Sindroame

congenitale
ACTUALIT Ă ȚI :
 Malformaţiile congenitale sunt una dintre cauzele
principale ale morbidităţii şi mortalităţii infantile,
fiind depăşite în perioada neonatală doar de
prematuritate, infecţia severă şi complicaţiile
asfixiei.
 În circa 35% dintre cazuri patologia congenitală
implică mai multe organe şi sisteme, constituind
tabloul clinic al unor sindroame congenitale
plurimalformative.
Scopul studiului

 Iniţierea diagnosticului clinic al unui

sindrom congenetal pornind de la
caracteristecele fenotipice ale
pacientului .
Materiale si metode
 Au fost supuşi studiului 31 copii în vârsta de 3
luni – 17 ani.
 Criteriul de bază a selecţiei bolnavilor a fost
asocierea malformaţiilor congenetale cardiace
cu stigme ale embriogenezei (dismorfie
facială, anomalii ale scheletului etc. ). Copii au
fost supuşi examenului clinic şi paraclinic
(ECG, Rx, ECOCG, etc.)
 Rezultate
Analiza istoricului familial a pus în evidenţă :
 13 mame (41,9%) au avut în antecedente
avorturi spontane;
 11 pacienţi (35,5%) aveau rude din I şi a II
generaţie, cu malformaţii congenitale cardiace;
 5 copii (16,1%) erau din familii în care erau
persoane cu retard mintal;
 Este important de reţinut că prin interogarea
mamelor cu întrebări ţintă, s-a constatat că
mai multe dintre ele au avut contact cu
substanţe cu posibil efect teratogen (vopsele,
soluţii pentru prelucrarea pielii, solvenţi, alcool).
 REZULTATE: Forme clinice ale MCC
Forme clinice Băieţi Fete

Defect septal atrial 3 1

Defect septal ventricular 3 3
Defect septal 2 2
atrioventricular
Tetralogia Fallot 3 2
Stenoza arterei pulmonare 1 -
Stenoza aortei 2 1
Transpoziţia vaselor mari 1 -
Alte 4 3
Total: 19 12
Manifestări extracardiace la copiii supuşi studiului

Bolnavi (n=31)
Caracterul leziunilor abs %

Dismorfie cranio-facială 27 87,1

Malformaţii ale sistemului 19 61,3
locomotor
Displazie ectodermală 14 45,2
Malformaţii ale sistemului 13 42,0
urogenital
Leziuni oftalmologice 13 42,0
Malformaţii ale sistemului 4 12,9
nervos
Hipoacuzie 9 29
Alte 11 31,5
 Consultaţia geneticianului a confirmat
diagnosticul următoarelor sindroame: s. Marfan,
s. Kartagener, s. Leopard, s. Ehlers-Danlos,
sindromul Char, s. Coffin-Siris, s. Holt-Oram, s.
Klippel-Feil, s. Williams-Beuren, s. Wolf –
Hirschhorn, s. Patau, s. Edwards, s. Down , s.
Turner, s. Klinefelter, secvenţa Pierre-Robin,
sindromul alcoolismului fetal,rubeola congenitală.
Concluzii

 Anamneza, examenul clinic minuţios al

pacientului, analiza caracterelor
fenotipice ale acestuia pot facilita
diagnosticului precoce al unui sindrom
congenetal plurimalformativ, influienţând
evoluţia şi prognosticul bolii .
 Caz clinic
 Bolnavul Dionis C. în vârstă de trei ani şi şase luni, greutatea de 19 kg,
înălţimea 109 cm, a fost spitalizat în secţia cardiologie a ICŞOSM şi C cu
acuze la fatigabilitate, dispnee, transpiraţii, absenţa vederii la ochiul
drept, hipoacuzie. S-a născut la termen de la a 4 - a sarcină, a doua
naştere cu masa corporală de 2500 gr, lungimea de 48 cm, scor Apar 7.
Sarcina în cauză a evoluat cu gestoză severă în primul trimestru. Două
sarcini antecedente s-au finisat cu avorturi spontane la termene de 12 –
13 săptămâni.
 Istoricul eredo-colaterală neagravat.
 Istoricul bolii: din primele luni de viată au apărut
transpiraţii in timpul suptului, tahipnee, dificultăţi de supt,
crize convulsive care au durat până la doi ani. La vârsta
de cinci luni a fost depistată MCC (defect septal atrial,
hipertensiune pulmonară avansată). Ulterior s-a
constatat deficit motor, retard statuto-ponderal, retard
psihic, lipsa văzului la ochiul drept, criptorhidie pe
dreapta (absenţa testiculului în scrot), deformaţia cutii
toracice în formă de carenă. La un an s-a constatat
hiperplazia rinichiului stâng.
Examenul obiectiv:

Asimetria craniului, frunte şi glabelă proeminentă („cască de luptător grec”),

hipertelorism, exoftalm, strabism, ptoză, epicant, gura cu buza superioară
scurtă şi comisuri coborâte, filtru scurt, microretrognaţie;

alopecia vertexului, păr aspru, urechi jos înserate, foarte cartilaginoase şi

asimetrice, linia piloasă jos plasată.
 Anomalii ale scheletului:
scheletului

piept în formă de carenă, scolioză, unghii în formă de sticlă de

ceasornic, implantarea proximlă a degetului mare, clinodactilie,
sindactilie, talpes equino-vargus .
Examenul paraclinic
Ultrasonografia organelor interne:
 Hepatomegalie;
 Hiperplazia renichiului stîng;
Examenul ecocardiografic:
 Stare dupa plastia DSA
 Hipoplazie moderata a aortei ascedente -16 (20-40 mm);
 mişcare paradoxală a septului ventricular;
 valvele îngroşate
 regurgitaţie la valva pulmonară.
 presiunea sistolică în artera pulmonară - 34 mm/Hg (20-30
mm/Hg).
Electrocardiograma:
bradicardie;
hipertrofia ventriculului drept.
Radiografia toracelui antero-posterioară:
desen vascular pulmonar accentuat pe toată
aria pulmonară.

 opacităţi micronodulare;
 cardiomegalie;
 Indicele cardio-toracic
0,58.
 bronhopneumonie pe dreapta.
 HTP gr. II. epileptiform.
Consultaţia oftalmologului:
Corioretinită pe dreapta, cataractă
cicatricială juxtăpapilară la ochiul drept.
Consultaţia neuropatologului: epilepsie
simptomatică, accese atonice.

Consultaţia geneticianului: sindromul

Wolf – Hirschhorn.
Sindromul Wolf-Hirschhorn Scurt istoric

Sindromul Wolf-Hirschhorn este o

anomalie cromozomială asociată cu deleţia
braţului scurt al cromozomului 4 (4p-).
A fost descris de către Paper by Wolf în 1965
în Freiburg şi în mod independent de către K.
Hirschhorn în New-York.
Incidenţa acestei maladii congenitale este de
1/ 50.000 .
Poate fi diagnosticată antenatal prin ecografie
fetală şi diagnostic citogenetic .