îmbrăcare Autonomie 2
Autonomie pentru îmbrăcare, dar ajutor pentru încălțare 1
Dependent 0
3. Mersul la Autonomie 2
toaletă Ajutat 1
Ajutat la pat 0
4. Continență Continent 2
sfincteriană Incontinență ocazională 1
Incontinență 0
5. Alimentația Mănâncă singur 2
Ajutat pentru tăiat cu cuțitul 1
Dependent 0

Anexa 1.3 – Scala IADL (Instrumental Activities of Daily Living)

Tabel A8. 3: Scala IADL (Instrumental Activities of Daily Living)

Activitate Descriere Scor

1. Capacitatea 1. Utilizarea voluntar telefonul; caută și apelează numere 1
de utiliza 2. Apelează o serie de numere bine cunoscute 1
telefonul
3. Răspunde la telefon, dar nu poate apela 1
4. Nu folosește telefonul deloc 0
2. Cumpărături 1. Se ocupă independent de toate cumpărăturile 1
2. Face independent cumpărături minore 0
3. Trebuie să fie acompaniat la orice drum pentru cumpărături 0
4. Incapabil de a efectua cumpărături 0
3. Prepararea 1. Planifică, pregătește și servește mese adecvate independent 1
mâncării 2. Pregătește mese adecvate dacă i se pun la dispoziție ingrediente 0
3. Încălzește și servește mese preparate sau prepară mese, dar nu poate 0
menține o dietă adecvată
4. Necesită prepararea și servirea meselor 0
4. Menaj 1. Menține singur curățenia, cu ajutor ocazional (munci dificile) 1
2. Efectuează sarcini cotidiene ușoare (spală vase, aranjează patul, etc.) 1
3. Efectuează sarcini cotidiene ușoare, dar nu poate menține o igienă 1
adecvată
4. Necesită ajutor pentru toate activitățile de menaj 1
5. Nu participă la nicio activitate de menaj 0
5. Spălatul 1. Spală rufele independent 1
rufelor 2. Spală rufe mici, curăță șosete, ciorapi, etc. 1
3. Spălatul rufelor trebuie efectuat de altă persoană 0
1. Călătorește singur cu transport în comun sau mașina proprie 1

433
 Activitate Descriere Scor
6. Mod de 2. Aranjează singur călătorii prin taxi, dar nu folosește transportul în comun 1
transport 3. Călătorește cu transportul în comun dar numai acompaniat 1
4. Călătorii limitate la taxi sau automobil, ajutat 0
5. Nu călătorește deloc 0
7. 1. Este responsabil de administrarea medicației proprii la dozele și orele 1
Responsabilitate corecte
pentru 2. Este responsabil dacă medicația este pregătită în avans 0
medicația
3. Nu este capabil să administreze propria medicație 0
proprie
8. Capacitate de 1. Se ocupă independent de finanțe (bugete, scrie cecuri, plătește chirii sau 1
administrare a facturi, merge la bancă); colectează și urmărește veniturile
finanțelor 2. Se ocupă de cumpărăturile de zi cu zi, dar necesită ajutor pentru 1
interacțiunea cu banca, cumpărături majore, etc.
3. Nu este capabil să gestioneze bani 0

Anexa 2 – Scorul de performanță Karnofsky

Tabel A8. 4: Scorul de performanță Karnofsky

Descriere Puncte
Normal; fără acuze; fără semne de boală 100
Poate desfășura activitate normală; semne sau simptome minore de boală 90
Activitatea normală poate fi desfășurată cu efort; unele semne sau simptome de boală sunt
80
prezente
Se poate autoîngriji; nu poate desfășura activitate normală sau să presteze muncă activă 70
Necesită asistență ocazională, dar se poate îngriji de majoritatea propriilor nevoi 60
Necesită asistență semnificativă și îngrijire medical frecventă 50
Dizabilitat; necesită îngrijire și asistență speciale 40
Sever dizabilitat; este indicată spitalizare chiar dacă decesul nu este iminent 30
Foarte bolnav; este necesară spitalizare; este necesar tratament suportiv active 20
Muribund; procesele fatale progresează rapid 10
Decedat 0
Sursa: Karnofsky Performance Status Scale – MDCalc.

434
 Anexa 9. Notă metodologică 1
Tabel A9. 1: Stadializarea TMN

Tumora TX – Tumora primară nu poate fi evaluată.

primară T T0 – Nu există tumoră primară decelabilă cu mijloacele folosite.
Tis – Carcinom in situ – un cancer incipient, intraclinic (nedetectabil clinic sau cu mijloace
uzuale paraclinice).
T1, T2, T3, T4 – Pentru fiecare localizare a cancerului, anumite mărimi și caracteristici ale
tumorii o plasează în categoria 1 – cea mai mică, mai puțin extinsă – până la categoria 4
– cea mai mare, mai extinsă.
Ganglionii NX – Nu pot fi evaluați.
regionali N0 – Nu există ganglioni regionali invadați malign.
(nodulii N1, N2, N3 – Există ganglioni regionali invadați de la 1 – cel mai mic număr și dimensiunile
limfatici) N cele mai mici – până la categoria 3, care înseamnă cel mai mare număr sau cu cele mai
nefavorabile caracteristici.
Metastazele MX – Leziunile la distanță nu pot fi evaluate.
(leziunile M0 – Nu există leziuni la distanță, cancerul nu s-a răspândit la alte organe sau țesuturi.
secundare, la M1 – Exista metastaze la distanță, care vor fi notate cu prescurtări ale numelui organului
distanță) M afectat exemplu: M1-hep=metastaze hepatice, M1-pul=metastaze pulmonare etc

Tabel A9. 2: Corelare stadializare TNM cu clasificarea stadială

STADIUL I T1 N0 M0
STADIUL IIA T2/T3 N0 M0
STADIUL IIB T1/T2 N1 M0
STADIUL III T4 N0 M0
T1-4 N1 M0
STADIUL IV ORICE T ORICE N M1

Tabel A9. 3: Stadializare FIGO cancer genital

STADIU CANCER OVARIAN CANCER ENDOMETRIAL

I Afecțiune limitată la nivelul ovarului Tumoră nu depășește uterul
II Extensie pelvină Tumora invadează colul uterin
III Extensie abdominală sau/și Tumora depășește uterul
limfoganglioni locoregionali
IV Metastaze la distanță, în afara cavității Tumora invadează organele din vecinătate sau
peritoneale metastazează

435
 Tabel A9. 4: Clasificare RPA - Statusul Funcțional Karnofsky

KPS 100 Normal; fără simptome; nu există dovezi de boală

KPS 90 Poate desfășura o activitate normală; semne sau simptome minime de boală
KPS 80 Poate desfășura o activitate normală cu efort; prezintă unele semne sau simptome de boală
KPS 70 Se poate îngriji singur; nu poate desfășura o activitate normală sau să îndeplinească o muncă
activă
KPS 60 Are nevoie ocazională de ajutor, dar se poate îngriji de majoritatea nevoilor personale
KPS 50 Are nevoie considerabilă de ajutor și necesită îngrijiri medicale frecvente
KPS 40 Dizabilitate; necesită îngrijire și asistență de specialitate
KPS 30 Dizabilitate severă; este indicată spitalizarea, deși decesul nu este iminent
KPS 20 Foarte bolnav; spitalizarea este necesară; are nevoie de tratament suportiv activ
KPS 10 Muribund; Evoluție rapidă spre deces
KPS 0 Deces

436
Anexa 2. Sinteza principalelor
schimbări aduse prin
revizuirea criteriilor medicale
și psihologice

437
CAPITOLUL 1. FUNCȚIILE MENTALE
Ordin nr. 762/1992/2007
CAPITOLUL 2. FUNCȚIILE SENZORIALE
2.1. Afectarea
Ordin nr. 762/1992/2007
funcțiilor vizuale
Patologii Toate
Prag includere Acuitatea vizuală 1/8 (0,12) -
1/10 (0,10) cu corecție
optimă la ochiul cel mai bun
2.2. Afectarea
Ordin nr. 762/1992/2007
funcțiilor auzului
Patologii Toate
Prag includere Pierdere auditivă bilaterală
între 41-70 dB, protezabilă
2.3. Afectarea
Ordin nr. 762/1992/2007
funcțiilor vestibulare
Patologii Nu se menționează
Prag includere Diferența între cele două
vestibule la probele
provocate depășește 30%
Nistagmus spontan prezent
sau deviații nete
438
Propunere
Capitol complet restructurat, în conformitate cu DSM 5
+ Se adaugă categorii noi de beneficiari
Propunere
Toate
Binocular – Se adaugă categoriile de pierdere a acuității
vizuale <1/8
Monocular – AV=1
Modificări prag includere
Se introduce pierderea de câmp vizual periferic
Criterii individualizate pentru vederea monoculară
+ Se adaugă categorii noi de beneficiari
Propunere
Toate
Se introduce un prag mai redus de afectare pentru
afectarea bilaterală (21-40 dB)
Modificări prag includere
Diferențiere între tulburarea de auz uni- și bilaterală, cu
criterii individualizate pentru gradul de afectare ușoară
+ Se adaugă categorii noi de beneficiari
Propunere
Boli are urechii interne
Se adaugă categoria de persoane afectate cu diferență
funcțională între vestibule între 20-29%
+ Se adaugă categorii noi de beneficiari
CAPITOLUL 3. FUNCȚIILE FONATORII ȘI DE COMUNICARE VERBALĂ

3.1. Afectarea
funcțiilor fonatorii și
Ordin nr. 762/1992/2007 Propunere
de comunicare
verbală
Patologii Cauze dobândite +Malformații congenitale ale feței, gâtului, laringelui
Prag includere Disfonie (răgușeală) +Tulburări de generare a sunetelor din cavitatea
Voce bitonală (pareză bucală, dar care păstrează vorbirea inteligibilă; uneori
coardă vocală - sunt solicitați să repete fraza
recurențială, unilaterală) Modificări prag includere
Se introduc tulburări de generare a sunetelor din
cavitatea bucală

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

CAPITOLUL 4. FUNCȚIILE SISTEMULUI CARDIOVASCULAR, HEMATOLOGIC, IMUNITAR ȘI RESPIRATOR

4.1.a. Funcția
Ordin nr. 762/1992/2007
cardiacă
Patologii Cardiomiopatii, valvulopatii,
anomalii congenitale
cardiace sau de sistem
circulator, tulburări de ritm,
status post-transplant cardiac
Prag includere ICC clasa NYHA I
Persoana este asimptomatică
în timpul activității uzuale
și/sau profesionale
Tulburări de ritm și
conducere minore,
influențate de tratamentul
specific
Propunere
+Boli ale pericardului, tumori cardiace
O mai buna diferențiere pe subtipuri de patologii
4.1.1 – Angină la eforturi mari
4.1.2 – Dispnee/palpitații la eforturi mari
Modificări prag includere
Se introduc criterii clinice individualizate pentru fiecare
tip de patologie
Se introduc criterii paraclinice pentru fiecare tip de
patologie

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

4.1.b. Afectarea
Ordin nr. 762/1992/2007 Propunere
funcțiilor vaselor
Patologii Arteriopatii, boala Raynaud, +Anevrismul și disecția de aortă, Insuficiența venoasă
boli ale vaselor limfatice cronică
Prag includere Arteriopatie obliterantă Se introduce prag de includere pentru bolile vaselor
stadiul IIa și stadiul IIb cu limfatice de la grad de afectare ușoară
claudicație intermitentă sau Criterii individualizate pentru patologiile nou introduse
constricția arterială evaluată Modificări prag includere
prin metode de laborator Se elimină criterii individualizate pentru boala Raynaud
(parametri funcționali)
Indicele gleznă/braț 0,6-0,8
Restul patologiilor au prag
de includere de la grad
mediu sau accentuat

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

439
4.2. Afectarea
funcțiilor sistemului Ordin nr. 762/1992/2007
hematologic
4.2.1. Anemiile
Patologii Aplastică, megaloblastică,
hemolitică, feriprivă
Prag includere Aplastică – forme ușoare sau
remisiuni totale
Restul – Hb intre 10-12g/dL,
cu răspuns la tratament
Propunere
+Hipocrome (altele decât feriprivă), nutriționale
Același
Modificări prag includere
Criteriu de celularitate medulară pentru anemia
aplastică

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

4.2.2. Leucemiile acute
Patologii Toate Toate

Prag includere În remisiunile durabile de 4- Același

5 ani, sub rezerva
verificărilor funcționale,
anual
4.2.3. Sindroame mielodisplazice
Patologii Toate Toate

Prag includere În remisiuni complete, Același

clinice și citologice, în
anemii simple, refractare
4.2.4. Neoplazii mieloproliferative cronice
Patologii Leucemia granulocitară Aceleași
cronică, Policitemia vera,
Trombocitemia hemoragică,
Mielofibroza cu metaplazie
medulară
Prag includere LMC – Forme ușoare, cu Trombocitemie hemoragică – se introduce categorie
remisiuni de lungă durată, de forme asimptomatice
clinice și citologice Restul – același
PV – Faza policitemică în Modificări prag includere
remisiune clinică și Se introduce categoria de forme asimptomatice
citologică (HT 40-45%, pentru trombocitemia hemoragică
Tr<400.000/mmc)
TH – Faza de remisiune
clinică și hematologică (Tr
400.000/mmc)
MMM – Faza proliferativă
fără complicații
4.2.5. Leucemie limfoidă cronică
Patologii Leucemia limfocitară cronică +Leucemia prolimfocitară cronică, leucemia cu celule
păroase și alte leucemii limfoide cronice
Prag includere În stadiul 0 sau I, când apar Leucemia limfocitară cronică stadiul 0 – diferențiere
adenopatii, evoluție pentru grad de afectare ușoară
staționară pe timp
îndelungat, răspuns
favorabil la tratament

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

4.2.6. Limfoame maligne

440
4.2. Afectarea
funcțiilor sistemului Ordin nr. 762/1992/2007
hematologic
Patologii B. Hodgkin
Limfoame Nonhodgkiniene
Mielomul multiplu
B. Waldenstrom
(macroglobulinemia)
Prag includere BH – Formele în remisiune
completă
LNH – În formele cu celule
mici, cu remisiune de durată
crescută
4.2.7. Gamopatii monoclonale
Patologii
Prag includere MM – În stadiul I, în
remisiune, după tratament
BW – În perioada de
remisiune; în forme cu
anemie moderatî; în formele
cu determinări viscerale
reduse
4.2.8. Sindroame hemoragipare
Patologii Purpura trombocitopenică
idiopatică, hemofilia A și B,
deficite de factori plasmatici
ai coagulării, boala von
Willebrand, trombofilii
ereditare
Prag includere PTI – Remisiuni, trombocite
>150.000/mmc
Factori coagulare – Fără
hemoragii
BvW – Asimptomatice,
modificări hematologice
minore, hemoragii rare
Trombofilii – tromboze
unice sau recurente fără
sechele
4.3. Afectarea
funcțiilor Ordin nr. 762/1992/2007
sistemului imunitar
Patologii HIV-SIDA
Prag includere În infecția HIV
asimtpomatică, cu test HIV
pozitiv; categoria A1
441
Propunere
+limfomul NH cu debut extraganglionar
Se exclud din categorie mielomul multiplu și boala
Waldenström
Similar
Modificări prag includere
Se descriu mai detaliat gradele de afectare pentru
fiecare patologie
+/-
Mielom multiplu
Boala Waldenström
Alte boli imunoproliferative maligne
MM – Similar
BW – În perioada de remisiune
Modificări prag includere
Se descriu mai detaliat gradele de afectare pentru
fiecare patologie
+/-
+Deficiența de factor XIII
PTI – Similar
Deficite factori coagulare, hemofilii, BvW –
Asimptomatice, modificări hematologice minore,
evenimente hemoragice care survin rar și răspund
prompt la tratament
Trombofilii – tromboze unice fără sechele
Modificări prag includere
Criterii unice pentru deficitele de factori plasmatici ai
coagulării
+ Se adaugă categorii noi de beneficiari
Propunere
+Imunodeficiențe primare la adulți, Alte
imunodeficiențe dobândite
HIV – Se introduce și sindromul retroviral acut
Modificări prag includere

4.4. Afectarea Ordin nr. 762/1992/2007
funcțiilor
sistemului
respirator
Patologii Toate
Prag includere VEMS ≥60%
PaO2 ≤70mmHg (hipoxie
ușoară)
CAPITOLUL 5: FUNCȚIILE SISTEMULUI DIGESTIV, METABOLIC ȘI ENDOCRIN
5.1. Afectarea
funcțiilor Ordin nr. 762/1992/2007
sistemului digestiv
Tumori ale tractului digestiv,
Patologii statutusi postoperatorii ale
tubului digestiv
Prag includere Denutriție cu deficit ponderal
20-25%; anemie ușoară;
stenoze esofagiene care
necesită tratament chirurgical
5.2. Afectarea
funcțiilor
Ordin nr. 762/1992/2007
sistemului hepato-
biliar
Patologii Hepatita cronică, ciroza
hepatică, tumori hepatice,
transplant hepatic
Prag includere Forme neevolutive, cu
hepatosplenomegalie
moderată, fără semne de
insuficiență hepatică
442
Criterii nou introduse pentru tipurile de
imunodeficiențe nou introduse
+ Se adaugă categorii noi de beneficiari
Propunere
Toate
Boli cu tulburări permanente – dispnee grad 1 mMRC,
VEMS 80-60%, schimburi gazoase normale sau
hipoxemie ușoară la efort (SaO2 99-95 %), ±reducerea
ușoară a factorului de transfer gazos, reducere ușoară a
capacității de efort (5-7METs)
Boli cu exacerbări – GINA I, simptome diurne
<1/săptămână, simptome nocturne <2/lună, VEMS
≥80%, variația PEF <20%
Modificări prag includere
Diferențiere între boli pulmonare cu afectare
permanentă și cu exacerbări
Criterii individualizate pentru fiecare dintre categorii
Propunere
+Alte boli ale tractului digestiv, malformații ale tractului
digestiv, boala celiacă, boli inflamatorii, ulcer, afecțiuni
cronice ale pancreasului, eventrații
Grad II Scala Visick; Denutriție cu deficit ponderal ușor;
Anemie ușoară; BC în remisiune clinică, CDAI sub 150;
RCUH forma ușoară/ recurentă, cu pusee rare (1-2/an),
de intensitate ușoară sau medie, cu remisiune completă
în perioada intercritică
Modificări prag includere
Se introduc criterii pentru patologii specifice (scala
Visick, criterii pentru bolile inflamatorii intestinale)
+ Se adaugă categorii noi de beneficiari
Propunere
+Malformații hepatice, colangite
Similar
+ Se adaugă categorii noi de beneficiari
5.3. Afectarea
funcțiilor sistemului Ordin nr. 762/1992/2007
metabolic
5.3.1. Diabetul zaharat
Patologii Diabet zaharat tip
I/juvenil/al adultului tânăr
Prag includere Forme cu echilibru gliemic
convenabil, fără complicații;
necesar de insulină
administrat în două prize
Propunere
Se menționează diabetul zaharat tip II
Se introduc alte forme de diabet, tulburări de secreție
a insulinei
DZ1 echilibrat, necomplicat
DZ2 echilibrat/dezechilibrat, complicat cu retinopatie
neproliferativă ușoară/moderată, neuropatie
predominant senzitivă ± fruste deficite motorii, BCI
ușoară, BAP stadiul I/IIA Fontaine, BCR stadiu
microalbuminuric G1/A1-G1/A2
Modificări prag includere
Criterii individualizate pentru diabetul zaharat tip I și II

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

5.3.2. Obezitatea și malnutriția
Patologii Obezitatea, malnutriția

Prag includere Obezitate cu IMC <40kg/m2 fără complicații sau

comorbidități
Malnutriție cu IMC 17-18Kg/m2, hipoalbuminemie
moderată, anemie ușoară, limfocite normale

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

5.4. Afectarea Ordin nr. 762/1992/2007 Propunere
funcțiilor
sistemului endocrin
5.4.1. Hiperfuncția hipofizară
Patologii Acromegalie +Prolactinom, boala Cushing

Prag includere Tablou clinic și paraclinic Similar

incomplet, în tratament
simptomatic

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

5.4.2. Hipofuncția hipofizară
Patologii Nanism hipofizar, Aceleași
condrodisplazie, sindrom
Sheehan, deficit vasopresină
Prag includere Nanism – tulburări de Similar
gestualitate/locomoție
ușoare, talie 1,49-1,40m,
intelect normal
Condrodisplazie – mobilitate
articulară, înălțime
Sheehan – fără complicații
Vasopresină – responsiv la
tratament
5.4.3. Insuficiența tiroidiană
Patologii Mixedem primar, mixedem Aceleași
congenital

443
5.4. Afectarea Ordin nr. 762/1992/2007
funcțiilor
sistemului endocrin
Prag includere Hipotiroidism evidențiat prin
dozări hormonale, fără
expresie clinică/
oligosimtpomatic, cu
răspuns la tratament
5.4.4. Hiperfuncția tiroidiană
Patologii
Prag includere
5.4.5. Funcția paratiroidiană
Patologii Hiperparatiroidism primar
Hipoparatiroidism primar
Prag includere Hipercalcemie serică
asimptomatică sau
oligosimptomatică
Tetanie latentă în tratament,
cu manifestări sporadice
5.4.6. Funcția corticosuprarenalei
Patologii Boala Addison
Prag includere Formă compensată clinic si
hormonal, sub tratament
substitutiv
5.4.7. Insuficiența gonadică primară
Patologii Insuficiența gonadică
primară
Disgenezii gonadale
(sindrom Turner)
Prag includere Primar – Oligosimptomatic,
compensat prin substituție
hormonală
Turner – Talie 140-149cm;
fără malformații somatice
handicapante
444
Propunere
Similar
Modificări prag includere
Detaliere a criteriilor paraclinice
+ Se adaugă categorii noi de beneficiari
Tiroidita autoimună, tiroidita inflamatorie,
hipertiroidism nodular toxic
Semne latente de tireotoxicoză, irascibilitate; Scădere
în greutate până la 10% din masa inițială; Tahicardie
până la 100/min; Oftalmopatie Graves formă ușoară -
retracție palpebrală, lagoftalmie; Nu sunt semne de
afectare a altor organe și sisteme
Modificări prag includere
Criterii nou introduse
+ Se adaugă categorii noi de beneficiari
Aceleași
Similar
+Hiperfuncția corticosuprarenaliană (sindrom Cushing,
sindrom Conn, feocromocitom)
Addison – Similar
Hiperfuncție – Hipercorticism stabilizat, fără
complicații, în tratament substitutiv;
Hiperaldosteronism stabilizat, fără complicații
Modificări prag includere
Criterii nou introduse pentru hiperfuncția
corticosuprarenaliană
+ Se adaugă categorii noi de beneficiari
+Sindrom Klinefelter
Klinefelter ≈ primar
Turner – similar
Modificări prag includere
Menționare în criterii a sindromului Klinefelter, cu
criterii similare cu cele ale hipogonadismului primar
din Ordin
 5.4. Afectarea Ordin nr. 762/1992/2007 Propunere
funcțiilor
sistemului endocrin

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

CAPITOLUL 6. FUNCȚIILE UROGENITALE

6.1. Afectarea
funcției de filtrare Ordin nr. 762/1992/2007 Propunere
a rinichiului
Patologii Toate Toate

Prag includere Densitate urinară <1025 BCR stadiul G1: orice afectare renală primară rinichiului
Uree serică <50 cu funcție renală normală (eRFG ≥ 90mL/min/1.73m2 );
Creatinină serică N BCR stadiul G2: orice afectare renală cu scăderea
Hb 12-15 ușoară a RFG (60-89mL/min/1.73m2 ); Manifestări
Clearance uree N specifice bolii renale primare, HTA
Clearance creatinină 120-70 Modificări prag includere
Număe nefroni funcționali Stadializare a gradului de afectare în funcție de RFG și
>50% manifestări secundare disfuncției de filtrare

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

6.2. Afectarea
funcției de
Ordin nr. 762/1992/2007 Propunere
colectare și excreție
a urinei
Patologii Malformații, tumori, derivații +Stricturi uretrale
urinare, pierderea funcției de
colectare/stocare a vezicii
urinare (încadrate anterior la
comun cu categoria
precedentă)
Prag includere Incert definite – comune cu Vezică ortotopică (neovezică), funcțională; Stricturi
precedentele uretrale cu necesar de tratament chirurgical
(ureterotomie internă, uretroplastie, stenturi
endouretrale), fără complicații.
Modificări prag includere
Se precizează o serie de patologii, cu criterii dedicate în
anumite grade de afectare (ex. stricturi, vezică
neurogenă)

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

445
CAPITOLUL 7. FUNCȚIILE NEURO-MUSCULO-SCHELETICE ȘI ALE MIȘCĂRILOR AFERENTE

7.1. Afectarea Ordin nr. 762/1992/2007 Propunere

mobilității
articulațiilor și
oaselor
Patologii Afecțiuni osteo-articulare -Hemofilia A și B, Artropatia psoriazică, Leziuni
congenitale sau contractate structurale induse de corticoterapia îndelungată,
precoce; Hemofilia A și B; Dermatomiozita
Colagenoze; Afecțiunile +Afecțiuni ale sinoviei și tendoanelor
articulare degenerative;
Artropatia psoriazică; Tumori
osoase maligne; Leziuni
structurale induse de
corticoterapia îndelungată
Prag includere Modificări prag includere
Criterii nou introduse pentru Afecțiunile articulare
degenerative și tumorile osoase maligne

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

7.1.1. Afecțiuni osteo-articulare congenitale sau contractate precoce
Patologii Toate Toate

Prag includere Redoare strânsă sau Fără limitare sau cu limitare ușoară a
anchiloză de umăr și mobilității/gestualității
cot, unilaterală, asociată cu Fără afectare sau cu afectare minimă a activităților
tulburări cotidiene
neurologice, cu afectarea
moderată a
prehensiunii și manipulației;
redoare strânsă sau
anchiloză de gleznă,
bilateral; redoare strânsă sau
anchiloză de genunchi/șold,
unilateral; coxartroză
unilaterală neoperată sau
operată recent și
complicată; afectările nu
împiedică ortostatismul, dar
deplasare pe distanțe mari
cu dificultate, necesitând
dispozitive ortopedice
7.1.2. Colagenoze
Patologii PR, SS, Dermatomiozita, LES, -Dermatomiozită
BMTC
Prag includere PR – Stadiul II/III forme CDAI <50%; SLEDAI-2K 0-1; ESSDAI <5
moderat active: redoare Semne și simptome specific diagnosticului Afectare
matinală > 1h; dureri ale multisistemică minimă
articulațiilor periferice în Fără afectare sau cu afectare minimă a activităților
repaus/mobilizare; forța de cotidiene
prehensiune redusă;
reducerea medie a
mobilității articulare; teste
de activitate ±pozitive;
modificări radiologice;
Steinbrocker II

446
7.1. Afectarea Ordin nr. 762/1992/2007 Propunere
mobilității
articulațiilor și
oaselor
SS – Sindrom Raynaud și
afectare cutanată cu
limitarea gestualității, dar
fără afectări viscerale
LES – LES în faza cronică, cu
simptome generale,
articulare, cutanate,
artralgii/mialgii, alterare a
funcției
renale, modificări HLG
ușoare, serozite ușoare sau
cu disfuncție cognitivă
medie
7.1.3. Afecțiuni articulare degenerative

Patologii Toate Toate

Prag includere Fără limitare sau cu limitare ușoară a
mobilității/gestualității
Fără afectare sau cu afectare minimă a activităților
cotidiene
Modificări prag includere
Criterii nou introduse
7.1.4. Tumori osoase maligne

Patologii Toate Toate

Prag includere Fără limitare sau cu limitare ușoară a
mobilității/gestualității
Fără afectare sau cu afectare minimă a activităților
cotidiene
Modificări prag includere
Criterii nou introduse
7.1.5. Afecțiuni ale sinoviei și tendoanelor

Patologii Toate Toate

Prag includere Fără limitare sau cu limitare ușoară a mobilității/
gestualității
Fără afectare sau cu afectare minimă a activităților
cotidiene
Modificări prag includere
Criterii nou introduse

7.2. Afectarea
mobilității coloanei Ordin nr. 762/1992/2007 Propunere
vertebrale
7.2.1. Afecțiuni ale colonei vertebrale congenitale sau contractate precoce
Patologii Spina bifida și alte malformații congenitale ale
coloanei vertebrale și toracelui
Prag includere Tulburări de statică ale coloanei, cu curburi de <60°
Tulburări ventilatorii de intensitate redusă
Fără deficite neurologice
Fără afectare a activităților de autoîngrijire
Modificări prag includere

447
7.2. Afectarea
mobilității coloanei Ordin nr. 762/1992/2007 Propunere
vertebrale
Criterii nou introduse

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

7.2.2. Tulburări de statică ale coloanei vertebrale

Patologii Toate Toate

Prag includere Scolioză, cifoscolioză cu Similar + fără afectarea activităților de autoîngrijire
grade curbură peste 60°, cu
tulburări ventilatorii de
intensitate medie și fără
tulburări neurologice, cu
limitare moderată a
funcționalității, deficit de
ortostatism și deplasare
prelungită
7.2.3. Spondilopatii inflamatorii

Patologii Spondilita anchilozantă +Sacroileită, alte spondilopatii inflamatorii

Prag includere Forma centrală: punți la un
număr important de discuri
vertebrale; reducere
cu 50% ale mișcărilor;
redoare matinală; deficiență
ventilatorie restrictivă
ușoară; leziuni active RM
Forma periferică: articulații
periferice afectate; tendinite,
fasceită plantară; reducere
cu 30-40% a mișcărilor;
sindrom inflamator; antigen
HLA B(27) pozitiv
7.2.4. Infecții ale vertebrelor sau discurilor
Patologii
Prag includere
BASDAI ≤3,8
Reducere a mobilității coloanei vertebrale cu <50% și
afectare ventilatorie ușoară SAU reducere a mobilității
articulațiilor periferice cu <30%
Fără afectare a activităților de autoîngrijire
Modificări prag includere
Introducere scor BASDAI
Osteomielita vertebrală, Discita, Alte spondilopatii
infecțioase
Fără deficite neurologice
Fără afectare a activităților de autoîngrijire
Modificări prag includere
Criterii nou introduse

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

7.2.5. Spondiloze și afecțiuni ale discurilor
Patologii Spondiloze cu mielopatie/radiculopatie, Stenoza de
canal spinal, Spondilopatie traumatică, Fractura
corpului vertebral, Hernia de disc
cervicală/toracală/lombară, Radiculopatii și dureri
radiculare
Prag includere Fără deficite neurologice
Fără afectare a activităților de autoîngrijire
Modificări prag includere
Criterii nou introduse

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

448
7.2. Afectarea
mobilității coloanei Ordin nr. 762/1992/2007
vertebrale
7.2.6. Tumori maligne ale coloanei vertebrale
Patologii
Prag includere
7.3. Afectarea
Ordin nr. 762/1992/2007
funcțiilor motorii
7.3.1. Amputații
Patologii Toate
Prag includere Deficiență locomotorie ușoară:
Amputație Lisfrank, Amputație
Chopart
Deficiență de manipulație
ușoară: Lipsa prin amputație a 1-
3 degete (în afara policelui),
Lipsa ultimelor falange de la
toate degetele de la o mână
7.3.2. Afecțiuni SNC/SNP congenitale sau heredodegenerative cu manifestare predominant motorie
Patologii Sindroame de ataxie progresivă,
Sindroame cu deficit motor și
atrofii msuculare lent progresive,
Neuropatii heredodegenerative
Prag includere Mobilizare cu greutate; Scăderea
performanțelor de ortostatism și
mers prelungit; Scad precizia și
viteza mișcărilor (afectarea
medie a manipulației și
gestualității)
7.3.3. Afecțiuni SNC/SNP altele decât congenitale sau heredodegenerative
Patologii Sechele boli cerebrovasculare,
Boli neurodegenerative, Status
posttraumatism/infecție/tumoral,
Tulburări dezvoltare a sistemului
nervos, Boli metabolice genetice,
Neuropatii cronice
Prag includere Deficit motor membre inferioare
care nu afectează desfășurarea
activităților; se deplasează cu
dificultate dar fără sprijin
449
Propunere
Tumori maligne ale vertebrei, oaselor pelvisului,
sacrului și cocisului
Fără deficite neurologice
Fără afectare a activităților de autoîngrijire
Modificări prag includere
Criterii nou introduse
+ Se adaugă categorii noi de beneficiari
Propunere
Toate
MS: Lipsa 2-4 degete (non-police) unilateral, Lipsa
falangelor distale la toate degetele uni/bilateral,
Lipsa policelui unilateral
MI: Lipsa unuia sau mai multor degete uni/bilateral,
Amputație Lisfranc/Chopart unilateral
Fără afectare/afectare minoră a
locomoției/gestualității, ce interferă minim/deloc cu
activitățile cotidiene
Modificări prag includere
Noi categorii de deficite introduse
+/-
-Neuropatii heredodegenerative
+Paralizia cerebrală, Boli cerebrovasculare ereditare
Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu
afectarea unuia sau a două membre, fără limitare a
perimetrului de mers sau a activităților de
autoîngrijire.
Modificări prag includere
Se introduc forme de afectare fără limitare a
perimetrului de mers ca grad de afectare ușoară
+ Se adaugă categorii noi de beneficiari
-Tulburări de dezvoltare, Boli metabolice genetice
+Sindroame paraneoplazice, Neuropatii acute, Alte
leziuni ale măduvei spinale și nervilor periferici
Similar
7.3. Afectarea
Ordin nr. 762/1992/2007
funcțiilor motorii
Deficit motor la un membru
superior cu afectare moderată
7.3.4. Afecțiuni inflamatorii-demielinizante ale SNC
Patologii Toate
Prag includere Formele clinice cu perioade de
remisiune, cu tulburări ușoare și
medii de mers
Scor EDSS<4
7.4. Evaluarea
persoanelor cu Ordin nr. 762/1992/2007
afecțiuni musculare
7.4.1. Miopatii inflamatorii și infecțioase
Patologii Toate
Prag includere Deplasarea cu dificultate prin
scăderea performanței de
ortostatism și mers prelungit și
prin tulburări de precizie și
viteză a mișcărilor
7.4.2. Distrofii musculare genetice
Patologii Toate
Prag includere Deplasarea cu dificultate prin
scăderea performanței de
ortostatism și mers prelungit și
prin tulburări de precizie și
viteză a mișcărilor
DM – Scăderea forței musculare
distale la membrele superioare;
Oboseală precoce; Scăderea
forței și vitezei de executare a
mișcărilor; Scăderea capacității
fizice de prestație la efort,
manipularea de greutăți
7.4.3. Miopatii metabolice, toxice și de boală critică
Patologii Miopatii metabolice, toxice
Prag includere Deplasarea cu dificultate prin
scăderea performanței de
ortostatism și mers prelungit și
prin tulburări de precizie și
viteză a mișcărilor
450
Propunere
+ Se adaugă categorii noi de beneficiari
Toate
Scor EDSS 2-2,5
Dizabilitate minimă sau ușoară în 1 sistem funcțional
sau dizabilitate minimă în 2 sisteme funcționale
Modificări prag includere
Limitarea pragului de afectare la EDSS minim 2
(anterior <4, nedefinit)
Propunere
Toate
Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu
afectarea unuia sau a două membre, fără limitare a
perimetrului de mers sau a activităților de
autoîngrijire
Modificări prag includere
Reducere a pragului de afectare pentru gradul de
afectare ușoară
+ Se adaugă categorii noi de beneficiari
Toate
Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu
afectarea unuia sau a două membre, fără limitare a
perimetrului de mers sau a activităților de
autoîngrijire
Modificări prag includere
Reducere a pragului de afectare pentru gradul de
afectare ușoară
Criterii comune pentru distrofia miotonică
+ Se adaugă categorii noi de beneficiari
+Miopatia de boală critică
Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu
afectarea unuia sau a două membre, fără limitare a
perimetrului de mers sau a activităților de
autoîngrijire
Modificări prag includere
Criterii nou introduse
7.4. Evaluarea
persoanelor cu Ordin nr. 762/1992/2007 Propunere
afecțiuni musculare

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

7.4.4. Miopatii mitocondriale

Patologii Boli mitocondriale

Prag includere Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu
afectarea unuia sau a două membre, fără limitare a
perimetrului de mers sau a activităților de
autoîngrijire
Modificări prag includere
Criterii nou introduse

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

7.4.5. Alte leziuni musculare, idiopatice, posttraumatice, postarsură sau psotintervenționale
Miozita osificantă traumatică, calcificări și osificări
Patologii musculare asociate arsurilor,
rupturi/contracturi/atrofii musculare
Prag includere Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu
afectarea unuia sau a două membre, fără limitare a
perimetrului de mers sau a activităților de
autoîngrijire
Modificări prag includere
Criterii nou introduse

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

7.4.6. Boli ale joncțiunii neuromusculare

Patologii Toate Toate

Prag includere Clasa I-II MGFA Miastenia gravis – Similar
Alte sindroame miastenice – Semne și simptome
încadrabile în diagnostic, cu afectarea unuia sau a
două membre, fără limitare a perimetrului de mers
sau a activităților de autoîngrijire
Modificări prag includere
Criterii nou introduse pentru sindroame miastenice
non-miastenia gravis

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

7.4.7. Canalopatii

Patologii Toate Toate

Prag includere Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu
afectarea unuia sau a două membre, fără limitare a
perimetrului de mers sau a activităților de
autoîngrijire
Modificări prag includere
Criterii nou introduse

7.5. Afectarea
funcțiilor de
control al Ordin nr. 762/1992/2007 Propunere
comportamentului
motor

451
 7.5.1. Boli genetice cu manifestări primare de tulburare de control al comportamentului motor
±boala Wilson, boala
Patologii +Sindromul Lesch-Nyhan, boli de stocare a fierului
Huntington
Prag includere Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu
afectare limitată a unor segmente ale corpului sau ale
unor funcții, fără limitare a perimetrului de mers sau a
activităților de autoîngrijire
Modificări prag includere
Criterii nou introduse

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

7.5.2. Boala Parkinson și sindroame parkinsonieme atipice

Patologii Boala Parkinson +Sindroame parkinsoniene atipice

Prag includere Simptomatologie subiectivă și
modificări obiective
caracteristice; Sunt de
intensitate medie și tind să
devină permanente, influențate
parțial de tratament
Hoehn și Yahr 1-2
Schwab și England 80-100%
Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu
afectare limitată a unor segmente ale corpului sau ale
unor funcții, fără limitare a perimetrului de mers sau a
activităților de autoîngrijire
Modificări prag includere
Se introduc scalele Hoehn și Yahr și Schwab și
England pentru stadializare și respectiv evaluare a
autonomiei

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

7.5.3. Sindroame extrapiramidale de alte cauze

Patologii Toate Toate

Prag includere Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu
afectare limitată a unor segmente ale corpului sau ale
unor funcții, fără limitare a perimetrului de mers sau a
activităților de autoîngrijire
Modificări prag includere
Criterii nou introduse
7.5.4. Distonii primare și secundare

Patologii Toate Toate

Prag includere Distonii musculare
focale/segmentare de severitate
medie, care răspund total sau
parțial la tratament cronic
corect; permit desfășurarea
unor profesii
Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu
afectare limitată a unor segmente ale corpului sau ale
unor funcții, fără limitare a perimetrului de mers sau a
activităților de autoîngrijire
Modificări prag includere
Se modifică criteriile pentru includere în grad de
afectare ușoară

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

7.5.5. Alte tulburări de control ale comportamentului motor primare sau secundare
Tremorul esențial sau indus medicamentos,
mioclonusul, coree/ticuri/alte tulburări
Patologii
extrapiramidale induse medicamentos, sindromul
picioarelor neliniștite, sindromul Stiff-man
Prag includere Semne și simptome încadrabile în diagnostic, cu
afectare limitată a unor segmente ale corpului sau ale
unor funcții, fără limitare a perimetrului de mers sau a
activităților de autoîngrijire

452
 Modificări prag includere
Criterii nou introduse

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

7.6. Evaluarea
persoanelor cu Ordin nr. 762/1992/2007 Propunere
epilepsie
Patologii Toate Toate

Prag includere Persoane cu crize parțiale
mai rar de una pe săptămână
sau o criză generalizată mai
rar de o dată pe lună
Formele de epilepsie cu crize rare (1-2/an)
Fără limitare a capacității de autoîngrijire
Fără o manifestări psihiatrice asociate
Modificări prag includere
Se elimină diferențierea între crize focale cu/fără
generalizare
Se introduce criteriu de manifestări psihiatrice asociate

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

7.7. Evaluarea
persoanelor cu Ordin nr. 762/1992/2007 Propunere
narcolepsie
Patologii Toate Toate

Prag includere Persoane cu somnolență
diurnă cu episoade scurte de
somn pe parcursul zilei
(episoade de câteva minute),
asociate cu tulburări ușoare
ale funcțiilor mnezice și
prosexice
Episoade de somnolență diurnă cu sau fără episoade
scurte de somn pe parcursul zilei
Scor Epworth ≤10
Fără sindrom depresiv asociat
Modificări prag includere
Se introduce scala Epworth
Se introduce criteriu de sindrom depresiv asociat

7.8. Evaluarea
persoanelor cu
Ordin nr. 762/1992/2007 Propunere
tumori ale
sistemului nervos
Patologii Glioblastom +Tumori benigne ale meningelor și sistemului nervos,
tumori maligne ale meningelor, alte tumori maligne
cerebrale, tumori maligne ale nervilor periferici sau
vegetativi
Prag includere Scor Karnofsky 90
Semne și simptome neurologice minime
Fără afectare a capacității de autoîngrijire
Modificări prag includere
Criterii nou introduse

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

CAPITOLUL 8. FUNCȚIILE PIELII

8.1. Afecțiuni
congenitale ale
pielii și țesutului Ordin nr. 762/1992/2007 Propunere
subcutanat și
conjunctiv

453
Patologii ±Ihtioza ereditară
Prag includere Forme cu hiperkeratoză
plantară/palmară care
limitează ortostatismul sau/și
gestualitatea
+Alte defecte congenitale cu afectare multisistemică
(sindrom Marfan, sindrom Ehlers-Danlos)
IE – Fără limitare sau cu limitare ușoară a mobilității
Marfan, Ehlers-Danlos – Semne caracteristice, fără
afectare
Modificări prag includere
IE – Se reduce pragul pentru încadrare în afectare
ușoară
Marfan, Ehlers-Danlos – Criterii nou introduse

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

8.2. Afecțiuni
Ordin nr. 762/1992/2007
buloase
Patologii ±Pemfigus, epidermoliza
buloasă
Prag includere Pemfigus – Forme cronice cu
evoluție prelungită
EB – Forme esofagiene cu
stricturi; forme retiniene cu
dezlipire de retină
Propunere
+Pemfigoid, eritem multiform, sindrom Stevens-
Johnson, sindrom Lyell
Leziuni cutanate persistente pentru minim 3 luni în
ciuda tratamentului
Fără afectare a mucoaselor
Modificări prag includere
Se reduce pragul pentru încadrare în afectare ușoară

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

8.3. Afecțiuni
Ordin nr. 762/1992/2007 Propunere
papuloscuamoase
Patologii Toate Toate

Prag includere Psoriazis localizat, sensibil la Leziuni cutanate persistente pentru minim 3 luni în
tratament ciuda tratamentului
Modificări prag includere
Se introduce criteriu de evoluție temporală (anterior
fără delimitare)

+/-
8.4. Sechelele
Ordin nr. 762/1992/2007 Propunere
arsurilor
Patologii Toate Toate

Prag includere Complex Cicatrici, deformări, redori, anchiloze sau amputații care
nu afectează sau afectează minim mobilitatea și
gestualitatea

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

8.5. Facomatoze Ordin nr. 762/1992/2007 Propunere
Patologii ±Neurofibromatoza +Neurofibromatoza tip 2, scleroza tuberoasă
Recklinghausen Bourneville, sindrom Peutz-Jeghers, sindrom Sturge-
Weber, sindrom von Hippel-Lindau
Prag includere Evaluare în raport cu Afectarea ușoară a funcțiilor
intensitatea tulburărilor
funcționale neurologice,
psihice, locomotorii,
digestive

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

454
 8.6. Tumori
Ordin nr. 762/1992/2007 Propunere
maligne ale pielii
Patologii Melanomul malign +Alte tipuri de tumori maligne

Prag includere Scor Karnofsky 90

Fără afectare a capacității de autoîngrijire
Modificări prag includere
Criterii nou introduse

+ Se adaugă categorii noi de beneficiari

Notă metodologică (1) AFECȚIUNI NEOPLAZICE

Secțiune nou introdusă

Notă metodologică (2) STĂRILE POST TRANSPLANT

Secțiune nou introdusă

455
Anexa 3. Planul inițial al
consultărilor

456
Atelier Număr 1
internațional ateliere:
Număr Aproximativ 40 de persoane
participanți
Profil ANPDPD, directorii DGASPC, specialiști SECPAH și CEPAH, reprezentanți ai
participanți: CSEPAH
BM și experți cu experiență internațională în domeniul CIF, reprezentanți ai DG
Reform și DG Employment.
Data și Aprilie, 2022, Online
locația:
Teme Focus: Evaluarea dizabilității
discutate:
(i) abordarea CIF (avantaje, puncte slabe, logica utilizării CIF etc.), (ii) exemple de
evaluări din alte țări în care accentul s-a mutat de la paradigma medicală la cea
bazată pe CIF, (iii) principiile de selectare a parametrilor și (iv) metodologia de
selectare a descriptorilor și rolul facilitatorilor.
Ateliere de Număr 1
lucru ateliere:
Număr Aproximativ 15 persoane
participanți
Profil Organizat de ANPDPD, cu participarea experților BM.
participanți:
Reprezentanți ai comisiilor de specialitate ale Ministerului Sănătății
Data și Aprilie 2022, Online
locația:
Teme Focus: Evaluarea dizabilității
discutate:
Discutarea criteriilor medicale revizuite, noul „formular colorat” medical dezvoltat
și prezentarea WHODAS 2.0 pentru a se asigura că noile criterii sunt relevante
pentru fiecare grup de afecțiuni medicale.
Ateliere de Număr 2
lucru ateliere:
Număr Aproximativ 10 persoane per întâlnire
participanți
Profil Organizat de BM, cu participarea experților ANPDPD.
participanți:
Reprezentanți ai Colegiului Psihologilor (secția Psihologie Clinică).
Data și Aprilie 2022, Online
locația:
Teme Focus 1: Evaluarea dizabilității
discutate:
Discutarea criteriilor medicale revizuite, a „formularului colorat” psihologic nou
dezvoltat și prezentarea WHODAS 2.0 pentru a se asigura că noile criterii sunt
relevante pentru deficiențele intelectuale și afecțiunile de sănătate mintală.
Focus 2: Evaluarea nevoilor
Metodologie și instrumente de lucru, în special în ceea ce privește modulele de
evaluare profesională, asistență personală și decizie asistată.
Ateliere de Număr 10
validare ateliere:
Număr Aproximativ 10 persoane per întâlnire
participanți
Profil Organizat de BM, cu participarea experților ANPDPD.
participanți:
Membrii SECPAH și CEPAH (medici specialiști, asistenți sociali și psihologi),
membri ai CSEPAH
Data și Aprilie 2022, Online
locația:
Teme Focus 1 (2 ateliere de lucru): Criterii medicale și psihologice revizuite și noile
discutate: „formulare colorate” elaborate recent
Focus 2 (2 ateliere de lucru): WHODAS 2.0 adaptat pentru România
(WHODAS+RO), inclusiv calificatorii
Focus 3 (1 atelier de lucru): Noul model de anchetă socială

457
 Focus 4 (1 atelier): Evaluarea nevoilor de sprijin vocațional și educațional
Focus 5 (1 atelier): Evaluarea nevoilor de decizie asistată
Focus 6 (1 atelier): Evaluarea nevoilor de asistență personală
Focus 7 (1 atelier): Evaluarea nevoilor de adaptare a locuinței
Focus 8 (1 atelier): Evaluarea nevoilor în ceea ce privește serviciile medicalizate
sau subdezvoltate în prezent și Planul individualizat (PLIN)

Atelierele vor avea următorul format: (i) descrierea viziunii privind reforma evaluării
dizabilității și a exemplelor de bune practici din alte țări; (ii) explicarea și discutarea
abordării CIF (avantaje, logica utilizării CIF, principalele domenii, descriptori și
calificatori, etc.) pentru a familiariza participanții cu activitățile viitoare, (iii)
validarea viziunii și a noilor instrumente de lucru (inclusiv descriptori, calificatori,
instrucțiuni) și (iv) descrierea următoarelor etape necesare pentru studiul pilot.
Ateliere de Număr 2
validare ateliere:
Număr Aproximativ 15 persoane per întâlnire
participanți
Profil Organizat de BM, cu participarea experților ANPDPD.
participanți:
Persoane cu dizabilități și ONG-uri active în domeniul dizabilității
Data și Aprilie 2022, Online
locația:
Teme Focus 1: Determinarea dizabilității
discutate:
Discutarea viziunii, a criteriilor medicale revizuite, a noilor „formulare colorate”,
prezentarea WHODAS 2.0 și a noii proceduri de certificare.
Focus 2: Evaluarea nevoilor
Discutarea viziunii, a metodologiei, a instrumentelor de lucru și a Planului
Individualizat (PLIN).
Ateliere de Număr 2
lucru ateliere:
Număr Aproximativ 10 persoane per întâlnire
participanți
Profil Organizat de BM, cu participarea experților ANPDPD.
participanți:
Reprezentanți ai Colegiului Național al Asistenților Sociali și asistenți sociali din
cadrul SPAS-urilor din marile orașe.
Data și Aprilie 2022, Online
locația:
Teme Focus: Evaluarea nevoilor
discutate:
Noua viziune, modulele și procedura de evaluare a nevoilor, cu accent pe noul
model de anchetă socială, rolul SPAS, PLIN și forma sa de M&E.
Concluzii Număr 1
întâlniri:
Număr Aproximativ 15 persoane
participanți

Profil ANPDPD, reprezentanți ai CSEPAH

participanți:
BM și experți cu experiență internațională în domeniul CIF
Data și Aprilie 2022, Online
locația:
Teme Focus: Pachetul metodologic complet pentru evaluarea complexă a
discutate: dizabilității
(i) Discutarea propunerilor/recomandărilor primite în cadrul tuturor atelierelor de
lucru pentru luare de decizii finale, în cazurile în care au fost puse pe masă opțiuni
fezabile; (ii) Încorporarea feedback-ului privind instrucțiunile referitoare la
atribuirea de punctaje (calificatori) și conținutul Planului Individualizat.

458
Anexa 4. Prezentări utilizate
în atelierele de consultare

459
Vezi arhiva Anexa 4 atașată Livrabilului 2.

460