POP DANIELA CRISTIANA

Medic rezident anul III MEDICINA DE FAMLIE

Nume: A. C.
Vârstă: 18 ani
Mediu de proveniență: Urban
CVM: Elev
Fumat, alcool, cafea – neagă
Antecedente personale patologice

 Anemie diseritropoietică congenitală

 Splenectomie – 2003

Medicație

• Dipiridamol 75 mg 1-0-1
• Acid folic 5 mg 1-0-1
• Transfuzii repetate
Motivele internării

 Icter
 Dureri la nivelul epigastrului şi hipocondrului
drept
 Greţuri
 Vărsături bilio-alimentare
Examen obiectiv

 Normoponderal
 Tegumente şi mucoase icterice
 AV = 70/min, TA = 110/60 mmHg
 Abdomen suplu, elastic, cu sensibilitate la
palpare în epigastru şi hipocondrul drept
Diagnostic de etapă

 Sindrom anemic

 Sindrom icteric

 Sindrom dureros abdominal

Sindromul anemic
Hemoleucograma si frotiu sanguin

MCV<80 MCV 80-100 MCV>100

Anemie microcitara Anemie normocitara Anemie macrocitara

Fier seric Nr. de reticulocite Megalocite si

neutrofile
Fier scazut segmentate pe
Fier si feritina <2% >2%
feritina frotiul sanguin
scazute (hipoproliferativa) (hiperproliferativa)
crescuta
CTLF crescuta
CTLF scazuta
Leucemie Hemoragii Prezente Absente
Anemie aplastica Anemii hemolitice
Anemie in Eritroblastopenie
Anemie
boli Deficit de B12
feripriva Etilism cronic
inflamatorii si/sau folat
Sindroame
Medicamente
mielodisplazi
ce
Indice Mentzer Boli hepatice
(MCV/Ht <13) Afectiuni
Talasemii medulare

MCV = Volum eritrocitar mediu; CTLF = Capacitate totala de legare a fierului; Ht = Nr. de hematii
Sindromul icteric Siclemie
Anemii hemolitice
Traumatisme
Arsuri extinse
Medicamente Postchirurgical
Transfuzii Post prelungit
Infectii
Neoplasme
Hemoliza intensa Medicamente
Diabet zaharat

Hemolitic/prehepatic
Colecistita alitiazica
Hiperbilirubinemie
neconjugata Edem pancreatic
Carcinom
cefalopancreatic Compresiune
Deficit in Icter
conjugarea Colangita sclerozanta
bilirubinei –
Hiperbilirubinemie Hiperbilirubinemie Extrahepatic Obstructia CBP
cresterea
conjugata
predominant a
BI
Hepatocelular/hepatic Obstructiv/posthepatic Ocluzie

Hepatita
Hepatocite lezate Intrahepatic
Ciroza hepatica Litiaza coledociana
Hepatocarcinom

Extravazare de Inflamatie, fibroza sau Ciroza hepatica

bilirubina obstructie a ductelor
conjugata – Hepatita
intrahepatice Colangita
cresterea
initiala a BD

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/en/c/cd/Jaundice-types.png
Sindromul dureros abdominal Pleurezie
Litiaza biliara
dreapta Pleurezie
Ficat dedreapta
staza

Colica renala dreapta

Colecistita
Hipocondrul drept

Cauze extraabdominale Cauze abdominale

Pleurezie dreapta Pneumonie bazala dreapta Hepatita acuta Pleurezie

Diverticuloza
dreapta

Ulcer duodenal

Gastrita acuta/cronica Ulcer gastric Pancreatita acuta/cronica

Apendicita acuta Epigastru Tromboza mezenterica

Infarct miocardic acut Anevrism aortic

Biochimie

 Leucocite: 16100/microL
 Hemoglobina: 8,96 g/dl
 Hematocrit: 25,8%  Fier: 239 mEq/L
 Nr. Eritrocite: 2,33
mil/microL  Feritina: 554 ng/ml
 VEM: 111 fl
 Trombocite: 1,076,000/fl  LDH: 676 U/L
 Reticulocite: 38‰

Tablou sanguin
•Anizocitoza eritrocitara cu normo-macrocite, sferocite, codocite,
acantocite. Hiperplachetoza
Biochimie

 GOT: 56 U/L
 GPT: 215 U/L  PT: 17,5 sec

 BT: 6,89 mg%  INR: 1.07

 BD: 3,32 mg%
 AP: 91,2%
 FA: 585 U/L
 GGT: 285 U/L
Paraclinic

 Ecografia abdominala
Ficat cu LD = 124 mm, LS = 115 mm, ecogenitate
normala, ecostructura fin granulara, contur hepatic
regulat, fara imagini focale, cu exceptia unei imagini
hipoecogene, in segmentul VII de 15/12 mm

CBIH nedilatate. CBP = 3 mm, nelocuit.

Colecistul nu este destins, cu mai multe imagini de

calculi de pana la 6-7 mm.

Splenectomie.
Paraclinic

 MRCP : Nu exista dilatare a CBP (4 mm la nivelul hilului

hepatic). CBIH nu sunt nici ele dilatate. Duct Wirsung de
calibru normal. Ficatul este marit in volum (LD = 16,5 cm; LS
= 8 cm). Semnalul este in ansamblu modificat fara ca leziuni
focale sa se evidentieze. Modificarea de semnal ar putea fi
datorata unor depuneri de fier la nivelul parenchimului
hepatic (hemosideroza). Conturul capsulei hepatice este
neted si nu exista modificari ale raporturilor de dimensiune
intre lobi. Vena porta masoara 11 mm la nivelul hilului
hepatic si este netrombozata. Splenectomie. Colecistul este
colabat in momentul examinarii, posibil litiazic.
Concluzie: Ficat cu semnal RM modificat, probabil prin
depunere de fier.
Diagnostic final

•Anemie diseritropoietica congenitala tip II forma

moderata

•Litiaza veziculara biliara cu calculi multipli

•Hemosideroza (?)

•Splenectomie

•Trombocitoza secundara
 Interventie chirurgicala – 21.03.2011:
Adezioliza. Colecistectomie. Drenaj subhepatic.
Biopsie hepatica multipla.

 Diagnostic: Colecistita cronica litiazica. Sindrom

aderential postsplenectomie. Hepatopatie
cronica?.
Examen histopatologic

 Macroscopie: 1) Colecist scleroatrofic, cu lungimea de 7,5 cm. 2) Doua

fragmente hepatice mici, biopsice.
 Microscopie: 1) Colecist cu minime infiltrate inflamatorii limfoidale si
edem al corionului mucoasei. Staza vasculara. Nu se observa depozite
pigmentare in epiteliul de acoperire. Fara displazie sau malignitate. 2)
Fragment biopsic hepatic acoperit pe o fata de capsula conjunctiva.
Toate spatiile porte sunt evazate moderat de infiltrate inflamatorii
limfoidale si de o fibroza ce se extinde si periportal insa fara a forma
poduri sau punti intre acestea. Aparare limfocitara peritumorala. Toate
hepatocitele contin abundente depozite pigmentare granulare grosiere,
evidente la examinarea cu obiectiv mic (4x) si care sunt intens pozitive in
coloratie Pearls. Nu se observa neechivoc acumulare de fier in
componenta macrofagica. Venele centrolobulare si sinusoidele libere.
 Concluzie: Aspect histologic compatibil cu o hepatita usoara/moderata in
cadrul unei incarcari masive cu fier (gradul IV) la nivel hepatocitar.
Anemia diseritropoietica congenitala

Tulburare a eritropoiezei

Eritrocite anormale, ineficiente Hemoliza

Tipul I: - gena CDAN1 Tipul II: - gena SEC23B

- anemie foarte severa, precoce - anemie moderata - severa
- icter - icter
- hepatosplenomegalie - hepatosplenomegalie
- dismorfisme - litiaza veziculara biliara
- supraincarcare cu fier precoce - supraincarcare cu fier dupa 20 ani

Tipul III: - mutatie 15q22

- anemie usoara
- retinopatii, gamapatii monoclonale
Hemosideroza

• Determinata de acumularea de fier, sub forma de hemosiderina, la

nivelul ficatului si/sau inimii dar si a organelor endocrine.

• Datorata administrarii excesive de fier, cel mai frecvent prin transfuzii

repetate.

•Ficat -> Ciroza hepatica

•Cord -> Insuficienta cardiaca

•Pancreas -> Diabet zaharat

•Glande sexuale -> Insuficienta gonadica

Diagnostic:

 Feritina serica

 Biopsie hepatica

 RMN (Ferriscan)
 Tratament:

 Flebotomie

 Chelatori de fier: Deferoxamine

Deferiprone
Deferasirox

 Transplant de organe
Va multumesc