Genetica comportamentului uman

Curs introductiv

Obiectul de studiu:

Genetica - gennao a genera, a da natere; studiaz structurile, mecanismele i legile ereditii i variabilitii. studiaz modalitatea i legitatea dup care prinii transmit copiilor lor o parte din caracterele lor. Din definiia geneticii se desprind cele dou laturi fundamentale ale coninutului su: ereditatea variabilitatea.

Ereditatea

- proprietatea unui organism de a transmite caracterele sale urmailor; - reprezint funcia biologic de conservare i de motenire a caracterelor morfologice, funcionale, biochimice i psihologice n succesiunea generaiilor. NU se transmit caracterele ca atare, ci capacitatea de a dezvolta aceste caractere la urmai;

fiecare organism are propria sa ereditate, care este nscris, codificat, n structuri moleculare specifice, sub form de informaie genetic.
Ereditatea explic similitudinea, asemnarea ntre genitori i progeni, dar nu i identitatea, deoarece urmaii motenesc doi prini cu caractere relativ diferite i nu unul singur. indivizii nrudii biologic dein n anumite limite un fond ereditar comun.

Variabilitatea

afirm c fiecare individ este unic n felul su, deine un univers genetic propriu, irepetabil; variabilitatea este starea de neasemnare, diferena calitativ i cantitativ ntre indivizi, diferen care este sau nu condiionat genetic; Cadrul variaiilor este foarte larg: variaii intraindividuale, manifestate la nivel celular, variaii individuale, adic n interiorul unei populaii, variaii interpopulaionale, adic ntre indivizii unor populaii diferite. n funcie de ceea ce determin aceast variaie, exist: variaii definite (determinate de factori de mediu), variaii nedefinite (determinate de o mutaie genetic) sau variaii continue (determinate de un ansamblu poligenic). Majoritatea acestor variaii se manifest fenotipic i unele nu se manifest n fiecare generaie, ci sar peste una sau 2 generaii.

Concepte cheie:
1. genotipul este constituia genetic a unui organism, adic totalitatea genelor existente ntr-o celul diploid deintoare de informaie ereditar; - se stabilete n momentul fecundrii i constituie zestrea genetic a oului sau zigotului nou-format, prin contribuia genetic a celor doi prini. - rmne stabil n tot cursul existenei individului, deci nu se modific i nu e influenat de nici un alt gen de factori. 2. Fenotipul reprezint totalitatea caracterelor morfologice, fiziologice, biochimice, psihice i comportamentale ale unui organism; - reprezint rezultatul observabil, manifest al interaciunii ntre fondul genetic individual i complexul factorial exogen (totalitatea factorilor externi ce ar putea influena evoluia unui individ). - este potenial variabil, expus modelrilor n timpul parcurgerii etapelor ontogeniei; - exprimarea caracterelor fenotipice, normale sau anormale, poate fi considerat rezultatul interaciunii complexe ntre ereditate i mediu.

Genotip, fenotip i mediu

Relaia ntre genotip i fenotip:

este determinativ pentru c zestrea ereditar constituie

suportul caracterelor fenotipice ereditare;

- dar genotipul nu se exprim total n fenotip pentru c exist

gene recesive care, combinate ntr-un anumit mod, nu se

exprim fenotipic, ci se exprim numai atunci cnd sunt mpreun, cnd se ntlnesc ntr-o modalitate de identitate.

Genotip, fenotip i mediu

Relaia mediu fenotip - modul n care mediul influeneaz anumite caractere.

Mediul nu poate influena n totalitate un caracter ereditar.

Factorii exogeni (externi) aprui n anumite momente ale dezvoltrii individuale pot determina modificri asupra caracterului fenotipic, modificri care depind de natura i amplitudinea aciunii externe, determinnd tipul i particularitatea/particularitile modificrii.

O situaie particular este atunci cnd apar caractere fenotipice anormale, determinate de factori exogeni, care imit caractere condiionate genetic (fenocopii);

Genotip, fenotip i mediu

Relaia mediu genotip: se poate interpreta n msura n care se poate demonstra rolul modificator al agenilor externi asupra materialului genetic; - aceast aciune extern poate reprezenta cauza unor mutaii genetice care, odat aprute, sunt transmisibile. Concluzii: - genotipul nu determin n mod strict un fenotip unic i care nu se poate schimba; - n condiii de mediu diferite, aceeai zestre ereditar se va exprima ntr-o varietate de fenotipuri;

- fenotipul apare ca manifestarea unei anumite structuri genetice, n anumite condiii de mediu.

Elementele structurale ale ereditii: cromosomii umani

Cromosomii umani: croma culoare i soma corp, sunt nite corpi colorai; sunt formaiuni intracelulare, cu morfologie caracteristic, care pot fi observate cu microscopul optic, n timpul diviziunii celulare. sunt deintorii materiali ai informaiei ereditare i sunt caracteristici fiecrei specii (numr, form i dimensiune). n 1956 s-a stabilit c n mod normal n celula somatic la specia uman numrul cromosomilor este 46.

Organismele cu reproducere sexuat posed 2 tipuri de celule care se difereniaz dup numrul de cromosomi: - celulele somatice au un set dublu de cromosomi i mai poart numele de celule diploide, se noteaz cu 2n = 46; - celulele gametice (sexuale), au un singur set de cromosomi, adic n = 23 i se mai numesc celule haploide.

Elementele structurale ale ereditii: cromosomii umani

Din unirea a 2 garnituri haploide, n procesul fecundrii, se constituie n celula ou (zigot), o garnitur diploid. Aceasta este transmis prin diviziuni succesive fiecrei celule somatice a organismului care rezult. n nucleul celulei somatice, fiecare cromosom se afl n dublu exemplar: unul este de provenien matern i vine din gametul feminin (ovul), iar cellalt este de origine patern, este adus de gametul masculin (spermatozoid). Ei alctuiesc perechea de cromosomi omologi care au aceeai form, aceeai dimensiune i funcie, adic poart aceleai gene i dein informaia ereditar pentru aceleai caractere.

Elementele structurale ale ereditii: cromosomii umani

Dup funcia genetic, se recunosc 2 tipuri de cromosomi: cromosomi somatici (autosomi), dein gene pentru caracterele somatice ale organismului, cromosomi sexuali (gonosomi sau heterosomi), au rol n determinismul genetic al sexului. n garnitura unei celule diploide: 2n = 46 de cromosomi (44 autosomi+ 2 gonosomi)

Gonosomii: - la femeie sunt identici, omologi i sunt notai cu XX, - la brbat sunt neidentici, deci nu poart aceleai gene i se noteaz cu XY.

Cromosomul X deine gene de sexualizare i de asemenea, un numr mare de gene pentru diverse caractere somatice. Cromosomul Y deine gene de sexualizare i mai puine gene pentru caractere somatice. n concluzie, n celulele gametice cu un singur set de cromosomi n = 23 se afl: la femeie 22 de autosomi i un gonosom X, la brbat - 22 de autosomi i un gonosom care poate fi X sau Y.

Aspectul cromozomului:

este alctuit din 2 uniti structurale longitudinale, identice ca mrime i form, care poart numele de cromatide. cromatidele sunt libere pe toat lungimea lor, cu excepia unei regiuni n care se unesc i formeaz un punct care poart numele de centromer. Locul n care se unesc se numete constricie primar. Dup poziia pe care o ocup, centromerul mparte cromozomul n 2 brae, care pot fi egale sau inegale; Acestea se noteaz convenional, cu p braul scurt i cu q braul lung. Pe braul lung (q) al unor cromosomi, n apropierea centromerului se vd, uneori, zone mai puin ngroate ale cromatidei, un fel de gtuituri, care se numesc constricii secundare. La unii cromosomi se observ mici formaiuni legate printr-un filament subire de braul scurt; aceste formaiuni se numesc satelii.

Aspectul cromozomului:

n funcie de poziia centromerului i de diferena de lungime ntre braul scurt i cel lung, cromosomii se clasific n 3 categorii: cromosomi metacentrici, care au cele 2 brae egale sau aproximativ egale, deci au centromerul n poziia median, cromosomi submetacentrici, ce au braele inegale, deci centromerul este mai aproape de una din extremiti, cromosomi acrocentrici, ce au braul p foarte scurt, practic centromerul este localizat la unul din capetele cromosomului, aproape terminal. De regul, aceti cromosomi au i satelii. Identificarea cromosomului se realizeaz dup lungimea, dup poziia centromerului, dup prezena sau absena sateliilor, dup prezena i numrul constriciilor secundare.

Tipuri de cromozomi: (a) Metacentrici; (b) Submetacentrici; (c) Acrocentrici

CARIOTIPUL UMAN NORMAL

Cariotipul reprezint dispunerea sistematizat n perechi a cromosomilor unei singure celule somatice pe baza lungimii, a poziiei centromerului sau a altor criterii morfologice, (sateliii, constriciile secundare), precis codificate prin standarde internaionale.

cromosomii garniturii diploide se constituie n perechi de omologi i se clasific n 7 mari grupe, notate convenional de la A la G. Cele 22 de perechi de autosomi sunt poziionate n ordine descresctoare a mrimii i sunt numerotate de la 1-22.

SITUAIILE N CARE SE APRECIAZ C ESTE NECESAR STUDIUL CARIOTIPULUI

1. Cnd apar sindroame care se constituie din malformaii multiple i severe, nesistematizate, adic neincluse ntr-o patologie cunoscut, sigur. Se folosete n special n situaii n care se asociaz i deficitul psihic.

2. Cnd apar deficite mentale, cu grade diferite de intensitate, cu sau fr asocierea unor malformaii vizibile, i cnd cauza este nedeterminat.
Din acest punct de vedere, putem spune c aproximativ 10% dintre copiii cu retard mental dein o anomalie cromozomial. Anomaliile numerice ale gonosomilor se asociaz de obicei cu deficit mental mai mult sau mai puin sever. Anomaliile cromosomilor autosomi se nsoesc de retard mental sever i de malformaii somatice variate. n 3. Strile intersexuale la persoanele cu ambiguitate anatomic a organelor genitale externe stabilirea sexului civil este problematic.

Studiul cariotipului devine obligatoriu pentru identificarea cromosomilor sexuali, ceea ce pune diagnosticul de sex genetic. ntotdeauna aceast investigaie se realizeaz nainte de stabilirea sexului civil. Rezolvarea ulterioar a cazului de intersexualitate prin alegerea sexului genital extern depinde de gravitatea malformaiilor, de prezena i de calitatea organelor genitale interne i de posibilitile chirurgicale specifice.

SITUAIILE N CARE SE APRECIAZ C ESTE NECESAR STUDIUL CARIOTIPULUI

4. Sterilitatea sau infertilitatea cuplului situaii n care ntr-un cuplu se produc avorturi spontane repetate, nou-nscui mori sau cu malformaii. 5. Stabilirea sexului copilului nainte de natere aceast aciune este util dac n familie se manifest tulburri care sunt cunoscute c se transmit n legtur cu cromosomul de sex, n general de sex X. Pe acest cromosom exist unele forme de deficit mental, exist sindroame legate de tulburri metabolice, distrofii musculare, hemofilie, daltonism etc. 6. Atunci cnd persoana prezint insuficien pubertar de origine gonadic. n acest caz cariotipul ar putea evidenia anomalii la nivelul gonosomilor i n aceast situaie se cuprind fete cu talie redus i proporionat, dar cu amenoree primar, biei cu aspect longilin i slbui, la care se observ atrofie testicular, criptorhidie (absena testicolului de la locul unde ar trebui s fie), ginecomastie (creterea snilor la biei) i diminuarea caracterelor sexuale secundare. 7. Indivizii delincveni cu comportament deviant sau agresiv. Acetia pot fi eventual deintorii unor anomalii gonosomiale. 8. O alt situaie este aceea n care ntr-un cuplu exist un copil afectat, malformat, chiar dac afeciunea acestui copil este condiionat, determinat de o gen mutant. n aceste situaii, cariotipul nu face dect s conving prinii c riscul de a se repeta aceast afeciune la urmtorii copii nu exist.