CRITERII DE DIFERENTIERE INTRE ATROFIA MIOPATICA SI ATROFIA

NEUROPATICA.

1.Atrofia musculara predomina la radacina membrelor si este simetrica in miopatii, in timp ce in atrofia
neuropatica evolutia cea mai frecventa este de la partea distala spre partea proximala a membrelor, iar
atrofiile pot sa nu fie simetrice.

2. Caracterul eredofamilial este mai frecvent intalnit in miopatii decat in atrofiile neuropatice.

3. Debutul bolii este mai frecvent in copilarie in miopatiidecat in cazul atrofiilor neurogene.

4. Pseudohipertrofiile musculare se intalnesc numai in miopatii.

5. Contractia idio-musculara precoce diminuata sau absenta in miopatii si prezenta sau exagerata in
atrofiile neuropatice.

6. Reflexele osteotendinoase nu sunt modificate decat proportional cu gradul de atrofie musculara in

miopatii, in timp ce in atrofiile neurogene sunt diminuate sau abolite (daca nu se asociaza si un sindrom de
neuron motor central).

7. Fasciculatiile musculare lipsesc in miopatii si sunt prezente in atrofiile neurogene prin leziuni
cronice ale pericarionului.

8. Retractiile fibro-musculare si tendinoase sunt frecvente in miopatii si mult mai rare in atrofiile
neurogene.

9. Reactii electrice de degenerescenta nu se intalnesc in miopatii.

10. Electromiografic avem aspecte tipice atat pentru miopatii cat si pentru atrofiile neurogene.

11. Biopsia musculara ofera in multe cazuri elemente stabile pentru diagnosticul diferential dintre
atrofia musculara musculara miopatica si cea neuropatica.

12. Evolutia este lent progresiva in distrofii musculare progresive. In atrofiile musculare neurogene
putem avea o evolutie rapida (SLA), o evolutie lenta (Boala Charcot-Marie) sau chiar regresiva
(polineuropatii).

BOLILE NEURONULUI MOTOR-CLASIFICARE

A. Atrofiile musculare neuronale

1. Amiotrofia neuronala (Boala Charcot-Marie-Tooth)
2. Neuropatia hipertrofica interstitiala progresiva (Boala Dejerine Sottas)
B. Atrofiile musculare spinale
1. Atrofia musculara spinala progresiva (Boala Aran-Duchenne)
2. Scleroza laterala amiotrofica (Boala Charcot)
3. Atrofia musculara spinala infantila (Boala Werding-Hoffmann)
4. Atrofia musculara spinala pseudomiopatica (Boala Kugelberg-Welander)
5. Atrofia musculara spinala proximala a adultului (Boala Vulpian-Bernard)
C. Alte boli ale neuronului motor
1. Paralizia bulbara cronica
2. Oftalmoplegia cronica progresiva
 FACTORII ETIOLOGICI IMPLICATI IN PATOGENEZA ANM

1. Factorii genetici sunt evidenti in amiotrofiile spinale pure, intr-o anumita masura in complexul
Guam si intr-o proportie de 4% din cazurile sporadice de SLA.
2. Neoplaziile : s-a sustinut incidenta crescuta a cancerului intestinal la aceasta categorie de
pacienti, fapt neconfirmat de alte statistici.
3. Poliomielta. Studiile epidemiologice tind sa demonstreze ca ANM apar semnificativ mai
frecvent la pacientii anterior afectati de poliomielita acuta; corelatia depaseste cu mult sansa
accidentala. Faptul a fost subliniat in special in legatura cu boala Werdnig-Hoffmann.
4. Traumatismele par a fi frecvent mentionate in antecedentele cazurilor de SLA.
5. Afectiunile vasculare: se semnaleaza frecventa fenocopiilor SLA in cadrul mielopatiei vasculare.
6. Varia: observatii mai vechi au semnalat asocierea ANM cu hipertiroidismul, intoxicatiile cu
metale grele, cu triortocrezil-fosfat, iar recent s-a semnalat asocierea cu acromegalia.

B. ATROFIILE MUSCULARE SPINALE

B1.-Atrofiile spinale progressive

1. Atrofia musculara spinala infantila (Boala Werdnig-Hoffmann)

Boala Werdnig-Hoffamnn este una din cele mai frecvente afectiuni genetice ale copilului (cca 1/20.000
de nasteri). In functie de momentul debutuli si de durata evolutiei se disting 2 variante:
1. Tipul acut malign. Boala devine vizibila clinic din primele 6 luni de viata. Copilul este hipoton, flasc, nu
poate sa sada si nu va merge niciodata. Evolutia este fatala in cursul primilor 3 ani de viata.
Afectarea musculaturii este generalizata si foarte severa. Studiile au demonstrate ca 1/3 prezinta
simptome prenatale, constand din diminuarea miscarilor fetale sau artrogripoza congenitala. In restul cazurilor
hipotonia, diminuarea fortei si tulburarile de supt sunt cele care atrag atentia. Un character important al
amiotrofiilor WH este interesarea musculaturii paravertebrale, care determina tendinta de cadere in fata a
copiluli pus in pozitie sezanda, intr-o atitudine batraciana. Suggestive pentru hipotonia extrema sunt
abdomenul bombat si faciesul, cu gura deschisa si cu trasaturi inexpresive.
Dispneea este permanenta si respiratia diafragmatica. Intercurentele respiratorii sunt adesea fatale
acestor bolnavi, a caror durata de viata variaza intre 5,9 si 8,9 luni.
Areflexia este completa si generalizata asociata hipotoniei; amiotrofiile sunt in mare parte mascate de
tesutul celular subcutanat abundant la sugari.
In general nu exista semen supraspinale in ciuda realitatilor anatomo-patologice. Totusi s-au semnalat
cazuri cu spasticitate piramidala sau cu semen cerebeloase, care necropsic prezentau leziuni degenerative
cerebelo-talamo-spinale. Alte asocieri morbide sunt ologofrenia, fenomene bulbare cu surditate si retinita
pigmentara, ultima fiind semnalata si la adultul tanar.
2. Tipul benign. Realitatea evolutie benigne in boala WH, multa vreme contestata, este actualmente
demonstrata. Exiata cazuri cu evolutie mai benigna si supravietuire prelungita. Caracteristici:
Exista o mare variabilitate a manifestarilor clinice, membrele inferioare fiind predominant afectate
Frecventa acestei variante nu este chiar atat de rara; 7% dintre bolnavi traiesc pana la adolescenta
Examenul morphologic al muschiului indica numeroase aspecte miogene;examenul EMG poate
furniza de asemenea date contradictorii, contrastand cu aspectele absolute caracteristice tipului malign
Potentialele gigante care nu apar in tipul malign pot fi surprinse in tipul benign, a carui evolutie
permite reinervarea si hipertrofia UM.
Debutul este in general situat dupa varsta de 1 an prin interesare musculaturii pelviene. Retardarea motorie
este evidenta, dar o proportie redusa din acesti bolnavi au o perioada ambulatorie tranzitorie.
Musculatura faciala este mai putin afectata, dar fasciculatiile limbii sunt aproape constante.
ROT se abolesc rapid si se ajunge la imobilizare. Epilogul este acelasi ca si in forma maligna. Se cunosc
cazuri care, debutand in maniera bolii WH, au prezentat ulterior o lunga perioada stationara.
 2. Amiotrofie spinala progresiva juvenila pseudomiopatica Wohlfart-Kugelberg-Welander

Primele simptome apar la varste variabile, dar in general incepand cu a doua decada de viata.
Simptomatologia este de alura pseudomiopatica, caracterizandu-se prin deficit motor proximal, simetric,
fibrilatii si fasciculatii, iar uneori chiar pseudohipertrofii.
Tabloul clinic characteristic poate fi impurificat de existenta hipertrofiei moletilor, de interesarea oculo-
faringiana, de oftalmoplegia externa progresiva, oligofrenie. Se cunosc si cazuri care mimau DMP
facioscapulohumerala sau prezentau semen piramidale.
Distalizarea simptomelor este tardiva si consta frecvent doar intr-un tremor fin al extremitatilor.
Aproximativ 60% din cazuri au un character familial, restul fiind considerate sporadice.
Se cunosc familii in care afectiunea coexista cu porfiria, oligofrenia si sindactilia.
Exista fara indoiala un contingent de fenocopii induse probabil de poliomielita, care explica cazurile cu
simptomatologie unilaterala.
Evolutia bolii este lenta, progresiva, permitand o mobilizare indelungata (15-30 de ani).

3. Atrofia musculara spinala scapuloperoniera.

Poate avea 2 etiologii: -denervativa

-miogena.
Exista cazuri cu simptomatologie mixta neuromiogena, confirmata EMG si morfologic.
Fenotipic sunt caracteristice amiotrofiile cu distributie (facio-)scapuloperoniera, interesarea faciala fiind
mult mai discreta decat cea periferica.
Faciesul este hipomimic si uneori se observa buza de tapir, dar fonatia si deglutitia nu sunt afectate.
Musculature scapulara si grupul antero-extern al gambei sunt de asemenea atrofice; exista o lenta tendinta de
proximalizare.
Debutul este in general in a doua decada de viata, uneori chiar mai devreme; evolutia este lenta si rareori
determina o invaliditate grava.
EMG este foarte transanta, dar in generalexista o intricare de potentiale ample de denervare cu potentiale
hipovoltate, scurte, suggestive pentru unh substrat miogen. Aceeasi ambiguitate lezionala a fost consemnata si
de investigatiile morfologice.
Exista cazuri verificate autopsic in care leziunile miogene musculare corespundeau unei populatii
neuronale motorii normale.