Posibile intrebari la examenul de Genetica 1. Ce este PCR si care sunt etapele sale?

Raspuns: Polymerize chain reaction = Reactia de polimerizare in lant. Este o metoda de amplificare directa a unei secvente de AND. Etape:
a) Denaturarea

si temperatura la 95o C;

b)Legarea primerilor si extensia noilor catene reactia de polimerizare;

c) Renaturarea

noilor molecule sintetizate.

Apoi ciclul se reia 2. Care este formula de amplificare a numarului de molecule de AND? Raspuns: Cresterea exponentiala in baza 2 sau dupa puterile lui 2 20 21 22 23 24 -. 2n 3. Cate moduri de transmitere a caracterelor genetice exista? Raspuns: - Autosomal recesiv; - Autosomal dominant; - Legate de X recesiv; - Legate de X dominant.
4.

Care allela determina fenotipul in bolile autosomal recesive si ce genotip au bolnavii? Raspuns:

Fenotipul anormal este determinat de allela recesiva si bolnavii au genotipul d/d (homozigot recesiv).

5. Ce este haploinsuficienta? Raspuns: Caracterizeaza fenotipurile cu transmitere autorecesiva. Heterozigotii, prin allela functionala, produc suficienta proteina normala astfel incat sa nu aiba o insuficienta total exprimata. 6. Care allela determina fenotipul in bolile autosomal dominante si ce genotip au bolnavii? Raspuns: Fenotipul dominant este determinat de allela dominanta si bolnavii au genotipul D/d (heterozigot) sau D/D (homozigot codominant). 7. Dati exemplu de arbore genealogic cu autosomal dominant Raspuns: Fenotipul apare in fiecare generatie. 8. Dati exemplu de transfer X linked dominant. Raspuns: Barbatii afectati transmit boala doar la fiice, nu si la fii.
9.

Care e metoda clasica de stabilire a cariotipului si cate tipuri sunt? Raspuns: - Bandarea cromozomilor prin colorare; - Bandarea, cum a stability-o Giemsa, prin: G; R; Q; C.

10.

Cate tipuri de anomalii citogenetice sunt?

Raspuns: - Constitutionale prezente la nastere - Dobandite asociate cu procese neoplazice sau boli canceroase. 11. Prin ce se caracterizeaza Trisomia 21? Raspuns: Este boala Down, ce se caracterizeaza prin aparitia a 3 cromozomi din perechea 21 in timpul meiozei si prezinta 2n=47 cromozomi. 12. Ce este cromozomul Philadelphia si in ce boli are valoare de diagnostic? Raspuns: Reprezinta translocatia t(9,29) Are valoare de diagnostic in leucemii: CML si ALL. 13. Care este anomalia la nivelul molecular in cormozomul Philadelphia? Raspuns: Formarea unei gene noi, care activeaza sinteza proteica si accelereaza diviziunea. 14. Ce este inactivarea X ? Raspuns: Inactivarea aleatorie a unuia dintre cei 2 cormozomi X la femeie. Oricare X in afara de unu este inactivat. 15. Care este substratul molecular al grupelor sanguine? Raspuns: Antigene/aglutinogene prezente pe suprafata eritrocitelor. 16. Care sunt cele 2 sisteme sanguine importante in transfuziile de sange?

Raspuns: ABO si Rh (Rhesus). 17. Care este substratul fiziopatologic al incompatibilitatii in transfuziile de sange? Raspuns: Incompatibilitate imunologica, afectarea rinichilor insuficienta renala, soc, moarte. 18. Prezentati toate sistemului ABO. variantele de genotipuri reprezentand grupele

Raspuns: O 1 = ii A 2 = i,A sau A,A B 3 = i,B sau B,B AB 4 = ambele allele in codominanta. 19. Ce este codominanta? Raspuns: 2 gene dominante care actioneaza impreuna duc la fenomenul numit codominanta. 20. Prezentati schema grupelor sanguine. Raspuns: O A A O B B

Rh-

AB

AB

Rh+

21. Care este substratul molecular al fenotipului Bombay? Raspuns: Absenta substantei H, care leaga eritrocitul si antigenul eritrocitar caracteristic grupei respective de sange. 22. Care este cauza rejectiei tisulare in grefele de organ? Raspuns: MHC = Complex Major de Histocompatibilitate 23. Care sunt principalele tipuri de proteine prezentate de MHC? Raspuns: - Self - Nonself declanseaza raspunsul imun 24. Ce este MHC? Raspuns: - Familie de gene; - Linie secundara de aparare celulara, care prezinta la suprafata celulei fragmente proteice intracelulare pentru a fi analizate de sistemul imun. 25. De cate tipuri sunt proteinele nonself? Raspuns: - Virale - Canceroase

26. Cum se numesc moleculele MHC umane? Raspuns: HLA = Human Leukocyte Antigen 27. Ce inseamna ca MHC este poligenic? Raspuns: Este codificat de mai multe gene inrudite, cu functii similare, care codifica pentru domenii diferite de specificitate. 28. Ce inseamna ca MHC e polimorfic? Raspuns: Fiecare gena are multe variante intr-o populatie cu allele diferite exprimate codominant pentru aceeasi gena. 29. Care sunt tipurile MHC clasa I si MHC clasa II? Raspuns: - 3 gene MHC clasa I: HLA A, - B, - C. - 3 perechi de gene MHC clasa II: HLA DR, - DP, - DQ. 30. Ce este un haplotip? Raspuns: O combinatie particulara a allelelor unui set de gene dispuse doar pe unul din cei 2 cromozomi omologi. 31. Ce este genotipul? Raspuns: Totalitatea caracterelor genetice codificate de AND. 32. Ce este fenotipul?

Raspuns: Totalitatea trasaturilor /manifestarilor rezultate din expresia totalitatii caracterelor genetice. 33. Ce este splicing-ul?

Raspuns: Eliminarea intronilor in procesarea ARN-ului mesager.

34. Care sunt tipurile de ARN si functiile lor?

Raspuns: ARN mesager- transcrierea informatiei genetice de la nivelul ADN-ului si transferul ei catre citoplasma. ARN transport- transporta aminoacizii ce intra in constituenta lantului peptidic si se cupleaza pe ARN-ul mesager prin intermediul codonului. ARN ribozomal- intra in constituenta robozomilor. 35. Care sunt etapele in formarea ARN-ului mesager?

Raspuns: Initierea Elongatia Taparea(terminarea)

36. Ce este genomul?

Raspuns: Totalitatea informatiei genetice la nivelul ADN-ului

37. Ce este transcriptomul?

Raspuns: Totalitatea informatiei genetice codificate la nivelul ARN-ului mesager.

38. Ce este proteonica?

Raspuns: Ramura a biologiei moleculare ce se ocupa cu studiul informatiei fiind cuprinse in totalitatea proteinelor dintr-un organism si interactia dintre ele.

39. Ce este spliceozom-ul?

Raspuns: Este aparatul molecular care realizeaza procesul de splicing.

40. Cate

nucleotide contine codul genetic si care sunt acestea? Cati posibili codoni se pot forma din combinatia lor? Raspuns: 4 nucleotide ACGT. 64 de codoni posibili.

41. Pentru cati aminoacizi codifica codonii posibili din codul genetic?

Raspuns: Pentru 20 aminoacizi.

42. Ce reprezinta redundanta codului genetic?

Raspuns: Existenta mai multor codoni ce codifica pentru acelasi aminoacid.

43. Care este consecinta defectelor genice la nivel MHC? Raspuns: Nu isi mai indeplineste functia.

44. Ce este restrictia MHC?

Raspuns: - Receptorul celulei T recunoaste complexul antigen peptidic + MHC. - MHC restrictioneaza capacitatea celulei T de recunoastere a antigenului. 45. Cate mecanisme de variabilitate genetica a MHC-ului sunt? Raspuns: - Mutatii punctiforme; - Recombinare genetica; - Conversie genica. 46. Ce este conversia genica in MHC? Raspuns: Copierea de secvente genice de la o gena MHC la alta; proces frecvent in evolutia genelor MHC datorita similaritatii si linkage-ului. 47. Cum influenteaza mecanismele genetice de genereaza variabilitatea MHC, capacitatea de adaptare de-a lungul evolutiei? Raspuns: Variabilitatea genelor MHC furnizeaza diversitatea moleculelor MHC, care vor fi astfel capabile sa reactioneze cu stimuli antigenic din ce in ce mai diversi.