MALFORMAII CONGENITALE DE CORD LA COPII

Marcu Rudi, prof. universitar, Catedra Pediatrie Nr. 1 USMF Nicolae Testemianu

MCC

MCC sunt anomalii structurale ale cordului cauzate de diferii factori nocivi exogeni i endogeni n perioada embrionar de dezvoltare, n primele 2-8 sptmni sau pn la 3 luni de graviditate, atunci cnd are loc morfogeneza cordului.

PROBLEMELE ACTUALE N CARDIOLOGIE PEDIATRIC

1. 2.

3.

4.

Alocarea aparatajului modern; Constatarea mic a MCC n perioada prenatal; Diagnosticarea joas a MCC n maternitate; Diagnosticul precoce la prima etap medicina primar;

5. 6.

7. 8. 9. 10.

Efectuarea programului de Stat a MCC; Tratamentul chirurgical cu ntrziere, mai ales la copii pn la 1 an; Lipsa conlucrrii medicilor n echip; Cultura medical joas a societii; Cultura medical a familiei; Probleme sociale.

11. n rile dezvoltate BCC reprezint o problem prioritar pentru sntatea public;

12. Progresele rapide ale tehnicilor de diagnostic i tratament au schimbat dramatic destinul bolnavilor i familiilor acestora n ultimii 50 ani;

Au aprut probleme noi: 13. Durata i calitatea vieii a copiilor cu MCC tratai chirurgical;

14. ncadrarea lor social (oportunitatea sarcinilor, riscul recurenei bolii); 15. Problema asigurrilor medicale.

MCC. Incidena

Dup OMS este de 8-10-12 la 1000 de copii nounscui. n mediu 10 copii la 1000 nou nscui. MCC ocup 25-50% din toate malformaiile congenitale. n Republica Moldova cifra se estimeaz aproape la acelai nivel i anual n prezent se nasc n jur de 500 de copiii cu MCC, nelund n seam c natalitatea s-a micorat vdit.

MCC. Etiologia
1.
2. 3.

Factorii genetici (cromosomiali i genetici) 10-12%. Influena factorilor de mediu 2% Teoria multifactorial interaciunea ntre factorii genetici intrinseci i factorii de mediu 85-90% Factorii genetici: n majoritatea cazurilor se remarc o inciden crescut a MCC cu sindroame genetice: n jur de 9% din copiii cu MCC sunt purttorii unui sindrom DOWN. Asocieri recunoscute sunt i n sindroamele NOONAN, TURNER, WILLIAMS, MARFAN, HOLT ORAM i a.

Sindroame
Holt-Oram Anomalia genetic este situat pe cromosomul 12, Se transmite autosomal-dominant

Anomalii extracardiace
Anomalii a membrelor superioare: hipolazia eminenei tenarului;

Anomalii cardiace
Comunicaia interatrial de tip osteum secundum; Bloc atrio-ventricular de gr. I

Ellis-van Creveld

Nanism, hexadactilie Canal atrioventricular Auricul unic Facies particular Retard statural Retard mental Canal arterial Anomalia arcului aortei Mai rar CIA, CIV

Rubinstein-Taybi

Epifiz punctiform

Nanism, accentuarea spinei nazale

Comunicarea interventricular, Anomalia Fallot unt stnga-dreapt Pericardit constrictiv Stenoza pulmonar Hipertrofia septal (miocardiopatie hipertrofic) Comunicaia interatrial (osteum secundum)

Cornelia de Lange MULIBREY

Dismorfie facial Hipertelorism

Noonan

Retard staturoponderal Dismorfie facial i toracic

Goldenhar

Malformaii de urechi i ochi Hemivertebre Malformaii renale

Tetralogia Fallot

Di George

Dismorfie facial Hipoplazia timusului i paratiroidei (deleia cromosomului 22)

Trunchi arterial comun Atrezia pulmonar asociat cu CIV, Fallot, anomalii ale arcului aortic Comunicaie interventricular Comunicaii interventriculare Fallot

Pierre Robin Velocardiofacial

Retrognatism Dehiscena palatului Dismorfie facial Voce nazonat (crom. 22)

Cayler

Asimetrie facial

Comunicaie interventricular Fallot Hipoplazia sau stenoza ramurilor pulmonare CIV

Alagille

Dismorfie facial Colestaza cronic, asociat cu hipoplazia canalelor biliare intrahepatice Facies caracteristic Anamolii vertebrale Atrezia coanelor Colobome Surditate Anomalii genitale Retard mental

CHARGE

unt stnga dreapta

Williams-Beuren

Dismorfie facial Retard mental (crom. 7)

Stenoza supravalvular aortic i stenoz de trunchi i de ramuri pulmonare

Fanconi

Dismorfie facial Anomalia degetelor i antebraului, anemie

Canal arterial Coarctaie Fallot

Asocierea MCC cu sindroame cromozomiale

se ntlnete la 15% dintre noi-nscui, dar nici un tip de malformaie nu este patognomic pentru un anumit sindrom cromozomial

Este bine cunoscut incidena crescut a canalului atrio-ventricular n sindromul DOWN - pn la 40% i a leziunilor obstructive ale cordului stng n sindromul TURNER.

Transmiterea autozomal dominant este demonstrat n sindroamele MARFAN, WILLIAMS i HOLT ORAM, iar transmiterea autozomal recisiv n sindromul ELLIS van CREVELD. Mutaia genetic reprezint cauza unor malformaii cardiace ce apar att izolate, ct i nsoite de malformaii extracardiace (sindroame).

Factorii de mediu
Sunt implicai izolat n apariia MCC doar n 2-5%.

Ei pot fi: Viruii (rubeola); Diabetul matern - constituie un risc major pentru tetrada Fallot sau trunchi arterial comun; Folosirea unor medicamente cu litiu, amfetamine, anticonvulsivante sau tranchilizante; Fumatul i consumul de alcool crete incidena defectului septal, alte substane toxice; radiaiile, hipoxia etc.

Teoria multifactorial n 85% cazuri i are loc atunci cnd:

1.
2.

3.

Este predispoziie genetic Perioada vulnerabil de dezvoltare embrionar 2-8 sptmni 3 luni Influena factorilor de mediu n aceast perioad de dezvoltare embrionar i predispoziia genetic.

Cardiopatii secundare unor patologii materne

Etiologie
Infecioas Rubeola
Etiologie toxic Antiepileptice Litiu Alcool Antiprostoglandine Cauze materne Diabet Fenilcetonurie

Cardiopatii
Canal, stenoz pulmonar
Diverse Anomalia Ebstein CIV, CIA Miocardiopatia Ventricolului drept cu nchiderea canalului n uter. CIV, transpoziie, hipo-ventricol stng Fallot, CIV, Canal

Diagnosticul prenatal al MCC

Constituie o importan deosebit n prevenia naterii nou-nscuilor, mai ales cu MCC grave. Perioada ideal de a depista MCC la ft este de 18 20 - 22 sptmni de sarcin. Cu ajutorul ecocardiografiei fetale pot fi depistate pn la 80 90% din MCC la ft.

Clasificarea patofiziologic a MCC conform dereglrilor hemodinamice n circuitul pulmonar

Dereglrile hemodinamice Fr cianoz Cu mbogirea circuitului PCA, DSA, DSV, CAV pulmonar
Cu reducerea circuitului pulmonar Stenoza a. pulmonare

Cu cianoz Complexul Eisenmenger, TGA, TAC

Tetrada Fallot, atrezia v.tricuspide, TGA cu stenoza AP, TAG fals, B. Ebstein

Cu schimbri n circuitul sistemic

Fr dereglri hemodinamice

Stenoza Ao, coarctaia de Ao

Dextrocardia, anomalia arc. Ao, DSV mic

Clasificarea patogenic a MCC (Moss i Adams, a. 1996)

1.

Comunicarea anormal ntre circulaia sistemic i pulmonar (MCC cu unt stnga-dreapta): DSA, DSV, CAV, PCA
Anomalii ale tractului de ieire din VS: stenoza Ao valvular, stenoza Ao supravalvular, Sd. Williams, coarctaia de Ao, Sd. de cord stng hipoplastic Anomalii ale tractului de ieire din VD: stenoza pulmonar valvular izolat, stenoza ramurilor AP, atrezia AP, tetrada Fallot.

2.

3.

4.

Anomalii ale valvelor atrioventriculare: MCC ale valvei mitrale - stenoza mitral congenital, MC ale valvei tricuspide - atrezia valvei tricuspide, anomalia Ebstein. Originea anormal a marilor vase i arterelor coronare: transpoziia complet i corectat a vaselor mari, trunchiul arterial comun, originea anormal a arterelor coronare. Anomalia de ntoarcere a circulaiei venoase pulmonare: anomalia parial i total de ntoarcere venoas pulmonar. Malpoziia cordului i situsului visceral.

5.

6.

7.

Clasificarea dup Park M.K., 2009

PALIDE: A. Leziuni valvulare i vasculare obstructive fr unt asociat: 1. obstrucia tractului de ejeciei VS: stenoz subaortic; stenoz aortic valvular; stenoz aortic supravalvular. 2. Co Ao; 3. ntreruperea arcului aortic; 4. stenoz pulmonar cu sept ventricular intact. B. UNT STNGA-DREAPTA: DSV; DSA; CAV; CAP.

Cianotice
A. unt dreapta stnga: atrezia a.pulmonare; cale dubl de ieire din VD; anomalia Ebtein; tetralogia Fallot. B. vicii complexe: transpoziia vaselor magistrale; drenaj venos aberant total; MCC cu hemodinamica univentricular.

Diagnosticul general al MCC

Diagnosticul MCC trebuie s fie un diagnostic precoce! Anamneza: antecedente obstetricale, afeciuni virotice i toxice, n special n sptmnile 68 de sarcin, leziuni malformative la frai, sindroame dis- morfice i ereditare n cadrul antecedentelor colaterale),

Semne funcionale: dispnee de efort, infecii bronhopulmonare repetate, transpiraii, ntrziere n dezvoltarea pondero-statural, durere precordial de tip anginos, cefalee).

Examenul obiectiv. Inspecia general:

Cianoza precoce sau tardiv

Crize de cianoz paroxistic, Hipocratism digital

Diagnosticul paraclinic:
-

Radiologia toracic, Electrocardiografia, Ecocardiografia Doppler

Investigaii speciale:
-

Cateterism cardiac, Angiocardiografie, Rezonan magnetic nuclear, Tomografia computerizat.

Tabloul clinic

1.

2. 3.

Este determinat de trei factori de baz: Particularitile anatomice ale malformaiei Gradul de compensare Complicaii

1. Etapa de adaptare, caracterizat prin capacitatea organismului copilului de a se acomoda dereglrilor hemodinamice existente (variaz ca durat i manifestri clinice);
2. Etapa de compensare relativ (acuze, semne clinice practic lipsesc, se amelioreaz dezvoltarea fizic); 3. Etapa terminal, ce apare la epuizarea posibilitilor compensatorii i dezvoltarea proceselor distrofice, ireversibile n muchiul cardiac i organele parenhimatoase cu prognostic ntunecos i diverse complicaii.

Fazele evolutive MCC

Incidena

DSA 6-10% DSV 20% PCA 5 -10% CAV 4-5% Fereastra aorto-pulmonar 2% Complex Eisenmenger 1-2% Transpoziia de vase mari i trunchi arterial comun dirijat 1%

MCC cu unt stnga-dreapta

Au dereglri hemodinamice comune, cnd n circuitul mic ptrunde un volum de snge mai mare. Particularitile clinice sunt determinate de dezvoltarea hipervolemiei i hipertensiei n circuitul mic i insuficiena cardiac precoce, predispoziie la frecvente i repetate pneumonii sau infecii respiratorii.

Grupul de MCC cu unt stngadreapta

Intracardiace: DSV DSA CAV Extracardiace: CAP fistula aorto-pulmonar AP dreapta originar din Ao

Defect septal ventricular

20-30% din toate CC, locul 2 dup bicuspidia A Incidena: 1,5-3,5 ; 4,5-7/1000 n 25-40% cazuri nchidere spontan pn la vrsta de 2 ani axioma suflu mare = defect mic nu este aplicabila n toate cazurile!!!!!!! 1879 Roger ( DSV mic) examenul clinic cu depistarea unui suflu cardiac caracteristic de DSV asociat aberaii cromosomiale (trisomia 13,trisomia18, trisomia21) Dar 95% din pacieni cu DSV nu au anomalii genetice

4 pari componente al SIV

20% - muscular 5% - subaortal 5% - reg. de jonciune dintre VM i VT

70-80% membranos;

Clasificare DSV (2)

Estimarea ecocardiografic DSV mic DSV de dimensiuni medii DSV mare (larg) Risc de sub- /supraestimare EcoCG Transesofagian

Fiziopatologia n DSV

unt stnga-dreapta:
1. Suprancarcare de volum VS (dilatare / hipertrofie VS) 2. Hipervolemie n circuitul vascular pulmonar (HTAP) 3. Reducerea debitului cardiac sistemic (ICC)

Evoluia natural
I - nchidere spontan (2-4 ani): muscular (80%) perimembranos (35-40%) DSV infundibular practic nu se nchide spontan

II Complicaii: ICC, Sindrom Eisenmenger, IAo,

III Moarte subit

Tratamente chirurgicale

Inchiderea chirurgical cu patch

Dispozitive pentru inchiderea defectelor septale

Complicaii postoperatorii: dup corecie chirurgical n DSV

Defect rezidual, recurent HTAP sau IR (tulburari de ventilare pre- sau imediat postoperator BAV, BRD, aritmii ventriculare Disfuncia VS Supraveghere anual la cardiolog

Defect septal atrial

frecvena circa 8%

predomin sexul feminin 2:1 diagnostic antenatal ? adesea bine tolerat nchiderea spontan este posibil n primii 2 ani de via pot fi n sindroame genetice ( Holt-Oram, Down)

DSA clasificare, tipuri

ostium secundum inalt; 15% n sp ostium primum jos; anom VM sinus venosus sinus coronarian

Fiziopatologia DSA
Este n funcie de: importana untului marimea defectului vascularizarea pulmonar

Suprncrcarea (dilatare) diastolic ale VD i AD accentueaz vascularizarea pulmonar care cu timpul dce la HTAP cu evoluie n fix la 20-30 ani

DSA mic
Semnele clinice un suflu discret cu dedublarea zg2 la focarul AP

Supraveghere obinuit n ateptarea unei ocluzii intervenionale prin cateterism

DSA de dimensiuni medii

Diagnosticul clinic: Asimptomatici /IR recurente Suflul sitolic 2/6 i dedublarea zg2 la focarul AP Rx: ICT majorat puin, hipervascularitare pulmonar ECG: Bloc de ram drept incomplet ECOCARDIOGRAFIA 2D, doppler

DSA de dimensiuni medii

Supravegherea anual pn la nchidere Cu tratament medicamentos de susinere la necesitate

Chirurgical:
-

La fetie varsta circa 15 ani (toracotomie submamar) La bei la 5 ani (sternotomie)

DSA de dimensiuni mari

Diagnostic clinic

Malnutriie moderat Intoleran la efort IR recurente Suflul sistolic 2/6 Dedublarea zg2 la AP La focarul VT zg 1 accentuat, Rx: cardiomegalie, hipervolemie pulmonar ECG: Bloc de ram drept incomplet Ecocardiografia

Complicaii postoperatorii n DSA

De regul rezultat bun Sindrom postpericardiotomie Regurgitaii valvulare Defect rezidual Embolii paradoxale Aritmii atriale

De reinut!!!!!!!
untul stnga-dreapta reprezint trecerea unei cantiti de snge saturat n cordul drept cu suprancarcarea circuitului vascular pulmonar

Se depisteaz prin semne clinice

-

Pulmonare(tahipnee!HTAP fixat) Cardiace (IC iniial pulmonar apoi global)!!! Rx toracelui, ecocardiografia, ECG

Tratamentul conservativ pre- i postoperator:

1. Tratamentul hipertensiunii vasculare pulmonare cu IECA, diuretice (Furosemid, Hidroclortiazid) 2. IC cu tonicardice IECA (Captopril, Enalapril, Lizinopril); Digoxina, (Dopamina n cazuri de urgen), 3. Tratamentul complicaiilor (tratament activ cu antibiotice a infeciilor bacteriene). Tratamentul chirurgical: plastia defectului septal, reconstruirea valvelor n CAV, n PCA seciunea, nu ligatura canalului arterial, etc.

Transpoziia complet a vaselor mari dirijat

MCC caracterizat prin originea vaselor mari din ventricule neadecvate: Ao se nate din VD i AP din VS. Reprezint 5-7% din MCC. Predominana sexului masculin (70%) n lipsa unui unt, care s permit amestecul de snge, viaa nu este posibil. Se asociaz anomalia a. coronare.

Transpoziia complet a vaselor mari

simptomatologia

Este evident clinic din I zi de via; Este cea mai frecvent cauz de cianoz cardiac la nou-nscut; Suflu sistolic, insuficien respiratorie major (tahipnee), IC, hipoxie cronic factor de risc pentru enterocolita ulceronecrotic, accidente vasculare cerebrale precoce (hemiparez), retard mental, explicat de hipoxemia cronic sever.

Transpoziia complet a vaselor mari

tratamentul

Perfuzie cu prostaglandina E (meninerea CAP deschis), tratarea acidozei metabolice; Septostomie cu balon pentru asigurarea unui unt interatrial; Tratament chirurgical transferul coronarelor (corecie anatomic, tehnica Jatene).

MCC cu reducerea circuitului pulmonar

Tetralogia Fallot
Incidena tetralogiei Fallot (TF) 10% din MCC i 70% din cele cianogene. Elementele TF sunt: 1. Stenoza pulmonar: valvular (25%), infundibular (50%), asociate (25%), supravalvular 2. DSV larg situat sub valva dreapt aortic. 3. Aorta clare pe istm. 4. Hipertrofia VD. Asocieri frecvente (40%) sunt: DSA, PCS, canal A-V, absena arterei pulmonare.

Tetralogia Fallot
Fiziopatologie fluxul dreapta-stnga n relaie cu gradul stenozei rezistena vascular sistemic mrimea DSV i poziia aortei Factori de compensare: poliglobulia, circulaia, PCA.

Tetralogia Fallot
Forme fiziopatologice i clinice
A.

Forma cianotic: obstrucie sever la golirea VD cu flux pulmonar redus i creterea fluxului de la VD la Ao i VS cu hipoxie, cianoz sever i policitemie. Forma TF acianotic: obstrucie redus cu unt dreapta-stnga mic i unt mai crescut stnga-dreapta (VSVD). Starea clinic a acestei forme este uoar. Forma TF de pseudotrunchi se ntlnete n atrezia pulmonar cu unt mare dreapta-stnga cu cianoz i hipoxie marcat. Perfuzia pulmonar este redus i este asigurat n mod limitat de venele bronice sau PCA. Starea clinic sever i mortalitatea este crescut.

B.

C.

Tetralogia Fallot
Tabloul clinic Majoritatea sunt simptomatici cu cianoz i hipoxie ce apare nainte de vrsta de 1 an dup natere. Sunt remarcate: dispnee, angin pectoral, cefalee, ameeli, poziie pe vine, crize cu hipercianoz (hiperpnee, convulsii, sincop, accidente cerebrovasculare i decese) i, mai rar, fenomene de insuficien cardiac i palpitaii prin tulburrile de ritm, n special tahicardii ventriculare.

Tetralogia Fallot

Datele fizice: cianoz,

Complicaii:

aritmii,

hipocratism,
freamt sistolic parasternal stng cu pulsaia VD.

tromboze,
ictus, embolii paradoxale,

La auscultaie zgomot II unic i redus la pulmonar,

suflu parasternal n spaiul III-IV prin DSV.

abces cerebral,
endocardit infecioas, insuficien VD,

moarte subit.

Tetralogia Fallot
Examinri Examene de laborator: hematocritul i hemoglobina (crescute), coagulograma. ECG: AE deviat spre dreapta, hipetrofia VD, aritmii (fibrilaie atrial, tahicardii ventriculare). Examen Rx cardiopulmonar: cord normal sau mrit uor, inima n sabot, vascularizaie pulmonar redus.

Echo-CG 2D: DSV, SP, hipertrofie VD, poziia clare a aortei.

Cateterismul i cardioangiografia: determin presiunea crescut n VD, gradientul i localizarea SP, gradul hipoxiei n VS i aort, circulaia bronic, poziia aortei.

Tetralogia Fallot
Evoluie

Mortalitatea este crescut, 30% n primul an, 50% la 3 ani, 75% la 10 ani. Aceast evoluie este modificat favorabil prin intervenii chirurgicale timpurii.
Bolnavii cu forma acianotic pot atinge vrsta maturitii fr complicaii.

Tetralogia Fallot
Tratament

Acces de ru hipoxic: poziie pe vine, se administreaz O2, propranolol i/v (0,01-0,25 mg/kg) ncet, bicarbonat de sodiu 1 mEq/kg i/v repetat la 1015, i, rar, morfin 0,2 mg/kg subcutan sau i/m.

Accesele cu hipercianoz: pot fi prevenite cu adrenoblocante per os 0,51,5 mg/kg fiecare 6 ore. Profilaxia endocarditei bacteriene. Tratamentul anemiei.

Tetralogia Fallot
1. 2. 3.

Indicaiile de intervenie chirurgical copii cu cianoz, hipoxie crize cu hipercianoz hematocrit peste 65%

Operaii paliative (Blalock-Taussing): unt aort a. pulmonar, ce crete fluxul pulmonar. Persist pericol de complicaii (embolii, endocardit infecioas, boal vascular pulmonar obstructiv, unt dreapta-stnga). La 3-5 ani: corecie total valvotomie pulmonar, nchiderea DSV i conduct VD-AP n caz de atrezie pulmonar.

Boala Ebtein
Incidena - 1% din totalul MCC. Morfopatologie: ataarea anormal a valvei anterioare i posterioare a tricuspidei la peretele VD, valva tricuspid deplasat i displazic cu stenoz sau insuficien, dilatarea AD i reducerea dimensiunii VD. Asocierea altor anomalii este frecvent: DSA (50%), SP, DSV, TMV.

Boala Ebtein
Fiziopatologie

insuficiena valvei tricuspide cu creterea presiunii n VD; unt dreapta-stnga prin DSA sau deschiderea foramen ovale (75%); reducerea funciei VD i a fluxului pulmonar; cianoz cu hipoxie variabil; aritmii.

Boala Ebtein
Tabloul clinic Boala Ebtein evolueaz asimptomatic la muli pacieni. Simptomele iniiale: dispnee, oboseal la efort, palpitaii, sincope rare prin aritmii, cianoz prin unt dreapta-stnga (DSA). Datele fizice: suflu sistolic parasternal i la tricuspid, suflul diastolic n aceeai localizare. Aritmiile: tahicacardia paroxistic supraventricular (25%), ventricular (20%). Complicaii: sincope, insufcien cardiac congestiv, embolii, abces cerebral, moarte subit (20%).

Boala Ebtein
Investigaii Radiologic: cordul este mrit, forma mingei de rugby prin AD lrgit, vascularizarea pulmonar este redus. Echo-CG: VD mic, micare paradoxal a septului interventricular, excursie mrit a valvei tricuspide anterioare. Evoluia: o mare parte de pacieni au o evoluie bun, pn la 30-40 ani. Decesul are loc prin insuficien cardiac, debit cardiac sczut, aritmii severe.

Boala Ebtein
Tratament Tratament medical, controlul aritmiilor i al insuficienei cardiace. Tratament chirurgical este indicat la pacieni cu simptome relativ severe, cardiomegalie, cianoz i hipoxie. Metodele chirurgicale utilizate sunt: anuloplastia valvei tricuspide, procedeul Gleen (anastomoza venei cave superioare cu artera pulomanr dreapt), protez la VT, nchiderea DSA.

Stenoza pulmonar valvular izolat

Reprezint 8-10% din MCC SP cu valva displastic este ntlnit la copii cu s-ul Noonan (40%). Simptomatologie: pacientul poate fi asimptomatic i doar la o SP critic apar semne clinice. n debit cardiac insuficient dispnee de efort, oboseal. n SP strnse sincope la efort. Suflu sistolic i accentul zg. II la AP

Stenoza pulmonar valvular izolat

Tratamentul:

Se practic valvuloplastia cu balon Valvulotomia chirurgical pe cord deschis n SP critic (stenoza combinat). Valvuloplastia transluminal percutanat cu balon metod terapeutic de elecie. Tratamentul conservativ: n caz de IC este contraindicat tratamentul digitalo-diuretic, xantinele, se administreaz adrenoblocantele (metoprolol, propranolol, atenolol),

Stenoza pulmonar valvular izolat

Complicaii: Insuficen cardiac Endocardit bacterian att nainte, ct i dup intervenie chirurgical. Moarte subit

Coarctaia de aort simptomatologia

Deosebim 3 aspecte clinice majore: 1. Sugar cu IC (debut precoce, insuficien cardiac catastrofal, diagnostic dificil, evoluie sever) 2. Copil cu HTA (discrepan ntre valorile TA de la membrele superioare i inferioare, puls femural absent sau slab, suflu sistolic de ejecie, evoluie mai moderat, prognostic favorabil) 3. Copil cu suflu sistolic (fr semne clinice majore, n CoA larg)

Tipurile de coartaie

Co Ao tip adult; Co Ao tip infantil (hipoplazia Ao);

Coarctaia de aort
Complicaiile: IC, anevrism sau ruptura de aort, endocardit bacterian, hemoragie cerebral, leziuni aterosclerotice precoce. Tratamentul: Rezecia zona ingustat Anastomoza terminoterminal Conservativ se prevede tratamentul IC i a HTA

II. Anomalii ale tractului de ieire din ventriculul stng

a. Stenoza aortic valvular

Definiia Stenoza aortic (SA) valvular = tulburare de ejecie a VS ca urmare a strmtorrii orificiului valvular aortic.

Leziuni anatomice: Valve aortice ngroate i unite prin marginile libere realiznd un "dome" cu orificiul central stenotic, inelul valvular este subdezvoltat, hipertrofia VS, dilataia poststenotic a aortei ascendente.

Hemodinamica Factorul determinant al tulburrilor hemodinamice este gradientul de presiune dintre VS i Ao. Iniial se produce hipertrofia VS,

n timp suprasolicitarea duce la instalarea insuficienei VS cu staz retrograd. Consecutiv instalrii insuficienei se produce i o reducere a fluxului sanguin n arterele coronare.

Tabloul clinic Ascultatoric :

suflu sistolic
intens, aspru, localizat n spaiul II intercostal drept iradiaz pe traiectul arterelor carotide i se oprete nainte de zgomotul II (este deci protomezositolic).

Se asociaz cu freamt ce se palpeaz n furculia sternal.

Pulsul periferic slab btut orienteaz spre stenoze aortice severe. n timp : scade tolerana la efort, apar sincope sau lipotimii de efort

Radiologic : cord cu dimensiuni normale vrful rotunjit (semn de hipertrofie ventriular stng),

aorta dilatat (poststenotic) sau

staz retrograd pulmonar (suprancrcare vascular pulmonar) EKG

normal n formele comune i uneori chiar n SA strnse. n formele severe se deceleaz:

HVS, subdenivelarea ST i inversarea undei T n derivaiile precordiale.

Ecocardiografia: evideniaz

stenoza aortic subvalvular, hipertrofia ventricului stng i dimensiunea VS la sfritul diastolei !

Tratamentul este chirurgical.

Alegerea procedeului : valvuloplastie cu balon, valvulotomia, nlocuirea valvei aortice cu o valv

prostetic ine n primul rnd de gradientul transstenotic.

II. Anomalii ale tractului de ieire din ventriculul stng b. Stenoza aortic supravalvular (SASV)
Definiia
SASV = afeciune cu mecanism de transmitere AD caracterizat prin ngustarea congenital a aortei ascendente ce cuprinde o zona variat de deasupra emergenei arterelor coronare.

Gena responsabil se gsete pe aceeai subunitate cu elastina, la nivelul braului lung al cromozomului 7.
Leziunea anatomic : hipoplazia aortei ascendente realizat pe seama dezorganizrii mediei aortei.

II. Anomalii ale tractului de ieire din ventriculul stng b. Stenoza aortic supravalvular (SASV) Definiia

SASV = afeciune cu mecanism de transmitere AD caracterizat prin ngustarea congenital a aortei ascendente ce cuprinde o zona variat de deasupra emergenei arterelor coronare.
Gena responsabil se gsete pe aceeai subunitate cu elastina, la nivelul braului lung al cromozomului 7. Leziunea anatomic : hipoplazia aortei ascendente realizat pe seama dezorganizrii mediei aortei.

Tabloul clinic Leziunea aortic poate fi izolat sau n cadrul tabloului clinic al sindromului Williams caracterizat prin: facies particular ("elfin"), hipercalcemie i boal vascular (SASV, leziuni coronariene, renale etc). Simptomatologia clinic seamn cu cea din stenoza aortic valvular putnd dezvolta insuficien cardiac chiar la sugari, infarct sau moarte subit. EKG : semne de HVS Tratament chirurgical: singura alternativ terapeutic const din nlocuirea aortei hipoplastice cu grefa prostetic.

Profilaxia i supravegherea copiilor cu MCC

Profilaxia endocarditei bacteriene pre- i postoperator (antibiotice se recomand naintea oricrei manevre invazive care poate determina bacteriemie intervenii ORL, stomatologice, gastroscopice, cistoscopice, incizia unui abces, n implantarea de valvule artificiale sau peace-maker);
Vaccinrile, interveniile stomatologice i ORL nu sunt contraindicate; Infeciile intercurente vor fi tratate enrgic cu antibiotice;

Activitatea fizic va fi limitat numai n MCC severe, cu unt important; Activitatea colar, ambiana psihic i msurile de ordin pedagogic trebuie adaptate conform substratului morfoclinic al afeciunii;

Pacienii trebuie s fie supravegheai de ctre medicul de familie i regulat odat la 3-6-12 luni, n dependen de tipul MCC s fie trimii la specialistul cardiolog pediatru.