Rahitismul - deficitul de vitamina D la copii

Generalitati
Rahitismul este o afectiune specifica celor mici, care se datoreaza unui deficit de vitamina D, calciu si fosfati, care
impiedica procesul de cresterea si dezvoltare normala a oaselor. Corespondentul acestei afectiuni la adult se numeste
osteomalacie. In absenta acestei vitamine si a unor minerale esentiale, oasele isi pot pierde din rezistenta naturala,
devin fragile si se pot rupe usor, chiar in urma unor traumatisme minore.
Privat de aceste elemente, osteoidul nu se poate calcifica si matura. Desi deficitul de vitamina D apare si la adulti sau
batrani, forma cea mai severa si frecvent intalnita este cea de rahitism, care afecteaza mai ales copii ce sufera
de malnutritie severa, de infometare sau de un regim dietetic inadecvat necestatilor lor. Specialistii considera ca cel
mai ridicat risc de aparitie a rahitismului il au nou nascutii alaptati la san ai caror mame nu se epun la soare, nou
nascutii hraniti natural care nu sunt epusi la soare, micutii care au intoleranta la lactoza si nu pot consuma lapte
fortifiat.
!itamina D" este o vitamina pe care organismul o poate sintetiza din derivati de colesterol, sub influenta radiatiilor
ultraviolete de tip #. $a este unul din factorii principali care stimuleaza absorbtia de calciu si fosfor din tractul
gastrointestinal. Daca nivelul ei este insuficient, nu numai ca nu se va mai absorbi suficient calciu, insa va debuta si
procesul de demineralizare osoasa, deoarece vitamina D este implicata si in concentrarea calciului in interiorul osului,
conferindu%i astfel forta si rezistenta.
Suplimentarea dietetica prompta cu vitamina D sau calciu este foarte importanta in corectarea unor astfel de dezechilibre
care pot sa apara in cadrul procesului de crestere si dezvoltare a copiilor. Daca insa din diverse motive, rahitismul nu
este corectat la timp, eista posibilitatea ca in timp sa apara malformatii osoase care sa necesite tratament chirugical.
&recventa de aparitie a rahitismului variaza in functie de conditiile socioeconomice ale familiei in care s%a nascut copilul,
precum si al regiunii natale in general, precum si de factori climatici 'epunerea la soare(.
Cauze
Rahitismul apare datorita deficitului de vitamina D, calciu si fosfor. !itamina D", numita si colecalciferol, se formeaza in
piele plecand de la un compus colesterolic. )ceasta trece prin mai multe modificari enzimatice pana sa a*unga la forma
de vitamina D". In prima faza se formeaza calcidiol, la nivel hepatic. )cesta este de fapt forma circulanta cea mai
abundenta de vitamina D. Prin dozarea concentratiei sale plasmatice specialistii pot aprecia daca eista sau nu un deficit
de vitamina D in organism.
+rmatoarea modificare enzimatica are loc la nivelul rinichiului, unde calciferolul este transformat intr%un compus
activ.Calcitriolul este un compus care poate regla metabolismul calciului in nenumarate feluri. $l promoveaza absorbtia
calciului si fosforului din intestin, creste reabsorbtia renala a fosforului si poate facilita in mod direct calcificarea osoasa.
Prin aceste influente calcitriolul stimuleaza calcificarea osteoidului, atat in general, in intregul sistem scheletic, cat mai
ales la nivel metafizar.
Deficitul de vitamina D determina aparitia hipocalcemiei. Starile hipocalcemice declanseaza o sinteza si secretie
crescuta de hormoni paratiroidienei, care stimuleaza pierderile renale de fosfor si care vor determina o demineralizare
osoasa cu scopul de a corecta concentratia calciului. !itamina D este absorbita din surse alimentare, sau este produsa,
in mare parte, sub influenta radiatiilor solare.
Copiii predispusi riscului de aparitie a deficitului de vitamina D sunt in principal:
% Cei care locuiesc in regiuni cu soare putin,
% Cei care nu ies afara si stau in casa foarte mult timp,
% Cei cu o dieta vegetariana,
% Cei cu intoleranta la lactoza sau cei care nu consuma produse lactate.
#ebelusii alimentati eclusiv la san pot dezvolta si ei rahitism in timp, in cazul in care nu li se administreaza profilactic
vitamina D si calciu in primle zile de viata, deoarece laptele de mama nu este o sursa foarte buna de vitamina D.
)ceasta problema este chiar mai importanta la copiii cu pielea mai inchisa, in timpul zilelor de iarna 'cand sunt mai
putine ore insorite(.
)cumularea acestor factori sporeste semnificativ riscul de aparitie a rahitismului. Rahitismul sau osteomalacia pot sa
apara si ca rezultat eclusiv al unei diete sarace in vitamina D, insa in prezent o astfel de etiologie a bolilor este mai
putin intalnita deoarece ma*oritatea alimentelor sunt imbogatite cu vitamina D si fortifiate cu calciu. Cele mai bune surse
de calciu si fosfor sunt produselele lactate si legumele verzi, iar acestea sunt disponibile intr%o gama foarte variata, fiind
si accesibile.
)paritia rahitismului pare a avea si o componenta genetica, deoarece eista cazuri de rahitism transmis ereditar de la o
generatie la alta. In acest caz rahitismul apare in cadrul unor sindroame ce se caracterizeaza prin incapacitatea
rinichiului de a pastra in organism fosfatii minerali 'afectiune numita hipofosfatemie - lin.ata(, sau prin eistenta unei
acidoza tubulare renale 'patologie in cadrul careia rinchiul nu poate ecreta acizi prin urina(.
)bsorbtia vitaminei D este influentata si de afectiuni care interfera cu absorbtia intestinala a lipidelor dietetice. /cazional,
rahitismul apare la copiii care au boli hepatice si care nu pot transforma precursorii vitaminei D in compusi activi, capabili
de a realiza efecte biologice in organism.
Rahitismul apare mai rar in tarile dezvoltate, el caracterizand economiile in curs de dezvoltare si tarile sarace. #oala este
prezenta in special in perioada de crestere a organismului, cand necesarul de fosfor si calciu este crescut si trebuie
acoperit cat mai bine. Rahitismul poate fi diagnosticat la copii cu varsta intre 0% 12 de luni, si este relativ rar la nou
nascutii 'din punct de vedere al tabloului clinic(
Simptomatologie
Rahitismul se caracterizeaza prin deficit de vitamina D care va induce o serie de modificari generale in organism, ce pot
deveni manifeste uneori cand poate fi prea tarziu si deformarile scheletice trebuie indreptate doar prin interventie
chirugicala.
Cand tabloul clinic al rahitismul este manifest, cele mai frecvente semne si simptome sunt:
% 3alformatii scheletice4 sunt localizate in special la nivelul membrelor inferioare, la nivelul coloanei vertebrale, pelvisului
si sternului. Specialistii au descris urmatoarele modificari aparute la scheletul pacientilor cu rahitism4 stern in carena,
bombat anterior, tibie in iatagan, cand oasele gambei sunt incurbate, matanii costale 'proeminente aparute la nivelul
coastelor, pe toracele anterior(, cifoze, scolioze, sau chiar cifoscolioze 'daca rahitismul apare la copiii mai mari de 1 ani(,
tasari de corpuri vertebrale, cranio tabes 'craniu malformat(,
% Inchiderea tardiva a fontanelei anterioare si aparitia unei boseluri frontale,
% Dureri sau sensibilitate osoasa4 la nivelul oaselor lungi si coloanei vertebrale precum si la nivelul centurilor scapulara si
pelvina. Sunt adesea dureri cronice, de intensitate moderata,
% Spasme musculare generalizate 'tetanie( si hipocalcemie,
% 5iperplazie metafizara care determina aparitia semnului dublei maleole, care poate fi perceput la nivelul tibiei,
% 5ipotonie musculara generalizata,
% )stenie musculara,
% /ase fragile, usor traumatizate4 copiii cu rahitism sunt predispusi unor fracturi in lemn verde, cum le numesc
spcialistii, cand osul efectiv pare a se frange, iar aspectul radiografic este foarte similar cu cel al unei crengi verzi pe care
incercam sa o rupem si care crapa la mi*loc,
% Crestere si dezvoltare anormale4 copii au o talie mai mica decat media normala pentru varsta lor,
% 3alformatii dentare4 eruptii dentare intarziate si dinti cu aspect si structura modificata, smalt poros, predispozitie la
aparitia cariilor dentare.
Investigatii paraclinice
In vederea diagnosticarii rahitismului este esentiala realizarea unui eamen fizic amanuntit, care sa poata decela
eistenta unor semne specifice acestei boli. De asemenea, la eamenul fizic se pot evidentia durerea sau sensibilitatea
la palpare a scheletului. Diagnosticul de certitudine necesita efectuarea unor teste si investigatii paraclinice, care sa
poata a*uta medicul sa diferentieaza aceasta afectiune de altele cu un spectru clinic similar.
Cele mai frecvente afectiuni care sunt incluse in diagnosticul diferential al pacientilor cu rahitism includ:
% Sindromul 6ansen4 este o afectiune genetica transmisa autozomal dominant in care copii prezinta condroplazie
metafizara si nanism,
% )fectiuni metabolice mai rare, inclusiv hipoposfatazia,
% Deficit sever de calciu.
In cadrul investigatiilor ulterioare se pot realiza:
% Determinarea calcemiei4 precoce in cursul rahitismului fractiunea ionizata a calciului este scazuta, insa, cu timpul
datorita stimularii secretiei de hormoni paratiroidieni calcemia revine la limita inferioara a normalului,
% Determinarea calcidiolului4 apare scazut 'aceasta investigatie nu se face de rutina(,
% Determinarea nivelului calcitriolului4 poate fi normal sau usor crescut datorita influentelor paratiroidiene,
% 7ivelul fosforului4 este intotdeuna scazut, cu eceptia cazurilor in care pacientul a fost tinut la soare,
% Determinarea nivelului hormonilor paratiroidieni,
% Determinarea fosfatazei alcaline4 poate sa apara crescuta,
% Investigarea gazelor sangvine4 poate arata o usoara acidoza metabolica,
% Realizarea unei biopsii osoase4 se poate face, insa doar in cazuri particulare este indicata,
% Determinarea calciului ecretat prin urina.
Investigatiile imagistice care pot fi realizate in cazul pacientilor suspicionati de rahitism include cel mai adesea
radiografia simpla de membre inferioare. )ceasta investigatie este recomandata pacientilor cu varsta sub " ani, pentru a
se observa aspectul genunchilor si al epifizelor femurale si tibiale. )ceste zone sunt considerate cele mai bune pentru
investigarea unui posibil rahitism deoarece aici cresterea si dezvoltarea sunt foarte rapide.
Tratament
Scopurile principale ale tratamentului sunt ameliorarea simptomelor si corectarea cauzei de aparitie a rahitismului.
Cauza trebuie tratata curativ pentru a se stopa evolutia malformatiilor si pentru a se preveni recurenta deficitelor
vitaminice si minerale. 3a*oritatea simptomelor vor disparea daca se suplimenteaza adecvat calciul, fosforul si vitamina
D care lipsesc.
Cele mai bune surse alimentare de vitamina D sunt reprezentate de peste, ficat, lactate procesate si fortifiate cu aceasta
vitamina. De aceea, specialistii insista ca astfel de alimente sa nu lipseasca din dieta zilnica. De asemenea, este
incura*ata si epunerea moderata la soare, deoarece radiatiile ultraviolete stimuleaza producerea endogena de vitamina
D. In unele situatii, mai ales cand deficitul de vitamina D are un substrat metabolic, cel mai bine ar fi ca pacientul sa
primeasca, pe langa o dieta imbogatita, si un supliment vitaminic care sa includa si vitamina D.
8ratamentul specific impotriva rahitismul poate fi administrat gradat in timp de cateva luni, sau intr%o doza unica de
099999 unitati internationale de vitamina D. In cazul in care se prefera administrarea gradata, pacientul va primi :999 %
;9999 +I zilnic, pentru o perioada de 1%" luni, pana in momentul in care s%a stabilit ca procesul de vindecare este
complet 'cand fosfataza alcalina revine la valorile normale(. Deoarece o astfel de schema terapeutica trebuie
administrata zilnic, succesul depinde foarte mult de complianta pacientului dar si a parintilor care sunt responsabili de
administrarea tratamentului.
In cazul in care vitamina D se administreaza intr%o singura doza, ea se fragmenteaza in 2%0 prize orale. !itamina va fi
apoi depozitata in organism si va fi eliberata treptat in cursul saptamanilor urmatoare. &oarte multi pacienti prefera
aceasta metoda de tratament, deoarece nu trebuie sa isi administreze vitamina zilnic, pentru o perioada indelungata.
In cazul in care au aparut malformatiile osoase, cel mai probabil va fi necesara corectia lor chirugicala, insa doar dupa ce
tratamentul medical al rahitismului a fost incheiat cu succes. De asemenea, pacientii pot avea indicatie de montare a
unor aparate dentare care sa corecteze malformatiile aparute ca urmare a evolutiei bolii.
De retinut
<aptele de mama are un continut relativ scazut in vitamina D si alaptarea la san nu va prote*a bebelusul de pericolul de
aparitie al rahitismului. <aptele matern nu poate face fata necesitatilor, mai ales in cazul in care bebelusul a fost nascut
prematur sau cu o greutate mica 'in *ur de ;:99 grame(. 8oti nou nascutii cu greutate mica au nevoie de un regim
dietetic special conceput pentru ei, fortifiat cu vitamina D, calciu si fosfor, mai ales daca sunt predominant alaptati la san.
Recomandarea unor suplimente specifice lor pentru primele saptamani de viata etrauterina este in prezent foarte
indicata, sigura si eficienta in prevenirea rahitismului.
!rognostic
Rahitismul raspunde foarte bine la corectarea deficitului de vitamina D si calciu. Dupa doar o saptamana de tratament
corect, analizele incep sa se modifice, evolutia indicand vindecarea pacientului. In mod similar se pot observa ameliorari
si la nivelul scheletului, cuantificate prin realizarea unor radiografii. Desi in unele cazuri este nevoie de un timp mai
prelungit pentru observarea unor modificari pozitive ale starii generale, ma*oritatea pacientilor resimt o imbunatatire dupa
prima saptamana. In cazul in care rahitismul nu este corectat cat mai rapid, si boala evolueaza in absenta tratamentului,
deformarile scheletice, statura mica si malformatiile dentare care apar pot avea caracter permanent. / abordarea
terapeutica corecta poate influenta evolutia acestor manifestari, care in timp vor disparea.
Complicatii
Cele mai frecvente complicatii care pot sa apara in cadrul acestei afectiuni sunt4
% Durere osoasa cronica,
% Deformari scheletice ireversibile,
% &racturi patologice,
Consultarea unui specialist
Parintii sunt sfatuiti sa se prezinte la un consult medical de specialitate in cazul in care copilul prezinta semne si
simptome sugestive pentru rahitism, cum ar fi durere osoasa, hipotonie musculara, astenie fizica, sau modificari evidente
ale scheletului.
!reventie
Desi in prezent se considera ca ma*oritatea copiilor si adolescentilor primesc o dieta cu o cantitate suficienta de calciu si
beneficiaza de o epunerea adecvata la soare, care sa le stimuleze productia de vitamina D, rahitismul ramane inca o
problema importanta de sanatate.
Specialsitii recomanda, in vederea prevenirii aparitiei rahitismului, ca toti bebelusii alaptati la san sa primeasca zilnic 299
+I de vitamina D, administrata oral, in primele 1 luni de viata etrauterina. )dministrarea trebuie mentinuta pana cand se
trece la o formula de lapte fortifiat care sa poata fi consumat intr%o cantiatea de minim :99 ml. In general, suplimentele
de vitamina D adresate sugarilor sunt sub forma de picaturi. Parintii sunt sfatuiti sa nu depaseasca doza maima
recomandata, deoarece vitamina D in cantitati mai mari poate fi toica.
Calciul si fosforul sunt si ele foarte importante pentru procesul de mineralizare osoasa. <aptele matern este o sursa
foarte buna de calciu, insa acest mineral se gaseste in cantitati suficiente si in ma*oritatea formulelor de lapte.
Dozele zilnice recomandate de calciu si fosfor sunt in "ur de:
% :99 mg pentru varsta de ;% " ani 'sunt continute in doua portii de produse lactate pe zi(,
% =99 mg pentru varsta de 2%= ani 'adica 1%" portii de produse lactate(,
% ;"99 mg pentru varsta de >%;= ani 'patru portii de lactate(,
% ;999 mg pentru ;>%:9 ani 'trei portii de lactate(,
% ;199 mg zilnic pentru persoanele trecute de :9 de ani 'in *ur de 2 portii de lactate(.
Specialistii apreciaza ca un bebelus cu tenul si pielea deschise la culoare are nevoie de o epunere zilnica la soare de
19 minute pentru ca vitamina D sa fie sintetizata corespunzator. Cu cat pielea este insa mai inchisa, cu atat timpul
necesar este mai crescut.
In cazul in care organismul nu poate absorbi corespunzator vitamina D datorita unei probleme renale, aceasta trebuie
rezolvata cat mai rapid. Pacientii cu astfel de afectiuni ar trebui sa fie monitorizati paraclinic permanent, in vederea
determinari pierderilor de calciu si fosfor urinar.