GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

CICLUL CELULAR

Diviziunea celular

Diviziunea celular reprezint unul dintre procesele fundamentale ale vieii. Din celula iniial - zigot prin diviziuni repetate rezult organismul uman.

Diviziunea celular asigur: - nlocuirea unor categorii de celule care se difereniaz sau care mor, - creterea organismului, - nmulirea indivizilor. Organismele cu reproducere sexuat au 2 tipuri distincte de diviziune a celulelor: - mitoza, - meioza.

Ciclul celular

reprezint secvena de faze diferite prin care trece o celul ntre o diviziune celular i urmtoarea. Ciclul celular poate fi mprit n patru perioade principale: perioada M, perioada G1 (G - gap interval), perioada S, perioada G2. Perioadele G1, S i G2 alctuiesc mpreun interfaza, totaliznd aproximativ 90% (1624 ore) din durata total a ciclului celular n cazul celulelor care se divid rapid. Interfaza este etapa metabolic Mitoza este etapa de diviziune propriu-zis. mpreun formeaz ciclul celular.

Ciclul celular - perioada M

1. perioada M - are loc mitoza (diviziunea nucleului) i citokineza (diviziunea citoplasmei);

Ciclul celular - perioada G1

perioada G1 (G - gap interval) au loc procese intense de biosintez, o activitate metabolic intens i creterea i diferenierea celulei.

Ctre sfritul perioadei G1, toate celulele urmeaz una din urmtoarele dou ci: - fie se retrag din ciclul celular i intr ntr-o faz de repaus G0, unde ele sunt active din punct de vedere metabolic, dar neproliferative (celulele canceroase dup cte se pare evit intrarea n G0 sau trec prin ea foarte rapid), - fie, n marea majoritate a cazurilor, intr n perioada S.

Ciclul celular perioada S

perioada S, n care se dubleaz cantitatea de ADN din celul, prin procesul de replicare a cromozomilor de la 2n la 4n, adic de la un cromozom bicatenar (2n) la un cromozom cu 4 catene ADN.

Ciclul celular perioada S perioada G2, n timpul creia au loc ultimele pregtiri nainte de diviziunea celular. Are loc sinteza aparatului mitotic i acumularea de energie necesar micrilor de diviziune.

MITOZA

Prin diviziune mitotic are loc transmiterea materialului genetic de la o celul mam la o celul fiic n celulele somatice, materialul genetic dublat n interfaz se distribuie n mod egal i total celulelor fiice, prin procesul de diviziune celular ecvaional sau mitoz. Rezult dou celule noi, identice din punct de vedere genetic, att ntre ele, ct i cu celula "mam" din care provin. Mitoza cuprinde patru faze: profaza, metafaza, anafaza i telofaza.

MITOZA

n interfaz are loc procesul de sintez a unor compui celulari, respectiv AND, ARN, proteine, a cror cantitate se dubleaz.

n profaz, cromozomii devin vizibili la microscop; fiecare dintre ei este format din cele 2 cromatide distincte, unite prin centromer; membrana nuclear dispare i centriolii migreaz spre polii celulei.

n metafaz, cromozomii se ataaz cu centromerul lor la filamentele fusului de diviziune, ntr-un singur plan, la ecuatorul celulei.

MITOZA

n anafaz au loc dou evenimente ce asigur distribuia total i egal a materialului genetic:

clivarea longitudinal a centromerului i separarea (disjuncia) cromatidelor (se produce la sfritul metafazei i nceputul anafazei); migrarea simultan i cu aceeai vitez a cromatidelor spre polii fusului de diviziune (deplasarea este produs prin scurtarea fibrelor fusului ce unesc polul cu centromerul cromatidei).
n telofaz, o dat cu atingerea polilor, ncepe ultima faz a diviziunii celulare: membrana celular se divide, se reconstituie cei doi nuclei i prin citokinez (diviziunea citoplasmei) rezult dou celule "fiice.

Accidentele genetice n mitoz i consecinele acestor accidente

Mitoza este un proces perfect reglat i riguros. Mitoza asigur, prin pstrarea constant a cantitii de ADN, transmiterea nemodificat a informaiei genetice n succesiunea generaiilor celulare.

n cursul mitozei se pot produce erori sau accidente de distribuie a materialului genetic, prin 2 mecanisme: nondisjuncia cromatidian, ntrzierea anafazic a unei cromatide.

Nondisjuncia cromatidian: - n anafaz, centromerul nu se divide i atunci cromatidele nu se pot separa i se deplaseaz mpreun ctre acelai pol al celulei mam. - repartizarea materialului genetic nu mai poate fi egal: cele 2 celule fiice vor avea, fiecare, un numr anormal de cromozomi: - una va avea un cromozom n plus (2n+1) la o pereche de cromozomi omologi, ceea ce nseamn c va avea 3 cromozomi identici aceast situaie numindu-se trisomie; - cealalt celul va avea un cromozom n minus, adic 2n1, deci un singur cromozom dintr-o pereche, deci o monosomie.

Accidentele genetice n mitoz i consecinele acestor accidente

ntrzierea anafazic a unei cromatide: din motive necunoscute, una dintre cromatide se deplaseaz cu o vitez mai mic spre polul celulei. ea va ntrzia s ajung la locul cuvenit n momentul n care se va reconstitui nucleul, (n telofaz) i nu va fi cuprins n nucleul acelei celule fiic. n consecin, una dintre celule va avea un numr normal de cromozomi (2n), pentru c cromatida respectiv a avut viteza corespunztoare, dar cealalt celul va avea un cromozom mai puin, adic 2n-1, situaie de monosomie. Consecinele acestor accidente: apariia unor populaii celulare cu numr diferit de cromozomi, rezultnd astfel un mozaic cromozomial n care, alturi de celule normale (2n = 46) apar una sau 2 linii celulare cu numr modificat de cromozomi (47 sau 45). nu toate aceste linii (clone) nou formate supravieuiesc, unele dintre ele sunt eliminate treptat n procesul diviziunilor care urmeaz; existena liniilor anormale produce adesea efecte negative n ansamblul structurii i funciei organismului; gravitatea efectelor depinde de proporia celulelor anormale, care la rndul su depinde de momentul ontogenetic n care are loc accidentul de distribuie: cu ct accidentul s-a produs mai devreme, cu att efectele sunt mai grave (accidentele survenite n perioada de organogenez a embrionului se soldeaz cu malformaii grave, de regul incompatibile cu viaa).

Meioza

Meioza (gr. "meion" = mai puin; "osis" = condiie) - un tip particular de diviziune celular, n urma creia dintr-o celul diploid 2n, dup 2 diviziuni succesive, rezult celule haploide, cu numr redus la jumtate de cromozomi (n). Aceste procese de diviziune au loc n gonade (ovare i testicule). Formarea gameilor (gametogeneza) are ca punct de plecare celulele germinale diploide - ovocit I i spermatocit I (fiecare cu cte 2n = 46 cromozomi), din care, la sfritul diviziunii meiotice, rezult gamei haploizi, cu 23 cromozomi, caracteristic gameilor umani. n acest fel se asigur constana numrului de cromozomi caracteristici speciei (prin combinarea unui spermatozoid haploid cu un ovul haploid n cursul fecundaiei se va forma o celul diploid). Meioza are 2 etape: meioza I (primar) i meioza II (secundar).

Meioza I
Profaza I - are o durat foarte lung i este alctuit din mai multe etape, dintre care cele mai semnificative sunt urmtoarele: mperecherea sau sinapsa cromozomilor omologi, realiznd un aspect de bivaleni; Cromozomii se scurteaz i se ngroa. Are loc fenomenul de crossing over, care const n ncruciarea unei cromatide de origine patern i a unei cromatide din cromozomul omolog de origine matern, urmat de ruperea acestora i schimbul reciproc de segmente egale (recombinarea intra-cromozomial); ncepe separarea cromozomilor omologi, nc ataai la nivelul locurilor unde au avut crossing over-ele. 2. Metafaza I - cromozomii se fixeaz cu centromerul de fibrele fusului de diviziune i se dispun n planul ecuatorial al celulei formnd placa ecuatorial. 3. Anafaza I - cromozomii omologi, fiecare format din dou cromatide se separ i migreaz aleatoriu spre cei doi poli opui ai celulei: n acest fel are loc recombinarea intercromozomial, ceea ce permite realizarea a 2 la puterea 23 combinaii gametice diferite.

4. Telofaza I - apar cele dou celule fiice cu numr haploid de cromozomi bicromatidieni; celulele nu se separ complet, fiind legate de o punte citoplasmatic.

Meioza II (secundar)

Se desfoar n linii mari asemntor mitozei, cu cele 4 faze ale ei: profaza, metafaza, anafaza, telofaza. n final, din 2 celule haploide provenite din meioza primar, rezult 4 celule de asemenea haploide, care poart numele de gamei. Unirea gameilor masculin, respectiv feminin n procesul fecundrii are ca rezultat formarea zigotului, la care se reface garnitura diploid de cromozomi specific speciei. Fr aceast njumtire a setului de cromozomi n meioz s-ar dubla numrul de cromozomi la fiecare generaie, ceea ce nu este normal.

Meioza:

Meioza are un rol esenial pentru reproducerea organismelor i pentru conservarea nsuirilor prinilor. Ea creeaz condiiile transmiterii informaiei ereditare de la o generaie la alta, prin intermediul gameilor. Legtura material ntre prini i copii este asigurat de garnitura cromosomic constituit n zigot prin aportul celor 2 celule sexuale parentale. Meioza menine n cadrul speciei numrul constant de cromosomi. Ea constituie, totodat, cadrul de realizare a unor combinaii genetice din care rezult o varietate de genotipuri individuale.

Evenimentele genetice ale meiozei

se exprim prin fenomene de: - recombinare intracromosomial, adic schimb de material genetic ntre cromatidele cromozomilor omologi, - recombinare intercromozomial, adic schimb de material ntre cromozomii omologi n timpul separrii. Aceste 2 tipuri de recombinare asigur suportul diversificrii caracterelor ereditare n cadrul speciei i a populaiei i reprezint explicaia individualitii genetice i biologice a fiecrui individ. Derularea corect a fazelor meiozei reprezint o condiie a realizrii procesului de conservare a patrimoniului genetic; n cursul meiozei se pot produce, ca i n mitoz, erori de distribuie a cromozomilor, adic nondisjuncii sau ntrziere anafazic.

Erori de distribuie a cromozomilor:

Nondisjuncia: poate avea loc n etapa primar a meiozei, cnd cromozomii omologi din una sau mai multe perechi nu se separ n timpul anafazei, deci nu se distribuie egal celulelor fiice, ci migreaz mpreun ctre una din aceste celule; acest accident poate surveni i n meioza secundar - nu se produce clivarea centromerului (cromatidele unui cromozom nu se separ i se deplaseaz mpreun, ca n mitoz); foarte rar se poate ntmpla ca nondisjuncia s se produc n ambele meioze (primar i secundar), n cursul aceluiai proces meiotic. ntrzierea anafazic a unui cromosom sau a unei cromatide: are loc n urma separrii precoce a celor 2 elemente, urmat de ntrzierea unuia la ecuatorul celulei i de pierderea sa din nucleu; consecina erorilor de distribuie n meioz const n producerea unor gamei neechilibrai, cu anomalii cromozomice numerice. zigoii rezultai din fecundarea gameilor anormali vor fi, la rndul lor, anormali. Datorit particularitilor gametogenezei celor 2 sexe, posibilitatea apariiei unui zigot anormal, n urma unui accident de distribuie este mai mare n ovogenez dect n spermatogenez. Procesul de diviziune meiotic este controlat genetic, are o ordonare n timp i spaiu i prezint proprieti care difereniaz cele 2 sexe.